Geneetiline test raseduse planeerimisel. Invasiivsed diagnostikameetodid

Geneetiline analüüs võimaldab pisut pilguheit tulevikku. Kas see uuring on vajalik raseduse planeerimisel, kas tasub karta ja mida testid näitavad - seda on meie materjalis üksikasjalikult kirjeldatud.

Geneetiline loterii

Igal aastal saavad teadlased ja avalikkus rohkem teada inimese geneetikast. See võimaldab teil vältida paljusid probleeme, neid ennetada. Kuid ikkagi on geneetika üks salapärasemaid teadusi.

Geneetika on teadus pärilikkuse ja muutlikkuse seadustest. Kolme aastakümne jooksul meie riigis (alates XX sajandi 30. aastate keskpaigast) kiusati selle teadusvaldkonnaga tegelevaid teadlasi kuni geneetiliste uuringute täieliku keeluni. Geneetika tabu kaotati NSV Liidus lõplikult alles 1965. aastal.

Niisiis näitab praktika, et geneetiliste kõrvalekalletega laps võib sündida täiesti tervetel vanematel, olenemata nende elustiilist ja elukohast, harjumustest ja vanusest. Samal ajal võivad sellises peres olevad eelmised ja järgnevad lapsed olla ilma eriliste omadusteta.

Venemaa statistika kohaselt on meie riigis umbes 5% lastest sündinud erineva raskusastmega ja ilmingutega geneetiliste kõrvalekalletega. Pange tähele, et nende kohalolek ei tähenda alati lapse ja tema lähedaste jaoks katastroofi.

Geneetilise analüüsi põhieesmärk raseduse planeerimisel on võimalike geneetiliste kõrvalekallete kindlakstegemine, mida laps võib pärida, ja seeläbi suurema võimaluse võtta meetmeid, mis aitavad kaasa terve lapse sünnile.

Riskirühmad

Teatud geneetilised kõrvalekalded võivad ilmneda ka tervetelt vanematelt sündinud lapsel. Kuid on inimesi, kes kuuluvad kõrgendatud riskigruppi:

kui tulevane ema on üle 35-aastane ja tulevane isa on üle 40-aastane;
kui potentsiaalsed vanemad on omavahel tihedalt seotud. Tuleb meeles pidada, et geneetikat ja nõo suhteid peetakse lähedasteks ja seetõttu ohtlikuks selliste abielude järeltulijate geneetiliste kõrvalekallete osas. Teised nõbud pole geneetikute sõnul enam ohtlikud;
kui peres on juba sündinud geneetiliste defektidega laps;
kui vähemalt ühel vanematest on kindlaks tehtud geneetiline patoloogia või selle kahtlus;
kui tüdrukul oli varem sündinud või sündinud surnud laps;
kui üks vanematest puutus kokku kahjulike teguritega (näiteks kiirgus või kemikaalid);
kui viljastumise aeg langes kokku rasedusega kokkusobimatute ravimite võtmisega.

Isegi kui ükski tulevastest vanematest ei kuulu loetletud riskirühmadesse, soovitavad arstid läbida geenitestid. Võite teada või mitte teada ohtlikke fakte, mis võivad põhjustada sündimata lapse geneetilisi patoloogiaid, või kõrvalekaldeid saab tuvastada ainult asjakohaste uuringute abil ja need ei avaldu kuidagi.

Mida sisaldab raseduse planeerimisel geneetiline analüüs

Esimeses etapis analüüsib spetsialist tulevaste vanemate sugupuu ja kogub võimalikult täielikku teavet nende elustiili, kahjulike tegurite kohta, millega nad kokku puutusid. Kuid kuna see analüüs viiakse läbi paari enda sõnade põhjal, kes ei pruugi olla teadlikud näiteks pärilikest haigustest, ei ole see järelduse tegemiseks piisav.

Püüdke anda oma arstile võimalikult täielikku ja ausat teavet nende küsimuste kohta, mida ta teile esitab. Teie nõbu kerge hullumeelsus võib teile tunduda ainult armas ja naljakas, geneetik hindab seda täiesti erinevatelt positsioonidelt.

Geneetilise analüüsi teine \u200b\u200betapp võib hõlmata biokeemia vereanalüüse, uuringuid spetsialiseerunud spetsialistide (näiteks neuropatoloog, terapeut) poolt.

