Letteralmente istantaneamente, nei primissimi minuti dopo che una donna scopre la sua gravidanza, inizia a vivere in un modo nuovo, usando la sicurezza che se sta bene, anche il suo bambino starà bene. Ora si prenderà cura di se stessa, verrà dal medico ogni due settimane (e se la gravidanza è difficile, allora ogni settimana), raccoglierà tutti i test necessari. Se una donna è responsabile della pianificazione familiare, penserà a tutto questo anche prima di rimanere incinta. E in anticipo eseguirà i test necessari in questa situazione. Uno di questi è l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza. Proviamo a capire di cosa si tratta, a cosa serve.
Che cosa è genetico analisi: genetista durante la pianificazione della gravidanza
I genetisti studiano i geni responsabili di come le informazioni ereditarie verranno trasferite e incorporate nel DNA umano.
Possono dire in anticipo quale sarà il risultato dopo la fecondazione dell'uovo e dello sperma, quali caratteristiche saranno dominanti nella persona futura. E, soprattutto, puoi scoprire quali anomalie e malattie possono apparire dopo tale fecondazione. Ecco perché, se possibile, è meglio fare questa analisi anche prima di riuscire a rimanere incinta, in modo che non ci siano conseguenze inutili. E se necessario, i futuri genitori dovranno sottoporsi a cure per infezioni latenti.
Perché è necessario quando si pianifica una gravidanza?
Una donna vuole essere sicura che la sua futura gravidanza andrà bene. Vuole capire e sapere in anticipo che con lo sviluppo del feto, così come la salute del bambino dopo la sua nascita, anche tutto sarà in ordine. Pertanto, sarà molto utile per lei consultare un genetista durante la pianificazione di una gravidanza. E non sarà uno spreco di fatica, tempo e denaro.
I test genetici sono una speciale procedura di esame che può determinare in anticipo i fattori negativi nella salute di una donna che vuole diventare madre e che possono influenzare lo sviluppo di un nascituro. La scienza conosce molte varietà di geni che portano a mutazioni, quindi gli operatori di laboratorio possono facilmente rilevarne la presenza.
A proposito, una donna può fare i test genetici solo se lo desidera. Se ci sono determinati fattori di salute, gli esperti consiglieranno vivamente di sottoporsi a tale analisi e, in base ai risultati degli esami, assicurarsi che tutto sia in ordine. Di norma, le coppie arrivano alla genetica che sospettano che il loro bambino non ancora nato possa essere a rischio di sviluppare complicazioni.
Una donna dovrebbe tenere conto del fatto che, come nella pianificazione, è necessario anche un genetista durante l'inizio della gravidanza. Del resto, quando è già nata una piccola vita, non è troppo tardi per superare le prove necessarie per sapere, nel caso i risultati non siano quelli che vorremmo ricevere, cosa dovremo affrontare dopo la nascita di il bambino.
Quando è necessario il test genetico?
L'analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza è particolarmente necessaria se:
- la donna che ha deciso di dare alla luce un bambino ha già compiuto 35 anni, e il futuro papà ha più di 40 anni (qui si presume che più i genitori sono anziani, maggiore è il rischio di una possibile mutazione genetica);
- se potenziali mamma e papà sono parenti prossimi;
- se una donna non è in grado di concepire o portare un bambino. Una consulenza con un genetista durante la pianificazione di una gravidanza sarà molto utile, aiutando a capire la situazione attuale. Per capire tutto, devi fare un esame del sangue da entrambi i potenziali genitori ed esaminare i loro set di cromosomi;
- se il primo figlio nato da una coppia ha patologie congenite.
In presenza di almeno una di queste opzioni, l'analisi è semplicemente necessaria.
Come vengono condotti gli studi genetici?
