Mida teeb geneetik raseduse planeerimisel. Geneetiline vereanalüüs

On täiesti mõistetav, et tulevase raseduse planeerimisel tuleks läbi vaadata mõlemad tulevased vanemad. Põhjus on lihtne - iga vanema geneetiline panus lapse genoomi on peaaegu täpselt 50%.

Naise panuse teatav ületamine on seletatav tema gametogeneesi füsioloogiliste omadustega. Munarakk sisaldab mitokondreid - organelle, millel on oma pärilik aparaat, mis nagu iga DNA allub mutatsiooniprotsessile. Sel põhjusel levivad mõned haigused, mida nimetatakse mitokondriaalseteks haigusteks, ainult naisliini kaudu.

Geneetilised testid tehakse reeglina üks kord. Neid saab teha igas vanuses. Inimese geneetiline struktuur, nagu sõrmejäljed, ei muutu kogu elu. Korduvad testid on ette nähtud ainult siis, kui on kahtlusi tulemuste õigsuses. varasemad uuringud.

Abielupaari geneetiline uurimine algab visiidist geneetiku-kliiniku juurde. Ta võtab ajalugu. Sellise intervjuu eesmärk on välja selgitada, kas perekond kuulub geneetilise riskigruppi, ja planeerida vajadusel laboriuuring.

Abikaasade suhted võivad olla riskitegurid (isegi kauged), probleemid sugulastega (haige lapse sünd või raseduse katkemise juhtumid), kiiritusega seotud töö, keemiatoodang või muud kahjulikud tegurid. Selles etapis läbi viidud kohustuslikud uuringud on pigem üldise kliinilise iseloomuga. seda

• rutiinne pikendatud vereanalüüs;
• biokeemia;
• günekoloogiline määrimine;
• hIV testid;

TORCH-grupi infektsioonid (toksoplasmoos, punetised, tsütomegaloviirus, herpes, urogenitaalsed infektsioonid - ureaplasmoos, klamüüdia, mükoplasmoos jne) on muutunud tavapäraseks praktikaks. Selle jaoks on kõige täpsem meetod PCR-meetod. Piisav tingimuslikult hõlmavad geneetilised testid vanemate veregrupi ja Rh-faktori määramist, mis on vajalik võimaliku Rh-konflikti välistamiseks raseduse ajal.

Milliseid uuringuid tuleks teha enne lapse eostamist?

Need testid viiakse läbi vastavalt konkreetsetele näidustustele, kuid abielupaari taotlusel on neid täiesti võimalik läbi viia. Neid saab jagada kahte rühma.

Liigid

Karüotüüpimine

See on abikaasade kromosoomikomplekti tsütogeneetiline uuring. Näidustused talle:

1. teadmata päritolu viljatus või tavapärane raseduse katkemine;
2. eelmise lapse sünd kromosomaalsete kõrvalekalletega;
3. seksuaalse arengu anomaaliad;
4. varem sugulastel diagnoositud karüotüübi (kromosoomikomplekti) anomaaliate kandmine.

Kromosomaalsed kõrvalekalded hõlmavad inversioone ja translokatsioone- ühe abikaasa kromosoomide struktuuri muutused. Kuigi sellised regulaarsed kõrvalekalded esinevad igas keharakus, ei avaldu see olukord väliselt kuidagi.

Kliiniliselt võib inimene olla terve. Kuid gametogeneesi käigus tekitab selline "kandja" mune või spermatosoose, millel on kromosomaalse materjali liig või puudus. Viljastamise ajal ilmub sigoot, millel on esialgu tasakaalustamata kromosoomikomplekt. Tagajärjed on kurvad - raseduse katkemine või raske patoloogiaga lapse sünd.

Viide: Vastupidiselt levinud arvamusele EI OLE tulevaste vanemate vanus näidustus abikaasade karüotüübi uurimisel.

Tõepoolest, 30–35-aastaste naiste ja 40-aastaste meeste puhul suureneb trisoomia (lisakromosoom) lapse saamise oht hüppeliselt. Kuid selle põhjuseks on kromosoomide mittesidumine otse arenevates sugurakkudes.

Samal ajal on karüotüübi ehk perifeerse vere somaatiliste rakkude uurimine täiesti informatiivne. Kuid sel juhul on äärmiselt oluline läbi viia sünnieelne diagnostika - uuring loote kromosoomikomplekti kohta.

Üldiselt on tsütogeneetiline analüüs usaldusväärne ja tõestatud meetod, kuid selle lahutus on siiski piiratud.

Molekulaarne-tsütogeneetiline

See test ühendab kromosoomipreparaatide saamise standardprotseduuri ja kaasaegsed molekulaarsed meetodid DNA-ga töötamiseks.

Meetod suudab suure täpsusega kindlaks teha kromosoomide ümberkorralduste olemuse ja diagnoosida kõrvalekaldeid, millele klassikaline tsütogeneetika ei pääse. Vajadus sellise täpse analüüsi järele on olukorrale omane.

DNA diagnostika

See on rühm PCR-e (polümeraasi ahelreaktsiooni põhimõte). Neid kasutatakse nii monogeensete haiguste (Huntingtoni korea, akondroplaasia) kui ka multifaktoriaalsete (päriliku eelsoodumusega haigused) - suhkurtõbi, reumatoidartriit jne - kandmise tuvastamiseks.

DNA järjestamise meetod

See meetod on praktikas kasutusele tulnud viimasel kümnendil. kas ta on määrab otseselt DNA nukleotiidjärjestuse... Samuti tuvastatakse mutatsioonid ühe geeni ühe aluspaaripunkti mutatsioonide tasemel. Selle meetodi täpsus võrdub teoreetiliselt võimaliku piiriga. Selline test võimaldab tuvastada Mendeli seaduste järgi päritud monogeensete haiguste kandmist. Kuni viimase ajani puudusid selle jaoks üldse usaldusväärsed laboridiagnostilised meetodid.

Konkreetsed meetodid

Vastasel juhul nimetatakse neid meetodeid HLA tüpiseerimise meetoditeks. Need võimaldavad teil määrata, kui hästi (või mitte) abikaasad sobivad üksteisele immunoloogiliselt. Siin on näidustusteks reeglina teadmata geneesi perekonna viljatus või juba naise ajaloos esinenud raseduse katkemise juhtumid, mis ei ole seotud kromosomaalsete kõrvalekallete ega günekoloogiliste põhjustega.

