Täna ei pea lootma juhusele, rasedust saab ette planeerida. Neile tüdrukutele, kes ei mõista planeerimise olemust, tuleks selgitada, et see on uuringute jada. Iga lapse planeerimise protseduur aitab hinnata, kui noored vanemad on lapse sünniks valmis. Nii et geneetiku konsultatsioon raseduse planeerimisel aitab minimeerida lapse kõrvalekallete võimalust geneetilisel tasandil.

Kui pöörduda tagasi sellise teema juurde nagu looduslik valik, on oluline mõista, et enamik embrüoidest, mis ei arene korralikult, surevad juba raseduse alguses. Kui seda ei juhtuks, sünnitaksid naised kõik haiged lapsed. Las naine tajub raseduse katkemist või külmunud rasedust kurva sündmusena, kuid see võimaldab tulevikus terve lapse ilmale tuua. Need on looduslikud protsessid, mis on suunatud naisorganismi enda hüvanguks. Üldiselt ei ole geneetik raseduse ajal kohustuslik spetsialist, kellega tuleb ühendust võtta. Kuid just tema lubab teil rasedust vastutustundlikult ravida, annab võimaluse planeerimisperioodil geneetilised kõrvalekalded välistada. See on otsustav samm terve lapse sünni poole. Eriti oluline on külastada spetsialisti neile paaridele, kellel on viljatusprobleeme. Sageli tekivad sellised probleemid nagu krooniline raseduse katkemine, see võib olla ka põhjus spetsialisti külastamiseks.

Raseduse planeerimisel geneetika poole pöördumise põhjused

On selge, et kui on teatud probleeme, näiteks viljatus, raseduse katkemine, siis spetsialisti juurde minekut lihtsalt ei arutata. Kuid on ka teisi põhjuseid, mille olemasolu sunnib abikaasasid abi otsima geneetikult:

• Eelmise raseduse tagajärjel sündis vaikne laps.
• Laps sündis raskete haigustega, esineb füüsiliste ja vaimsete plaanide kõrvalekaldeid.
• Abikaasadel on sugulus.
• Ühel abikaasadest on teada füüsilise arengu puuded.
• Raseduse ajal tekivad raseduse katkemised, oli vahele jäänud rasedusi, see võib olla ka põhjus spetsialisti külastamiseks.
• Töötage kehale kahjulikes tingimustes.
• Tulevastel vanematel või lähisugulastel on geneetiliselt levivad haigused.
• Naine on alla 35-aastane ja partner on üle 40-aastane, see võib viia geenimutatsioonini, sel juhul on loodusliku valiku aktiivsus mõnevõrra väiksem.

Mida tuleks raseduse planeerimisel öelda geneetika kohta?

Oluline on mõista, et geneetika on keeruline teema ja raseduse planeerimisel saab teid nõu anda ainult professionaalne geneetik. Iga koolilaps saab treeningu ajal teada, et meie keha mis tahes rakus on teatud arv kromosoome, mis koosnevad geenidest. See tähendab, et need sisaldavad kogu vajalikku teavet, mida vanemad meile edastavad. Ja kui tavalised rakud sisaldavad 46 kromosoomi, siis sugurakkudes on neid pool. See on vajalik sugurakkude liitumiseks valmistumiseks.

Geneetilise plaani haiguse esinemiseks piisab ainult ühest rakust, millel on mittestandardne kromosoomikomplekt. Seda saab geneetik teile raseduse ajal öelda. Me ei tohi unustada, et täiesti terved inimesed puutuvad selliste probleemidega kokku. Selle põhjuseks võib olla alkoholi tarvitamine, suitsetamine, haiguste ülekandumine eostamise ajal, samuti mitmesuguste ravimite kasutamine. Äärmiselt oluline on loobuda halbadest harjumustest ajal, kui plaanitakse lapse kontseptsiooni. Eksperdid ütlevad, et sellisest negatiivsest mõjust tasub hoiduda kolm kuud.

Mida saate raseduse planeerimisel geeniarsti konsultatsioonilt

Tasub meeles pidada, et spetsialisti uuring toimub mitmel etapil. Nii et geneetika enne rasedust hõlmab andmete kogumist tulevase beebi vanemate kohta, andmete kogumist sugulaste kohta. Oluline on selgitada teavet selle kohta, kas lähima sugulase hulgas oli kaasasündinud haigusi. Samuti saab spetsialist aru, kas perekonnas oli pärilikke haigusi, mis kanduvad põlvest põlve. Kui jah, siis peate hindama võimalust haigestuda. Sel põhjusel ei tohiks te spetsialisti eest varjata ühtegi teie tuttavat fakti sugulaste kohta. Tervikpildi saamiseks peab arst hankima teie pere kohta võimalikult palju andmeid, nii et rääkige kõigist patoloogiatest ja haigustest. Kuna asi puudutab teie sündimata last, peate rääkima sugulaste sünni ja surma kõikidest üksikasjadest. Kui sugulasel oli rasedus vahele jäänud, aitab geneetika ka teiega sarnase probleemi tekkimise tõenäosust kindlaks teha.

Mida sinult nõutakse?

Raseduse ajal peate kontrollima geneetikat ja läbima mitmeid uuringuid. Need võivad olla tsütogeneetilised, molekulaarbioloogilised uuringud. Sageli määratakse karüotüüpimine, mis aitab määrata mõlema partneri kromosoomide seisundit. Samuti on olemas HLA-tüüpi kirjutamine, see võimaldab teil määrata, kui ühilduvad tulevane ema ja isa. Seetõttu valmistuge selleks, et raseduse ajal ei pea te geneetika jaoks verd loovutama, vaid läbite ka muid protseduure. Eksamitulemuste põhjal teeb spetsialist ametliku järelduse paari kokkusobivuse kohta, haige lapse sünnitamise riskide olemasolu või puudumise kohta. Selline tulemus saadakse arsti tehtud arvutuste põhjal, samuti tehtud uuringute põhjal. Just sellelt spetsialistilt saate nõu raseduse planeerimisel.