Quindi, da questo articolo diventa chiaro che la ricerca genetica può e deve essere fatta. Questi includono:
- Raccolta di anamnesi Il medico è obbligato a raccogliere nel modo più accurato possibile tutte le informazioni possibili non solo sulla salute di una donna e di un uomo che si prepara a diventare genitori, ma anche sui loro parenti più prossimi. Farà una specie di genealogia, che conterrà dati per studiare questa situazione. In questo pedigree, il medico includerà problemi con il concepimento (se presenti); dati su aborti e aborti spontanei; sulle malattie dei parenti; i risultati del set cromosomico di donne e uomini; fattori dannosi che i potenziali genitori potrebbero incontrare nella loro vita ordinaria;
- Analisi cromosomica Spesso la futura mamma non è in grado di fornire alla genetica tutti i dati sulla salute dei parenti oltre diverse generazioni. Ecco perché è necessario condurre uno studio genetico, perché prelevando il sangue ed esaminando il suo set cromosomico, puoi trarre le conclusioni più accurate e identificare un possibile problema. È meglio, ovviamente, eseguire un'analisi cromosomica in entrambi i genitori;
- Analisi dell'incompatibilità genetica Uno dei motivi principali per cui si verifica un aborto spontaneo è l'incompatibilità genetica dei coniugi. E questo accade se l'antigene leucocitario umano - HLA - nel marito coincide in gran parte con un tale antigene nella moglie. Quando si verifica questa combinazione, il corpo femminile percepisce l'embrione come una specie di corpo estraneo e lo respinge con tutte le sue forze, quindi, quando sorge la domanda se sia necessario un genetista per pianificare una gravidanza, perché farlo, dobbiamo ricordare che un importante il compito dei test genetici per la compatibilità dei potenziali genitori è quello di rivelare una discrepanza nei loro cromosomi. Inoltre, più si riscontrano tali incongruenze, maggiore è la possibilità per una donna di sopportare e dare alla luce un bambino sano;
- Diagnosi del DNA della presenza di alcune malattie L'acido desossiribonucleico o DNA è un insieme complesso di nucleotidi che formano catene, cioè geni. È in loro che si trovano le informazioni ereditarie, che vengono ricevute dai genitori e trasmesse al nascituro. Quando si forma un embrione, si verifica una divisione cellulare molto rapida. E qui possono verificarsi alcuni fallimenti: mutazioni genetiche che determinano l'individualità di una persona. Perché hai bisogno di sapere? E poi, che tali mutazioni possono essere sia positive che negative. Pertanto, è necessario eseguire un esame del sangue per la genetica quando si pianifica una gravidanza, perché è lui che mostrerà ai medici come trattare il paziente, tenendo conto di tutte le sue predisposizioni.
Informazioni importanti! Molte malattie possono essere ereditate e persino attraverso le generazioni. Anche l'età del concepimento gioca un ruolo importante: più la coppia è anziana, maggiore è il rischio di sviluppare anomalie nel feto.
Metodi di esame genetico
Quindi, abbiamo già capito che è necessario donare il sangue per la genetica quando si pianifica una gravidanza. L'esame stesso prevede diverse fasi:
- i metodi di carattere genetico molecolare permetteranno di trovare malattie ereditarie;
- quando si esamina il sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo che si prepara a diventare genitori;
- un test delle urine generale determinerà se si sviluppano processi infiammatori nel corpo;
- un esame del sangue clinico formerà un quadro clinico complessivo dello stato di salute;
- quando si esamina il sangue per la biochimica, verrà studiata la composizione del sangue di una donna e di un uomo;
- un esame del sangue per lo zucchero può escludere o confermare il diabete mellito;
- un coagulogramma mostrerà se c'è una deviazione nella composizione del sangue, se la sua coagulazione è disturbata;
- quando si analizza il cariotipo, si studierà il set cromosomico;
- se necessario, dovresti consultare specialisti specializzati;
- se vengono rilevati determinati fattori a causa dei quali i genitori sono inclusi nel gruppo di rischio, sarà necessario sottoporsi a uno studio del background ormonale.
Sindrome adrenogenitale, CYP210HB 21:00
Nel corso dello studio, si stanno ricercando frequenti mutazioni nel gene CYP21OHB9, che causano una violazione della sintesi degli ormoni steroidei della corteccia surrenale, che causa lo sviluppo della sindrome adrenogenitale.
Il verificarsi di malformazioni isolate nel feto
Identificazione delle caratteristiche individuali nei principali geni degli enzimi del ciclo dei folati per valutare la probabilità di sviluppare carenza di acido folico durante la gravidanza (si consiglia di valutare in combinazione con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).
Tipizzazione dei geni del sistema HLA di classe II
Identificazione delle caratteristiche individuali per tre loci genici HLA di classe II per valutare la predisposizione allo sviluppo di alcune malattie autoimmuni, anche durante la gravidanza.
Studio genetico molecolare di HLA-B27
Genotipizzazione HLA-B27 (classe I HLA). Può essere utilizzato nella diagnosi differenziale delle spondiloartropatie sieronegative, inclusa la malattia di Bechterew.
Identificazione di combinazioni di genotipi mediante loci di geni del sistema HLA di classe II. Può essere raccomandato per valutare il rischio genetico di sviluppare la celiachia.
Determinazione del genotipo del fattore Rh
Il test include lo studio del gene RHD - il gene del fattore Rh con la determinazione del trasporto eterozigote o omozigote per il fattore Rh. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Determinazione del genotipo del fattore Rh (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Il test include lo studio del gene RHD - il gene del fattore Rh con la determinazione del trasporto eterozigote o omozigote per il fattore Rh. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Studio esteso dei geni del sistema emostatico (con una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Studio esteso dei geni del sistema emostatico (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Identificazione delle caratteristiche individuali in 12 geni del sistema emostatico. Profilo esteso. Può essere raccomandato per valutare i rischi di sviluppare una maggiore/diminuzione della coagulazione del sangue.
