Loote kaasasündinud väärarengud. Loote patoloogiad, mis tuvastatakse varases staadiumis

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal läbi viidud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et umbes 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (deformatsioonidest) on pärilikud ja ilmnevad loote embrüonaalse arengu perioodil vanematelt, kellel on kromosoomide ja geenide kõrvalekalded. . Ligikaudu 10% anomaaliatest on põhjustatud halbadest harjumustest ja teatud ainete (alkohol, narkootikumid ja mõned ravimid) tarvitamisest, kehvast keskkonnast ning ülejäänud 70% kõrvalekallete puhul pole põhjused välja selgitatud.

Iga naine soovib sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud arenguanomaaliate vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on paigaldatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad põhjustada vanemate kromosoomide või geenide häireid ja provotseerida loote emakasiseseid väärarenguid.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: ühegi organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi väheareng (selle väiksus ja mass), organi liiga suur areng (näiteks organi liiga suur suurus ja mass). aju – makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel mõjutavad need kõrvalekalded negatiivselt lapse füüsilist ja vaimset arengut ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks struktuur (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide vähearenenud jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine nt lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on imikute varajane suremus (kuni 20% kõigist laste surmadest). Märgitakse, et viimastel aastatel on loote emakasiseste kõrvalekallete protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapseea arenguhäired ei esine varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad kõrvalekalded avalduda lapse ainevahetushäiretes – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu häired jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu häiretest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (ligikaudu 1 vastsündinul 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (lapse 46 kromosoomi asemel on genotüübis 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakale emale või isale (üle 40). See sündroom tuvastatakse raseduse algstaadiumis ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsema diagnoosi (kuni 99,8%) andnud lootevee uuring. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps neile või mitte.

Downi sündroomi tüüpilised välisnähud: voldik silma sisenurgas, lame nägu ja pea tagaosa, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja nahavolt kaelal, jäsemete ja sõrmede lühenemine, lihasnõrkus , võib tekkida silmade kissitamine. Sellistel lastel on ka südame- ja kaksteistsõrmiksoole rike, vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et nad peavad enne abordi tegemist hoolikalt mõtlema, kui lapsel on Downi sündroom. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu saab selliseid lapsi, kuigi tervetest lastest aeglasemalt, treenida spetsiaalsete meetoditega. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad kõrge eani, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et nende lastel suureneb selle sündroomi tekkimise tõenäosus kuni 50%.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine kõige sagedasem pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel, peamiselt tüdrukutel, sündinud lastel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jalalaba ja keha proportsioonide suurus rikutud. Lisaks võib puududa väliskuulmekäik, esinevad südame- ja veresoonkonna defektid, kõrvalekalded aju arengus, väikeaju, vaimne alaareng. Need lapsed ei ole reeglina elujõulised ja surevad enne 3 kuu vanuseks saamist, harva enne 1 aastat. Väga harva elavad need lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenilised (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mille põhjuseks on kromosoomide arvu muutus. See sündroom areneb ainult vanematele emadele sündinud poistel. See haigus avaldub ainult puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või spermatosoidide arv on vähenenud, tekib viljatus. Poisi väline areng naistüübi järgi: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, suurenenud piimanäärmed. Võib täheldada vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid. Kui avastatakse selle haiguse esimesed nähud, peate viivitamatult konsulteerima arstiga, et alustada ravi (enamasti hormonaalset).

Hemofiilia

See pärilik haigus kandub lapsele edasi emalt. See haigus avaldub ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Nõuetekohase ravi korral ei ole see haigus surmaotsus.

Tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne häire.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Lima koguneb kehasse suurtes kogustes, esineb valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda on kahjustatud, kõhunäärme kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed on õhukesed, iseloomuliku sõrmekujuga, rindkere on deformeerunud, nahk on soolase maitsega (lakkumisel). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See tõsine kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult välja ravitud, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad kogu elu saama teatud ravimeid.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini metabolismi rikkumise tagajärg, mille tagajärjel täheldatakse tema füüsilise ja vaimse arengu viivitust. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole kohtuotsus. Spetsiaalse dieedi määramisega saab selle haiguse arengut ära hoida.

Värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei erista mõningaid värve (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punast ja rohelist. Seda haigust ei saa ravida.

"Jänese huul"

See arenguanomaalia on ülahuule avanemine, mis segab lapse imemist. Ravi on kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Raseda naise toidupuudus võib selle deformatsiooni esile kutsuda.

"Suulaelõhe"

Tegemist on ülemise lõualuu ja kõvasuulae mittesulgumisega, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi on kirurgiline. Lapse sellise arenguhäire põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia - lisasõrmede olemasolu või nende puudumine käel või jalal, sõrmede kokkusulamine, jäsemete lühenemine või puudumine. Kirurgiline ravi ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on kõrvalekalded aju arengus. Neid arenguanomaaliaid võivad provotseerida naise kehapuudus ehk punetised, leetrid ja mõned muud ema poolt raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist) ülekantud haigused.

Kui lapsel avastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus igal ajal.

Kaksikute sulandumine (nn ühinenud kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võib ühendada ükskõik milline kehaosa (vaagen, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine aga arenemata. Need lapsed surevad tavaliselt varases eas. Ainult pehmete kudede ja iga lapse iseseisva toimimise korral on ravi kiire.

Naba ja seljaaju herniad

Nabasong on väljapääs soolestiku nahaalusest õõnsusest. Sellised herniad võivad iseenesest mööduda, rasketel juhtudel kirurgilise raviga.

Lülisamba songad on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende arenguhäirete all kannatavaid lapsi sureb ja ellujäänud on halvatud, seetõttu on selliste loote arengu defektide avastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema on raseduse ajal edasi kandnud, aga ka hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse sõltuvalt nende raskusastmest ravimite või operatsiooniga.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on põhjustatud sündimata lapse rakkude geneetilistest või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Väärarengute hulka kuuluvad ka mitmesugused sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, puusaliigese kaasasündinud nihe, koljusongad jm.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosomaalsed ja geenipärilikud haigused praktiliselt ei sõltu väliskeskkonnast.

Teine grupp pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Selliste haiguste hulka kuuluvad: suhkurtõbi, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Mõned pärilikud haigused avalduvad alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel on olnud erinevaid raskeid pärilikke haigusi, peate enne lapse eostamist läbima spetsiaalsed meditsiinilised geneetilised testid.

