Анализ крови скрининг что. Первый скрининг при беременности: обследования и сроки проведения

Скрининг I триместра - это разновидность пренатального обследования беременной, которое позволяет выявить возможные риски рождения больного ребенка. Диагностическое исследование состоит из УЗИ плода и сдачи венозной крови. Полученные результаты сравниваются с нормальными показателями, и в зависимости от индивидуальных факторов беременной, врач-генетик прогнозирует каковы шансы, что ребенок родится с хромосомными заболеваниями.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Кого направляют на скрининг I триместра?

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

• старше 35 лет;
• перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
• работает на вредном производстве;
• уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки ;
• перенесла в начале беременности инфекцию;
• принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
• страдает наркоманией, алкоголизмом;
• если существует угроза прерывания беременности;
• потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

• гипертонус матки;
• рассмотреть внутренний зев матки;
• локализацию и толщину плаценты;
• частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
• копчико-теменной размер (КТР) - это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
• бипариетальный размер (БПР) - окружность головки плода;
• строение головного мозга;
• толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
• длину конечностей плода;
• локализацию желудка и сердца;
• параметры сердца, вен и артерий;
• объем околоплодных вод;
• число сосудов пуповины.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

• трисомия по 21 хромосоме, больше известная как , одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
• трисомия 13 или , до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
• синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
• эмбриональная грыжа - патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
• синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
• синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
• дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Определить вероятность развития болезни Дауна поможет толщина воротникового пространства. Этот показатель определяют в ходе УЗИ, но точный результат определяют после установления показателей анализа крови.

Анализ крови подразумевает определение показателей:

1. Гормон . В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития , если значения ниже – .
2. Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

• наличие ;
• месторасположение плода в полости матки;
• установить многоплодная или одноплодная беременность;
• просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
• определить КТР плода;
• наличие дефектов и патологий внутренних органов;
• проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности. Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения.

Внимание! При выявлении аномалий, при которых дальнейшая нормальная жизнь ребенка невозможна, девушке могут предложить прерывание беременности.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Сроки проведения исследования

Проводить диагностику нужно на гестационном сроке 10-14 недель. Если сделать скрининг раньше или позже, то результаты будут неверными.

При этом КТР плода должен быть не меньше 45 мм. Его положение должно позволять узисту оценить все параметры фетометрии. Если плод расположен неудачно беременную просят покашлять или походить, чтобы он изменил свое положение и позволил врачу рассмотреть его размеры.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1-3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Как выполняется исследование

Ультразвуковое обследование проводит сонолог – специалист узкой направленности в диагностике. Работник занимается именно перинатальными обследованиями. УЗИ на сроке 10 – 12 недель может проводиться абдоминально и трансвагинально.

Чаще всего выбирают трансвагинальный метод обследования. Для проведения осмотра женщине следует снять одежду ниже пояса, и лечь на кушетку согнув ноги. Для проведения обследования врач вводит во влагалище женщины тонкий датчик в презервативе, во время исследования им будут двигать. Женщина может испытывать легкий дискомфорт при этом, но не боль. После проведения исследования женщина может обнаружить на своем белье или прокладке небольшое количество выделений с вкраплениями крови – это естественно, повода для беспокойства нет.

Тансабдоминальный метод обследования используют реже. Медики утверждают, что на раннем сроке этот способ может давать некоторую погрешность. Для проведения обследования женщина ложится на кушетку и приподнимает одежду в области живота. Если в области бедер присутствует пояс, его следует снять. При этом методе обследования датчик двигают по животу. Пациентка не испытывает дискомфорта и боли.

Скрининг подразумевает не только проведение УЗИ, но и сдачу крови. Материалом для исследования служит венозная кровь женщины. Забор проводят в специализированной лаборатории. Для проведения исследования достаточно порядка 10 мл материала.

Внимание! Кровь сдают после проведения УЗИ. Врачу потребуются результаты ультразвукового исследования для верной трактовки лабораторных показателей.

Чаще всего частные клиники предоставляют результат в тот же день. Преимущество прохождения скрининга в коммерческих учреждениях состоит и в том, что центр предоставляет женщине видеозапись УЗИ. Государственные учреждения ввиду большого потока пациентов и высокой загруженности обрабатывают результаты в течение 3-5 дней.