Kaasaegsed uuringud on näidanud, et mõnel juhul on spontaansete abortide, keeruliste raseduste ja esialgu nõrgenenud laste ilmnemise põhjuseks ema ja loote immunoloogiline konflikt.

Abikaasade sarnaste HLA fenotüüpide korral võtab naise keha arenevat loodet mitte normaalse embrüo jaoks, kaitstud platsentaarbarjääriga, kuid oma koe taga, milles on toimunud soovimatud muutused, ja püüab selle tagasi lükata.

Geneetilise ühilduvuse test on ette nähtud sellise olukorra arengu ennustamiseks ja vajalike meetmete õigeaegseks võtmiseks. Kahjuks on selle meetodi puudused selle kõrge hind ja ebapiisav infosisu.

Ettevalmistus dirigeerimiseks

Abikaasad ei vaja konkreetset ettevalmistust. Väliselt proovivõtuprotseduur näeb välja nagu tavaline vereproov veenist.

Enne seda on soovitatav, et viimane söögikord ei oleks hiljem kui 12 tundi enne laborikülastust. Kui jätame selle lihtsa soovituse tähelepanuta, võib veri olla "chyle", see tähendab küllastunud rasvaga. See ei oma suurt tähtsust kromosoomianalüüsi jaoks, kus uuritakse mitte verd ennast, vaid sellest saadud rakukultuuri, kuid see võib häirida DNA diagnostikat või biokeemilisi uuringuid.

Kuidas tulemusi tõlgendada?

Juhtub, et abikaasad keelduvad geeniuuringute tegemisest, kartes sageli ilma igasuguse põhjuseta kohutavat diagnoosi. Kuid geneetikute ülesanne pole diagnoosi seadmine omaette eesmärgina. Pärast abikaasade geneetilise struktuuri välja selgitamist suudab XXI sajandi meditsiin juba võtta palju vajalikke meetmeid.

Muide, hirmutav termin "pärilik haigus" on nüüd aegunud. Tavapärane on rääkida mitte "pärilikest", vaid geneetiliselt määratud haigustest, mida on üsna realistlik ennetada või ravida. Tulemuste tõlgendamine on geneetiku pädevuses., arst. Ta võrdleb saadud teavet ja annab kõik vajalikud soovitused.

Kust seda võtta?

Geneetilise patoloogia eripära on see, et paljud selle ilmingud viitavad harva, see tähendab haruldastele haigustele. Seetõttu viiakse nende diagnoos läbi spetsialiseeritud keskustes, mõnes suures linnas.

Aga abielupaarid võivad pöörduda linna või piirkondliku meditsiinigeneetilise nõustamise poole, Pereplaneerimiskeskus või abielu ja pereteenus. Seal saavad abikaasad läbida oma piirkonnas saadaolevad eksamid või saada saatekirja spetsialiseeritud keskusesse.

See lühiülevaade ei ammenda sugugi kõiki kaasaegses meditsiinigeneetikas pakutavaid võimalusi. Abikaasadele, kes mõtlevad laste tervisele ja heaolule ette, ütlen teile saladuse - tulevik on juba saabunud.

Adrenogenitaalne sündroom, CYP210HB 9 h.

Uuringu käigus otsitakse geeni CYP21OHB9 sagedasi mutatsioone, mis põhjustavad neerupealise koore steroidhormoonide sünteesi rikkumist, mis põhjustab adrenogenitaalse sündroomi arengut.

Üksikute loote väärarengute tekkimine

Folaaditsükli ensüümide peamiste geenide individuaalsete omaduste kindlakstegemine, et hinnata foolhappepuuduse tõenäosust raseduse ajal (homotsüsteiini taseme määramiseks on soovitatav seda hinnata koos immunokeemilise testiga).

HLA II klassi süsteemi geenitüüpimine

Individuaalsete omaduste kindlakstegemine HLA II klassi geenide kolmes leiukohas, et hinnata eelsoodumust teatud autoimmuunhaiguste tekkeks, sealhulgas raseduse ajal.

Molekulaarne geneetiline test HLA-B27

HLA-B27 genotüpiseerimine (HLA klass I). Seda saab kasutada seronegatiivsete spondüloartropaatiate, sealhulgas anküloseeriva spondüliidi, diferentsiaaldiagnostikas.

Genotüüpide kombinatsioonide tuvastamine HLA II klassi süsteemi geenilookustes. Võib soovitada tsöliaakia geneetilise riski hindamiseks.

Rh-faktori genotüübi määramine

Test hõlmab RHD-geeni - Rh-faktori geeni uurimist Rh-faktori heterosügootse või homosügootse kande määramiseks. Tulemuse kujul esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Rh-faktori genotüübi määramine (ilma geneetiku tulemusi kirjeldamata)

Test hõlmab RHD-geeni - Rh-faktori geeni uurimist Rh-faktori heterosügootse või homosügootse kande määramiseks. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Hemostaasi süsteemi geenide laiendatud uuring (koos tulemuste kirjeldusega geneetiku poolt)

Hemostaasi süsteemi geenide laiendatud uuring (ilma geneetiku tulemusi kirjeldamata)

Individuaalsete omaduste kindlakstegemine hemostaatilise süsteemi 12 geenis. Täpsem profiil. Võib soovitada hinnata vere hüübimise suurenemise / vähenemise tekkimise riske.

Tromboos: laiendatud paneel

Tromboos: laiendatud paneel (tulemusi ei kirjeldanud geneetik)

Hemostaasi süsteemi kuue geeni individuaalsete omaduste kindlakstegemine, et hinnata tromboosi tekkimise riskitegureid ja homotsüsteiini taseme tõusu (protrombiini, Leideni faktori geenid ja folaaditsükli reaktsioonide ensüümid).

Tromboos - minimaalne: lühendatud paneel

Tromboos - minimaalne: lühendatud paneel (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Hemostaatilise süsteemi 2 peamise geeni muutuste kindlakstegemine, et hinnata tromboosi (protrombiini ja Leideni faktori geenide) riskifaktorite olemasolu.