Kolmas etapp on kõigi tulevaste vanemate spetsiaalsed kromosoomanalüüsid.

Geneetilised testid raseduse ajal

Sõltumata sellest, kas tulevased vanemad pidasid enne eostamist nõu geneetikuga või mitte, käib tüdruk läbi geneetilise.

Eksperdi arvamus:

Belokurova Maria,sünnitusarst-günekoloog, reproduktoloog, ultraheli diagnostikaarst, Ph.D. Reproduktiivtervise keskus "CM-kliinik" sõidurajal. Raskova, 14:"Mõiste" geneetiline analüüs "viitab mitut tüüpi analüüsile. Esiteks on see tulevaste vanemate karüotüübi (st kromosoomide struktuuri ja arvu) määramine. Enne raseduse planeerimist on soovitatav see test teha. Teiseks on see geneetiline skriining, mida tehakse juba rasedatele tüdrukutele. Praegu läbivad kõik tulevased emad, olenemata vanusest ja eluviisist, esimese trimestri geneetilise sõeluuringu (nn topelttesti) 11.-13. Nädalal, mis hõlmab ultraheli ning hCG ja PAPP valgu taseme määramist veri. Selle sõeluuringu tulemuste põhjal tuvastatakse võimalike loote geneetiliste kõrvalekalletega patsientide riskirühm, näiteks Downi sündroom ja teised. Suure riski tuvastamise korral on probleemi täpsemaks diagnoosimiseks soovitatav pöörduda geneetiku poole, et lahendada lisauuringute vajaduse, ajastuse ja meetodite küsimus (lootevee, koorioni villide analüüs jne). 16-18 nädala pärast viiakse läbi teine \u200b\u200bgeneetiline skriining ("kolmekordne test"), mis hõlmab ka ultraheliuuringut ja alfa-fetoproteiini, hCG ja estriooli vereanalüüsi. 20-21 rasedusnädalal viiakse läbi loote kolmas kohustuslik ultraheli, mis välistab loote väärarengud, kuna selleks ajaks moodustuvad kõik sündimata lapse elundid ja seejärel toimub ainult nende kasv. Lisaks on praegu loote geneetilise analüüsi uusim meetod, kui loote vererakud eraldatakse tulevase ema verest ja nende abil määratakse selle karüotüüp.

Millest räägivad geneetikud

Geneetika pole matemaatika. Isegi selle valdkonna kõige kvalifitseeritum spetsialist, kellel on kõige kaasaegsemad ja täpsemad seadmed analüüsimiseks, ei tee kunagi 100% -lisi ennustusi, olenemata sellest, kas need on positiivsed või negatiivsed. Fakt on see, et esiteks on juba avastatud mitu tuhat pärilikku haigust ja igal aastal luuakse veel sadu, teiseks on võimatu kindlalt ennustada, kuidas täpselt lapses olevate vanemate geenid kokku saavad. Seetõttu kasutavad geneetikud uuringute tulemuste väljendamisel formuleeringuid "madal risk", "keskmine risk" ja "kõrge risk".

Madal risk on väga hea näitaja. Ärge küsige geneetikult täpsemat ennustust.

Geneetiku järeldusest leiate geneetiliste riskide protsendi. Kuidas neid dešifreerida:

Kuni 10% - madal risk. See on võimalikult soodne variant.
10–20% on keskmine risk. Need andmed nõuavad hoolikat meditsiinilist jälgimist kogu raseduse vältel.
Üle 20% on kõrge risk.

Geneetika analüüs raseduse planeerimisel on uuringute rühm, mis aitab kindlaks teha geneetiliste kõrvalekallete ja väärarengutega lapse saamise tõenäosust. Suhtumine geneetikasse kui teadusesse varieerus äärmiselt negatiivsest kuni täieliku äratundmiseni. Kuid tänapäevani ei ole eostamise ettevalmistamisel geeniuuringud kõige levinumad. Sagedamini viiakse raseduse ajal läbi naise vere geneetiline analüüs kohustusliku sõeluuringu osana. Ja tuvastatud arenguhäirete ajal, eeldatavasti geneetilise iseloomuga.

