آزمایش ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری روش های تشخیص ژنتیکی زنان باردار

به معنای واقعی کلمه بلافاصله، در همان دقایق اولیه پس از اینکه یک زن از بارداری خود مطلع شد، شروع به زندگی به روشی جدید می کند و با استفاده از این اطمینان که اگر خوب باشد، کودکش نیز خوب خواهد شد. حالا او از خودش مراقبت می کند، هر دو هفته یک بار به پزشک مراجعه می کند (و اگر بارداری دشوار است، پس هر هفته)، تمام آزمایشات لازم را جمع آوری می کند. اگر زنی مسئول تنظیم خانواده باشد، حتی قبل از باردار شدن به همه اینها فکر می کند. و از قبل در این شرایط آزمایش های لازم را انجام خواهد داد. یکی از اینها تجزیه و تحلیل ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری است. بیایید سعی کنیم بفهمیم که چیست، برای چیست.

چه چیزی ژنتیکی است تجزیه و تحلیل: متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری

ژنتیک دانان ژن هایی را مطالعه می کنند که مسئول نحوه انتقال اطلاعات ارثی و تجسم آن در DNA انسان هستند.

آنها می توانند از قبل بگویند که نتیجه پس از لقاح تخمک و اسپرم چه خواهد بود، چه ویژگی هایی در فرد آینده غالب خواهد بود. و از همه مهمتر، می توانید دریابید که چه ناهنجاری ها و بیماری هایی ممکن است پس از چنین لقاح ظاهر شوند. به همین دلیل است که در صورت امکان، بهتر است این تحلیل را حتی قبل از اقدام به بارداری انجام دهید تا عواقب غیرضروری نداشته باشید. و در صورت لزوم، والدین آینده باید تحت درمان عفونت های نهفته قرار گیرند.

چرا هنگام برنامه ریزی بارداری ضروری است؟

یک زن می خواهد مطمئن باشد که بارداری آینده او به خوبی پیش خواهد رفت. او می خواهد از قبل بفهمد و بداند که با رشد جنین و همچنین سلامت نوزاد پس از تولد او، همه چیز نیز مرتب خواهد شد. بنابراین، مشورت با متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری برای او بسیار مفید خواهد بود. و این اتلاف تلاش، زمان و هزینه نخواهد بود.

آزمایشات ژنتیکی یک روش معاینه ویژه است که می تواند از قبل عوامل منفی در سلامت زنی که می خواهد مادر شود را تعیین کند و ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد. علم انواع مختلفی از ژن‌ها را می‌شناسد که منجر به جهش می‌شوند، بنابراین کارگران آزمایشگاه می‌توانند به راحتی حضور آنها را تشخیص دهند.

به هر حال، یک زن تنها در صورت تمایل می تواند آزمایشات ژنتیکی انجام دهد. اگر فاکتورهای سلامت خاصی وجود داشته باشد، کارشناسان به شدت توصیه می کنند که چنین تجزیه و تحلیلی را انجام دهید و بر اساس نتایج معاینات، مطمئن شوید که همه چیز مرتب است. به عنوان یک قاعده، زوج هایی به ژنتیک می رسند که مشکوک هستند که نوزاد متولد نشده آنها ممکن است در معرض خطر ابتلا به عوارض باشد.

یک زن باید توجه داشته باشد که مانند برنامه ریزی، در شروع بارداری نیز به متخصص ژنتیک نیاز است. از این گذشته، وقتی یک زندگی کوچک از قبل متولد شده است، برای گذراندن آزمایشات لازم دیر نیست تا بدانیم اگر نتایج آن چیزی نیست که می خواهیم دریافت کنیم، پس از تولد با چه چیزی روبرو خواهیم شد. عزیزم.

چه زمانی آزمایش ژنتیک لازم است؟

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری به ویژه در موارد زیر ضروری است:

زنی که تصمیم به به دنیا آوردن نوزاد دارد قبلاً تولد 35 سالگی خود را جشن گرفته است و پدر آینده بیش از 40 سال سن دارد (در اینجا فرض بر این است که هر چه والدین بزرگتر باشند ، خطر جهش ژنی احتمالی بیشتر است).
اگر مادر و پدر بالقوه از خویشاوندان نزدیکتر باشند.
اگر زنی نتواند بچه دار شود یا بچه دار شود. مشاوره با متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری بسیار مفید خواهد بود و به درک وضعیت فعلی کمک می کند. برای درک همه چیز، باید از هر دو والدین بالقوه آزمایش خون بگیرید و مجموعه کروموزوم های آنها را بررسی کنید.
اگر اولین فرزندی که از یک زوج به دنیا می آید دارای آسیب شناسی مادرزادی باشد.

در صورت وجود حداقل یکی از این گزینه ها، تجزیه و تحلیل به سادگی ضروری است.

مطالعات ژنتیکی چگونه انجام می شود؟

بنابراین، از این مقاله مشخص می شود که تحقیقات ژنتیکی می تواند و باید انجام شود. این شامل:

