Gruppo di screening ad alto rischio. Screening biochimico: cos'è questa analisi? Cos'è la diagnosi prenatale

L'esame di screening prenatale del primo trimestre consiste in due procedure: la diagnostica ecografica e un esame del sangue per la possibilità di patologie genetiche del feto. Non c'è niente di sbagliato in questi eventi. I dati ottenuti attraverso la procedura ecografica e gli esami del sangue vengono confrontati con la norma per questo periodo, che consente di confermare le buone o cattive condizioni del feto e determinare la qualità del processo di gestazione.

Per la futura mamma, il compito principale è mantenere una buona condizione psico-emotiva e fisica. È anche importante seguire le istruzioni dell'ostetrico-ginecologo che guida la gravidanza.

L'ecografia è solo un esame del complesso di screening. Per ottenere informazioni complete sulla salute del bambino, il medico deve controllare gli ormoni nel sangue della futura donna in travaglio, valutare il risultato di un esame generale delle urine e del sangue

Standard per la diagnostica ecografica I screening

Durante il primo screening prenatale nel 1o trimestre, il diagnostico ecografico presta particolare attenzione alle strutture anatomiche del feto, specifica il periodo di gestazione (gestazione) sulla base di indicatori fetometrici, confrontandolo con la norma. Il criterio più attentamente valutato è lo spessore dello spazio del colletto (TVP), poiché. questo è uno dei principali parametri diagnosticamente significativi, che permette di identificare le malattie genetiche del feto durante la prima procedura ecografica. Con anomalie cromosomiche, lo spazio del colletto è solitamente espanso. Le norme TVP settimanali sono mostrate nella tabella:

10	1,5 – 2,2
11	1,6 – 2,4
12	1,6 – 2,5
13	1,7 – 2,7

Durante lo screening ecografico del primo trimestre, il medico presta particolare attenzione alla struttura delle strutture facciali del cranio fetale, alla presenza e ai parametri dell'osso nasale. A 10 settimane, è già abbastanza chiaramente definito. A 12 settimane, la sua dimensione nel 98% dei feti sani varia da 2 a 3 mm. La dimensione dell'osso mascellare del bambino viene valutata e confrontata con la norma, perché una notevole diminuzione dei parametri della mascella rispetto alla norma indica trisomia.

Allo screening ecografico 1, la frequenza cardiaca fetale (frequenza cardiaca) viene registrata e confrontata anche con la norma. L'indicatore dipende dall'età gestazionale. Le frequenze cardiache settimanali sono mostrate nella tabella:

10	161-179
11	153-177
12	150-174
13	147-171

I principali indicatori fetometrici in questa fase durante la procedura ecografica sono le dimensioni coccige-parietale (KTR) e biparietale (BPR). Le loro norme sono riportate nella tabella:

10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Il primo screening prevede una valutazione ecografica del flusso sanguigno nel dotto venoso (Arancius), poiché nell'80% dei casi della sua violazione, a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Down. E solo il 5% dei feti geneticamente normali mostra tali cambiamenti.

A partire dall'undicesima settimana, diventa possibile riconoscere visivamente la vescica durante l'ecografia. Alla 12a settimana, durante il primo screening ecografico, viene valutato il suo volume, poiché un aumento delle dimensioni della vescica è un'altra prova della minaccia di sviluppare la sindrome della trisomia (Down).

È meglio donare il sangue per la biochimica lo stesso giorno in cui viene eseguito lo screening ecografico. Anche se questo non è un requisito. Il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco vuoto. L'analisi dei parametri biochimici, che viene effettuata nel primo trimestre, ha lo scopo di identificare il grado di minaccia di malattie genetiche nel feto. Per questo, vengono determinati i seguenti ormoni e proteine:

proteina plasmatica associata alla gravidanza-A (PAPP-A);
hCG gratuito (componente beta).

Queste cifre dipendono dalla settimana di gravidanza. La gamma di valori possibili è piuttosto ampia e si correla con il contenuto etnico della regione. In relazione al valore medio-normale di questa regione, il livello degli indicatori oscilla entro i seguenti limiti: 0,5-2,2 MoM. Quando si calcola la minaccia e si decifrano i dati, non viene preso solo il valore medio per l'analisi, vengono prese in considerazione tutte le possibili modifiche ai dati anamnestici della futura mamma. Un MoM così adeguato consente di determinare in modo più completo la minaccia di sviluppare una patologia genetica del feto.

Un esame del sangue per gli ormoni viene necessariamente eseguito a stomaco vuoto e spesso è programmato lo stesso giorno dell'ecografia. A causa della presenza di standard per le caratteristiche ormonali del sangue, il medico può confrontare i risultati dei test di una donna incinta con le norme, identificare una carenza o un eccesso di alcuni ormoni hCG: una valutazione dei valori di rischio

In termini di contenuto informativo, l'hCG libero (componente beta) è superiore all'hCG totale come marker del rischio di un'anomalia genetica del feto. Le norme della beta-hCG con un decorso favorevole della gestazione sono mostrate nella tabella:

10	25,8 – 181,6
11	17,4 – 130,4
12	13,4 – 128,5
13	14,2 – 114,7

Questo indicatore biochimico è uno dei più informativi. Ciò vale sia per il rilevamento della patologia genetica che per la marcatura del corso del processo di gestazione e per i cambiamenti che si verificano nel corpo di una donna incinta.