Fibrinogeen - geen

Analüüs on suunatud geeni β-fibrinogeeni FGB polüpeptiidi polümorfismide uurimisele, mis võivad põhjustada trombofiilsete seisundite suurenenud riski. Tulemuse kujul esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Fibrinogeen - geen (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Analüüs on suunatud geeni β-fibrinogeeni FGB polüpeptiidi polümorfismide uurimisele, mis võivad põhjustada trombofiilsete seisundite suurenenud riski. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Hüperhomotsüsteineemia

Trombotsüütide hüperaggregatsioon

Alfa-2-integriin ja trombotsüütide glükoproteiin 1b geenide polümorfismide uuring viiakse läbi selleks, et tuvastada müokardiinfarkti, isheemilise insuldi, trombemboolia varajase arengu geneetiline eelsoodumus ja hinnata tromboosi riski. Tulemusvormil esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Trombotsüütide hüperaggregatsioon (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Alfa-2-integriin ja trombotsüütide glükoproteiin 1b geenide polümorfismide uuring viiakse läbi selleks, et tuvastada müokardiinfarkti, isheemilise insuldi, trombemboolia varajase arengu geneetiline eelsoodumus ja hinnata tromboosi riski. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptor

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptori (β3-integriin) geeni polümorfismide määramine toimub päriliku eelsoodumuse kindlakstegemiseks trombofiilsetesse seisunditesse. Tulemuse kujul esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptor (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Trombotsüütide fibrinogeeni retseptori (β3-integriin) geeni polümorfismide määramine toimub päriliku eelsoodumuse kindlakstegemiseks trombofiilsetesse seisunditesse. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Hüperhomotsüsteineemia (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Folaaditsükli ensüümide peamiste geenide muutuste kindlakstegemine, et hinnata hüperhomotsüsteineemiale kalduvust (homotsüsteiini taseme määramiseks on soovitatav seda hinnata koos immunokeemilise testiga).

Kardiovaskulaarsed haigused

Uuringu käigus selgitatakse välja arteriaalse hüpertensiooni, ateroskleroosi, südame isheemiatõve, müokardiinfarkti, isheemilise insuldi tekke geneetilised riskifaktorid.

Arteriaalne hüpertensioon (täispaneel)

Geenide ACE, AGT, NOS3 polümorfismide analüüs võimaldab tuvastada pärilikke riskifaktoreid arteriaalse hüpertensiooni tekkeks. Tulemuse kujul esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Arteriaalne hüpertensioon (täispaneel) (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Geenide ACE, AGT, NOS3 polümorfismide analüüs võimaldab tuvastada pärilikke riskifaktoreid arteriaalse hüpertensiooni tekkeks. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Reniini-angiotensiini süsteemi häiretega seotud arteriaalne hüpertensioon

Test võimaldab määrata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetiliste riskifaktorite olemasolu veresoonte valendiku kitsenemise ja vee-soolasisalduse häirete tagajärjel, mis tekivad polümorfismide esinemisel ACE, AGT geenides. Tulemusvormil esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Reniini-angiotensiini süsteemi häiretega seotud arteriaalne hüpertensioon (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Test võimaldab määrata arteriaalse hüpertensiooni tekke geneetiliste riskitegurite olemasolu veresoonte valendiku kitsenemise ja vee-soolasisalduse häirete tagajärjel, mis tekivad geenide ACE, AGT polümorfismide esinemisel. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud häiretega endoteeli NO-süntaasi töös

NO süntaasi geeni polümorfismide analüüsi tulemusena on võimalik hinnata arteriaalse hüpertensiooni geneetilist riski veresoonte seina tooni rikkumise tagajärjel. Tulemusvormil esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Arteriaalne hüpertensioon, mis on seotud häiretega endoteeli NO-süntaasi töös (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

NO süntaasi geeni polümorfismide analüüsi tulemusena on võimalik hinnata arteriaalse hüpertensiooni geneetilist riski veresoonte seina tooni rikkumise tagajärjel. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Südame isheemiatõbi, müokardiinfarkt

Uuring võimaldab tuvastada tromboosi, arteriaalse hüpertensiooni ja ateroskleroosi tekke pärilikke riskifaktoreid, analüüsides geenide ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 polümorfismi. Tulemusvormil esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Südame isheemiatõbi, müokardiinfarkt (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Uuring võimaldab tuvastada tromboosi, arteriaalse hüpertensiooni ja ateroskleroosi tekke pärilikke riskifaktoreid, analüüsides geenide ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 polümorfismi. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Isheemiline insult (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Isheemiline insult

Tromboosi ja isheemilise insuldi geneetilised riskifaktorid. Trombotsüütide glükoproteiinide ja fibrinogeeni geenide polümorfismide olemasolu analüüs.

Crohni tõbi

Testi kasutatakse Crohni tõve diagnoosimisel, haiguse kulgu tõsiduse prognoosi ja tüsistuste riski määramiseks. Uuringut kasutatakse ka haavandilise koliidiga Crohni tõve diferentsiaaldiagnostikas ja Crohni tõvega patsientide sugulaste prognostilise testina.

Keskkonnamürkidega seotud onkoloogilised haigused

Uuring hõlmab mürgise koormuse mõjul vähi tekkimise pärilike riskifaktorite väljaselgitamist, analüüsides detoksifitseerimissüsteemi geenides polümorfismide esinemist.

Ph-negatiivsete krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste (CMPD) arengu marker: JAK2 geeni normaalse ja mutantse 617V / 617F alleeli suhte kvantifitseerimine.

Januse kinaasi geeni uurimine. Seda võib soovitada enne CMPD-ravi alustamist ja ravi efektiivsuse kindlaksmääramist.

Meeste BRCA-ga seotud vähi pärilikud juhtumid (rinna-, pankrease-, eesnäärmevähk, munandivähk), 2 geeni: BRCA1, BRCA2 (tulemuste kirjeldus puudub)

Meeste BRCA-ga seotud vähi pärilikud juhtumid (rinna-, pankrease-, eesnäärme-, munandivähk), 2 geeni: BRCA1, BRCA2

8 kõige levinuma mutatsiooni määramine BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2) geenides, mis on seotud BRCA-ga seotud vähi tekkega meestel.

2B tüüpi mitmekordse endokriinse neoplaasia sündroom

2B tüüpi mitmekordse endokriinse neoplaasia sündroom kuulub perekonna kasvaja sündroomide rühma, mis on seotud RET proto-onkogeeni spetsiifiliste mutatsioonidega, mis avastati uuringu käigus.

Gilberti sündroom, UGT1A1

Gilberti sündroomi - konjugeerimata healoomuline hüperbilirubineemia - geneetiline diagnoos põhineb võimalike mutatsioonide uurimisel UGT1A1 geeni promootorpiirkonnas.

Osteoporoos: täispaneel

Osteoporoos: täielik paneel (tulemusi ei kirjeldanud geneetik)

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. 1. tüüpi kollageeni valgu alfa-1 ahela ja kaltsitoniini retseptori geenide polümorfismide olemasolu analüüs.