Geneetilise diagnoosi meetodid võivad olla mitteinvasiivsed (kliiniline ja geneetiline modelleerimine, ultraheli diagnostika ja biokeemiline vereanalüüs) ja invasiivsed (amnio-, platsento-, kordotsentees ja koorionbiopsia). Kõik invasiivsed meetodid kujutavad lootele teatavat ohtu ja hõlmavad materjali kogumist punktsiooniga (torkimine nõelaga) ja materjali kogumist (lootevesi, platsentarakud või nabaväädi veri). Profülaktilistes uuringutes kasutatakse mitteinvasiivseid meetodeid. Invasiivne - diagnoosi kontrollimisel, mis viitab tõsisele kromosomaalsele kõrvalekaldele.

Kohustuslik geneetiline nõustamine

Vabatahtlik visiit geneetiku juurde on endiselt haruldane. Kõige sagedamini pöörduvad naised või paarid geneetika poole kohustusliku uuringu osana. Meditsiinilist geneetilist nõustamist peetakse kohustuslikuks, kui:

üle 35-aastane ja tulevane isa on jõudnud 40-aastaseks;
mõlemad või üks partneritest on alla 18-aastased;
loode on kokku puutunud kahjulike teguritega (radioisotoobi kiirgus, mürgiste kemikaalide toime või on esinenud viirusnakkusi, peamiselt punetisi);
peres on kaasasündinud anomaaliatega lapsed;
naisel on varem olnud kaks või enam rasedust, mis lõppesid enneaegselt või surnult sündinud;
kui ühel või mõlemal vanemal on perekonnas kromosomaalsete kõrvalekalletega sugulased;
laps on eostatud lähedases suhtes;
naist ohustab vereanalüüsi või ultraheliuuringu tegemine.

Kui paar on eeldatavalt terve, saavad tulevased vanemad lihtsalt rääkida geneetikuga, kes küsib neilt sugulaste kohta ja räägib võimalikest riskidest. Kui uuringu tulemused näitavad suuri kõrvalekalletega laste saamise riske, on geneetikuga konsulteerimine kohustuslik.

Geneetiline vereanalüüs

Geneetika vereanalüüs on terve rühm uuringuid. Kahjuks ei anna need uuringud isegi väga madalate riskide avastamise korral 100% -list garantiid täiesti tervete järglaste sünnist. Kuid need võimaldavad tuvastada juhtumeid, kui haigete, deformeerunud ja elujõuliste lootele haigestumise oht on väga suur. Parim on seda teha võimalikult varakult, et vältida puudega laste hooldamisega seotud probleeme ja 1-aastase lapse kaotamist. Kõige informatiivsemaid meetodeid peetakse:

Spetsiifiliste haiguste, näiteks fenüülketonuuria, DNA diagnostika;
karüotüüpimine;
HLA-tüüpi kirjutamine.

Esimesi meetodeid kasutatakse juhul, kui perekonnas esineb konkreetseid vaevusi (tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria jt). Viimased on mõeldud järglaste (Edwardsi, Downi, Leneuzhi, Patau jt) sündroomide kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimise riski diagnoosimiseks. Uusimad meetodid on välja töötatud viljatuse põhjuste väljaselgitamiseks, abikaasade kokkusobimatuseks geneetikas, neid meetodeid kasutatakse enne IVF-i.

Kui kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimise oht on kõrge, peab naine kogu raseduse vältel jälgima geneetikat. Mõnel juhul, kui vereanalüüs võeti kohustusliku skriininguuringu osana juba raseduse ajal, kusjuures suur risk anomaaliatega laste saamiseks, võib naisele soovitada diagnoosi kinnitamiseks kasutada invasiivseid uurimismeetodeid. Ja raseduse katkestamine, kui diagnoos kinnitatakse.

On täiesti selge, et tulevase raseduse planeerimisel tuleks uurida mõlemat tulevast vanemat. Põhjus on lihtne - iga vanema geneetiline panus lapse genoomi on peaaegu täpselt 50%.

Naise panuse teatav ületamine on seletatav tema gametogeneesi füsioloogiliste omadustega. Munarakk sisaldab mitokondreid - oma päriliku aparaadiga organoelle, mis alluvad nagu kõik DNA-d mutatsiooniprotsessile. Sel põhjusel levivad mõned haigused, mida nimetatakse mitokondriaalseteks haigusteks, ainult naisliini kaudu.

Geneetilised testid tehakse reeglina üks kord. Saate neid esitada igas vanuses. Inimese geneetiline struktuur, nagu sõrmejäljed, ei muutu kogu elu. Korduvad testid määratakse ainult siis, kui on kahtlusi tulemuste õigsuses. varasemad uuringud.