Linee guida per la proteina A plasmatica associata alla gravidanza

Questa è una proteina specifica che la placenta produce durante l'intero periodo gestazionale. La sua crescita corrisponde al periodo di sviluppo della gravidanza, ha i suoi standard per ogni periodo. Se c'è una diminuzione del livello di PAPP-A rispetto alla norma, questo è un motivo per sospettare la minaccia di sviluppare un'anomalia cromosomica nel feto (malattia di Down e Edwards). Le norme degli indicatori PAPP-A per la normale gestazione sono indicate nella tabella:

10	0,46 – 3,73
11	0,79 – 4,76
12	1,03 – 6,01
13	1,47 – 8,54

Tuttavia, il livello di proteine associate alla gravidanza perde il suo contenuto informativo dopo la 14a settimana (come marker per lo sviluppo della malattia di Down), poiché dopo questo periodo il suo livello nel sangue di una donna incinta che porta un feto con un'anomalia cromosomica corrisponde a un indicatore normale - come nel sangue di una donna che ha una gravidanza sana.

Descrizione dei risultati dello screening del 1° trimestre

Per valutare i risultati dello screening I, ogni laboratorio utilizza un prodotto informatico specializzato - programmi certificati che vengono configurati per ciascun laboratorio separatamente. Producono un calcolo di base e individuale degli indicatori di minaccia per la nascita di un bambino con un'anomalia cromosomica. Sulla base di queste informazioni, diventa chiaro che è meglio fare tutti i test in un laboratorio.

I dati prognostici più affidabili si ottengono durante il primo screening prenatale nel primo trimestre completo (biochimica ed ecografia). Durante la decifrazione dei dati, entrambi gli indicatori dell'analisi biochimica vengono considerati in combinazione:

bassi valori di proteina-A (PAPP-A) e aumento della beta-hCG - la minaccia di sviluppare la malattia di Down in un bambino;
bassi livelli di proteina A e bassi beta-hCG: la minaccia della malattia di Edwards in un bambino.
Esiste una procedura abbastanza accurata per confermare un'anomalia genetica. Tuttavia, questo è un test invasivo che può essere pericoloso sia per la madre che per il bambino. Per chiarire la necessità di utilizzare questa tecnica, vengono analizzati i dati della diagnostica ecografica. Se ci sono segni di eco di un'anomalia genetica su un'ecografia, si raccomanda una diagnosi invasiva per una donna. In assenza di dati ecografici che indichino la presenza di patologia cromosomica, si raccomanda alla gestante di ripetere la biochimica (se il periodo non ha raggiunto le 14 settimane), oppure di attendere le indicazioni del 2° studio di screening nel prossimo trimestre.

I disturbi cromosomici dello sviluppo fetale vengono rilevati più facilmente utilizzando un esame del sangue biochimico. Tuttavia, se l'ecografia non ha confermato i timori, è meglio che la donna ripeta lo studio dopo un po', oppure attenda i risultati del secondo screening Valutazione del rischio

Le informazioni ricevute vengono elaborate da un programma creato appositamente per risolvere questo problema, che calcola i rischi e fornisce una previsione abbastanza accurata sulla minaccia di sviluppare anomalie cromosomiche fetali (bassa, soglia, alta). È importante ricordare che la trascrizione risultante dei risultati è solo una previsione e non il verdetto finale.

In ogni paese, le espressioni quantitative dei livelli variano. Consideriamo un livello alto inferiore a 1:100. Questo rapporto significa che per ogni 100 nascite (con risultati di test simili), 1 bambino nasce con una patologia genetica. Questo grado di minaccia è considerato un'indicazione assoluta per la diagnostica invasiva. Nel nostro paese, il livello di soglia è la minaccia della nascita di un bambino con malformazioni comprese tra 1:350 e 1:100.

Soglia di minaccia significa che un bambino può nascere malato con un rischio compreso tra 1:350 e 1:100. A un livello soglia di minaccia, una donna viene inviata a un appuntamento con un genetista, che fornisce una valutazione completa dei dati ricevuti. Il medico, dopo aver studiato i parametri e l'anamnesi della gestante, la definisce un gruppo a rischio (con grado alto o basso). Molto spesso, il medico consiglia di attendere lo studio di screening del secondo trimestre e quindi, dopo aver ricevuto un nuovo calcolo delle minacce, tornare all'appuntamento per chiarire la necessità di procedure invasive.

Le informazioni sopra descritte non dovrebbero spaventare le future mamme, né dovresti rifiutarti di sottoporti allo screening del primo trimestre. Poiché la maggior parte delle donne incinte ha un basso rischio di portare un bambino malato, non hanno bisogno di ulteriori diagnostiche invasive. Anche se l'esame ha mostrato una cattiva condizione del feto, è meglio scoprirlo in modo tempestivo e prendere le misure appropriate.

Se gli studi hanno rivelato un alto rischio di avere un figlio malato, il medico deve trasmettere onestamente queste informazioni ai genitori. In alcuni casi, uno studio invasivo aiuta a chiarire la situazione con la salute del feto. Con risultati sfavorevoli è meglio che una donna interrompa la gravidanza precocemente per poter avere un bambino sano Se si ottengono risultati sfavorevoli cosa devo fare?

Se è successo che l'analisi degli indicatori dell'esame di screening del primo trimestre ha rivelato un alto grado di minaccia della nascita di un bambino con un'anomalia genetica, prima di tutto è necessario rimettersi in sesto, poiché le emozioni influiscono negativamente il portamento del feto. Quindi inizia a pianificare i tuoi prossimi passi.

Prima di tutto, non vale la pena spendere tempo e denaro per sottoporsi a un nuovo screening in un altro laboratorio. Se l'analisi del rischio mostra un rapporto di 1:100, non puoi esitare. Dovresti contattare immediatamente un genetista per un consiglio. Meno tempo si perde, meglio è. Con tali indicatori, molto probabilmente, verrà prescritto un metodo traumatico per confermare i dati. A 13 settimane, questa sarà un'analisi della biopsia dei villi coriali. Dopo 13 settimane, può essere consigliato eseguire la cordocentesi o l'amniocentesi. L'analisi della biopsia dei villi coriali fornisce i risultati più accurati. Il tempo di attesa per i risultati è di circa 3 settimane.