Расшифровка результатов

Чтобы правильно расшифровать УЗИ, нужно знать нормальные показатели:

1. КТР измеряется в миллиметрах. На 10 неделе показатель может варьировать от 33 до 41 мм, на 11 неделе - от 42 до 50 мм, на 12 неделе - от 51 до 60 мм, на 13 неделе - от 62 до 73 мм. Если этот показатель завышен, то, скорее всего беременной придется вынашивать и рожать крупного младенца. Когда показатели ниже нормы, то или срок гестации выставлен неверно, или у плода наблюдается генетическая патология, или он отстает в развитии из-за дефицита гормонов, заболеваний матери, в том числе и инфекционного характера;
2. ТВП на 10 неделе она может варьировать от 1,5 до 2,2 мм, на 11 - от 1,6 до 2,4 мм, на 12 - от 1,6 до 2,5 мм, на 13 - от 1,7 до 2,7 мм. При генетических аномалиях, как правило, воротниковое пространство расширено.
3. Носовая кость на 10-11 неделе она видна, но ее размер не определяется, на 12-13 недели она должна быть минимум 3 мм.
4. ЧСС плода на 10 недели должна составлять от 161 до 179 ударов в минуту, на 11 недели она может варьировать от 153 до 177 удара, на 12 неделе - от 150 до 174 ударов, на 13 недели - от 147 до 171 удара.
5. БПР: в 10 недель - 14 мм, в 11 - 17 мм, в 12 - 20 мм, в 13 - 26 мм. Если показатель выше нормы, то это может указывать на крупный плод, при этом другие значения также должны быть завышены. Также завышенные результаты могут быть при опухоли головного мозга (эта патология несовместима с жизнью), при водянке головного мозга, спровоцированной инфекций женщины (при адекватной антибиотикотерапии беременность возможно сохранить).

На основании полученных данных врач делает заключение, соответствует ли развитие плода норме.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

1. Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и . измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели - от 14,2 до 114,8.
   РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» - коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5-2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

На бланке с результатами уровень гормонов может быть записан в единицах МоМ, например, «ХГЧ 1,58 МоМ», «РАРР-А 0,71 МоМ».

Если показатели меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с , угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка , Эдварса, Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Оценка рисков

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.
В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

• дождаться результатов скрининга II и III триместра;
• направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10-15%.
2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы - уменьшается.
3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
4. Если женщина страдает , концентрация гормонов будет ниже нормы.
5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

1. . Для него характерно то, что на гестационном сроке 10-14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15-20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
2. Для характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Некоторые особенности при патологии

Следует учитывать, что некоторые отклонения в результатах могут не свидетельствовать о наличии патологии.

Незначительные отклонения являются естественными для следующих групп пациентов:

• лица, страдающими системными заболеваниями;
• при искусственном оплодотворении;
• у пациенток с лишним весом;
• при многоплодной беременности.

Цена скрининга 1 триместра

Стоимость обследования может существенно отличаться в зависимости от региона Российской федерации. Подобная услуга стоит несколько дороже в частных медицинских центрах.

Стоимость может оплачиваться отдельно:

• исследование крови – 1700-3600 рос. руб;
• УЗИ – 1200-2700 рос. руб.

Женщины должны помнить о том, что беременность это не только ожидаемое и желанное, но и опасное состояние, требующее постоянного врачебного контроля, а скрининговое обследование является наиболее эффективным методом выявления патологий плода на ранних сроках.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ
	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Многие женщины, которые готовятся пройти свои первые обследования во время беременности, интересуются, каковы нормы скрининга 1 триместра.

Если вы хотите знать, какие показатели характеризуют плод в это время, каким может быть результат УЗИ и сдачи анализов и как правильно подготовиться, чтобы сдать кровь, то читайте эту статью.

Скрининг первого триместра – ответственное мероприятие, которым не стоит пренебрегать.

Результаты анализов, которые вы получите после его прохождения, позволят врачам оценить фактическое состояние вашего ребенка и сделать правильные выводы, касающиеся дальнейшего течения беременности.