On olukordi, kus patoloogiate esinemise tõttu konkreetses perekonnas on suur oht ebatervisliku lapse sünnitamiseks. Sellistel juhtudel soovitavad eksperdid tungivalt kasutada doonorrakke. Igal juhul sõltub otsus ainult abikaasadest, seega peate olema valmis erinevate uuringutulemuste jaoks. Geneetiline testimine on vajalik, see on vajalik selleks, et teie laps sünniks tervena.

Raseduse planeerimisel pole geneetiku konsultatsioon tänapäeval sugugi haruldane. Näidustuste loetelu on lai. See on vajalik paaridele, kellel on perekonnas tõsised pärilikud haigused. Samuti on eelmiste raseduste ebaõnnestumise korral vaja geneetikute abi. Abielupaari päriliku materjali analüüs määrab tervete laste saamise tõenäosuse.

Loe sellest artiklist

Kas mul on planeerimisel vaja geneetilist konsultatsiooni?

Selle eriala arsti visiit on soovitav kõigile rasedust planeerivatele inimestele. Geneetiline nõustamine aitab tulevastel vanematel vabaneda paljudest lapse tervisega seotud muredest ja muredest. Isegi praktiliselt tervel paaril, kellel ei ole varem olnud mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, on alati oht saada patoloogiliste lastega, erinevus on ainult murdosa tõenäosusest.

• Vanematel endil või nende lähisugulastel on diagnoos seotud geneetiliste kõrvalekalletega. Need võivad olla sellised haigused nagu skisofreenia või muud vaimsed patoloogiad, Alzheimeri tõbi, Downi sündroom ja paljud teised. Geneetilise analüüsi kohustuslik näidustus on lapse või ühe abikaasa juba sündinud geneetilise kõrvalekaldega lapse olemasolu.
• Anamneesi kogumisel selgub, et naine ja mees üritavad pikka aega (üle 1 aasta) ebaõnnestunult last eostada, samas kui günekoloogi ja androloogi patoloogiaid ei tuvastata.
• Varasemad katsed lapse sünnitamiseks lõppesid erinevatel aegadel, kas rasedus vaibus või loode sündis elujõulisena.
• Riskifaktoriks on alla 18-aastase naise rasedus, samuti kui mõlemad või üks vanematest on ületanud 40-aastase piiri.
• Geneetikuga konsulteerimine on vajalik, kui abikaasad on omavahel seotud.
• Väga sageli võib kõrvalekaldeid seostada ühe või mõlema abikaasa tööga. Näiteks kui töö laad hõlmab sagedast suhtlemist kahjulike või mürgiste ainetega.
• Geneetilisi patoloogiaid võib põhjustada vajadus, et üks abikaasadest võtaks teatud ravimeid. Tavaliselt on need tugevad ravimid, näiteks närvisüsteemi haiguste, psüühikahäirete ja onkoloogiliste vaevuste korral.

Geneetikuga konsulteerimise põhjus on geneetilise trombofiilia kahtlus. Seda haigust iseloomustab pika aja jooksul suure hulga verehüüvete moodustumine, mis raseduse ajal võib provotseerida verejooksu, raseduse katkemist, loote külmumist.

Kaasasündinud trombofiilia geneetiline analüüs on ette nähtud järgmistel näidustustel:

• insult või müokardiinfarkt enne 45. eluaastat pereliikmel või naise ajaloos;
• veenilaiendid;
• raseduse kandmise või loote emakasisese arengu probleemid;
• anamneesis platsenta eraldumine.

Teatud testide vajadus määratakse puhtalt individuaalselt ja sõltub kliinilisest pildist.

Geneetiliste haiguste testide tüübid paaril

Patoloogiaid saab tuvastada erinevate diagnostikameetodite abil. Usaldusväärse pildi saamiseks võib vaja minna mitme analüüsi kombinatsiooni.

Karüotüübi analüüs või tsütogeneetiline uuring

Karüotüpiseerimine toimub abikaasade genoomi, s.o. kromosoomide kvantitatiivne ja kvalitatiivne koostis. Inimese elu jooksul ei muutu inimese karüotüüp, mistõttu seda analüüsi tehakse ainult üks kord.

Kromosoomide arvu kõrvalekalle normist suurenemise või vähenemise suunas võib kinnitada näiteks Downi sündroomi ja muid vanemate pärilikke haigusi. Sealhulgas need, mis on asümptomaatilised, näiteks Klinefelteri sündroom, Shereshevsky-Turner.

Karüotüübi analüüs võimaldab määrata mitte ainult kromosoomide kvantitatiivset koostist, vaid ka tuvastada nende kuju ja suuruse defekte, samuti diagnoosida purunemisi ja muid anomaaliaid jne. Sellised isegi ühe abikaasa genoomi patoloogiad põhjustavad võimetust elujõulist loote kandmiseks või täieliku viljatuseni. Lisaks on kahjustatud geenid mitmesuguste tõsiste haiguste tekkimise põhjuseks sündimata lapsel.

Karüotüüpimine on ette nähtud järgmistel juhtudel:

• ühe tulevase vanema seksuaalse arengu mahajäämus;
• amenorröa üle 15-aastastel tüdrukutel;
• menopausi varasem algus;
• spontaanse abordi ajalugu varases staadiumis;
• korduvad ebaõnnestunud IVF-i katsed;
• abikaasade sugulussuhete olemasolu;
• viljatuse diagnoosimine ühes abikaasas;
• oligozoospermia või asoospermia meestel.

Karüotüpiseerimise teostamiseks võetakse veenist veri, analüüs võetakse täis kõhuga.

Need analüüsid võimaldavad teil tuvastada paljusid pärilikke haigusi. Molekulaarse geneetilise diagnostika käigus viiakse läbi DNA struktuuri tunnuste uurimine.