Lähisuguluses abieludes suureneb oht haigestuda mõnele pärilikule haigusele ja lapse erinevatele deformatsioonidele kordades.

Ärge kartke: peetakse kaasasündinud pärilikke haigusi väga harva (enamasti 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga lapseootel ema muretseb esimestest raseduspäevadest kuni sünnituseni selle pärast, kuidas tema laps sünnib, kas ta on terve.

Kõikide nende väärarengute kirjeldus ei ole antud teie hirmutamiseks, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööte õigesti ja teie tulevane beebi saab kõik tema eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad), on haige lapse saamise tõenäosus tühine.

Rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüo staadiumis, on vaja kõigi siseorganite moodustumist ja kasvu, loote ainevahetust, selle vereloomet, foolhapet; lisaks hoiab ära enneaegse sünnituse ja raseduse katkemise. Lisaks, kui te järgite õiget elustiili, ei suitseta, ei tarvita narkootikume ja alkoholi, teie geneetikal ei ole tõsiseid pärilikke haigusi, siis praktiliselt puudub risk ebatervisliku lapse sünnitamiseks ja võite olla rahulik. teie tulevane laps.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, tuleb teil pöörduda arsti poole ja alustada õigeaegset ravi, et seda haigust ennetada või eriti rasketel juhtudel rasedus õigeaegselt katkestada. Üle 40-aastastel naistel on vaja hoiduda rasedusest.

Meditsiini praeguses arengujärgus avastatakse enamik loetletud arenguanomaaliaid raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja järgida kõiki arsti ettekirjutusi.

Loote kaasasündinud väärarengud on perinataalse suremuse struktuuris 2-3. Nende pahede tagajärgi saab inimene tunda terve elu, olles puudega inimene. On arenguvigu, mis ei sobi kokku eluga, on kergesti parandatavaid pahesid, on pahesid, millega saad ellu jääda, kuid tunned oma defekti kogu elu.

Õigeaegseks avastamiseks on vaja välja selgitada riskitegurid: lapse sünd, kellel on olnud arenguhäireid, pärilikud tegurid, kahjulikud töökeskkonnas raseduse ajal esinenud kokkupuuted, ema haigus, nakkuse esinemine, ravimite võtmine, korduva raseduse katkemise esinemine, kõrvalekalded geeniuuringute käigus jne.

Väärarenguid tuvastatakse ultraheliuuringute meetoditega, millest esimene määratakse hiljemalt 17. rasedusnädalal.
Riskifaktoritega naistel viiakse selline uuring läbi eriti hoolikalt. Kui avastatakse väärareng, on soovitatav rasedus meditsiinilistel põhjustel katkestada.

Loote hüdrotsefaalia:

Hüdrotsefaalia esineb 3-8-l 10 tuhandest vastsündinust. Sageli kombineeritakse teist tüüpi kruustangidega. Kui see avastatakse varases staadiumis, on näidustatud raseduse katkestamine. Täisraseduste puhul toimub sünnitus tavapäraselt, perineaalse vigastuse vältimiseks tehakse perineallõige. Sünnieelse loote surmaga tehakse kraniotoomia (loote hävitav operatsioon). 50% juhtudest on tulemus lootele ebasoodne. Emal võivad olla traumaatilised tüsistused, sünnituse kõrvalekalded, sünnitusjärgne hemorraagia, sünnitusjärgne emaka involutsioon.

Mikrotsefaalia:

Mikrotsefaalia korral täheldatakse pea mahu vähenemist, samal ajal kui lastel täheldatakse sageli vaimse arengu langust.
Märkimisväärse langusega, eriti kui see on kombineeritud mõne muu patoloogiaga, on näidustatud abort. Individuaalse arengu tunnusena võib tõlgendada kerget langust muude arengutegurite puudumisel.

Loote anentsefaalia:

Anentsefaaliat iseloomustab ajupoolkerade ja suurema osa kraniaalvõlvi puudumine, võib esineda osaline keskaju ja vaheaju arengu rikkumine. On punnis silmad ja lühike kael. Sagedamini naistel. See võib olla geneetilise patoloogiaga, tööalaste ohtude (kiirgus, keemilised ohud) toime tõttu, narkomaanidel, ainete kuritarvitajatel, diabeedi korral. Sageli kombineeritakse teist tüüpi väärarengutega.

Sünnieelne diagnoos ultraheli abil. Võib kahtlustada välise sünnitusabi läbivaatuse käigus (väike ja veidra kujuga pea).
Vaginaalsel läbivaatusel juhitakse tähelepanu koljuvõlvi puudumisele, kombatavad on koljupõhja luud ja pulseerivad subkortikaalsed moodustised. Loode suudab säilitada elutähtsat aktiivsust kuni sünnituseni, kuid pärast sündi sureb väga kiiresti. Sünnieelse diagnoosi korral on näidustatud varajane sünnitus.

Lülisamba kanali mittesulgumine:

Lülisamba kanali (spina bifida) ebaõnnestumisega võib kaasneda herniaalse väljaulatuvus ja tserebrospinaalvedeliku lekkimine. Lülisamba kanali mittesulgemine viitab üsna tavalisele kesknärvisüsteemi patoloogia tüübile. Levinum Euroopas kui Aasias. Haiguse põhjuseks on geneetiline patoloogia. Kuid see patoloogia võib olla siis, kui rase naine puutub kokku unerohtudega, see esineb sageli diabeedi korral. Seda saab kombineerida defektidega, eriti teiste kesknärvisüsteemi defektidega ja jalgade patoloogiaga.

Sünnieelne diagnoos viiakse läbi ultraheliuuringu abil. Surnult sündimise määr on 25%, elusalt sündinutest jääb ellu umbes pooled. Loote prognoos sõltub raskusastmest ja selgroo tasemest. 25%-l vastsündinutel avaldub täielik halvatus, ülejäänutel on samuti tüsistused ning vajalik on erineva intensiivsusega taastusravi. Seetõttu, kui see patoloogia avastatakse raseduse ajal, on soovitatav rasedus katkestada.

Selle patoloogiaga lapse sünni korral on vaja võimalusel välistada trauma, hariduse nakatumine ja korraldada pediaatri läbivaatus. On tähelepanekuid, et foolhappe võtmine raseduse ajal võib selle patoloogia riski vähendada.