Se lo sviluppo di anomalie cromosomiche fetali è confermato, alla donna verrà raccomandata l'interruzione artificiale della gravidanza. La decisione spetta sicuramente a lei. Ma se viene presa la decisione di interrompere la gravidanza, è meglio eseguire la procedura a 14-16 settimane.

Norme del primo screening in gravidanza

Lo screening del primo trimestre, infatti, consiste in due procedure già familiari a una donna: l'ecografia e il prelievo di sangue per le analisi.

Quando ci si prepara per le procedure, è importante seguire le raccomandazioni del medico e cercare di mantenere la calma.

Norme ecografiche

Durante un esame ecografico, lo specialista esamina in dettaglio la struttura dell'embrione, specifica l'età gestazionale in base a indicatori come la dimensione coccigeo-parietale dell'embrione (CTE) e la dimensione biparentale della testa fetale (BDP).

E, soprattutto, effettua le misurazioni necessarie, informative per valutare le condizioni del feto.

Questo è, prima di tutto:

Lo spessore dello spazio del colletto (NTP) è l'indicatore più importante negli ultrasuoni per identificare il rischio di patologie cromosomiche.

Norme per TVP a seconda dell'età dell'embrione

Se la TVP supera il valore normale, questo è un motivo per sospettare la presenza di un'anomalia cromosomica nel feto.

Per determinare questo indicatore, è importante conoscere l'esatta età gestazionale (in settimane e giorni) e non essere in ritardo con l'esame, poiché è impossibile determinare la TVP dal secondo trimestre.

Determinazione dell'osso nasale: è già visualizzato a 10-11 settimane di gestazione e alla 12a settimana dovrebbe essere di almeno 3 mm. Questo è vero per il 98% degli embrioni sani.
Frequenza cardiaca fetale (FC) - a seconda del periodo di gestazione settimanale, gli indicatori normali sono:

Un aumento della frequenza cardiaca nel feto è anche uno dei segni della presenza della sindrome di Down.

Lo spettro del flusso sanguigno nel dotto arantziano (venoso) nel feto. La forma d'onda del flusso inverso si verifica solo nel 5% degli embrioni senza anomalie cromosomiche.
La dimensione dell'osso mascellare del feto: il suo ritardo nelle dimensioni è tipico degli embrioni con trisomia.
Volume della vescica - all'età di 12 settimane, la vescica è determinata nella maggior parte degli embrioni sani solo dall'undicesima settimana. Una vescica ingrossata è un ulteriore possibile segno della sindrome di Down nel feto.

Norme di un esame del sangue biochimico

La donazione del sangue per lo screening dovrebbe essere effettuata il giorno dell'ecografia genetica, se possibile, o, se non possibile, il giorno successivo.

Idealmente, il sangue per il test di screening viene prelevato al mattino a stomaco vuoto, in casi estremi, non meno di 4 ore dopo un pasto.

Nel primo trimestre, lo screening per il rischio di sviluppare malformazioni dell'embrione consiste nella valutazione di due indicatori: la subunità β libera hCG e PAPP-A.

La gamma di valori di questi marcatori del sangue che sono accettabili in ogni fase della gravidanza (per settimane) è piuttosto ampia e può variare nei luoghi di screening a seconda della composizione etnica della regione.

Tuttavia, in relazione alla mediana di questa regione - il valore medio normale per una particolare età gestazionale - il livello degli indicatori analizzati dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2 MoM.

Inoltre, nel calcolare i rischi di ogni singolo caso, non viene preso il MoM puro, ma quello calcolato, adeguato all'anamnesi della futura gestante, la cosiddetta. MoM aggiustato.

Subunità β hCG libera

Quando si valuta il rischio di sviluppare malattie cromosomiche fetali, l'analisi del β-hCG libero è più informativa del livello dell'ormone hCG stesso.

Perché il motivo del cambiamento dell'hCG in una donna potrebbe essere condizioni che non sono associate al parto (malattie ormonali, assunzione di determinati farmaci, ecc.).

Considerando che il cambiamento prevedibile nel livello della subunità β hCG è specifico dello stato di gravidanza.

Con un embrione in normale sviluppo, gli indicatori di β-hCG libero nel sangue di una donna saranno approssimativamente i seguenti:

La determinazione del livello della subunità libera di β-hCG all'inizio della gravidanza porta informazioni non solo sulla possibile patologia dello sviluppo fetale, ma anche su altre condizioni di gravidanza o cambiamenti nel corpo della donna.

A condizione che l'età gestazionale sia impostata correttamente e, trascurando la possibilità di un falso risultato, le ragioni della discrepanza tra il livello di β-hCG nel sangue della donna e l'età gestazionale possono essere ragioni completamente diverse che non sono legate ad anomalie nella lo sviluppo del feto.

Norme RAPP-A

Una proteina specifica della gravidanza è prodotta dallo strato esterno della placenta e si osserva nel sangue di una donna durante la gravidanza.

Il suo livello aumenta in base alla durata della gravidanza.

Il ritardo del suo livello rispetto alla norma per un determinato periodo di gravidanza può agire come uno dei segni del rischio di patologie nel set cromosomico del feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards.

Limiti degli indicatori PAPP-A nel sangue di una paziente con una gravidanza in normale sviluppo

Il valore di PAPP-A, come marker di patologie cromosomiche fetali, è allarmante per un valore inferiore alla media nella regione (MoM inferiore a 0,5). Nel primo trimestre, questo può significare il rischio di sviluppare la sindrome di Down, Edwards.

Va tenuto presente che dopo la 14a settimana di gravidanza, per determinare il rischio di sviluppare la sindrome di Down nel feto, il livello di PAPP-A non è informativo, perché. rispetto ai tassi di gravidanza sana anche in presenza di trisomia 21.