See on ulatuslik ja mitmekesine rühm meetodeid, mis on kavandatud patoloogiate tuvastamiseks päriliku materjali eraldi piirkonna struktuuris aminohapete järjestuse kujul. Tänu sellistele analüüsidele saab geneetik diagnoosida selliseid ohtlikke haigusi nagu hemofiilia, tsüstiline fibroos, kuulmislangus ja paljud teised.

Kõikide molekulaargeneetiliste meetodite seas on populaarseim PCR (polydimensional ahelreaktsioon) diagnostika. Selle põhjuseks on analüüsitulemuste kõrge täpsus ja lühikesed tarneajad. Uurimisprotsessis valitakse välja kindel DNA sektsioon, mida spetsiaalsete preparaatide abil dubleeritakse mitu korda.

Geneetiliste haiguste määramisel on kõige täpsemad molekulaarsed geenidiagnostilised meetodid ja nende tulemusi peetakse kõige informatiivsemateks.

Meetod põhineb asjaolul, et ühegi inimese DNA struktuur ei muutu elu jooksul, samas kui ükskõik milline keharakk sisaldab sama molekuli. See võimaldab analüüsimiseks kasutada ükskõik millisest kehaosast saadud rakke: uuringu jaoks võib võtta verd, bukaalset epiteeli, juukseid, epidermise osakesi jne.

DNA-analüüsi eeliseks on see, et defektiga geeni saab tuvastada enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, samuti tervetel inimestel, kes on geenimutatsiooni kandjad.

Selle uuringu puuduseks on selle üsna kõrge hind.

Enne raseduse planeerimist vaadake geneetikute konsultatsiooni videot:

Tsütogeneetiline analüüs

Seda tüüpi uuringud põhinevad kromosoomide struktuuri analüüsil, kasutades spetsiaalseid mikrokiire, mis kantakse verest eraldatud lümfotsüütide DNA kiipidele. Tsütogeneetilist analüüsi kasutatakse harva, kuna see võtab palju aega - tulemus saab teada alles kuu jooksul.

Kuid naise ajaloos korduvate raseduse katkemise episoodide või viljatuse diagnoosi korral on seda tüüpi uuring kõige informatiivsem. Lisaks aitab see selgitada laste diagnoosi, kui kahtlustatakse geneetilisi häireid.

Tsütogeneetilised uuringud aitavad tuvastada järgmisi vaevusi:

• Kromosoomide translokatsioon, s.t. muutused nende struktuuris. Mõnikord on see pärilik patoloogia, kuid see võib ilmneda viljastamise ajal või sugurakkude küpsemise ajal nii meestel kui naistel.
• Sugukromosoommosaiik, s.t. erinevate geneetiliste materjalide patoloogiline seos. Selline anomaalia on Klinefelteri sündroomi, Turneri sündroomi ja muude haiguste sümptom.

FISH (fluorestseeruva hübridisatsiooni) meetod

Seda meetodit kasutatakse Venemaa praktikas harva, kuigi sellel on kõrge tundlikkus ja täpsus. Analüüsimiseks kasutatakse eraldi kromosoomi või selle segmenti, mis on tähistatud spetsiaalsete helendavate markeritega, et tuvastada defektsete geenidega ala.

Geneetilised testid on soovitatavad kõigile abielupaaridele, kes plaanivad last saada, kuna geenimutatsioonid võivad esineda isegi praktiliselt tervetel inimestel.

Väga sageli pole inimesel geneetiliste patoloogiate märke ja sümptomeid, kuid samal ajal võib ta olla defektse geeni kandja.

Juhul kui vähemalt ühe abikaasa perekonnas esineb pärilikke patoloogiaid, on pöördumine geneetiku poole ja põhjalik uuring on kohustuslik. Nende patoloogiate hulka kuuluvad kõigepealt:

• troombofiilia;
• tsüstiline fibroos;
• kuulmislangus;
• hemofiilia ja paljud teised.

Tänapäevased abielupaaride molekulaargeneetiliste uuringute meetodid võimaldavad lisaks geenimutatsioonidele ja pärilike haiguste esinemisele kindlaks teha ka eelsoodumust paljude raskete patoloogiate suhtes geneetilisel tasandil.

Need on sellised haigused nagu:

• ja muud endokriinsed häired;
• aju ateroskleroos;
• bronhiaalastma;
• onkoloogilised haigused;
• osteoporoos ja paljud teised.

Eriti oluline on läbida geneetiline test paaride jaoks, kes otsustavad lapse eostada täiskasvanueas.

Inimesel pole alati aimu sugulaste tervislikust seisundist ja ta ei pruugi isegi kahtlustada, et ta on kahjustatud geeni kandja. Geneetikuga raseduse ajal konsulteerimine ja varases staadiumis geeniuuringute läbiviimine aitab vältida paljusid riske emale ja sündimata lapsele ning võimaldab rasedust õigesti planeerida.

Veel nõukogude ajal, alates 1930. aastatest kuni 1960. aastate teise pooleni, oli geneetika kui teadus keelatud ja geneetikat kiusati taga. Sotsialistlikus riigis väideti, et selle kodanikel ei saa olla pärilikke haigusi, ja juttu inimese geenidest peeti rassismi ja fašismi aluseks.

Enam kui pool sajandit hiljem on ideed geneetikast kui arstiteadusest ja selle rollist inimelus oluliselt muutunud, kuid geneetiline analüüs, karüotüüpimine (tulevaste vanemate kromosoomikogumi väljaselgitamine), pärilikud ja kromosoomihaigused ning muud mõisted on tavalise inimese jaoks endiselt “tume mets”. Ja sellised protsessid nagu raseduse planeerimine ja konsultatsioon geneetikuga on hirmutav paljudele abielupaaridele, kes soovivad last saada või on juba raseduse staadiumis.

Tegelikult aitab geneetiline analüüs raseduse planeerimisel vältida paljusid probleeme, mis on seotud sündimata lapse alaväärsusega.

Mis on geneetiline analüüs?