مجموعه ای از خاطرات پزشک موظف است تا حد امکان تمام اطلاعات ممکن را نه تنها در مورد سلامتی یک زن و مردی که در حال آماده شدن برای والدین شدن هستند، بلکه در مورد نزدیکان آنها نیز با دقت جمع آوری کند. او نوعی شجره نامه خواهد ساخت که حاوی داده هایی برای مطالعه این وضعیت است. در این شجره نامه، پزشک مشکلات مربوط به لقاح (در صورت وجود) را شامل می شود. اطلاعات مربوط به سقط جنین و سقط جنین؛ در مورد بیماری های بستگان؛ نتایج مجموعه کروموزومی زنان و مردان؛ عوامل مضری که والدین بالقوه ممکن است در زندگی عادی خود با آنها مواجه شوند.
تجزیه و تحلیل کروموزوم: اغلب، مادر باردار قادر به ارائه ژنتیک با تمام داده های مربوط به سلامت بستگان بیش از چندین نسل نیست. به همین دلیل انجام یک مطالعه ژنتیکی ضروری است زیرا با خون گیری و بررسی مجموعه کروموزومی آن می توان دقیق ترین نتیجه را گرفت و مشکل احتمالی را شناسایی کرد. البته بهتر است آنالیز کروموزومی در هر دو والد انجام شود.
تحلیل ناسازگاری ژنتیکی یکی از دلایل اصلی سقط جنین ناسازگاری ژنتیکی همسران است. و این اتفاق می افتد اگر آنتی ژن لکوسیت انسانی - HLA - در شوهر تا حد زیادی با چنین آنتی ژنی در همسرش مطابقت داشته باشد. هنگامی که این ترکیب رخ می دهد، بدن زن جنین را به عنوان یک بدن بیگانه درک می کند و با تمام قدرت آن را پس می زند.بنابراین، وقتی این سوال پیش می آید که آیا در برنامه ریزی بارداری به متخصص ژنتیک نیاز است، چرا این کار را انجام دهیم، باید به یاد داشته باشیم که یک نکته مهم وظیفه آزمایش ژنتیکی برای سازگاری والدین بالقوه این است که یک عدم تطابق در کروموزوم های خود را آشکار کنند. علاوه بر این، هر چه این تناقضات بیشتر باشد، شانس بیشتری برای زن برای تحمل و به دنیا آوردن یک نوزاد سالم بیشتر است.
تشخیص DNA وجود بیماری های خاص دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA مجموعه پیچیده ای از نوکلئوتیدها است که زنجیره ها، یعنی ژن ها را تشکیل می دهند. در آنها است که اطلاعات ارثی قرار دارد که از والدین دریافت می شود و به نوزاد متولد نشده منتقل می شود. هنگامی که یک جنین تشکیل می شود، تقسیم سلولی بسیار سریع اتفاق می افتد. و در اینجا برخی از شکست ها ممکن است رخ دهد - جهش های ژنی که فردیت یک فرد را تعیین می کند. چرا نیاز دارید که بدانید؟ و سپس، که چنین جهش هایی می توانند مثبت و منفی باشند. بنابراین، هنگام برنامه ریزی بارداری، انجام آزمایش خون برای ژنتیک ضروری است، زیرا او است که با در نظر گرفتن تمام استعدادهای بیمار، نحوه رفتار با بیمار را به پزشکان نشان می دهد.

اطلاعات مهم! بسیاری از بیماری ها می توانند ارثی و حتی در طول نسل ها باشند. سن لقاح نیز نقش مهمی ایفا می کند: هر چه زوجین مسن تر باشند، خطر ابتلا به ناهنجاری ها در جنین بیشتر می شود.

روش های معاینه ژنتیکی

بنابراین، ما قبلا متوجه شده ایم که هنگام برنامه ریزی بارداری، اهدای خون برای ژنتیک ضروری است. خود معاینه شامل چندین مرحله است:

روش های شخصیت ژنتیکی مولکولی به شما امکان می دهد بیماری های ارثی را پیدا کنید.
هنگام بررسی خون برای بیوشیمی، ترکیب خون یک زن و مردی که در حال آماده شدن برای پدر و مادر شدن هستند مورد مطالعه قرار می گیرد.
آزمایش کلی ادرار تعیین می کند که آیا فرآیندهای التهابی در بدن ایجاد می شود.
یک آزمایش خون بالینی تصویر بالینی کلی از وضعیت سلامتی را تشکیل می دهد.
هنگام بررسی خون برای بیوشیمی، ترکیب خون یک زن و یک مرد مورد مطالعه قرار می گیرد.
آزمایش خون برای قند می تواند دیابت شیرین را رد یا تأیید کند.
انعقاد خون نشان می دهد که آیا انحراف در ترکیب خون وجود دارد، اگر لخته شدن آن مختل شده باشد.
هنگام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، مجموعه کروموزوم مورد مطالعه قرار خواهد گرفت.
در صورت لزوم، باید با متخصصان متخصص مشورت کنید.
اگر عوامل خاصی پیدا شود که به دلیل آن والدین در گروه خطر قرار می گیرند، لازم است که پس زمینه هورمونی مورد مطالعه قرار گیرد.

سندرم آدرنوژنیتال، CYP210HB 9 شب.

در طول مطالعه، جستجو برای جهش های مکرر در ژن CYP21OHB9 انجام می شود که باعث نقض سنتز هورمون های استروئیدی قشر آدرنال می شود که باعث ایجاد سندرم آدرنوژنیتال می شود.

بروز ناهنجاری های جداگانه در جنین

شناسایی ویژگی‌های فردی در ژن‌های اصلی آنزیم‌های چرخه فولات برای ارزیابی احتمال ابتلا به کمبود اسید فولیک در دوران بارداری (توصیه می‌شود برای تعیین سطح هموسیستئین همراه با آزمایش ایمونوشیمیایی ارزیابی شود).

تایپ کردن ژن های سیستم HLA کلاس II

شناسایی ویژگی‌های فردی برای سه جایگاه ژن HLA کلاس II برای ارزیابی استعداد ابتلا به بیماری‌های خودایمنی خاص، از جمله در دوران بارداری.

مطالعه ژنتیک مولکولی HLA-B27

ژنوتیپ HLA-B27 (HLA کلاس I). می توان از آن در تشخیص افتراقی اسپوندیلوآرتروپاتی های سرونگاتیو، از جمله بیماری Bechterew استفاده کرد.

شناسایی ترکیبات ژنوتیپ ها توسط جایگاه ژن های سیستم HLA کلاس II. ممکن است برای ارزیابی خطر ژنتیکی ابتلا به بیماری سلیاک توصیه شود.