Decifrare i risultati del primo screening

Per valutare i risultati dei test di screening prenatale vengono utilizzati programmi informatici certificati progettati appositamente per questo scopo e configurati per funzionare nel laboratorio di casa.

Pertanto, tutti gli studi devono essere completati presso la stessa istituzione.

Solo lo screening combinato - la valutazione dei dati ecografici in combinazione con l'analisi dei marker ematici biochimici - diventa la chiave per ottenere una prognosi altamente accurata.

Gli indicatori di un doppio test biochimico condotto nel primo trimestre di gravidanza sono considerati in combinazione tra loro.

Pertanto, un basso livello di PAPP-A in combinazione con un aumento del livello di β-hCG nel sangue di una donna, ceteris paribus, dà seri motivi per sospettare lo sviluppo della sindrome di Down nel feto e in combinazione con un basso livello di β -hCG, il rischio di sviluppare la sindrome di Edwards.

In questo caso i dati del protocollo ecografico diventano determinanti per prendere una decisione sulla direzione di una donna per la diagnostica invasiva.

Se l'ecografia non ha rivelato anomalie patologiche nel feto, di norma, si raccomanda alla futura gestante di sottoporsi a ripetuti screening biochimici, se l'età gestazionale lo consente, o di attendere fino a quando lo screening del secondo trimestre è possibile.

Risultati negativi del primo screening

I dati dello screening vengono elaborati da un programma informatico "intelligente", che emette il proprio verdetto sul livello di rischio per lo sviluppo di patologie cromosomiche nel feto: basso, soglia o alto.

Nel nostro Paese un valore di rischio inferiore a 1:100 è considerato elevato. Ciò significa che una donna su cento con risultati simili al primo screening ha un figlio con malformazioni.

E un tale rischio è un'indicazione inequivocabile per un metodo di esame invasivo per diagnosticare le malattie cromosomiche dell'embrione con una certezza del 99,9%.

Soglia di rischio significa che la possibilità di avere un figlio con un disturbo dello sviluppo incurabile è compresa tra 1:350 e 1:100 casi.

In questa situazione, una donna ha bisogno di un consulto con un genetista, il cui compito, dopo un appuntamento individuale, è chiarire in un gruppo ad alto o basso rischio che la futura mamma si riferisce al parto di un feto con malformazioni.

Di norma il genetista suggerisce che la donna si calmi, attenda e si sottoponga ad ulteriori esami non invasivi nel secondo trimestre (secondo screening), dopodiché la invita a un secondo appuntamento per rivedere i risultati del secondo screening e determinare il necessità di procedure invasive.

Fortunatamente, i fortunati che si sottopongono allo screening del primo trimestre mostrano un basso rischio di portare un bambino malato: oltre 1:350, la stragrande maggioranza tra le future mamme. Non richiedono esami aggiuntivi.

Cosa fare con risultati negativi

Se, secondo i risultati dello screening prenatale, una futura madre ha un alto rischio di avere un figlio con malformazioni congenite, il primo compito per lei è mantenere la serenità e pianificare le sue ulteriori azioni.

I futuri genitori dovrebbero determinare quanto siano importanti per loro informazioni accurate sulla presenza di patologie nello sviluppo del nascituro e, a questo proposito, decidere se continuare gli esami per una diagnosi accurata.

Cosa fare se si ottengono risultati negativi dopo il primo screening?

Il primo screening non deve essere ripetuto in un laboratorio diverso.

Quindi perderai solo tempo prezioso. E ancora di più, non dovresti aspettare la seconda proiezione.

Se ottieni scarsi risultati, è necessario (con un rischio di 1:100 e inferiore) dovresti chiedere immediatamente consiglio a un genetista.

Non dovresti aspettare un'ammissione programmata all'LCD e cercare un rinvio o un appuntamento con un genetista.

Devi trovare immediatamente uno specialista qualificato e visitare un appuntamento a pagamento. Il fatto è che molto probabilmente un genetista ti prescriverà una procedura invasiva. Se il periodo è ancora piccolo (fino a 13 settimane), questa sarà una biopsia dei villi coriali.

È meglio che tutte le donne ad alto rischio di avere un figlio con anomalie genetiche si sottopongano a una biopsia dei villi coriali, poiché il resto delle procedure per identificare l'amniocentesi del genotipo fetale, la cordocentesi, viene eseguita in un secondo momento.

I risultati di qualsiasi procedura invasiva dovrebbero essere previsti in circa 3 settimane. Se fai l'analisi a pagamento, allora un po' meno.

Se le anomalie nello sviluppo del feto sono confermate, a seconda della decisione della famiglia, il medico può emettere un rinvio per l'interruzione della gravidanza.

In questo caso, l'interruzione della gravidanza verrà effettuata per un periodo di 14-16 settimane.

Ora immagina di fare un'amniocentesi a 16-17 settimane. Attendi altre 3 settimane per i risultati. E a 20 settimane, ti viene offerto di interrompere la gravidanza, quando il feto si sta già muovendo attivamente, quando c'è già una piena consapevolezza che una nuova vita vive nel tuo corpo.

Per un periodo di oltre 20 settimane in una buona clinica, può nascere un bambino vitale. Per un periodo superiore a 20 settimane, gli aborti non vengono eseguiti, ma le nascite artificiali vengono eseguite per motivi medici.

Tali interventi rompono la psiche della donna e del padre del bambino. È molto difficile. Pertanto, è proprio per un periodo di 12 settimane che dovrebbe essere presa una decisione difficile: scoprire la verità e abortire il prima possibile. Oppure accetta la nascita di un bambino speciale come un dato di fatto.

Affidabilità degli screening e loro necessità

Dalle future mamme in coda al medico nelle cliniche prenatali, nei forum tematici, e talvolta dagli stessi medici, si possono sentire opinioni molto diverse sull'opportunità dello screening durante la gravidanza.