Osteoporoos: lühendatud paneel

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. 1. tüüpi kollageeni valgu alfa-1 ahela ja kaltsitoniini retseptori geenide polümorfismide olemasolu analüüs.

Osteoporoos: lühendatud paneel (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Osteoporoosi geneetilised riskifaktorid. 1. tüüpi kollageeni valgu alfa-1 ahela ja kaltsitoniini retseptori geenide polümorfismide olemasolu analüüs.

Osteoporoos: D-vitamiini retseptor

Osteoporoosi tekke geneetiliste riskitegurite uurimine toimub luuaparaadi haiguste koormatud perekonna ajaloos, samuti mineraalainevahetuse häirete korral. Tulemusvormil esitatakse teave molekulaargeneetiliste uuringute käigus saadud polümorfismide kohta koos kommentaaridega.

Osteoporoos: D-vitamiini retseptor (geneetik pole teatanud)

Osteoporoosi tekke geneetiliste riskitegurite uurimine toimub luuaparaadi haiguste koormatud perekonna ajaloos ning mineraalainevahetuse häirete korral. Tulemuste kirjeldust geneetik ei anna.

Foolhappe metabolism

Foolhappe metabolism (ilma geneetiku tulemuste kirjelduseta)

Folaattsükli ensüümide peamiste geenide individuaalsete omaduste kindlakstegemine, et hinnata hüperhomotsüsteineemiale kalduvust (homotsüsteiini taseme määramiseks on soovitatav seda hinnata koos immunokeemilise testiga).

Pärilik I tüüpi hemokromatoos HFE

HFE geeni 2 kõige tavalisema mutatsiooni kindlakstegemine, et hinnata 1. tüüpi hemokromatoosi tekkimise riski. Soovitatav seerumis ferritiini kontsentratsiooni suurenemise ja transferriini rauaga küllastumise% tuvastamiseks.

Esimese keerukuskategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

2. keerukuskategooria (nr 118GP / BZ, 121GP / BZ, 123GP / BZ, 131GP / BZ, 141GP / BZ, 149GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 152GP / BZ, 124GP / BZ, geneetilise testi tulemuste kirjeldus 154GP / BZ)

3. keerukuskategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP / BZ, 135GP / BZ, 136GP / BZ)

4. keerukuskategooria geneetilise testi tulemuste kirjeldus (nr 144GP / BZ, 143GP / BZ, 139GP / BZ, 145GP / BZ, 108GP / BZ, 19GP / BZ)

Varfariin: laiendatud annuse kohandamise paneel

Viiakse läbi geenide VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX polümorfismide analüüs, mis on geneetilised markerid, mis määravad varfariini kasutamisel kliinilise efektiivsuse vähenemise.

Hüdralasiin ja prokaiinamiid

Test hõlmab NAT-2 geeni polümorfismide analüüsi, mis näitab kardiotroopsete ravimite võtmisel pärilike faktorite olemasolu, millel on luupusetaolise sündroomi tekkimise suurenenud risk ja hepatotoksilisus.

Isoniasiid

Test hõlmab NAT-2 geeni polümorfismide analüüsi, mis näitab isoniasiidi võtmisel suurenenud polüneuriidi riski pärilikke tegureid, mis on seotud selle ainevahetuse rikkumisega.

AKE inhibiitorid, fluvastatiin, ATII retseptorite blokaatorid

ACE geeni polümorfismide analüüs on vajalik angiotensiini konverteeriva ensüümi (ACE) inhibiitorite, vererõhu ja vee-soola metabolismi füsioloogilise regulaatori nefroprotektiivse toime ennustamiseks mittediabeetiliste haiguste korral. Uuringuga saab määrata atenolooli efektiivsuse geneetilised markerid vasaku vatsakese hüpertroofiaga hüpertensioonis või südame isheemiatõve korral fluvastatiin.

Irinotekaani metabolism, UGT1A1

Uridiindifosfaatglükuronidaas 1 geeni promootorpiirkonna uuringut koos UGT geeni polümorfismide analüüsiga kasutatakse selleks, et tuvastada pärilik eelsoodumus soovimatute reaktsioonide suurenenud riski tekkeks vähivastase ravimi irinotekaani kasutamisel, mis on seotud selle ainevahetuse rikkumisega.

Penitsillamiin

Penitsillamiin on detoksifitseeriv ravim. Mõned ksenobiootilise ja kantserogeense detoksifitseerimissüsteemi geenide polümorfismide variandid on seotud selle ravimi kliinilise efektiivsuse suurenemisega. Uuringu eesmärk on tuvastada geneetilised markerid, mis võimendavad kliinilist efektiivsust penitsillamiini kasutamisel.

Statiinid

Apolipoproteiin E (ApoE) geeni polümorfismid on statiinide kliinilise efektiivsuse vähenemise või suurenemise geneetiline marker. Seda uuringut saab kasutada dieedi valimisel, statiinide, lipiidide ainevahetushäirete määramise otsustamisel ning ka südame-veresoonkonna haiguste riski määramiseks.

Beetablokaatorid. CYP2D6 geen. Farmakogeneetika.

Tsütokroom CYP2D6 osaleb paljude kardiovaskulaarsete haiguste ja vaimsete häirete ravis kasutatavate ravimite (β-blokaatorid, antiarütmikumid, analeptikumid, antidepressandid ja narkootilised analgeetikumid) ainevahetuses. CYP2D6 geeni polümorfismide uurimine võimaldab tuvastada vähenenud CYP2D6 aktiivsusega inimesi, kuna sellised patsiendid peavad individuaalselt valima väiksemad ravimidoosid.

Aspiriin ja Plavix

Uuringu käigus analüüsitakse polümorfismi ITGB3 geenis, mis on trombotsüütidevastase ravi resistentsuse geneetiline marker. Testitulemusi saab kasutada trombotsüütidevastase ravi efektiivsuse ennustamiseks aspiriini ja Plavixiga.

Uridiini difosfaatglükuronidaas, UGT1A1

Uriididifosfaatglükuronidaas 1 geeni promootorpiirkonna uuring viiakse läbi Gilberti sündroomi kliiniliste ja / või laboratoorsete tunnuste olemasolul, hepatotoksiliste omadustega ravimite kavandamisel ning komplikatsioonide riski määra kindlaksmääramiseks irinotekaanravi ajal.