تعیین ژنوتیپ فاکتور Rh

این آزمایش شامل مطالعه ژن RHD - ژن فاکتور Rh با تعیین ناقل هتروزیگوت یا هموزیگوت برای فاکتور Rh است. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

تعیین ژنوتیپ عامل Rh (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

این آزمایش شامل مطالعه ژن RHD - ژن فاکتور Rh با تعیین ناقل هتروزیگوت یا هموزیگوت برای فاکتور Rh است. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

مطالعه گسترده ژن های سیستم هموستاز (با شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

مطالعه گسترده ژن های سیستم هموستاز (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

شناسایی خصوصیات فردی در 12 ژن سیستم هموستاز. نمایه توسعه یافته ممکن است برای ارزیابی خطرات افزایش / کاهش لخته شدن خون توصیه شود.

ترومبوز: پانل گسترش یافته

ترومبوز: پانل گسترده (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

شناسایی ویژگی های فردی در 6 ژن سیستم هموستاز برای ارزیابی وجود عوامل خطر برای ایجاد ترومبوز و افزایش سطح هموسیستئین (ژن های پروترومبین، فاکتور لیدن و آنزیم های واکنش های چرخه فولات).

ترومبوز - حداقل: پانل مخفف

ترومبوز - حداقل: پانل مختصر (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

تشخیص تغییرات در 2 ژن اصلی سیستم هموستاز برای ارزیابی وجود عوامل خطر برای ترومبوز (ژن های پروترومبین و فاکتور لیدن).

فیبرینوژن - ژن

هدف این تجزیه و تحلیل، مطالعه چندشکلی در ژن β-پلی پپتید فیبرینوژن FGB است که ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به شرایط ترومبوفیلی شود. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

فیبرینوژن - ژن (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

هدف این تجزیه و تحلیل، مطالعه چندشکلی در ژن β-پلی پپتید فیبرینوژن FGB است که ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به شرایط ترومبوفیلی شود. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

هیپرهموسیستئینمی

تجمع بیش از حد پلاکت ها

مطالعه پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های اینتگرین آلفا-2 و گلیکوپروتئین پلاکتی 1b برای شناسایی یک استعداد ژنتیکی برای ایجاد اولیه انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی ایسکمیک، ترومبوآمبولی و همچنین برای ارزیابی خطر ترومبوز انجام می‌شود. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

تجمع بیش از حد پلاکت ها (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

مطالعه پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های اینتگرین آلفا-2 و گلیکوپروتئین پلاکتی 1b برای شناسایی یک استعداد ژنتیکی برای ایجاد اولیه انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی ایسکمیک، ترومبوآمبولی و همچنین برای ارزیابی خطر ترومبوز انجام می‌شود. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

گیرنده فیبرینوژن پلاکتی

تعیین پلی مورفیسم در ژن گیرنده فیبرینوژن پلاکتی (β3-اینتگرین) برای شناسایی استعداد ارثی به شرایط ترومبوفیلیک انجام می شود. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

گیرنده فیبرینوژن پلاکتی (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

تعیین پلی مورفیسم در ژن گیرنده فیبرینوژن پلاکتی (β3-اینتگرین) برای شناسایی استعداد ارثی به شرایط ترومبوفیلیک انجام می شود. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

هیپرهموسیستئینمی (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

تشخیص تغییرات در ژن‌های اصلی آنزیم‌های چرخه فولات برای ارزیابی وجود تمایل به هیپرهموسیستئینمی (توصیه می‌شود در ترکیب با آزمایش ایمونوشیمیایی برای تعیین سطح هموسیستئین ارزیابی شود).

بیماری های قلبی عروقی

در طول مطالعه، عوامل خطر ژنتیکی برای ایجاد فشار خون شریانی، آترواسکلروز، بیماری عروق کرونر قلب، انفارکتوس میوکارد و سکته مغزی ایسکمیک شناسایی شدند.

فشار خون شریانی (پانل کامل)

تجزیه و تحلیل پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های ACE، AGT، NOS3، شناسایی عوامل خطر ارثی برای ایجاد فشار خون شریانی را ممکن می‌سازد. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

فشار خون شریانی (پانل کامل) (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

تجزیه و تحلیل پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های ACE، AGT، NOS3، شناسایی عوامل خطر ارثی برای ایجاد فشار خون شریانی را ممکن می‌سازد. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

فشار خون شریانی همراه با اختلالات در سیستم رنین-آنژیوتانسین

این آزمایش به شما امکان می دهد تا وجود عوامل خطر ژنتیکی برای ایجاد فشار خون شریانی را در نتیجه باریک شدن مجرای عروق و اختلال در تعادل آب و نمک که در حضور پلی مورفیسم در ژن های ACE، AGT رخ می دهد، تعیین کنید. . اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

فشار خون شریانی همراه با اختلالات در سیستم رنینانژیوتانسین (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

این آزمایش به شما امکان می دهد تا وجود عوامل خطر ژنتیکی برای ایجاد فشار خون شریانی را در نتیجه باریک شدن مجرای عروق و اختلال در تعادل آب و نمک که در حضور پلی مورفیسم در ژن های ACE، AGT رخ می دهد، تعیین کنید. . شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

فشار خون شریانی همراه با اختلالات در کار NO-سینتاز اندوتلیال

در نتیجه تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم ها در ژن NO-Synthase، می توان خطر ژنتیکی ابتلا به فشار خون شریانی را در نتیجه اختلال در تون دیواره عروقی ارزیابی کرد. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

فشار خون شریانی همراه با اختلالات در کار NO-سینتاز اندوتلیال (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

در نتیجه تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم ها در ژن NO-Synthase، می توان خطر ژنتیکی ابتلا به فشار خون شریانی را در نتیجه اختلال در تون دیواره عروقی ارزیابی کرد. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

IHD، انفارکتوس میوکارد

این مطالعه شناسایی عوامل خطر ارثی برای ایجاد ترومبوز، فشار خون شریانی و آترواسکلروز را با تجزیه و تحلیل پلی‌مورفیسم در ژن‌های ACE، AGT، ApoE، NOS3، ITGB3، ITGA2 ممکن می‌سازد. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

IHD، انفارکتوس میوکارد (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

این مطالعه شناسایی عوامل خطر ارثی برای ایجاد ترومبوز، فشار خون شریانی و آترواسکلروز را با تجزیه و تحلیل پلی‌مورفیسم در ژن‌های ACE، AGT، ApoE، NOS3، ITGB3، ITGA2 ممکن می‌سازد. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

سکته مغزی ایسکمیک (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

سکته مغزی ایسکمیک

عوامل خطر ژنتیکی برای ترومبوز و سکته مغزی ایسکمیک تجزیه و تحلیل وجود پلی مورفیسم در ژن های گلیکوپروتئین پلاکتی و فیبرینوژن.