Abielupaari geeniuuring algab visiidist geneetiku-kliiniku juurde. Ta võtab ajalugu. Sellise intervjuu eesmärk on välja selgitada, kas perekond kuulub geneetilise riskigruppi, ja planeerida vajadusel laboriuuring.

Abikaasade suhted võivad olla riskitegurid (isegi kauged), probleemid sugulastega (haige lapse sünd või raseduse katkemise juhtumid), kiiritusega seotud töö, keemiatoodang või muud kahjulikud tegurid. Selles etapis läbi viidud kohustuslikud uuringud on pigem üldise kliinilise iseloomuga. seda

rutiinne pikendatud vereanalüüs;
biokeemia;
günekoloogiline määrimine;
hIV testid;

TORCH-grupi infektsioonid (toksoplasmoos, punetised, tsütomegaloviirus, herpes, urogenitaalsed infektsioonid - ureaplasmoos, klamüüdia, mükoplasmoos jne) on muutunud tavapäraseks praktikaks. Selle kõige täpsem meetod on PCR-meetod. Piisav tingimuslikult hõlmavad geneetilised testid vanemate veregrupi ja Rh-faktori määramist, mis on vajalik võimaliku Rh-konflikti välistamiseks raseduse ajal.

Milliseid uuringuid tuleks teha enne lapse eostamist?

Need testid viiakse läbi konkreetsete näidustuste järgi, kuid abielupaari taotlusel on neid täiesti võimalik läbi viia. Neid saab jagada kahte rühma.

Vaated

Karüotüüpimine

See on abikaasade kromosoomikomplekti tsütogeneetiline uuring. Näidustused talle:

teadmata päritolu viljatus või korduv raseduse katkemine;
eelmise lapse sünd kromosomaalsete kõrvalekalletega;
seksuaalse arengu anomaaliad;
varem sugulastel diagnoositud karüotüübi (kromosoomikomplekti) anomaaliate kandmine.

Kromosomaalsed kõrvalekalded hõlmavad inversioone ja translokatsioone- ühe abikaasa kromosoomide struktuuri muutused. Kuigi sellised regulaarsed kõrvalekalded esinevad igas keharakus, ei avaldu see olukord väliselt kuidagi.

Kliiniliselt võib inimene olla terve. Kuid gametogeneesi käigus tekitab selline "kandja" mune või spermatosoose, millel on kromosoommaterjali liig või puudus. Viljastamise ajal ilmub sigoot, millel on esialgu tasakaalustamata kromosoomikomplekt. Tagajärjed on kurvad - raseduse katkemine või raske patoloogiaga lapse sünd.

Viide: Vastupidiselt levinud arvamusele EI OLE tulevaste vanemate vanus näidustus abikaasade karüotüübi uurimisel.

Tõepoolest, 30–35-aastaste naiste ja 40-aastaste meeste puhul suureneb trisoomia (lisakromosoom) lapse saamise oht hüppeliselt. Kuid selle põhjuseks on kromosoomide mittesidumine otse arenevates sugurakkudes.

Samal ajal on karüotüübi ehk perifeerse vere somaatiliste rakkude uurimine täiesti informatiivne. Kuid sel juhul on äärmiselt oluline läbi viia sünnieelne diagnostika - uuring areneva loote kromosoomikomplekti kohta.

Üldiselt on tsütogeneetiline analüüs usaldusväärne ja tõestatud meetod, kuid selle lahutusvõime on endiselt piiratud.

Molekulaarne-tsütogeneetiline

See test ühendab kromosoomipreparaatide saamise standardprotseduuri ja kaasaegsed molekulaarsed meetodid DNA-ga töötamiseks.

Meetod suudab suure täpsusega kindlaks teha kromosoomide ümberkorralduste olemuse ja diagnoosida kõrvalekaldeid, millele klassikaline tsütogeneetika ei pääse. Vajadus sellise täpse analüüsi järele on olukorrale omane.

DNA diagnostika

See on rühm meetodeid, milles kasutatakse PCR-i (polümeraasi ahelreaktsiooni põhimõte). Neid kasutatakse nii monogeensete haiguste (Huntingtoni korea, akondroplaasia) kui ka multifaktoriaalsete (päriliku eelsoodumusega haigused) - suhkurtõbi, reumatoidartriit jne - kandmise tuvastamiseks.

