Cosa fa un medico genetico quando si pianifica la gravidanza. Ricerca genetica del sangue

È abbastanza chiaro che quando si pianifica una futura gravidanza, dovrebbero essere esaminati entrambi i futuri genitori. La ragione è semplice - il contributo genetico di ciascuno dei genitori nel genoma del bambino è quasi esattamente il 50%.

Un'eccedenza eccedente del contributo delle donne è spiegata dalle caratteristiche fisiologiche della sua gamengenesis. I mitocondri sono presenti nell'uovo - organieri con il proprio apparato ereditario, come qualsiasi DNA, processo di mutazione. Per questo motivo, alcune malattie chiamate mitocondriali vengono trasmesse esclusivamente sulla linea femminile.

Di norma, gli studi genetici sono tenuti una volta. Puoi eseguirli a qualsiasi età. La costituzione genetica dell'uomo, come le impronte digitali, non cambia per tutta la vita. Le analisi ripetute sono prescritte solo quando i dubbi sorgono nella correttezza dei risultati studi precedenti.

L'esame genetico della coppia inizia con una visita al clinico genetico. Raccoglie anamnesi. Lo scopo di tale intervista è quello di scoprire se la famiglia non include un gruppo di rischio genetico e designazione, se necessario, un sondaggio di laboratorio.

I fattori di rischio possono essere la relazione dei coniugi (Anche remoto), preoccupazioni dei parenti (la nascita di un bambino malato o incoerenza della gravidanza), lavori relativi all'irradiazione, alla produzione chimica o ad altri fattori dannosi. Gli studi obbligatori condotti in questa fase sono piuttosto crescenti in generale. esso

normale esame del sangue dettagliato;
biochimica;
striscio ginecologico;
test HIV;

La pratica di routine è diventata sondaggi sull'infezione del gruppo torcia (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes, infezioni urogenital - ureaplasmosis, clamidia, micologia, ecc.). Il metodo più accurato è il metodo PCR. Abbastanza condizionalmente, i test genetici possono essere attribuiti alla definizione di un gruppo di sangue e un fattore rhesno dei genitori.necessario per eliminare il possibile conflitto Rhols durante la gravidanza.

Che tipo di sondaggi hai bisogno per andare davanti alla concezione del bambino?

Questi test vengono eseguiti in base a indicazioni specifiche, ma è abbastanza realistico tenerli e su richiesta della coppia. Puoi dividerli in due gruppi.

Visualizzazioni

Karyotyping.

Questo è uno studio citogenetico di un set cromosomico di coniugi. Indicazioni per lui:

infertilità di origine poco chiara o abituale insopportabile;
nascita di un bambino precedente con patologia cromosomica;
anomalie di sviluppo sessuale;
precedentemente diagnosticato con anomalie Karyotype (quadrante cromosomico).

Le anomalie cromosomiche includono inversione e traslocazione- cambiamenti nella struttura del cromosoma di uno dei coniugi. Sebbene tali anomalie regolari siano presenti in ciascuna cellula, esternamente, tale situazione non appare.

La persona clinicamente può essere sana. Ma durante la gamelomesi, tale "corriere" forma cellule uova o sperma, portando eccesso o mancanza di materiale cromosomico. Nella fecondazione, sorge Zygote, set cromosomico originariamente sbilanciato. Le conseguenze sono triste - gravidanza insopportabile o la nascita di un bambino con una patologia grave.

Riferimento: Contrariamente alla credenza popolare, l'età dei futuri genitori non testimonia lo studio del Karyotype dei coniugi.

Infatti, per le donne dopo 30-35 anni e per gli uomini dopo 40 anni, il rischio di un bambino con trisomia (cromosoma in eccesso) aumenta in modo esponenziale. Ma la ragione di questo è il cromosoma inedito direttamente nelle cellule genitale emergenti.

Allo stesso tempo, lo studio del Karyotype, cioè, le cellule somatiche del sangue periferico non sono completamente informative. Ma è estremamente importante in questo caso effettuare una diagnostica prenatale - lo studio del set cromosomico del feto formativo.

In generale, l'analisi citogenetica è un metodo affidabile e comprovato, ma la sua abilità permissiva è ancora limitata.

Citogenetico molecolare.

Questo test combina una procedura standard per la produzione di cromosomi di droga e moderni metodi molecolari di lavorare con il DNA.

Il metodo è in grado di stabilire la natura dei riarrangiamenti cromosomici con grande precisione. E diagnosticare anomalie inaccessibili alla citogenetica classica. La necessità di tale analisi di precisione è determinata da una situazione specifica.

Diagnostica del DNA.

Questo è un gruppo di metodi che utilizzano PCR (il principio della reazione a catena della polimerasi). Sono usati per identificare il trasporto di entrambe le malattie monogeniche (Huntington, Ahondroplasia) e multifattoriale (malattie con predisposizione ereditaria) - diabete mellito, artrite reumatoide, ecc.

Metodo di sequenziamento del DNA.

Questo metodo è entrato in pratica nell'ultimo decennio. esso determina direttamente la sequenza del nucleotidica del DNA. Identifica anche le mutazioni in un unico paio di basi - mutazioni a punti all'interno di un singolo gene. L'accuratezza di questo metodo è uguale al limite teoricamente possibile. Tale test è in grado di identificare il trasporto di malattie monogeniche ereditate sotto le leggi di Mendel. Più recentemente, non c'erano metodi affidabili di diagnostica di laboratorio.

Metodi specifici

In caso contrario, questi metodi sono indicati come metodi HLA-Digiting. Permettono di determinare quanto adatto (o non adatto) agli altri coniugi immunologicamente. Indicazioni qui sono, di regola, infertilità familiare dei geni non chiari o di una storia di previsione della gravidanza di gravidanza, che non sono associati a anomalie cromosomiche, né ragioni gynecologiche.

Gli studi moderni hanno dimostrato che in alcuni casi la causa di aborti spontanei, gravidanze complicate e la comparsa di bambini inizialmente indeboliti servono il conflitto immunologico della madre e del feto.

