В давние времена над детьми, у которых имелись различные отклонения в развитии, постоянно издевались и насмехались. Кроме того, люди не понимали, по каким причинам может родиться такой ребенок. Лишь современная медицина дала объяснение происхождению многих болезней, правда, к сожалению, лечить их пока не научились.
Заболевания, передающиеся по мужской линии, так же плохо поддаются лечению, как и другие наследственные отклонения. Врачи могут лишь предупредить о неправильном развитии плода и предложить сделать нелегкий выбор.
Женщин, которые рожали малышей с аутизмом или синдромом Дауна, раньше обвиняли в связи с нечистой силой. Их, как правило, сжигали, а детей затравливали. В наше время генетика всерьез изучает проблемы человечества и может объяснить, почему у плода возникают те или иные отклонения в развитии.
Уже известно о том, что если оба супруга имеют определенный набор генетических патологий, очень высока вероятность рождения у них «особенного» ребенка.
Есть болезни, которые передаются только по женской линии. Но также не меньше болезней передается только лишь по мужской линии. Разновидностей таких заболеваний довольно много. К сожалению, не все из них изучены до конца.
К примеру, совсем недавно врачами был выявлен ген облысения, передающийся по мужской линии. Большое количество патологий половых органов, также - передающиеся по мужской линии, и уже зрелых мужчин приводят к бесплодию. Во многих случаях отклонение проявляется лишь по достижению какого-то определенного возраста.
Именно к таким тяжелым наследственным заболеваниям и относится гемофилия и шизофрения.
Как показали результаты исследований, от мужчины риск передачи по наследству дефектов намного выше, чем от женщины. Кроме этого, от отцов, страдающих врожденными дефектами, также, скорее всего, родятся дети с таким же проблемами.
В целом же мальчики, имеющие врожденные дефекты, редко доживают до 20-летнего возраста, поскольку имеют низкий процент выживаемости.
К счастью, ответы на многие вопросы, которые кажутся неразрешимыми, дает наука антропогенетика. Она изучает наследственность. Часть антропогенетики, исследующая болезни, которые передаются по наследству, относится к медицинской генетике.
Эти две науки занимаются изучением маленьких клеточек, которые содержат информацию о нашем организме. В случае если природа закладывает ее неправильно, то случается сбой.
Мутации (изменения) происходят на различных уровнях. Они подразделяются на генные, хромосомные и геномные. Большая часть данных мутаций приводит к появлению наследственных заболеваний. Генные мутации являются причиной нарушения синтеза белка. Уже известно о существовании около 1500 таких болезней.
Среди них выделяют две группы: молекулярные болезни, а также болезни обмена веществ. Выявлено около 600 заболеваний обмена веществ, которые приводят к изменению углеводного, аминокислотного и липидного состава клетки.
В особенно тяжелых случаях данные мутации могут привести к возникновению злокачественных образований. Большая часть таких мутаций наследуется детьми от отцов.
Тяжелым хроническим заболеванием, характеризующимся появлением многочисленных опухолей нервных стволов, является неврофиброматоз. Дети, страдающие этим недугом, отстают в умственном и физическом развитии.
Еще одно наследственное заболевание – это фенилкетонурия, сопровождающаяся резким содержанием в крови фенилатина (аминокислоты). Получающиеся из нее продукты отличаются особой токсичностью, что приводит к отставанию в умственном развитии.
Галактоземия – это заболевание, характеризующееся нарушением углеводного обмена. Организм ребенка, страдающего галактоземией, не принимает молоко, и его нужно как можно раньше перевести на безмолочное вскармливание. В другом случае может развиваться слабоумие и цирроз печени.
Мукополисахаридоз – это еще одна болезнь, передающаяся по мужской линии. При этом заболевании страдает соединительная ткань. Больные имеют довольно уродливое телосложение и многочисленные пороки внутренних органов.
Около 50 видов наследственных заболеваний крови возникают в результате молекулярных болезней. Многие из этих недугов передаются по мужской линии.
Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа хромосом-аутосом, в большинстве случаев приводят к смерти ребенка. А хромосомные болезни, которые связаны с нарушением половых хромосом, вызывают изменения во внешнем виде, характеризуются отсутствием вторичных половых признаков и бесплодием.
В некоторых случаях у плода развивается геномная мутация. Новорожденные с этим редким явлением живут всего несколько дней. Мутацию могут спровоцировать такие неблагоприятные факторы внешней среды, как радиация, ультрафиолетовое излучение, действия химических соединений, а на мужчин, которые чаще подвергаются стрессам, эти факторы воздействуют в большей степени, чем на представительниц слабого пола.
Почему? Ведь Y хромосома мужчин не симметрична в отличие от X хромосомы женщин, вот и «ломается». По этой-то причине генетические заболевания по мужской линии и передаются чаще, чем по женской.
Применение в сельском хозяйстве химикатов, опыты с радиационными элементами, а также позднее обращение к врачам приводит к возникновению целого комплекса вредных факторов, которые могут лишь спровоцировать увеличение случаев передачи наследственных заболеваний по мужской линии.
Вопрос планирования детей – крайне волнительный. Ко всему, современные пары хотят знать и контролировать все наперед. Например, пол ребенка, знак Зодиака, а кто-то очень хочет родить двойню.
Вот тут-то и возникают вопросы как бы этому поспособствовать, по какой линии передается двойня и т.д. Будем разбираться.
Близнецы и двойняшки – в чем разница?
Близняшки и двойняшки – два разных понятия, хотя беременность и в том и в другом случае называется многоплодной. Дело в том, что близнецы – однояйцовые дети, а двойня – это разнояйцовые малыши.
Двойня
Чтобы родились двойняшки, необходимо чтобы за одну овуляцию в организме женщины созрели сразу две яйцеклетки, каждую из которых оплодотворили бы два разных сперматозоида. Во время вынашивания двойни, каждый плод защищен отдельной плацентой. «Пара» может состоять из мальчика и девочки, быть одинакового пола, дети могут быть очень похожими друг на друга внешне, но точно так же могут быть совершенно разными.
Близнецы
Близнецы – явление более уникальное, чем двойняшки. В самом начале одна яйцеклетка оплодотворяется естественным путем, после чего происходит ее дробление на два, иногда больше, эмбриона. Почему так получается, ученые точно сказать не могут. Генетический материал у таких плодов совершенно одинаковый, когда детки появятся на свет, внешне они будут очень похожими.
Каковы шансы родить двойню?
Однозначного ответа на этот вопрос нет, поскольку созреванию сразу нескольких яйцеклеток способствуют разные факторы:
- гормоны;
- возраст;
- повторная беременность;
- прием контрацептивов;
- раса и т.д.
Более того, не все факторы изучены до конца.
Гормоны
Одной из причин зачатия двойни является наличие фолликулостимулирующего гормона – ФСГ. Он регулирует созревание фолликула в яичнике. Перед началом овуляции его уровень обычно повышается, что и приводит к выходу яйцеклетки.
Чем старше женщина, тем выше бывает уровень ФСГ.
Возраст
Плавно переходим к еще одному важному фактору, имеющему значение для рождения нескольких деток одновременно. После 35 лет и где-то до 40 наблюдается пик уровня ФСГ, именно поэтому у женщин этого возраста чаще рождается сразу пара малышей.
Как зачать двойню естественным путем?
Как зачать двойню
Как забеременеть двойней
Как родить двойню
Целенаправленно беременеем двойней
Плюс с возрастом женский организм уже не продуцирует яйцеклетки каждый месяц, и ничего страшного в этом нет – так задумано природой. Гормоны, которые не растрачиваются в цикл, когда не созревает яйцеклетка, начинают работать во время следующей овуляции. Это и приводит к выходу двух-трех яйцеклеток одновременно.
Количество беременностей
Когда женщина беременеет второй, третий раз и т.д., у нее появляется гораздо больше шансов на зачатие двойни. Если женщина уже родила двойняшек, в следующий раз она так же может подарить жизнь еще одной очаровательной «парочке».
