Գենետիկական թեստավորում հղիության պլանավորման ժամանակ. Հղի կանանց գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ

Բառացիորեն ակնթարթորեն, հենց առաջին րոպեներին, երբ կինը իմանում է իր հղիության մասին, նա սկսում է ապրել նորովի՝ օգտագործելով այն վստահությունը, որ եթե ինքը լավ է, ապա իր երեխան նույնպես լավ կլինի: Հիմա ինքն իրեն կպահի, երկու շաբաթը մեկ կգա բժշկի (իսկ եթե հղիությունը դժվար է, ապա ամեն շաբաթ), կհավաքի բոլոր անհրաժեշտ անալիզները։ Եթե ​​կինը պատասխանատու է ընտանիքի պլանավորման համար, ապա նա այս ամենի մասին կմտածի նույնիսկ հղիանալուց առաջ։ Եվ այս իրավիճակում նախապես կանցնի անհրաժեշտ թեստերը։ Դրանցից մեկը հղիության պլանավորման ժամանակ գենետիկայի վերլուծությունն է: Փորձենք պարզել, թե ինչ է դա, ինչի համար է այն:

Ինչ է գենետիկական վերլուծություն՝ գենետիկ՝ հղիության պլանավորման ժամանակ

Գենետիկները ուսումնասիրում են գեները, որոնք պատասխանատու են այն բանի համար, թե ինչպես է ժառանգական տեղեկատվությունը փոխանցվելու և մարմնավորվելու մարդու ԴՆԹ-ում:

Նրանք կարող են նախօրոք ասել, թե ինչ արդյունք կունենա ձվի և սերմի բեղմնավորումից հետո, ինչ հատկանիշներ գերիշխող կլինեն ապագա մարդու մոտ։ Եվ ամենակարեւորը՝ դուք կարող եք պարզել, թե ինչպիսի շեղումներ ու հիվանդություններ կարող են հայտնվել նման բեղմնավորումից հետո։ Այդ իսկ պատճառով, եթե հնարավոր է, ավելի լավ է այս անալիզն անել նույնիսկ մինչև հղիանալը, որպեսզի ավելորդ հետևանքներ չլինեն։ Իսկ անհրաժեշտության դեպքում ապագա ծնողները ստիպված կլինեն բուժում անցնել թաքնված վարակների դեմ։

Ինչու՞ է դա անհրաժեշտ հղիություն պլանավորելիս:

Կինը ցանկանում է վստահ լինել, որ իր ապագա հղիությունը լավ կանցնի։ Նա ցանկանում է հասկանալ և նախապես իմանալ, որ պտղի զարգացման, ինչպես նաև նրա ծնվելուց հետո երեխայի առողջության հետ միասին ամեն ինչ նույնպես կարգին կլինի։ Ուստի նրա համար շատ օգտակար կլինի հղիություն պլանավորելիս խորհրդակցել գենետիկի հետ։ Եվ դա չի լինի ջանքի, ժամանակի և գումարի վատնում։

Գենետիկական թեստերը հատուկ հետազոտման ընթացակարգ են, որոնք կարող են նախապես որոշել մայրանալ ցանկացող կնոջ առողջության վրա բացասական գործոնները, որոնք կարող են ազդել չծնված երեխայի զարգացման վրա: Գիտությունը գիտի գեների բազմաթիվ տեսակներ, որոնք հանգեցնում են մուտացիաների, ուստի լաբորատորիայի աշխատակիցները կարող են հեշտությամբ հայտնաբերել դրանց առկայությունը:

Ի դեպ, կինը կարող է գենետիկական թեստեր անցնել միայն ցանկության դեպքում։ Եթե ​​կան որոշակի առողջական գործոններ, ապա մասնագետները կտրականապես խորհուրդ կտան անցնել նման վերլուծություն և, հիմնվելով հետազոտությունների արդյունքների վրա, համոզվել, որ ամեն ինչ կարգին է։ Որպես կանոն, զույգերը գալիս են գենետիկայի, ովքեր կասկածում են, որ իրենց չծնված երեխան կարող է բարդությունների զարգացման վտանգի տակ լինել:

Կինը պետք է հաշվի առնի, որ ինչպես պլանավորման ժամանակ, հղիության սկզբում նույնպես գենետիկ է անհրաժեշտ։ Ի վերջո, երբ փոքրիկ կյանքն արդեն ծնվել է, դեռ ուշ չէ անցնել անհրաժեշտ թեստերը, որպեսզի իմանանք, եթե արդյունքները չլինեն այն, ինչ մենք կցանկանայինք ստանալ, ինչի հետ պետք է բախվենք ծնվելուց հետո: երեխան.

Ե՞րբ է պահանջվում գենետիկական թեստավորում:

Հղիություն պլանավորելիս գենետիկական վերլուծությունը հատկապես անհրաժեշտ է, եթե.

• կինը, ով որոշել է երեխա լույս աշխարհ բերել, արդեն նշել է իր 35-ամյակը, իսկ ապագա հայրիկը 40 տարեկանից բարձր է (այստեղ ենթադրվում է, որ որքան մեծ են ծնողները, այնքան բարձր է հնարավոր գենային մուտացիայի ռիսկը);
• եթե պոտենցիալ մայրիկն ու հայրը հարազատ են.
• եթե կինը չի կարողանում հղիանալ կամ երեխա կրել. Հղիության պլանավորման ժամանակ գենետոլոգի հետ խորհրդակցությունը շատ օգտակար կլինի՝ օգնելով հասկանալ ներկա իրավիճակը: Ամեն ինչ հասկանալու համար դուք պետք է արյան թեստ անցնեք երկու պոտենցիալ ծնողներից և ուսումնասիրեք նրանց քրոմոսոմների հավաքածուները.
• եթե զույգից ծնված առաջին երեխան ունի բնածին պաթոլոգիաներ.

Այս տարբերակներից գոնե մեկի առկայության դեպքում վերլուծությունը պարզապես անհրաժեշտ է։

Ինչպե՞ս են իրականացվում գենետիկական հետազոտությունները:

Այսպիսով, այս հոդվածից պարզ է դառնում, որ գենետիկական հետազոտություն կարելի է և պետք է անել։ Դրանք ներառում են.