Trombosi: pannello esteso
Trombosi: un pannello esteso (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Identificazione delle caratteristiche individuali in 6 geni del sistema emostatico per valutare la presenza di fattori di rischio per lo sviluppo di trombosi e un aumento del livello di omocisteina (geni della protrombina, fattore di Leiden ed enzimi delle reazioni del ciclo dei folati).
Trombosi - minimo: pannello abbreviato
Trombosi - minimo: pannello abbreviato (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Rilevazione dei cambiamenti nei 2 geni principali del sistema emostatico per valutare la presenza di fattori di rischio per la trombosi (geni della protrombina e fattore di Leiden).
fibrinogeno - gene
L'analisi è finalizzata allo studio dei polimorfismi nel gene del β-polipeptide del fibrinogeno FGB, che possono causare un aumento del rischio di sviluppare condizioni trombofile. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Fibrinogeno - gene (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
L'analisi è finalizzata allo studio dei polimorfismi nel gene del β-polipeptide del fibrinogeno FGB, che possono causare un aumento del rischio di sviluppare condizioni trombofile. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Iperomocisteinemia
Iperaggregazione delle piastrine
Lo studio dei polimorfismi nei geni dell'integrina alfa-2 e della glicoproteina piastrinica 1b viene effettuato per identificare una predisposizione genetica allo sviluppo precoce di infarto miocardico, ictus ischemico, tromboembolismo, nonché per valutare il rischio di trombosi. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Iperaggregazione delle piastrine (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Lo studio dei polimorfismi nei geni dell'integrina alfa-2 e della glicoproteina piastrinica 1b viene effettuato per identificare una predisposizione genetica allo sviluppo precoce di infarto miocardico, ictus ischemico, tromboembolismo, nonché per valutare il rischio di trombosi. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Recettore del fibrinogeno piastrinico
La determinazione dei polimorfismi nel gene del recettore del fibrinogeno piastrinico (β3-integrina) viene eseguita per identificare una predisposizione ereditaria alle condizioni trombofile. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Recettore del fibrinogeno piastrinico (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
La determinazione dei polimorfismi nel gene del recettore del fibrinogeno piastrinico (β3-integrina) viene eseguita per identificare una predisposizione ereditaria alle condizioni trombofile. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Iperomocisteinemia (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Rilevazione dei cambiamenti nei principali geni degli enzimi del ciclo dei folati per valutare la presenza di una tendenza all'iperomocisteinemia (si consiglia di valutare in combinazione con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).
Malattia cardiovascolare
Nel corso dello studio vengono identificati i fattori di rischio genetici per lo sviluppo di ipertensione arteriosa, aterosclerosi, malattia coronarica, infarto del miocardio e ictus ischemico.
Ipertensione arteriosa (pannello completo)
L'analisi dei polimorfismi nei geni ACE, AGT, NOS3 consente di rilevare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Ipertensione arteriosa (pannello completo) (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
L'analisi dei polimorfismi nei geni ACE, AGT, NOS3 consente di rilevare i fattori di rischio ereditari per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Ipertensione arteriosa associata a disturbi del sistema renina-angiotensina
Il test consente di determinare la presenza di fattori di rischio genetici per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa a seguito di restringimento del lume dei vasi e disturbi dell'equilibrio acqua-sale che si verificano in presenza di polimorfismi nei geni ACE, AGT . Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Ipertensione arteriosa associata a disturbi del sistema reninangiotensina (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Il test consente di determinare la presenza di fattori di rischio genetici per lo sviluppo dell'ipertensione arteriosa a seguito di restringimento del lume dei vasi e disturbi dell'equilibrio acqua-sale che si verificano in presenza di polimorfismi nei geni ACE, AGT . Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Ipertensione arteriosa associata a disturbi nel lavoro della NO-sintasi endoteliale
Come risultato dell'analisi dei polimorfismi nel gene NO-sintasi, è possibile valutare il rischio genetico di sviluppare ipertensione arteriosa a causa di un alterato tono della parete vascolare. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Ipertensione arteriosa associata a disturbi nel lavoro dell'NO-sintasi endoteliale (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Come risultato dell'analisi dei polimorfismi nel gene NO-sintasi, è possibile valutare il rischio genetico di sviluppare ipertensione arteriosa a causa di un alterato tono della parete vascolare. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
IHD, infarto del miocardio
Lo studio permette di identificare i fattori di rischio ereditario per lo sviluppo di trombosi, ipertensione arteriosa e aterosclerosi attraverso l'analisi dei polimorfismi nei geni ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
IHD, infarto del miocardio (senza una descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Lo studio permette di identificare i fattori di rischio ereditario per lo sviluppo di trombosi, ipertensione arteriosa e aterosclerosi attraverso l'analisi dei polimorfismi nei geni ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Ictus ischemico (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Ictus ischemico
Fattori di rischio genetici per trombosi e ictus ischemico. Analisi della presenza di polimorfismi nei geni delle glicoproteine piastriniche e del fibrinogeno.