Контрацептивы
Известны случаи, когда после отмены гормональных контрацептивов, девушки беременели двойней или тройней.
Искусственное оплодотворение
С развитием медицинских технологий, помогающим бесплодным парам обзаводится желанными детками, двойняшки стали рождаться чаще. Процедура, после которой появляется «двойное» счастье, называется экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Для пущей надежности и успеха этого метода женщине подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток, и бывает, что все они приживаются. Раса
У темнокожих девушек гораздо чаще рождаются двойняшки, нежели у девушек со светлой кожей. На последнем месте по шансам забеременеть двойней находятся азиатки.
Как известно, на возможность деторождения прямое влияние имеет экология, т.е. степень загрязнения окружающей среды. Естественно, чем чище воздух вокруг потенциальной мамы, тем лучше. Однако ситуация с рождаемостью двойняшек порой не поддается никакой логике: в одних сильно загрязненных районах нашей планеты не зафиксировано ни одного случая появления двойняшек на свет, в других же – это норма.
Плохое питание, т.е. скудный и несбалансированный рацион, недостаток важных элементов, поступающих в организм вместе с пищей, также не способствует появлению двойни. Эта тенденция отмечалась в странах, переживающих экономические кризисы.
Еще говорят, что роддома выписывают мамочек с двойняшками на руках с марта по май, т.е. эти детки были зачаты летом, когда световой день наиболее длинный. Именно в это время активно вырабатывается гормон гонадотропин, который стимулирует выработку все тех же яйцеклеток.
Двойняшки по наследству?
Однако, из всех выше приведенных причин рождения нескольких младенцев одновременного, лидирует фактор наследственности, когда женщина на генетическом уровне предрасположена к многоплодной беременности.
Так когда же двойня передается по наследству?
Двойня появляется через поколение?
Самая распространенная теория – двойняшки появляются через поколение, но это не совсем верно.
Так называемый «ген гиперовуляции» действительно может наследоваться, и кому, как не девочке его наследовать. От мужчин этот ген также может передаваться будущему поколению, но ведь овуляция – это процесс, происходящий исключительно в женском организме. Получается, если мать родит сыновей двойняшек, их дети не обязательно будут рождаться парами. Если же у одного из мужчин-двойняшек будет дочь, когда придет время, она вполне может забеременеть двойней, т.е. история повторится через поколение. Вот откуда «растут ноги» у этого заблуждения.
Выходит, что по женской линии рожать сразу по несколько деток может девушка из каждого следующего поколения, тем более, когда она сама имеет двойняшку.
Что сделать, чтобы родить двойню?
Современная наука имеет обоснованные причины появления двойни на свет, поэтому существуют и методы увеличения шансов родить двойняшек.
Исходя из полученной информации, можно сделать вывод, что если женщина уже воспитывает одно чадо, во второй раз ее счастье может стать «двойным». Если еще и возраст приближен к 35 и далее, когда ФСГ (смотрите выше) достигает своего пика – вероятность только возрастает.
Летний отпуск, в крайнем случае, весенний период, также станет удачным периодом для зачатия нескольких плодов сразу. Рекомендуют также сократить количество половых актов, т.е. прибегнуть к длительному воздержанию. Тогда семени у мужчины накапливается больше.
Если ваш возлюбленный родом из Ближнего Востока или из Африки – шансы не двойню не маленькие, у этих народов частенько рождаются двойняшки.
Можно съездить к целебному источнику в село Великая Копань, что в Закарпатской области (Украина). Со слов жителей села, благодаря источнику, дети здесь постоянно рождаются парами. Село Денисовка в Ростовской области славится тем же.
Конечно, какой бы способ ни был описан, ген гиперовуляции, который передается женщинам по наследству, дает наибольшую вероятность стать многодетной мамочкой за один раз.
Так что внимательно изучайте свою семейную историю и на всякий случай историю своего мужа – природа так непредсказуема!
Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.
Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.
Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.
Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.
В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.
Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.
Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.
Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.
Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.
Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.
Наследственные заболевания, передающиеся генами
Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).
Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.
Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.
За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.