Женщины, находящиеся на первом триместре беременности, часто удивляются, узнав, что первый скрининг их состояния и развития плода проводится с помощью двух процедур: ультразвуковой диагностики и забора крови.

Чаще всего на этом сроке УЗИ плода проводят абдоминально – через брюшные стенки живота матери.

Женщине, которая собирается пройти такое УЗИ, следует к нему подготовиться – выпить несколько стаканов прохладной негазированной чистой воды.

Жидкость, попавшая в мочевой пузырь, создаст определенную нагрузку на матку, и УЗИ будет проведено с получением более точных данных.

Врач-сонолог, проводящий УЗИ, оценивает развитие ребенка, которое должно соответствовать его гестационному возрасту, и биометрию плода, сравнивая фактические размеры плода с нормативными.

После этого врач замеряет различные параметры, анализ которых может дать информативное заключение о фактическом состоянии плода, подтвердить или исключить наличие патологий его развития.

Оптимальное время для проведения первого скрининга беременности – двенадцатая-тринадцатая неделя его развития. Результат исследования складывается из нескольких факторов.

Ниже вы можете ознакомиться с усредненными данными, которые являются нормативными для детей, имеющих этот гестационный возраст.

Нормативная толщина воротникового пространства, замеряющаяся на этом сроке, должна колебаться в пределах от полутора до двух с половиной миллиметров.

Если толщина ВП больше, врачи могут подозревать различные хромосомные аномалии плода. Уточнить их наличие можно, посетив ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Важно обратить внимание на тот факт, что ТВП измеряют только на первом скрининге беременности, так как на последующих УЗИ определить ее невозможно.

Кроме того, анализу подвергаются следующие показатели плода (на двенадцатой-тринадцатой неделе беременности):

1. размер носовой кости – не менее трех миллиметров;
2. частота сердечных сокращений – от ста пятидесяти до ста семидесяти ударов в минуту;
3. спектр кровотока в венозном протоке плода;
4. размер кости верхней челюсти малыша;
5. вместимость мочевого пузыря.

Результат УЗИ, сигнализирующий о возможных отклонениях в большую сторону от нормы, может указывать на наличие различных генных аномалий, в частности, на синдром Дауна.

Биометрия плода, проведенная на двенадцатой-тринадцатой гестационной неделе развития, должна соответствовать следующим нормативным показателям:

• бипариетальный размер – от четырнадцати до двадцати шести миллиметров;
• копчиково-теменной размер – от тридцати двух до семидесяти четырех миллиметров;
• окружность головы – от шестидесяти двух до девяноста восьми миллиметров;
• окружность живота – от пятидесяти одного миллиметра до семидесяти восьми миллиметров;
• длина кости бедра – от пяти с половиной до двенадцати с половиной миллиметров;
• рост ребенка – от девяноста до ста десяти миллиметров;
• вес – в районе семидесяти граммов.

Нормы ХГЧ во время первого скрининга (анализ крови)

Лучше время для сдачи анализа крови – день, в который вы будете проходить УЗИ.

Чтобы данные были максимально точными, следует подготовиться к забору крови – не есть в течение двенадцати часов перед процедурой, а также соблюсти обязательную диету.

Исключите из своего рациона:

• шоколад и другие сладости;
• мясо, рыбу, копчености;
• газированные напитки.

Врачи, проводящие забор крови у беременных пациенток, отправляют ее в специальную лабораторию.

В этом месте она тестируется на два показателя:

1. хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
2. РАРР-А.

В идеале, скрининг первого триместра беременности должен проходить один день. Ранним утром вы должны сдать кровь из вены, затем пройти процедуру УЗИ.

Благодаря этому результат двойной диагностики будет точным и поможет врачам достоверно определить состояние плода.

Хорионический гонадотропин человека – гормон, который присутствует в крови каждой беременной женщины. Его количество позволяет установить точный гестационный возраст плода.

Норма хорионического гонадотропина человека на двенадцатой – тринадцатой неделе беременности – от тринадцати с половиной до ста пятнадцати нг/мл.

Повышенный уровень ХГЧ может указывать на различные генные отклонения в развитии ребенка.