Geneetiline analüüs on analüüs, mille abil saate näha ja mõista, kui suur on sündimata lapse eelsoodumus geneetiliste ja muude haiguste suhtes, samuti see, kuidas välised tegurid (ökoloogia, toitumine jne) mõjutavad loote arengut emakas.

Inimesel on mitukümmend tuhat geeni ja igaühel neist on tema elus oluline roll. Kõik geenid pole teadusele tänapäeval teada. Isegi on täpselt kindlaks tehtud, millised neist viivad mutatsioonideni.

Igaühel meist on unikaalne geenikomplekt, mis määrab tulevikus meie omadused. Pärilikud omadused moodustavad 46 kromosoomi komplekti. Pool kromosoomidest saab laps emalt ja pool isalt. Kui mõni neist on kahjustatud, kuvatakse see siis puru üldises seisukorras.

Et olla raseduse normaalse kulgemise ja loote arengu suhtes rahulik, on mõttekas pöörduda spetsialistide poole kromosoomikomplekti uurimiseks, geneetilise analüüsi tegemiseks. Molekulaarsed geneetilised uuringud aitavad kindlaks teha loote individuaalseid geneetilisi omadusi. Geenide individuaalsust uurides saate kindlaks teha oma järglaste pärilike ja muude haiguste riski.

Arstid soovitavad geneetilist analüüsi teha ka raseduse planeerimise ajal, sest siis on probleemide vältimise võimalus palju suurem. Kuid reeglina pöördub naine geneetikute poole juba raseduse ajal konsultatsioonitaotlusega arsti suunal või (harvemini) omal soovil.

Millal on raseduse planeerimisel vajalik geneetiline testimine?

Meditsiiniline geneetiline konsultatsioon on vajalik, kui:

• naise vanus on üle 35 aasta ja mees üle 40 aasta (see on vanus, mil suureneb risk mutatsioonide ja patoloogiate tekkeks);
• perekonnal on pärilikud haigused;
• sündimata lapse vanemad on lähisugulased;
• esimene laps sündis arenguga;
• enne rasedat raseduse katkemist, surnult sündinud lapsi;
• viljastumise ajal või raseduse ajal mõjutasid lootele kahjulikud tegurid;
• raseduse ajal oli naisel äge viirusnakkus (ARVI, punetised, gripp);
• rase naine on biokeemilise või ultraheliuuringu tulemuste põhjal ohus.

Konsultatsioon geneetikuga

Tulevaste vanemate jaoks on oluline samm pöörduda geneetiku poole. Eeldatavalt terve paar võib lihtsalt rääkida geneetikuga, kuid sageli on sellel konsultatsioonil tõsised põhjused.

Esimesel juhul kasutab geneetik kliinilist genealoogilist meetodit, kui ta kogub teavet sugupuu kohta ja püüab võimalikult palju kindlaks teha, kas pärilike sündroomide põhjustatud seisundid olid. Tõuraamat sisaldab teavet nurisünnituste, abortide, lasteta abielude jms kohta. Pärast kõigi andmete kogumist tehakse sugupuu graafiline esitus ja seejärel analüüsi viib läbi geneetik.

Selliste uuringute tõhususe probleem seisneb selles, et me ei tunne oma sugulasi reeglina kaugemal kui teine \u200b\u200bvõi kolmas põlvkond. Mõnikord ei tea inimesed, millesse suri nende kauge sugulane või vastsündinud laps. Arsti edasine taktika sõltub kliinilise ja genealoogilise analüüsi täielikkusest. Ühel juhul piisab järglaste prognoosi saamiseks ainult sellisest analüüsist, teisel juhul on vaja tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uuringuid ja muid geneetilisi uuringuid.

Meetodid geeniuuringute läbiviimiseks:

- mitteinvasiivne uurimismeetod

Mitteinvasiivsed (traditsioonilised) uurimismeetodid - ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs.

Ultraheliuuring viiakse läbi 10-14 nädala jooksul. Uuringu käigus võib ultraheliuuring näidata lapse kaasasündinud patoloogiat. Raseduse varajases staadiumis võetakse ka biokeemiline vereanalüüs. Sellise analüüsi abil võib eeldada pärilikku või kromosoomipatoloogiat. Kui pärast läbiviidud katseid on loote arengus kõrvalekaldeid kahtlusi, tuleks teha korduv ultraheliuuring 20–24 nädala jooksul. Nii on võimalik avastada väiksemaid väärarenguid.

- invasiivsed uurimismeetodid

Invasiivsed uurimismeetodid - amniotsentees, koorionbiopsia, platsentotsentees, kordotsentees.

Loote patoloogiate kahtluse korral on ette nähtud invasiivsed meetodid. Sellised uuringud võivad avastada 300-400 5000 geneetilisest patoloogiast.

Amniotsentees - uuringud. Rase naine torgatakse lootevee kogumiseks emakas õhukese spetsiaalse nõelaga. Amniotsentees on ette nähtud 15 kuni 18 nädalat.

Koorionbiopsia - rakkude uurimine, millest moodustub platsenta. Sellise analüüsi tegemisel teeb arst punktsiooni kõhuõõnde või võtab materjali läbi emakakaela.

Platsentotsentees - looterakke sisaldavad platsenta rakkude proovid. Platsentotsenoos määratakse raseduse lõpus (teisel trimestril), kui naisel on raseduse ajal olnud nakkushaigus. Protseduuri ajal tehakse üldanesteesia.

Kordotsentees - loote nabaväädi punktsioon, mis võetakse läbi emakaõõnde. Kordotsentees määratakse pärast 18. rasedusnädalat.

Seda tüüpi uuringute tõttu on tõenäoline, et naisel võivad tekkida tüsistused. Seetõttu viiakse rase naise ja loote geneetiline analüüs läbi ultraheli kontrolli all olevas päevahaiglas ja spetsialistide järelevalve all. Võimalike komplikatsioonide vältimiseks võib arst välja kirjutada ravimeid.