1. Անամնեզների ժողովածու Բժիշկը պարտավոր է հնարավորինս ճշգրիտ հավաքել բոլոր հնարավոր տեղեկությունները ոչ միայն ծնող դառնալ պատրաստվող կնոջ և տղամարդու, այլ նաև նրանց մերձավոր ազգականների առողջության մասին: Նա կկազմի մի տեսակ ծագումնաբանություն, որը տվյալներ կպարունակի՝ ուսումնասիրելու այս իրավիճակը։ Այս տոհմում բժիշկը կներառի բեղմնավորման հետ կապված խնդիրներ (եթե այդպիսիք կան); աբորտների և վիժումների վերաբերյալ տվյալներ; հարազատների հիվանդությունների մասին; կանանց և տղամարդկանց քրոմոսոմային հավաքածուի արդյունքները. վնասակար գործոններ, որոնց պոտենցիալ ծնողները կարող են հանդիպել իրենց սովորական կյանքում.
2. Քրոմոսոմային վերլուծություն Հաճախ ապագա մայրը չի կարողանում գենետիկային տրամադրել մի քանի սերունդից ավելի հարազատների առողջության վերաբերյալ բոլոր տվյալները: Այդ իսկ պատճառով անհրաժեշտ է գենետիկական հետազոտություն անցկացնել, քանի որ արյուն վերցնելով և ուսումնասիրելով դրա քրոմոսոմային հավաքածուն՝ կարելի է ամենաճշգրիտ եզրակացություններ անել և բացահայտել հնարավոր խնդիրը։ Ավելի լավ է, իհարկե, որ երկու ծնողների մոտ էլ կատարվի քրոմոսոմային անալիզ;
3. Գենետիկական անհամատեղելիության վերլուծություն Հղիության վիժման հիմնական պատճառներից մեկը ամուսինների գենետիկ անհամատեղելիությունն է։ Եվ դա տեղի է ունենում, եթե ամուսնու մարդու լեյկոցիտային հակագենը՝ HLA-ն, մեծապես համընկնում է կնոջ նման հակագենի հետ: Երբ այս համադրությունը տեղի է ունենում, կանանց մարմինը սաղմը ընկալում է որպես օտար մարմին և ամբողջ ուժով մերժում է այն: Հետևաբար, երբ հարց է առաջանում, թե արդյոք հղիությունը պլանավորելիս գենետոլոգի կարիք ունի, պետք է հիշել, որ կարևոր է. Պոտենցիալ ծնողների համատեղելիության գենետիկական թեստավորման խնդիրն է բացահայտել իրենց քրոմոսոմների անհամապատասխանությունը: Ավելին, որքան շատ նման անհամապատասխանություններ հայտնաբերվեն, այնքան մեծ է կնոջ համար դիմանալու և առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու հնարավորությունը.
4. Որոշ հիվանդությունների առկայության ԴՆԹ ախտորոշում Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն կամ ԴՆԹ-ն նուկլեոտիդների բարդ շարք է, որոնք կազմում են շղթաներ, այսինքն՝ գեներ։ Հենց դրանցում է գտնվում ժառանգական տեղեկատվությունը, որը ստացվում է ծնողներից և փոխանցվում դեռ չծնված երեխային։ Երբ սաղմը ձևավորվում է, տեղի է ունենում բջիջների շատ արագ բաժանում: Եվ այստեղ կարող են տեղի ունենալ որոշ ձախողումներ՝ գենային մուտացիաներ, որոնք որոշում են մարդու անհատականությունը։ Ինչու՞ պետք է իմանաք: Եվ հետո, որ նման մուտացիաները կարող են լինել և՛ դրական, և՛ բացասական։ Ուստի հղիություն պլանավորելիս անհրաժեշտ է արյան թեստ անել գենետիկայի համար, քանի որ հենց նա է բժիշկներին ցույց տալու, թե ինչպես վարվել հիվանդի հետ՝ հաշվի առնելով նրա բոլոր նախատրամադրվածությունները։

Կարեւոր տեղեկություններ! Շատ հիվանդություններ կարող են փոխանցվել ժառանգաբար և նույնիսկ սերունդների միջոցով: Հղիության տարիքը նույնպես կարևոր դեր է խաղում՝ որքան մեծ է զույգը, այնքան մեծ է պտղի մոտ շեղումների առաջացման վտանգը:

Գենետիկական հետազոտության մեթոդներ

Այսպիսով, մենք արդեն հասկացել ենք, որ հղիություն պլանավորելիս անհրաժեշտ է արյուն նվիրաբերել գենետիկայի համար: Քննությունն ինքնին ներառում է մի քանի փուլ.

• մոլեկուլային գենետիկական բնույթի մեթոդները թույլ կտան գտնել ժառանգական հիվանդություններ.
• Կենսաքիմիայի համար արյունը հետազոտելիս կուսումնասիրվի ծնող դառնալ պատրաստվող կնոջ և տղամարդու արյան բաղադրությունը.
• ընդհանուր մեզի թեստը կորոշի, թե արդյոք մարմնում զարգանում են բորբոքային պրոցեսները.
• արյան կլինիկական թեստը կձևավորի առողջական վիճակի ընդհանուր կլինիկական պատկերը.
• Կենսաքիմիայի համար արյունը հետազոտելիս կուսումնասիրվի կնոջ և տղամարդու արյան բաղադրությունը.
• շաքարի արյան ստուգումը կարող է բացառել կամ հաստատել շաքարախտը.
• կոագուլոգրամը ցույց կտա, թե արդյոք արյան բաղադրության մեջ շեղում կա, եթե նրա մակարդումը խախտված է.
• կարիոտիպը վերլուծելիս կուսումնասիրվի քրոմոսոմային հավաքածուն.
• անհրաժեշտության դեպքում դուք պետք է խորհրդակցեք մասնագիտացված մասնագետների հետ.
• եթե հայտնաբերվեն որոշակի գործոններ, որոնց պատճառով ծնողները ներառված են ռիսկային խմբում, ապա անհրաժեշտ կլինի անցնել հորմոնալ ֆոնի ուսումնասիրություն:

Ադրենոգենիտալ համախտանիշ, CYP210HB 9 պ.մ.

Հետազոտության ընթացքում որոնվում են CYP21OHB9 գենի հաճախակի մուտացիաները, որոնք առաջացնում են մակերիկամի կեղևի ստերոիդ հորմոնների սինթեզի խախտում, ինչն էլ առաջացնում է ադրենոգենիտալ համախտանիշի զարգացում։

Պտղի մեջ մեկուսացված արատների առաջացումը

Ֆոլաթթվի ցիկլի ֆերմենտների հիմնական գեներում անհատական ​​բնութագրերի նույնականացում՝ հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի անբավարարության զարգացման հավանականությունը գնահատելու համար (խորհուրդ է տրվում գնահատել իմունաքիմիական թեստի հետ՝ հոմոցիստեինի մակարդակը որոշելու համար):

HLA II դասի համակարգի գեների տիպավորում

HLA II դասի երեք գենային լոկուսների անհատական ​​բնութագրերի նույնականացում՝ որոշ աուտոիմուն հիվանդությունների զարգացման նախատրամադրվածությունը գնահատելու համար, ներառյալ հղիության ընթացքում:

HLA-B27-ի մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություն

HLA-B27 գենոտիպավորում (HLA դասի I): Այն կարող է օգտագործվել սերոնեգատիվ սպոնդիլոարթրոպաթիաների, ներառյալ Բեխտերևի հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշման համար:

Գենոտիպերի համակցությունների նույնականացում՝ ըստ HLA II դասի համակարգի գեների տեղակայման: Կարող է առաջարկվել գնահատել ցելյակի հիվանդության զարգացման գենետիկ ռիսկը:

Rh գործոնի գենոտիպի որոշում

Թեստը ներառում է RHD գենի ուսումնասիրություն՝ Rh գործոնի գեն՝ Rh գործոնի համար հետերոզիգոտ կամ հոմոզիգոտ փոխադրման որոշմամբ: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Rh գործոնի գենոտիպի որոշում (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Թեստը ներառում է RHD գենի ուսումնասիրություն՝ Rh գործոնի գեն՝ Rh գործոնի համար հետերոզիգոտ կամ հոմոզիգոտ փոխադրման որոշմամբ: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Հեմոստազի համակարգի գեների ընդլայնված ուսումնասիրություն (արդյունքների նկարագրությամբ գենետիկի կողմից)