E senza dubbio. Le proiezioni non sono molto istruttive. Non danno una risposta precisa alla domanda se tuo figlio ha una malattia genetica. Lo screening fornisce solo una probabilità e forma anche un gruppo di rischio.

I risultati dello screening non sono una diagnosi e, inoltre, non una frase.

Il primo screening offre ai genitori l'opportunità di fare una diagnosi più accurata e di interrompere la gravidanza a breve termine o di prepararsi il più possibile all'arrivo di un bambino speciale.

L'assenza di rischi per lo sviluppo di anomalie nello sviluppo del feto dovute a patologie cromosomiche, secondo lo screening, consentirà a una giovane madre di svolgere con calma la gravidanza, essendo sicura al 99% che il suo bambino abbia superato il disturbo (perché il la probabilità di risultati falsi positivi allo screening è trascurabile).

Le controversie sulla necessità di sottoporsi a screening, sul loro lato morale, a quanto pare, non si placheranno presto. Tuttavia, quando si risponde alla domanda se valga la pena sottoporsi a un rinvio medico per lo screening, i futuri genitori dovrebbero andare mentalmente avanti di alcuni mesi e immaginare una situazione in cui i rischi si sono avverati.

E solo rendendosi conto della loro disponibilità ad accettare un bambino speciale, mamma e papà possono scrivere con sicurezza un rifiuto o accettare gli esami.

Quasi tutte le donne in gravidanza hanno sentito parlare dello screening per il primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche chi l'ha già superato non sa a cosa è prescritto esattamente.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E fa paura solo perché la donna non sa come si fa, come interpretare i risultati ottenuti dopo, perché il medico ne ha bisogno. Troverai le risposte a queste e molte altre domande relative a questo argomento in questo articolo.

Quindi, più di una volta ho dovuto fare i conti con il fatto che una donna, dopo aver sentito filtrare una parola incomprensibile e sconosciuta, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che l'hanno spaventata, facendole desiderare di rifiutarsi di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola "screening".

Screening (ing. screening - sorting) - si tratta di vari metodi di ricerca che, per la loro semplicità, sicurezza e disponibilità, possono essere utilizzati in modo massiccio in grandi gruppi di persone per identificare una serie di segni. Prenatale significa prenatale. Possiamo quindi dare la seguente definizione del concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre di gravidanza è un insieme di studi diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza a una certa età gestazionale per rilevare gravi malformazioni fetali, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie fetali o anomalie genetiche.

Il periodo consentito per lo screening del 1° trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (vedere il calcolatore di gravidanza settimanale). Lo screening non viene effettuato prima o dopo, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è considerato 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è indicato per lo screening del primo trimestre?

Secondo l'Ordine n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma farlo è estremamente sconsiderato e parla solo dell'analfabetismo e dell'atteggiamento negligente della donna verso se stessa e, soprattutto, verso il figlio.

Gruppi a rischio per i quali lo screening prenatale dovrebbe essere obbligatorio:

Donne di età pari o superiore a 35 anni.
La presenza di una minaccia di interruzione della gravidanza nelle prime fasi.
Aborto/i spontaneo/i nella storia.
Gravidanza (s) congelata (s) o regressiva (s) nella storia.
La presenza di rischi professionali.
Anomalie cromosomiche precedentemente diagnosticate e (o) malformazioni fetali a seguito di screening in precedenti gravidanze o presenza di bambini nati con tali anomalie.
Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
Donne che hanno assunto farmaci vietati alle donne in gravidanza nelle prime fasi della gravidanza.
La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
Una stretta relazione tra la madre e il padre di un bambino.

Lo screening prenatale a 11-13 settimane di gestazione consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico del 1o trimestre e lo screening biochimico.

Screening ad ultrasuoni

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale (la sonda viene inserita nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita per via transaddominale (il sensore è a contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito a vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima o un'ora e mezza prima dello studio, bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Condizioni necessarie per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo le norme, viene effettuato lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
KTP (dimensione coccige-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di eseguire adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po 'in modo che il feto cambi posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

KTP (dimensione coccigea-parietale) - misurata dall'osso parietale al coccige
Circonferenza della testa
BDP (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
Distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
TVP (spessore spazio colletto)
FC (frequenza cardiaca) del feto
La lunghezza dell'omero, del femore, nonché le ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
Posizione del cuore e dello stomaco nel feto
Dimensioni del cuore e grandi vasi
La posizione della placenta e il suo spessore
Numero di acque
Il numero di vasi nel cordone ombelicale
Condizione dell'os. cervicale interna
Presenza o assenza di ipertono uterino

Decrittografia dei dati ricevuti:

Quali patologie possono essere rilevate a seguito di ultrasuoni?

Secondo i risultati dello screening ecografico del 1° trimestre, si può parlare di assenza o presenza delle seguenti anomalie:

La sindrome di Down è una trisomia del cromosoma 21, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1:700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è sceso a 1:1100 casi.
Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
L'onfalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore in un sacco erniario.
La sindrome di Patau è una trisomia del cromosoma 13. La frequenza di occorrenza è in media di 1:10.000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore entro pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Sugli ultrasuoni: frequenza cardiaca fetale rapida, sviluppo cerebrale alterato, onfalocele, rallentamento dello sviluppo delle ossa tubolari.
La sindrome di Edwards è la trisomia 18. La frequenza di occorrenza è di 1:7000 casi. È più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. All'ecografia, c'è una diminuzione del battito cardiaco fetale, un onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
La triploidia è un'anomalia genetica in cui c'è un triplo set di cromosomi invece di un doppio set. Accompagnato da molteplici malformazioni nel feto.
La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Il tasso di incidenza è di 1:10.000 casi.
La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta come una malattia metabolica. Di conseguenza, il bambino ha molteplici patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. La frequenza di occorrenza è in media di 1:30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Per lo più, viene eseguito un esame ecografico a 11-13 settimane di gestazione per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

Lo spessore dello spazio del colletto (TVP). TVP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumentato rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
Nei bambini con sindrome di Down, il più delle volte per un periodo di 11-14 settimane, l'osso nasale non viene visualizzato. I contorni del viso sono levigati.

