Iga ema soovib, et tema laps oleks terve ja täielikult arenenud. Kõige pingelisem aeg on vanemate jaoks rasedus, sest sünnitust oodates tekib palju küsimusi - milline saab laps olema, mis soost, kellena ta välja näeb. Liiga kahtlasel isal ja emal võib olla kinnisidee uurida kõike lapse tervise kohta. Eriti sageli on soov kontrollida last geneetiliste haiguste esinemise suhtes, võib tekkida küsimus - kuidas määrata Downi sündroomi raseduse ajal. Kuid kas see on võimalik ja kas sellised katsed on kahjutud? Lõppude lõpuks hakkavad negatiivse diagnoosi korral, isegi kui see on vale, "valepositiivne", nagu arstid ütlevad, ebameeldivad mõtted inimest külastama juba enne lapse sündi ja pärast sündi saab lapsest hoolika ja tüütu meditsiinilise uurimistöö objekt.
Üldine informatsioon
Haigus sai oma nime Briti arsti John Langdon Downi järgi, kes 1886. aastal avaldas oma selle haiguse uurimise tulemused. Seda haigust on pikka aega kutsutud mongoloidi sündroomiks iseloomuliku silmade sisselõike tõttu, mida nimetatakse mongoloidivastaseks. Et aga haiguse nime ühegi inimesega mitte seostada, sai see geneetiline defekt nime selle arsti järgi, kes seda esmakordselt teaduslikult kirjeldas.
See patoloogia on haruldane, keskmiselt sünnib üks laps 700 sünni kohta. Raske on hinnata, kui palju sellise defektiga lapsi tegelikult eksisteerib, kuna paljud neist langevad abordi ohvriks. Veelgi enam, sageli tapetakse lapsi emakas arstide tehtud diagnooside mõjul, tehes järeldusi sünnieelse sõeluuringu põhjal. Sellised diagnoosid on saanud statistika muutumise põhjuseks - 1000 vastsündinu kohta sünnib haigena üks laps, ülejäänud kahjuks ei jää arstide süül sünnini ellu.
Nii suure abortide arvu põhjuseks on liigne tuginemine sünnieelsele diagnoosile, mis ei ole mitte ainult sageli ekslik, vaid ka ohtlik ema ja lapse tervisele, kuna raseduse ajal Downi sündroomi testide võtmine on invasiivsus. Näiteks platsenta nõelaga augustamine võib põhjustada raseduse katkemist). Samuti survestavad arstid ja lähedased sageli raseduse ajal raskes psühholoogilises olukorras olevale emale, liialdades võimaliku arengupuudega sündimata lapsega. Kuid esiteks pole Downi sündroomiga laps vigane ja teiseks tapetakse paljud lapsed üsna tervena, kes ei suuda vastu seista aborditööstusele, mis mõnes riigis, näiteks Ukrainas ja Venemaal, konveierile pannakse.
Downi sündroom pärineb ainult siis, kui vanematel on lisageen, enamasti on geneetiline defekt juhuslik. Üle 35-aastastel naistel on suurem tõenäosus saada sündroomiga laps, kuigi enamik kromosoomikahjustusega lapsi sünnib noortel emadel, kuna alla 30-aastaste laste sündimus on kõrgem kui hilisemas eas.
Põhjused
Sündroomi põhjuseks on 21. kromosoomi lisakoopia tekkimine ja selle saab täielikult kopeerida, siis tekib trisoomia või kromosoomi üksikud lõigud kopeerida, siis tekib haiguse translokatsioonivariant. Geneetiline norm on 46 kromosoomi, sündroom tekib siis, kui on 47 kromosoomi.
21. trisoomiat selgitas esmakordselt prantsuse lastearst Jerome Lejeune, kes määratles haiguse geneetilise defektina. Ta uuris Downi sündroomi – kuidas teha kindlaks, kuidas selle haigusega patsiente ravida. Samuti mõistis ta hukka oma leiutise kasutamise sünnieelseks uuringuks, mille eesmärk oli abort teha. Tema hoiak, mille eesmärk oli kaitsta elu eostamise hetkest, maksis teadlasele Nobeli preemia (see on küll mitteametlik, kuid subjektiivsus esineb ka Nobeli komitees). Paavst Johannes Paulus II nimetas teadlase, kes suutis ära tunda haiguse arengu mustrid, Paavstliku Eluakadeemia esimeseks presidendiks.
Jérôme Lejeune’i pühakuks kuulutamise juhtum on praegu käsil Roomas ja tema sõnad elu kaitseks väärivad täna erilist tähelepanu: „Inimese geneetika võib kokku võtta selle põhilise kreedoga: alguses on sõnum ja sõnum on elus ja sõnum on elu. Ja kui sõnum on inimlik sõnum, siis elu on inimese elu. Pole tähtis, mis geneetika inimesel on. Peaasi, et see on inimelu, mida tuleb võrdselt väärtustada, on vaja ära hoida inimeste diskrimineerimine igasuguste tunnuste, sealhulgas tervislike põhjuste tõttu.
Lejeune ütles ka: "Eluvaenlased teavad, et kristliku tsivilisatsiooni hävitamiseks peavad nad kõigepealt hävitama perekonna selle nõrgimas kohas - lapse. Ja kõige nõrgemate hulgast tuleb valida kõige haavatavam – laps, keda keegi pole veel näinud, laps, keda veel ei tunta ja keda ei armastata selle sõna tavalises tähenduses, kes pole näinud ilmavalgust, kes ei saa isegi nutta leinast. Oluline on mitte ainult haiguse tuvastamine, vaid ka inimese vastuvõtmine ühiskonda, ema peab vaatamata isiklikele raskustele, meditsiinilistele juhistele ja lähedaste survele hoiduma aborti.
Jerome Lejeune
Haigus ei sõltu välistest teguritest, kuid statistiliselt leiti järgmine sõltuvus naise vanusest:
- vanuses 20–24 eluaastat on statistiline tõenäosus saada geneetilise defektiga laps ligikaudu 1:1500 ehk 0,07 protsenti, see tähendab alla kümnendiku protsendist;
- vastavalt 25 kuni 35 aastat - 1: 1000 või 0,1 protsenti;
- 35–39 aastat vana – ligikaudu 0,5 protsenti ehk 1 200-st;
- üle 45-aastased naised võivad sünnitada terve lapse, kuid selles vanuses on sündroomi oht märkimisväärne – umbes 5 protsenti lastest sünnib tõenäoliselt 21 lisakromosoomiga.
Võimalik, et vanusega muutub ka meeste geneetiline materjal nõrgemaks, kuid see, muide, oleneb väga palju tervisest ja elustiilist. Päriliku geneetika halvenemine sõltub suuresti eluviisist ja halbadest harjumustest, seega peate järgima moraalset ja tervislikku eluviisi ning see mõjutab positiivselt mitte ainult lähijärglasi, vaid ka tulevaste põlvkondade tervist.
Inimestel, kellel on juba Downi sündroom, on geneetiliste kõrvalekalletega laste saamise tõenäosus üsna kõrge, kuni 50 protsenti. Naised enamuses saavad lapsi, mehed enamuses on viljatud, aga mitte kõik, viljakaid on siiski väike protsent, sellist võimalust on raske kindlaks teha. Seetõttu ei pea inimesed, kellel on juba geneetiline defekt, teadma, kuidas rasedust vältida, nad peavad lihtsalt põhimõtteliselt hoiduma seksuaalvahekorrast. Kui rasedus on toimunud, võib kõike juhtuda, pole vahet, kas lootel on Downi sündroom või mitte, tuleb päästa lapse elu, anda võimalus sündida ja aidata elada täisväärtuslikku elu. Ühiskond peaks aitama vanemaid sellistes peredes nii haigete kui tervete laste kasvatamisel.
Diagnostika omadused
Raseduse ajal on Downi sündroom ohutu ja samas on seda võimatu suure tõenäosusega diagnoosida. Muidugi saab seda teha suure tõenäosusega, kui läbite palju teste, kuid naised peavad otsustama, kas nad tõesti vajavad tulemust.
Sünnieelse diagnoosimise mõttetuse põhjused:
- Põhjustab olulist kahju füüsilisele tervisele - mõned testid Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal tehakse süstlaga, mis sisestatakse ema kõhu kaudu, sellised manipulatsioonid võivad kahjustada last (ja kahjustada ka last) ja isegi põhjustada raseduse katkemist.
- Katsed tuvastada Downi sündroomi ja selle haiguse tunnuseid raseduse ajal põhjustavad igal juhul emale olulist psühholoogilist kahju – kui laps on haige, saab ema veenda aborti tegema, vastupanu lapsetapmisele võib kaasa tuua konfliktsituatsioone ja kandmine. lapse teadmine, et ta on haige, on ema jaoks psühholoogiline trauma, mida ta üldse ei vaja. Kui laps on terve ja diagnoos on vale, võivad psühholoogilised kogemused kahjustada nii teda kui ka tema ema ning pärast sündi tekib selline beebi asjatu kahtluse alla, selle asemel, et olla lihtsalt teretulnud rõõm, saab teda kuude kaupa testida olematu haigus.