Tsütokroom CYP2C9

Detoksikatsioonihäirete pärilike tegurite tuvastamiseks viiakse läbi tsütokroom P450 geeni polümorfismide olemasolu analüüs. CYP2C9 osaleb ravimite ainevahetuses. Tsütokroom CYP2C9 aktiivsuse vähenemisega aeglustub ravimite metabolism, mille tagajärjel suureneb nende kontsentratsioon veres, mis võib olla soovimatute reaktsioonide tekkimise põhjus.

Loote Rh-faktor. Loote RHD geeni tuvastamine ema veres

Rh-negatiivse raseda juhtimise taktika valimiseks kasutatakse loote Rh-kuuluvuse määramist ema vere abil. Genotüüpselt Rh-positiivsel emal on võimatu tulemust saada.

Täna ei pea lootma juhusele, rasedust saab ette planeerida. Neile tüdrukutele, kes ei mõista planeerimise olemust, tuleks selgitada, et see on uuringute jada. Iga lapse planeerimise protseduur aitab hinnata, kui noored vanemad on lapse sünniks valmis. Nii et geneetiku konsultatsioon raseduse planeerimisel aitab minimeerida kõrvalekallete võimalust beebil geneetilisel tasandil.

Kui pöörduda tagasi sellise teema juurde nagu looduslik valik, on oluline mõista, et enamik embrüoidest, mis ei arene korralikult, surevad juba raseduse alguses. Kui seda ei juhtuks, sünnitaksid naised kõik haiged lapsed. Las naine tajub raseduse katkemist või külmunud rasedust kurva sündmusena, kuid see võimaldab tulevikus terve lapse ilmale tuua. Need on looduslikud protsessid, mis on suunatud naisorganismi enda hüvanguks. Üldiselt ei ole geneetik raseduse ajal kohustuslik spetsialist, kelle poole pöörduda. Kuid just tema lubab teil rasedust vastutustundlikult ravida, annab teile võimaluse geneetilised kõrvalekalded planeerimisperioodil välistada. See on otsustav samm terve lapse sünni poole. Eriti oluline on külastada spetsialisti neile paaridele, kellel on viljatusprobleeme. Sageli tekivad sellised probleemid nagu krooniline raseduse katkemine, see võib olla ka põhjus spetsialisti külastamiseks.

Raseduse planeerimisel geneetika poole pöördumise põhjused

On selge, et kui on teatud probleeme, näiteks viljatus, raseduse katkemine, siis eriarsti juurde minekut lihtsalt ei arutata. Kuid on ka muid põhjuseid, mille olemasolu sunnib abikaasasid abi otsima geneetikult:

• Eelmise raseduse tagajärjel sündis vaikne laps.
• Laps sündis raskete haiguste esinemisega, füüsilistes ja vaimsetes plaanides on kõrvalekaldeid.
• Abikaasadel on sugulus.
• Ühel abikaasadest on teada füüsilise arengu puuded.
• Raseduse ajal tekivad raseduse katkemised, rasedusi oli vahele jäetud, see võib olla ka põhjus spetsialisti külastamiseks.
• Töötage kehale kahjulikes tingimustes.
• Tulevastel vanematel või lähisugulastel on geneetiliselt levivad haigused.
• Naine on alla 35-aastane ja partner on üle 40-aastane, see võib viia geenimutatsioonini, sel juhul on loodusliku valiku aktiivsus mõnevõrra väiksem.

Mida tuleks raseduse planeerimisel öelda geneetika kohta?

Oluline on mõista, et geneetika on keeruline küsimus ja raseduse planeerimisel saab teid nõustada ainult professionaalne geneetik. Iga koolilaps saab trenni käigus teada, et meie keha igas rakus on kindel arv kromosoome, mis koosnevad geenidest. See tähendab, et need sisaldavad kogu vajalikku teavet, mida vanemad meile edastavad. Ja kui tavalised rakud sisaldavad 46 kromosoomi, siis sugurakkudes on neid pool. See on vajalik sugurakkude liitumiseks valmistumiseks.

Geneetilise iseloomuga haiguse esinemiseks piisab ainult ühest rakust, millel on mittestandardsed kromosoomikomplektid. Seda saab geneetik teile raseduse ajal öelda. Me ei tohi unustada, et täiesti terved inimesed puutuvad selliste probleemidega kokku. Selle põhjuseks võib olla alkoholi tarvitamine, suitsetamine, haiguste ülekandumine viljastumise ajal, samuti mitmesuguste ravimite kasutamine. Äärmiselt oluline on loobuda halbadest harjumustest ajal, kui plaanitakse lapse kontseptsiooni. Eksperdid ütlevad, et sellisest negatiivsest mõjust tasub hoiduda kolm kuud.

Mida saate raseduse planeerimisel geeniarsti konsultatsioonilt

Tasub meeles pidada, et spetsialisti uuring toimub mitmel etapil. Nii et geneetika enne rasedust hõlmab andmete kogumist tulevase beebi vanemate kohta, andmete kogumist sugulaste kohta. Oluline on selgitada teavet selle kohta, kas lähima sugulase hulgas oli kaasasündinud haigusi. Samuti saab spetsialist aru, kas perekonnas oli pärilikke haigusi, mis kanduvad põlvest põlve. Kui jah, siis peate hindama võimalust haigestuda. Sel põhjusel ei tohiks te spetsialisti eest varjata ühtegi teie tuttavat fakti sugulaste kohta. Tervikpildi saamiseks peab arst hankima teie pere kohta võimalikult palju andmeid, nii et rääkige kõigist patoloogiatest ja haigustest. Kuna asi puudutab teie sündimata last, peate rääkima sugulaste sünni ja surma kõikidest üksikasjadest. Kui sugulasel oli rasedus vahele jäänud, aitab geneetika ka teiega sarnase probleemi tekkimise tõenäosust kindlaks teha.

Mida sinult nõutakse?

Raseduse ajal peate kontrollima geneetikat ja läbima mitmeid uuringuid. Need võivad olla tsütogeneetilised, molekulaarbioloogilised uuringud. Sageli määratakse karüotüüpimine, mis aitab määrata mõlema partneri kromosoomide seisundit. Samuti on olemas HLA-tüüpi kirjutamine, see võimaldab teil määrata, kui ühilduvad tulevane ema ja isa. Seetõttu valmistuge selleks, et raseduse ajal ei pea te geneetika jaoks verd loovutama, vaid läbite ka muid protseduure. Eksamitulemuste põhjal teeb spetsialist ametliku järelduse paari kokkusobivuse kohta, haige lapse sünnitamise riskide olemasolu või puudumise kohta. Selline tulemus saadakse arsti tehtud arvutuste põhjal, samuti tehtud uuringute põhjal. Just sellelt spetsialistilt saate nõu raseduse planeerimisel.