Con simili hLA-fenotipi di coniugi il corpo di una donna prende un frutto in via di sviluppo non per un normale embrione, protetto da una barriera placentare, e per il proprio tessuto, in cui si sono verificati cambiamenti indesiderati e cerca di spegnerlo.

Il test per la compatibilità genetica è semplicemente progettato per prevedere lo sviluppo di tale situazione e in tempo per adottare le misure necessarie. Sfortunatamente, gli svantaggi di questo metodo sono il suo alto costo e un'informatività insufficiente.

Preparazione per condotta

Non è richiesta alcuna preparazione specifica con i coniugi. Esternamente la procedura per il recinto del materiale sembra il normale sangue che prende dalla vena.

Prima di questo, è auspicabile che l'ultimo pasto abbia luogo entro e non oltre 12 ore prima della visita al laboratorio. Se trascuri questa semplice raccomandazione, allora il sangue può essere "malato", cioè saturo di grasso. Ciò non importa molto per l'analisi cromosomica, dove il sangue stesso è studiato e la cultura cellulare ha ottenuto da esso, ma può prevenire la diagnosi del DNA o gli studi biochimici.

Come interpretare i risultati?

Succede che i coniugi si rifiutano di condurre studi genetici, temendo, spesso senza alcuna ragione, una diagnosi terribile. Ma il compito della genetica non è quello di formulare la diagnosi come fine di per sé. Scoprire la costituzione genetica dei coniugi, la medicina del XXI secolo è già in grado di accettare molte misure necessarie.

A proposito, il fantastico termine "malattia ereditaria" ora è stata da tempo obsoleta. È consuetudine parlare di "ereditaria", ma sulle malattie geneticamente determinate che sono davvero prevenute o trattate. L'interpretazione dei risultati è nella competenza di un medico genetico., clinico. Confronta le informazioni ricevute e forniranno tutte le raccomandazioni necessarie.

Dove prendere?

La specificità della patologia genetica è che molte delle sue manifestazioni riguardano gli orfani, cioè raramente si verificano malattie. Pertanto, la loro diagnosi viene effettuata in centri specializzati, in alcune città principali.

Ma le coppie sofisticate possono contattare la consulenza medica e genetica urbana o regionale, Centro di pianificazione familiare o matrimonio e servizio familiare. Lì, i coniugi possono passare sondaggi disponibili nella loro regione o ottenere un rinvio al centro del profilo.

Questa breve recensione non esaurisce tutte le possibilità che la moderna genetica medica ha. I coniugi che pensano alla salute e al benessere dei bambini in anticipo informerà il segreto - il futuro è arrivato.

Sindrome adrenogeneggiante, CYP210HB 9 follower

Nel processo di ricerca, la ricerca di mutazioni frequenti nel gene CYP21OHB9, causando una violazione della sintesi degli ormoni steroidi della corteccia surrenale, che causa lo sviluppo della sindrome adrenogenitali.

L'occorrenza di malformazioni isolate dal feto

Identificazione delle singole caratteristiche nei principali geni degli enzimi del ciclo di folato per stimare la probabilità di formare una carenza di acido folico durante la gravidanza (si raccomanda di valutare in un complesso con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).

Digitare il gene della classe HLA II

Identificazione delle singole caratteristiche sulle tre località dei geni HLA II per valutare la predisposizione allo sviluppo di alcune malattie autoimmuni, anche durante la gravidanza.

Studio genetico molecolare HLA-B27

Genotipizzazione HLA-B27 (classe HLA I). Può essere utilizzato nella diffidenza delle spondilopatie seronegative, compresa la malattia di Bekhterev.

Rilevazione di combinazioni di genotipi sulle località dei geni del sistema HLA II HLA II. Si può raccomandare di valutare il rischio genetico di sviluppare la celiachia.

Definizione del genotipo del RH

Il test include lo studio del gene di Rhd - il gene del ray-fact con la definizione di carrello eterozigote o omozigote nel fattore Rhesso. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Determinazione del genotipo del fattore Rhesus (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Il test include lo studio del gene di Rhd - il gene del ray-fact con la definizione di carrello eterozigote o omozigote nel fattore Rhesso. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Studio avanzato dei geni del sistema di emostasi (con una descrizione dei risultati da parte di un medico-genetico)

Studio avanzato dei geni del sistema di emostasi (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Rilevamento di singole caratteristiche in 12 geni di sistema di emostasi. Profilo avanzato Si può raccomandare valutare i rischi di sviluppo di una coagulazione del sangue aumentata / ridotta.

Trombosi: pannello esteso

Trombosi: pannello esteso (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Identificazione delle singole caratteristiche di 6 geni del sistema di emostasi per valutare la presenza di fattori di rischio per lo sviluppo della trombosi e aumentando il livello di omocisteina (geni di prombrin, fattore Leiden e enzimi di reazione del ciclo di folato).

Trombosi - minimo: pannello abbreviato

TRombosi - minimo: pannello abbreviato (senza descrivere i risultati da un medico genetico)

Identificazione dei cambiamenti in 2 geni geni principali del sistema di emostasi per valutare la presenza di fattori di rischio per lo sviluppo della trombosi (geni di prombriteina e fattore Leiden).

Fibrinogen - Gen.

L'analisi è rivolta a studiare i polimorfismi nel gene della β-polipeptide fibrinogeno FGB, che può determinare l'aumento del rischio di sviluppare stati trombolilastici. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Fibrinogen - Gene (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

L'analisi è rivolta a studiare i polimorfismi nel gene della β-polipeptide fibrinogeno FGB, che può determinare l'aumento del rischio di sviluppare stati trombolilastici. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Iperguamocythenemia.