DNA järjestamise meetod

See meetod on praktikas kasutusele tulnud viimasel kümnendil. Tema määrab otseselt DNA nukleotiidjärjestuse... Samuti tuvastatakse mutatsioonid ühe geenipaari ühe punkti punktmutatsioonide tasemel. Selle meetodi täpsus on võrdne teoreetiliselt võimaliku piiriga. Selline test võimaldab tuvastada Mendeli seaduste järgi päritud monogeensete haiguste kandmist. Kuni viimase ajani puudusid selle jaoks usaldusväärsed laboridiagnostilised meetodid.

Konkreetsed meetodid

Vastasel juhul nimetatakse neid meetodeid HLA tüpiseerimise meetoditeks. Need võimaldavad teil määrata, kui hästi (või mitte) abikaasad sobivad üksteisele immunoloogiliselt. Siin on näidustusteks reeglina teadmata geneesi perekonna viljatus või juba naise ajaloos esinenud raseduse katkemise juhtumid, mis ei ole seotud kromosomaalsete kõrvalekallete ega günekoloogiliste põhjustega.

Kaasaegsed uuringud on näidanud, et mõnel juhul on spontaansete abortide, keeruliste raseduste ja esialgu nõrgenenud laste ilmnemise põhjuseks ema ja loote immunoloogiline konflikt.

Abikaasade sarnaste HLA fenotüüpide korral võtab naise keha arenevat loodet mitte normaalse embrüo jaoks, kaitstud platsentaarbarjääriga, kuid oma koe taga, milles on toimunud soovimatud muutused, ja püüab selle tagasi lükata.

Geneetilise ühilduvuse test on täpselt ette nähtud sellise olukorra arengu ennustamiseks ja vajalike meetmete õigeaegseks võtmiseks. Kahjuks on selle meetodi puudused selle kõrge hind ja ebapiisav infosisu.

Ettevalmistus dirigeerimiseks

Abikaasad ei vaja konkreetset ettevalmistust. Väliselt proovivõtuprotseduur näeb välja nagu tavaline vereproov veenist.

Enne seda on soovitatav, et viimane söögikord ei oleks hiljem kui 12 tundi enne laborikülastust. Kui te seda lihtsat soovitust eirate, võib veri olla "chyle", see tähendab küllastunud rasvaga. See ei ole kromosoomianalüüsi jaoks eriti oluline, kus uuritakse mitte verd ennast, vaid sellest saadud rakukultuuri, kuid see võib häirida DNA diagnostikat või biokeemilisi uuringuid.

Kuidas tulemusi tõlgendada?

Juhtub, et abikaasad keelduvad geeniuuringute tegemisest, kartes sageli ilma igasuguse põhjuseta kohutavat diagnoosi. Kuid geneetikute ülesanne pole diagnoosi seadmine omaette eesmärgina. Pärast abikaasade geneetilise struktuuri välja selgitamist suudab XXI sajandi meditsiin juba võtta palju vajalikke meetmeid.

Muide, hirmutav termin "pärilik haigus" on nüüd aegunud. Tavapärane on rääkida mitte "pärilikust", vaid geneetiliselt määratud haigustest, mida on täiesti võimalik ennetada või ravida. Tulemuste tõlgendamine on geneetiku pädevuses., arst. Ta võrdleb saadud teavet ja annab kõik vajalikud soovitused.

Kust rentida?

Geneetilise patoloogia eripära on see, et paljud selle ilmingud viitavad harva, see tähendab haruldastele haigustele. Seetõttu viiakse nende diagnoos läbi spetsialiseeritud keskustes, mõnes suures linnas.

Aga abielupaarid võivad pöörduda linna või piirkondliku meditsiinigeneetilise nõustamise poole, Pereplaneerimiskeskus või abielu ja pereteenus. Seal saavad abikaasad läbida oma piirkonnas saadaolevad eksamid või saada saatekirja spetsialiseeritud keskusesse.

See lühike ülevaade ei ammenda sugugi kõiki kaasaegses meditsiinigeneetikas pakutavaid võimalusi. Abikaasadele, kes mõtlevad laste tervisele ja heaolule ette, ütlen teile saladuse - tulevik on juba saabunud.

Tänaseks pole geneetiliste kõrvalekallete olemust veel täielikult mõistetud. Paljusid neist on võimalik ette näha. Seetõttu viiakse geenianalüüsid läbi geneetiliste patoloogiate ja nende leviku välistamiseks.