- Downi sündroomi tuvastamine raseduse ajal - testid, sõeluuringud, testid, ultraheli ei suuda haigust 100% tõenäosusega diagnoosida ning on sageli ekslikud ja seetõttu kasutud.
Kahjulikud invasiivsed diagnostikameetodid
Downi sündroomi sünnieelsed sõeluuringud ei ole vajalikud ja võivad kahjustada ema ja lapse füüsilist ja psühholoogilist tervist. Lisaks maksavad need palju raha, mida saab kasutada vastsündinud lapse arendamiseks või rasedale emale paremate tingimuste loomiseks. Muidugi on kõige hullem see, et selliseid uuringuid ei tehta mitte selleks, et "lihtsalt teada" ja mitte last ravida, nagu sageli esitatakse, vaid just selleks, et jätkata sellist infotulu raseduse katkemise näol või abort, eelistavad nad mingil põhjusel seda sõna vältida. Abordist rääkides viitavad arstid ema tapma veenmiseks lapsele sageli vormitu sõnaga "loode". Asi jõudis selleni, et kõnekeeles nimetatakse mõrva "puhastuseks", ilmselt selleks, et end sellest suurest patust psühholoogiliselt distantseerida.
Esimene trimester
Esimesel trimestril võtavad emad, kellele tehti loote Downi sündroomi nähtude kombineeritud sõeluuring, vereanalüüse – mõõdetakse kroonilise gonatropiini, valgu A taset, ultraheli abil eriparameetri – kraeruumi – paksust. lapsest. Kahtluse korral (testides esineb sageli vigu) soovitab geneetik teha erinevaid analüüse, millega kaasneb jäme mehaaniline sekkumine naise organismi ning see on ohtlik ema ja beebi tervisele.
HCG taseme mõõtmine
Veri võetakse veenist, milles määratakse rasedushormooni kroonilise inimese gonadotropiini (hCG) beeta-subühiku tase. Eeldatakse, et kroonilise gonadotropiini kõrgenenud taseme korral on lapse kromosomaalsed kõrvalekalded võimalikud. Kuid Downi sündroom on selle indikaatoriga väga tugevalt seotud, kuigi selle hormooni sisalduse suurenemiseks on võimalikud ka muud põhjused:
- rasedusaeg on seatud valesti, vastavalt valesti ja hormooni normaalne kontsentratsioon on arvutatud;
- raseduse tüsistused gestoosi kujul, see tähendab hiline toksikoos (selline tüsistus võib tekkida igal naisel ja pole tõsi, et see kahjustab);
- diabeedi esinemine emal;
- loote arengu mitmesugused anomaaliad, mille hulgas võib olla Downi sündroom (või ei pruugi olla, pange tähele);
- lapse patoloogia (see on üks võimalikest tunnustest, kuigi laps võib tegelikult olla terve);
- erinevate ravimite, sealhulgas sünteetilise päritoluga gestageenide, samuti hCG preparaatide võtmine, kasutatakse neid raseduse säilitamiseks raseduse katkemise ohu korral;
- ülekulu (esimesel trimestril on see vaevalt asjakohane).
Seda analüüsi tehakse mitu korda, kuna analüüsivead on võimalikud, sealhulgas vereproovide võtmisel. Vaatamata tulemustele ei ole vaja hCG suurenenud taset otseselt seostada Downi sündroomiga, see meetod ei diagnoosi täpselt haigust, vaid räägib lapse arengu ja raseduse kulgemise võimalikest tunnustest.
Valgu A tase
Veres määratakse PAPP-A (plasma valk A) tase, selle valgu madala sisaldusega räägivad arstid võimalikust Downi sündroomist. Kuid selle aine tase võib olla madal mitmel põhjusel, sealhulgas analüüsivea võimaluse tõttu. Kuid emad, kellel on diagnoositud madal plasmavalk A, hakkavad päeval arstide juurde minema, õhtul võivad nad lapse pärast muretsedes nutta, see võib kahele nabanööriga ühendatud inimesele kaasa tuua tõsise stressi ja negatiivsed tagajärjed. .
Ema saadetakse ultraheliuuringule, geneetiku ja teiste spetsialistide juurde, kes saavad emale pakkuda lootevee uuringut – lootevee proovi võtmist geenianalüüsiks pika nõelaga, mis on läbi kõhu torgatud. See protseduur on väga ohtlik, see võib kahjustada last ja põhjustada raseduse katkemist. Peamine probleem seisneb selles, et PAPP-A madal tase on leitud paljudel emadel, kelle laps sünnib üsna tervena. Aga muide, selline analüüs ei pruugi olla iseseisev, vaid ainult valmistab ema ette teiseks sõeluuringuks, mis tehakse teisel trimestril – ema oleks võib-olla teist sõeluuringut tegemata jäänud, kui esimese negatiivset tulemust poleks olnud. sõelumine. Nii et negatiivne testitulemus ei pruugi olla usaldusväärne, kuid arstid peavad seda edasiste uuringute aluseks – ja see on lisamure, rahalised kulud ning oht ema ja lapse tervisele.
See on sünnituseelne tööstus - üks arst annab negatiivse testi, siis saavad tööd paljud teised spetsialistid, kuigi seda kõike oleks saanud vältida, kui sõeluuringuid üldse ei tehtaks. Pealegi pakuvad nad sageli ka pärast vereproovi võtmist, et torkavad nad edasiseks uurimiseks nõelaga mao läbi ning see seab juba ohtu ema ja lapse tervise ja elu. Võimalik, et 21. trisoomias on tõepoolest vähe plasmavalku A, kuid see geneetiline haigus on üldiselt haruldane ja erinevatel pärilike haigustega mitteseotud asjaoludel võivad esineda kehvad testid. Kuid sellised analüüsid viivad naise hüsteerilise seisundini, milles temaga on lihtne manipuleerida, vanemad on praeguses etapis valmis uurimise jätkamiseks olulisest summast lahkuma, kuigi üldiselt on need uuringud kasutud.
Krae ruumi paksus
Esimesel trimestril määratakse lapse kraeruumi paksus. Mõõtmised viitavad kaugusele lapse naha sisepinna ja emakakaela piirkonnas selgroogu katvate pehmete kudede vahel. Selle parameetri kõrvalekalded normist tekivad siis, kui lapsel on Downi sündroom, kuid mõõtmiste põhjal räägitakse võimalikust “riskigrupist”, mitte täpsest diagnoosist. Muud võimalikud põhjused krae ruumi suuruse kõrvalekaldumiseks:
- Turneri, Edwardsi, Pattau sündroomid
- südamerikked, probleemid lümfiringega, sidekuded, normaalse kromosoomikomplektiga luustruktuurid
- tüsistusi, mida ema keha raseduse ajal kogeb - aneemiat, nimetatakse ka taksoplasmoosiks, tsütomegaloviiruseks, parvoviiruseks, kuigi viimased viirused tõenäoliselt midagi ei mõjuta, ei ütle nende esinemine analüüsides põhimõtteliselt midagi
- täiesti normaalsel lapsel võib ka esineda kõrvalekaldeid, mida tuleks ka kraevahe paksuse mõõtmisel arvestada.
Mõõtmisviga on täiesti võimalik, kuna norm jääb vahemikku 0,7–3 millimeetrit ja ultrahelil on väga tugev müra, isegi kaasaegsed ja kallid seadmed, mistõttu on seda parameetrit väga raske täpselt määrata, kuna ultraheli ajal on kõike raske näha, kuna samuti võib laps võtta asendi, milles krae vahet ei saa täpselt määrata – pea võib olla surutud rinnale, või pöörata külili.
Naine, kelle lapsel on ultrahelis mõni vale parameeter, langeb arstide alla – iga kuu tuleb diagnoosi korrata. Samuti suunatakse naine geneetiku juurde, kes hakkab veenma ema täiesti kahjulikeks protseduurideks, mis võivad last kahjustada või põhjustada enneaegset sünnitust – selliste kahjulike protseduuride hulka kuuluvad lootevee võtmine, mille käigus võetakse lootelt vett, koorioni biopsia ja platsenta. biopsia, mille käigus võetakse analüüsiks platsentarakud, kordotsentees - inimese embrüo nabanööri ja villi vere analüüs. Kui sellised uuringud viivad statistiliselt ühel juhul kolmesajast raseduse katkemiseni, siis lapse kahjustused koos järgnevate raseduse tüsistustega on veelgi tavalisemad.
Eriti ohtlik on koorioni villi proovide võtmine, mis võetakse emakakaela kaudu. Sellise "uuringuga" võib laps surra. Transtservikaalse amnioskoopiaga, mida geneetikud samuti pakuvad, on võimalikud tüsistused nii lapsel kui ka emal - lootekestade rebend koos lootevee enneaegse rebendiga, verejooks koos emakakaela kanali mehaanilise kahjustusega.
