Gentests bei der Planung einer Schwangerschaft. Methoden der genetischen Diagnose schwangerer Frauen

Buchstäblich sofort, in den allerersten Minuten, nachdem eine Frau von ihrer Schwangerschaft erfahren hat, beginnt sie auf eine neue Art und Weise zu leben und vertraut darauf, dass es ihrem Baby gut gehen wird, wenn es ihr gut geht. Jetzt wird sie auf sich selbst aufpassen, alle zwei Wochen zum Arzt gehen (und wenn die Schwangerschaft schwierig ist, dann jede Woche), alle notwendigen Tests durchführen. Wenn eine Frau für die Familienplanung zuständig ist, dann denkt sie an all das, noch bevor sie schwanger wird. Und im Voraus werden die notwendigen Tests in dieser Situation durchgeführt. Eine davon ist die Analyse der Genetik bei der Planung einer Schwangerschaft. Versuchen wir herauszufinden, was es ist, wofür es ist.

Was ist genetisch Analyse: Genetiker bei der Schwangerschaftsplanung

Genetiker untersuchen die Gene, die dafür verantwortlich sind, wie Erbinformationen übertragen und in die menschliche DNA aufgenommen werden.

Sie können im Voraus sagen, wie das Ergebnis nach der Befruchtung von Eizelle und Samenzelle sein wird, welche Eigenschaften bei der zukünftigen Person dominieren werden. Und vor allem können Sie herausfinden, welche Anomalien und Krankheiten nach einer solchen Befruchtung auftreten können. Deshalb ist es besser, diese Analyse möglichst schon vor der Schwangerschaft durchzuführen, damit keine unnötigen Konsequenzen entstehen. Und wenn nötig, müssen sich zukünftige Eltern einer Behandlung für latente Infektionen unterziehen.

Warum ist es bei der Planung einer Schwangerschaft notwendig?

Eine Frau möchte sicher sein, dass ihre zukünftige Schwangerschaft gut verlaufen wird. Sie möchte verstehen und im Voraus wissen, dass mit der Entwicklung des Fötus sowie der Gesundheit des Babys nach seiner Geburt auch alles in Ordnung sein wird. Daher wird es für sie sehr nützlich sein, einen Genetiker zu konsultieren, wenn sie eine Schwangerschaft plant. Und es wird keine Verschwendung von Mühe, Zeit und Geld sein.

Gentests sind ein spezielles Untersuchungsverfahren, mit dem negative Faktoren in der Gesundheit einer Frau, die Mutter werden möchte, im Voraus festgestellt werden können und die die Entwicklung eines ungeborenen Kindes beeinträchtigen können. Die Wissenschaft kennt viele Arten von Genen, die zu Mutationen führen, sodass Labormitarbeiter ihre Anwesenheit leicht erkennen können.

Übrigens kann eine Frau Gentests nur durchführen, wenn sie dies wünscht. Wenn bestimmte Gesundheitsfaktoren vorliegen, werden Experten Ihnen dringend empfehlen, sich einer solchen Analyse zu unterziehen und anhand der Untersuchungsergebnisse sicherzustellen, dass alles in Ordnung ist. In der Regel kommen Paare zur Genetik, die vermuten, dass bei ihrem ungeborenen Kind Komplikationen auftreten könnten.

Eine Frau sollte berücksichtigen, dass wie bei der Planung auch zu Beginn der Schwangerschaft ein Genetiker benötigt wird. Wenn ein kleines Leben bereits geboren wurde, ist es schließlich nicht zu spät, die notwendigen Tests zu bestehen, um zu wissen, was wir nach der Geburt zu erwarten haben, falls die Ergebnisse nicht unseren Wünschen entsprechen das Baby.

Wann ist ein Gentest erforderlich?

Eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft ist insbesondere erforderlich, wenn:

• die Frau, die sich für die Geburt eines Babys entschieden hat, hat bereits ihren 35. Geburtstag gefeiert, und der zukünftige Vater ist über 40 Jahre alt (hier wird davon ausgegangen, dass je älter die Eltern sind, desto höher das Risiko einer möglichen Genmutation);
• wenn potenzielle Mutter und Vater nächste Angehörige sind;
• wenn eine Frau nicht schwanger werden oder ein Baby austragen kann. Eine Beratung durch einen Genetiker bei der Planung einer Schwangerschaft ist sehr hilfreich und hilft, die aktuelle Situation zu verstehen. Um alles zu verstehen, müssen Sie bei beiden potenziellen Eltern einen Bluttest machen und ihre Chromosomensätze untersuchen;
• wenn das erste Kind eines Paares angeborene Pathologien hat.

Wenn mindestens eine dieser Optionen vorhanden ist, ist die Analyse einfach erforderlich.

Wie werden genetische Untersuchungen durchgeführt?

Aus diesem Artikel wird also deutlich, dass Genforschung betrieben werden kann und sollte. Diese beinhalten:

1. Anamneseerhebung: Der Arzt ist verpflichtet, möglichst genaue Informationen nicht nur über den Gesundheitszustand einer Frau und eines Mannes, die sich auf die Elternschaft vorbereiten, sondern auch ihrer nächsten Angehörigen zu erheben. Er wird eine Art Genealogie erstellen, die Daten enthält, um diese Situation zu untersuchen. In diesen Stammbaum wird der Arzt Probleme mit der Empfängnis aufnehmen (falls vorhanden); Daten zu Abtreibungen und Fehlgeburten; über Erkrankungen von Angehörigen; die Ergebnisse des Chromosomensatzes von Frauen und Männern; schädliche Faktoren, denen potenzielle Eltern in ihrem normalen Leben begegnen könnten;
2. Chromosomenanalyse Oft ist die werdende Mutter nicht in der Lage, der Genetik alle Daten zur Gesundheit der Angehörigen über mehrere Generationen hinweg zu liefern. Aus diesem Grund ist es notwendig, eine genetische Studie durchzuführen, da Sie durch Blutentnahme und Untersuchung des Chromosomensatzes die genauesten Schlussfolgerungen ziehen und ein mögliches Problem identifizieren können. Besser ist natürlich eine Chromosomenanalyse bei beiden Elternteilen;
3. Analyse der genetischen Inkompatibilität Einer der Hauptgründe für Fehlgeburten ist die genetische Inkompatibilität der Ehepartner. Und das passiert, wenn das menschliche Leukozyten-Antigen - HLA - beim Ehemann weitgehend mit einem solchen Antigen bei seiner Frau übereinstimmt. Wenn diese Kombination auftritt, nimmt der weibliche Körper den Embryo als eine Art Fremdkörper wahr und stößt ihn mit aller Macht ab.Wenn also die Frage auftaucht, ob ein Genetiker für die Planung einer Schwangerschaft benötigt wird, müssen wir uns daran erinnern, dass dies wichtig ist Die Aufgabe bei genetischen Tests auf Kompatibilität potenzieller Eltern besteht darin, eine Nichtübereinstimmung in ihren Chromosomen aufzudecken. Je mehr solche Ungereimtheiten gefunden werden, desto größer ist die Chance für eine Frau, ein gesundes Baby zu ertragen und zu gebären.
4. DNA-Diagnose des Vorhandenseins bestimmter Krankheiten.Desoxyribonukleinsäure oder DNA ist ein komplexer Satz von Nukleotiden, die Ketten bilden, dh Gene. In ihnen befinden sich die Erbinformationen, die von den Eltern empfangen und an das ungeborene Kind weitergegeben werden. Wenn ein Embryo entsteht, findet eine sehr schnelle Zellteilung statt. Und hier können einige Fehler auftreten - Genmutationen, die die Individualität einer Person bestimmen. Warum willst du das wissen? Und dann, dass solche Mutationen sowohl positiv als auch negativ sein können. Daher ist es notwendig, bei der Planung einer Schwangerschaft einen genetischen Bluttest durchzuführen, da er den Ärzten zeigt, wie der Patient unter Berücksichtigung aller seiner Veranlagungen zu behandeln ist.

Wichtige Informationen! Viele Krankheiten können vererbt werden und das sogar über Generationen hinweg. Auch das Alter der Empfängnis spielt eine wichtige Rolle: Je älter das Paar ist, desto größer ist das Risiko, Anomalien beim Fötus zu entwickeln.

Methoden der genetischen Untersuchung

Wir haben also bereits herausgefunden, dass es notwendig ist, bei der Planung einer Schwangerschaft Blut für die Genetik zu spenden. Die Prüfung selbst umfasst mehrere Stufen:

• Methoden des molekulargenetischen Charakters werden es ermöglichen, Erbkrankheiten zu finden;
• Bei der Untersuchung von Blut auf Biochemie wird die Zusammensetzung des Blutes einer Frau und eines Mannes untersucht, die sich darauf vorbereiten, Eltern zu werden.
• ein allgemeiner Urintest bestimmt, ob sich im Körper entzündliche Prozesse entwickeln;
• ein klinischer Bluttest wird ein klinisches Gesamtbild des Gesundheitszustands bilden;
• bei der Untersuchung von Blut für die Biochemie wird die Zusammensetzung des Blutes einer Frau und eines Mannes untersucht;
• ein Bluttest auf Zucker kann Diabetes mellitus ausschließen oder bestätigen;
• ein Koagulogramm zeigt, ob es eine Abweichung in der Zusammensetzung des Blutes gibt, wenn seine Gerinnung gestört ist;
• bei der Analyse des Karyotyps wird der Chromosomensatz untersucht;
• Bei Bedarf sollten Sie sich an spezialisierte Spezialisten wenden.
• Wenn bestimmte Faktoren gefunden werden, aufgrund derer Eltern in die Risikogruppe aufgenommen werden, muss eine Untersuchung des hormonellen Hintergrunds durchgeführt werden.

Adrenogenitales Syndrom, CYP210HB 21 Uhr

Im Rahmen der Studie wird nach häufigen Mutationen im CYP21OHB9-Gen gesucht, die eine Störung der Synthese von Steroidhormonen der Nebennierenrinde verursachen, was zur Entwicklung des adrenogenitalen Syndroms führt.

Das Auftreten isolierter Fehlbildungen beim Fötus

Identifizierung individueller Merkmale in den Hauptgenen der Enzyme des Folatzyklus, um die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung eines Folsäuremangels während der Schwangerschaft zu beurteilen (es wird empfohlen, dies in Kombination mit einem immunchemischen Test zur Bestimmung des Homocysteinspiegels zu bewerten).

Typisierung der Gene des HLA-Klasse-II-Systems

Identifizierung individueller Merkmale für drei HLA-Klasse-II-Genloci zur Beurteilung der Prädisposition für die Entwicklung bestimmter Autoimmunerkrankungen, auch während der Schwangerschaft.

Molekulargenetische Untersuchung von HLA-B27

HLA-B27-Genotypisierung (HLA-Klasse I). Es kann zur Differentialdiagnose seronegativer Spondyloarthropathien, einschließlich Morbus Bechterew, eingesetzt werden.

Identifizierung von Kombinationen von Genotypen durch Loci von Genen des HLA-Klasse-II-Systems. Es kann empfohlen werden, das genetische Risiko für die Entwicklung einer Zöliakie abzuschätzen.

Bestimmung des Genotyps des Rh-Faktors

Der Test umfasst die Untersuchung des RHD-Gens - des Rh-Faktor-Gens mit der Bestimmung der heterozygoten oder homozygoten Trägerschaft für den Rh-Faktor. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Bestimmung des Genotyps des Rh-Faktors (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Der Test umfasst die Untersuchung des RHD-Gens - des Rh-Faktor-Gens mit der Bestimmung der heterozygoten oder homozygoten Trägerschaft für den Rh-Faktor. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Erweiterte Untersuchung der Gene des Hämostasesystems (mit Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Erweiterte Untersuchung der Gene des Blutstillungssystems (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Identifizierung individueller Merkmale in 12 Genen des Hämostasesystems. Erweitertes Profil. Es kann empfohlen werden, das Risiko einer erhöhten/verringerten Blutgerinnung abzuschätzen.