On olukordi, kus patoloogiate esinemise tõttu konkreetses perekonnas on suur oht ebatervisliku lapse sünnitamiseks. Sellistel juhtudel soovitavad eksperdid tungivalt kasutada doonorrakke. Igal juhul sõltub otsus ainult abikaasadest, seega peate olema valmis erinevate uuringutulemuste jaoks. Geneetiline testimine on vajalik, see on vajalik selleks, et teie laps sünniks tervena.

Veel nõukogude ajal, alates 1930. aastatest kuni 1960. aastate teise pooleni, keelati geneetika kui teadus ja geneetikat kiusati taga. Sotsialistlikus riigis väideti, et selle kodanikel ei saa olla pärilikke haigusi, ja juttu inimese geenidest peeti rassismi ja fašismi aluseks.

Rohkem kui pool sajandit hiljem on ideed geneetikast kui arstiteadusest ja selle rollist inimelus oluliselt muutunud, kuid geneetiline analüüs, karüotüüpimine (tulevaste vanemate kromosoomikomplekti väljaselgitamine), pärilikud ja kromosoomihaigused ning muud mõisted on tavalise inimese jaoks endiselt “tume mets”. Ja sellised protsessid nagu raseduse planeerimine ja geneetikuga konsulteerimine on hirmutav paljudele abielupaaridele, kes soovivad last saada või on juba raseduse staadiumis.

Tegelikult aitab geneetiline analüüs raseduse planeerimisel vältida paljusid probleeme, mis on seotud sündimata lapse alaväärsusega.

Mis on geneetiline analüüs?

Geneetiline analüüs on analüüs, mille abil saate näha ja mõista, kui suur on sündimata lapse eelsoodumus geneetiliste ja muude haiguste suhtes, samuti see, kuidas välised tegurid (ökoloogia, toitumine jne) mõjutavad loote arengut emakas.

Inimesel on mitukümmend tuhat geeni ja igaühel neist on tema elus oluline roll. Kõik geenid pole teadusele tänapäeval teada. Isegi on täpselt kindlaks tehtud, millised neist viivad mutatsioonideni.

Igaühel meist on unikaalne geenikomplekt, mis määrab tulevikus meie omadused. Pärilikud omadused moodustavad 46 kromosoomi komplekti. Pool kromosoomidest saab laps emalt ja pool isalt. Kui mõni neist on kahjustatud, kuvatakse see siis puru üldises seisukorras.

Et olla raseduse normaalse kulgemise ja loote arengu suhtes rahulik, on mõttekas pöörduda spetsialistide poole kromosoomikomplekti uurimiseks, geneetilise analüüsi tegemiseks. Molekulaarsed geneetilised uuringud aitavad kindlaks teha loote individuaalseid geneetilisi omadusi. Geenide individuaalsust uurides saate määrata järglaste pärilike ja muude haiguste riski.

Arstid soovitavad geneetilist analüüsi teha ka raseduse planeerimise ajal, sest siis on probleemide vältimise võimalus palju suurem. Kuid reeglina pöördub naine geneetikute poole juba raseduse ajal konsultatsioonitaotlusega arsti saatekirja või (harvemini) omal soovil.

Millal on raseduse planeerimisel vajalik geneetiline testimine?

Meditsiiniline geneetiline konsultatsioon on vajalik, kui:

• naise vanus on üle 35 aasta ja mees üle 40 aasta (see on vanus, mil suureneb risk mutatsioonide ja patoloogiate tekkeks);
• perekonnal on pärilikud haigused;
• sündimata lapse vanemad on lähisugulased;
• esimene laps sündis arenguga;
• enne rasedat raseduse katkemist, surnult sündinud lapsi;
• viljastumise ajal või raseduse ajal mõjutasid lootele kahjulikud tegurid;
• raseduse ajal oli naisel äge viirusnakkus (ARVI, punetised, gripp);
• rase naine on biokeemilise või ultraheliuuringu tulemuste põhjal ohus.

Konsultatsioon geneetikuga

Tulevaste vanemate jaoks on oluline samm pöörduda geneetiku poole. Eeldatavasti terve paar võib lihtsalt rääkida geneetikuga, kuid sageli on sellel konsultatsioonil tõsised põhjused.

Esimesel juhul kasutab geneetik kliinilist genealoogilist meetodit, kui ta kogub teavet sugupuu kohta ja püüab võimalikult palju kindlaks teha, kas pärilike sündroomide põhjustatud seisundid olid. Sugupuu sisaldab teavet nurisünnituste, abortide, lasteta abielude jms kohta. Pärast kõigi andmete kogumist tehakse sugupuu graafiline esitus ja seejärel analüüsi viib läbi geneetik.

Selliste uuringute tõhususe probleem seisneb selles, et reeglina ei tunne me oma sugulasi kaugemal kui teine \u200b\u200bvõi kolmas põlvkond. Mõnikord ei tea inimesed, millesse perekonna kauge sugulane või vastsündinud laps suri. Arsti edasine taktika sõltub kliinilise ja genealoogilise analüüsi täielikkusest. Ühel juhul piisab järglastele prognoosi tegemiseks ainult sellisest analüüsist, teisel juhul on vaja tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uuringuid ja muid geneetilisi uuringuid.

Meetodid geeniuuringute läbiviimiseks:

- mitteinvasiivne uurimismeetod

Mitteinvasiivsed (traditsioonilised) uurimismeetodid - ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs.

Ultraheliuuring viiakse läbi 10-14 nädala jooksul. Uuringu käigus võib ultraheliuuring näidata lapse kaasasündinud patoloogiat. Raseduse varajases staadiumis võetakse ka biokeemiline vereanalüüs. Sellise analüüsi abil võib eeldada pärilikku või kromosoomipatoloogiat. Kui pärast läbiviidud katseid on loote arengus kõrvalekaldeid kahtlusi, tuleks teha korduv ultraheliuuring 20–24 nädala jooksul. Nii on võimalik avastada väiksemaid väärarenguid.

- invasiivsed uurimismeetodid

Invasiivsed uurimismeetodid - amniotsentees, koorionbiopsia, platsentotsentees, kordotsentees.

Loote patoloogiate kahtluse korral on ette nähtud invasiivsed meetodid. Sellised uuringud võimaldavad tuvastada 5000–400 geneetilisest patoloogiast 300–400.