Isegi kui võtta arvesse kolme parameetrit - hCG tase, A-valgu tase, krae ruum, siis on Downi sündroomi määramise tõenäosus isegi ametlikel andmetel väga madal. Kuid tegelikult on tõenäosus trisoomia 21 sellistel viisidel määrata palju väiksem, sest keegi ei uuri aborteeritud lapsi Downi sündroomi olemasolu suhtes. Ja raskesse elusituatsiooni sattunud naine võib kergesti sundida tormakatele tegudele, isegi nii rasketele nagu lapse tapmine. Kuid sõeluuringud esimesel trimestril pole veel kõik, arstid soovitavad teisel trimestril teha palju teste. Paljud tulevased emad peavad läbima kogu meditsiiniliste uuringute negatiivsuse ja seda selleks, et määrata ravimatu haigus (pole mõtet teada ravimatust haigusest emakas), mille tõenäosus on 1:1000 ja see võib olla piisava teabega välditud. Tuleb hoolitseda lapse tervise, heaolu ja edaspidise kasvatuse eest, mitte alluda rahaliselt huvitatud inimeste visatele ettepanekutele.
Teine trimester
Teine sõeluuring tehakse teisel trimestril, 16-18 nädalal, see koosneb samuti mitmest protseduurist - hCG, a-fetoproteiini, vaba östriooli, inhibiin A taseme määramine, ultraheli, samuti geneetilised uuringud - transabdominaalne aspiratsioon ja kordotsentees. Kõik need protseduurid on kahjulikud nii lapsele kui ka rasedale.
HCG tase
Korduvalt annetada verd hCG tasemele - krooniline gonadotropiin. Tulemused, nagu ka esimesel trimestril, sõltuvad mitte ainult kromosomaalsetest defektidest, vaid ka paljudest muudest põhjustest. Arstid kasutavad mõningaid kõrvalekaldeid veres oleva aine tasemes, et suunata rase naine edasistele uuringutele.
A-fetoproteiini tase
A-fetoproteiini (AFP) tase määratakse veres. See on valguühend, mis moodustub lapse maos ja maksas. See aine mõjutab naise immuunsust ja aitab kaitsta last ema keha tagasilükkamise eest. Selle aine tase veres tõuseb kogu rasedusperioodi vältel, saavutades maksimumi enne sünnitust. Kui a-fetoproteiin on alla normi, võib see üksikjuhtudel viidata geneetilise ebaõnnestumise ohule, kuid võimalikud on ka muud põhjused:
- embrüo arengu patoloogia, nn tsüstiline libisemine;
- loote surm on võimalik;
- võimalik raseduse katkemine;
- vale rasedus või vale rasedusaeg;
- muud põhjused - analüüside pärast ei tasu liigselt muretseda, see on vaid üks diagnostilistest meetoditest, ka halvad testid paberil võivad olla situatsioonilised ega räägi mingist probleemist ning välistada ei saa ka vea võimalust.
Paljudel juhtudel võib selle valgu madal tase viidata valele rasedusajale.
Suurenenud AFP võib viidata erinevatele põhjustele:
- analüüsiviga ei saa välistada, vereproovide võtmine toimub erireeglite järgi, mida on lihtne murda;
- lapse viirusnakkus, mis võib kahjustada tema maksa;
- üsna haruldase haigusega - spina bifida, võivad analüüside kõrvalekalded normist viidata ka lapse neuraaltoru arengu probleemidele, mis on samuti haruldased;
- kui ema kõhus areneb kaks või enam last;
- kui tekib mädane-septiline tüsistus, mis juhtub siis, kui kõhuõõne eesmine sein ei kasva;
- probleemid lapse kuseteedega.
Selle analüüsi eripäraks on see, et a-valgu tase võib olla normist kõrgem või madalam isegi tervetel imikutel ja kui emal pole probleeme.
Tasuta estriool
Downi sündroomi tõenäosuse kindlakstegemiseks tehakse ka vaba östriooli analüüs. Kuid nagu ka teiste testide puhul, võib selle naissuguhormooni puudumine viidata erinevatele ema kehas toimuvatele protsessidele ja võib viidata ka lihtsalt raseduse kulgemise iseärasustele.
Võimalikud probleemid vaba estriooli madala tasemega vereseerumis:
- enneaegse sünnituse oht, võib-olla on selliste analüüsidega vaja jääda haiglasse;
- ülekulu, meie puhul teisel trimestril, see põhjus ei oma tähtsust, aga kui tähtajad hilinevad ja ülekandmine tõesti aset leiab, tuleb mõelda sünnituse esilekutsumisele, kui naist piinavad pidevad kokkutõmbed;
- nakkusprotsess, mis võib toimuda emaüsas;
- aentsefaalia lapsel (ajupoolkerade täielik või osaline puudumine);
- looteplatsenta puudulikkus (sümptomite kogum, mis võib olla tingitud platsenta häiretest ja võib olla ka mitmesuguste sünnitusabi tunnuste tagajärg);
- neerupealiste hüpoplaasia lapsel.
Analüüside pärast ei tasu uuesti muretseda - östriool võib väheneda antibiootikumide, glükokortikoidide võtmisel, maksaprobleemide korral ka siis, kui laps on kõhus suur või on kaksikud, kolmikud. Analüüs tuleb võtta teatud toitumistingimustel ja isegi kui kõik nõuded on täidetud, ei ole tõsiasi, et analüüs on täpne.
Inhibiin A
Teisel trimestril sõeluuringu käigus mõõdetakse inhibiin A taset. See on valgulise iseloomuga hormoon, mida meeste kehas praktiliselt ei leidu, naistel süntees toimub folliikulites, raseduse ajal ja kudedes. lapsel ja platsentas. Hormooni kontsentratsioon saavutab maksimumi 10. nädalaks, siis selle tase langeb, jõudes miinimumini 17. nädalaks, siis selle kogus veidi suureneb.
Analüüs võetakse veenist eritingimustel - te ei saa süüa rasket toitu, samuti füüsiliselt üle pingutada. Hormooni vähenenud tase võib näidata raseduse katkemise ohtu, kui seda tehakse esimesel trimestril, kui hormooni kontsentratsioon on üsna kõrge, kui ka võimalikku tsüstiliste moolide esinemist (embrüo haigused, kui koorioni villid sünnivad uuesti vesiikuliteks). vedelik, samal ajal kui villi epiteel kasvab, esineb seda haigust ligikaudu üks juhtum 1000 sünni kohta). Samuti võib analüüs näidata eelsoodumust preeklampsia tekkeks - see on hiline toksikoos, mis tekib teise trimestri lõpus - kolmanda trimestri alguses kaasneb selle toksikoosiga kõrge vererõhk ja tursed.
Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja ka teiste geneetiliste haiguste korral on inhibiin A tase veres normist kõrgem. Kuid kehvade analüüside puhul ei tasu siiski muretseda, sest seda mõjutavad erinevad tegurid, mis ei ole seotud geneetiliste haigustega. Arstid võivad viidata erinevatele invasiivsetele uuringutele, milles sekkutakse ema või lapse kehasse, parem on neid soovitusi ignoreerida, kuna need võivad ema ja lapse tervisele korvamatut kahju tekitada. Ja testi tulemused, isegi kui need on negatiivsed, peaksid olema ema elu parandamise aluseks - parem toitumine, suurem mugavus, sagedasemad jalutuskäigud, võib-olla peate raseduse katkemise ohu korral haiglasse minema. . Halvad testid on lähedastele signaaliks, et nad raseda ema eest rohkem hoolitseksid, mitte ei mõtleks raseduse katkestamisele.
ultraheli
Teisel trimestril tehakse ultraheli plaanipäraselt. Laps on üsna väike ja ultraheli diagnostikaseadmed, isegi uued, ei anna täielikku pilti sellest, kuidas laps üksikasjalikult välja näeb. Ja mitte ainult "müra" ei vähenda pildi selgust poole võrra. Fakt on see, et igal inimesel on palju individuaalseid omadusi, seega on Downi sündroomi diagnoosimine lapse välimuse ja isegi emakas viibimise järgi põhimõtteliselt vale. See meetod geneetilise defekti määramiseks või teiste Downi sündroomi sõeluuringu raames tehtud uuringute tulemuste ultraheliga kinnitamiseks on vähese kindlusega, mistõttu ei tohiks ultraheli diagnostikast liigselt läbi imbuda.
Ultraheli tuleks käsitleda eelkõige kui võimalust last paremini tundma õppida tema sündi kannatamatult oodates. Mõned inimesed mõtlevad, kas Downi sündroomi on võimalik ultraheli abil tuvastada ja kui kaua seda saab teha. Milliseid argumente esitavad mõned arstid trisoomia määramiseks ultraheli abil:
- Laps on tavalisest väiksem. Viga termini määramisel on võimalik, samuti kaal, keha pikkus - väga individuaalne omadus, mis sõltub lapse toitumisest, pärilikkusest. Lapse tervise määramine tema emakasisese suuruse järgi pole vähemalt tõsine. Laps võib olla normist väiksem, normist suurem ja vastata ka normile. See ei puuduta suurust, vaid kehtestatud normi, see näitab keskmisi näitajaid, ilma individuaalseid omadusi kohandamata. Mis tahes haigust, mitte ainult trisoomiat, on sel viisil väga raske ära tunda.
- Ninaluu on lühenenud või puudub – see on ultrahelis silmapaistmatu detail. Lapse luud on nõrgad, eriti peas. See on keha ettevalmistamine sünnituseks. Luustumine kaob aktiivselt pärast sündi. Sellist pealuude struktuuri tunnust ei saa kindlasti Downi sündroomi sünnieelses diagnoosimises oluliseks pidada.