Eriti Armastus on lihtne

Tehke test

Kas teie kehas on piisavalt D-vitamiini

D-vitamiin on üks olulisemaid ja hädavajalikumaid vitamiine juba varases lapsepõlves. D-vitamiini taseme saate määrata laboris spetsiaalse testi abil. Senikaua saate selle lihtsa testi abil ise kindlaks teha, kuidas selle vitamiiniga teiega lood on.

Raseduse planeerimine. Kas ma pean minema geneetika juurde?

Raseduse planeerimine - see on õige otsus ja mõistlik ettevalmistus soovitud lapse sünniks. Mõtted sündimata lapse tervise kohta tulevad sageli siis, kui rasedus on juba alanud, mis toob kaasa palju kahtlusi ja muret raseduse edasise kulgemise pärast. Mitmete tervisekontrollide seas võivad spetsialistid suunata rasedust planeeriva või selle varajases staadiumis geeniuuringule. Patoloogilise lapse sünd tervislikel inimestel on meditsiinistatistika järgi ainult umbes 5%. Sellest ei piisa, kuid ma tõesti ei taha olla nendes protsentides.

Inimese geneetikast

Esiteks natuke inimese geneetikast. Sündimata laps saab pool geneetilisest materjalist isalt ja pool emalt. Kokku on inimesel 46 kromosoomi (kromosoomid on mis tahes elusorganismi geneetilise teabe kandjad). Iga kromosoom koosneb suurest hulgast geenidest, mis määravad iga bioloogilise liigi unikaalsuse. Iga geen vastutab inimese kehas konkreetse tunnuse tekkimise eest. Seega saab sündimata laps emalt 23, geneetiliselt isalt 23 kromosoomi. Geenide kombinatsioonid ja kombinatsioonid võivad sel juhul olla väga erinevad, nii et õed-vennad ja õed ei ole üksteise koopiad, erinevalt identsetest kaksikutest (viimased arenevad ühest munarakust ja spermast, jagades embrüo varases arengujärgus). Kui emane munarakk viljastatakse spermaga, siis vanemate geneetiline materjal ühineb ja viljastatud munarakk sisaldab juba täielikku kromosoomikomplekti (46 kromosoomi). Tulemuseks olev tulevane laps pole ema ega isa täpne koopia, vaid uus ainulaadne organism. Muidugi on laps pigem üks vanematest, kuid ainult teatud määral. Samuti on loodus juba raseduse varases staadiumis välja töötanud defektsete embrüote loomuliku valiku mehhanismid. Statistika kohaselt ei saa 15% viljastatud munarakkudest emaka limaskesta sisestada (implanteerida), naise menstruatsioon toimub nendes olukordades õigeaegselt. Ja võimalik rasedus ei saa isegi teada.

Pärast implanteerimist hakkab embrüo kasvama, saab edasist arengut, rasedus areneb. Raskete anomaaliate esinemisel raseduse varajases staadiumis lakkab defektne embrüo olemast, rasedus katkestatakse pärast järgmist menstruatsiooni lühikest viivitust. Kromosomaalsed kõrvalekalded on raseduse alguse spontaansete abortide kõige levinum põhjus. See välistab üle 90% kromosomaalsetest kõrvalekalletest ja geneetilistest lagunemistest.

Genoomi häired võivad olla pärilikud, see tähendab, et inimesed saavad neid vanematelt või eelmistelt põlvkondadelt. Kuid väga sageli tekivad kromosomaalsed kõrvalekalded sugurakkude küpsemise protsessis naise ühe menstruaaltsükli jooksul ja mehe spermatogeneesi perioodil. Kokkupuude ebasoodsate teguritega (suitsetamine, alkohol, viirusnakkushaigused, antibiootikumide ja muude raseduse ajal keelatud ravimite võtmine) võivad põhjustada nn mutatsioone (pöördumatud muutused geneetilises materjalis). Sugurakkude küpsemisel on suur tähtsus ka abikaasade vanusel. Kui tulevased vanemad on sünnituse optimaalsest vanusest vanemad (alla 35-aastastel, meestel vanusevahemik vähem ranged), nõrgenevad need loodusliku valiku mehhanismid, mistõttu tulevaste vanemate vanuse kasvades on ka lapse arenguhäirete oht suurem.

Kes peaks enne rasedaks jäämist külastama geneetikut?

Kas kõik paarid peavad enne rasedust geneetiku juurde pöörduma? Ratsionaalsest vaatepunktist ilmselt mitte. Genotüübi häiretega naistel on kümme korda suurem spontaanne abort ja muud reproduktiivsed häired. Kõrvalekalded pole alati jämedate rikkumiste laadis. Võimalikud on nn "kromosomaalsed variandid" (teatud indiviidi kromosoomide osade struktuursete tunnuste olemasolu, mida ta saab pärida). "Kromosomaalsete variantidega" isikute üksikasjalik uurimine näitas, et raseduse katkemise, surnult sündimise ja arenguhäiretega laste sündide esinemissagedus on palju suurem kui inimestel, kellel neid tuvastatud kõrvalekaldeid pole. Pealtnäha tervetest vanematest ei levita need variandid sageli, kuid paratamatult põhjustavad embrüos geneetilist tasakaalustamatust, suurendades ebanormaalsete järglaste riski. Inimgenoomi lõpliku dekodeerimisega on võimalik rääkida selliste rikkumiste täpsemast tähendusest inimeste jaoks. "Variantide" kandjad on väliselt absoluutselt normaalsed inimesed, kuid neil võib olla reproduktiivse funktsiooni langus (loodus püüab neid inimesi kaitsta "defektse geneetilise materjali" ülekandumise eest). Seetõttu soovitatakse reproduktiivsete häirete spetsialistide poole pöördumisel sellistel paaridel külastada konsultatsiooni geneetiku juures.