Amniotsentees - uuringud. Rase naine torgatakse lootevee kogumiseks emakas õhukese spetsiaalse nõelaga. Amniotsentees on ette nähtud 15 kuni 18 nädalat.

Koorionbiopsia - rakkude uurimine, millest moodustub platsenta. Sellise analüüsi läbiviimisel teeb arst punktsiooni kõhuõõnde või võtab materjali läbi emakakaela.

Platsentotsentees - looterakke sisaldavad platsenta rakkude proovid. Platsentotsenoos määratakse raseduse lõpus (teisel trimestril), kui naisel on raseduse ajal olnud nakkushaigus. Protseduuri ajal tehakse üldanesteesia.

Kordotsentees - loote nabaväädi punktsioon, mis võetakse läbi emakaõõnde. Kordotsentees määratakse pärast 18. rasedusnädalat.

Seda tüüpi uuringute tõttu on tõenäoline, et naisel võivad tekkida tüsistused. Seetõttu viiakse rase naise ja loote geneetiline analüüs läbi ultraheli kontrolli all olevas päevahaiglas ja spetsialistide järelevalve all. Võimalike komplikatsioonide vältimiseks võib arst välja kirjutada ravimeid.

Eriti Armastus on lihtne

Kaasaegsed pered suhtuvad sigimise kavandamisse võimalikult tõsiselt. Ettevalmistus elu kõige olulisema ja vastutustundlikuma staatuse omandamiseks - vanem - nõuab kõige täpsemat lähenemist. Loomulikult räägime tulevaste emade ja isade tervisest. Terviklik arstlik läbivaatus, mis hõlmab tingimata geneetilisi teste, aitab sellest probleemist aru saada.

Raseduse planeerimisel ei saadeta sünnitusele mitte ainult naisi, keda lähiminevikus arstid sosistades kutsusid "vanasündinuiks". Täna on geenitehnoloogia valdkonna teadlased jõudnud järeldusele, et ka üle 25-aastased naised peaksid sellise diagnoosi tegema.

Põhilised geenitestid rasedatele

Raseduse ajal on äärmiselt oluline platsenta laktogeeni kontrolli all hoida. raseduse planeerimisel saab see kindlaks teha selle taseme - just sellest sõltub spontaanse raseduse katkemise tõenäosus, raseduse edasine areng, samuti selle negatiivne kulg loote alatoitumise või täieliku hääbumise näol.

Samuti on oluline kooriongonadotropiini määratlus. Selle hormooni tase võimaldab teil rasedust võimalikult varakult kindlaks teha. Selline geneetiline analüüs raseduse planeerimisel (selle hind ei ole nii kõrge, et ohustada nende enda tervist ja tulevase beebi elu) viiakse läbi vereseerumis.

Uuringu tulemused aitavad sünnitusabiarstil-günekoloogil välja selgitada eeldatava raseduse katkemise ohu määra ja emaka tüsistuste tõenäosust.

Geneetikute roll raseduse planeerimisel

Geneetilised testid raseduse planeerimisel hõlmavad muid uuringuid, mis võimaldavad adekvaatselt hinnata erinevate patoloogiate riske, mis võivad tekkida eostumise ja embrüo moodustumise hetkest. Selliste uuringute maksumus on mõnikord ainus takistus nende läbimisel, kuid nende endi poolt pakutavaid eeliseid on peaaegu võimatu üle hinnata.

Küsimus tulevase beebi kasulikkusest ei muretse ainult ema, kes kannab teda 9 kuud oma südame all. Pärilike haiguste ja emakasisese arengu kõrvalekallete korral sünnib keskmiselt iga 20. laps. Meie suureks kahetsuseks ei saa ükski abielupaar kindlustada oma tulevast järeltulijat mingite pahedeta. Seda või teist kõrvalekaldumist DNA rakkude tasandil on a priori võimatu vältida. Lisaks on probleemiks ka asjaolu, et raseduse planeerimise ajal tehtud geneetiline vereanalüüs, mis on näidanud vastuvõetavaid tulemusi, ei taga mõnikord sündmuste positiivset arengut: uute mutatsioonide tõenäosus vanemlikes rakkudes, sealhulgas normaalsete geenide patoloogilisse , jääb alati.

Kes peaks kõigepealt saama geenitestid?

Õigeaegse meditsiinilise ja geneetilise nõustamise eelised on abi raseduse planeerimisel ja ravimatu patoloogiaga lapse sündimise ärahoidmisel.

Mitte paljud noored pered, kes unistavad lähitulevikus vanemateks saada, teavad, millised geenitestid tuleb neil raseduse planeerimisel läbi viia. Lisaks tuleb teatud inimrühmad läbi vaadata enne, kui rasedus on kohustuslik. Nende kategooriate hulka kuuluvad mehed ja naised, kellel on geneetikaoht, nimelt:

• abielupaarid, kus vähemalt ühel abikaasadest on perekonnas esinenud tõsiseid haigusi;
• üks abikaasadest, kelle sugupuu ajaloos esines insesti;
• naised, kellel oli raseduse katkemine, kes sünnitas surnud lapsi või kellel oli diagnoos "viljatus" ilma konkreetse meditsiinilise diagnoosita;
• vanemad, kes on kokku puutunud kiirguse, kahjulike kemikaalidega;
• naised ja mehed, kes tarvitasid eostamise ajal alkoholi või teratogeenseid ravimeid, mis võivad põhjustada loote väärarenguid.

Mis vanuses peate kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes testima?

Kui palju maksab raseduse planeerimisel geneetiline analüüs, teavad nii alla 18-aastased naised, üle 35-aastased kui ka 40-aastase künnise ületanud mehed. Nagu juba mainitud, suureneb üksikute geenide ja DNA-rakkude mutatsioonide risk aritmeetilise progresseerumisega iga aastaga.

Ideaalis peaksid kõik paarid raseduse planeerimisel läbima geneetilised testid.

Tänapäeval on põlvest põlve levivate pärilike vaevuste paljusus kõigi eranditult kõigi noorpaaride uuringute läbiviimise vajaduse peamine põhjus. Lisaks avastavad tänapäevased geneetikud jätkuvalt uusi ja uusi haigusi igal aastal peatumata.