Prima delle 11 settimane di gestazione, lo spessore dello spazio nucale è così piccolo che non può essere valutato in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, nel feto si forma il sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. La frequenza di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto, a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

Quando si decifrano i dati di screening del 1o trimestre, va ricordato che lo spessore dello spazio del colletto da solo non è una guida all'azione e non indica una probabilità del 100% che un bambino abbia una malattia.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening del 1o trimestre, prelevando il sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio di patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è alto, si suggerisce un'amniocentesi. Questo è il prelievo di liquido amniotico per una diagnosi più accurata.

In casi particolarmente difficili può essere necessaria la cordocentesi, prelevando il sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può essere utilizzata anche una biopsia dei villi coriali. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione di eseguirli è decisa congiuntamente dalla donna e dal suo medico, tenendo conto di tutti i rischi di condurre e rifiutare la procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio viene eseguita necessariamente dopo l'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dall'età gestazionale fino al giorno. Ogni giorno gli standard cambiano. E l'ecografia ti consente di determinare l'età gestazionale con la precisione necessaria per uno studio corretto. Al momento della donazione di sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al KTP. Inoltre, un'ecografia può rivelare una gravidanza congelata, una gravidanza in regressione, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione allo studio

Il sangue viene prelevato a stomaco vuoto! È indesiderabile anche bere acqua al mattino di questo giorno. Se lo studio viene effettuato troppo tardi, è consentito bere dell'acqua. È meglio portare con sé del cibo e fare uno spuntino subito dopo il prelievo di sangue, piuttosto che violare questa condizione.

2 giorni prima del giorno programmato dello studio, dovresti escludere dalla dieta tutti gli alimenti che sono forti allergeni, anche se non hai mai avuto un'allergia a loro: si tratta di cioccolato, noci, frutti di mare, nonché cibi molto grassi e affumicati carni.

In caso contrario, il rischio di ottenere risultati falsi aumenta notevolmente.

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica umana

Questo ormone è prodotto dal corion ("guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza di gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato per tutta la seconda metà della gravidanza.

Livelli normali di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:		Un aumento del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:	Una diminuzione del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:
settimane	β-hCG, ng/ml	Sindrome di Down Gravidanza multipla grave tossicosi diabete mellito materno	Sindrome di Edwards Gravidanza ectopica (ma di solito viene stabilita prima dello studio biochimico) insufficienza placentare Alto rischio di aborto spontaneo
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, proteina-A associata alla gravidanza

È una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello degli indicatori in questa donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanze multiple fino a 3,5).

I dati del coefficiente e degli indicatori possono differire nei diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme specifiche per il tuo studio. È necessario interpretare i risultati insieme al proprio medico!

Quindi, utilizzando il programma per computer PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, il viene calcolato il rischio di avere un figlio con anomalie genetiche. Un rischio alto è un rischio inferiore a 1:380.

Esempio: Se la conclusione indica un rischio elevato di 1:280, significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, una avrà un figlio con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

I valori IVF - β-hCG saranno più alti e PAPP-A - al di sotto della media.
Quando una donna è obesa, i suoi livelli ormonali possono aumentare.
Nelle gravidanze multiple, il β-hCG è più alto e le norme per tali casi non sono ancora state stabilite con precisione.
Il diabete materno può causare un aumento dei livelli ormonali.

Informazione Generale

Qualche tempo fa, le donne incinte non conoscevano nemmeno una procedura del genere prenatale o screening perinatale. Ora tutte le future mamme si sottopongono a un tale sondaggio.

Che cos'è lo screening della gravidanza, perché viene eseguito e perché i risultati sono così importanti? Risposte a queste e ad altre domande che preoccupano molte donne incinte screening perinatale abbiamo cercato di dare in questo materiale.

Al fine di escludere ogni ulteriore malinteso delle informazioni presentate, prima di procedere direttamente alla trattazione dei suddetti argomenti, vale la pena definire alcuni termini medici.

Cos'è lo screening ecografico e la biochimica del siero materno

Screening prenataleè un tipo speciale di tale procedura effettivamente standard come selezione. Questo sondaggio completo è composto da diagnostica ecografica e ricerca di laboratorio sangue, in questo caso particolare biochimica del siero materno. Individuazione precoce di alcuni anomalie genetiche- questo è il compito principale di tale analisi durante la gravidanza come screening.

prenatale o perinatale significa prenatale e sotto il termine selezione in medicina, significa una serie di studi su un ampio strato della popolazione, che vengono effettuati al fine di formare il cosiddetto "gruppo a rischio", soggetto a determinate malattie.

Può essere universale o selettivo selezione.

Significa che studi di screening sono fatti non solo per le donne in gravidanza, ma anche per altre categorie di persone, ad esempio bambini della stessa età, per stabilire malattie caratteristiche di un determinato periodo di vita.

Con aiuto screening genetico i medici possono conoscere non solo i problemi nello sviluppo del bambino, ma anche rispondere in tempo alle complicazioni durante gravidanza di cui una donna potrebbe anche non essere a conoscenza.

Spesso, le future mamme, avendo sentito che dovranno sottoporsi a questa procedura più volte, iniziano a farsi prendere dal panico e a preoccuparsi in anticipo. Tuttavia, non c'è nulla di cui aver paura, devi solo chiedere in anticipo al ginecologo perché ne hai bisogno selezione per le donne in gravidanza, quando e, soprattutto, come viene eseguita questa procedura.

Quindi, iniziamo con ciò che è standard selezione effettuato tre volte durante l'intera gravidanza, cioè in ogni trimestre. Richiama questo trimestreè un periodo di tre mesi.