Morbo di Crohn
Il test viene utilizzato nella diagnosi della malattia di Crohn, per determinare la prognosi della gravità del decorso della malattia e il rischio di complicanze. Lo studio viene utilizzato anche per la diagnosi differenziale del morbo di Crohn con colite ulcerosa e come test prognostico nei parenti di pazienti con morbo di Crohn.
Tumori associati alle tossine ambientali
Lo studio prevede l'identificazione dei fattori di rischio ereditari per lo sviluppo di malattie oncologiche sotto l'influenza di un carico tossico attraverso l'analisi della presenza di polimorfismi nei geni del sistema di disintossicazione.
Marker per lo sviluppo di malattie mieloproliferative croniche Ph'-negative (CMPD): determinazione quantitativa del rapporto tra alleli normali e mutanti 617V/617F del gene JAK2.
Studio del gene Janus chinasi. Può essere raccomandato prima di iniziare il trattamento per CMPZ e per determinare l'efficacia della terapia in corso.
Casi ereditari di cancro associato a BRCA negli uomini (cancro al seno, pancreas, prostata, testicolo), 2 geni: BRCA1, BRCA2 (senza descrizione dei risultati)
Casi ereditari di cancro associato a BRCA negli uomini (cancro al seno, pancreas, prostata, testicolo), 2 geni: BRCA1, BRCA2
Identificazione delle 8 mutazioni più comuni nei geni BRCA1, BRCA2 (Breast Cancer 1/2) associati allo sviluppo del cancro associato a BRCA negli uomini.
Sindrome da neoplasie endocrine multiple tipo 2B
La sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2B appartiene al gruppo delle sindromi tumorali familiari associate a specifiche mutazioni del proto-oncogene RET, che vengono rilevate durante lo studio.
Sindrome di Gilbert, UGT1A1
La diagnosi genetica della sindrome di Gilbert - iperbilirubinemia benigna non coniugata - si basa sullo studio di possibili mutazioni nella regione del promotore del gene UGT1A1.
Osteoporosi: pannello completo
Osteoporosi: pannello completo (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Fattori di rischio genetici per l'osteoporosi. Analisi della presenza di polimorfismi nei geni alfa-1 della catena proteica del collagene di tipo 1 e del recettore della calcitonina.
Osteoporosi: pannello abbreviato
Fattori di rischio genetici per l'osteoporosi. Analisi della presenza di polimorfismi nei geni alfa-1 della catena proteica del collagene di tipo 1 e del recettore della calcitonina.
Osteoporosi: pannello abbreviato (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Fattori di rischio genetici per l'osteoporosi. Analisi della presenza di polimorfismi nei geni alfa-1 della catena proteica del collagene di tipo 1 e del recettore della calcitonina.
Osteoporosi: recettore della vitamina D
Lo studio dei fattori di rischio genetici per lo sviluppo dell'osteoporosi viene condotto con una storia familiare gravata di malattie dell'apparato osseo, nonché in presenza di disturbi del metabolismo minerale. Le informazioni sui polimorfismi ottenuti durante la ricerca genetica molecolare sono riportate sul modulo dei risultati, con commenti.
Osteoporosi: recettore della vitamina D (nessun risultato riportato da un genetista)
Lo studio dei fattori di rischio genetici per lo sviluppo dell'osteoporosi viene condotto con una storia familiare gravata di malattie dell'apparato osseo, nonché in presenza di disturbi del metabolismo minerale. Non viene rilasciata una descrizione dei risultati da parte di un genetista.
Metabolismo dell'acido folico
Metabolismo dell'acido folico (senza descrizione dei risultati da parte di un genetista)
Identificazione delle caratteristiche individuali nei principali geni degli enzimi del ciclo dei folati per valutare la presenza di una tendenza all'iperomocisteinemia (si consiglia di valutare in combinazione con un test immunochimico per determinare il livello di omocisteina).
Emocromatosi ereditaria, tipo I. HFE
Identificazione delle 2 mutazioni più comuni nel gene HFE per valutare il rischio di sviluppare emocromatosi di tipo 1. Consigliato quando si rileva un aumento della concentrazione di ferritina e % di saturazione della transferrina con ferro nel siero del sangue.
Descrizione dei risultati del test genetico della 1a categoria di complessità (n. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)
Descrizione dei risultati del test genetico della 2a categoria di complessità (n. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)
Descrizione dei risultati del test genetico della 3a categoria di complessità (n. 122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114GP /BZ, 140GP/BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)
Descrizione dei risultati del test genetico della 4a categoria di complessità (n. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)
Warfarin: pannello esteso per la selezione della dose
È in corso un'analisi dei polimorfismi nei geni VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, che sono marcatori genetici che determinano la diminuzione dell'efficacia clinica quando si utilizza il warfarin.