Iperaoggazione di trombociti

Lo studio dei polimorfismi nei geni integranti alfa-2 e la glicoproteina piastrinica 1b viene effettuata per identificare la predisposizione genetica al primo sviluppo di infarto miocardico, ictus ischemico, tromboembolismo, nonché per valutare il rischio di trombosi. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Iperaoggazione piastrinica (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Lo studio dei polimorfismi nei geni integranti alfa-2 e la glicoproteina piastrinica 1b viene effettuata per identificare la predisposizione genetica al primo sviluppo di infarto miocardico, ictus ischemico, tromboembolismo, nonché per valutare il rischio di trombosi. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Recettore trombocitante fibrinogeno

La determinazione dei polimorfismi nel gene del recettore del trombocice fibromiogeno (β3-integrazione) viene eseguita per identificare la predisposizione ereditaria agli stati trombofili. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Recettore trombocitante fibrinogeno (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

La determinazione dei polimorfismi nel gene del recettore del trombocice fibromiogeno (β3-integrazione) viene eseguita per identificare la predisposizione ereditaria agli stati trombofili. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Ipergomocythenemia (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Rilevazione dei cambiamenti nei principali geni degli enzimi del ciclo di folato per valutare la presenza di una tendenza all'iperguamocythenemia (si consiglia di valutare in un complesso con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).

Malattia cardiovascolare

Nel processo di ricerca, i fattori di rischio genetico per lo sviluppo di ipertensione arteriosa, aterosclerosi, malattie cardiache ischemiche, infarto miocardico, viene rivelato il colpo ischemico.

Ipertensione arteriosa (pannello completo)

L'analisi dei polimorfismi in ACE, geni AGT, NOS3 consente di rilevare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Ipertensione arteriosa (pannello completo) (senza una descrizione dei risultati da parte di un medico genetico)

L'analisi dei polimorfismi in ACE, geni AGT, NOS3 consente di rilevare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Ipertensione arteriosa associata a violazioni in un sistema di angiotensina renina

Il test consente di determinare la presenza di fattori di rischio genetico per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa come risultato di restringere il lume dei vasi e il compromesso equilibrio salato dell'acqua derivante dai polimorfismi nell'ACE, geni AGT. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Ipertensione arteriosa associata ai disturbi nel sistema recennambiotenzine (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Il test consente di determinare la presenza di fattori di rischio genetico per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa come risultato di restringere il lume dei vasi e il compromesso equilibrio salato dell'acqua derivante dai polimorfismi nell'ACE, geni AGT. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Ipertensione arteriosa relativa a violazioni nel lavoro di non-syntasi endoteliale

A seguito dell'analisi dei polimorfismi nel gene di No-Syntase, è possibile stimare il rischio genetico dello sviluppo dell'ipertensione arteriosa come risultato della violazione del tono del muro vascolare. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Ipertensione arteriosa associata a violazioni nel lavoro di non-syntase non endoteliale (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

A seguito dell'analisi dei polimorfismi nel gene di No-Syntase, è possibile stimare il rischio genetico dello sviluppo dell'ipertensione arteriosa come risultato della violazione del tono del muro vascolare. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

IHS, infarto miocardico

Lo studio consente di identificare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo della trombosi, l'ipertensione arteriosa e l'aterosclerosi analizzando i polimorfismi nei geni di ACE, AGT, APGA, NOS3, ITGB3, ITGA2. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

IHS, infarto miocardico (senza descrivere i risultati da un medico genetico)

Lo studio consente di identificare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo della trombosi, l'ipertensione arteriosa e l'aterosclerosi analizzando i polimorfismi nei geni di ACE, AGT, APGA, NOS3, ITGB3, ITGA2. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Corsa ischemica (senza una descrizione dei risultati da parte di un medico genetico)

Ictus ischemico

Fattori di rischio genetico per trombosi e ictus ischemico. Analisi della presenza di polimorfismi nella glicoproteina di trombociti e geni fibrinogeni.

Morbo di Crohn

Il test viene utilizzato nella diagnosi della malattia di Crohn, per determinare la previsione della gravità del corso della malattia e il rischio di sviluppo di complicazioni. Lo studio è anche utilizzato per la diagnosi differenziale della malattia corona con colite ulcerosa e come test prognostico di parenti di pazienti con malattia di Crohn.

Malattie oncologiche associate alle tossine ambientali

Lo studio include l'identificazione dei fattori di rischio ereditari per lo sviluppo di malattie oncologiche sotto l'influenza del carico tossico analizzando la presenza di polimorfismi nei geni del sistema di disintossicazione.

Il pennarello di sviluppo delle malattie croniche croniche del pH'-negativo (HMPZ): determinazione quantitativa del rapporto tra Alleli normali e mutanti 617V / 617F JAK2 Gene.

Lo studio del gene del yanus chinasi. Si può raccomandare prima dell'inizio del trattamento di HPPZ e per determinare l'efficacia della terapia.

Casi ereditari del cancro associato a BRCA negli uomini (cancro al seno, pancreas, ghiandole prostatiche, cancro all'uovo), 2 geni: BRCA1, BRCA2 (senza descrivere i risultati)

Casi ereditari di cancro associato a BRCA negli uomini (cancro al seno, pancreas, ghiandole prostate, cancro all'uovo), 2 geni: BRCA1, BRCA2

Determinazione di 8 mutazioni più comuni nei geni BRCA1, BRCA2 (cancro al seno 1/2) associato alla delizia del cancro associato a BRCA negli uomini.

Sindrome di tipo 2B neoplasico endocrino endocrino

La sindrome di più endocrina neoplasiche tipo 2B si riferisce al gruppo di sindromi tumorali familiari associate a specifiche mutazioni delle proto-valute ret, che vengono rilevate durante il processo di studio.

Sindrome di Zhilbera, UGT1A1

La diagnosi genetica della sindrome dello Zhilbera - iperbilirubinemia benigna non coniugata si basa sullo studio di possibili mutazioni nella regione promotrice del gene UGT1A1.

Osteoporosi: pannello completo

Osteoporosi: pannello completo (senza una descrizione dei risultati da parte di un medico genetico)

Fattori di rischio genetico per lo sviluppo dell'osteoporosi. Analisi della presenza di polimorfismi nei geni della catena alfa-1 di proteine \u200b\u200bdel tipo di collagene 1 e del recettore della calcitonina.

Osteoporosi: pannello abbreviato

Osteoporosi: pannello abbreviato (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Osteoporosi: recettore della vitamina D

Lo studio dei fattori genetici del rischio di sviluppo dell'osteoporosi viene effettuato con una storia d'onere dell'apparato osseo, nonché in presenza di disturbi del metabolismo minerale. La forma del risultato è rilasciata informazioni sui polimorfismi ottenuti con uno studio genetico molecolare, con commenti.