- Ülemine lõualuu on normist väiksem - selline omadus võib geneetiliselt paika pandud täiesti tavalisel lapsel, rääkimata sellest, et teisel trimestril on vale määrata keha suurust normi suhtes, sest kl. 16 nädalat, teise trimestri algus, lapse pikkus on umbes 15 sentimeetrit, kaal - umbes 130 grammi.
- Lühenenud õlgade ja puusade luud - laps on looteasendis, kus üla- ja alajäseme luude suurust on raske mõõta, kuid need tunnused on kõigil inimestel individuaalsed.
- Downi sündroomi diagnoosimisel saavad nad mõõta põie suurust, mis on väga väike, lugeda nabanööri lähedal olevaid artereid, neid artereid on raske näha.
- Ema kõhus on vett vähe või üldse mitte. Olivia kaasneb 3 protsenti rasedustest ja sellel on palju põhjuseid ning Downi sündroom - umbes 0,1 protsenti. Vähe vett - võib kujutada ohtu lapse tervisele ega ole geneetilise haiguse tunnuseks.
- Nagu väidavad sünnieelse sõeluuringu pooldajad, võib beebi südamepekslemisel olla mitmesuguseid põhjuseid ja see ei ole enamasti seotud trisoomiaga.
Geneetikud, kellele arstid pöörduvad kõigil kahtlastel juhtudel, võivad soovitada koorioni biopsiat (transtservikaalne koorionibiopsia, koorionianalüüs) või platsenta villi transabdominaalset aspiratsiooni. See on äärmiselt kahjulik protseduur, millel on järgmised tüsistused:
- Verine eritis esineb kolmandikul naistest, kes on läbinud selle valuliku protseduuri, mis on kasutu, kuid samas alandav. Iga kahekümnenda naise verejooks võib muutuda hematoomiks, mis võib peagi taanduda. Samuti on võimalik tervisele ohtlik ohtralt veritseda.
- Võimalik on saada infektsioon, mille puhul tekib koorioamnioniit, lootekestade ja lootevee põletik. Naiste keha ja kõhus olev beebi on bakterite eest üsna hästi kaitstud. Aga mõttetu sekkumine kõhtu võib kaasa tuua kestade rebenemise ja lapse kaotuse, isegi kui tehakse keisrilõige (tähtaeg on väga lühike, nii väikesel lapsel on raske ellu jääda).
- Koorioamnioniidi areng raseduse alguses põhjustab sageli membraanide rebenemist ja enneaegset sünnitust. Pärast sünnitust (nii keisrilõikega kui ka loomulikul teel) võib koorioamnioniit muutuda endometriidiks ehk emaka sisemise limaskesta põletikuks. Isegi kui laps oli terve ja kõik oli korras, võivad probleemid alata just sellistest analüüsidest ja seda kahju oleks saanud vältida biopsia tegemisest keeldumisega.
- Membraanide terviklikkuse rikkumine.
- Afetproteiini taseme tõstmine veres.
- Alloimmuunse tsütopeenia tekkimine lapsel (vererakkude hävitamine) nõuab pärast koorionibiopsiat meditsiinilist sekkumist.
- Igal kolmekümnendal naisel on pärast koorioni biopsiat abort – seda on palju, nad unustavad sellest rääkida (sageli ei taha nad rääkida ohtlikust laste surmade statistikast pärast seda ohtlikku protseduuri), mis viitab ohtlikule invasiivsele sekkumisele. raseda ema keha.
Isegi kui igal juhul on tüsistuste tõenäosus tühine (ja sageli on tüsistused väga ohtlikud), on riskisumma väga suur, sageli surmav. Samuti ootab naine suurt hulka kõrvaltoimeid. Oht ootab naist, kes nõustub sõeluuringu raames tegema veel ühe protseduuri - transabdominaalse kordotsenteesi koos nabanööri veresoonte punktsiooniga, see protseduur võib samuti tõsiselt kahjustada. Need, kes suhtuvad sellistesse uuringutesse ebakindlalt, nimetades neid "Raseduse langusanalüüsiks", "Raseduse langusanalüüsiks", ei pruugi kõiki riske arvesse võtta ja teha ekslikke toiminguid, mis võivad põhjustada tõsiseid probleeme. Peate lihtsalt arvestama, et Downi sündroomi saate täiesti kindlalt määrata alles pärast lapse sündi.
Naise õnn emaduses. Pole olemas erilisi ja mitteerilisi lapsi, kõik lapsed on erinevad, erinevad teistest ja on emme jaoks kõige kallimad. Last tuleb aktsepteerida sellisena, nagu ta on – väga andekas või geneetiliste erinevustega (ka Downi sündroomiga inimesed võivad olla väga andekad). Laps on osa emast ja isast, elu hävitamine tähendab nii iseenda kui ka ühiskonna hävitamist. Laps on ju kõige nõrgem olend, kes ei suuda end kaitsta. Kuidas saab karmilt karistada kurjategijaid, kes panevad toime julmusi inimeste vastu, kes suudavad enda eest seista, ja samal ajal vaikida laste mõrvamisest emade üsas, kes on nii kaitsetud, et ei suuda isegi nutta. Kingi lapsele elu ja armastust ning ära kahtle tema igaveses armastuses sinu vastu. Ei ole vaja teha mingeid analüüse, sõeluuringuid, analüüse, mille eesmärgiks on abort, sellised uuringud on iseenesest ohtlikud ja võivad avaldada negatiivseid tagajärgi pikki aastaid. Veelgi enam, risk saada Downi sündroomiga laps on väga väike.
Paarid, kes otsustavad lapse saada täiskasvanueas (pärast 35. eluaastat), peaksid kindlasti uurima loote arengu kromosoomianomaaliate teemat. Artiklist saate teada Downi sündroomiga lapse raseduse kulgemise iseärasustest ja sellest, millised probleemid võivad sel juhul tekkida.
Patoloogia sai nime John Langdon Downi järgi, kes oli haiguse olemuse uurimise meditsiinipioneer. Ta hakkas selle küsimuse vastu huvi tundma 1882. aastal ja esimesed tulemused esitati avalikkusele juba 1886. aastal.
Haiguse aluseks on kromosoomipuudulikkus: rakutasandil tekib viga, mille tulemusena saab loode lisa, 47. kromosoomi. Igas ebanormaalsete arengutunnusteta inimese rakus on 46 kromosoomi väärtusliku päriliku teabe kandjad. Ehk siis Downi sündroomiga inimesed kannatavad vaimse alaarengu all (samas moraali ja eetikat arvestades pole vaja seda öelda).
Huvitavad faktid Downi sündroomi kohta
- Downi sündroom raseduse ajal mõjutab mõlemast soost lapsi võrdselt.
- Statistika järgi sünnib 700 tavalisest beebist 1 sellise kromosoomianomaaliaga laps.
- Varem usuti, et Downi sündroomiga inimesed ei ela kaua. Tegelikult ei piira see diagnoos kuidagi eluaastaid ja hea hoolduse korral võivad patsiendid elada kuni 60 aastat.
- Kaasaegne areng võimaldab kohandada Downi sündroomiga inimesi ühiskonnaellu: tänapäeval õpetatakse selliseid lapsi lugema ja kirjutama, neid tõmbab sport.
- Downi sündroomi riskirühmi raseduse ajal on võimatu kindlaks teha. Haige laps võib sündida igal naisel ja tema haridustase, positsioon ühiskonnas, rass või tervislik seisund ei mõjuta seda kuidagi.
- 21. märts on solidaarsuspäev Downi sündroomi all kannatavate inimestega.
Downi sündroomi põhjused raseduse ajal
Nagu juba mainitud, on geneetilise lagunemise eest vastutav 47. kromosoomi ilmumine lootele. Patoloogia avaldub loote moodustumise ajal emakas, rakkude jagunemise staadiumis. Teadlased usuvad, et Downi sündroom on juhuslik kromosomaalne mutatsioon, mida välistegurid (keskkonnatingimused, ema ja isa elustiil, ravimid) mõjutada ei saa. Selle seisundi arengut on võimatu vältida, seetõttu peetakse Downi sündroomi mitte haiguseks, vaid patoloogiaks.
Hoolimata asjaolust, et teadlased näevad Downi sündroomi põhjust raseduse ajal kromosoomikahjustustes, nimetavad arstid mitmeid tegureid, mida on Downi sündroomist rääkides oluline arvestada:
- lapse ema ja isa vanus. Mida vanemad on tulevased vanemad, seda suurem on risk kromosoomianomaaliate tekkeks nende lapsel. Seega on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 20-aastasel tüdrukul vaid 0,07% (1 laps 1500-st) ja 40-aastaselt suurenevad need näitajad järsult ja on juba 1% (1 laps). 100 vastsündinust). Mis puutub isadesse, siis on üle 42-aastastel meestel suurem tõenäosus ebatavalise lapse eostada;
- vanaema vanus, kui ta sünnitas tütre - lapse ema. Kui naine sünnitas tütre 35 aasta pärast, võivad tema lapselapsed sündida Downi sündroomiga;
- mehe ja naise vaheline suhe.