Seega peaks selle spetsialisti külastamine olema kohustuslik järgmistes olukordades:

Geneetiliste defektidega laste sünd abikaasade peredes

Minevikus surnult sündinud (abikaasade endi, surnult sündinud lähedaste seas),

Varasemad spontaansed raseduse katkemised (siin tuleks eriti märkida nn anembrüooniat

- tegeliku embrüo puudumine kõige viljakama muna juuresolekul),

Pikaajaline viljatus (välja arvatud muud levinud tegurid raseduse puudumisel),

Abikaasade endi olemasolu geneetiline patoloogia

Naised on üle 35-aastased, mehed üle 40-aastased

Milliseid uuringuid tehakse geeninõustamisel?

Geneetikaspetsialist räägib kõigepealt hoolikalt tulevaste vanematega, vormistab sugupuu. See on nn genealoogiline uurimus. Koostatakse "sugupuu" - kes on vanemad, vanavanemad, lähedased ja kaugemad sugulased, milliseid haigusi nad põdesid, surma põhjused, kas neil oli reproduktiivseid häireid jne. Saadud andmete kogu põhjal analüüsitakse neid ja määratakse selle konkreetse riskirühm teatud geneetiliste anomaaliate ilmnemise iseennast ja nende järglasi. Pöörake tähelepanu surnultsündide, emakasisene kasvu aeglustumise, vaimse alaarengu, viljatuse olemasolule. Järgmisena on vaja läbi viia abikaasade tsütogeneetiline uuring (uuringu jaoks võetakse patsientide verd) ja nõustamine, mille ülesanded on:

1) Kromosoomikomplekti selgitamine. See test on mõnes riigis levinud ka vereanalüüsina. Terved inimesed võivad olla kromosoomide tasakaalustatud ümberkorralduste kandjad, loomulikult sellest teadmata. Nad on terved. Kuid kui laps saab sellise "mitte väga täieliku kromosoomipiirkonna", on võimalik rikkumine, millel on oma ilmingud. Ja kui mõlemad vanemad on sarnaste piirkondade kandjad? Siis on haiguse oht palju suurem. Seetõttu ei soosita perekondlikke abielusid ega suletud kogukondade ühendusi. See suurendab dramaatiliselt ebatervislike beebide, spontaansete raseduse katkemiste ja surnult sündinud laste arvu. Kui abikaasade kromosoomikomplektis tuvastatakse kõrvalekalded õigeaegselt, siis raseduse ajal läbiviidavad spetsiaalsed uuringud selgitavad olukorda ja hoiavad ära alama järglase ilmnemise võimalikult vara.

2) Varasemate raseduste riskiastme hindamine paaril spontaansel raseduse katkemisel või arenguhäiretega lapse sündimisel.

3) Sünnieelse diagnoosi vajaduse selgitamine järgnevatel rasedustel (mitmed raseduse ajal läbiviidud uuringud, mida arutatakse allpool)

4) Doonorimunade (võetakse teise naise munarakk, viljastatakse tema mehe spermaga ja saadud embrüo kantakse patsiendi emakasse) ja doonorsperma doonorluse annetamisel on võimalik ühe abikaasa raske geneetilise patoloogia esinemisel. Kuni viimase ajani peeti ühte geneetika informatiivset uurimismeetodit dermatoglüüfiks (peopesa nahamustri mustrite ja struktuuri uurimine). Reproduktiivse funktsiooni kahjustuse ja geneetiliste kõrvalekalletega inimestel tuvastati mõned peopesamustri tunnused, kuid tsütogeneetiliste meetodite täiustumisel ja geneetiliste probleemide täpsema analüüsi võimaluse ilmnemisel pakub see meetod pigem ajaloolist huvi.

Uuring raseduse ajal

Ja kui rasedus (soovitav rasedus!) On juba tulnud? Kas naine kuulub ülalkirjeldatud riskirühmadesse või on üle 35-aastane või on tema mees endast palju vanem? Milliseid toiminguid tuleks teha, mida peaks tõsiselt kartma?

Esiteks peate võimalikult kiiresti registreeruma raseduse eest raviasutuses. See võimaldab teil saada meditsiinilist ja geneetilist nõu, mida eespool mainiti. Ja kui rasedus areneb ohutult, läbivad kõik rasedad rida sõeluuringuid (ulatuslik uuring riskirühmade tuvastamiseks). Esimene skriining tehakse raseduse 11-12 nädalal: veenist võetakse verd, analüüsitakse ja sellega paralleelselt tehakse ultraheliuuring. Ultraheli ajal saate tuvastada mõned väärarendid ja muutused, mis võivad viidata loote kromosoomide kõrvalekalletele. Kaelarihma tihenemine ultrahelipildis näitab Downi sündroomi 70% juhtudest. Sellise ultraheli tulemuse saamise korral tuleb kõigil naistel suunata täiendavatele uuringutele. Kui aga naine on esialgu ohus (varasemate laste väärarengud, vanemate geneetilised kõrvalekalded või vanus 35 aasta pärast ja sageli nende tegurite kombinatsioon), võidakse talle pakkuda mitmeid invasiivseid (vajadus sekkuda keha sees) uurimismeetodeid. Kuna nendel meetoditel on tüsistuste oht 2–3% juhtudest, viiakse need läbi alles pärast rase kirjaliku nõusoleku andmist manipuleerimiseks.

Hilisemal kuupäeval (16-20 rasedusnädalat) läbivad kõik rasedad ka ultraheliuuringud väärarengute ja biokeemiliste uuringute osas (vereanalüüsid paljude valkude suhtes - kromosoomipatoloogia ja arenguhäirete markerid). On olukordi, kus esimese uuringu ajal, kuni 12 nädalat, ei täheldatud patoloogiat või registreeriti naine rasedusele hiljem, siis saab anomaaliaid diagnoosida 16 nädala pärast. Väärarengute olemasolu või nende kahtlus, selgitamist vajavad olukorrad on ka näidustused invasiivse sünnieelse diagnoosi saamiseks. Mõelge, millised on need meetodid?