Idralazina e procainamide
Il test include un'analisi dei polimorfismi nel gene NAT-2, che indica la presenza di fattori ereditari per un aumentato rischio di sviluppare sindrome simil-lupus ed epatotossicità durante l'assunzione di farmaci cardiotropi.
isoniazide
Il test include un'analisi dei polimorfismi nel gene NAT-2, che indica la presenza di fattori ereditari per un aumentato rischio di sviluppare polineurite durante l'assunzione di isoniazide, associata a una violazione del suo metabolismo.
ACE-inibitori, fluvastatina, bloccanti del recettore ATII
L'analisi dei polimorfismi nel gene ACE è necessaria per prevedere l'effetto nefroprotettivo degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), un regolatore fisiologico della pressione sanguigna e del metabolismo dei sali d'acqua nelle malattie non diabetiche. Attraverso lo studio è possibile determinare i marcatori genetici dell'efficacia dell'atenololo nell'ipertensione arteriosa con ipertrofia ventricolare sinistra o della fluvastatina nella malattia coronarica.
Metabolismo dell'irinotecan, UGT1A1
Lo studio della regione del promotore del gene dell'uridina difosfato glucuronidasi 1 con l'analisi dei polimorfismi nel gene UGT viene utilizzato per stabilire la presenza di una predisposizione ereditaria ad un aumentato rischio di sviluppare reazioni avverse durante l'assunzione del farmaco antitumorale irinotecan associato a una violazione del suo metabolismo.
Penicillamina
La penicillamina è un farmaco del gruppo di agenti disintossicanti. Alcune varianti dei polimorfismi nei geni del sistema di disintossicazione per xenobiotici e cancerogeni sono associate a una maggiore efficacia clinica di questo farmaco. Lo studio ha lo scopo di identificare i marcatori genetici che potenziano l'efficacia clinica nell'uso della penicillamina.
Statine
I polimorfismi nel gene dell'apolipoproteina E (ApoE) sono un marker genetico per una diminuzione o un aumento dell'efficacia clinica con l'uso di statine. Questo studio può essere utilizzato quando si sceglie una dieta, si decide se prescrivere statine, disturbi del metabolismo lipidico e anche per determinare il rischio di malattie cardiovascolari.
Beta bloccanti. gene CYP2D6. Farmacogenetica.
Il citocromo CYP2D6 è coinvolto nel metabolismo dei farmaci (β-bloccanti, antiaritmici, analeptici, antidepressivi e analgesici narcotici) utilizzati nel trattamento di numerose malattie cardiovascolari e disturbi mentali. Lo studio dei polimorfismi nel gene CYP2D6 consente di identificare le persone con ridotta attività del CYP2D6, poiché tali pazienti devono selezionare individualmente dosi più basse di farmaci.
Aspirina e Plavix
Durante lo studio viene condotta un'analisi dei polimorfismi nel gene ITGB3, che è un marker genetico di resistenza alla terapia antipiastrinica. I risultati del test possono essere utilizzati per predire l'efficacia della terapia antipiastrinica con aspirina e Plavix.
Uridina difosfato glucuronidasi, UGT1A1
Lo studio della regione del promotore del gene dell'uridina difosfato glucuronidasi 1 viene effettuato in presenza di segni clinici e / o di laboratorio della sindrome di Gilbert, quando si pianifica il trattamento con farmaci che hanno proprietà epatotossiche e anche per determinare il rischio di complicanze durante l'irinotecan terapia.
Citocromo CYP2C9
L'analisi della presenza di polimorfismi nel gene del citocromo P450 viene effettuata per identificare i fattori ereditari dei disturbi di disintossicazione. Il CYP2C9 è coinvolto nel metabolismo dei farmaci. Con una diminuzione dell'attività del citocromo CYP2C9, il metabolismo dei farmaci rallenta, determinando un aumento della loro concentrazione nel sangue, che può essere la causa dello sviluppo di reazioni avverse.
Fattore Rh del feto. Rilevazione del gene RHD del feto nel sangue della madre (gene RHD del feto nel sangue della madre)
La determinazione dell'appartenenza Rh del feto da parte del sangue della madre viene utilizzata per selezionare le tattiche per la gestione di una donna incinta Rh-negativa. In una madre genotipicamente Rh-positiva, è impossibile ottenere un risultato.
Consultare un genetista quando si pianifica una gravidanza è tutt'altro che raro oggi. L'elenco delle indicazioni è ampio. È necessario per le coppie della famiglia che hanno gravi malattie ereditarie. Inoltre, è necessario l'aiuto dei genetisti in caso di precedenti gravidanze fallite. L'analisi del materiale ereditario di una coppia sposata determinerà la probabilità di avere figli sani.
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Devo consultare un genetista durante la pianificazione
Una visita a un medico di questa specialità è auspicabile per tutte le persone che pianificano una gravidanza. Una consulenza genetica aiuta i futuri genitori a sbarazzarsi di molte preoccupazioni e ansie legate alla salute del bambino. Anche in una coppia praticamente sana senza anamnesi di anomalie genetiche, c'è sempre il rischio di avere un figlio con patologie, la differenza è solo una frazione della probabilità.