بیماری کرون

این آزمایش در تشخیص بیماری کرون، برای تعیین پیش آگهی از شدت دوره بیماری و خطر عوارض استفاده می شود. این مطالعه همچنین برای تشخیص افتراقی بیماری کرون با کولیت اولسراتیو و به عنوان یک آزمایش پیش آگهی در بستگان بیماران مبتلا به بیماری کرون استفاده می شود.

سرطان های مرتبط با سموم محیطی

این مطالعه شامل شناسایی عوامل خطر ارثی برای ایجاد بیماری‌های انکولوژیک تحت تأثیر یک بار سمی با تجزیه و تحلیل وجود پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های سیستم سم‌زدایی است.

نشانگر توسعه بیماری های میلوپرولیفراتیو مزمن Ph' منفی (CMPD): تعیین کمی نسبت آلل های طبیعی و جهش یافته 617V/617F ژن JAK2.

مطالعه ژن ژانوس کیناز. ممکن است قبل از شروع درمان برای CMPZ و برای تعیین اثربخشی درمان مداوم توصیه شود.

موارد ارثی سرطان مرتبط با BRCA در مردان (سرطان سینه، پانکراس، پروستات، بیضه)، 2 ژن: BRCA1، BRCA2 (بدون شرح نتایج)

موارد ارثی سرطان مرتبط با BRCA در مردان (سینه، پانکراس، پروستات، سرطان بیضه)، 2 ژن: BRCA1، BRCA2

شناسایی 8 جهش شایع در ژن های BRCA1، BRCA2 (سرطان سینه 1/2) مرتبط با ایجاد سرطان مرتبط با BRCA در مردان.

سندرم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2B

سندرم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2B متعلق به گروه سندرم های تومور خانوادگی مرتبط با جهش های خاص پروتوآنکوژن RET است که در طی مطالعه شناسایی می شوند.

سندرم گیلبرت، UGT1A1

تشخیص ژنتیکی سندرم گیلبرت - هیپربیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه - بر اساس مطالعه جهش های احتمالی در ناحیه پروموتر ژن UGT1A1 است.

پوکی استخوان: پانل کامل

پوکی استخوان: پانل کامل (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

عوامل خطر ژنتیکی برای پوکی استخوان تجزیه و تحلیل حضور پلی مورفیسم ها در ژن های آلفا-1 زنجیره پروتئینی کلاژن نوع 1 و گیرنده کلسی تونین.

پوکی استخوان: پانل مختصر

پوکی استخوان: پانل مختصر (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

پوکی استخوان: گیرنده ویتامین D

مطالعه عوامل خطر ژنتیکی برای ایجاد پوکی استخوان با سابقه خانوادگی سنگین بیماری های دستگاه استخوان و همچنین در صورت وجود اختلالات متابولیسم مواد معدنی انجام می شود. اطلاعات مربوط به پلی‌مورفیسم‌های به‌دست‌آمده در طول تحقیقات ژنتیکی مولکولی در فرم نتیجه، همراه با نظرات ارائه شده است.

پوکی استخوان: گیرنده ویتامین D (نتیجه ای توسط متخصص ژنتیک گزارش نشده است)

مطالعه عوامل خطر ژنتیکی برای ایجاد پوکی استخوان با سابقه خانوادگی سنگین بیماری های دستگاه استخوان و همچنین در صورت وجود اختلالات متابولیسم مواد معدنی انجام می شود. شرح نتایج توسط یک متخصص ژنتیک صادر نشده است.

متابولیسم اسید فولیک

متابولیسم اسید فولیک (بدون شرح نتایج توسط متخصص ژنتیک)

شناسایی ویژگی‌های فردی در ژن‌های اصلی آنزیم‌های چرخه فولات برای ارزیابی وجود تمایل به هیپرهموسیستئینمی (توصیه می‌شود در ترکیب با آزمایش ایمونوشیمیایی برای تعیین سطح هموسیستئین ارزیابی شود).

هموکروماتوز ارثی، نوع I. HFE

شناسایی 2 جهش شایع در ژن HFE برای ارزیابی خطر ابتلا به هموکروماتوز نوع 1. هنگام تشخیص افزایش غلظت فریتین و درصد اشباع ترانسفرین با آهن در سرم خون توصیه می شود.

شرح نتایج آزمایش ژنتیکی دسته 1 پیچیدگی (شماره 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

شرح نتایج آزمایش ژنتیکی دسته 2 پیچیدگی (شماره 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP /BZ، 124GP/BZ، 154GP/BZ)

شرح نتایج آزمایش ژنتیکی دسته 3 پیچیدگی (شماره 122GP / BZ، 129GP / BZ، 120GP / BZ، 137GP / BZ، 138GP / BZ، 153GP / BZ، 151GP / BZ، 110GP / BZ، 110GP / BZ، 140GP / BZ، 7661BZ، 7258BZ، 134GP/BZ، 135GP/BZ، 136GP/BZ)

شرح نتایج آزمایش ژنتیکی دسته 4 پیچیدگی (شماره 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

وارفارین: پانل توسعه یافته برای انتخاب دوز

تجزیه و تحلیلی از پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های VKORC1، CYP2C9، CYP4F2، GGCX انجام می‌شود که نشانگرهای ژنتیکی هستند که کاهش اثربخشی بالینی را هنگام استفاده از وارفارین تعیین می‌کنند.