Invasiivsed meetodid

1) koorionbiopsia on rakkude ekstraheerimine loote koorionkoest (tulevane platsenta). Uuring viiakse läbi kuni 12 rasedusnädalani ultraheli juhendamisel. Meetodi eeliseks on see, et see viiakse läbi varases staadiumis ja raseduse kunstliku katkestamise võimalus kuni 12 nädalat.

2) Amniotsentees - lootevee aspiratsioon ("võtmine") (loode on loote põies ja näib hõljuvat ümbritsevas vedelikus). Rakud kultiveeritakse spetsiaalselt, vastuse saab alles 2-3 nädala pärast. Kuid see on kõige turvalisem invasiivne meetod (umbes 1% tüsistustest).

3) Kordotsentees - loote nabanööri punktsioon (teostatakse 22-25 rasedusnädalal), ülaltoodud kõige informatiivsem meetod. Kõiki invasiivseid meetodeid teostavad arstid haiglas ultraheli kontrolli all. Pärast protseduuri peab rase naine ka mitu tundi haiglas viibima, et tüsistusi vältida ja rasedus katkestada.

Kuidas vähendada geneetilise patoloogia tekkimise riski?

Mõni kuu enne rasedust on soovitused alkoholi mitte tarbida, suitsetamisest loobuda ja vitamiine tarvitada, kuid kõik pole sellest hoolimata oma aktuaalsust kaotanud. Raseduse esimesed 12 nädalat, kõigi elundite ja süsteemide munemise aeg, on eriti olulised. Samuti välistage erinevate ravimite (antibiootikumid, unerohud ja paljud teised) tarbimine.

Rohkem värsket õhku, kokkupuude viirusnakkustega pole võimalik, ka päevitamine on väga soodne. Tänases maailmas karjääri tehes ei tohi unustada ka looduse poolt naisele lapse kandmiseks antud bioloogilist vanust. Selles suhtes on kõige soodsam vanus 20–35 aastat. Vanus selle intervalli jooksul (eriti esimese raseduse korral) on põhjaliku geneetilise testimise põhjus.

Vitamiinide võtmisel tuleb eriti märkida foolhapet. Vastuvõtt kolm kuud enne rasestumist ja raseduse esimesel trimestril vähendab oluliselt närvisüsteemi ja kõhu eesmise seina loote väärarengute tõenäosust.

Sünnieelne diagnoos enne IVF-i

Viimastel aastatel on viljatuse ravis olulist rolli mänginud vilja kandmise tehnoloogiad (kehavälised viljastamisprogrammid). Muna viljastamine seemnerakuga toimub väljaspool naisorganismi ("katseklaasis"). Seejärel viiakse embrüo või isegi kaks või enam naise emakasse. Tulevikus ei erine raseduse kulg tavapärasest. Neid ravimeetodeid rakendavates kliinikutes leidub alati geneetikuid, kes annavad abikaasadele nõu viljatuse ja raseduse vältimise põhjuste kohta. Geneetilise patoloogia tuvastamisel võib paar pakkuda:

Munarakudoonorlus naise geneetilise patoloogia korral (muna võetakse teiselt naiselt, võimalik, et sugulaselt, viljastamine toimub laboris, saadud embrüo kantakse patsiendi emakasse),

Doonorsperma mehe viljatuse ja mehe geneetilise patoloogia korral,

Sünnieelne diagnostika enne embrüo emakasse viimist (uuringute läbiviimise võime ja vastuvõetud inimembrüo kvaliteet arengu varases staadiumis, tervisliku valimine ja emakasse viimine). Seda meetodit kasutatakse mitte ainult abikaasade geneetiliste kõrvalekallete esinemise korral, vaid ka nende puudumisel. Seda programmi kasutavad paarid on sageli küpses eas ja viljakusravis teinud palju edasi.

Laps sõltub mitte ainult tulevaste vanemate toitumisest ja elustiilist, vaid ka pärilikkusest. Geenide negatiivse sulandumise tulemusena võivad vanemad saada haige lapse ka siis, kui ema ja isa elasid tervisliku eluviisiga. Täna saame teada, mis on geneetiline analüüs raseduse ajal, millal seda tuleks teha ja kelle jaoks on uuring kohustuslik. Samuti tegeleme geneetiliste haiguste ennetamisega.

Alustuseks tasub välja selgitada, millised on geneetilised uuringud ja kuidas need võivad mõjutada lapse tervist. Bioloogiatundide gümnaasiumiõpilased õpivad osaliselt geneetikat - teadust, mis selgitab pärilikkuse ja varieerumise seadusi.

Pärilikkus otsustab, millised geenid saab laps emalt ja millised isalt. Täna ütleme teile arusaadavas keeles, millist rolli mängib geneetika loote protsessis ja arengus.

Kas sa teadsid? Iirise sinine värv on loomulik mutatsioon, nii et kõiki inimesi, kellel on sinised silmad, võib pidada geneetilisteks sugulasteks. See mutatsioon ilmnes idas alles 6 tuhat aastat tagasi.

Igaühel meist on kindel geenide komplekt, mis mõjutab meie keha moodustumist. Geenid määravad silmade, naha, juuste värvi, pikkuse ja muud meie keha parameetrid. Sisuliselt on geenid killud pärilikku teavet, mille edastate oma lapsele.

Selle DNA molekulidele salvestatud teabe põhjal moodustub 46 kromosoomi. Kromosoom on teatud tüüpi pärilik teave, mis salvestab, edastab ja rakendab pärilikke andmeid.

Kuid juhtub, et mõni geen on kahjustatud, see tähendab, et see läbib mutatsiooni, mille tõttu kromosoom kannab vale teavet. Kuna loode moodustub selle teabe ("juhiste") põhjal, põhjustab geeni mutatsioon ühe või teise organi alaarengu või puudumise.