Thrombose: erweitertes Panel

Thrombose: ein erweitertes Panel (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Identifizierung individueller Merkmale in 6 Genen des Blutstillungssystems zur Beurteilung des Vorhandenseins von Risikofaktoren für die Entstehung von Thrombosen und eine Erhöhung des Homocysteinspiegels (Gene von Prothrombin, Leiden-Faktor und Enzymen der Folatzyklusreaktionen).

Thrombose - Minimum: abgekürztes Feld

Thrombose - Minimum: abgekürztes Panel (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Nachweis von Veränderungen in den 2 Hauptgenen des Hämostasesystems zur Beurteilung des Vorhandenseins von Risikofaktoren für Thrombose (Gene von Prothrombin und Leiden-Faktor).

Fibrinogen - Gen

Die Analyse zielt darauf ab, Polymorphismen im FGB-Fibrinogen-β-Polypeptid-Gen zu untersuchen, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung thrombophiler Zustände verursachen können. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Fibrinogen - Gen (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Die Analyse zielt darauf ab, Polymorphismen im FGB-Fibrinogen-β-Polypeptid-Gen zu untersuchen, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung thrombophiler Zustände verursachen können. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Hyperhomocysteinämie

Hyperaggregation von Blutplättchen

Die Untersuchung von Polymorphismen in den Genen von Alpha-2-Integrin und Thrombozyten-Glykoprotein 1b wird durchgeführt, um eine genetische Prädisposition für die frühe Entwicklung von Myokardinfarkt, ischämischem Schlaganfall, Thromboembolie zu identifizieren und das Thromboserisiko zu bewerten. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Hyperaggregation von Blutplättchen (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Die Untersuchung von Polymorphismen in den Genen von Alpha-2-Integrin und Thrombozyten-Glykoprotein 1b wird durchgeführt, um eine genetische Prädisposition für die frühe Entwicklung von Myokardinfarkt, ischämischem Schlaganfall, Thromboembolie zu identifizieren und das Thromboserisiko zu bewerten. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Blutplättchen-Fibrinogenrezeptor

Die Bestimmung von Polymorphismen im Blutplättchen-Fibrinogenrezeptor (β3-Integrin)-Gen wird durchgeführt, um eine erbliche Prädisposition für thrombophile Zustände zu identifizieren. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Plättchenfibrinogenrezeptor (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Die Bestimmung von Polymorphismen im Blutplättchen-Fibrinogenrezeptor (β3-Integrin)-Gen wird durchgeführt, um eine erbliche Prädisposition für thrombophile Zustände zu identifizieren. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Hyperhomocysteinämie (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Nachweis von Veränderungen in den Hauptgenen der Enzyme des Folatzyklus, um das Vorhandensein einer Neigung zu Hyperhomocysteinämie zu beurteilen (es wird empfohlen, dies in Kombination mit einem immunchemischen Test zur Bestimmung des Homocysteinspiegels zu bewerten).

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Im Rahmen der Studie werden genetische Risikofaktoren für die Entstehung von arterieller Hypertonie, Arteriosklerose, koronarer Herzkrankheit, Myokardinfarkt und ischämischem Schlaganfall identifiziert.

Arterielle Hypertonie (vollständiges Panel)

Die Analyse von Polymorphismen in den Genen ACE, AGT, NOS3 ermöglicht den Nachweis erblicher Risikofaktoren für die Entstehung einer arteriellen Hypertonie. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Arterielle Hypertonie (Volltafel) (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Die Analyse von Polymorphismen in den Genen ACE, AGT, NOS3 ermöglicht den Nachweis erblicher Risikofaktoren für die Entstehung einer arteriellen Hypertonie. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Arterielle Hypertonie im Zusammenhang mit Störungen des Renin-Angiotensin-Systems

Der Test ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein genetischer Risikofaktoren für die Entwicklung einer arteriellen Hypertonie als Folge einer Verengung des Gefäßlumens und einer Störung des Wasser-Salz-Gleichgewichts zu bestimmen, die bei Vorhandensein von Polymorphismen in den ACE-, AGT-Genen auftreten . Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Arterielle Hypertonie im Zusammenhang mit Störungen des Renin-Angiotensin-Systems (ohne Befundbeschreibung durch einen Genetiker)

Der Test ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein genetischer Risikofaktoren für die Entwicklung einer arteriellen Hypertonie als Folge einer Verengung des Gefäßlumens und einer Störung des Wasser-Salz-Gleichgewichts zu bestimmen, die bei Vorhandensein von Polymorphismen in den ACE-, AGT-Genen auftreten . Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Arterielle Hypertonie im Zusammenhang mit Störungen in der Arbeit der endothelialen NO-Synthase

Als Ergebnis der Analyse von Polymorphismen im NO-Synthase-Gen ist es möglich, das genetische Risiko für die Entwicklung einer arteriellen Hypertonie als Folge eines gestörten Gefäßwandtonus abzuschätzen. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Arterielle Hypertonie verbunden mit Störungen in der Arbeit der endothelialen NO-Synthase (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Als Ergebnis der Analyse von Polymorphismen im NO-Synthase-Gen ist es möglich, das genetische Risiko für die Entwicklung einer arteriellen Hypertonie als Folge eines gestörten Gefäßwandtonus abzuschätzen. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

IHD, Myokardinfarkt

Die Studie ermöglicht durch die Analyse von Polymorphismen in den Genen ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 die Identifizierung erblicher Risikofaktoren für die Entstehung von Thrombosen, arterieller Hypertonie und Atherosklerose. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

IHD, Myokardinfarkt (ohne Befundbeschreibung durch einen Genetiker)

Die Studie ermöglicht durch die Analyse von Polymorphismen in den Genen ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 die Identifizierung erblicher Risikofaktoren für die Entstehung von Thrombosen, arterieller Hypertonie und Atherosklerose. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Ischämischer Schlaganfall (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Ischämischer Schlaganfall

Genetische Risikofaktoren für Thrombose und ischämischen Schlaganfall. Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen in den Genen von Blutplättchen-Glykoproteinen und Fibrinogen.