Neerude ja kuseteede väärarengud:

Kõige tavalisem patoloogia tüüp on polütsüstiline neeruhaigus. Kahesuunaline protsess võib viia lapse surmani ja on arenguhäire avastamisel näidustus raseduse katkestamiseks. Ühepoolses protsessis ei ole raseduse katkestamise küsimus kategooriline. Hüdronefroosiga otsustatakse raseduse katkestamise küsimus olenevalt raskusastmest, muude defektide puudumisel ühepoolse protsessi korral võib rasedust jätkata. Praegu on välja töötatud tehnika loote neeru punktsiooniks, et pumbata välja liigne vedelik funktsiooni säilitamiseks.

Kaasasündinud südamedefektid lastel:

Prognoos sõltub defekti tõsidusest ja sünnitusjärgse taastusravi võimalusest. Kõhuõõne seinte anomaaliad ja seedetrakti defektid. Diafragmaatiline song, mille puhul tavaliselt toimub kõhuõõne organite nihkumine rinnaõõnde, on sageli kombineeritud teist tüüpi patoloogiatega, surnult sündide ja vastsündinute suremuse protsent on kõrge. Avastamisel on raseduse katkestamine näidustatud esimesel poolel.

Näo ja kaela kõrvalekalded:

Kõige levinumad patoloogia tüübid on huule- ja suulaelõhe. Huulelõhe (varem tuntud kui "huulelõhe") on tavaline defekt ja sellise defekti sünnieelne ultrahelidiagnoosimine on keeruline. Sellise anomaalia kujunemisel on suur tähtsus pärilikel teguritel, halbadel harjumustel, samas on märgatud, et raseduse ajal foolhapet võttes väheneb anomaalia oht.

Prognoos on soodne, kirurgilised kosmeetilised tehnikad võimaldavad saavutada korrektsiooni. Tõsi, neid operatsioone tehakse paar kuud pärast sündi. Imetamisega võib esineda probleeme. Tõsisem on huulelõhe ja suulaelõhe kombinatsioon. Sel juhul esineb sagedamini kombinatsioone muude defektidega ja defekti parandamine on keerulisem. Ninahääl võib jääda. Suured raskused lapse toitmisega.

Jäsemete anomaaliad:

Levinumad defektid on sõrmede arvu suurenemine (polüdakteelia), sõrmede sulandumine ja nende arvu vähenemine (sündakteel), võib esineda jäsemete lühenemist (püromeelia), jäsemete puudumist (amelia) või nende osa. jäsemed (hemimelia), alajäsemete sulandumine üheks (“sireen”) jne.

Reproduktiivsüsteemi väärarengud:

Harva diagnoositakse sünnieelsel perioodil, tuvastatakse vastsündinu perioodil ning tüdrukutel mõnikord juba puberteedieas ja isegi hiljem. Geneetilised haigused diagnoositakse mõnikord raseduse ajal spetsiaalsete testide abil. Riskirühma kuuluvad isikud (pärilikkus, vanus, kahjulik elukutse) tuleb läbi viia geenikeskustes.

Loote hemolüütiline haigus:

See haigus tekib ema ja loote vere kokkusobimatuse tõttu. Enamasti juhtub see Rh-faktori kokkusobimatuse tõttu, kui emal on Rh-negatiivne veri ja lapsel on Rh-positiivne veri. See on tõenäoline, kui lapse isal on Rh-positiivne veri. Mida rohkem on naisel rasedusi, seda tõenäolisem on tüsistus. Harvemini võivad hemolüütilised muutused tekkida ABO veregruppide kokkusobimatuse tõttu.

Loote hemolüütilise haiguse vormid on järgmised: aneemiline, ödeemiline ja hemolüütiline.
Ärahoidmine. Abortide ja nurisünnituste ennetamine, rasestumisvastaste vahendite kasutamine, spetsiaalse seerumi kasutamine esimesel päeval pärast sünnitust. Ravi. Raseduse ajal määratakse antikehade tiiter, kui tuvastatakse abikaasa Rh-positiivne veri. Kui tuvastatakse antikehade tiiter, viiakse haiglaravi, ravi ja varajane sünnitus läbi spetsiaalses sünnitushaiglas. Viimastel aastatel on kasutatud loote emakasisese uurimise ja ravi tehnikat, kasutades amniotsenteesi ja kordotsenteesi.

Loote makrosoomia:

Makrosoomiat nimetatakse loote kaalutõusuks, mis ületab antud rasedusaja standardnormi. Individuaalsed kõikumised on lubatud, tuleb arvestada individuaalsete omadustega, geneetilise mõjuga.

Täisajalise raseduse korral nimetatakse üle 4000 g kaaluvat loodet suureks ja üle 5000 g kaaluvat loodet hiiglaslikuks. Makrosoomia esineb kõige sagedamini diabeediga, loote hemolüütilise haiguse turse vormiga ja ka siis, kui rase naine kuritarvitab süsivesikuid ja rasvaseid toite. See tuvastatakse väliste sünnitustehnikate abil (mõõtmine silmapõhja dünaamikas ja loote ümbermõõdus), ultraheliuuringutega ja lõpuks vastsündinu kaalumisel.

Suure loote puhul on normaalse ja veelgi laiema vaagna puhul võimalik sünnitus loomuliku sünnitusteede kaudu. Kuid hiiglasliku loote ja suure loote puhul kitsa vaagna olemasolul tuleks planeerida keisrilõige. Võimalikud tüsistused: kliiniline lahknevus, ema ja loote sünnitraumatism, emaka kontraktiilse funktsiooni vähenemine selle ülevenitamise tõttu sünnituse ajal ja pärast sünnitust, sünnituse nõrkus, verejooks, emaka subinvolutsioon, samuti sellega seotud tüsistused süsivesikute ainevahetuse häirega.

Rasedus on rõõmus ja samas ärev ootus looduse müsteeriumi ees, mis saabumas on. Kogu beebi emakasisese arengu vältel kuulab ema tundlikult tema iga liigutust, ootab hirmunult kõigi läbitud testide ja läbitud uuringute tulemusi. Kõik tahavad kuulda arstidelt sama lauset: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

On erinevaid lootepatoloogiaid, mis avastatakse erinevatel raseduse etappidel ja sunnivad vanemaid tegema tõsist otsust – kas laps sünnib või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Kuna loote kõrvalekallete põhjused võivad olla põhjustatud geneetikast või välistest teguritest, on kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded erinevad. Esimesed esinevad viljastumise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini varases staadiumis, samas kui teised võivad ilmneda lapsel ja arstid tuvastavad need raseduse mis tahes etapis.