Osteoporosi: recettore della vitamina D (senza descrivere i risultati da un medico genetico)

Lo studio dei fattori genetici del rischio di sviluppo dell'osteoporosi viene effettuato con una storia d'onere dell'apparato osseo, nonché in presenza di disturbi del metabolismo minerale. La descrizione dei risultati da parte di un medico genetico non viene emesso.

Scambio di acido folico

Scambio di acido folico (senza descrivere i risultati da parte di un medico genetico)

Rilevazione delle singole caratteristiche nei principali geni degli enzimi del ciclo di folato per valutare la presenza di una tendenza all'iperguamocythenemia (si consiglia di valutare in un complesso con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).

Emocromatosi sana, i tipo. HFE.

Identificazione delle 2 mutazioni più comuni nel gene HFE per valutare il rischio di emocromatosi del 1 ° tipo. Consigliato quando viene rivelato per aumentare la concentrazione di ferritina e% di saturazione del ferro transferico in siero.

Descrizione dei risultati del test genetico 1 della categoria di complessità (№ 7201bz, 7611bz, 7014bz, 7611bz, 7014bz, 7030bz, 125gp / bz, 7207bs)

Descrizione dei risultati del test genetico 2 Categorie di complessità (№ 118GP / BZ, 121GP / BZ, 123GP / BZ, 131GP / BZ, 141GP / BZ, 149GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 152GP / BZ, 124GP / BZ, 154GP / BZ)

Descrizione dei risultati del test genetico 3 Categorie di complessità (№ ... 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BS, 7258 BZ, 134GP / BZ, 135GP / BZ, 136GP / BZ)

Descrizione dei risultati del test genetico 4 Categorie di complessità (Nos 144 PP / BZ, 143GP / BZ, 139 GP / BZ, 145GP / BZ, 108GP / BZ, 19GP / BZ)

Warfarin: pannello di selezione dose esteso

Un'analisi dei polimorfismi nei geni VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, che sono indicatori genetici, che determinano la diminuzione dell'efficacia clinica quando si utilizza Warfarin.

Idralazina e procainamide

Il test include analizzare i polimorfismi nel gene NAT-2, che indica la presenza di fattori ereditari di aumentato rischio di sviluppo della sindrome da solista e dell'epatotossicità se prendendo farmaci carditropici.

Isoniazid.

Il test include l'analisi dei polimorfismi nel gene NAT-2, che indica la presenza di fattori ereditari dell'aumento del rischio di polyneurite, quando si prendono un'isoniazide legata alla violazione del suo metabolismo.

Infibers APF, fluvastatina, bloccanti recettori ATII

L'analisi dei polimorfismi nel gene ACE è necessaria per predire l'effetto nefroprotettivo degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) - controller fisiologico della pressione sanguigna e del metabolismo del sale idrico sotto malattie non biologiche. Attraverso lo studio, gli angeles genetici dell'efficacia di Atenololo possono essere determinati con ipertensione arteriosa con ipertrofia ventricolare sinistra o fluvastatan con malattie cardiache ischemiche.

Metabolismo Irinotekan, UGT1A1

Lo studio della regione del promotore di UridindifosfragheLucronidasi 1 con analisi del polimorfismo nel gene UGT viene utilizzato per stabilire una predisposizione ereditaria ad un aumento del rischio di sviluppare reazioni indesiderate quando si assume un antitrumore farmacologico di Irinotecan associato alla violazione del suo metabolismo.

Penicillina

Penicyllamine è un farmaco da un gruppo di agenti disintossicanti. Alcune varianti di polimorfismi nei geni del sistema di deoxide di xenobiotici e cancerogeni sono associati al miglioramento dell'efficacia clinica di questo farmaco. Lo studio è rivolto a identificare i marcatori genetici che potente efficacia clinica nell'uso della penicillammina.

Statine

I polimorfismi nel gene Apolipoproteina E (APOE) sono un indicatore genetico di riduzione o migliorare l'efficacia clinica quando si utilizzano statine. Questo studio può essere utilizzato nella selezione della dieta, risolvendo la questione dell'assoluzialità della nomina di statine, violazioni del metabolismo dei lipidi, nonché per determinare il rischio di malattie cardiovascolari.

Beta adrenockers. Gene CYP2D6. Pharmacogenetics.

Il citocromo CYP2D6 è coinvolto nel metabolismo dei farmaci (β-adrenobroclars, antiaritmici, anallet, antidepressivi e analgesici narcotici) utilizzati nel trattamento di un numero di malattie cardiovascolari e disturbi mentali. Lo studio dei polimorfismi nel gene CYP2D6 ti consente di identificare le persone con un'attività CYP2D6 ridotta, dal momento che tali pazienti devono selezionare singolarmente dosi inferiori di droghe.

Aspirina e Plavix.

Nel processo di ricerca, i polimorfismi vengono analizzati nel gene ITGB3, che è un indicatore genetico di resistenza alla terapia antiagregata. I risultati del test possono essere utilizzati nel prevedere l'efficacia dell'aspirina e del plavix antiagrante della terapia.

Uridindifosfraghelucronidasi, UGT1A1.

L'indagine della regione del promotore di Uridindifosfraga Categlucronidasi Gene 1 viene effettuata in presenza di segni clinici e / o di laboratorio della sindrome di Zhilbera, quando si pianifica il trattamento con farmaci con proprietà epatotossici, nonché per determinare il grado di rischio di complicazioni con la terapia irinostacana .

Cytochrome CYP2C9.

È effettuata un'analisi della presenza di polimorfismi nel gene del citocromo di P450 per identificare i fattori ereditari di interruzione della disintossicazione. CYP2C9 partecipa al metabolismo medicinale. Con una diminuzione dell'attività del citocromo CYP2C9, il metabolismo dei farmaci rallenta, con conseguente aumento della loro concentrazione di sangue, che può essere la causa delle reazioni indesiderate.