Morbus Crohn

Der Test wird in der Diagnostik von Morbus Crohn eingesetzt, um die Prognose über die Schwere des Krankheitsverlaufs und das Komplikationsrisiko zu bestimmen. Die Studie wird auch zur Differenzialdiagnose von Morbus Crohn mit Colitis ulcerosa und als Prognosetest bei Angehörigen von Patienten mit Morbus Crohn eingesetzt.

Krebs im Zusammenhang mit Umweltgiften

Die Studie umfasst die Identifizierung erblicher Risikofaktoren für die Entstehung onkologischer Erkrankungen unter dem Einfluss einer toxischen Belastung durch die Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen in den Genen des Entgiftungssystems.

Marker für die Entwicklung von Ph'-negativen chronischen myeloproliferativen Erkrankungen (CMPD): Quantitative Bestimmung des Verhältnisses von normalen und mutierten Allelen 617V/617F des JAK2-Gens.

Untersuchung des Januskinase-Gens. Es kann vor Beginn der Behandlung von CMPZ und zur Bestimmung der Wirksamkeit einer laufenden Therapie empfohlen werden.

Erbliche Fälle von BRCA-assoziiertem Krebs bei Männern (Brust-, Bauchspeicheldrüsen-, Prostata-, Hodenkrebs), 2 Gene: BRCA1, BRCA2 (ohne Ergebnisbeschreibung)

Erbliche Fälle von BRCA-assoziiertem Krebs bei Männern (Brust-, Bauchspeicheldrüsen-, Prostata-, Hodenkrebs), 2 Gene: BRCA1, BRCA2

Identifizierung der 8 häufigsten Mutationen in den Genen BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2), die mit der Entwicklung von BRCA-assoziiertem Krebs bei Männern in Verbindung stehen.

Multiples endokrine Neoplasie-Syndrom Typ 2B

Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2B gehört zur Gruppe der familiären Tumorsyndrome, die mit spezifischen Mutationen des RET-Protoonkogens assoziiert sind, die während der Studie nachgewiesen wurden.

Gilbert-Syndrom, UGT1A1

Die genetische Diagnose des Gilbert-Syndroms – unkonjugierte gutartige Hyperbilirubinämie – basiert auf der Untersuchung möglicher Mutationen in der Promotorregion des UGT1A1-Gens.

Osteoporose: Vollständiges Panel

Osteoporose: Vollständiges Panel (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Genetische Risikofaktoren für Osteoporose. Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen in den Alpha-1-Genen der Kollagen-Typ-1-Proteinkette und des Calcitonin-Rezeptors.

Osteoporose: ein abgekürztes Panel

Genetische Risikofaktoren für Osteoporose. Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen in den Alpha-1-Genen der Kollagen-Typ-1-Proteinkette und des Calcitonin-Rezeptors.

Osteoporose: abgekürztes Panel (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Genetische Risikofaktoren für Osteoporose. Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen in den Alpha-1-Genen der Kollagen-Typ-1-Proteinkette und des Calcitonin-Rezeptors.

Osteoporose: Vitamin-D-Rezeptor

Die Untersuchung genetischer Risikofaktoren für die Entstehung einer Osteoporose erfolgt bei belasteter Familienanamnese mit Erkrankungen des Knochenapparates sowie bei Vorliegen von Mineralstoffwechselstörungen. Informationen zu Polymorphismen, die bei molekulargenetischen Untersuchungen gewonnen wurden, werden auf dem Ergebnisbogen mit Kommentaren angegeben.

Osteoporose: Vitamin-D-Rezeptor (keine Ergebnisse von einem Genetiker berichtet)

Die Untersuchung genetischer Risikofaktoren für die Entstehung einer Osteoporose erfolgt bei belasteter Familienanamnese mit Erkrankungen des Knochenapparates sowie bei Vorliegen von Mineralstoffwechselstörungen. Eine Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker wird nicht herausgegeben.

Folsäurestoffwechsel

Folsäurestoffwechsel (ohne Beschreibung der Ergebnisse durch einen Genetiker)

Identifizierung individueller Merkmale in den Hauptgenen der Enzyme des Folatzyklus, um das Vorhandensein einer Neigung zu Hyperhomocysteinämie zu beurteilen (es wird empfohlen, dies in Kombination mit einem immunchemischen Test zur Bestimmung des Homocysteinspiegels zu bewerten).

Hereditäre Hämochromatose, Typ I. HFE

Identifizierung der 2 häufigsten Mutationen im HFE-Gen zur Einschätzung des Risikos, eine Typ-1-Hämochromatose zu entwickeln. Empfohlen beim Nachweis einer Erhöhung der Ferritinkonzentration und einer prozentualen Sättigung von Transferrin mit Eisen im Blutserum.

Beschreibung der Ergebnisse des genetischen Tests der 1. Komplexitätskategorie (Nr. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

Beschreibung der Ergebnisse des genetischen Tests der 2. Komplexitätskategorie (Nr. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

Beschreibung der Ergebnisse des Gentests der 3. Komplexitätskategorie (Nr. 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)

Beschreibung der Ergebnisse des genetischen Tests der 4. Komplexitätskategorie (Nr. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

Warfarin: erweitertes Panel zur Dosisauswahl

Es wird eine Analyse von Polymorphismen in den Genen VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX durchgeführt, die genetische Marker sind, die die Abnahme der klinischen Wirksamkeit bei der Verwendung von Warfarin bestimmen.