- I genitori stessi oi loro parenti stretti hanno una diagnosi associata ad anomalie genetiche. Queste possono essere malattie come la schizofrenia o altre patologie mentali, il morbo di Alzheimer, la sindrome di Down e molte altre. Indicazione obbligatoria per l'analisi genetica è la presenza di un figlio già nato da una coppia o da uno dei coniugi con anomalia genetica.
- Quando si raccoglie un'anamnesi, si scopre che una donna e un uomo hanno cercato senza successo di concepire un bambino per molto tempo (più di 1 anno), mentre il ginecologo e l'andrologo non rivelano patologie.
- I precedenti tentativi di dare alla luce un bambino si sono conclusi in momenti diversi, o la gravidanza si è bloccata o il feto è nato non vitale.
- Un fattore di rischio è una gravidanza che si verifica in una donna che non ha raggiunto l'età di 18 anni, e anche se entrambi o uno dei genitori hanno superato i 40 anni.
- Una consulenza genetica è necessaria se i coniugi sono imparentati con il sangue.
- Molto spesso, le deviazioni possono essere legate all'attività lavorativa di uno o entrambi i coniugi. Ad esempio, se la natura del lavoro comporta frequenti interazioni con sostanze nocive o tossiche.
- Le patologie genetiche possono essere causate dalla necessità che uno dei coniugi assuma determinati farmaci. Di solito si tratta di potenti farmaci, ad esempio nelle malattie del sistema nervoso, nei disturbi mentali, nei disturbi oncologici.
Il motivo per consultare un genetista è il sospetto di trombofilia genetica. Questa malattia è caratterizzata dalla formazione di un gran numero di coaguli di sangue per un lungo periodo di tempo, che durante la gravidanza può provocare sanguinamento, aborto spontaneo e sbiadimento fetale.
L'analisi genetica per la trombofilia congenita è prescritta in presenza delle seguenti indicazioni:
- ictus o infarto del miocardio prima dei 45 anni in parenti o nella storia di una donna;
- Vene varicose;
- problemi con la gravidanza o lo sviluppo intrauterino del feto;
- distacco di placenta nella storia.
La necessità di determinati test è determinata in modo puramente individuale e dipende dal quadro clinico.
Tipi di test per malattie genetiche in coppia
Le patologie possono essere rilevate utilizzando vari metodi diagnostici. Per ottenere un quadro affidabile, può essere necessaria una combinazione di diversi tipi di analisi.
Analisi del cariotipo o studio citogenetico
Il cariotipo viene effettuato per determinare il genoma dei coniugi, ad es. composizione quantitativa e qualitativa dei cromosomi. Durante la vita, il cariotipo umano non cambia, quindi questa analisi viene eseguita una sola volta.
La deviazione del numero di cromosomi dalla norma nella direzione di aumento o diminuzione può confermare, ad esempio, la sindrome di Down e altre malattie ereditarie nei genitori. Compresi quelli che sono asintomatici, ad esempio, la sindrome di Klinefelter, Shereshevsky-Turner.
L'analisi del cariotipo consente non solo di determinare la composizione quantitativa dei cromosomi, ma anche di identificare i difetti nella loro forma e dimensione, nonché di diagnosticare rotture e altre anomalie. Tali patologie del genoma anche di uno solo dei coniugi portano all'incapacità di sopportare un feto vitale o alla completa infertilità. Inoltre, i geni danneggiati sono la causa dello sviluppo di varie malattie gravi nel nascituro.
Il cariotipo è prescritto nei seguenti casi:
- ritardo nello sviluppo sessuale di uno dei futuri genitori;
- amenorrea nelle ragazze di età superiore ai 15 anni;
- inizio precoce della menopausa;
- una storia di aborti spontanei nelle prime fasi;
- ripetuti tentativi di fecondazione in vitro falliti;
- la presenza di consanguineità tra i coniugi;
- la diagnosi di infertilità in uno dei coniugi;
- oligozoospermia o azoospermia negli uomini.
Per il cariotipo, il sangue viene prelevato da una vena, l'analisi viene eseguita a stomaco pieno.
Queste analisi consentono di rivelare un'ampia gamma di malattie ereditarie. Nel corso della diagnostica genetica molecolare viene condotto uno studio delle caratteristiche della struttura del DNA.
Questo è un gruppo ampio e diversificato di metodi progettati per rilevare patologie nella struttura di una sezione separata di materiale ereditario sotto forma di una sequenza di amminoacidi. Grazie a tali analisi, un genetista può diagnosticare malattie pericolose come emofilia, fibrosi cistica, perdita dell'udito e molte altre.
Il più popolare tra tutti i metodi di genetica molecolare è la diagnosi della PCR (reazione a catena polidimensionale). Ciò è dovuto all'elevata precisione dei risultati dell'analisi e ai brevi tempi di consegna. Nel corso dello studio viene selezionata una determinata sezione del DNA che, con l'aiuto di preparazioni speciali, viene ripetutamente duplicata.