Fattore di frutta RH Identificazione del gene del sangue di Rhd Madre (Gene di Rhd del feto nel sangue della madre)

La definizione delle riserve-affiliazione del feto del sangue della madre è usato per selezionare le tattiche delle donne incinte negative referenti. Le riserve genotiviche, la madre positiva è impossibile ottenere risultati.

Oggi non è possibile fare affidamento sulla volontà del caso, la gravidanza può essere pianificata in anticipo. Per quelle ragazze che non capiscono l'essenza della pianificazione, è necessario spiegare che è un numero di sondaggi. Ogni procedura condotta per la pianificazione del bambino aiuta ad apprezzare quanto siano pronti giovani genitori per la nascita delle briciole. Quindi la consultazione della genetica quando si pianifica la gravidanza aiuta a minimizzare la possibilità di deviazioni dal bambino a livello genetico.

Se si ritorna a tale argomento come una selezione naturale, è importante rendersi conto che la maggior parte degli embrioni che si sviluppa erroneamente, all'inizio della gravidanza muore. Se questo non fosse successo, le donne darà alla luce la luce di tutti i bambini malati. Lascia che il aborto o una gravidanza surgelati siano percepiti da una donna come un evento triste, ma ti permette di dare alla luce una briciola sana in futuro. Questi sono processi naturali che sono rivolti a beneficio dell'organismo femminile. In generale, la genetica durante la gravidanza non è uno specialista obbligatorio a cui è necessario contattare. Ma è lui che ti permette di prendersi cura della gravidanza, dà la possibilità di escludere anomalie genetiche durante il periodo di pianificazione. Questo è un passo responsabile verso la nascita di un bambino sano. È particolarmente importante visitare uno specialista a quelle coppie che hanno affrontato problemi di infertilità. Spesso ci sono problemi come cronici insopportabili, può anche essere una ragione per visitare uno specialista.

Cause di trattamento della genetica quando si pianifica la gravidanza

È chiaro che se sono presenti determinati problemi, come l'infertilità, insopportabile, l'escursione a uno specialista non è semplicemente discusso. Ma ci sono altri motivi la cui presenza suggerisce ai coniugi che devi cercare aiuto per la genetica:

Come risultato dell'ultima gravidanza, nacque un bambino morto.
Il bambino è nato con gravi malattie, ci sono deviazioni di piani fisici e mentali.
I coniugi hanno relazioni del sangue.
Uno dei coniugi è noto alle deviazioni nello sviluppo fisico.
Durante la gravidanza, si verificano aborti, c'erano gravidanza congelata, può anche essere la ragione per visitare uno specialista.
Lavora in condizioni dannose per il corpo.
I futuri genitori o parenti stretti hanno malattie trasmesse dal modo genetico.
Una donna ha meno di 35 anni, e un partner per più di 40 anni, può portare a mutazioni geni, in questo caso l'attività della selezione naturale è un po 'meno.

Quello che dovrebbe essere detto sulla genetica quando si pianifica la gravidanza?

È importante capire che la genetica è una questione difficile, e solo un genetico professionista quando si pianifica la gravidanza può darti consigli. Ogni scolaro degli studenti impara che in qualsiasi gabbia del nostro corpo c'è una certa quantità di cromosomi, che consistono in geni. Cioè, contengono tutte le informazioni necessarie che i genitori ci danno. E se nelle celle convenzionali contiene 46 cromosomi, quindi nelle cellule genitale sono due volte meno. Questo è necessario in modo che le cellule del sesso si preparano per una fusione.

Si verificano nella malattia del piano genetico, è sufficiente avere solo una cella che ha un set di cromosomi non standard. Si tratta di questo che puoi dire a un genetico durante la gravidanza. Non dobbiamo dimenticare che le persone completamente sane sono soggette a tali problemi. La ragione per questo può essere l'uso di alcol, fumare, trasferire malattie durante il periodo di concezione, nonché l'uso di una varietà di farmaci. È eccessivamente importante abbandonare le cattive abitudini in quel momento in cui il bambino è concepito. Gli specialisti suggeriscono che vale la pena astenersi da tale influenza negativa per tutti i tre mesi.

Cosa può essere ottenuto dalla genetica di consultazione quando si pianifica la gravidanza

Vale la pena ricordare che il sondaggio in uno specialista avviene in diverse fasi. Quindi la genetica prima della gravidanza prevede la raccolta di dati sui genitori di briciole future, raccogliendo dati sui parenti. È importante chiarire le informazioni sul fatto che ci fossero malattie innate vicino ai parenti più vicini. Inoltre, uno specialista sarà in grado di capire se nelle malattie ereditarie di famiglia trasmesse da generazione in generazione. Se è così, devi apprezzare la capacità di ottenere questa malattia. Per questo motivo, non dovresti nascondere alcuni fatti da uno specialista dei parenti che conosci. Per fare un'immagine a pieno titolo, il medico ha bisogno di ottenere tanti dati sulla tua famiglia, perché raccontano tutte le patologie, le malattie. Perché si tratta del tuo figlio futuro, dovrai raccontare tutti i dettagli della nascita e della morte dei parenti. Se Rodney aveva una gravidanza congelata, la genetica aiuterà anche a determinare la probabilità di avere un problema simile.

Cosa ti è richiesto?

Dovrai dare analisi alla genetica durante la gravidanza, oltre a superare un numero di indagini. Questi possono essere citogenetici, ricerca biologica molecolare. Spesso è assegnato alla Karyotyping, che aiuta a determinare in quale condizione è il cromosoma di entrambi i partner. C'è anche hla-digitando, ti permette di determinare quanto sia compatibile il futuro mamma e papà. Pertanto, prepararsi per ciò che devi non solo prendere sangue sulla genetica durante la gravidanza, ma anche sottoporsi ad altre procedure. Secondo i risultati del sondaggio, lo specialista rende la conclusione ufficiale sulla compatibilità di una coppia, la presenza o l'assenza di rischi per dare alla luce un bambino malato. Questo risultato sarà ottenuto sulla base dei calcoli che il medico produrrà, nonché sulla base degli studi condotti. È da questo specialista che può ricevere raccomandazioni sulla pianificazione della gravidanza.