Հեմոստազի համակարգի գեների ընդլայնված ուսումնասիրություն (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Հեմոստազի համակարգի 12 գեներում անհատական ​​հատկանիշների նույնականացում. Ընդլայնված պրոֆիլ: Կարող է առաջարկվել գնահատել արյան մակարդման ավելացման/նվազման զարգացման ռիսկերը:

Թրոմբոզ՝ ընդլայնված վահանակ

Թրոմբոզ. ընդլայնված վահանակ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Հեմոստազի համակարգի 6 գեներում անհատական ​​\u200b\u200bբնութագրերի նույնականացում ՝ թրոմբոզի զարգացման ռիսկի գործոնների և հոմոցիստեինի մակարդակի բարձրացման համար (պրոթրոմբինի, Լեյդենի գործոնի գեներ և ֆոլաթթու ցիկլի ռեակցիաների ֆերմենտներ) գնահատելու համար:

Թրոմբոզ - նվազագույնը `կրճատված վահանակ

Թրոմբոզ - նվազագույնը. կրճատված վահանակ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Հեմոստազի համակարգի 2 հիմնական գեներում փոփոխությունների հայտնաբերում` թրոմբոզի ռիսկի գործոնների առկայությունը գնահատելու համար (պրոթրոմբինի և Լեյդենի գործոնի գեները):

ֆիբրինոգեն - գեն

Վերլուծությունն ուղղված է FGB ֆիբրինոգենի β-պոլիպեպտիդ գենի պոլիմորֆիզմների ուսումնասիրությանը, ինչը կարող է առաջացնել թրոմբոֆիլային պայմանների զարգացման ռիսկը: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Ֆիբրինոգեն - գեն (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Վերլուծությունն ուղղված է FGB ֆիբրինոգենի β-պոլիպեպտիդ գենի պոլիմորֆիզմների ուսումնասիրությանը, ինչը կարող է առաջացնել թրոմբոֆիլային պայմանների զարգացման ռիսկը: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Հիպերհոմոցիստեինեմիա

Թրոմբոցիտների հիպերագրեգացիա

Ալֆա-2 ինտեգրինի և թրոմբոցիտների գլիկոպրոտեին 1b-ի գեներում պոլիմորֆիզմների ուսումնասիրությունն իրականացվում է սրտամկանի ինֆարկտի, իշեմիկ ինսուլտի, թրոմբոէմբոլիայի վաղ զարգացման գենետիկ նախատրամադրվածության բացահայտման, ինչպես նաև թրոմբոէմբոլիայի ռիսկը գնահատելու համար: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Թրոմբոցիտների հիպերագրեգացիա (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Ալֆա-2 ինտեգրինի և թրոմբոցիտների գլիկոպրոտեին 1b-ի գեներում պոլիմորֆիզմների ուսումնասիրությունն իրականացվում է սրտամկանի ինֆարկտի, իշեմիկ ինսուլտի, թրոմբոէմբոլիայի վաղ զարգացման գենետիկ նախատրամադրվածության բացահայտման, ինչպես նաև թրոմբոէմբոլիայի ռիսկը գնահատելու համար: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Թրոմբոցիտների ֆիբրինոգենի ընկալիչ

Թրոմբոցիտների ֆիբրինոգեն ընկալիչի (β3-ինտեգրին) գենում պոլիմորֆիզմների որոշումը կատարվում է թրոմբոֆիլային վիճակների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածությունը բացահայտելու համար: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Թրոմբոցիտների ֆիբրինոգենի ընկալիչ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Թրոմբոցիտների ֆիբրինոգեն ընկալիչի (β3-ինտեգրին) գենում պոլիմորֆիզմների որոշումը կատարվում է թրոմբոֆիլային վիճակների նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածությունը բացահայտելու համար: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Հիպերհոմոցիստեինեմիա (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Ֆոլաթթու ցիկլի ֆերմենտների հիմնական գեներում փոփոխությունների հայտնաբերում` հիպերհոմոցիստեինեմիայի հակվածության առկայությունը գնահատելու համար (խորհուրդ է տրվում գնահատել իմունաքիմիական թեստի հետ` հոմոցիստեինի մակարդակը որոշելու համար):

Սրտանոթային հիվանդություններ

Հետազոտության ընթացքում բացահայտվում են զարկերակային հիպերտոնիայի, աթերոսկլերոզի, սրտի կորոնար հիվանդության, սրտամկանի ինֆարկտի և իշեմիկ ինսուլտի զարգացման գենետիկական ռիսկի գործոններ:

Զարկերակային հիպերտոնիա (ամբողջական վահանակ)

ACE, AGT, NOS3 գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման ժառանգական ռիսկի գործոնները: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Զարկերակային հիպերտոնիա (ամբողջական վահանակ) (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

ACE, AGT, NOS3 գեներում պոլիմորֆիզմների վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման ժառանգական ռիսկի գործոնները: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Զարկերակային հիպերտոնիա՝ կապված ռենին-անգիոտենզին համակարգի խանգարումների հետ

Թեստը թույլ է տալիս որոշել զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման համար գենետիկական ռիսկի գործոնների առկայությունը՝ անոթների լույսի նեղացման և ջրային-աղի հավասարակշռության խախտման հետևանքով, որը տեղի է ունենում ACE, AGT գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության դեպքում: . Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Զարկերակային հիպերտոնիա՝ կապված ռենինանգիոտենսինի համակարգի խանգարումների հետ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Թեստը թույլ է տալիս որոշել զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման համար գենետիկական ռիսկի գործոնների առկայությունը՝ անոթների լույսի նեղացման և ջրային-աղի հավասարակշռության խախտման հետևանքով, որը տեղի է ունենում ACE, AGT գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության դեպքում: . Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Զարկերակային հիպերտոնիա՝ կապված էնդոթելային NO-սինթազայի աշխատանքի խանգարումների հետ

NO-սինթազ գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծության արդյունքում հնարավոր է գնահատել անոթային պատերի տոնուսի խախտման հետեւանքով զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման գենետիկական ռիսկը։ Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Զարկերակային հիպերտոնիա՝ կապված էնդոթելային NO-սինթազայի աշխատանքի խանգարումների հետ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

NO-սինթազ գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծության արդյունքում հնարավոր է գնահատել անոթային պատերի տոնուսի խախտման հետեւանքով զարկերակային հիպերտոնիայի զարգացման գենետիկական ռիսկը։ Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

IHD, սրտամկանի ինֆարկտ

Ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտել թրոմբոզի, զարկերակային հիպերտոնիայի և աթերոսկլերոզի զարգացման ժառանգական ռիսկի գործոնները՝ վերլուծելով ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 գեների պոլիմորֆիզմները: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

IHD, սրտամկանի ինֆարկտ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտել թրոմբոզի, զարկերակային հիպերտոնիայի և աթերոսկլերոզի զարգացման ժառանգական ռիսկի գործոնները՝ վերլուծելով ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2 գեների պոլիմորֆիզմները: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Իշեմիկ ինսուլտ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Իշեմիկ ինսուլտ