Однако уровень гомона, отличающийся в большую сторону от нормы, может свидетельствовать и о других факторах:

• многоплодная беременность;
• острый токсикоз;
• интоксикация различными препаратами, принимаемыми женщиной в течение первого триместра беременности;
• сахарный диабет матери;
• различные опухолевые новообразования невыясненного генеза;
• наличие у плода синдрома Дауна;
• пузырный занос.

В свою очередь, пониженный уровень хорионического гонадотропина человека может указывать:

• на внематочную беременность;
• на замершую беременность;
• на присутствие угрозы выкидыша;
• на наличие у плода синдрома Эдвардса.

Если результат анализов будет вызывать серьезные опасения у врача-гинеколога, курирующего беременность, то, скорее всего, он назначит дополнительную инвазивную процедуру, заключающуюся в биопсии ворсин хориона.

Эта процедура позволит с большей вероятностью уточнить состояние плода и подтвердить или исключить наличие аномалий в его развитии.

Нормы РАРР-А во время первого скрининга (анализ крови)

РАРР-А – протеиновое соединение, которое вырабатывается наружным слоем плаценты беременной женщины.

Присутствие этого протеина фиксируется в крови на протяжении всей беременности. Уровень РАРР-А повышается с каждым гестационным этапом развития ребенка, находящегося в утробе матери.

Если результат забора крови, проверяемой на наличие и уровень РАРР-А, будет беспокоить врача, доктор назначит ряд дополнительных пренатальных неинвазивных диагностик.

Результат анализа крови на наличие РАРР-А, проводимого в первый скрининг беременности, должен колебаться в пределах от одной до восьми с половиной мЕд/мл.

Отставание уровня РАРР-А от нормативных показателей, соответствующих текущему гестационному возрасту плода, может указывать на наличие синдромов Дауна или Эдвардса.

Результат анализа, выявившего повышенный уровень РАРР-А, может сигнализировать о замершей беременности или вполне реальной угрозе выкидыша.

Следует помнить, что лучшее время для сдачи крови, проверяемой на РАРР-А, – двенадцатая-тринадцатая неделя беременности.

После четырнадцатой гестационной недели результат анализа РАРР-А может потерять свою информативность.

Лучше всего, если вы пройдете все этапы скрининга первого триместра беременности в одном медицинском учреждении.

Компьютерные программы, разработанные для систематизации данных, полученных в ходе обследований, которыми пользуются в различных медицинских учреждениях, имеют разные настройки.

Поэтому для сохранения достоверности данных записываться на забор крови и УЗИ следует в одну клинику. Пройти эти анализы можно как в городской, так и в частной больнице.

Если результат биохимии крови, который вы получите после сдачи анализов, насторожит врача, при том, что первое УЗИ не вызовет у него никаких нареканий, то доктор порекомендует вам пройти дополнительное обследование.

На первом этапе оно заключается в повторной ультразвуковой диагностике.

Если результат этой процедуры будет неинформативным и не сможет прояснить картину, то, скорее всего, вас направят на УЗИ с допплерометрией.

Комбинированный скрининг, проводимый в конце первого триместра беременности на двенадцатой-тринадцатой неделе гестационного возраста плода, позволит оценить жизненно важные показатели и сделать вывод о здоровье ребенка, находящегося в утробе матери.

Каждая женщина, которая заботится о состоянии малыша, должна в обязательном порядке пройти УЗИ и сдать кровь на РАРР-А и хорионический гонадотропин человека.

Эти процедуры являются абсолютно безопасными и не несут никакого вреда ни состоянию женщины, ни здоровью плода.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

• α-фетопротеин (АФП)
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

• Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия - анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета	Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности	Недели + дни
Дата УЗИ	Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды	Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО	Беременность наступила в результате ЭКО
КТР	Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM	Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM	Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT	Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск	Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21	Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG	Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ	Дата последней менструации
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT	Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

В I и II триместрах беременности почти все будущие мамы сталкиваются с необходимостью пройти биохимический пренатальный скрининг.

Это исследование, которое проводится на 8-12 -й и 14-20 -й неделе (рекомендованный срок - 8 и 16-18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?

О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте

Показатели пренатального скрининга

Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А , АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.

Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.

Что такое МоМ?

При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ . Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:

Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности

Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.

Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.

В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.

Хорионический гонадотропин - ХГЧ

Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.

В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.

Нормы ХГЧ по неделям:

Срок беременности, недели	Нормы ХГЧ, мЕд/мл
1	25-155
2-3	102-487 0
4-5	2500-823 00
5-6	23000-150 000
6-7	27200-230 000
7-11	20900-291 000
11-16	6150-103 000
16-21	4730-801 00
21-39	2700-781 00

Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0,45-2 ,0 МоМ.

Отклонения ХГЧ от нормы

Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:

• Токсикоз;
• Сахарный диабет у беременной;
• Гестоз;
• Прием некоторых медицинских препаратов;
• Развитие у малыша синдрома Дауна;
• Многоплодная беременность.

Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:

• Внематочной беременности;
• Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
• Задержка развития ребенка;
• Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
• Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.

Альфа-фетопротеин - АФП

АФП называют специфический а-глобулин , который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.

Нормы АФП по неделям:

Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0,5-2 ,5 МоМ .

Отклонения АФП от нормы

Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:

• Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
• Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
• Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
• Несращение передней стенки брюшины у плода;
• Другие пороки и патологии развития малыша;
• Многоплодная беременность.

Низкий уровень АФП дает основания предполагать:

• Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
• Трисомию 18;
• Выкидыш или гибель плода;
• Пузырный занос;
• Неверное определение сроков или ложную беременность.

Ассоциированный с беременностью протеин А - РАРР-А

РАРР-А - протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40-41 -й неделе.

Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.

Нормы РАРР-А по неделям:

Отклонения РАРР-А от нормы

Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:

• Многоплодной беременности;
• Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
• Низком расположении плаценты.

Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:

• Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
• Синдром де Ланге - генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
• Плацентарная недостаточность;
• Гипотрофия у ребенка.

На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.

Свободный эстриол - ЕЗ

Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности:

Срок беременности, недели	Нормы Е3 (свободного эстриола), нмоль/л
До 4-й недели	0-1 ,4
5-8	1,15-1 ,5
9-12	1,2-5 ,6
13-16	4,7-10 ,8
17-20	9,9-18 ,9
21-24	22,2-31 ,1
25-28	26-7 -43,1
29-32	35,3-63
33-34	40,2-69 ,1
35-36	44,1-70
37-38	60,1-89 ,1
39-40	66,6-106 ,1

Отклонения ЕЗ от нормы

Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:

• Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
• Перенашивании беременности;
• Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
• Внутриутробных инфекциях;
• Плацентарной недостаточности;
• Аэнцефалии;
• Пузырный занос;
• Нарушении работы надпочечников ребенка.

Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:

• Заболевания печени у будущей матери;
• Почечная недостаточность;
• Слишком крупный плод или многоплодная беременность.

На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).

Ингибин А

Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже - плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.

При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.

В норме уровень ингибина А возрастает и снижается несколько раз за всю беременность:

до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.

На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти , у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.

Профили МоМ при патологиях беременности

При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые - понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.

Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)

Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.

К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.

Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:

Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных - 1:7000.

Профили МоМ для синдрома Эдвардса:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Триплоидия I/II типа

Триплоидия - сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.

Профили МоМ для триплоидии:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Синдром Шерешевского-Тернера

Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.

Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера :

При пренатальном скрининге первого триместра:

Синдром Клайнфельтера

В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы . Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.

Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:

При пренатальном скрининге первого триместра:

Интерпретация рисков

Интерпретировать самостоятельно результаты пренатального скрининга нельзя

Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга - это должен делать только опытный специалист.

Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?

Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте

Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.

При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек - например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.

Поэтому индивидуальный риск рождения малыша с патологиями у конкретной матери сравнивают с базовым риском, из чего и делают соответствующие выводы.

Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.

Что делать, если результат скрининга показал высокие риски?

Не стоит впадать в панику

Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.

Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша - исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.

Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику , который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.

Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д . В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.

Более подробно об инвазивных методах исследования,

Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором - некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.

Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,

решение о дальнейшем развитии ситуации принимает только сама женщина, и ни один врач не имеет права склонять ее к тому или иному варианту.

← Вернуться