Hydralazin und Procainamid

Der Test umfasst eine Analyse von Polymorphismen im NAT-2-Gen, die auf das Vorhandensein erblicher Faktoren für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Lupus-ähnlichen Syndroms und Hepatotoxizität bei der Einnahme von Kardiotropika hinweist.

Isoniazid

Der Test umfasst eine Analyse von Polymorphismen im NAT-2-Gen, die auf das Vorhandensein erblicher Faktoren für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Polyneuritis bei Einnahme von Isoniazid in Verbindung mit einer Verletzung seines Stoffwechsels hinweist.

ACE-Hemmer, Fluvastatin, ATII-Rezeptorblocker

Die Analyse von Polymorphismen im ACE-Gen ist notwendig, um die nephroprotektive Wirkung von Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE)-Hemmern vorherzusagen, einem physiologischen Regulator des Blutdrucks und des Wasser-Salz-Stoffwechsels bei nicht-diabetischen Erkrankungen. Durch die Studie ist es möglich, die genetischen Marker der Wirksamkeit von Atenolol bei arterieller Hypertonie mit linksventrikulärer Hypertrophie oder Fluvastatin bei koronarer Herzkrankheit zu bestimmen.

Stoffwechsel von Irinotecan, UGT1A1

Die Untersuchung der Promotorregion des Uridindiphosphat-Glucuronidase-1-Gens mit der Analyse von Polymorphismen im UGT-Gen wird verwendet, um das Vorhandensein einer erblichen Veranlagung für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Nebenwirkungen bei Einnahme des mit einer Verletzung verbundenen Antitumor-Medikaments Irinotecan festzustellen seines Stoffwechsels.

Penicillamin

Penicillamin ist ein Medikament aus der Gruppe der Entgiftungsmittel. Einige Varianten von Polymorphismen in den Genen des Entgiftungssystems für Xenobiotika und Karzinogene werden mit einer erhöhten klinischen Wirksamkeit dieses Medikaments in Verbindung gebracht. Die Studie zielt darauf ab, genetische Marker zu identifizieren, die die klinische Wirksamkeit bei der Anwendung von Penicillamin potenzieren.

Statine

Polymorphismen im Apolipoprotein E (ApoE)-Gen sind ein genetischer Marker für eine Abnahme oder Zunahme der klinischen Wirksamkeit bei der Anwendung von Statinen. Diese Studie kann bei der Ernährungswahl, Entscheidung über die Verordnung von Statinen, Fettstoffwechselstörungen und auch zur Bestimmung des Risikos von Herz-Kreislauf-Erkrankungen herangezogen werden.

Betablocker. CYP2D6-Gen. Pharmakogenetik.

Cytochrom CYP2D6 ist am Metabolismus von Arzneimitteln (β-Blocker, Antiarrhythmika, Analeptika, Antidepressiva und narkotische Analgetika) beteiligt, die bei der Behandlung einer Reihe von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und psychischen Störungen eingesetzt werden. Die Untersuchung von Polymorphismen im CYP2D6-Gen ermöglicht es, Personen mit reduzierter CYP2D6-Aktivität zu identifizieren, da solche Patienten individuell niedrigere Medikamentendosen auswählen müssen.

Aspirin und Plavix

Während der Studie wird eine Analyse von Polymorphismen im ITGB3-Gen durchgeführt, das ein genetischer Marker für die Resistenz gegen eine Thrombozytenaggregationshemmung ist. Die Ergebnisse des Tests können verwendet werden, um die Wirksamkeit einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin und Plavix vorherzusagen.

Uridindiphosphat-Glucuronidase, UGT1A1

Die Untersuchung der Promotorregion des Uridindiphosphat-Glucuronidase-1-Gens wird bei Vorliegen klinischer und/oder Laboranzeichen des Gilbert-Syndroms durchgeführt, wenn eine Behandlung mit Arzneimitteln mit hepatotoxischen Eigenschaften geplant wird und auch um das Risiko von Komplikationen während Irinotecan zu bestimmen Therapie.

Cytochrom CYP2C9

Die Analyse des Vorhandenseins von Polymorphismen im Cytochrom-P450-Gen wird durchgeführt, um erbliche Faktoren von Entgiftungsstörungen zu identifizieren. CYP2C9 ist am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt. Mit einer Abnahme der Aktivität von Cytochrom CYP2C9 verlangsamt sich der Metabolismus von Arzneimitteln, was zu einer Erhöhung ihrer Konzentration im Blut führt, was die Ursache für die Entwicklung von Nebenwirkungen sein kann.

Rh-Faktor des Fötus. Nachweis des RHD-Gens des Fötus im Blut der Mutter (RHD-Gen des Fötus im Blut der Mutter)

Die Bestimmung der Rh-Zugehörigkeit des Fötus durch das Blut der Mutter wird verwendet, um Taktiken für das Management einer Rh-negativen schwangeren Frau auszuwählen. Bei einer genotypisch Rh-positiven Mutter ist es unmöglich, ein Ergebnis zu erhalten.

Die Konsultation eines Genetikers bei der Planung einer Schwangerschaft ist heute keine Seltenheit mehr. Die Liste der Indikationen ist lang. Es ist notwendig für Paare in der Familie, die an schweren Erbkrankheiten leiden. Auch bei erfolglosen früheren Schwangerschaften ist die Hilfe von Genetikern erforderlich. Die Analyse des Erbguts eines Ehepaars bestimmt die Wahrscheinlichkeit, gesunde Kinder zu haben.

Lesen Sie in diesem Artikel

Muss ich bei der Planung einen Genetiker konsultieren?

Ein Besuch bei einem Arzt dieser Fachrichtung ist für alle Personen wünschenswert, die eine Schwangerschaft planen. Eine genetische Beratung hilft werdenden Eltern, viele Sorgen und Ängste rund um die Gesundheit des Kindes loszuwerden. Selbst bei einem praktisch gesunden Paar ohne Vorgeschichte genetischer Anomalien besteht immer das Risiko, ein Kind mit Pathologien zu bekommen, der Unterschied beträgt nur einen Bruchteil der Wahrscheinlichkeit.