Kaasasündinud

Loote kaasasündinud geneetilisi kõrvalekaldeid nimetatakse meditsiinis trisoomiateks. See on kõrvalekalle lapse kromosoomide normist, mis ilmneb selle emakasisese moodustumise varases staadiumis.

Valest kromosoomide arvust põhjustatud patoloogiad:

Downi sündroom - probleemid 21. kromosoomiga; märgid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
Patau sündroom - häired 13. kromosoomiga; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootsus, mitu sõrme, probleemid suguelunditega, kurtus; haiged lapsed elavad harva kuni 1 aasta;
Edwardsi sündroom - 18. kromosoomi patoloogia; sümptomid - väike alumine lõualuu ja suu, kitsad ja lühikesed silmapilud, deformeerunud kõrvad; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jõuab 1 aastaseks.

Valest sugukromosoomide arvust tingitud haigused:

Shereshevsky-Turneri sündroom - X-kromosoomi puudumine tüdrukul; märgid - lühike kasv, viljatus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
polüsoomia X-kromosoomis väljendub intelligentsuse väheses languses, psühhoosides ja skisofreenias;
polüsoomia Y-kromosoomis, sümptomid on sarnased eelmisele patoloogiale;
Klinefelteri sündroom mõjutab poisse, nähud - nõrgenenud karvakasv kehal, viljatus, seksuaalne infantiilsus; enamikul juhtudel vaimne alaareng.

Polüploidsusest (tuumas on sama arv kromosoome) põhjustatud patoloogiad:

triploidsus;
tetraploidsus;
põhjuseks loote geenimutatsioonid;
surmav enne sündi.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on oma olemuselt geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravimatud. Laps peab kogu elu nendega koos elama ja vanemad peavad tema kasvatamiseks palju ohverdama. Muidugi on näiteks Downi sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on kogu maailmas kuulsaks saanud, kuid peate mõistma, et need on vaid mõned õnnelikud erandid reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid see omandab oma emaka arengu protsessis kõrvalekaldeid mitmesuguste ebasoodsate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta põdes raseduse ajal, halvad keskkonnatingimused, ebaõige elustiil jne.

Raseduse ajal omandatud loote patoloogia võib mõjutada väga erinevaid organeid ja süsteeme. Kõige levinumate hulgas on järgmised:

siseorganite (enamasti kannatab aju) või kehaosade (näiteks jäsemed) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
näo skeleti anatoomilised defektid;
südame defektid;
seljaaju kanali mittesulgemine;
aju alaerutuvus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, uimasuse, soovimatuse imeda, nutmise puudumisena, kuid see patoloogia on ravitav;
Edukalt ravitakse ka peaaju ülierutuvust (perinataalne), sümptomid - tugev pinge, pikk nutt, karjumine;
hüpertensiivne-hüdrotsefaalset sündroomi iseloomustavad suurenenud pea maht, punnis fontanell, kolju näo- ja ajusagara tasakaalustamatus ning arengupeetus.

Erirühma saab eristada ka kõrvalekaldeid normaalsest emakasisesest arengust, mille põhjuseid on väga raske kindlaks teha. Nii et loodus on käskinud ja sellega ei saa midagi ette võtta. Need sisaldavad:

raseduse erinevatel etappidel tuvastatud loote nabanööri patoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste, sõlmede kadu, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada lapse surma;
viljakus (sh siiami kaksikud);
palju ja;
platsenta patoloogia: hüperplaasia (selle kaal on liiga suur) ja hüpoplaasia (kui selle kaal on alla 400 g), südameatakk, korioangioom, trofoblastiline haigus, platsenta puudulikkus;
loote ebaõige esitus, mõned arstid nimetavad ka patoloogiat.

Kõik need kõrvalekalded nõuavad arstidelt ja vanematelt erilist suhtumist lapsesse, keda nad kannavad, ülimalt tähelepanelikkust ja mis kõige tähtsam – rahulikuks jäämist. Selleks, et mitte kuulda arstilt pettumust valmistavat diagnoosi, peate proovima oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad põhjustada omandatud loote patoloogiaid. See on iga last ootava naise võimuses.

Downi sündroomiga tähed. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Duquesne ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote patoloogiate ennetamine hõlmab nende tegurite väljajätmist noore ema elust, mis võivad provotseerida emakasiseste kõrvalekallete teket. Selliste haiguste levinumad põhjused on järgmised.

Pärilikkus

Kui teate oma perekonnas geneetiliste kõrvalekallete olemasolust, peate isegi enne rasestumist läbima mitmeid uuringuid ja.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, mürgiste ainetega laboris, suurte tööstusettevõtete või kiirgustsooni kõrval elamine võib kaasa tuua pöördumatuid tagajärgi.

Vale eluviis

Vastsündinute väliseid deformatsioone põhjustavad väga sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema ebapiisav või vale toitumine raseduse ajal.

Haigused

Viiruslikud ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda lapse jaoks kõige ohtlikumateks patoloogiateks:

gripp enne 12. nädalat lõpeb kas raseduse katkemisega või on laps täiesti terve;
gripp pärast 12 nädalat võib põhjustada platsenta kõrvalekaldeid;
punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luustiku kahjustusi;
kasside kaudu leviv toksoplasmoos põhjustab mikrotsefaalia, meningoentsefaliidi, ajutilkade, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuste arengut;
B-hepatiit: loote emakasisene nakatumine selle viirusega on ohtlik, selle tulemusena saab 40% lastest terveks, kuid 40% sureb enne 2-aastaseks saamist;
tsütomegaalia võib kanduda emakas olevale lapsele ning tal on oht sündida pimedana, kurdina, maksatsirroosi, soole- ja neerukahjustusega.

Sugulisel teel levivad haigused ei ole loote emakasisese arengu jaoks vähem ohtlikud:

herpes võib lapsele edasi anda ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrotsefaalia, alatoitumus, pimedus;
süüfilisega nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, luustiku, maksa, neerude, kesknärvisüsteemi kahjustus;
gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviiti, generaliseerunud infektsiooni (sepsis), amnioniiti või koorioamnioniiti.