Что еще может зависеть от генов:
Пол – 100%;
Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);
Кровяное давление – 45%;
Храп – 42%;
Женская неверность – 41%;
Духовность – 40%;
Религиозность – 10%.
Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.
Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.
Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.
Шизофрения – широко известное психическое заболевание. В мире этим недугом страдает несколько десятков миллионов человек. Среди основных гипотез возникновения болезни особенно пристальное внимание вызывает вопрос: может ли шизофрения передаваться по наследству?
Беспокойство, передается ли шизофрения по наследству, вполне оправданно для людей, в чьих семьях зафиксированы случаи недуга. Также возможная дурная наследственность тревожит при вступлении в брак и планировании потомства.
Ведь этот диагноз означает серьезные помрачения психики (само слово «шизофрения» переводится как «расколотое сознание»): бред, галлюцинации, нарушения моторики, проявления аутизма. Больной человек становится неспособным адекватно мыслить, контактировать с окружающими и нуждается в психиатрическом лечении.
Первые исследования семейного распространения недуга проводились еще в 19-20 вв. Например, в клинике немецкого психиатра Эмиля Крепелина, одного из основоположников современной психиатрии, изучались большие группы пациентов-шизофреников. Интересны также работы американского профессора медицины И.Готтесмана, занимавшегося этой темой.
В подтверждении «семейной теории» изначально существовал ряд сложностей. Чтобы с достоверностью определить, генетическое заболевание или нет, необходимо было воссоздать полную картину недугов в роду человека. Но многие пациенты просто не могли с достоверностью подтвердить наличие или отсутствие психических отклонений в своей семье.
Может быть, о помрачениях рассудка и было известно кому-то из родных пациентов, но эти факты зачастую тщательно скрывались. Тяжелое психотическое недомогание в родне накладывало социальное клеймо на всю семью. Поэтому подобные истории замалчивались и для потомков, и для врачей. Зачастую связи между больным человеком и его родственниками совсем разрывались.
И все-таки семейная последовательность в этиологии болезни была прослежена очень четко. Хотя и однозначно утвердительного ответа, что шизофрения передается по наследству обязательно, врачи, к счастью не дают. Но генетическая предрасположенность находится в ряде основных причин возникновения этого психического расстройства.
Статистические данные «генетической теории»
На сегодняшний день психиатрия накопила достаточно информации, чтобы прийти к определенным выводам в вопросе, как передается шизофрения по наследству.
Медицинская статистика утверждает, что если в вашей родовой линии помрачений рассудка нет и не было, то и вероятность заболеть у вас – не более 1%. Однако, если такие заболевания все-таки были у ваших родственников, то и риск соответственно увеличивается и составляет от 2 до почти 50%.
Самые высокие показатели зафиксированы в парах однояйцевых (монозиготных) близнецов. Они имеют совершенно идентичные гены. Если один из них заболел, то у второго риск возникновения патологии составляет 48%.
Большое внимание медицинского сообщества привлек случай, описанный в трудах по психиатрии (монография D. Rosenthal et al.) еще в 70-е годы 20 века. Отец четверки однояйцевых близнецов – девочек страдал психическими отклонениями. Девочки развивались нормально, учились и общались со сверстниками. Одна из них не окончила учебное заведение, но трое завершили обучение в школе благополучно. Однако в возрасте 20 – 23 года шизоидные расстройства рассудка стали развиваться у всех сестер. Самая тяжелая форма – кататоническая (с характерной симптоматикой в виде психомоторных расстройств) была зафиксирована у не окончившей школу девушки. Конечно, в подобных ярких случаях сомнений, это наследственное заболевание или приобретенное, у психиатров просто не возникает.
46% вероятности заболеть у потомка, если в его семье болен один из родителей (или мать, или отец), но вот и бабушка, и дедушка больны оба. Генетическое заболевание в семье в таком случае уже также фактически подтверждено. Аналогичный процент риска будет у человека, у кого и отец, и мать были психически больны при отсутствии аналогичных диагнозов среди их родителей. Здесь также довольно легко проследить, что болезнь пациента – наследственная, а не приобретенная.