• Die Eltern selbst oder ihre nahen Verwandten haben eine Diagnose im Zusammenhang mit genetischen Anomalien. Dies können Krankheiten wie Schizophrenie oder andere psychische Pathologien, Alzheimer, Down-Syndrom und viele andere sein. Eine obligatorische Indikation für eine genetische Analyse ist das Vorhandensein eines bereits geborenen Kindes eines Paares oder eines der Ehepartner mit einer genetischen Anomalie.
• Beim Sammeln einer Anamnese stellt sich heraus, dass eine Frau und ein Mann seit langem (mehr als 1 Jahr) erfolglos versuchen, ein Baby zu zeugen, während der Gynäkologe und Androloge keine Pathologien aufdeckt.
• Frühere Versuche, ein Kind zu gebären, endeten zu unterschiedlichen Zeiten, oder die Schwangerschaft fror ein, oder der Fötus wurde nicht lebensfähig geboren.
• Ein Risikofaktor ist eine Schwangerschaft, die bei einer Frau auftritt, die das 18. Lebensjahr noch nicht vollendet hat, und auch, wenn beide oder einer der Elternteile die 40-Jahres-Grenze überschritten haben.
• Eine genetische Beratung ist notwendig, wenn die Ehegatten blutsverwandt sind.
• Sehr oft können Abweichungen mit der Arbeitstätigkeit eines oder beider Ehepartner zusammenhängen. Zum Beispiel, wenn die Art der Arbeit einen häufigen Umgang mit schädlichen oder giftigen Stoffen beinhaltet.
• Genetische Pathologien können dadurch verursacht werden, dass einer der Ehepartner bestimmte Medikamente einnehmen muss. In der Regel sind dies starke Medikamente, beispielsweise bei Erkrankungen des Nervensystems, psychischen Störungen, onkologischen Erkrankungen.

Der Grund für die Konsultation eines Genetikers ist der Verdacht auf eine genetische Thrombophilie. Diese Krankheit ist durch die Bildung einer großen Anzahl von Blutgerinnseln über einen langen Zeitraum gekennzeichnet, die während der Schwangerschaft Blutungen, Fehlgeburten und fötales Verblassen hervorrufen können.

Eine genetische Analyse auf angeborene Thrombophilie ist bei folgenden Indikationen vorgeschrieben:

• Schlaganfall oder Myokardinfarkt vor dem 45. Lebensjahr bei Verwandten oder in der Vorgeschichte einer Frau;
• Krampfadern;
• Probleme mit der Schwangerschaft oder intrauterinen Entwicklung des Fötus;
• Plazentalösung in der Geschichte.

Die Notwendigkeit bestimmter Tests wird rein individuell bestimmt und hängt vom Krankheitsbild ab.

Arten von Tests für genetische Krankheiten bei einem Paar

Pathologien können mit verschiedenen diagnostischen Methoden erkannt werden. Um ein zuverlässiges Bild zu erhalten, kann eine Kombination mehrerer Analysearten erforderlich sein.

Karyotypanalyse oder zytogenetische Untersuchung

Die Karyotypisierung wird durchgeführt, um das Genom der Ehegatten zu bestimmen, d.h. quantitative und qualitative Zusammensetzung der Chromosomen. Während des Lebens ändert sich der menschliche Karyotyp nicht, daher wird diese Analyse nur einmal durchgeführt.

Eine Abweichung der Chromosomenzahl von der Norm in Richtung Zunahme oder Abnahme kann beispielsweise das Down-Syndrom und andere Erbkrankheiten bei Eltern bestätigen. Einschließlich derer, die asymptomatisch sind, zum Beispiel Klinefelter-Syndrom, Shereshevsky-Turner.

Die Karyotypanalyse ermöglicht nicht nur die Bestimmung der quantitativen Zusammensetzung von Chromosomen, sondern auch die Identifizierung von Defekten in Form und Größe sowie die Diagnose von Brüchen und anderen Anomalien. Solche Pathologien des Genoms sogar eines der Ehepartner führen dazu, dass kein lebensfähiger Fötus geboren werden kann oder dass die Unfruchtbarkeit vollständig wird. Darüber hinaus sind beschädigte Gene die Ursache für die Entstehung verschiedener schwerer Krankheiten beim ungeborenen Kind.

Karyotypisierung ist in folgenden Fällen vorgeschrieben:

• Verzögerung in der sexuellen Entwicklung eines der zukünftigen Eltern;
• Amenorrhoe bei Mädchen über 15 Jahren;
• früherer Beginn der Menopause;
• eine Geschichte spontaner Abtreibungen in den frühen Stadien;
• wiederholte erfolglose IVF-Versuche;
• das Vorhandensein von Blutsverwandtschaft zwischen den Ehegatten;
• die Diagnose der Unfruchtbarkeit bei einem der Ehepartner;
• Oligozoospermie oder Azoospermie bei Männern.

Bei der Karyotypisierung wird Blut aus einer Vene entnommen, die Analyse erfolgt auf vollem Magen.

Diese Analysen ermöglichen es, ein breites Spektrum von Erbkrankheiten aufzudecken. Im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik wird eine Untersuchung der Merkmale der DNA-Struktur durchgeführt.

Hierbei handelt es sich um eine umfangreiche und vielfältige Gruppe von Methoden, die entwickelt wurden, um Pathologien in der Struktur eines separaten Abschnitts von Erbmaterial in Form einer Aminosäuresequenz nachzuweisen. Dank solcher Analysen kann ein Genetiker gefährliche Krankheiten wie Hämophilie, Mukoviszidose, Hörverlust und viele andere diagnostizieren.

Die beliebteste aller molekulargenetischen Methoden ist die Diagnostik der PCR (Polydimensional Chain Reaction). Dies liegt an der hohen Genauigkeit der Analyseergebnisse und den kurzen Vorlaufzeiten. Im Laufe der Studie wird ein bestimmter DNA-Abschnitt ausgewählt, der mit Hilfe spezieller Präparate immer wieder dupliziert wird.