Downi sündroomi testid raseduse ajal
Kaasaegse meditsiini käsutuses on mitu meetodit, mille abil on erineva tõenäosusega võimalik kindlaks teha kromosoomipuudulikkuse olemasolu loote arengus. Mida üksikasjalikum on diagnoos, seda suurem on tulemuste usaldusväärsus.
Igasugune meditsiiniline sekkumine raseduse ajal võib põhjustada tüsistusi.
Amniotsentees
Meetod põhineb lootevee analüüsil Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal. Protseduuri käigus läbistab arst raseda kõhtu pika peenikese nõelaga, mille kaudu tõmmatakse lootevett. Selle aine koostist uuritakse hoolikalt laboris ja seejärel tehakse uuringu põhjal järeldused patoloogia esinemise kohta.
Lapse maksas sünteesitakse spetsiifiline valk alfafetoproteiin (AFP), mis seejärel tungib lootevedelikku. Kui selle aine tase väheneb, on põhjust oletada, et lootel on lisakromosoom. Lootevee uuringu peamine näidustus on rase naise küps vanus.
Koorioni villuse biopsia
Meetodil on kõrge usaldusväärsus. Diagnoosimiseks kasutavad arstid ultraheliaparaati: peegliga varustatud sond sisestatakse tupe kaudu emakasse, et võtta analüüsimiseks koorioni villi fragment õhukese lipu kujul. Pärast platsentarakkude uurimist saavad spetsialistid täpset teavet kromosoomide struktuuri ja arvu kohta. Tänu sellele meetodile saate teada ka sündimata lapse soo.
Täiendavad sõeluuringud
Loote maksavalk ei satu mitte ainult lootevedelikku, vaid ka tulevase ema verre. See võimaldab teha naise vereanalüüsi Downi sündroomi avastamiseks raseduse ajal. Meditsiinilise huvi põhiobjektiks on sellised verenäitajad nagu inimese kooriongonadotropiin (hCG) ja alfa-fetoproteiin. Kui nende näitajad ei vasta üldtunnustatud normile, võib eeldada, et lootel on 47. kromosoom. Sel eesmärgil uuritakse Downi sündroomi verd raseduse ajal 10-13 ja 16-18 nädala jooksul. Pange tähele, et see diagnostikameetod ei taga tulemuste 100% usaldusväärsust.
Downi sündroom raseduse ajal: mida ultraheli näitab
14 nädala pärast saab ultraheliaparaadi monitoril tuvastada patoloogia tunnuseid. Siin on mõned sümptomid, mis peaksid arstile hoiatama:
- loote väike suurus võrreldes normaalsega;
- südamehaigus;
- luustiku ebaõige moodustumine;
- lai kraeruum (ületab normi rohkem kui 5 mm);
- soolestiku suurenenud ehhogeensus;
- üks arter nabanööris (tavaliselt peaks olema kaks);
- kiire südame löögisagedus;
- lai neeruvaagen;
- aju koroidpõimiku tsüst;
- kaelavoltide olemasolu, mis näitab vedeliku kogunemist naha alla;
- lühenenud nina luu või selle puudumine.
Downi sündroomi diagnoosimisel raseduse alguses ultraheliga ei saa uuringu tulemusi võtta lõpliku tõena - umbes 20% juhtudest osutuvad valepositiivseks.
Kõige täielikuma ja objektiivsema pildi, mis peegeldab loote geneetilist seisundit, saab rasedat kõikehõlmavalt uurides. Programm sisaldab ultraheliuuringut, samuti inimese kooriongonadotropiini, alfafetoproteiini, vaba östriooli ja plasmavalgu A vereanalüüsi. Sellise lähenemise korral on valetulemusi palju vähem – ainult 1% 5-kuulises gestatsioonieas on a. tehakse lõplik diagnoos.
Milline näeb välja Downi sündroomiga laps?
Laps, kelle arengusse sekkus ekstra 47. kromosoom, on spetsiifilise välimusega. Mõned Downi sündroomi tunnused raseduse ajal näitavad ultraheliaparaadi monitori, teised iseloomulikud tunnused ilmnevad pärast sündi:
- viltused silmad;
- väike ülemine lõualuu;
- lapik huuled;
- lame pikendatud keel pikisuunalise soonega;
- ümmargune pea;
- sadula nina;
- kaldus otsaesine;
- lame nägu;
- vähendatud lõug ja suu;
- madala asetusega kõrvad kinnitatud kõrvanibudega;
- lühike kael;
- hõredad juuksed sirgete ja pehmete karvadega;
- rindkere kiiljas või lehtrikujuline;
- lamedad jalad ja käed;
- lühendatud käed ja jalad;
- muutunud hammaste kasv.
Rasedus Downi sündroomiga lootega: kingitus või lause?
Uudis erilisest lapsest muutub tema vanemate jaoks valdavaks ja mitte alati meeldivaks uudiseks. Väga raske on rahulikuks jääda, kui teadvus keeldub mõistmast, et kauaoodatud beebi ei ole samasugune nagu teised lapsed. Tulevasi vanemaid valdavad kahtlused, enesehaletsus, hirm tundmatu ees ja enesekindlus. Sellise probleemiga silmitsi seistes lahendab iga pere seda nii, nagu nende moraalsed veendumused lubavad: ühed teevad aborti, teised keelduvad lapsest pärast tema sündi ning kolmandad trotsivad saatust ja võtavad lapse vastu kui väärtuslikku kingitust ülalt.
Ema ja isa, kes raskusi ei kartnud, peavad olema tugevad ja enesekindlad. Kahjuks on meie ühiskonnal endiselt raske selliseid erilisi beebisid vastu võtta. Nõukogude ajal hoiti Downi sündroomi ja muude arenguanomaaliatega lapsi "normaalsetest" inimestest isolatsioonis, positsioneerides Nõukogude Liitu igati tugeva ja terve riigina. Kahjuks on mineviku kajad oma eelarvamustega kollektiivses avalikus mälus veel värsked. Tänapäeval ei ole osa kodanike suhtumine Downi sündroomiga inimestesse kaugeltki tolerantne ja valdav enamus lihtsalt ei tea, kuidas selliste lastega käituda.
Mis need on – päikeselapsed?
Downi sündroomiga beebisid nimetatakse päikesepaistelisteks beebideks. Nad on sõbralikud, avatud ja väga usaldavad. Loomulikult on neil kõigil teatud määral vaimne alaareng (kergest kuni raskema vormini). See aga ei tähenda, et neid ei saaks kohandada tänapäeva elurütmiga. Päikeselised tüdrukud ja poisid õpivad ümbritsevat maailma tundma sama huviga kui terved lapsed, ainult et neil on selleks veidi rohkem aega vaja.
Downi sündroomiga beebi, kes kasvab üles armastuse ja hoolitsuse õhkkonnas, areneb täielikult. Ravivõimlemine, massaaž, füsioteraapia protseduurid ja psühholoogi nõuanded on hoovad, millega harjumatuid lapsi õpetatakse iseseisvalt teenima. Kaasaegne ajalugu teab palju juhtumeid, kui sellise arengutunnusega inimestest nagu Downi sündroom said edukad sportlased, muusikud, näitlejad, avaliku elu tegelased ja isegi õpetajad.
Downi sündroomiga laste arengu tunnused. Video
Tänapäeval soovitavad arstid tungivalt absoluutselt igal lapseootel emal läbida geneetiline riskitest. Geneetiliste patoloogiate uuringute kohustuslik loetelu sisaldab Downi analüüsi raseduse ajal. Keegi on kohe ja tingimusteta nõus sellist diagnoosi tegema, samas kui keegi usub, et parem on esialgu üldse mitte midagi teada.
Sellel lähenemisviisil on tulevikus tõsised tagajärjed. Lõppude lõpuks on väga oluline mõista, et Downi sündroomiga sündinud laps on vaimses ja füüsilises arengus maha jäänud, alates sünnihetkest diagnoositakse tal rasked, sageli eluga kokkusobimatud haigused. Ühiskonnas peetakse sellist last harvade eranditega mustaks lambaks.
Kui veel hiljuti määrati Downi sündroomi analüüs 35-aastaseks saanud naisele või üle 45-aastastele vanematele, siis nüüd on see uuring kohustuslik kõigile. Downi sündroom muutub nooremaks ning pole garantiid, et tervetel, jõukatel ja noortel vanematel ei sünniks last ühe lisakromosoomiga. Kahjuks viib selline diagnoos sageli vastavalt näidustustele raseduse katkemiseni.
Mis on Downi sündroom
Loodus on väga tark, et töötada iga uue inimese kallal. Geneetilise skeemi koostamisel eeldatakse, et tulevasel lapsel on 46 kromosoomi - 23 neist on päritud emalt ja sama palju isalt. Sageli on ühe kromosoomi kahekordistumine 21 paarist. Ja siis saab ettenähtud 46 kromosoomi asemel 47. See on tõend väidetavast Downi sündroomist.
Uuritud patoloogial puuduvad kontinentaalsed ja rassilised eelised. Riskitsooni võivad sattuda absoluutselt kõik. Arstid on aga tuvastanud mitmed tegurid, mis provotseerivad Downi sündroomiga laste sündi:
- tulevase ema ja isa vanus on 35+;
- beebi vanemad on veresugulased;
- sageli arvavad arstid riskitegurina vanaema vanuse. Mida hiljem vanaema ema sünnitas, seda suurem on oht saada kromosoomikomplektis patoloogiaga lapselaps.