Ci sono tali situazioni in cui c'è un alto rischio di avere un bambino malsano a causa della presenza di patologie in una certa famiglia. In tali casi, gli esperti raccomandano fortemente ricorrendo all'uso delle cellule dei donatori. In ogni caso, la soluzione dipenderà solo dai coniugi, quindi è necessario prepararti per vari risultati del sondaggio. L'esame genetico deve essere effettuato, è necessario che il tuo bambino sia nato sano.

Torna nei tempi sovietici, dagli anni '30 e alla seconda metà degli anni '60, genetica come la scienza è stata vietata e le genetiche furono perseguitate. Nel paese socialista, è stato sostenuto che i suoi cittadini non possono avere malattie ereditarie e le conversazioni sui geni umani erano considerate come base del razzismo e del fascismo.

Più di mezzo secolo dopo, idee sulla genetica come la scienza medica e il suo ruolo nella vita umana sono cambiati in modo significativo, ma analisi genetica, la karyotyping (chiarimenti di un insieme cromosomico di genitori futuri), malattie ereditarie e cromosomiche e altri concetti sono ancora "buio Foresta "per una persona semplice. E processi come la pianificazione della gravidanza e la consulenza della genetica, molte coppie sposate che vogliono avere un figlio o sono già in fase della gravidanza.

In effetti, l'analisi genetica quando si pianifica la gravidanza può aiutare a evitare molti problemi associati all'anferiorità del figlio futuro.

Cos'è un'analisi genetica?

L'analisi genetica è un'analisi con cui è possibile vedere e capire quanto anche la predisposizione del figlio futuro a genetiche e altre malattie è influenzata, così come i fattori esterni (ecologia, cibo, ecc.) Sullo sviluppo del feto in il grembo della madre.

Una persona ha diverse decine di migliaia di geni, e ognuno dei quali svolge un ruolo importante nella sua vita. Non tutti i geni sono noti alla scienza oggi. L'accuratezza è persino installata, che tra loro portano a mutazioni.

Ognuno di noi è un corriere di un insieme unico di geni, che in futuro determina le nostre funzionalità. Le caratteristiche ereditarie sono un set di 46 cromosomi. Il bambino ottiene mezzi cromosomi dalla madre e dalla metà - da suo padre. Se qualcuno di questi è danneggiato, quindi viene quindi visualizzato alla condizione generale delle briciole.

Per essere calmi per il normale corso della gravidanza e dello sviluppo del feto, ha senso fare riferimento agli specialisti per studiare un set cromosomico, fare un'analisi genetica. Gli studi genetici molecolari contribuiranno a identificare singole caratteristiche genetiche del feto. Dopo aver esaminato l'individualità dei geni, è possibile determinare il rischio di malattie ereditarie e di altre malattie nella propria prole.

I medici consigliano di condurre analisi genetiche durante la pianificazione della gravidanza, perché allora le possibilità di evitare problemi molto di più. Ma, di regola, una donna si rivolge ai genetisti che chiede consigli già durante la gravidanza verso un medico o (meno spesso) a propria richiesta.

Quando è obbligatoria un'analisi genetica quando si pianifica la gravidanza?

La consultazione medica e genetica è richiesta se:

l'età di una donna ha più di 35 anni, e gli uomini sono più di 40 (questa è l'età in cui il rischio di mutazioni e patologie aumenta);
la famiglia ha malattie ereditarie;
i genitori del figlio futuro sono parenti stretti;
il primo figlio è nato con lo sviluppo;
prima che la donna incinta fosse aborto spontaneo, fermando i bambini;
durante il concepimento o durante la gravidanza, sono stati interessati fattori dannosi;
durante la gravidanza, una donna ha una forte infezione virale (Orvi, Rubella, influenza);
una donna incinta è inclusa nel gruppo di rischio secondo i risultati di una ricerca biochimica o ultrasuzzata.

Consultazione presso Genetics.

Un passo importante per i futuri genitori è applicare geneticamente. Presumibilmente una coppia sana può semplicemente parlare con genetica, ma spesso per una tale consultazione ci sono gravi motivi.

Nel primo caso, un medico genetico utilizza un metodo clinico e genealogico quando raccoglie informazioni sul pedigree e sta cercando di determinare il più possibile, non c'erano stati causati da sindromi ereditarie. Nel pedigree rendono informazioni su aborti, aborti, matrimoni senza figli, ecc. Dopo aver raccolto tutti i dati, viene effettuata un'immagine grafica di un pedigree, e quindi il genetico viene analizzato.

Il problema nell'efficacia di questo studio è che noi, di regola, non conosciamo i nostri parenti sulla seconda terza generazione. A volte le persone non sospettano, dal quale il loro lontano parente o un neonato nella famiglia è morto. L'ulteriore tattica del medico dipende da come completare l'analisi clinica e genealogica. In un caso, solo una tale analisi sarà sufficiente per compilare una previsione per quanto riguarda la progenie, nell'altro, saranno necessari gli studi della serie cromosomica dei futuri genitori e di altri studi genetici.

Metodi per condurre studi genetici:

- Metodo di ricerca non invasivo

Metodi di esame non invasive (tradizionali) - Esame ad ultrasuoni e analisi del sangue biochimico.

L'esame ad ultrasuoni viene effettuato in un periodo di 10-14 settimane. Durante il sondaggio, l'ultrasuono può mostrare una patologia congenita nel bambino. Nel primo periodo di gravidanza, viene consegnato un analisi del sangue biochimico. Con questa analisi, puoi assumere la patologia ereditaria o cromosomica. Dovrebbero essere eseguite ultrasuoni ripetuti sul periodo di 20-24 settimane se ci sono sospetti di deviazioni nello sviluppo del feto. In questo modo, si può rilevare piccoli difetti.

- Metodi di ricerca invasivi

Metodi di esame invasivi - Amniocentesi, biopsia di corione, placencentsis, Cordocentsis.

Nominare metodi invasivi nel caso dell'Assunzione delle patologie del feto. Tali sondaggi consentono di identificare 300-400 di 5.000 patologie genetiche.

Amniocentesi - Studia. Una donna incinta è un ago speciale sottile fare una foratura nell'utero per la selezione del liquido amniotico. Amennocentsis è prescritto in un periodo da 15 a 18 settimane.