Kes vajab raseduse planeerimisel geneetilist nõustamist?

Oma tulevase raseduse suhtes rahulik olemine, loote normaalse arengu ja sündimata lapse tervise seisukohalt on kõige parem teha geneetiline analüüs isegi raseduse planeerimisel, eriti kui:

naine ei saa last eostada ega sünnitada. Geneetiku konsultatsioon ja raseduse planeerimisel vajalikud testid aitavad mõista selle olukorra põhjuseid. Selleks võetakse mehelt ja naiselt vereanalüüs ning uuritakse nende kromosoomikomplekte;
naine, kes otsustab lapse saada, on üle 35-aastane ja sündimata lapse isa on üle 40-aastane (mida vanemad vanemad, seda suurem on oht geenimutatsioonide tekkeks);
omada sugulasi;
tulevased vanemad on lähisugulased;
esimesel lapsel on kaasasündinud kõrvalekalded.

Geneetika analüüs raseduse planeerimisel

Raseduse planeerimisel tutvub geneetik esmalt perekonna sugupuuga, selgitab välja sündimata lapsele potentsiaalselt ohtlikud tegurid, mis on seotud tema vanemate haiguste, nende tarvitatavate ravimite, elutingimuste ja ametialaste omadustega.

Seejärel saab geneetik vajadusel enne rasedust tellida geneetika kohta täiendava analüüsi. See võib olla üldine kliiniline uuring, sealhulgas: vereanalüüsid biokeemia jaoks, konsultatsioon neuropatoloogi, terapeudi, endokrinoloogiga. Või võib teha spetsiaalseid geneetika teste, mis on seotud karüotüübi - raseduse planeerimisel mehe ja naise kromosoomide kvaliteedi ja arvu - uurimisega. Veresugulaste vahel sõlmitud abielude, viljatuse või raseduse katkemise korral viiakse läbi HLA tüpiseerimine.

Pärast sugupuu analüüsimist, muude tegurite hindamist ja analüüside tulemusi määrab geneetik sündimata lapse pärilike haiguste riski. Alla 10% riskitase näitab tõenäosust saada terve laps. Riskitase on 10-20% - võimalik on nii terve kui ka haige lapse sünd. Sel juhul on hiljem vaja juba rasedal analüüsida geneetikat. Geneetiliste kõrvalekallete kõrge risk on paaride põhjus rasedusest hoidumiseks või doonori sperma või munarakkude kasutamiseks. Kuid isegi kõrge ja keskmise riskitaseme korral on tõenäoline, et laps sünnib terve.

Tervise lapse eostamiseks ja sünnitamiseks on väga oluline tulevane rasedus ette planeerida. Üheks ettevalmistavaks tegevuseks on konsultatsioon geneetikuga. See on väga oluline samm, mis aitab isegi planeerimise etapis kindlaks teha emakasisese arengu patoloogiate ja tõsiste pärilike haiguste tekkimise riske lootel.

Mis on raseduse planeerimine

Raseduse planeerimine muutub iga aastaga üha populaarsemaks.

Kuid mitte kõik ei tea täpselt, milliseid toiminguid see sündmus hõlmab.

Tulevase raseduse planeerimine viitab mehe ja naise ühisele ettevalmistamisele lapse eostamise protsessiks.

See sisaldab järgmisi toiminguid:

naise günekoloogi konsultatsioon;
terapeudi konsultatsioon mõlemale vanemale;
konsultatsioon geneetikuga;
üldised kliinilised analüüsid;
veregrupi ja Rh-faktori testid;
analüüsid määramiseks;
- nakkuste analüüsid;
naise reproduktiivne süsteem;
vaktsineerimised.

Üks olulisemaid tegevusi on geneetiku konsultatsioon raseduse planeerimisel.

Ta saab ennustada terve lapse sündi, tuginedes andmetele pärilike haiguste kohta sündimisel ja surnult sündimisel.

Raseduse planeerimine jääb sageli tähelepanuta.

Just see samm annab sageli kõrge eduka eostamise, tüsistusteta raseduse ja terve lapse sünni kõrge garantii.

Geneetilised testid raseduse planeerimisel

Geneetiline test raseduse planeerimisel on mitmeastmeline protsess. Esimesel kohtumisel vestleb geneetik tulevaste vanematega. Ta esitab küsimusi sugupuu, haiguste kohta, millega sugulased kokku puutusid.