- vanemad - 21. kromosoomi varjatud mutatsiooni omanikud. Üks selle sektsioonidest kleepub kromosoomi 14 külge ja eksisteerib koos sellega. Väliselt pole sellel mingeid märke. Teadlased nimetavad seda nähtust "perekondlikuks Downi sündroomiks".
Teadlased on tõestanud, et ei ökoloogia, toitumine ega tulevaste vanemate elustiil ei saa vähendada ega suurendada haige lapse saamise riski. See on anomaalia, mis esineb kromosomaalsel tasemel. Seda ei saa ära hoida ega kuidagi ära hoida.
Downi sündroomiga sündinud lapsed on väga nõrgad. Pole harvad juhud, kui selline imik ei ela kuni aastani. Arvukad väärarengud kõigis organites, nõrk immuunsus, närvisüsteemi eriline talitlus, ajukahjustused – kõik need on ühe lisakromosoomi ilmumise tagajärjed.
Selle kohutava diagnoosi saanud naisel on oluline teada, et korraliku hoolitsuse ja piiritu armastusega saavad "päikselised" lapsed suurepäraselt elada, koolis käia ja sportida. See nõuab vanematelt suurt moraalset ja füüsilist jõudu.
Downi sündroomi diagnoosimise meetodid rasedatel naistel
Praeguseks on kõige informatiivsem viis rasedate naiste kromosoomipatoloogia uurimiseks sõeluuring. See on uuringute kogum, mis võimaldab tuvastada geneetilisi-kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Lisaks Downi sündroomile võib selline diagnoos õigeaegselt märgata Edwardsi sündroomi, Patau sündroomi, neuraaltoru kaasasündinud defekte.
Raseduse esimesel ja teisel poolel on diagnostika kohustuslik, mis koosneb biokeemilisest vereanalüüsist ja ultrahelist.
Ultraheli protseduur
Esimesel trimestril määratakse 11 kuni 13 nädalat.
Diagnoosimisel juhib uzist tähelepanu järgmistele punktidele:
| Näitajad | Kõrvalekalded normist |
| nina luud | Lühem kui normaalselt areneval lootel või puudub üldse. |
| Kaela laius | Rohkem kui 3 mm. Norm 2 mm. Suurenenud ruum kaelaluu ja naha vahel. See kogub vedelikku. |
| Õla- ja reie luud | Tavalisest lühem |
| aju seisund | Tsüstide olemasolu, venoosse vere liikumise rikkumine |
| Niude vaagna luud | Lühike, ilmne nurga suurenemine |
| Loote suurus võrast koksiluuni | Vähem kui 45,85 mm. |
| Südame seisund | Südame lihaste arengu patoloogia |
Isegi kui ultraheliuuringul tehti esialgne pettumust valmistav diagnoos, ei tasu paanikasse sattuda. Seda saab pidada täpseks ainult siis, kui kombineeritakse korraga mitu funktsiooni.
Vere keemia
Tulevaselt emalt Downi sündroomi tuvastamiseks võetud vereanalüüs koos ultraheli tulemustega võib pilti oluliselt selgitada ja geneetilisi kõrvalekaldeid tuvastada.
1. trimestril (kaasa arvatud) kuni 13. nädalani tehakse "topelttest", st lisakromosoomi riski diagnoositakse kahe markeri järgi:
- Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on hormoonvalk, mida toodab embrüo kest.
- Spetsiifiline plasmavalk PAPP-A
Selliste uuringute usaldusväärsus on 85%.
Veri loovutatakse ultraheliuuringuga samal päeval, tühja kõhuga. Kui ema ei tunne end hästi, lubatakse tal enne uuringut juua puhast vett.
Teisel trimestril 15–18 nädalat korratakse sõeluuringut. Sel juhul nimetatakse testi "kolmekordseks testiks". Korraga määratakse kolme valgu ja hormooni tase:
- alfa – fetoproteiin – loote poolt toodetud ja ema verre sisenev valk;
- tasuta estriool.
Downi sündroomi vereanalüüsi tulemuste dešifreerimine tuleks raseduse ajal läbi viia võimalikult hoolikalt. Vale tõlgendus viib vale diagnoosini, mis võib põhjustada korvamatuid tagajärgi.
Meditsiiniline viga on tänapäeva reaalsuses tavaline asi. Günekoloogil on kohustus tutvuda mõlema sõeluuringu tulemustega ja alles seejärel lisada naine riskirühma.
Kõik need uurimismeetodid ei tuvasta konkreetset patoloogiat, vaid paljastavad selle esinemise riskiastme. Risk võib olla madal, kui skoor on 0,1–1%, ja kõrge, kui hind on 1% või rohkem. Kõik need on keskmised arvud.
Keskmise ja kõrge riskitasemega on ette nähtud kontrollekspert-ultraheli, kus kogenud arst hindab põhjalikult loote seisundit.
Amniotsentees
Kui tavaline diagnostika ei anna raseduse kulgemisest selget pilti, võidakse lapseootel emale määrata lootevee võtmisega seotud testid. Seda testi nimetatakse amniotsenteesiks.
Lootevett võetakse spetsiaalse nõelaga ultraheliaparaadi kontrolli all läbi kõhu või tupe avause.
Selline diagnoos on soovitatav läbi viia pärast 18. rasedusnädalat, kuna just sel ajal tekib vajalik kogus lootevett.
Amniotsentees viiakse läbi rangelt vastavalt näidustustele, kuna see ei ole täiesti ohutu viis kromosomaalsete patoloogiate tuvastamiseks.
See uurimismeetod ei sobi teatud kategooria naiste jaoks:
- esineb spontaanse abordi oht;
- platsenta esiseinal;
- häired emaka arengus;
- ema kroonilised haigused.
Aneuploidsuse mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos ema vere järgi
Tänapäeval on see kõige turvalisem ja informatiivsem viis loote kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimiseks ja tuvastamiseks ilma ema ja sündimata lapse haprasse suhtesse sattumata.
Loote DNA eraldatakse ema verest ja uuritakse kromosoomikomplekti patoloogiliste häirete suhtes.
Tõhusus ulatub 97% -ni. Samal ajal avastatakse Patau sündroom 13. kromosoomipaaril, Edwardsi sündroom 18. ja Downi sündroom 21. kromosoomipaaril.
Downi sündroomi tuvastamine vastsündinul
Downi kromosomaalse patoloogiaga sündinud lastel on mitmeid spetsiifilisi väliseid tunnuseid:
Selliste laste erilise välimuse määrab kromosoomianomaalia, seetõttu ei näe Downi beebid välja nagu ükski nende vanematest.
Otsuse, kas läbida või mitte lasta end raseduse ajal Downi sündroomi suhtes läbi teha, teeb naine üksi. Arstid oskavad ainult nõu anda ja soovitada. Seega, kui esimesel sõeluuringul selgub esialgne diagnoos ja naine jääb kindlale kavatsusele selline laps ilmale tuua, siis ei tasu riskida ja tõsisemaid uuringuid ette võtta.
Hoopis teine asi on siis, kui lapseootel ema pole valmis Downi sündroomiga last kasvatama. Siis on vajadus patoloogia tuvastamiseks ohtlike testide järele ilmne.
Oluline on meeles pidada, et isegi halvimatel juhtudel on väljapääs. Alati on võimalus sünnitada terve ja tugev laps. Aga kui sellegipoolest saadetakse teie juurde "päikseline" laps, peate teda lõputult armastama ja tema eest hoolitsema.
Downi sündroomi märke raseduse ajal saab tuvastada 10-14 nädala jooksul. Esimesed testitulemused võivad olla valepositiivsed. Lõplikke järeldusi on võimalik teha alles pärast põhjalikku uurimist. Kaasaegne meditsiin pöörab suurt tähelepanu kõrvalekallete diagnoosimisele. Kromosoomihäiretega lapsed on erilised. Sellise beebi eest hoolitsemine ja tema kasvatamine nõuab vanematelt palju moraalset jõudu, vaba aja ja rahaliste vahendite olemasolu. Varajane sünnieelne diagnoosimine võimaldab naisel pärast kõigi poolt- ja vastuargumentide kaalumist teha otsuse raseduse kohta.
Downi sündroom on geneetiline defekt, mida iseloomustab kromosoomikomplekti rikkumine. Tavaliselt peaks olema nelikümmend kuus kromosoomi. Downi sündroomiga sündinud beebidel on veel üks. See mõjutab lapse üldist arengut ja tema tervist.
Erilisi lapsi sünnib sageli. Statistika kohaselt esineb kromosomaalne anomaalia ühel vastsündinul 700-st. Selle diagnoosiga lapsi nimetatakse "päikeseenergiaks". Nad on kergeusklikud, naeratavad kogu aeg, ei tea, kuidas vihastada. Vaimsete ja füüsiliste puude tõttu on aga “päiksepaistelistel” lastel raske ühiskonnas eluga kohaneda. On võimatu täpselt ennustada, kuidas kromosomaalse patoloogiaga laps areneb. Samuti on võimatu ravida geneetilist defekti. Raskused tekivad sündroomi põhjuste kindlaksmääramisel. Kuid kõigi geneetilise rikke mõistmise raskustega saab seda määrata emakas. Testid aitavad tuvastada kromosoomihäireid. Need võimaldavad teil tuvastada sündroomi tunnused esimesel trimestril.