Թրոմբոցի և իշեմիկ ինսուլտի գենետիկական ռիսկի գործոններ. Թրոմբոցիտների գլիկոպրոտեինների և ֆիբրինոգենի գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության վերլուծություն:

Քրոնի հիվանդություն

Թեստն օգտագործվում է Կրոնի հիվանդության ախտորոշման ժամանակ՝ որոշելու հիվանդության ընթացքի ծանրության կանխատեսումը և բարդությունների վտանգը։ Հետազոտությունն օգտագործվում է նաև Քրոնի հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշման համար խոցային կոլիտով և որպես կանխագուշակող թեստ Քրոնի հիվանդությամբ հիվանդների հարազատների մոտ:

Քաղցկեղներ, որոնք կապված են շրջակա միջավայրի տոքսինների հետ

Ուսումնասիրությունը ներառում է թունավոր բեռի ազդեցության տակ ուռուցքաբանական հիվանդությունների զարգացման ժառանգական ռիսկի գործոնների բացահայտում` վերլուծելով դետոքսիկացիոն համակարգի գեներում պոլիմորֆիզմների առկայությունը:

Ph'-բացասական քրոնիկ միելոպրոլիֆերատիվ հիվանդությունների (CMPD) զարգացման մարկեր. JAK2 գենի 617V/617F նորմալ և մուտանտ ալելների հարաբերակցության քանակական որոշում:

Janus kinase գենի ուսումնասիրություն. Այն կարող է առաջարկվել նախքան CMPZ-ի բուժումը սկսելը և ընթացիկ թերապիայի արդյունավետությունը որոշելու համար:

BRCA-ի հետ կապված քաղցկեղի ժառանգական դեպքեր տղամարդկանց մոտ (կրծքագեղձի, ենթաստամոքսային գեղձի, շագանակագեղձի, ամորձիների քաղցկեղ), 2 ​​գեն՝ BRCA1, BRCA2 (առանց արդյունքների նկարագրության)

BRCA-ի հետ կապված քաղցկեղի ժառանգական դեպքեր տղամարդկանց մոտ (կրծքագեղձի, ենթաստամոքսային գեղձի, շագանակագեղձի, ամորձիների քաղցկեղ), 2 ​​գեն՝ BRCA1, BRCA2

BRCA1, BRCA2 (կրծքագեղձի քաղցկեղ 1/2) գեների 8 ամենատարածված մուտացիաների հայտնաբերում, որոնք կապված են տղամարդկանց մոտ BRCA-ի հետ կապված քաղցկեղի զարգացման հետ:

Բազմակի էնդոկրին նորագոյացությունների համախտանիշ տիպ 2B

Բազմաթիվ էնդոկրին նորագոյացության 2B տիպի համախտանիշը պատկանում է RET պրոտո-օնկոգենի հատուկ մուտացիաների հետ կապված ընտանեկան ուռուցքային սինդրոմների խմբին, որոնք հայտնաբերվում են հետազոտության ընթացքում:

Գիլբերտի համախտանիշ, UGT1A1

Գիլբերտի համախտանիշի` չկոնյուգացված բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի գենետիկական ախտորոշումը հիմնված է UGT1A1 գենի պրոմոտորային շրջանում հնարավոր մուտացիաների ուսումնասիրության վրա:

Օստեոպորոզ՝ ամբողջական վահանակ

Օստեոպորոզ. ամբողջական վահանակ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Օստեոպորոզի գենետիկ ռիսկի գործոնները. Կոլագենի տիպի 1 սպիտակուցային շղթայի ալֆա-1 գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության վերլուծություն և կալցիտոնինի ընկալիչ:

Օստեոպորոզ՝ կրճատված վահանակ

Օստեոպորոզի գենետիկ ռիսկի գործոնները. Կոլագենի տիպի 1 սպիտակուցային շղթայի ալֆա-1 գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության վերլուծություն և կալցիտոնինի ընկալիչ:

Օստեոպորոզ՝ կրճատված վահանակ (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Օստեոպորոզի գենետիկ ռիսկի գործոնները. Կոլագենի տիպի 1 սպիտակուցային շղթայի ալֆա-1 գեներում պոլիմորֆիզմների առկայության վերլուծություն և կալցիտոնինի ընկալիչ:

Օստեոպորոզ՝ վիտամին D-ի ընկալիչ

Օստեոպորոզի զարգացման գենետիկ ռիսկի գործոնների ուսումնասիրությունն իրականացվում է ոսկրային ապարատի հիվանդությունների ծանրաբեռնված ընտանեկան պատմության, ինչպես նաև հանքային նյութափոխանակության խանգարումների առկայության դեպքում: Մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության ընթացքում ստացված պոլիմորֆիզմների մասին տեղեկատվությունը տրված է արդյունքի ձևում՝ մեկնաբանություններով։

Օստեոպորոզ. վիտամին D-ի ընկալիչ (գենետիկի կողմից ոչ մի արդյունք)

Օստեոպորոզի զարգացման գենետիկ ռիսկի գործոնների ուսումնասիրությունն իրականացվում է ոսկրային ապարատի հիվանդությունների ծանրաբեռնված ընտանեկան պատմության, ինչպես նաև հանքային նյութափոխանակության խանգարումների առկայության դեպքում: Արդյունքների նկարագրությունը գենետիկի կողմից չի տրվում:

Ֆոլաթթվի նյութափոխանակություն

Ֆոլաթթվի նյութափոխանակություն (առանց գենետիկի արդյունքների նկարագրության)

Ֆոլաթթու ցիկլի ֆերմենտների հիմնական գեներում անհատական ​​բնութագրերի նույնականացում՝ հիպերհոմոցիստեինեմիայի հակման առկայությունը գնահատելու համար (խորհուրդ է տրվում գնահատել իմունաքիմիական թեստի հետ համատեղ՝ հոմոցիստեինի մակարդակը որոշելու համար):

Ժառանգական հեմոխրոմատոզ, տիպ I. HFE

HFE գենի 2 ամենատարածված մուտացիաների նույնականացում՝ 1-ին տիպի հեմոխրոմատոզի զարգացման ռիսկը գնահատելու համար: Առաջարկվում է արյան շիճուկում ֆերիտինի կոնցենտրացիայի ավելացում և տրանսֆերինինի երկաթով հագեցվածության տոկոսի հայտնաբերման ժամանակ:

Բարդության 1-ին կարգի գենետիկական թեստի արդյունքների նկարագրությունը (No. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

Բարդության 2-րդ կարգի գենետիկական թեստի արդյունքների նկարագրությունը (թիվ 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 115G. /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

Բարդության 3-րդ կարգի գենետիկական թեստի արդյունքների նկարագրությունը (No. 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)

Բարդության 4-րդ կարգի գենետիկական թեստի արդյունքների նկարագրությունը (թիվ 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

Վարֆարին. ընդլայնված վահանակ դեղաչափի ընտրության համար

Կատարվում է վերլուծություն VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX գեների պոլիմորֆիզմների վերաբերյալ, որոնք գենետիկ մարկերներ են, որոնք որոշում են կլինիկական արդյունավետության նվազումը վարֆարին օգտագործելիս:

Հիդրալազին և պրոկաինամիդ

Թեստը ներառում է NAT-2 գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծություն, որը ցույց է տալիս ժառանգական գործոնների առկայությունը կարմիր գայլախտի նման համախտանիշի և հեպատոտոքսիկության զարգացման ռիսկի համար՝ կարդիոտրոպ դեղամիջոցներ ընդունելիս:

Իսոնիազիդ

Թեստը ներառում է NAT-2 գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծություն, որը ցույց է տալիս ժառանգական գործոնների առկայությունը պոլինևրիտի զարգացման ռիսկի բարձրացման համար իզոնիազիդ ընդունելիս, որը կապված է դրա նյութափոխանակության խախտման հետ:

ACE inhibitors, fluvastatin, ATII receptor blockers

ACE գենում պոլիմորֆիզմների վերլուծությունը անհրաժեշտ է անգիոտենզին փոխակերպող ֆերմենտի (ACE) ինհիբիտորների նեֆրոպոտեկտիվ ազդեցությունը կանխատեսելու համար, որը արյան ճնշման ֆիզիոլոգիական կարգավորիչ է և ջրի աղ նյութափոխանակությունը ոչ դիաբետիկ հիվանդությունների դեպքում: Հետազոտության միջոցով հնարավոր է որոշել ատենոլոլի արդյունավետության գենետիկական մարկերները զարկերակային հիպերտոնիայի դեպքում ձախ փորոքի հիպերտրոֆիայի կամ ֆլյուվաստատինի դեպքում սրտի իշեմիկ հիվանդության դեպքում:

Իրինոտեկանի նյութափոխանակությունը, UGT1A1

Ուրիդին դիֆոսֆատ գլյուկուրոնիդազ 1 գենի խթանող շրջանի ուսումնասիրությունը UGT գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծությամբ օգտագործվում է խախտման հետ կապված հակաուռուցքային դեղամիջոց irinotecan-ի ընդունման ժամանակ անբարենպաստ ռեակցիաների զարգացման ռիսկի նկատմամբ ժառանգական նախատրամադրվածության առկայությունը հաստատելու համար: իր նյութափոխանակության.

Պենիցիլամին

Պենիցիլամինը թմրանյութ է դետոքսիկացնող նյութերի խմբից։ Քսենոբիոտիկների և քաղցկեղածինների դետոքսիկացման համակարգի գեներում պոլիմորֆիզմների որոշ տարբերակներ կապված են այս դեղամիջոցի կլինիկական արդյունավետության բարձրացման հետ: Ուսումնասիրության նպատակն է բացահայտել գենետիկական մարկերները, որոնք ուժեղացնում են պենիցիլամինի օգտագործման կլինիկական արդյունավետությունը:

Ստատիններ

Ապոլիպոպրոտեին E (ApoE) գենի պոլիմորֆիզմները ստատինների օգտագործման դեպքում կլինիկական արդյունավետության նվազման կամ բարձրացման գենետիկ մարկեր են: Այս ուսումնասիրությունը կարող է օգտագործվել սննդակարգ ընտրելիս, որոշել, թե նշանակել ստատիններ, լիպիդային նյութափոխանակության խանգարումներ, ինչպես նաև որոշել սրտանոթային հիվանդությունների ռիսկը:

Բետա արգելափակումներ. CYP2D6 գեն. Ֆարմակոգենետիկա.

Ցիտոքրոմ CYP2D6-ը մասնակցում է դեղամիջոցների (β-բլոկլերներ, հակաառիթմիկ, անալեպտիկներ, հակադեպրեսանտներ և թմրամիջոցների ցավազրկողներ) նյութափոխանակությանը, որոնք օգտագործվում են մի շարք սրտանոթային հիվանդությունների և հոգեկան խանգարումների բուժման մեջ: CYP2D6 գենում պոլիմորֆիզմների ուսումնասիրությունը հնարավորություն է տալիս նույնականացնել CYP2D6-ի նվազեցված ակտիվությամբ մարդկանց, քանի որ նման հիվանդները պետք է անհատապես ընտրեն դեղերի ավելի ցածր չափաբաժիններ:

Ասպիրին և Պլավիքս

Հետազոտության ընթացքում իրականացվում է ITGB3 գենի պոլիմորֆիզմների վերլուծություն, որը հակաթրոմբոցիտային թերապիայի նկատմամբ դիմադրողականության գենետիկ մարկեր է։ Թեստի արդյունքները կարող են օգտագործվել ասպիրինով և Plavix-ով հակաթրոմբոցիտային թերապիայի արդյունավետությունը կանխատեսելու համար:

Ուրիդին դիֆոսֆատ գլյուկուրոնիդազ, UGT1A1

Ուրիդին դիֆոսֆատ գլյուկուրոնիդազ 1 գենի խթանող շրջանի ուսումնասիրությունն իրականացվում է Գիլբերտի համախտանիշի կլինիկական և (կամ) լաբորատոր նշանների առկայության դեպքում, երբ պլանավորում են բուժումը հեպատոտոքսիկ հատկություններ ունեցող դեղամիջոցներով, ինչպես նաև որոշելու իրինոտեկանի ընթացքում բարդությունների ռիսկը: թերապիա.

Ցիտոքրոմ CYP2C9

Ցիտոքրոմ P450 գենում պոլիմորֆիզմների առկայության վերլուծությունն իրականացվում է դետոքսիկացիոն խանգարումների ժառանգական գործոնները բացահայտելու համար: CYP2C9-ը մասնակցում է թմրամիջոցների նյութափոխանակությանը: CYP2C9 ցիտոքրոմի ակտիվության նվազմամբ դեղերի նյութափոխանակությունը դանդաղում է, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ դրանց կոնցենտրացիայի ավելացմանը, ինչը կարող է լինել անբարենպաստ ռեակցիաների զարգացման պատճառ:

Պտղի Rh գործոնը. Պտղի RHD գենի հայտնաբերումը մոր արյան մեջ (պտղի RHD գենը մոր արյան մեջ)

Պտղի Rh-ի պատկանելիության որոշումը մոր արյան միջոցով օգտագործվում է Rh-բացասական հղի կնոջ կառավարման մարտավարության ընտրության համար: Գենոտիպային Rh-դրական մոր մոտ անհնար է արդյունք ստանալ։

Հղիություն պլանավորելիս գենետոլոգի հետ խորհրդակցելը այսօր հազվադեպ չէ: Ցուցումների ցանկը լայն է. Դա անհրաժեշտ է ընտանիքում այն ​​զույգերին, ովքեր ունեն ժառանգական լուրջ հիվանդություններ։ Նաև գենետիկների օգնությունն անհրաժեշտ է նախորդ անհաջող հղիությունների դեպքում։ Ամուսնական զույգի ժառանգական նյութի վերլուծությունը կորոշի առողջ երեխաներ ունենալու հավանականությունը։