I metodi diagnostici genetici molecolari sono i più accurati nel determinare le malattie genetiche e i loro risultati sono riconosciuti come i più informativi.
Il metodo si basa sul fatto che la struttura del DNA di qualsiasi persona non cambia durante la vita, mentre qualsiasi cellula del corpo contiene la stessa molecola. Ciò consente di utilizzare per l'analisi cellule ottenute da qualsiasi parte del corpo: per lo studio possono essere prelevati sangue, epitelio buccale, capelli, particelle epidermiche, ecc.
Il vantaggio dell'analisi del DNA è che il gene difettoso può essere rilevato prima dell'inizio dei sintomi clinici della malattia, così come nelle persone sane che sono portatrici della mutazione genetica.
Lo svantaggio dello studio è il suo costo piuttosto elevato.
Guarda il video sulla consultazione di un genetista prima di pianificare una gravidanza:
Analisi citogenetica
Questo tipo di studio si basa sull'analisi della struttura dei cromosomi mediante speciali microarray che vengono applicati ai frammenti di DNA dei linfociti isolati dal sangue. L'analisi citogenetica viene utilizzata abbastanza raramente, perché richiede molto tempo: il risultato diventa noto solo entro un mese.
Ma nel caso della storia di una donna di ripetuti episodi di aborto spontaneo o di una diagnosi di infertilità, questo tipo di studio è il più informativo. Inoltre, aiuta a chiarire la diagnosi nei bambini in caso di sospetta malattia genetica.
La ricerca citogenetica aiuta a identificare i seguenti disturbi:
- Traslocazione di cromosomi, cioè cambiamenti nella loro struttura. A volte questa è una patologia ereditaria, ma può verificarsi durante la fecondazione o durante la maturazione delle cellule germinali sia negli uomini che nelle donne.
- Mosaicismo dei cromosomi sessuali, cioè associazione patologica di diversi materiali genetici. Tale anomalia è un sintomo della sindrome di Klinefelter, della sindrome di Turner e di altre malattie.
Metodo FISH (ibridazione fluorescente)
Questo metodo è usato raramente nella pratica russa, sebbene abbia un'elevata sensibilità e precisione. Per l'analisi viene utilizzato un singolo cromosoma o un suo segmento, contrassegnato da speciali marcatori luminosi per identificare l'area con geni difettosi.
I test genetici sono consigliati a tutte le coppie che intendono avere un figlio, poiché le mutazioni genetiche possono verificarsi anche in persone apparentemente sane.
Molto spesso, una persona non ha segni e sintomi di patologie genetiche, ma allo stesso tempo può essere portatrice di un gene difettoso.
Se ci sono casi di patologie ereditarie nella famiglia di almeno uno dei coniugi, è obbligatorio ricorrere a un genetista e un esame completo. Queste patologie includono principalmente:
- trombofilia;
- fibrosi cistica;
- perdita dell'udito;
- emofilia e molti altri.
I moderni metodi di studi genetici molecolari delle coppie sposate consentono di determinare non solo le mutazioni genetiche e la presenza di malattie ereditarie, ma anche una predisposizione a molte patologie gravi a livello genetico.
Queste sono malattie come:
- e altri disturbi endocrini;
- aterosclerosi dei vasi cerebrali;
- asma bronchiale;
- malattie oncologiche;
- osteoporosi e molti altri.
È particolarmente importante sottoporsi a un esame genetico per le coppie che decidono di concepire un figlio in età adulta.
Una persona non ha sempre un'idea dello stato di salute dei suoi parenti e potrebbe non sospettare nemmeno di essere portatore di un gene danneggiato. Consultare un genetista durante la gravidanza e condurre uno studio genetico nelle prime fasi aiuterà a evitare molti rischi per la madre e il nascituro e consentirà di pianificare correttamente la gravidanza.
La pianificazione per un futuro bambino lo è tappa importante nella vita di ogni famiglia. Oggi, sempre più coppie preferiscono affrontare questo problema molto seriamente, sottoporsi a un esame completo per valutare le capacità riproduttive.
Uno dei passaggi importanti in questo processo è consulenza genetica e relative analisi. Ciò è necessario per ridurre al minimo il rischio di avere un bambino con patologie ereditarie.
Sfortunatamente, al momento, non tutti sono consapevoli dell'ampia gamma di possibilità della genetica medica, tuttavia lo sarebbe non previsto.
Cos'è l'analisi genetica
L'analisi genetica è un insieme di dati ottenuti nel processo di osservazione, calcoli e analisi di laboratorio al fine di determinare i tratti ereditari e studiare le proprietà dei geni umani.
- infezioni, malattie croniche, disturbi ormonali, incl. interruzione del sistema endocrino, molti dei quali possono essere trattati in anticipo o correggere il loro effetto sul corpo del feto non ancora nato;
- mancanza di vitamine e microelementi necessari per la corretta formazione degli organi e dei sistemi del nascituro;
- la presenza di patologie genetiche.