Geneetiline testimine on oluline samm raseduse planeerimisel

Loomulikult on võimatu ette näha kõiki geene, millel on tulevaste vanemate kehas mutatsioonivõimalusi. Mitte ükski geneetiline analüüs raseduse planeerimisel ei saa sajaprotsendiliselt garanteerida, et konkreetsel abielupaaril on täiesti terve laps, kellel pole pärilikke kõrvalekaldeid. Vahepeal on ülitähtis selgitada raseduse teoreetilise ja tegeliku ettevalmistuse riskiastet.

Niisiis pöördusid potentsiaalsed vanemad abi saamiseks meditsiinilise geneetilise keskuse poole. Kuidas spetsialistid uuringu läbi viivad ja millised geneetilised testid on neil raseduse planeerimisel kohustuslikus korras läbida? Paljude uudishimu aitab rahuldada järgmist.

Geneetikute jaoks olulised punktid

Uuringu esimene etapp on spetsialisti meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, mille käigus uurib arst hoolikalt ja üksikasjalikult iga potentsiaalse vanema sugupuu tunnuseid. Suurenenud riski sündimata lapse suhtes väärivad meditsiinigeneetikute erilist tähelepanu. Nad esindavad:

• ema ja isa geneetilised ja kroonilised haigused;
• tulevaste vanemate kasutatavad ravimid;
• tingimused ja elukvaliteet, elamistingimused;
• kutsetegevuse tunnused;
• keskkonna- ja kliimaspektid jne.

Kummalisel kombel, kuid geneetikute märkimisväärne roll on vastused tavapärasele, kõigile tuttavale, vere- ja uriinianalüüsid, mõne kitsa profiiliga spetsialistide (endokrinoloog, neuropatoloog jt) järeldused. Sageli määravad eksperdid abielupaaridele karüotüübi diagnoosi. Kromosoomide arvu ja kvaliteedi kindlaksmääramine tulevastel emadel ja isadel on äärmiselt oluline veritsusabielude, mitme raseduse nurisünnituse, diagnoositud, kuid seletamatu viljatuse korral.

Kui palju maksab geenitest?

Raseduse planeerimise geneetilise analüüsi maksumus, mida nimetatakse "HLA-kirjutamiseks", on erinevates Moskva meditsiinigeneetikakeskustes vahemikus 5000 kuni 9000 rubla, sõltuvalt patoloogiate eelsoodumuse uuringu spektri laiusest.

Lõppenud uuring aitab geneetikul teha objektiivseid järeldusi negatiivsete teguritega kokkupuutumise tõenäosuse kohta. Geneetilised testid raseduse planeerimisel võimaldavad teil koostada individuaalse, suhteliselt täpse prognoosi tulevase lapse tervise kohta. See on seda tüüpi uuring, mis aitab öelda spetsiifiliste pärilike vaevuste tekkimise hinnangulisest riskist lapsel. Arst saab anda kasulikke soovitusi, mis peaksid saama aluseks paarile, kes unistab saada täisväärtusliku terve väikelapse vanemateks.

Geneetiliselt haigete laste sünnitamise riskid

Lisaks omistatakse igale analüüsile väärtus, mis määrab riski ühe või teise eelsoodumuse olemasolul. Rasedust planeerivaid geneetilisi haigusi või pigem nende esinemise tõenäosust tulevastes purudes mõõdetakse protsentides:

1. Madala riskiga (kuni 10%) vanematel pole muret. Kõik analüüsid näitavad, et sellel abielupaaril on igas mõttes terve laps.
2. Keskmise määra (10–20%) korral risk suureneb ja haige lapse saamise võimalus võrdub praktiliselt täisväärtusliku lapse tõenäosusega. Sellise rasedusega kaasneb kandva naise hoolikas sünnieelne jälgimine: regulaarne ultraheli, koorionbiopsia.
3. Suurte riskidega (alates 20%) soovitavad arstid abielupaaril hoiduda rasestumisest ja vältida rasedust. Tõenäosus, et laps sünnib geneetilise haigusega, on palju suurem kui tervisliku lapse saamise tõenäosus. Selle olukorra alternatiivse lahendusena võivad spetsialistid pakkuda paarile kasutada või sperma vastavalt IVF-i programmile.

Uuringud raseduse alguses

Vanemad ei tohiks mingil juhul meeleheidet teha. Täiesti terve lapse saamise võimalus püsib isegi suure riskiga. Et mõista, mida geneetiline analüüs raseduse planeerimisel annab, peaksite algstaadiumis tähelepanu pöörama väärarengute laboratoorsetele diagnostilistele meetmetele.

Peaaegu paljude vanemate kauaoodatud raseduse tekkimise hetkest saate teada, kas lootega on kõik korras? Saate teada, kas teie lapsel on emakas pärilikke geneetilisi haigusi.

Rasedate naiste geneetilise diagnoosimise meetodid

Arstid on võimelised rasedate ja loote objektiivseks diagnoosimiseks kasutama paljusid tehnikaid ja tehnikaid. Tõepoolest, defektide ja arenguhäirete olemasolu saab hinnata juba ammu enne lapse sündi. Ultraheli ja laboritehnoloogia progresseerumise iga aastaga suureneb täpsuse võimalus. Lisaks on arstid viimastel aastatel seadnud esikohale sellised diagnostilised meetodid nagu sõeluuringud. See on "ulatuslik" valimisuuring. Sõeluuring on kohustuslik kõigile rasedatele.

Kõik peavad läbima geenitestid!

Miks on vaja läbi viia geenitestid ka neile, kes ei kuulu riskirühmadesse? Vastus sellele küsimusele tuleneb pettumust valmistavast statistikast. Näiteks ainult pooled Downi sündroomiga sündinud lastest, kelle ema on üle 35 aasta vana. Ülejäänud poolte tööjõus olevate naiste hulgas on palju noori naisi, kes pole veel jõudnudki 25-aastaseks. Naistest, kes said kromosoomipatoloogiaga laste emadeks, oli vaid 3% -l vahetuskaardil kirje varasemate sarnaste haigustega beebide sünni kohta. See tähendab, et pole kahtlust, et geneetilised haigused ei ole vanemate vanuse tagajärg.

Vältige loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks vajalike testide läbiviimist või eelsoodumust geneetiliste kõrvalekallete tekkeks tulevikus, laps, kes pole veel eostatud, ei tohiks seda teha. Mis tahes haiguste olemasolu kindlaksmääramine nende arengu varases staadiumis tähendab patoloogiast edasi jõudmist. Arvestades kaasaegse meditsiini võimalusi, oleks selline samm kauaoodatud beebi suunas astumata tema suhtes ebaõiglane ja vastutustundetu.

Tagasi