Erilist tähelepanu pööratakse paaridele, kellel on olnud negatiivne kogemus patoloogiliste või surnult sündinud laste sünnitamisel.

Pärast geneetiku suulist konsultatsiooni saab abikaasa saatekirja testimiseks.

Esiteks peate läbima biokeemilise vereanalüüsi ja seejärel spetsiaalsed kromosoomianalüüsid.

Mõlemad vanemad läbivad need uuringud.

Geneetika testid raseduse planeerimisel:

karüotüpiseerimine (tulevaste vanemate kromosoomide kogu komplekti uurimine);
DNA - diagnostika (määrab üksikud haigused, määratakse, kui vanematel on juba haigeid lapsi);
HLA tüpiseerimine (tulevaste vanemate geneetiline ühilduvus).

Millistel juhtudel nad alistuvad

On mitu põhjust, miks peaksite minema geneetiku konsultatsioonile.

Ohus on järgmised paarid:

geneetiliste haiguste esinemine mõnes sugulases;
varem sündinud lastel olid geneetilised patoloogiad;
mees ja naine ei saa last pikka aega eostada;
varasemad rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnult sündimisega;
naise vanus;
mehe vanus on üle 40;
üks abikaasadest võtab ravimeid, mis kahjustavad loodet.

Etapid

Esimesel kohtumisel vestleb geneetik paariga, kes plaanib vanemateks saada.

Selleks, et konsultatsioon annaks maksimaalse tulemuse, peate teadma, mida oma sugulastelt geneetiku vastuvõtule minnes küsida.

On hädavajalik välja selgitada, kas perekonnas on esinenud haigeid või surnud lapsi, milliseid haigusi tõupõhjas täheldati. Seda teavet tuleb arstile öelda.

Pärast tulevaste vanemate sugupuu uurimist annab arst juhised täiendavateks spetsialistide konsultatsioonideks ja testideks ning ütleb teile, kuidas verd loovutada geneetika jaoks.

Pärast esimest konsultatsiooni geneetikuga soovitavad abielupaari läbi vaadata sellised spetsialistid nagu:

terapeut;
endokrinoloog;
neuropatoloog.

Ja tehke ka biokeemiline vereanalüüs.

Pärast seda saadetakse tulevased vanemad otsestele geenitestidele.

Nad sisaldavad:

paari iga liikme kromosoomikomplekti uurimine patoloogiliste geenide olemasolu kohta;
kui peres on juba haige laps, tehakse DNA-test. Ta näitab haige lapse uuesti sündimise tõenäosust;
abikaasade geneetiline ühilduvus. See analüüs määratakse paaridele, kes ei saa last pikka aega eostada.

Infektsioonide testid

Lisaks kromosoomide ja geenide struktuuri näitavatele analüüsidele tuleb tulevasi vanemaid testida mitmete infektsioonide suhtes:

b-hepatiit;
tsütomegaloviirus;
ureaplasmoos;

Need haigused võivad tõsiselt kahjustada sündimata lapse arengut ja isegi põhjustada tema surma.

Seetõttu on väga oluline enne rasedust diagnoosida ja ravida.

Kas mõlema tulevase vanema jaoks on vaja geneetilisi teste

Üsna sageli on tulevase lapse planeerimise pärast mures vaid paarilise naine. Selline lähenemine on aga oma olemuselt vale. Mõlemad vanemad peavad olema testitud. See kehtib eriti geneetiliste testide läbimise kohta.

Pärilik teave pärineb mõlemalt vanemalt. Ja kui üks abikaasadest on terve, on võimalus, et teine \u200b\u200bon patoloogilise geeni kandja.

Raseduse planeerimise protsessis vastuoluliste punktide vältimiseks tuleb selgelt mõista, mis on geneetiline analüüs, kuidas seda tehakse ja mis eesmärki see taotleb.

Kui keegi partneritest keeldub, ärge sundige teda. Sellises olukorras ei ole geneetiline analüüs enam usaldusväärne.

Raseduse planeerimine on oluline samm iga abielupaari elus. Üks põhipunkte on geneetiline analüüs.

Ainult tema saab paarile vastata küsimusele "Mis on haige lapse saamise tõenäosus". Nii et ärge jätke seda sammu vahele.

Õige ja üksikasjalik uuring aitab sünnitada terve lapse.