Если в паре разнояйцевых близнецов у одного из них обнаружена патология, то риск второго заболеть составит 15-17%. Такая разница между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами связана с одинаковым генетическим набором в первом случае, и разным – во втором.
13% вероятности будет у человека с одним больным в первом-втором коленах семьи. Например, вероятность возникновения недуга передана от матери при здоровом отце. Либо наоборот – от отца, тогда как мать здорова. Вариант: оба родителя здоровы, но один душевнобольной есть среди бабушек и дедушек.
9%, если ваши родные брат или сестра пали жертвой психического недуга, но больше подобных отклонений в ближайших коленах родни не обнаружено.
От 2 до 6% риск составит у того, в чьей семье есть только один случай патологии: один из ваших родителей, сводный брат или сестра, дядя или тетя, кто-либо из племянников и т.д.
Обратите внимание! Даже 50% вероятности — это не приговор, не 100%. Так что не стоит принимать чересчур близко к сердцу народные мифы о неизбежности передачи больных генов «через поколение» или «из поколения в поколение». В настоящий момент генетика все еще не обладает достаточными познаниями, чтобы с точностью утверждать неизбежность возникновения болезни в каждом конкретном случае.
По какой линии более вероятна дурная наследственность?
Вместе с вопросом, передается по наследству или нет страшный недуг, пристально был изучен сам тип наследования. По какой линии передается заболевание наиболее часто? В народе бытует мнение, что наследственность по женской линии встречается куда реже, чем по мужской.
Однако психиатрия такую догадку не подтверждает. В вопросе, как наследуется шизофрения чаще – по женской линии или по мужской, врачебная практика выявила, что пол не имеет решающего значения. То есть передача патологического гена от матери к сыну или дочери возможна с той же вероятностью, что и от отца.
Миф о том, что болезнь передается детям чаще именно по мужской линии связан лишь с особенностями протекания патологии у мужчин. Как правило, душевнобольные мужчины просто больше заметны в социуме, чем женщины: они более агрессивны, среди них больше алкоголиков и наркоманов, тяжелее переживают стрессы и психические осложнения, хуже адаптируются в обществе после перенесенных душевных кризисов.
О других гипотезах возникновения патологии
Бывает ли, что расстройство психики поражает человека, в чьем роду абсолютно точно не было подобных патологий? Медицина однозначно утвердительно ответила на вопрос, может ли шизофрения быть приобретенной.
Наряду с наследственностью среди основных причин развития недуга врачи также называют:
- нейрохимические нарушения;
- алкоголизм и наркоманию;
- травмирующий психику опыт, пережитый человеком;
- болезни матери в период вынашивания плода и т.д.
Схема развития психического расстройства всегда индивидуальна. Наследственное заболевание или нет — в каждом конкретном случае видно лишь при учете всех возможных причин расстройства сознания.
Очевидно, что при сочетании дурной наследственности и иных провоцирующих факторов риск заболеть будет выше.
Дополнительная информация. Более подробно о причинах патологии, ее развитии и возможной профилактике рассказывает врач-психотерапевт, кандидат медицинских наук Галущак А.
Как быть, если вы в группе риска?
Если вы точно знаете о существовании у себя врожденной предрасположенности к нарушениям психики, необходимо серьезно отнестись к этой информации. Любую болезнь проще предупредить, чем вылечить.
Простые профилактические меры вполне по силам любому человеку:
- Ведите здоровый образ жизни, откажитесь от алкоголя и других вредных привычек, подберите оптимальный для себя режим физической активности и отдыха, контролируйте питание.
- Регулярно наблюдайтесь у психолога, своевременно обращайтесь к врачу при любых неблагоприятных симптомах, не занимайтесь самолечением.
- Уделяйте особое внимание своему психическому самочувствию: избегайте стрессовых ситуаций, чрезмерных нагрузок.
Помните, что грамотное и спокойное отношение к проблеме облегчает путь к успеху в любом деле. При своевременном обращении к врачам, в наше время успешно лечатся многие случаи шизофрении, а пациенты получают шанс на здоровую и счастливую жизнь.