Biopsia Chorione. - Lo studio delle cellule da cui sarà formata la placenta. Quando si esegue una tale analisi, il medico rende la foratura nella cavità addominale o prende il materiale attraverso la cervice.

Placencentsis. - campioni di cellule da placenta, che contengono cellule fetali. PlacentoCenes sono prescritti nei periodi tarda della gravidanza (nel secondo trimestre) nel caso in cui una donna durante la gravidanza perseguitata la malattia infettiva. Durante la procedura rendono l'anestesia generale.

Cordocentsis. - Puntura del sangue del cavo del feto, che è selezionato attraverso l'utero. Cordocentis è prescritto per un periodo di 18 settimane di gravidanza.

A causa di questo tipo di indagini, è probabile che una donna possa avere complicazioni. Pertanto, l'analisi genetica della gravidanza e del feto viene effettuata nell'ospedale del giorno sotto il controllo degli ultrasuoni e sotto la supervisione degli specialisti. Per la prevenzione di possibili complicazioni, il medico può assegnare farmaci.

Specialmente per L'amore é semplice

Per pianificare per continuare il tipo, le famiglie moderne sono adatte in quanto è impossibile. Preparazione per l'acquisizione dello stato più importante e responsabile nella vita - genitore - richiede l'approccio più scrupoloso. Certo, stiamo parlando della salute delle future mamme e papà. L'utilizzo di questo problema aiuterà una visita medica completa, che include necessariamente le analisi genetiche.

Quando si pianifica la gravidanza, non solo le donne vengono inviate a passarli, che, nel prossimo passato, i medici, sussurrati, chiamati "prestiti". Oggi, gli scienziati nel campo dell'ingegneria genetica hanno concluso che anche le donne di età superiore ai 25 anni dovrebbero sottoporsi a una tale diagnosi.

Principali test genetici per le donne incinte

Durante l'utensile del feto, è estremamente importante mantenere sotto controllo il lactogeno placentare. Quando pianifichi la gravidanza, sarà in grado di determinare il suo livello - è precisamente la probabilità di aborto spontaneo che dipende da esso, l'ulteriore sviluppo della gravidanza, nonché il suo flusso negativo sotto forma di ipotrofia del feto o completa sbiadire.

Un'importante è la definizione di gonadotropina corionica. Il livello di questo ormone ti consente di determinare la gravidanza al più alto tempo possibile. Tale analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza (il suo prezzo non è così bello rischiare la propria salute e la vita delle forme future) viene effettuata nel siero.

I risultati dello studio aiuteranno il ginecologo acusus per scoprire il grado di minaccia di interruzione della gravidanza prevista e la probabilità di complicazioni nell'utero.

Il ruolo del lavoro della genetica nella pianificazione della gravidanza

Le analisi genetiche nella pianificazione della gravidanza comprendono altri studi che consentono adeguati a valutare i rischi di varie patologie che possono derivare dal momento della concezione e della formazione dell'embrione. Il costo di tali studi è a volte l'unica barriera per il loro passaggio, ma i benefici che portano in se stessi sono quasi impossibili da sovrastimare.

La questione dell'utilità del Future Kid si preoccupa non solo una madre che lo sta portando per 9 mesi sotto il suo cuore. Con malattie ereditarie e anomalie intrauterine, ogni 20 ° bambino appare in media. Per rimpiangere molto, assicurano il tuo futuro discendente dall'acquisizione di qualsiasi vizio non sarà in grado di non essere una coppia sposi. È impossibile prevenire una o un'altra deviazione a livello di cellule del DNA. Inoltre, il problema è anche il fatto che un esame del sangue genetico durante la pianificazione della gravidanza, mostrando risultati accettabili, a volte non garantisce lo sviluppo positivo degli eventi: la probabilità di nuove mutazioni nelle cellule genitore genitale, incluso il rischio di transizione del normale I geni a patologici, restano sempre.

Chi dovrebbe gestire prima le analisi genetiche?

I vantaggi della consulenza medica e genetica tempestiva ed è l'assistenza nella pianificazione della gravidanza e previene la nascita di un bambino con patologie incurabili.

Non molte giovani famiglie che sognano di diventare nel prossimo futuro, sanno quali analizza genetiche durante la pianificazione della gravidanza devono andare. Inoltre, i singoli gruppi di persone devono essere esaminati molto prima del verificarsi della gravidanza in obbligatorio. Queste categorie includono uomini e donne nell'area del rischio genetico, vale a dire:

coppie familiari, dove nella storia di almeno uno dei coniugi ci sono gravi malattie nella famiglia;
uno dei coniugi, nella storia del cui albero genealogico dei quali aveva casi di incesto;
le donne che hanno avuto aborti, hanno dato vita ai bambini morti o hanno una diagnosi di "infertilità" senza una specifica diagnosi medica;
genitori a contatto con radiazioni, sostanze chimiche nocive;
donne e uomini che hanno usato alcol o droghe teratogeniche medicinali durante il periodo di concezione che potrebbe potenzialmente causare deformità del feto.

A che età dovresti fare i test sulle patologie cromosomiche?

Quanto è un'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza, le donne che non hanno raggiunto i 18 sono conosciute, e sono più vecchie di 35 anni, e gli uomini che hanno attraversato la soglia di 40 anni. Come già accennato, il rischio di mutazioni nei singoli geni e cellule del DNA aumenta nella progressione aritmetica con ogni anno.

Passare analisi genetiche quando si pianifica la gravidanza segue idealmente tutte le coppie senza eccezioni.

Ad oggi, la numerosità dei disturbi ereditari trasmessi dalla generazione in generazione è il motivo principale per la necessità di studiare tutte le giovani coppie senza eccezioni. Inoltre, la genetica moderna senza fermarsi ogni anno continua ad aprire tutte le nuove e nuove malattie.

Esame genetico - Un passo importante nella pianificazione della gravidanza

Naturalmente, è impossibile provvedere ai futuri genitori nel corpo dei futuri genitori che hanno una potenziale mutazione. Nessuna analisi genetica quando si pianifica la gravidanza non sarà in grado di dare una garanzia del cento% che una coppia in particolare nasce il bambino assolutamente sano senza anomalie ereditarie. Nel frattempo per chiarire il grado di rischio è vitale per la preparazione teorica ed effettiva per la gravidanza.