Screening per il primo trimestre di gravidanza

Cos'è Proiezione del 1° trimestre? Per prima cosa, rispondiamo alla domanda comune su quante settimane sono. primo trimestre di gravidanza. In ginecologia, ci sono solo due modi per determinare in modo affidabile il periodo durante la gravidanza: calendario e ostetrico.

Il primo si basa sul giorno del concepimento e il secondo dipende da ciclo mestruale, precedente fecondazione. Così io trimestre- è il periodo che, secondo il metodo del calendario, inizia con la prima settimana dal concepimento e termina con la quattordicesima settimana.

Secondo il secondo metodo, io trimestre- Sono 12 settimane ostetriche. Inoltre, in questo caso, il periodo viene conteggiato dall'inizio dell'ultima mestruazione. Recentemente selezione non prescritto alle donne in gravidanza.

Tuttavia, ora molte future mamme sono interessate a sottoporsi a tale esame.

Inoltre, il Ministero della Salute raccomanda vivamente che gli esami siano ordinati per tutte le future mamme, senza eccezioni.

È vero, questo è fatto volontariamente, perché. nessuno può costringere una donna a sottoporsi a qualsiasi tipo di analisi.

Vale la pena notare che ci sono categorie di donne che sono semplicemente obbligate, per un motivo o per l'altro, a passare selezione, per esempio:

donne in gravidanza dai trentacinque anni in su;
future mamme con una storia di una minaccia aborto spontaneo;
donne che nel primo trimestre hanno sofferto malattie infettive;
donne in gravidanza che, per motivi di salute, sono costrette ad assumere medicinali vietati per la loro posizione nelle prime fasi;
donne che hanno avuto diverse gravidanze precedenti anomalie genetiche o anomalie nello sviluppo del feto;
donne che hanno già partorito figli con qualcuno deviazioni o malformazioni in via di sviluppo;
donne a cui è stata diagnosticata congelato o gravidanza regressiva(cessazione dello sviluppo fetale);
soffrire di narcotico o dipendenza da alcol donne;
donne in gravidanza nella cui famiglia o nella famiglia del padre del nascituro casi di anomalie genetiche ereditarie.

A che ora screening prenatale 1° trimestre? Per il primo screening in gravidanza, il periodo è fissato nell'intervallo che va da 11 settimane a 13 settimane ostetriche di gravidanza e 6 giorni. Prima del periodo indicato, non ha senso condurre questo sondaggio, poiché i suoi risultati non saranno informativi e assolutamente inutili.

La prima ecografia alla 12a settimana di gravidanza viene eseguita da una donna per un motivo. Dal momento che questa è la fine di embrionale e inizia fetale o fetale periodo di sviluppo umano.

Ciò significa che l'embrione si trasforma in un feto, cioè ci sono cambiamenti evidenti che parlano dello sviluppo di un organismo umano vivente a tutti gli effetti. Come abbiamo detto prima, studi di screening- Questo è un insieme di misure che consiste nella diagnostica ecografica e nella biochimica del sangue di una donna.

È importante capire che il screening ecografico nel 1o trimestre durante la gravidanza svolge lo stesso ruolo importante degli esami del sangue di laboratorio. Dopotutto, affinché i genetisti possano trarre le giuste conclusioni sulla base dei risultati dell'esame, devono studiare sia i risultati degli ultrasuoni che la biochimica del sangue del paziente.

Abbiamo parlato di quante settimane viene effettuato il primo screening, ora passiamo alla decifrazione dei risultati di uno studio completo. È davvero importante considerare più in dettaglio le norme stabilite dai medici per i risultati del primo screening durante la gravidanza. Naturalmente, solo uno specialista in questo campo che ha le conoscenze e, soprattutto, l'esperienza necessarie può dare una valutazione qualificata dei risultati dell'analisi.

Riteniamo che sia consigliabile che qualsiasi donna incinta conosca almeno informazioni generali sui principali indicatori screening prenatale e i loro valori standard. Dopotutto, è comune per la maggior parte delle future mamme essere eccessivamente sospettose su tutto ciò che riguarda la salute del loro nascituro. Pertanto, saranno molto più a loro agio se sapranno in anticipo cosa aspettarsi dallo studio.

Decifrare lo screening del 1o trimestre mediante ultrasuoni, norme e possibili deviazioni

Tutte le donne sanno che durante la gravidanza dovranno sottoporsi più di una volta a un esame ecografico (di seguito denominato ecografia), che aiuta il medico a monitorare lo sviluppo intrauterino del nascituro. In modo da screening ecografico ha dato risultati affidabili, è necessario prepararsi in anticipo per questa procedura.

Siamo sicuri che la stragrande maggioranza delle donne in gravidanza sappia come eseguire questa procedura. Tuttavia, non è superfluo ripetere che esistono due tipi di ricerca: transvaginale e transaddominale. Nel primo caso il sensore del dispositivo viene inserito direttamente nella vagina, nel secondo caso è a contatto con la superficie della parete addominale anteriore.

Foto di un feto a 13 settimane di gravidanza

Non ci sono regole di preparazione speciali per il tipo di ecografia transvaginale.

Se hai intenzione di sottoporti a un esame transaddominale, prima della procedura (circa 4 ore prima dell'ecografia), non dovresti andare in bagno "a poco a poco" e si consiglia di bere fino a 600 ml di acqua naturale in mezz'ora.

Il fatto è che l'esame deve essere effettuato necessariamente su un liquido pieno Vescica urinaria.

Affinché il medico ottenga un risultato affidabile screening ecografico, devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:

il periodo dell'esame va dalle 11 alle 13 settimane ostetriche;
la posizione del feto dovrebbe consentire allo specialista di eseguire le manipolazioni necessarie, altrimenti la mamma dovrà "influenzare" il bambino in modo che si rovesci;
dimensione coccigeo-parietale(di seguito KTR) non deve essere inferiore a 45 mm.