Selliste ohtlike tagajärgede vältimiseks sündimata lapse elule ja tervisele peaksid vanemad tegema kõik endast oleneva, et ülaltoodud põhjused kõrvaldada. Lõpetage kahjulik töö, kolige tööstustsoonist eemale, loobuge suitsetamisest ja joomisest, sööge hästi, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite ilmnemisel. Loote patoloogiast saate teada juba 12 nädala pärast, kui selle esinemise suhtes tehakse esimene uuring.

Mitmekõneline statistika. Ema alkoholismi korral leitakse toksikoos 26%, lapse emakasisene surm - 12%, raseduse katkemine - 22%, raske sünnitus - 10%, enneaegsed lapsed - 34%, sünnitraumad - 8%. asfüksia - 12%, nõrgestatud vastsündinutel - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Loote arengu kõrvalekallete sünnieelne diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks olulisemaid etappe on 12., 20. ja 30. nädalal rasedatele ette nähtud uuringute kompleks. Reeglina on see vereanalüüs kromosoomianomaaliate biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt hõlmab loote patoloogia kontrollimine järgmisi tegevusi.

Vereanalüüsid

I trimester (topelttest):

hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
PAPP-A: plasmavalk A.

II trimester (lootepatoloogia kolmekordne test):

tuvastatakse kas kogu hCG või, nagu esimesel trimestril, hCG vaba β-subühik;
α-fetoproteiin (AFP valk);
vaba östriool (konjugeerimata).

Vereanalüüside kohustuslik lisand on ultraheliuuring. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Lootepatoloogia vereanalüüs koos ultraheliuuringuga ei saa aga 100% garantiid anda, seetõttu tehakse kõrvalekallete kahtluse korral invasiivseid diagnostilisi meetodeid: koorioni biopsia ja kordotsentees.

Koorioni biopsia

See on koorionkoe saamine kromosoomihaiguste avastamiseks ja ennetamiseks, kromosoomianomaaliate ja monogeensete haiguste kandmiseks. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mille saab läbi viia kõhuseina, tupe või emakakaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonikateetriga.

Need vanemad, kes soovivad teada, kuidas loote patoloogiat varajases staadiumis kindlaks teha, saavad seda analüüsi kasutada, kuna selle peamine eelis on diagnostika rakendamine juba 9-12 nädala jooksul ja kiired tulemused (2-3 päeva). . Näidustused läbiviimiseks:

vanus üle 35 aasta;
kaasasündinud väärarenguga (kaasasündinud väärarenguga), monogeensete, kromosomaalsete haigustega lapse olemasolu;
kromosoomianomaaliate pärilikkus, geenimutatsioonid;
10-14 rasedusnädalal on ehhograafia järgi kraeruumi paksus üle 3 mm.

See lootepatoloogia analüüs on üsna valus ja võib provotseerida verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonideta.

Kordotsentees

See on meetod lapse nabanööri (nabaväädi) vere saamiseks uuringuks. Tavaliselt tehakse seda paralleelselt amniotsenteesiga (amniootilise vedeliku analüüs). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsioonnarkoosis torgatakse nõel läbi kõhu eesseina ja nabanööri veresoonest pumbatakse välja vajalik kogus verd. Selline loote patoloogia uurimine võib paljastada kromosomaalseid ja pärilikke haigusi, Rh-konflikti, hemolüütilist haigust.

Ultraheli

Üks täpsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostikameetodeid on ultraheli. Paljud vanemad on mures, milliseid lootepatoloogiaid saab raseduse ajal ultraheliga tuvastada ja millised võivad jääda, nagu öeldakse, "kulisside taha".

Ultraheli 12 nädala jooksul näitab:

kesknärvisüsteemi defektid (anentsefaalia);
kõhukelme eesseina puudumine (gastroskiis);
lülisamba patoloogia lootel;
nabasong (omphalocele);
jäsemete puudumine;
Downi sündroom.

20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõik ultraheliga nähtavad loote patoloogiad. See on tingitud asjaolust, et enamik beebi siseorganeid ja süsteeme on juba hästi moodustunud.

30. nädalal saab ultraheliga ainult kinnitada või ümber lükata muude meetoditega (vereanalüüsi, kordotsenteesi, koorioni biopsia abil) saadud andmeid.

Nüüd - milliseid loote patoloogiaid ultraheliga ei tuvastata:

pimedus;
vaimne alaareng;
kurtus;
loote väiksemad organidefektid - maksajuhade ummistus, südame vaheseinte defektid;
geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwardsi, Patau, Turneri sündroom.

Nende kõrvalekallete viimane rühm ei jäta aga arste kõrvale, kuna neid saab tuvastada raseda naise vereanalüüsiga loote patoloogia ja muude diagnostiliste meetoditega.

Noor ema ise ei saa tunda mingeid sümptomeid, et tema beebil on midagi valesti. Ainult diagnostiliste meetmete komplekt raseduse erinevatel etappidel võib paljastada kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheliga tuvastatud loote patoloogia tunnused varases staadiumis olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, nahavoltide omadused jne.

Kahjuks on aegu, kui laps sünnib patoloogiatega, mida sünnieelselt ei tuvastatud. See juhtub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja ebaprofessionaalsuse tõttu või ultraheliaparatuuri rikke või lagunemise tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% loote kaasasündinud kõrvalekalletest, millest 40% rasedustest katkeb raskete, invaliidistavate või eluga kokkusobimatute defektide tõttu.

Riskirühmad

On rühm naisi, kes on geneetikute põhjalikuma kontrolli all, kuna kõrvalekallete tekkerisk on väga suur. Nendelt võetakse verd lootepatoloogia tuvastamiseks ja raseduse erinevatel etappidel tehakse muid diagnostilisi meetmeid. Need on järgmised juhtumid:

vanus üle 35 aasta;
kui peres on juba patoloogiaga laps;
varasemad raseduse katkemised, surnultsünnid, külmunud rasedused;
pärilikkus (kui ühel vanematest on Downi sündroom);
tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine satub riskirühma, antakse talle üksikasjalik konsultatsioon, kuidas välja selgitada, kas lootel on patoloogiaid, ning selleks määratakse kõik vajalikud meetmed. Selliste sõeluuringute peamine eesmärk on välja selgitada, kas last saab aidata ja kas sellise raseduse võib sünnituseni jätta.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema sai kiiritusravi, peab ta sellest kindlasti arsti teavitama, sest just sel põhjusel sünnivad lapsed kõige sagedamini pöördumatute ja parandamatute väliste deformatsioonidega.