هیدرالازین و پروکائین آمید

این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم در ژن NAT-2 است که نشان دهنده وجود عوامل ارثی برای افزایش خطر ابتلا به سندرم شبه لوپوس و سمیت کبدی هنگام مصرف داروهای کاردیوتروپیک است.

ایزونیازید

این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم در ژن NAT-2 است که نشان دهنده وجود عوامل ارثی برای افزایش خطر ابتلا به پلی نوریت در هنگام مصرف ایزونیازید است که با نقض متابولیسم آن همراه است.

مهارکننده های ACE، فلوواستاتین، مسدود کننده های گیرنده ATII

تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم ها در ژن ACE برای پیش بینی اثر محافظتی نفرو مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)، تنظیم کننده فیزیولوژیکی فشار خون و متابولیسم آب نمک در بیماری های غیر دیابتی ضروری است. از طریق مطالعه، می توان نشانگرهای ژنتیکی اثر آتنولول در فشار خون شریانی با هیپرتروفی بطن چپ یا فلوواستاتین در بیماری عروق کرونر قلب را تعیین کرد.

متابولیسم irinotecan، UGT1A1

مطالعه ناحیه پروموتر ژن یوریدین دی فسفات گلوکورونیداز 1 با تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم در ژن UGT برای تعیین وجود یک استعداد ارثی در افزایش خطر ابتلا به عوارض جانبی هنگام مصرف داروی ضد تومور irinotecan همراه با نقض استفاده می شود. متابولیسم آن

پنی‌سیلامین

پنی‌سیلامین دارویی از گروه سم‌زدایی‌ها است. برخی از انواع پلی‌مورفیسم‌ها در ژن‌های سیستم سم‌زدایی بیگانه‌بیوتیک‌ها و سرطان‌زاها با افزایش اثربخشی بالینی این دارو همراه هستند. هدف این مطالعه شناسایی نشانگرهای ژنتیکی است که اثربخشی بالینی در استفاده از پنی‌سیلامین را تقویت می‌کنند.

استاتین ها

پلی مورفیسم در ژن آپولیپوپروتئین E (ApoE) یک نشانگر ژنتیکی برای کاهش یا افزایش اثربخشی بالینی با استفاده از استاتین است. این مطالعه می تواند هنگام انتخاب رژیم غذایی، تصمیم گیری در مورد تجویز استاتین ها، اختلالات متابولیسم لیپیدها و همچنین برای تعیین خطر بیماری های قلبی عروقی مورد استفاده قرار گیرد.

مسدود کننده های بتا. ژن CYP2D6. فارماکوژنتیک.

سیتوکروم CYP2D6 در متابولیسم داروها (بتابلوکرها، ضد آریتمی‌ها، داروهای ضد افسردگی و مسکن‌های مخدر) که در درمان تعدادی از بیماری‌های قلبی عروقی و اختلالات روانی استفاده می‌شوند، نقش دارد. مطالعه پلی‌مورفیسم‌ها در ژن CYP2D6 شناسایی افراد با فعالیت کاهش یافته CYP2D6 را امکان‌پذیر می‌سازد، زیرا چنین بیمارانی باید به صورت جداگانه دوزهای پایین‌تری از داروها را انتخاب کنند.

آسپرین و پلاویکس

در طول این مطالعه، تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم در ژن ITGB3، که نشانگر ژنتیکی مقاومت به درمان ضد پلاکتی است، انجام شد. از نتایج آزمایش می توان برای پیش بینی اثربخشی درمان ضد پلاکتی با آسپرین و پلاویکس استفاده کرد.

اوریدین دی فسفات گلوکورونیداز، UGT1A1

مطالعه ناحیه پروموتر ژن یوریدین دی فسفات گلوکورونیداز 1 در حضور علائم بالینی و / یا آزمایشگاهی سندرم گیلبرت، هنگام برنامه ریزی درمان با داروهایی که دارای خواص کبدی هستند و همچنین برای تعیین خطر عوارض در طول irinotecan انجام می شود. درمان.

سیتوکروم CYP2C9

تجزیه و تحلیل وجود پلی مورفیسم در ژن سیتوکروم P450 برای شناسایی عوامل ارثی اختلالات سم زدایی انجام می شود. CYP2C9 در متابولیسم دارو نقش دارد. با کاهش فعالیت سیتوکروم CYP2C9، متابولیسم داروها کند می شود و در نتیجه غلظت آنها در خون افزایش می یابد که ممکن است علت ایجاد عوارض جانبی باشد.

فاکتور Rh جنین. تشخیص ژن RHD جنین در خون مادر (ژن RHD جنین در خون مادر)

تعیین تعلق Rh جنین توسط خون مادر برای انتخاب تاکتیک‌هایی برای مدیریت یک زن باردار Rh منفی استفاده می‌شود. در یک مادر دارای ژنوتیپ Rh مثبت، دستیابی به نتیجه غیرممکن است.

مشورت با متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی برای بارداری امروزه غیر معمول نیست. لیست نشانه ها گسترده است. برای زوج های خانواده که بیماری های ارثی جدی دارند لازم است. همچنین در صورت بارداری های قبلی ناموفق به کمک متخصصین ژنتیک نیاز است. تجزیه و تحلیل مواد ارثی یک زوج متاهل، احتمال داشتن فرزندان سالم را تعیین می کند.

در این مقاله بخوانید

آیا هنگام برنامه ریزی باید با متخصص ژنتیک مشورت کنم؟

مراجعه به پزشک این تخصص برای همه افرادی که قصد بارداری دارند، مطلوب است.مشاوره ژنتیک به والدین آینده کمک می کند تا از بسیاری از نگرانی ها و اضطراب های مرتبط با سلامت کودک خلاص شوند. حتی در یک زوج عملا سالم بدون هیچ گونه ناهنجاری ژنتیکی، همیشه خطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی وجود دارد، تفاوت تنها کسری از احتمال است.