Downi sündroomi põhjused
Geneetika on äärmiselt keeruline teadus. Arstid ei saa anda täpset vastust, miks teatud geneetilised mutatsioonid tekivad, eriti miks tekib lisakromosoom. "Päikesepaisteline" laps võib sündida täiesti tervele paarile. On ammu tõestatud, et partnerite elustiil, rasedusaegne ravi, välistegurid mõjutavad sageli raseduse kulgu ja loote arengut. Ükski neist teguritest ei ole aga geenipuudulikkuse põhjuseks. Loomulikult tuleb rasedust planeerida ja esimene samm terve lapse saamiseks on oma elustiil üle vaadata. See vähendab loote erinevate haiguste, kuid mitte geneetiliste defektide tekke riski.
Kromosoomianomaaliat võib nimetada looduse veaks. Kuid sellest hoolimata tuvastavad geneetikud mitu tegurit, mis suurendavad erilise lapse saamise ohtu:
Arvatakse, et suure tõenäosusega võib "päikseline" laps sündida naisele, kelle ema pärast kolmekümne seitsme aasta möödumist ilmale tõi. Geneetilise rikke esinemist seostatakse sageli foolhappe puudumisega ema kehas. Madala folaaditaseme ja kaasasündinud mutatsioonide vahel on tõepoolest seos. Foolhappe mõju kromosoomikomplektile nõuab aga täiendavaid uuringuid ja tõendusbaasi.
Paljud tegurid, mis provotseerivad lisakromosoomi tekkimist, jäävad geneetikute jaoks saladuseks. Geenidefektide ilmnemine toimub tasemel, millest meditsiin pole veel jõudnud aru saada.
Kas on võimalik patoloogiat ennetada?
Ennetavad meetmed aitavad vältida paljude haiguste arengut lootel. Kuid geneetiliste kõrvalekallete ennetamist kahjuks ei eksisteeri. Arstid annavad aga mitmeid soovitusi, et vähendada Downi sündroomi tekkeriski vähemalt minimaalselt:
- rasedus tuleb planeerida;
- ärge viivitage lapse sündi: on soovitav, et ema vanus ei ületaks 35 aastat;
- partneritevaheliste peresidemete tabu;
- enne ja pärast rasestumist peate konsulteerima geneetikuga;
- planeerimisetapis ja seejärel esimesel trimestril soovitatakse naisel võtta foolhapet ja multivitamiine.
Pärast rasestumist peate võimalikult kiiresti registreeruma sünnituseelses kliinikus. See on õigeaegsete diagnostiliste testide ja testide tagatis, mille eesmärk on tuvastada embrüo erinevate patoloogiate tunnused.
Loote kromosoomianomaaliate skriiningdiagnostika
Kaasaegne meditsiin suudab Downi sündroomi diagnoosida emakas. Lapseootel emadele pakutakse sõeldiagnostikat, mis võimaldab tuvastada embrüo arengu rikkumisi ja tuvastada erinevate patoloogiate tunnuseid. Kas uuringud on vajalikud? Millised Downi sündroomi tunnused lootel ilmnevad põhjaliku uuringuga? Kas testid ja muud diagnostilised meetmed toovad kaasa täiendavaid riske rasedusele? Paljude huvitava positsiooniga naiste jaoks on oluline neile küsimustele vastused leida. Igal üksikjuhul saab ammendavaid vastuseid anda ainult arst.
Kuidas määrata Downi sündroom raseduse ajal? Varem oli eriliste laste sünd vanematele šokeeriv üllatus. Tänu kaasaegsele meditsiinile on loote arengu käigus võimalik tuvastada geneetiline kõrvalekalle. Loote kromosoomianomaalia kahtlustamiseks on mitmeid diagnostilisi meetodeid. Esmane kontroll taandub mitteinvasiivsetele meetoditele. Need sisaldavad:
- hCG analüüs;
- analüüs AFP jaoks.
Raseduse kümnenda ja kolmeteistkümnenda nädala vahel läbivad tulevased emad plaanilise ultraheliuuringu. See protseduur ei ole ette nähtud Downi sündroomi diagnoosimiseks. See võimaldab kindlaks teha, kuidas loode tervikuna areneb, näha kõrvalekaldeid normist. Ultraheli tulemuste järgi võib aga oletada ka embrüo geneetilist kromosomaalset patoloogiat.
Sõeluuringu diagnostika täpsus sõltub suuresti spetsialisti kvalifikatsioonist, kaasaegse varustuse olemasolust kliinikus. Koos ultraheliga tehakse Downi sündroomi vereanalüüs. Analüüsi võib lugeda informatiivseks alates 14. nädalast. Seda kasutatakse biokeemiliste markerite määramiseks vereseerumis. Kromosomaalsete kõrvalekallete sünnieelseks diagnoosimiseks on olulised hCG ja AFP näidustused. Kui analüüsi tulemused näitavad madalat valgu ja hormooni kontsentratsiooni, on geneetilise häire tõenäosus suur. Kuid selle põhjal on võimatu täpselt kindlaks teha sündroomi olemasolu embrüos.
Analüüse tuleks korrata vastavalt ajakavale. Kui lootel on suur tõenäosus kromosoomianomaalia tekkeks, annab arst saatekirja täiendavateks diagnostilisteks uuringuteks ja uuringuteks. Lapseootel ema peaks jääma rahulikuks kuni diagnoosi selgitamiseni. Hilisem diagnoos sageli sõeluuringut ei kinnita.
Downi sündroomi tunnused ultraheliuuringul
Ultraheli abil ei saa lootel Downi sündroomi esinemist täpselt kindlaks teha, kuid rasedusaegsed nähud saab ultraheli abil täpselt ära tunda. Normist kõrvalekallet näitavad:
- suurenenud krae ruum;
- nina luu hüpoplaasia;
- loote suurus on normist väiksem;
- vähendatud ülemine lõualuu;
- lühenenud reieluud ja õlavarreluud;
- laienenud põis;
- kardiopalmus;
- ainult ühe nabaarteri olemasolu;
- muutused verevoolus;
- amnionivedeliku või oligohüdramnioni puudumine.
Sündroomi peamine marker esimesel ultrahelil on krae ruumi suurus. Igal lootel emakakaela piirkonnas on väike kogus vedelikku, mis moodustab krae ruumi läbimõõdu. Transvaginaalse ultraheli puhul peetakse vastuvõetavaks näitajaks 2,5 mm. Kui protseduur viiakse läbi kõhuseina kaudu, võib tulemust pidada normiks, kui see ei ületa 3 mm. Ülehinnatud määrad on esimene märk, mis viitab Downi sündroomile. Esmane diagnoos tehakse siis, kui terminid on veel väikesed, nii et muid märke avastatakse harva.
Teisel trimestril hinnatakse ultraheliga loote ninaluude pikkust. See näitaja on diagnoosimisel oluline. Igal teisel kromosoomianomaaliaga lapsel on nina luu hüpoplaasia. 16 nädala pärast on ultraheli abil juba näha rohkem geneetilisele patoloogiale iseloomulikke märke, kui neid on.
Ultraheli ei aita alati sündroomi kindlaks teha. See aga näitab, et rasedus on riskantne. Ultraheliprotseduuri tulemused määravad kindlaks, kas raseduse ajal on vaja Downi sündroomi edasist diagnoosimist.
Invasiivsed diagnostikameetodid
Kui esmased testid näitavad positiivset või kahtlast tulemust, määrab arst täiendavaid protseduure. Need aitavad teha täpset diagnoosi. Spetsiifilised diagnostikameetodid on invasiivsed. Need sisaldavad:
- amniotsentees;
- kordotsentees;
- koorioni test.
Kümnendal-kaheteistkümnendal nädalal, kui see on näidustatud, võib teha koorioni biopsia. See protseduur hõlmab proovide võtmist loote välismembraanist ja sellele järgnevat materjali uurimist. Koorioni villi järgi saate teada loote geneetilised omadused. Materjali kogumine hõlmab tungimist emakasse. Analüüsi tulemused valmivad paari päeva pärast.
Alates seitsmeteistkümnendast kuni kahekümne teise nädalani võib arst soovitada riskirühma lapseootel emal teha lootevee proovi. Seda meetodit nimetatakse amniokenteesiks. Amnionivedelik võib rääkida lapse kromosoomikomplektist. Protseduuri jaoks kasutatakse spetsiaalset nõela. Tema abiga luuakse lootemembraani auk. Pärast proovi võtmist uuritakse vedelikku laboris. Tulemused on valmis kahe kuni kolme nädala pärast. Paralleelselt saab teha kordotsenteesi. See meetod hõlmab nabaväädivere uurimist.