Prognoosid

Sündmuste edasine areng sõltub suuresti sellest, kui kaua lootepatoloogiat avastatakse (mida varem, seda parem) ja milline kõrvalekalle diagnoositi. Arst saab ainult nõu anda, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja viib lapse vältimatu surmani (emakasisene või esimesel eluaastal), pakutakse aborti. Kui väliseid deformatsioone on vähe, teeb kaasaegne plastiline kirurgia imesid ja laps võib tulevikus välja näha nagu teised lapsed. Iga juhtum on liiga individuaalne ja kordumatu, seetõttu nõuab see erilist lähenemist.

Kui on tuvastatud loote arengu patoloogiad, peavad vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad beebi elu edaspidi väljakannatamatuks ning samas on noorpaaril kõik võimalused järgmisel korral terve laps eostada, soovitavad arstid rasedus katkestada. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Õige otsuse saab teha kõiki poolt- ja vastuargumente kaaludes. Ärge sattuge paanikasse ega heitke meelt: see ainult halvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imesid ja peate täielikult tuginema kogenud arsti professionaalsele arvamusele, kes teab sellest palju.

Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd käib perele alati üle jõu; see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Esimesel hetkel kogevad abikaasad võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Tuleb kohe öelda, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igas perekonnas - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib üle maailma umbes 5% lastest kaasasündinud haigustega.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik (st geenidele ja kromosoomidele omane, päritud) ja tegelikult kaasasündinud (omandatud emakasisese arengu käigus). See jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arenguhäireid on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist, multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, selle probleemi uurimisega tegelevad erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid, sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste väljaselgitamine on alati keeruline.

Pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste nurgakivi. Tänu tänapäevastele jahmatavatele põnevusromaanidele tekitab see sõna nüüd paljudes peaaegu ebausklikku õudust. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" – ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Tavaliselt nimetatakse haigusi, mis on seotud kromosoomide patoloogiliste muutustega kromosomaalsed haigused... Under tegelikult pärilikud haigused mõista geenimutatsioonidest põhjustatud häireid.

Allolevas tabelis 1 on näitena toodud vaid mõned eluga kokkusobivad pärilikud anomaaliad.

Anomaalia	Pärimismehhanism	Manifestatsioon	Ravi ja taastusravi meetmed
Fenüülketonuuria (PKU)	Autosoomne retsessiivne pärand - haige lapse sünd tervetelt vanematelt on võimalik. Esinemissagedus elanikkonnas on 1:2000.	Vaimse ja füüsilise arengu tõsine pidurdumine, mis on seotud aminohappe fenüülalaniini metabolismi halvenemisega.	KÕIGI vastsündinute uurimine PKU suhtes 4-5. elupäeval. Spetsiaalne dieet takistab haiguse arengut.
Hemofiilia	Suguga seotud retsessiivne pärand. Enamasti on mehed haiged. Sai üle emalt poegadele.	Haigus on põhjustatud teatud vere hüübimisfaktorite puudulikkusest. See väljendub verejooksuna.	Verejooksu ravi – vere-, plasmaülekanne; üldise toimega hemostaatilised ained; antihemofiilne globuliin; vigastuste ja verejooksude ennetamine.
Värvipimedus	Suguga seotud retsessiivne pärand. Seda täheldatakse peamiselt meestel. Sai üle emalt poegadele.	Osaline värvipimedus. Enamasti levitatakse punast ja rohelist värvi.	Värvinägemise häired tuvastatakse spetsiaalsete tabelite või spektraalinstrumentide abil. Värvipimedust ei saa ravida.
Downi tõbi	Kromosoomianomaalia: emal tekib munaraku küpsemise ajal siiani ebaselgete põhjuste mõjul 21. kromosoomipaaris 2 kromosoomi asemel 3 kromosoomi. Esinemissagedus elanikkonnas on 1:700.	Üks kaasasündinud dementsuse vorme. Vaimse alaarengu aste on märkimisväärselt erinev. Patsiendid on üldiselt südamlikud, heatujulised, vastutulelikud.	Terapeutiline pedagoogika, mis põhineb patsientide matkimiskalduvusel. Haridus abikoolides, tegevusteraapia.
	Autosoomne domineeriv pärand, mis edastatakse lastele haiguse kaasasündinud vormiga vanematelt.	Ülemise silmalau ptoos, mis on tingitud seda tõstva lihase vähearenenud arengust.	Kirurgia.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Erinevad kahjulikud mõjud loote organitele põhjustavad nende esinemist, eriti raseduse varases staadiumis. Loote väärarenguid põhjustavaid tegureid nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

Ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsete isotoopidega). Lisaks otsesele toimele geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliate põhjus.
Teratogeensed infektsioonid , st. emalt lootele edastatavad nakkushaigused.
Ravimid ... Puuduvad ravimid, mida saaks tingimusteta tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse algstaadiumis. Raseduse ajal tuleb ravimeid võtta ainult vastavalt raviarsti juhistele ja võttes arvesse nende võimalikku mõju lootele. (Vt S. Gonchar "Medicines and Pregnancy" selles ajakirjanumbris. - Ligikaudu toim.) Te ei tohiks minna teise äärmusse ja mitte ravida follikulaarset kurguvalu või kaariest hammast ainult sellepärast, et "pillid on rasedale kahjulikud". Loode on hea, kui ema tunneb end hästi!
Alkohol ... Rasedate naiste alkoholitarbimine suurtes annustes võib põhjustada loote (st lootele mõju avaldava) alkoholisündroomi - raske kaasasündinud haiguse, mis mõnikord ei sobi kokku eluga. Kuid riskiga ei tasu liialdada – enne viljastumist joodud klaas šampanjat ei ole sugugi põhjus raseduse katkestamiseks! Kui olete mures "purjus eostamise" ohu pärast, konsulteerige kindlasti geneetikuga.
Nikotiin ... Raseduse ajal rohke sigarettide suitsetamine viib lapse füüsilise arengu edasilükkamiseni.
Kokkupuude mürgiste kemikaalidega ... Naised, kes puutuvad oma töö iseloomu tõttu kokku aktiivsete kemikaalidega, peaksid planeerima rasedust. 2-3 kuud enne viljastumist ja kogu rasedusperioodi (eriti kuni 14-16 nädalat) on soovitatav välistada kokkupuude kemikaalidega, mis võivad põhjustada lootele teratogeenset toimet.