Կարդացեք այս հոդվածում

Պլանավորելիս պե՞տք է խորհրդակցեմ գենետոլոգի հետ

Այս մասնագիտության բժշկի այցը ցանկալի է հղիություն պլանավորող բոլոր մարդկանց համար։Գենետիկայի խորհրդատվությունն օգնում է ապագա ծնողներին ազատվել երեխայի առողջության հետ կապված բազմաթիվ անհանգստություններից և անհանգստություններից: Նույնիսկ գործնականում առողջ զույգի մեջ, ում պատմությունը չունի որևէ գենետիկական անոմալիա, միշտ կա պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգ, տարբերությունը հավանականության միայն մի մասն է:

• Ծնողներն իրենք կամ նրանց մերձավոր ազգականները ունեն գենետիկական անոմալիաների հետ կապված ախտորոշում: Դրանք կարող են լինել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են շիզոֆրենիան կամ այլ հոգեկան պաթոլոգիաները, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, Դաունի համախտանիշը և շատ ուրիշներ: Գենետիկական անալիզի պարտադիր ցուցում է գենետիկ անոմալիա ունեցող զույգի կամ ամուսիններից մեկի կողմից արդեն ծնված երեխայի առկայությունը։
• Անամնեզ հավաքելիս պարզվում է, որ կինն ու տղամարդը երկար ժամանակ (ավելի քան 1 տարի) անհաջող փորձում են երեխա հղիանալ, մինչդեռ գինեկոլոգի և անդրոլոգի կողմից պաթոլոգիաներ չեն բացահայտվում։
• Երեխա լույս աշխարհ բերելու նախկին փորձերն ավարտվել են տարբեր ժամանակներում, կամ հղիությունը սառել է, կամ պտուղը ծնվել է ոչ կենսունակ։
• Ռիսկի գործոն է համարվում հղիությունը, որը տեղի է ունենում 18 տարին չլրացած կնոջ մոտ, ինչպես նաև, եթե երկուսն էլ կամ ծնողներից մեկը հատել են 40-ամյա շեմը։
• Անհրաժեշտ է գենետիկայի խորհրդատվություն, եթե ամուսինները արյունակցական կապ ունեն։
• Շատ հաճախ շեղումները կարող են կապված լինել մեկ կամ երկու ամուսինների աշխատանքային գործունեության հետ։ Օրինակ, եթե աշխատանքի բնույթը ներառում է հաճախակի փոխազդեցություն վնասակար կամ թունավոր նյութերի հետ:
• Գենետիկ պաթոլոգիաների պատճառ կարող է լինել ամուսիններից մեկի՝ որոշակի դեղամիջոցներ ընդունելու անհրաժեշտությունը։ Սովորաբար դրանք հզոր դեղամիջոցներ են, օրինակ՝ նյարդային համակարգի հիվանդությունների, հոգեկան խանգարումների, ուռուցքաբանական հիվանդությունների դեպքում։

Գենետիկի հետ խորհրդակցելու պատճառը գենետիկ թրոմբոֆիլիայի կասկածն է։ Այս հիվանդությունը բնութագրվում է երկար ժամանակահատվածում մեծ քանակությամբ թրոմբների ձևավորմամբ, որոնք հղիության ընթացքում կարող են առաջացնել արյունահոսություն, վիժում և պտղի թուլացում:

Բնածին թրոմբոֆիլիայի գենետիկական անալիզը նշանակվում է հետևյալ ցուցումների առկայության դեպքում.

• ինսուլտ կամ սրտամկանի ինֆարկտ մինչև 45 տարեկանը հարազատների մոտ կամ կնոջ պատմության մեջ.
• Varicose veins;
• հղիության կամ պտղի ներարգանդային զարգացման հետ կապված խնդիրներ.
• պլասենցայի ջոկատը պատմության մեջ.

Որոշակի թեստերի անհրաժեշտությունը որոշվում է զուտ անհատական ​​և կախված կլինիկական պատկերից։

Զույգի գենետիկական հիվանդությունների թեստերի տեսակները

Պաթոլոգիաները կարելի է հայտնաբերել՝ օգտագործելով տարբեր ախտորոշիչ մեթոդներ։ Հուսալի պատկեր ստանալու համար կարող է պահանջվել մի քանի տեսակի անալիզների համադրություն:

Կարիոտիպի վերլուծություն կամ ցիտոգենետիկ ուսումնասիրություն

Կարիոտիպավորումն իրականացվում է ամուսինների գենոմը որոշելու նպատակով, այսինքն. քրոմոսոմների քանակական և որակական կազմը.Կյանքի ընթացքում մարդու կարիոտիպը չի փոխվում, ուստի այս վերլուծությունը կատարվում է միայն մեկ անգամ։

Նորմայից քրոմոսոմների քանակի շեղումը աճի կամ նվազման ուղղությամբ կարող է հաստատել, օրինակ, Դաունի համախտանիշը և այլ ժառանգական հիվանդություններ ծնողների մոտ։ Ներառյալ նրանք, որոնք ասիմպտոմատիկ են, օրինակ՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշը, Շերեշևսկի-Տերներ։

Կարիոտիպի վերլուծությունը թույլ է տալիս ոչ միայն որոշել քրոմոսոմների քանակական բաղադրությունը, այլև բացահայտել դրանց ձևի և չափի թերությունները, ինչպես նաև ախտորոշել կոտրվածքները և այլ աննորմալությունները: Նույնիսկ ամուսիններից մեկի գենոմի նման պաթոլոգիաները հանգեցնում են կենսունակ պտուղ կրելու անկարողության կամ ամբողջական անպտղության։ Բացի այդ, վնասված գեները ապագա երեխայի մոտ տարբեր լուրջ հիվանդությունների զարգացման պատճառ են հանդիսանում։

Կարիոտիպավորումը նշանակվում է հետևյալ դեպքերում.

• ապագա ծնողներից մեկի սեռական զարգացման ուշացում;
• ամենորեա 15 տարեկանից բարձր աղջիկների մոտ;
• menopause-ի վաղ սկիզբը;
• վաղ փուլերում ինքնաբուխ աբորտների պատմություն;
• IVF-ի կրկնակի անհաջող փորձեր;
• ամուսինների միջև ազգակցական հարաբերությունների առկայությունը.
• ամուսիններից մեկի անպտղության ախտորոշում;
• օլիգոզոոսպերմիա կամ ազոոսպերմիա տղամարդկանց մոտ.