Quindi, i potenziali genitori hanno fatto appello al centro medico e genetico. In che modo gli specialisti conducono un sondaggio e quali analizzate genetiche durante la pianificazione della gravidanza dovranno essere rilasciate in obbligatorio? La curiosità di molti aiuterà a soddisfare quanto segue.

Momenti importanti per medici genetici

La prima fase dell'esame è una consulenza medica e genetica da uno specialista, durante il quale il medico studia da vicino le peculiarità di un pedigree nella famiglia di ogni genitore potenziale. Una particolare attenzione del medico-genetisti merita un aumento dei fattori di rischio per il futuro figlio. Sono:

malattie genetiche e croniche della mamma e del papà;
droghe utilizzate da potenziali genitori;
condizioni e qualità della vita, condizioni di vita;
caratteristiche delle attività professionali;
aspetti ambientali e climatici, ecc.

Stranamente, ma un ruolo considerevole per la genetica ha risposte a prove del sangue ordinarie e abituali e urine, la conclusione di alcuni specialisti del profilo stretto (endocrinologo, neuropatologo, ecc.). Spesso, gli specialisti sono prescritti a coppie familiari con una diagnosi di karyotipo. Per determinare il numero e la qualità dei cromosomi nelle future madri e PAP sono estremamente importanti nel caso dei matrimoni di sanguinamento, l'insopportabile di diverse gravidanze, diagnosticata, ma l'infertilità inspiegabile.

Quanto costa un'analisi genetica?

Il costo dell'analisi genetica della pianificazione della gravidanza, denominata "hla-battitura", in vari centri medici e genetici di Moscow varia da 5.000 a 9.000 rubli, a seconda della latitudine dello spettro della predisposizione alle patologie.

Lo studio aiuterà il geneticamente a fare conclusioni oggettive sulla probabilità dell'impatto dei fattori negativi. Analisi genetiche Quando si pianifica la gravidanza farà un individuo, una previsione relativamente accurata sullo stato della salute delle briciole future. È lo studio di questo tipo che contribuirà a dire del rischio stimato del verificarsi di un figlio di disturbi ereditari concreti. Il medico sarà in grado di fornire consigli utili che dovrebbero essere la base per una coppia che sogna di diventare genitori di un karapuz sano a pieno titolo.

Rischi di nascita di bambini geneticamente malati

Inoltre, un valore che determina il rischio in presenza di una o un'altra predisposizione è dotata di ogni analisi. Le malattie genetiche della pianificazione della gravidanza, o meglio della probabilità del loro aspetto nelle briciole future, sono misurate in percentuale:

Con basso rischio (fino al 10%), i lavoratori dei genitori riguardano cosa. Tutte le analisi suggeriscono che questa coppia di famiglia nascerà in salute con tutti gli aspetti un bambino.
Con un indicatore medio (dal 10 al 20%), aumenta il rischio e la possibilità della nascita di un paziente del bambino è quasi uguale alla probabilità di un figlio a pieno regime. Tale gravidanza sarà accompagnata da un completo controllo prenatale per una donna da schiusa: ultrasuoni regolari, biopsia di corione.
Ad alto rischio (dal 20%), i medici raccomandaranno una coppia di famiglia per astenersi dalla concezione e prevenire la gravidanza. La probabilità che il bambino nascerà con una malattia genetica sia molto più alta delle possibilità della comparsa di un bambino sano. Come soluzione alternativa nella situazione attuale, gli esperti possono offrire una coppia all'uso o allo sperma in conformità con il programma Eco-Programma.

Ricerca all'inizio della gravidanza

Non vale la pena disperare ai genitori in ogni caso. Le probabilità della nascita del bambino assolutamente sano rimangono anche ad alto rischio. Per capire quale analisi genetica fornisce la pianificazione della gravidanza, vale la pena prestare attenzione alle misure diagnostiche di laboratorio delle malformazioni nei tempi iniziali.

Quasi dal momento dell'inizio della tanto attesa gravidanza per molti genitori, posso scoprirlo, ed è tutto in ordine con il frutto? Per conoscere se ci sono alcune malattie genetiche ereditarie nel bambino, è possibile intrauterina.

Metodi di diagnosi genetica delle donne incinte

Molte tecniche e tecniche sono in grado di utilizzare medici per una diagnosi oggettiva di donna incinta e feto. In effetti, la presenza di difetti e anomalie di sviluppo può essere giudicata molto prima che il bambino apparirà sulla luce. Con ogni anno di progressione di ultrasuoni e tecniche di laboratorio, le possibilità di aumentare l'accuratezza. Inoltre, negli ultimi anni, i medici danno priorità a tali metodi di diagnosi come screening. Rappresenta un esame selettivo "su larga scala". Lo screening viene effettuato a tutte le donne in gravidanza.

È necessario prendere analisi genetiche!

Perché dovrei prendere analisi genetiche anche a coloro che non rientrano nei gruppi di rischio? La risposta a questa domanda è dovuta alle statistiche deludenti. Ad esempio, i bambini nati con la sindrome di Down in madri di età superiore ai 35 anni, solo la metà. Tra la metà rimanente della femmina l'inosio ha molte giovani donne che non hanno ancora raggiunto anche 25 anni. Nelle donne che divennero madri di bambini con patologia cromosomica, solo il 3% aveva una voce in cambio della nascita dei bambini precedenti con malattie simili. Cioè, non è necessario dubitare che le malattie genetiche non siano una conseguenza dell'età dei genitori.

Evitare di passare test per il rilevamento di patologie cromosomiche nel feto o nella predisposizione all'emergere di deviazioni genetiche dal futuro, non ancora inclinato del bambino. Determina la presenza di eventuali malattie in una fase iniziale del loro sviluppo significa photologia della Boccola. Dato le possibilità della medicina moderna, non per fare un passo in tal senso verso il tanto atteso sgranocchio sarebbe stato ingiusto e irresponsabilmente verso di lui.