Sageli mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli aga selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähipereliikmetel on kaasasündinud väärarengud, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, see tähendab, et me räägime anomaaliate arengu "perekondlikust kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamerikkega naisel veidi suurem võimalus saada südame-veresoonkonna arenguhäirega laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, kuivõrd sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud ... Sellest hoolimata on suure statistilise materjali põhjal selgunud, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on väike - keskmiselt 2-4%. Siin on mõned näited kaasasündinud multifaktoriaalsetest väärarengutest, mis sobivad eluga (vt. Tabel 2).

Tahan veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul on küsimus "kes on süüdi?" sageli jääb vastuseta, on produktiivsem otsida vastust küsimusele "mida teha?" Räägime sel teemal.

Arengu defekt	Manifestatsioonid	Ravi
	Siseorganite või sügavate kudede vabanemine nende poolt tavaliselt hõivatud õõnsustest, naha alla või lihastevahelisse koesse, rikkumata naha terviklikkust.	Massaaž, kui see on ebaefektiivne - kirurgiline ravi.
Puusaliigese kaasasündinud nihestus ja kaasasündinud düsplaasia	Puusaliigese kaasasündinud düsplaasia - puusaliigese kudede väheareng, liigesepindade vahelise vastavuse puudumine - puusaliigese nihestusele eelnev seisund.	Düsplaasiaga - erinevate ortooside (puusaliigese röövimise seadmed) kasutamine alla üheaastastel lastel. Dislokatsiooni korral - vähendamine, spetsiaalsete ortooside paigaldamine esimestel elukuudel. Kui selline ravi on ebaefektiivne, tehakse operatsioon.
Nakatumata ülahuul (huulelõhe)	Ülahuule külgmiste osade mitteliitumine selle keskosaga. See võib olla ühepoolne ja kahepoolne. Takistab imemist.	Operatsioon esimestel elukuudel.
Nakatumata suulaelõhe (suulaelõhe)	Ülemise lõualuu ja kõva suulae mitteinfektsioon, mille tulemuseks on suu ja nina ühendav lõhe. See põhjustab alatoitlust (toidu sattumine hingetorusse, ninaõõnde), hingamist ja kõnet. Sageli seostatakse ülahuule lõhega.	Kirurgia ja proteesimine; dispanservaatlus (meditsiiniseadmete vahetus) kuni 16 aastat.
Polüdaktüülia	Polüdaktüülia - mitu sõrme, täiendavate sõrmede olemasolu käel või jalal. Kõige levinum kaasasündinud väärarengud; kõige sagedamini esineb kuue sõrme kujul, tavaliselt ühel jäsemel.	Kirurgia.
Kaasasündinud südamerike	Südame vaheseina ebanormaalne emakasisene moodustumine (näiteks kodade või vatsakestevahelise vaheseina mittesulgumine) või emakasisese vereringe tunnuste säilimine pärast sündi (näiteks avatud botalle kanal) .	Interventrikulaarse vaheseina väiksemate defektide korral väheneb südame kasvades ava suhteline suurus - kuni täieliku spontaanse sulgumiseni. Muudel juhtudel kirurgiline ravi.

Mida teha, kui…

1. Planeerite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise seisukohalt hõlmab "riskirühm":

mehed ja naised, kelle peres on juba esinenud üht või teist pärilikku haigust, isegi kui nad ise ei ole haiged;
pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
sugulased (näiteks nõod ja sugulased);
üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
mehed ja naised, kes on oma ameti, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel kokku puutunud ülalnimetatud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame rasedust planeerivatel partneritel tungivalt külastada meditsiinilist geenikonsultatsiooni. Geneetikud koostavad sugupuu, määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab täna ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks teratogeensete tegurite mõju välistada või minimeerida nii palju kui võimalik.

2. Ootad last

ja kuuluvad ühte loetletud "riskirühmadest". Esimene samm sel juhul peaks olema arsti-geenikonsultatsiooni külastus. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on – kuigi väga harva – olukordi, kus ainuüksi geneetika põhjal jõutakse järeldusele, et loodet tabab eluga kokkusobimatu haigus. Sellisel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Arstigeenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnostikaga, vaid raskete kõrvalekalletega lapse saamise riski hindamisega ning selle hinnangu põhjal soovitavad üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk saada arenguhäiretega laps, saab otsustada vaid spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui võtsite alkoholi, narkootikume või põdesite ägedat hingamisteede viirusinfektsiooni, tegite raseduse taustal röntgeni vms. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

3. Sul on kaasasündinud väärarenguga laps

Parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks on püüda saada võimalikult palju teavet arengudefektide olemuse kohta. Veenduge, et teie lapsega konsulteeriks geneetik. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (karüotüübi analüüs - kromosoomide omaduste kogum). Mida rohkem haige lapse kohta infot laekub, seda efektiivsem on ravi ja seda täpsemalt on võimalik panna paika tulevikuprognoos. Lõplikule meditsiini- ja geenikonsultatsioonile tulevikuprognoosi osas on parem taotleda 2-3 kuu pärast, mil psühholoogiline pinge taandub ja abikaasad suudavad sellist teavet objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnostika võimalused lisavad nii arstidele kui ka patsientidele kindlustunnet eduka tulemuse suhtes.

Somaatiliste (mittesooliste) rakkude tuumad sisaldavad 23 paari kromosoome, millest üks paar on sugukromosoomid. Naistel koosneb see paar kahest identsest kromosoomist, mida tinglikult nimetatakse X-kromosoomideks, meestel on need kromosoomid erinevad - X-kromosoom ja Y-kromosoom. Mittesugukromosoome nimetatakse autosoomideks.
Sugurakkudes on kromosoome kaks korda vähem - mitte 23 paari, vaid 23 tükki.

Viljastumise käigus ühinevad munaraku ja spermatosoidide tuumad ning tulevane mees saab täiskomplekti kromosoome, pärides nii ema- kui ka isaomadused.