Molekulargenetische Diagnosemethoden sind die genauesten bei der Bestimmung genetischer Krankheiten, und ihre Ergebnisse gelten als die informativsten.

Die Methode basiert auf der Tatsache, dass sich die DNA-Struktur einer Person während des Lebens nicht verändert, während jede Körperzelle das gleiche Molekül enthält. Dadurch ist es möglich, Zellen aus allen Körperteilen für die Analyse zu verwenden: Blut, Wangenepithel, Haare, epidermale Partikel usw. können für die Untersuchung entnommen werden.

Der Vorteil der DNA-Analyse besteht darin, dass das defekte Gen bereits vor dem Auftreten klinischer Symptome der Krankheit sowie bei gesunden Menschen, die Träger der Genmutation sind, nachgewiesen werden kann.

Der Nachteil der Studie sind die recht hohen Kosten.

Sehen Sie sich das Video über die Konsultation eines Genetikers vor der Planung einer Schwangerschaft an:

Zytogenetische Analyse

Diese Art von Untersuchung basiert auf der Analyse der Struktur von Chromosomen mit speziellen Mikroarrays, die auf die DNA-Chips von aus dem Blut isolierten Lymphozyten aufgebracht werden. Die zytogenetische Analyse wird ziemlich selten verwendet, da sie lange dauert - das Ergebnis wird erst innerhalb eines Monats bekannt.

Aber im Falle einer Vorgeschichte einer Frau mit wiederholten Fehlgeburten oder einer Diagnose von Unfruchtbarkeit ist diese Art von Studie am informativsten. Außerdem hilft es bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei der Klärung der Diagnose bei Kindern.

Die zytogenetische Forschung hilft, die folgenden Krankheiten zu identifizieren:

• Translokation von Chromosomen, d.h. Veränderungen in ihrer Struktur. Manchmal ist dies eine erbliche Pathologie, aber sie kann während der Befruchtung oder während der Reifung der Keimzellen sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten.
• Mosaik der Geschlechtschromosomen, d.h. pathologische Assoziation verschiedener genetischer Materialien. Eine solche Anomalie ist ein Symptom des Klinefelter-Syndroms, des Turner-Syndroms und anderer Krankheiten.

FISH-Methode (Fluoreszenz-Hybridisierung)

Diese Methode wird in der russischen Praxis selten verwendet, obwohl sie eine hohe Empfindlichkeit und Genauigkeit aufweist. Zur Analyse wird ein einzelnes Chromosom oder dessen Abschnitt verwendet, die mit speziellen Leuchtmarkern markiert sind, um den Bereich mit defekten Genen zu identifizieren.

Gentests werden allen Paaren mit Kinderwunsch empfohlen, da auch bei scheinbar gesunden Menschen Genmutationen auftreten können.

Sehr oft hat eine Person keine Anzeichen und Symptome genetischer Pathologien, kann aber gleichzeitig Träger eines defekten Gens sein.

Wenn in der Familie mindestens eines der Ehepartner Fälle von Erbkrankheiten vorliegen, ist eine Berufung an einen Genetiker und eine umfassende Untersuchung obligatorisch. Diese Pathologien umfassen hauptsächlich:

• Thrombophilie;
• Mukoviszidose;
• Schwerhörigkeit;
• Hämophilie und viele andere.

Moderne Methoden der molekulargenetischen Untersuchung von Ehepaaren ermöglichen es, nicht nur Genmutationen und das Vorhandensein von Erbkrankheiten, sondern auch eine Prädisposition für viele schwere Pathologien auf genetischer Ebene zu bestimmen.

Dies sind Krankheiten wie:

• und andere endokrine Störungen;
• Atherosklerose von Hirngefäßen;
• Bronchialasthma;
• onkologische Erkrankungen;
• Osteoporose und viele andere.

Besonders wichtig ist eine genetische Untersuchung für Paare, die sich entscheiden, im Erwachsenenalter ein Kind zu zeugen.

Eine Person hat nicht immer eine Vorstellung vom Gesundheitszustand ihrer Angehörigen und vermutet möglicherweise nicht einmal, dass sie Träger eines beschädigten Gens ist. Die Konsultation eines Genetikers während der Schwangerschaft und die Durchführung einer genetischen Untersuchung im Frühstadium helfen, viele Risiken für die Mutter und das ungeborene Kind zu vermeiden, und ermöglichen Ihnen, Ihre Schwangerschaft richtig zu planen.

Planung für ein zukünftiges Kind ist wichtiger Abschnitt im Leben jeder Familie. Heutzutage ziehen es immer mehr Paare vor, dieses Thema sehr ernsthaft anzugehen und sich einer umfassenden Untersuchung zur Beurteilung der Fortpflanzungsfähigkeit zu unterziehen.

Einer der wichtigsten Schritte in diesem Prozess ist Genetische Beratung und zugehörige Analysen. Dies ist notwendig, um das Risiko zu minimieren, ein Baby mit erblichen Pathologien zu bekommen.

Leider weiß derzeit noch nicht jeder um die vielfältigen Möglichkeiten der medizinischen Genetik, würde es aber nicht vorgesehen.

Was ist genetische analyse

Die genetische Analyse ist eine Reihe von Daten, die durch Beobachtung, Berechnungen und Laboranalysen gewonnen werden, um erbliche Merkmale zu bestimmen und die Eigenschaften menschlicher Gene zu untersuchen.

• Infektionen, chronische Erkrankungen, Hormonstörungen, inkl. Störung des endokrinen Systems, von denen viele im Voraus behandelt werden können, oder ihre Wirkung auf den Körper des ungeborenen Fötus korrigieren;
• Mangel an Vitaminen und Spurenelementen, die für die ordnungsgemäße Bildung der Organe und Systeme des ungeborenen Kindes erforderlich sind;
• das Vorhandensein von genetischen Pathologien.