Կարիոտիպավորման համար արյունը վերցվում է երակից, անալիզը՝ կուշտ ստամոքսի վրա։

Այս անալիզները թույլ են տալիս բացահայտել ժառանգական հիվանդությունների լայն շրջանակ։ Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման ընթացքում կատարվում է ԴՆԹ կառուցվածքի առանձնահատկությունների ուսումնասիրություն։

Սա մեթոդների ընդարձակ և բազմազան խումբ է, որը նախատեսված է ժառանգական նյութի առանձին հատվածի կառուցվածքում պաթոլոգիաները հայտնաբերելու համար ամինաթթուների հաջորդականության տեսքով: Նման անալիզների շնորհիվ գենետիկը կարող է ախտորոշել այնպիսի վտանգավոր հիվանդություններ, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, կիստոզային ֆիբրոզը, լսողության կորուստը և շատ ուրիշներ։

Բոլոր մոլեկուլային գենետիկական մեթոդների մեջ ամենատարածվածը ՊՇՌ ախտորոշումն է (բազմաչափ շղթայական ռեակցիա): Դա պայմանավորված է վերլուծության արդյունքների բարձր ճշգրտությամբ և կարճ ժամկետներով: Ուսումնասիրության ընթացքում ընտրվում է ԴՆԹ-ի որոշակի հատված, որը հատուկ պատրաստուկների օգնությամբ բազմիցս կրկնօրինակվում է։

Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման մեթոդներն ամենաճշգրիտն են գենետիկ հիվանդությունների որոշման հարցում, և դրանց արդյունքները ճանաչվում են որպես առավել տեղեկատվական:

Մեթոդը հիմնված է այն բանի վրա, որ կյանքի ընթացքում ցանկացած մարդու ԴՆԹ կառուցվածքը չի փոխվում, մինչդեռ մարմնի ցանկացած բջիջ պարունակում է նույն մոլեկուլը։ Սա հնարավորություն է տալիս անալիզների համար օգտագործել մարմնի ցանկացած մասից ստացված բջիջները՝ հետազոտության համար կարելի է վերցնել արյուն, բուկալային էպիթել, մազեր, էպիդերմիսի մասնիկներ և այլն։

ԴՆԹ-ի անալիզի առավելությունն այն է, որ արատավոր գենը հնարավոր է հայտնաբերել մինչև հիվանդության կլինիկական ախտանիշների ի հայտ գալը, ինչպես նաև առողջ մարդկանց մոտ, ովքեր գենային մուտացիայի կրողներ են:

Ուսումնասիրության թերությունը դրա բավականին բարձր արժեքն է:

Դիտեք տեսանյութը հղիություն պլանավորելուց առաջ գենետիկի խորհրդատվության մասին.

Ցիտոգենետիկ վերլուծություն

Այս տեսակի ուսումնասիրությունը հիմնված է քրոմոսոմների կառուցվածքի վերլուծության վրա՝ օգտագործելով հատուկ միկրոզանգվածներ, որոնք կիրառվում են արյունից մեկուսացված լիմֆոցիտների ԴՆԹ չիպերի վրա: Ցիտոգենետիկ անալիզն օգտագործվում է բավականին հազվադեպ, քանի որ երկար ժամանակ է պահանջվում՝ արդյունքը հայտնի է դառնում միայն մեկ ամսվա ընթացքում։

Բայց կնոջ անամնեզում վիժման կրկնվող դրվագների կամ անպտղության ախտորոշման դեպքում այս տեսակի ուսումնասիրությունն ամենատեղեկատվականն է: Բացի այդ, այն օգնում է հստակեցնել ախտորոշումը երեխաների մոտ՝ կասկածվող գենետիկ հիվանդության դեպքում։

Ցիտոգենետիկ հետազոտությունն օգնում է բացահայտել հետևյալ հիվանդությունները.

• Քրոմոսոմների տեղափոխումը, այսինքն. փոփոխություններ դրանց կառուցվածքում. Երբեմն սա ժառանգական պաթոլոգիա է, բայց այն կարող է առաջանալ բեղմնավորման կամ սեռական բջիջների հասունացման ընթացքում և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ:
• Սեռական քրոմոսոմների մոզաիզմը, այսինքն. տարբեր գենետիկական նյութերի պաթոլոգիական ասոցիացիա: Նման անոմալիան Կլայնֆելտերի համախտանիշի, Թերների համախտանիշի և այլ հիվանդությունների ախտանիշ է։

FISH մեթոդ (լյումինեսցենտային հիբրիդացում)

Այս մեթոդը հազվադեպ է օգտագործվում ռուսական պրակտիկայում, չնայած այն ունի բարձր զգայունություն և ճշգրտություն: Վերլուծության համար օգտագործվում է մեկ քրոմոսոմ կամ դրա հատվածը, որոնք նշվում են հատուկ լուսային մարկերներով՝ թերի գեներով տարածքը նույնացնելու համար։

Գենետիկական թեստերը խորհուրդ են տրվում բոլոր այն զույգերին, ովքեր պատրաստվում են երեխա ունենալ, քանի որ գենային մուտացիաները կարող են առաջանալ նույնիսկ առերեւույթ առողջ մարդկանց մոտ:

Շատ հաճախ մարդը չունի գենետիկական պաթոլոգիաների նշաններ և ախտանիշներ, բայց միաժամանակ կարող է լինել արատավոր գենի կրող։

Եթե ​​ամուսիններից գոնե մեկի ընտանիքում կան ժառանգական պաթոլոգիաների դեպքեր, ապա պարտադիր է դիմել գենետոլոգին և համալիր հետազոտություն։ Այս պաթոլոգիաները հիմնականում ներառում են.

• թրոմբոֆիլիա;
• կիստիկական ֆիբրոզ;
• լսողության կորուստ;
• հեմոֆիլիա և շատ ուրիշներ:

Ամուսնացած զույգերի մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրության ժամանակակից մեթոդները հնարավորություն են տալիս որոշել ոչ միայն գենային մուտացիաները և ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը, այլև գենետիկ մակարդակում շատ ծանր պաթոլոգիաների նախատրամադրվածությունը:

Սրանք այնպիսի հիվանդություններ են, ինչպիսիք են.

• և այլ էնդոկրին խանգարումներ;
• ուղեղի անոթների աթերոսկլերոզ;
• բրոնխիալ ասթմա;
• ուռուցքաբանական հիվանդություններ;
• օստեոպորոզ և շատ ուրիշներ:

Հատկապես կարևոր է գենետիկ հետազոտություն անցնել այն զույգերի համար, ովքեր որոշել են երեխա հղիանալ չափահաս տարիքում։

Մարդը միշտ չէ, որ պատկերացում ունի իր հարազատների առողջական վիճակի մասին և կարող է նույնիսկ չկասկածել, որ ինքը վնասված գենի կրող է։ Հղիության ընթացքում գենետիկի հետ խորհրդակցելը և վաղ փուլերում գենետիկական ուսումնասիրության անցկացումը կօգնի խուսափել բազմաթիվ ռիսկերից մոր և չծնված երեխայի համար և թույլ կտա ճիշտ պլանավորել հղիությունը:

Ապագա երեխայի պլանավորումն է կարևոր փուլ յուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում:Այսօր գնալով ավելի շատ զույգեր են նախընտրում այս հարցին շատ լուրջ մոտենալ, բազմակողմանի հետազոտություն անցնել՝ վերարտադրողական կարողությունները գնահատելու համար։

Այս գործընթացի կարևոր քայլերից է գենետիկայի խորհրդատվությունև հարակից վերլուծություններ: Սա անհրաժեշտ է ժառանգական պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգը նվազագույնի հասցնելու համար:

Ցավոք, ներկայումս ոչ բոլորը գիտեն բժշկական գենետիկայի լայն հնարավորությունների մասին, այնուամենայնիվ, դա կլինի. չնախատեսված.