Kromosoomid koosnevad geenidest. Iga keha tunnuse eest vastutab geenipaar - "ema" ja "isa". (Erandiks on meeste sugukromosoomide XY-paar: kõigil X-kromosoomi geenidel ei ole Y-kromosoomis "partnereid".) Igas paaris domineerib üks geen (dominantne geen), s.t. avaldub sellest põhjustatud tunnuse variant, teine - "alaväärtuslik" (retsessiivne geen). Asjaolude ebasoodsa kombinatsiooni korral võivad mõlemad paaris olevad geenid või üks neist olla patoloogilise tunnuse kandjad. Esimesel juhul on nende "omanik" kahtlemata haige. Kui tegemist on ainult ühe "haige" geeniga, on võimalikud kaks võimalust: (1) domineeriv geen "vastutab" haiguse eest – siis on tema kandja haige; (2) patoloogilise tunnuse kandjaks on retsessiivne geen - siis on inimene terve (täpsemalt, nagu arstid ütlevad, fenotüübiliselt terve, st kui genotüübis on “haige” geen, ei esine mingeid ilminguid haigus).

Autosoomne domineeriv pärand

Patoloogilise tunnuse kandja on domineeriv geen, mis sisaldub autosoomis (mitte-sugukromosoomis). Seda tüüpi pärimise korral on haige lapse sünd tervetelt vanematelt võimalik ainult uue mutatsiooni tulemusena. Sellist sündmust peetakse tavaliselt juhuslikuks ja kordumise oht on väike. Teine olukord on see, kui üks vanematest põeb haigust või tal on autosoom-dominantse pärilikkusega arenguhäire. Pealegi võivad pooled lastest sellise defekti või haiguse pärida; poisid ja tüdrukud on haigusele võrdselt vastuvõtlikud. Sellised arengudefektid on erineva raskusastmega, mõnel juhul ei ole need ebaviisakad ja pärast edukat korrigeerimist ei sega normaalset elu.

Autosoomne retsessiivne pärand

Patoloogilise tunnuse kandjaks on autosoomis sisalduv retsessiivne geen. Autosoomse retsessiivse pärimise mehhanismi puhul näib olukord paradoksaalne – tervetel vanematel sünnib ootamatult laps, kellel on sageli kõige raskemad ja isegi eluga kokkusobimatud arengudefektid. Põhjuseks on mutantsete retsessiivsete geenide varjatud olekus mõlema abikaasa kandmine. Nagu autosomaalse domineeriva tüübi puhul, on poisid ja tüdrukud haigusele võrdselt vastuvõtlikud. Haige lapse taassünni tõenäosus selles abielus on 25%, mida peetakse suureks geneetiliseks riskiks. Kui sellise haiguse usaldusväärset sünnieelset diagnoosi pole, ei soovitata abikaasadel selles abielus lapseootele jääda.

Suguga seotud retsessiivne pärand

Suguga seotud väärarenguid põhjustavad peamiselt retsessiivsed mutatsioonid naissugukromosoomides (seda tüüpi pärilikkust nimetatakse ka X-kromosoomiks). See tunnus kandub alati edasi ema kaudu – retsessiivse "haige" geeni kandja (st naine ise on terve). Peaaegu kõik haiged on mehed (Y-kromosoomi X-kromosoomi mõjutatud geenil puudub partner, kes võiks selle üle domineerida). Haige mees ei anna haigust kunagi edasi oma poegadele (saavad nad ju temalt “terve” Y-, mitte mutantse X-kromosoomi), kuid kõik tema tütred on “surmava” geeni kandjad.
Oleme tahtlikult visandanud pärimise tüübid, et anda lugejale üldine ettekujutus nende mehhanismide olemusest. Tegelikult on kõik palju keerulisem – palju vähem üheselt mõistetav ja kindel.

Kahjuks on meditsiinistatistika kohaselt umbes 5% tervetest vanematest oht sünnitada vaimse või füüsilise puudega lapsi. Kas loote patoloogiate kohta on võimalik eelnevalt teada saada? Kas diagnoos "lootepatoloogia" on alati lause sündimata lapsele?

Millistel raseduse etappidel saate teada loote patoloogiast?

Vere sõeluuringud viiakse läbi:

11-13 nädalal - "Kahekordne test". See analüüsib kahte vere valgunäitajat, mille põhjal saab hinnata lapse kromosomaalsete kõrvalekallete (nt Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi) riski.
14-15 nädalal - "Kolmekordne test". Ta oskab lisaks eelmainitud sündroomidele ennustada ka neuraaltoru defektide esinemist.

Patoloogiate riski arvutamisel tuleb arvestada: mitmikrasedus, IVF, naise kehakaal, suhkurtõbi, külmetushaiguste esinemine testi ajal, suitsetamine. Kõik need tegurid võivad riskinäitajaid oluliselt üle hinnata.

Sõeluuringud määravad ainult kromosoomianomaaliate ilmnemise TÕENÄOSUSE! Positiivsete näitajate korral on vajalik täiendav uuring: ultraheli, koorioni biopsia, amiotsentees, kordotsentees.

Ultraheli 11-14 rasedusnädalal võib tuvastada ilmseid arengupatoloogiaid ja mõningaid muutusi, mis viitavad loote kromosoomianomaaliatele.

Ultraheli 20-22 nädala jooksul diagnoosib siseorganite väärarenguid.

Tähelepanu! Kui ultraheliuuring näitas kõrvalekaldeid, on vigade vältimiseks vajalik diagnoos üle kontrollida 2-3 arstiga!

Koorioni biopsia- platsentarakkude analüüs. Teostatud 8-12 nädalat. Amniotsentees on amniootilise vedeliku tsütogeneetiline analüüs. Toimub 16-24 nädalat. Ohutuim invasiivne uurimismeetod. Tüsistuste oht pärast seda ei ületa 1%. Kordotsentees - loote nabanööri punktsioon. Teostatud 22-25 nädalat.

Kui lapsel on patoloogia

Arstid soovitavad aborti teha või enneaegset sünnitust põhjustada ainult siis, kui loote patoloogia ei sobi kokku eluga. Enamik patoloogiaid ei nõua raseduse katkestamist. Kaasaegse meditsiini tase võimaldab "parandada" paljusid väärarenguid pärast lapse sündi.

Kui saate teada, et lapsel on eluga kokkusobiv patoloogia, proovige koguda võimalikult palju teavet häirete olemuse ja selle kohta, millised meditsiiniasutused saavad teid aidata. Näiteks on nüüd võimalik kiirelt kõrvaldada isegi keerulised kaasasündinud südamerikked mõne päeva jooksul pärast lapse sündi. Pärast operatsiooni kasvavad ja arenevad imikud samamoodi nagu nende terved eakaaslased. Mõned füüsilised häired võivad lapse kasvades iseenesest mööduda, mõned vajavad ravi või operatsiooni. Nii et lootust on alati!