In welchen Fällen ist es erforderlich?

Es gibt eine Reihe von Bedingungen, unter denen eine genetische Beratung erforderlich wird, diese sind:

• Alter der Partner, wenn eine Frau unter 18 oder über 35 Jahre alt ist und ein Mann über 40 Jahre alt ist. Außerhalb dieser Altersgrenzen steigt das Risiko einer Genmutation und der Entwicklung von Pathologien signifikant an;
• Erbkrankheiten, die durch chronische Pathologien naher Verwandter, die Geburt eines früheren Kindes mit angeborenen Defekten, frühere Fehlgeburten oder totgeborene Kinder belegt werden;
• Virusinfektionen, die von einer Frau bei der Empfängnis oder während der Schwangerschaft übertragen werden;
• Blutsverwandtschaft der Ehegatten;
• einer oder beide Ehepartner haben leichte körperliche Entwicklungsstörungen oder die Arbeit eines von ihnen ist mit einem erhöhten Maß an schädlichen Bedingungen verbunden.

Genetische Analyse beide Ehepartner müssen bestehen in dessen Familie Nachschub geplant ist, weil Das Kind erhält von jedem von ihnen die gleiche Anzahl von Chromosomen.

Wo und von wem Sie eine genetische Analyse bekommen können

Sich einer Analyse der Erbfaktoren zukünftiger Eltern zu unterziehen Rücksprache mit einem Genetiker ist erforderlich. Ein Paar, das angeblich keine Pathologien haben sollte, kann nur mit einem Gespräch auskommen, bei dem ein Spezialist mit der klinischen und genealogischen Methode Informationen über den Stammbaum sammelt und versucht, das Vorhandensein von Zuständen herauszufinden, die auf erbliche Syndrome hinweisen.

Zu den Merkmalen des Stammbaums gehören Daten zu Abtreibungen, Fehlgeburten und kinderlosen Ehen. Als Ergebnis erstellt der Spezialist ein grafisches Bild, an dem er dann die Analyse durchführt.

Die Schwierigkeiten bei der Durchführung dieser Analyse hängen mit dem Mangel an Informationen bei den meisten modernen Menschen über ihre eigenen Verwandten über 2-3 Generationen hinaus zusammen. Auch die Todesursache eines entfernten Verwandten oder eines Neugeborenen ist nicht immer bekannt.

Das vollständigste Bild ermöglicht Ihnen eine klinische Untersuchung. Seine Achten Sie darauf, mit dem geringsten Verdacht auf Pathologie zu ernennen. In diesem Fall wird der Arzt beide Ehepartner auffordern, sich zytogenetischen und molekularbiologischen Untersuchungen zu unterziehen. Die Untersuchung von Chromosomen erfolgt mit Karyotypisierung und auf genetische Inkompatibilität - HLA-Typisierung.

Auf der Grundlage der Untersuchungsergebnisse gibt der Arzt eine schriftliche Stellungnahme zur Möglichkeit des Vorhandenseins von Schwangerschaftsrisiken bei den untersuchten Zuständen anhand theoretischer Berechnungen und klinischer Analysen ab und gibt Empfehlungen zur Planung der Empfängnis.

In Fällen zu viel Risiko genetische Pathologie, Eizellen- oder Samenspende kann empfohlen werden. Die Verantwortung für die endgültige Entscheidung verbleibt jedoch bei den Ehegatten selbst.

Wie sehr man den Ergebnissen der Umfrage vertrauen kann

Nach einer gründlichen Untersuchung auf genetische Faktoren ist dies möglich immer eine ziemlich vollständige Prognoseüber die Möglichkeit von Abweichungen beim ungeborenen Kind aufgrund der Chromosomenstruktur. Analysen ermöglichen es auch, unter den Ehepartnern den Träger von mutationsfähigen Genen zu identifizieren, die zur Geburt eines kranken Babys führen können.

Messungen, die von Spezialisten durchgeführt werden, ermöglichen es Ihnen, ein Ergebnis in Prozent zu erhalten. Anhand eines Indikators von über 20 % kann auf einen hohen Anteil der Manifestationswahrscheinlichkeit genetischer Defekte geschlossen werden.

Ein Indikator von weniger als 10% ist am günstigsten, was darauf hinweist, dass keine Probleme mit der Genetik vorliegen. Der durchschnittliche Risikograd liegt bei einem Indikator von 10 bis 20 %. Trotz aller erzielten Ergebnisse, sie können nicht als endgültiges Urteil angesehen werden.

In absolut allen Fällen besteht die Möglichkeit einer fötalen Entwicklung nach einem unvorhergesehenen Muster der genetischen Prognose. Die Zuverlässigkeit der Ergebnisse dieser Umfrage liegt nur in der Möglichkeit, Risiken als Faktoren für die Wahrscheinlichkeit eines günstigen oder ungünstigen Verlaufs einer zukünftigen Schwangerschaft zu identifizieren und ihre negative Rolle nach Möglichkeit zu verringern.

Video

Das folgende Video demonstriert die aktuelle Relevanz der genetischen Analyse bei der Schwangerschaftsplanung. Nicht selten werden Kinder in Familien geboren, die eine Reihe von sowohl weniger als auch schwerwiegenderen Pathologien erben.

Eine rechtzeitige genetische Analyse sowie die Konsultation eines Genetikers tragen dazu bei, das Risiko zu vermeiden, viele von ihnen zu entwickeln. Antworten auf die am häufigsten gestellten Fragen, ob es möglich ist, die Manifestation gefährlicher Pathologien bei einem Kind zu verhindern?

Und welche Tests sollten vor und während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um höchstwahrscheinlich günstige Bedingungen für die Geburt eines Babys zu bestimmen, sagte der stellvertretende Direktor des Zentrums für medizinische Genetik der Russischen Akademie der medizinischen Wissenschaften, Doktor der medizinischen Wissenschaften V.L. Ischewsk.

Zurückkehren