Ինչ է գենետիկական վերլուծությունը

Գենետիկական անալիզը տվյալների մի ամբողջություն է, որը ստացվում է դիտարկման, հաշվարկների և լաբորատոր անալիզների ընթացքում՝ ժառանգական հատկությունները որոշելու և մարդու գեների հատկությունները ուսումնասիրելու նպատակով։

• վարակներ, քրոնիկ հիվանդություններ, հորմոնալ խանգարումներ, ներառյալ. էնդոկրին համակարգի խախտում, որոնցից շատերը կարող են նախապես բուժվել կամ շտկել դրանց ազդեցությունը չծնված պտղի մարմնի վրա.
• չծնված երեխայի օրգանների և համակարգերի պատշաճ ձևավորման համար անհրաժեշտ վիտամինների և միկրոէլեմենտների պակասը.
• գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը.

Ո՞ր դեպքերում է դա պահանջվում:

Կան մի շարք պայմաններ, որոնց դեպքում անհրաժեշտ է դառնում գենետիկական խորհրդատվություն, դրանք են.

• զուգընկերների տարիքը, երբ կինը 18-ից ցածր կամ 35 տարեկանից բարձր է, իսկ տղամարդը՝ 40-ից բարձր: Այս տարիքային սահմաններից դուրս է, որ զգալիորեն մեծանում է գենային մուտացիայի և պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը.
• ժառանգական հիվանդություններ, որոնց մասին են վկայում մերձավոր ազգականների քրոնիկական պաթոլոգիաները, բնածին արատներով նախորդ երեխայի ծնունդը, նախկին վիժումները կամ մահացած երեխաներ.
• բեղմնավորման կամ հղիության ընթացքում կնոջ կողմից փոխանցված վիրուսային վարակները.
• ամուսինների հարազատություն;
• ամուսիններից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն փոքր ֆիզիկական զարգացման խանգարումներ, կամ նրանցից որևէ մեկի աշխատանքը կապված է վնասակար պայմանների բարձր մակարդակի հետ:

Գենետիկական վերլուծություն երկու ամուսինները պետք է անցնենորոնց ընտանիքում նախատեսվում է համալրում, քանի որ երեխան նրանցից յուրաքանչյուրից ստանում է նույն թվով քրոմոսոմներ։

Որտեղ և ումից կարելի է ստանալ գենետիկ անալիզ

Անցնել ապագա ծնողների ժառանգական գործոնների վերլուծություն Պահանջվում է խորհրդակցություն գենետիկի հետ.Զույգը, ով իբր պաթոլոգիաներ չպետք է ունենա, կարող է յոլա գնալ միայն զրույցով, որի ընթացքում մասնագետը, օգտագործելով կլինիկական և ծագումնաբանական մեթոդը, տեղեկատվություն կհավաքի տոհմերի մասին և կփորձի պարզել ժառանգական սինդրոմներ մատնանշող պայմանների առկայությունը։

Տոհմածառի առանձնահատկությունները ներառում են աբորտների, վիժումների և անզավակ ամուսնությունների վերաբերյալ տվյալներ։ Արդյունքում մասնագետը գծում է գրաֆիկական պատկեր, որի վրա այնուհետև կատարում է վերլուծությունը։

Այս վերլուծության կատարման դժվարությունները կապված են ժամանակակից մարդկանց մեծ մասի մոտ սեփական հարազատների մասին 2-3 սերունդից ավելի տեղեկատվության բացակայության հետ: Նաև միշտ չէ, որ հայտնի է հեռավոր ազգականի կամ նորածին երեխայի մահվան պատճառը։

Առավել ամբողջական պատկերը թույլ է տալիս կլինիկական հետազոտություն. Նրան անպայման նշանակեք պաթոլոգիայի ամենափոքր կասկածանքով:Այս դեպքում բժիշկը կխնդրի երկու ամուսիններին էլ կատարել ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային կենսաբանական թեստեր: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունն իրականացվում է կարիոտիպավորման միջոցով, իսկ գենետիկական անհամատեղելիության դեպքում՝ HLA տիպավորումը։

Հետազոտության արդյունքների հիման վրա բժիշկը գրավոր եզրակացություն է տալիս տեսական հաշվարկների և կլինիկական վերլուծությունների միջոցով ուսումնասիրված պայմաններում հղիության ռիսկերի առկայության հնարավորության մասին և տալիս է առաջարկություններ բեղմնավորման պլանավորման վերաբերյալ:

Դեպքերում չափազանց մեծ ռիսկ գենետիկ պաթոլոգիա,կարող են առաջարկվել դոնորական ձվաբջիջներ կամ սերմնաբջիջներ: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշման պատասխանատվությունը մնում է հենց ամուսինների վրա:

Որքանո՞վ վստահել հարցման արդյունքներին

Գենետիկական գործոնների մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո հնարավոր է ստանալով բավականին ամբողջական կանխատեսումքրոմոսոմների կառուցվածքի պատճառով չծնված երեխայի մոտ շեղումների հնարավորության մասին. Նաև անալիզները հնարավորություն են տալիս ամուսինների միջև բացահայտել մուտացիայի ընդունակ գեների կրողը, ինչը կարող է հանգեցնել հիվանդ երեխայի ծննդի։

Մասնագետների կողմից իրականացված չափումները թույլ են տալիս ստանալ արդյունք՝ չափված տոկոսով։ Գենետիկ ձախողումների դրսևորման հավանականության բարձր համամասնության մասին կարելի է եզրակացություն անել 20%-ը գերազանցող ցուցանիշի հիման վրա։

10% -ից պակաս ցուցանիշը ամենաբարենպաստն է, ինչը ցույց է տալիս գենետիկայի հետ կապված խնդիրների բացակայությունը: Ռիսկի միջին աստիճանը տեղի է ունենում 10-ից 20% ցուցանիշով: Չնայած ձեռք բերված արդյունքներին, դրանք վերջնական դատավճիռ չեն կարող համարվել։

Բացարձակապես բոլոր դեպքերում կա պտղի զարգացման հավանականություն՝ ըստ գենետիկական կանխատեսման չնախատեսված օրինաչափության։ Այս հետազոտության արդյունքների հավաստիությունը կայանում է միայն ռիսկերը որպես ապագա հղիության բարենպաստ կամ անբարենպաստ ընթացքի հավանականության գործոններ հայտնաբերելու, ինչպես նաև, հնարավորության դեպքում, դրանց բացասական դերի նվազեցման հնարավորության մեջ:

Տեսանյութ

Ստորև բերված տեսանյութը ցույց է տալիս գենետիկական վերլուծության արդիականությունը հղիության պլանավորման ժամանակ ներկա պահին: Բավականին հաճախ երեխաներ են ծնվում այնպիսի ընտանիքներում, որոնք ժառանգում են մի շարք ինչպես ավելի քիչ, այնպես էլ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներ։

Ժամանակին գենետիկ անալիզը, ինչպես նաև գենետիկի հետ խորհրդակցելը կօգնի կանխել դրանցից շատերի առաջացման վտանգը։ Ամենահաճախ տրվող հարցերի պատասխանները, թե արդյոք հնարավոր է կանխել երեխայի մոտ վտանգավոր պաթոլոգիաների դրսևորումը:

Իսկ ինչ անալիզներ պետք է արվեն հղիությունից առաջ և ընթացքում, որպեսզի, ամենայն հավանականությամբ, որոշվեն երեխայի ծնվելու համար բարենպաստ պայմաններ, ասաց ՌԴ Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական կենտրոնի փոխտնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Վ.Լ. Իժևսկ.

Վերադարձ