خود والدین یا بستگان نزدیک آنها تشخیص مرتبط با ناهنجاری های ژنتیکی دارند. اینها می توانند بیماری هایی مانند اسکیزوفرنی یا سایر آسیب شناسی های روانی، بیماری آلزایمر، سندرم داون و بسیاری دیگر باشند. یک نشانه اجباری برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی وجود فرزندی است که قبلاً توسط یک زوج یا یکی از همسران دارای ناهنجاری ژنتیکی متولد شده است.
هنگام جمع آوری یک خاطره، معلوم می شود که یک زن و یک مرد برای مدت طولانی (بیش از 1 سال) تلاش ناموفق برای بچه دار شدن داشته اند، در حالی که هیچ آسیب شناسی توسط متخصص زنان و آندرولوژیست آشکار نمی شود.
تلاش‌های قبلی برای به دنیا آوردن فرزند در زمان‌های مختلف به پایان می‌رسید، یا بارداری متوقف شد، یا جنین غیرقابل دوام به دنیا آمد.
یک عامل خطر حاملگی است که در زنی که به سن 18 سالگی نرسیده باشد و همچنین اگر هر دو یا یکی از والدین از مرز 40 سالگی عبور کرده باشند رخ می دهد.
در صورت فامیل خونی همسران، مشاوره ژنتیک ضروری است.
اغلب اوقات، انحرافات می تواند مربوط به فعالیت کاری یک یا هر دو همسر باشد. به عنوان مثال، اگر ماهیت کار شامل تعامل مکرر با مواد مضر یا سمی باشد.
آسیب شناسی ژنتیکی می تواند ناشی از نیاز یکی از همسران به مصرف داروهای خاص باشد. معمولاً اینها داروهای قوی هستند، به عنوان مثال، در بیماری های سیستم عصبی، اختلالات روانی، بیماری های انکولوژیکی.

دلیل مراجعه به متخصص ژنتیک مشکوک بودن به ترومبوفیلی ژنتیکی است. این بیماری با تشکیل تعداد زیادی لخته خون در یک دوره طولانی مشخص می شود که در دوران بارداری می تواند باعث خونریزی، سقط جنین و محو شدن جنین شود.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای ترومبوفیلی مادرزادی در صورت وجود نشانه های زیر تجویز می شود:

سکته مغزی یا انفارکتوس میوکارد قبل از 45 سالگی در بستگان یا در سابقه یک زن.
رگهای واریسی؛
مشکلات بارداری یا رشد داخل رحمی جنین؛
جدا شدن جفت در تاریخ

نیاز به آزمایش های خاص صرفاً به صورت فردی تعیین می شود و به تصویر بالینی بستگی دارد.

انواع آزمایش بیماری های ژنتیکی در زوجین

آسیب شناسی را می توان با استفاده از روش های مختلف تشخیصی تشخیص داد. برای به دست آوردن یک تصویر قابل اعتماد، ممکن است ترکیبی از چندین نوع تجزیه و تحلیل مورد نیاز باشد.

تجزیه و تحلیل کاریوتیپ یا مطالعه سیتوژنتیک

کاریوتایپ به منظور تعیین ژنوم همسران انجام می شود، یعنی. ترکیب کمی و کیفی کروموزوم ها.در طول زندگی، کاریوتایپ انسان تغییر نمی کند، بنابراین این تجزیه و تحلیل تنها یک بار انجام می شود.

انحراف در تعداد کروموزوم ها از هنجار در جهت افزایش یا کاهش می تواند به عنوان مثال سندرم داون و سایر بیماری های ارثی در والدین را تأیید کند. از جمله مواردی که بدون علامت هستند، به عنوان مثال، سندرم کلاین فلتر، شرشفسکی-ترنر.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ نه تنها به تعیین ترکیب کمی کروموزوم ها، بلکه همچنین شناسایی نقص در شکل و اندازه آنها و همچنین تشخیص شکستگی ها و سایر ناهنجاری ها اجازه می دهد. چنین آسیب شناسی ژنوم حتی یکی از همسران منجر به ناتوانی در تحمل جنین زنده یا ناباروری کامل می شود. علاوه بر این، ژن های آسیب دیده عامل ایجاد بیماری های جدی مختلف در نوزاد متولد نشده هستند.

کاریوتایپ در موارد زیر تجویز می شود:

تاخیر در رشد جنسی یکی از والدین آینده؛
آمنوره در دختران بالای 15 سال؛
شروع زودتر یائسگی؛
سابقه سقط جنین خود به خود در مراحل اولیه؛
تلاش های مکرر ناموفق IVF؛
وجود روابط خویشاوندی بین همسران؛
تشخیص ناباروری در یکی از همسران؛
الیگوزواسپرمی یا آزواسپرمی در مردان.

برای کاریوتایپ، خون از ورید گرفته می شود، تجزیه و تحلیل با معده پر گرفته می شود.

این تجزیه و تحلیل ها به شما امکان می دهد طیف گسترده ای از بیماری های ارثی را نشان دهد. در دوره تشخیص ژنتیک مولکولی، مطالعه ویژگی های ساختار DNA انجام می شود.

این یک گروه گسترده و متنوع از روش ها است که برای تشخیص آسیب شناسی در ساختار یک بخش جداگانه از مواد ارثی در قالب یک توالی اسید آمینه طراحی شده است. به لطف چنین تجزیه و تحلیل هایی، یک متخصص ژنتیک می تواند بیماری های خطرناکی مانند هموفیلی، فیبروز کیستیک، کاهش شنوایی و بسیاری دیگر را تشخیص دهد.

رایج ترین روش در بین تمام روش های ژنتیک مولکولی، تشخیص PCR (واکنش زنجیره ای چند بعدی) است. این به دلیل دقت بالای نتایج تجزیه و تحلیل و زمان کوتاه است. در طول مطالعه، بخش خاصی از DNA انتخاب می شود که با کمک آماده سازی های ویژه، مکرراً تکرار می شود.