Kuna geenid kanduvad ühest põlvkonnast teise, on võimalik pärilike haiguste avaldumine, mis tekivad mitte ainult ebasoodsa geenide sulandumise, vaid ka keskkonna ja muude tegurite mõjul.

See tähendab, et isegi kui teil pole pärilikke haigusi, kuid elasite kehva keskkonnaga piirkonnas või kasutasite uimasteid, võib teie lapsele edastatud geneetiline materjal olla kahjustatud.
Selleks, et kindlalt teada saada, kas laps saab päriliku geneetilise haiguse või peaksite pöörduma arsti poole, kes määrab geneetilise testi. Spetsialisti põhjal saab teha kohtuotsuse juba varem - laps on terve või sünnib kõrvalekalletega.

Selline uuring ei mõjuta kuidagi ema keha, kuid võimaldab saada ülimalt kasulikku teavet.

Põhjused, miks naine peab end testima

Geneetikatesti võib määrata läbikukkumiseta või see võib olla meelevaldne. See sõltub paljudest teguritest, kuid enamasti saadetakse analüüsimiseks tüdrukuid pärast 35 aastat ja mehi pärast 40 aastat.

Võimalike loote väärarengute diagnoosimise meetodid

Peamised kõrvalekallete või pärilike haiguste diagnoosimise meetodid: tsütogeneetiline ja molekulaarne geneetiline.
Tsütogeneetiline meetod. Analüüsitakse kromosoomide arvu, koostist, kuju ja terviklikkust. See analüüs aitab tuvastada sellist tõsist haigust nagu siis, kui laps ei moodusta 46 kromosoomi, vaid 47. Sellisel juhul aitab meetod välja selgitada haigused, mis pole seotud teatud geenide kahjustusega, vaid kromosoomide deformatsiooni või purunemisega.

Tsütogeneetilise uuringu läbimiseks peate loovutama verd geneetika jaoks, mis võimaldab teil raseduse ajal tuvastada kõrvalekaldeid. Vere põhjal valmistatakse spetsiaalne preparaat, mis on kromosoomide lahti keeratud spiraal. Seda võimalust kasutatakse teadustöös.

Molekulaarne geneetiline meetod. See võimaldab teil vaadata otse DNA struktuuri, mis muudab analüüsi väga täpseks ja tõhusaks. See viiakse läbi vere, röga või sülje põhjal.

Kui tsütogeneetiline meetod võimaldab määrata ainult kromosoomide struktuurseid kõrvalekaldeid, siis see meetod võimaldab mitte ainult tuvastada kahjustatud geene, vaid ka ennustada haigust, mis põhjustab sellise rikkumise. See tähendab, et meetod mitte ainult ei tuvasta probleeme, vaid võimaldab ka ravi välja kirjutada, kui see on olemas.

Tähtis!Molekulaarne geneetiline meetod võimaldab teil tuvastada selliseid tõsiseid haigusi nagu HIV, entsefaliit, tuberkuloos, hepatiit.

Kuidas läheb kohtumine geneetiku juurde

Raseduse komplikatsioonide ja loote patoloogia geneetilist ohtu on üsna raske kindlaks teha, seetõttu ei piirdu kohtumine geneetiku juures tavapärase uuringu ja sünnitusega, vaid on pikk hoolikas töö, mille eesmärk on koguda maksimaalset teavet vanemate, sugulaste, keskkonnategurite ja erinevate haiguste kohta.

Geneetik uurib tulevase isa ja tulevase ema sugupuu, et mõista, kas mingeid kõrvalekaldeid on võimalik pärida. Samuti analüüsitakse vanemate meditsiinilisi andmeid, et teha kindlaks iseloomulikud haigused, mis võivad lootele mõjutada.

Pärast seda, kui spetsialist on analüüsinud piisavat andmemahtu, saab ta vanemad saata biokeemiliseks analüüsiks, samuti mitmete arstide täiendavaks konsultatsiooniks, kuid ainult siis, kui tõsiseid kõrvalekaldeid pole leitud.
Kui kahtlustatakse geneetiliste haiguste esinemist, läbib paar tsütogeneetilise uuringu, millest me eespool rääkisime.

Pärast kõigi testide läbimist ja paljude arstidega konsulteerimist teeb geneetik saadud andmete põhjal otsuse: kas teie lapsel on geneetilised haigused või mitte.

Pärilike haiguste ennetamine

Tervislike järglaste saamiseks peate kõigepealt parandama oma tervist, küllastama keha mikroelementidega ja välistama ka kahjulikud tegurid, nagu suitsetamine, alkohol, narkootikumid ja kahjulikud.

Keha eostamiseks on vaja ette valmistada ja vastutus lasub mitte ainult emal, vaid ka isal, seetõttu peaksid tulevased vanemad õigesti toituma, sporti tegema, loobuma halvadest harjumustest, piirama kokkupuudet kahjulike ainetega ja minimeerima ka kahjulike ainete läheduses veedetud aega lavastused.

See ei kõrvalda geneetilisi kõrvalekaldeid, DNA kahjustusi, vaid kaitseb teid ja teie sündimata last uute mutatsioonide eest. Tuleb mõista, et geenid, mille lapsele edasi annate, on osa sellest, kes te olete.

Kui teil on kalduvus alkoholi või narkootikumide tarvitamiseks, siis uskuge mind, teie last ei säästeta sellest. Saate mõjutada seda, kuidas teie laps sünnib, nii et tasub halbadest harjumustest loobuda enne, kui need koos geenidega teie lapsele edasi antakse.

Nüüd teate, mis on geneetiline materjal, kuidas see levib ja millest sõltub teie lapse õige areng. Geneetiline test raseduse ajal või enne rasestumist on oluline protseduur negatiivsete tagajärgede vältimiseks.

Geneetilised kõrvalekalded pole keskkonnareostuse, sealhulgas kiirguse tõttu haruldased. Teie lapse saatus võib sõltuda selle analüüsi õigeaegsest läbiviimisest, nii et peaksite selle pärast eelnevalt muretsema.

Tagastama