In quali casi è richiesto?
Ci sono una serie di condizioni in cui la consulenza genetica diventa necessaria, queste sono:
- età del partner, quando una donna ha meno di 18 anni o più di 35 anni, e un uomo ha più di 40 anni. È al di fuori di questi limiti di età che il rischio di mutazione genetica e di sviluppo di patologie aumenta in modo significativo;
- malattie ereditarie, che sono evidenziate da patologie croniche di parenti stretti, nascita di un precedente bambino con difetti congeniti, precedenti aborti spontanei o bambini nati morti;
- infezioni virali trasmesse da una donna al momento del concepimento o durante la gravidanza;
- consanguineità dei coniugi;
- uno o entrambi i coniugi hanno lievi disabilità dello sviluppo fisico o il lavoro di uno di loro è associato a un livello maggiore di condizioni dannose.
Analisi genetica entrambi i coniugi devono passare nella cui famiglia è previsto il rifornimento, perché il bambino riceve lo stesso numero di cromosomi da ciascuno di essi.
Dove e da chi è possibile ottenere un'analisi genetica
Sottoporsi ad un'analisi dei fattori ereditari dei futuri genitori è necessaria la consultazione di un genetista. Una coppia, che presumibilmente non dovrebbe avere patologie, può cavarsela solo con una conversazione, durante la quale uno specialista, utilizzando il metodo clinico e genealogico, raccoglierà informazioni sul pedigree e cercherà di scoprire la presenza di condizioni che indicano sindromi ereditarie.
Le caratteristiche del pedigree includono dati su aborti, aborti spontanei e matrimoni senza figli. Di conseguenza, lo specialista elabora un'immagine grafica, sulla quale esegue quindi l'analisi.
Le difficoltà di condurre questa analisi sono associate alla mancanza di informazioni tra la maggior parte delle persone moderne sui propri parenti oltre le 2-3 generazioni. Inoltre, la causa della morte di un lontano parente o di un neonato non è sempre nota.
Il quadro più completo consente di eseguire un esame clinico. La sua assicurati di nominare con il minimo sospetto di patologia. In questo caso, il medico chiederà ad entrambi i coniugi di sottoporsi a test citogenetici e biologici molecolari. Lo studio dei cromosomi viene effettuato utilizzando il cariotipizzazione e per incompatibilità genetica - tipizzazione HLA.
Sulla base dei risultati dell'esame, il medico emette un parere scritto sulla possibilità dell'esistenza di rischi di gravidanza nelle condizioni studiate attraverso calcoli teorici e analisi cliniche e fornisce raccomandazioni sulla pianificazione del concepimento.
Nei casi troppo rischio patologia genetica, possono essere raccomandati ovuli o sperma di donatori. Tuttavia, la responsabilità della decisione finale resta degli stessi coniugi.
Quanto fidarsi dei risultati del sondaggio
Dopo un esame approfondito dei fattori genetici, è possibile ottenere una previsione abbastanza completa sulla possibilità di deviazioni nel nascituro dovute alla struttura dei cromosomi. Inoltre, le analisi consentono di identificare tra i coniugi il portatore di geni capaci di mutare, che possono portare alla nascita di un bambino malato.
Le misurazioni effettuate da specialisti consentono di ottenere un risultato misurato in percentuale. È possibile trarre una conclusione su un'alta percentuale della probabilità di manifestazione di fallimenti genetici sulla base di un indicatore superiore al 20%.
Un indicatore inferiore al 10% è il più favorevole, indicando l'assenza di problemi con la genetica. Il grado medio di rischio si verifica con un indicatore dal 10 al 20%. Nonostante i risultati ottenuti, non possono essere considerati un verdetto definitivo.
In tutti i casi esiste la possibilità di sviluppo fetale secondo un modello di prognosi genetica imprevisto. L'affidabilità dei risultati di questa indagine risiede solo nella possibilità di identificare i rischi come fattori di probabilità di un andamento favorevole o sfavorevole di una futura gravidanza, nonché, se possibile, di ridurne il ruolo negativo.
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Il video qui sotto mostra l'importanza dell'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza in questo momento. Abbastanza spesso, i bambini nascono in famiglie che ereditano una serie di patologie sia meno che più gravi.
Un'analisi genetica tempestiva, nonché la consultazione con un genetista, aiuteranno a prevenire il rischio di svilupparne molti. Risposte alle domande più frequenti sulla possibilità di prevenire la manifestazione di patologie pericolose in un bambino?
E quali test dovrebbero essere eseguiti prima e durante la gravidanza, al fine di determinare molto probabilmente condizioni favorevoli per la nascita di un bambino, il vicedirettore del Centro di genetica medica dell'Accademia russa di scienze mediche, dottore in scienze mediche V.L. Iževsk.