روش‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی دقیق‌ترین روش‌ها در تعیین بیماری‌های ژنتیکی هستند و نتایج آن‌ها به عنوان آموزنده‌ترین روش‌ها شناخته می‌شوند.

این روش مبتنی بر این واقعیت است که ساختار DNA هیچ فردی در طول زندگی تغییر نمی کند، در حالی که هر سلول بدن حاوی همان مولکول است. این امکان استفاده از سلول های به دست آمده از هر قسمت از بدن را برای تجزیه و تحلیل فراهم می کند: خون، اپیتلیوم باکال، مو، ذرات اپیدرم و غیره را می توان برای مطالعه گرفت.

مزیت تجزیه و تحلیل DNA این است که می توان ژن معیوب را قبل از شروع علائم بالینی بیماری و همچنین در افراد سالمی که ناقل جهش ژنی هستند، شناسایی کرد.

نقطه ضعف مطالعه هزینه نسبتاً بالای آن است.

ویدئوی مشاوره با متخصص ژنتیک قبل از برنامه ریزی بارداری را تماشا کنید:

تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک

این نوع مطالعه بر اساس تجزیه و تحلیل ساختار کروموزوم ها با استفاده از ریزآرایه های ویژه ای است که بر روی تراشه های DNA لنفوسیت های جدا شده از خون اعمال می شود. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک به ندرت استفاده می شود، زیرا زمان زیادی طول می کشد - نتیجه فقط در عرض یک ماه مشخص می شود.

اما در مورد سابقه سقط مکرر یک زن یا تشخیص ناباروری، این نوع مطالعه آموزنده ترین است. علاوه بر این، به روشن شدن تشخیص در کودکان در صورت مشکوک به بیماری ژنتیکی کمک می کند.

تحقیقات سیتوژنتیک به شناسایی بیماری های زیر کمک می کند:

جابجایی کروموزوم ها، یعنی. تغییرات در ساختار آنها گاهی اوقات این یک آسیب شناسی ارثی است، اما می تواند در طول لقاح یا در طول بلوغ سلول های زایای زن و مرد رخ دهد.
موزائیسم کروموزوم های جنسی، یعنی. ارتباط پاتولوژیک مواد ژنتیکی مختلف چنین ناهنجاری نشانه ای از سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر و سایر بیماری ها است.

روش FISH (هیبریداسیون فلورسنت)

این روش به ندرت در عمل روسیه استفاده می شود، اگرچه حساسیت و دقت بالایی دارد. برای تجزیه و تحلیل، از یک کروموزوم منفرد یا قطعه آن استفاده می شود که با نشانگرهای نورانی خاصی برای شناسایی ناحیه دارای ژن های معیوب مشخص می شود.

آزمایش های ژنتیکی برای همه زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند توصیه می شود، زیرا جهش های ژنی می تواند حتی در افراد به ظاهر سالم نیز رخ دهد.

اغلب اوقات، فرد هیچ علامت و نشانه ای از آسیب شناسی ژنتیکی ندارد، اما در عین حال ممکن است ناقل یک ژن معیوب باشد.

در صورت وجود موارد آسیب شناسی ارثی در خانواده حداقل یکی از همسران، مراجعه به متخصص ژنتیک و معاینه جامع الزامی است. این آسیب شناسی ها در درجه اول عبارتند از:

ترومبوفیلی؛
فیبروز سیستیک؛
از دست دادن شنوایی؛
هموفیلی و بسیاری دیگر.

روش های مدرن مطالعات ژنتیک مولکولی زوج های متاهل این امکان را فراهم می کند که نه تنها جهش های ژنی و وجود بیماری های ارثی را تعیین کند، بلکه مستعد ابتلا به بسیاری از آسیب شناسی های شدید در سطح ژنتیکی است.

اینها بیماری هایی مانند:

و سایر اختلالات غدد درون ریز؛
آترواسکلروز عروق مغزی؛
آسم برونش؛
بیماری های انکولوژیک؛
پوکی استخوان و بسیاری دیگر.

انجام معاینه ژنتیکی برای زوج هایی که تصمیم به بچه دار شدن در بزرگسالی دارند بسیار مهم است.

یک فرد همیشه در مورد وضعیت سلامتی بستگان خود ایده ای ندارد و حتی ممکن است گمان نکند که حامل یک ژن آسیب دیده است. مشاوره با متخصص ژنتیک در دوران بارداری و انجام یک مطالعه ژنتیکی در مراحل اولیه به جلوگیری از بسیاری از خطرات برای مادر و جنین کمک می کند و به شما امکان می دهد بارداری خود را به درستی برنامه ریزی کنید.

برنامه ریزی برای فرزند آینده است مرحله مهم زندگی هر خانوادهامروزه زوج‌های بیشتری ترجیح می‌دهند با جدیت به این موضوع بپردازند و برای ارزیابی توانایی‌های باروری تحت یک معاینه جامع قرار گیرند.

یکی از مراحل مهم در این فرآیند است مشاوره ژنتیکو تحلیل های مرتبط این برای به حداقل رساندن خطر تولد نوزاد با آسیب شناسی ارثی ضروری است.

متأسفانه، در حال حاضر، همه در مورد طیف گسترده ای از امکانات ژنتیک پزشکی نمی دانند، با این حال، این امر می تواند باشد. پیش بینی نشده است

تجزیه و تحلیل ژنتیک چیست؟

تجزیه و تحلیل ژنتیکی مجموعه ای از داده های به دست آمده در فرآیند مشاهده، محاسبات و تجزیه و تحلیل های آزمایشگاهی به منظور تعیین صفات ارثی و مطالعه خواص ژن های انسان است.