Riskid täiendavate diagnostikameetoditega
Invasiivsete meetodite abil diagnoositakse Downi sündroom praktiliselt ilma vigadeta. Kuid protseduure ei iseloomusta mitte ainult kõrge täpsus, vaid ka raseduse tüsistuste oht. Need riskid hõlmavad järgmist:
- raseduse katkemine (kõrgeim sagedus on täheldatud koorioni biopsiaga - 3%);
- amniootilise vedeliku väljavool;
- embrüo infektsioon;
- membraanide eraldumine.
Võimalike tüsistuste tõttu ei kasutata invasiivseid meetodeid laialdaselt. Analüüsid tehakse rasedatele vastavalt spetsiaalsetele näidustustele. Kui esmasel sõeluuringul Downi sündroomile viitavaid tegureid ei tuvastatud, siis spetsiaalseid teste ei määrata. Lapseootel ema peaks olema teadlik konkreetsete sünnieelsete läbivaatuste riskidest. Täiendava läbivaatuse otsustavad vanemad ise. Testid on valikulised.
Tasakaalustatud lähenemine invasiivsete protseduuride vajadusele, mille eesmärk on Downi sündroomi tuvastamine emakas, aitab konsulteerida kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistiga.
Mida teha, kui diagnoos on kinnitatud?
Kui raseduse ajal tehtud Downi test on kinnitanud geenihäire tunnuseid, peavad vanemad tegema raske otsuse. Patoloogiat ei saa ravida ei emakas ega pärast lapse sündi. Geneetikale ei saa vaielda. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, on kaks võimalust: teha abort või sünnitada geneetilise kõrvalekaldega laps. Meditsiinilistel põhjustel aborti tehakse igal ajal. Kui lootel on Downi sündroom, ei ole arstil õigust keelduda naisel rasedust katkestamast. Kuid ta ei saa ka seda nõuda. Arsti ülesanne on õigesti diagnoosida, hoiatada võimalike ohtude eest. Lõpliku otsuse teevad alati vanemad.
Pärast teadasaamist, et sõeluuringul ilmnesid kromosoomidefektid, on oluline mitte teha kiirustavaid samme. Kõigepealt peate ootama Downi sündroomi testide kinnitust, sest raseduse ajal tekivad sageli diagnostilised vead. Sõeluuringud ei suuda anda 100% garantiid, et emakas areneb geneetilise kõrvalekaldega laps. Soovitatav on konsulteerida mitme geneetikuga. Oluline on meeles pidada, et täpseid sõeluuringu tulemusi on võimalik saada ainult kaasaegsete seadmetega. Sellepärast peate esimese ultraheli jaoks valima hea kliiniku. Arstide soovituste kohaselt peate sünnieelseks diagnoosimiseks läbima spetsiifilised protseduurid.
Kui naine otsustab sünnitada kromosoomianomaaliaga lapse, peab ta olema valmis selleks, et see ei saa olema lihtne. Õige hoolitsus, arengu stimuleerimine ja sobiv kasvatus aitab aga “päikselisest” lapsest teha täisväärtusliku ühiskonnaliikme.
Downi sündroomi ennustused
Downi sündroomiga lastel on alati mahajäämus füüsilises ja vaimses arengus. Arenguprognoosid sõltuvad aga täielikult vanemate valmisolekust erilise beebiga tegeleda. Kui panustatakse palju geneetilise patoloogiaga lapsesse, siis kõne ja intellektuaalne mahajäämus ei avaldu nii teravalt. "Päikeselisi" lapsi saab koolitada ja ühiskonda kohandada. Kõik antakse neile aga palju raskemini kui eakaaslastele.
Vanemate esmane ülesanne on arendada lapse kõne- ja suhtlemisoskust. Spetsiaalne laps vajab arsti järelevalvet. Seda tuleks läbi viia kogu elu, sest aja jooksul võivad ilmneda kaasuvate haiguste sümptomid. Näiteks paralleelselt geneetilise patoloogiaga arenevad sageli südamehaigused ja seedetrakti rasked anomaaliad. Asjakohase meditsiinilise ja sotsiaalse toetuse korral annavad arstid järgmised ennustused:
- Laps õpib kõndima ja rääkima, kuigi kõneprobleemid on vältimatud.
- Eriline laps on võimeline mõistma kirjaoskuse põhitõdesid. Siiski on oluline arvestada, et see on tema jaoks raskem kui teistele lastele.
- “Päikeseline” laps saab õppida mitte ainult erikoolis, vaid ka üldhariduskoolis.
- Downi sündroomiga inimesed võivad saada osa ühiskonnast: leida sõpru, sõlmida abieluliitu, töötada, realiseerida end loovuses.
- Selle diagnoosiga inimesed elavad tänapäeval keskmiselt 50 aastat. Kuigi kuni viimase ajani oli keskmine eluiga palju madalam.
Olles otsustanud rasedust säilitada, peate vaatamata diagnoosile keskenduma positiivsetele prognoosidele. Kogu maailmas elavad geneetiliste häiretega inimesed normaalset elu. See on võimalik isegi SRÜ riikides, kus viimastel aastatel on erilist tähelepanu pööratud eriliste laste ühiskonnaga kohanemise küsimusele.
100-protsendilise kindlusega on võimatu diagnoosida, kas lapsel on patoloogia. Downi sündroomil on aga raseduse ajal sümptomid.
Mitmed testid, kombineerituna üksteisega ja riskiteguritega, nagu vanus ja perekonna ajalugu, võivad anda hinnangu, kui suur on tõenäosus, et laps kannab trisoomia geeni 21 geeni, kuid neil on raseduse katkemise oht.
Tavaolukorras sisaldab inimese rakk 23 paari kromosoome, kus iga paar koosneb iga vanema ühest kromosoomist. Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, tekib siis, kui lapsel on mõnes või kõigis rakkudes kromosoomi 21 lisakoopia.
Miks see ilmneb, pole lootel Downi sündroomi (täiendav täielik või osaline kromosoom) põhjused siiani teada. Vanuserisk trisoomia 21 tekkeks on ainus tõestatud tegur. 80% Downi sündroomiga lastest sünnivad naistele pärast 30. eluaastat.
Igaüks võib saada kromosoomianomaaliaga lapse
Vastupidiselt levinud arvamusele ei päri laps Downi sündroomi.
Ainus tüüp, mida saab vanemalt lapsele edasi anda, on väljapoole translokatsioon. Siiski on see haruldane vorm, mida diagnoositakse raseduse alguses.
Translokatsioonipärand tähendab, et isa või ema on geneetilist materjali ümber korraldanud. See tähendab, et inimene on tasakaalukas kandja, kellel ei ole mingeid märke ega sümptomeid, kuid kes võib selle kergesti lapsele edasi anda.
Trisoomia riskid
Rääkige oma arstiga, et teada saada, kas teil on raseduse ajal oht Downi sündroomi tekkeks.
Eeldatav trisoomia 21 risk on Downi sündroomi algpõhjus peaaegu 95% juhtudest. Sel juhul saab laps 21. kromosoomi kolme eksemplari kõigis rakkudes kahe asemel, ühe kummaltki vanemalt.
See tekib rakkude ebanormaalse jagunemise tagajärjel sperma või munarakkude arenemise ajal. Seda tüüpi inimestel on igas rakus lisakromosoom (46 asemel 47).
Riskitegurid võivad olenevalt anomaalia tüübist erineda.
Trisoomia 21 põhirisk:
- Geneetilise probleemiga lapse saamise risk suureneb naise vananedes.
- Eelnev rasedus, mille käigus lootel oli Downi sündroom. Naistel, kellel on olnud 21. trisoomiaga rasedus, on võimalus saada veel üks laps 100-st.
Mosaiiklikkus. Seda liiki põhjustavad ainult teatud rakud, mis toodavad 47 kromosoomi. Mosaiik esineb 3-l 100 Downi sündroomiga inimesel. Mosaiikismi riskifaktorid on sarnased trisoomia 21 riskiteguritega.
Trisoomia 21 individuaalne risk tekib translokatsiooniga – ainus, mida saab perede kaudu edasi anda. Seda tüüpi inimesel on 46 kromosoomi, kuid osa ühest kromosoomist puruneb ja seejärel kinnitub uuesti teise kromosoomiga.
Võite olla translokatsioonikromosoomi kandja, kui teil on:
- Downi sündroomi perekonna ajalugu.
- Tal oli ka teisi selle patoloogiaga lapsi.
Kas ultraheli abil on võimalik Downi sündroomi määrata?
On väike võimalus, et spetsialist tuvastab ultraheliga Downi sündroomi. Nende hulka kuuluvad naha mahu suurenemine pea tagaosas, reie suuruse vähenemine või tsüst ajus. Arstide sõnul ei saa Downi sündroomi ultraheliga diagnoosida. See test ei näita eeldatavat trisoomia 21 riski.
20. nädalal tehtud ultrahelipilti saab kasutada loote Downi sündroomi skriinimiseks.
1 Suure põiega loote ultraheli 2 Suurenenud NT ja ninaluu puudumine 11-nädalasel Downi sündroomiga lootel Ultraheli kaja Downi sündroomist, mis näitab suurenenud riski raseduse teisel trimestril.
Downi sündroomiga lootel võib olla väike või puuduv ninaluu, suured ajuvatsakesed, kuklavoldi paksus ja ebanormaalne parempoolse subklavia arter.
Paljude funktsioonide olemasolu või puudumine on täpsem.