عفونت ها، بیماری های مزمن، اختلالات هورمونی، از جمله. اختلال در سیستم غدد درون ریز، که بسیاری از آنها را می توان از قبل درمان کرد، یا اثر آنها بر روی بدن جنین متولد نشده را اصلاح کرد.
کمبود ویتامین ها و ریز عناصر لازم برای تشکیل صحیح اندام ها و سیستم های کودک متولد نشده؛
وجود آسیب شناسی ژنتیکی

در چه مواردی لازم است؟

یکسری شرایط وجود دارد که تحت آن مشاوره ژنتیک ضروری می شود که عبارتند از:

سن شرکا، زمانی که یک زن زیر 18 سال یا بیش از 35 سال دارد، و یک مرد بالای 40 سال است. خارج از این محدودیت های سنی است که خطر جهش ژنی و ایجاد آسیب شناسی به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
بیماری های ارثی، که با آسیب شناسی مزمن بستگان نزدیک، تولد فرزند قبلی با نقایص مادرزادی، سقط جنین قبلی یا کودکان مرده مشهود است.
عفونت های ویروسی که توسط یک زن در زمان بارداری یا در دوران بارداری منتقل می شود.
خویشاوندی همسران؛
یکی از زوجین یا هر دو دارای ناتوانی های رشد جسمی جزئی هستند یا کار هر یک از آنها با افزایش سطح شرایط مضر همراه است.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی هر دو همسر باید بگذرندکه در خانواده آنها برنامه ریزی شده است، زیرا کودک از هر یک از آنها به همان تعداد کروموزوم دریافت می کند.

از کجا و از چه کسی می توانید تجزیه و تحلیل ژنتیکی دریافت کنید

برای انجام تجزیه و تحلیل عوامل ارثی والدین آینده مشاوره با متخصص ژنتیک ضروری است.زن و شوهری که ظاهراً نباید آسیب شناسی داشته باشند، فقط می توانند با یک گفتگو کنار بیایند که در طی آن یک متخصص با استفاده از روش بالینی و شجره نامه اطلاعاتی در مورد شجره نامه جمع آوری می کند و سعی می کند وجود شرایطی را که نشان دهنده سندرم های ارثی است پیدا کند.

ویژگی های شجره نامه شامل داده های مربوط به سقط جنین، سقط جنین و ازدواج های بدون فرزند است. در نتیجه، متخصص یک تصویر گرافیکی ترسیم می کند و سپس تجزیه و تحلیل را روی آن انجام می دهد.

مشکلات انجام این تحلیل با کمبود اطلاعات در بین اکثر افراد مدرن در مورد بستگان خود بیش از 2-3 نسل همراه است. همچنین علت مرگ یکی از بستگان دور یا نوزاد تازه متولد شده همیشه مشخص نیست.

کامل ترین تصویر به شما امکان می دهد یک معاینه بالینی ارائه دهید. خود حتما با کوچکترین شک به آسیب شناسی تعیین کنید.در این صورت، پزشک از هر دو همسر می خواهد که آزمایشات سیتوژنتیک و بیولوژیکی مولکولی را انجام دهند. مطالعه کروموزوم ها با استفاده از کاریوتایپ و برای ناسازگاری ژنتیکی - تایپ HLA انجام می شود.

بر اساس نتایج معاینه، پزشک نظر کتبی در مورد احتمال وجود خطرات بارداری در شرایط مورد مطالعه از طریق محاسبات نظری و تجزیه و تحلیل های بالینی صادر می کند و توصیه هایی در مورد برنامه ریزی لقاح می دهد.

در موارد ریسک بیش از حد آسیب شناسی ژنتیکی،ممکن است تخمک یا اسپرم اهداکننده توصیه شود. اما مسئولیت تصمیم گیری نهایی بر عهده خود همسران است.

چقدر باید به نتایج نظرسنجی اعتماد کرد

پس از بررسی کامل عوامل ژنتیکی، این امکان وجود دارد گرفتن یک پیش بینی نسبتا کاملدر مورد احتمال انحراف در جنین به دلیل ساختار کروموزوم ها. همچنین، تجزیه و تحلیل ها این امکان را فراهم می کند که در بین همسران حامل ژن هایی که قادر به جهش هستند شناسایی شود، که می تواند منجر به تولد یک نوزاد بیمار شود.

اندازه گیری های انجام شده توسط متخصصان به شما امکان می دهد نتیجه ای را که به صورت درصد اندازه گیری می شود بدست آورید. می توان در مورد نسبت بالایی از احتمال بروز نارسایی های ژنتیکی بر اساس شاخص بیش از 20٪ نتیجه گیری کرد.

شاخص کمتر از 10٪ مطلوب ترین است که نشان دهنده عدم وجود مشکلات ژنتیکی است. میانگین درجه ریسک در شاخص 10 تا 20٪ رخ می دهد. علیرغم نتایج به دست آمده، نمی توان آنها را حکم قطعی تلقی کرد.

مطلقاً در همه موارد، احتمال رشد جنین بر اساس یک الگوی پیش بینی ژنتیکی پیش بینی نشده وجود دارد. قابلیت اطمینان نتایج این نظرسنجی فقط در امکان شناسایی خطرات به عنوان عوامل احتمال یک دوره مطلوب یا نامطلوب بارداری آینده و همچنین، در صورت امکان، کاهش نقش منفی آنها نهفته است.

ویدئو

ویدئوی زیر ارتباط آنالیز ژنتیکی در زمان برنامه ریزی بارداری را در زمان حاضر نشان می دهد. اغلب، کودکان در خانواده هایی متولد می شوند که تعدادی از آسیب شناسی های کمتر و جدی تر را به ارث می برند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی به موقع، و همچنین مشاوره با متخصص ژنتیک، به جلوگیری از خطر ابتلا به بسیاری از آنها کمک می کند. پاسخ به سوالات متداول در مورد اینکه آیا می توان از بروز آسیب شناسی های خطرناک در کودک جلوگیری کرد؟

معاون مرکز ژنتیک پزشکی آکادمی علوم پزشکی روسیه، دکترای علوم پزشکی V.L. و چه آزمایشاتی باید قبل و در طول بارداری انجام شود تا به احتمال زیاد شرایط مطلوب برای تولد نوزاد تعیین شود. ایژفسک.