Che cos'è KTP durante la gravidanza sugli ultrasuoni

Quando si esegue un'ecografia, uno specialista esamina immancabilmente vari parametri o dimensioni del feto. Queste informazioni ti consentono di determinare quanto bene si è formato il bambino e se si sta sviluppando correttamente. Le norme di questi indicatori dipendono dall'età gestazionale.

Se il valore dell'uno o dell'altro parametro ottenuto a seguito degli ultrasuoni devia dalla norma in alto o in basso, questo è considerato un segnale della presenza di alcune patologie. Dimensione coccige-parietale- Questo è uno degli indicatori iniziali più importanti del corretto sviluppo intrauterino del feto.

Il valore KTP viene confrontato con il peso fetale e l'età gestazionale. Questo indicatore è determinato misurando la distanza dall'osso della corona del bambino al suo coccige. Come regola generale, maggiore è il KTR, maggiore è l'età gestazionale.

norme KTR

Quando questo indicatore supera leggermente o, al contrario, leggermente inferiore alla norma, non c'è motivo di farsi prendere dal panico. Parla solo delle peculiarità dello sviluppo di questo particolare bambino.

Se il valore CTE si discosta dagli standard verso l'alto, ciò indica lo sviluppo di un feto di grandi dimensioni, ad es. presumibilmente, il peso del bambino alla nascita supererà le norme medie di 3-3,5 kg. Nei casi in cui il CTE è significativamente inferiore ai valori standard, questo può essere un segno che:

gravidanza non si sviluppa come dovrebbe, in questi casi il medico dovrebbe controllare attentamente il battito cardiaco fetale. Se è morto nel grembo materno, la donna ha bisogno di cure mediche urgenti ( raschiamento della cavità uterina) per prevenire un possibile rischio per la salute ( sviluppo dell'infertilità) e la vita ( infezione, sanguinamento);
il corpo di una donna incinta non produce abbastanza ormoni, Generalmente, progesterone che può portare ad aborto spontaneo. In questi casi, il medico prescrive un ulteriore esame al paziente e prescrive farmaci contenenti ormoni ( Utrozhestan, Dufston);
la madre è malata malattie infettive, compreso venereo;
il feto ha anomalie genetiche. In tali situazioni, i medici prescrivono ulteriori studi insieme a esame del sangue biochimico, che fa parte del primo test di screening.

Vale anche la pena sottolineare che ci sono spesso casi in cui un CTE basso indica un'età gestazionale stabilita in modo errato. Si tratta della variante della norma. Tutto ciò di cui una donna ha bisogno in una situazione del genere è sottoporsi a un secondo esame ecografico dopo un po' (di solito dopo 7-10 giorni).

BDP fetale (dimensione biparietale)

Che cos'è il BDP sugli ultrasuoni durante la gravidanza? Quando si esegue un esame ecografico del feto nel primo trimestre, i medici sono interessati a tutte le possibili caratteristiche del nascituro. Dal momento che il loro studio fornisce agli specialisti le massime informazioni su come avviene lo sviluppo intrauterino di un ometto e se tutto è in ordine con la sua salute.

Che cos'è BD fetale? Per prima cosa, decifrare l'abbreviazione medica. BDP- esso dimensione biparietale della testa fetale, cioè. distanza tra le pareti ossa parietali del cranio, in modo semplice, la dimensione della testa. Questo indicatore è considerato uno dei principali indicatori per determinare il normale sviluppo del bambino.

È importante notare che il BDP non solo mostra quanto bene e correttamente si sta sviluppando il bambino, ma aiuta anche i medici a prepararsi per il parto imminente. Poiché se la dimensione della testa del nascituro devia dalla norma verso l'alto, semplicemente non sarà in grado di passare attraverso il canale del parto della madre. In questi casi, viene prescritto un taglio cesareo programmato.

Tabella delle norme BPR per settimana

Quando il BDP si discosta dalle norme stabilite, ciò può indicare:

sulla presenza nel feto di patologie incompatibili con la vita, come ernia cerebrale o tumore;
circa una dimensione sufficientemente grande del nascituro, se altri parametri di base del feto sono diverse settimane in anticipo rispetto agli standard di sviluppo stabiliti;
sullo sviluppo spasmodico, che dopo qualche tempo tornerà alla normalità, a condizione che altri parametri di base del feto rientrino nella norma;
sullo sviluppo fetale idrocefalo del cervello derivanti dalla presenza di malattie infettive nella madre.

La deviazione di questo indicatore verso il basso indica che il cervello del bambino si sta sviluppando in modo errato.

Spessore dello spazio del colletto (TVP)

TVP fetale- Cos'è? Spazio del colletto feto o dimensione piega del collo- questo è un punto (più precisamente, una formazione oblunga) situato tra il collo e la membrana cutanea superiore del corpo del bambino, in cui c'è un accumulo di liquido. Uno studio di questo valore viene effettuato durante lo screening del primo trimestre di gravidanza, poiché è in questo momento che è possibile misurare la TVP per la prima volta e quindi analizzarla.

A partire dalla 14a settimana di gravidanza, questa formazione diminuisce gradualmente di dimensioni e alla 16a settimana praticamente scompare dalla visibilità. Per la TVP vengono stabilite anche alcune norme che dipendono direttamente dall'età gestazionale.

Ad esempio, la norma spessore dello spazio del colletto a 12 settimane non dovrebbe andare oltre l'intervallo da 0,8 a 2,2 mm. Spessore dello spazio del colletto a 13 settimane dovrebbe essere compreso tra 0,7 e 2,5 mm.

È importante notare che per questo indicatore, gli esperti stabiliscono i valori minimi medi, la cui deviazione indica un assottigliamento dello spazio del colletto, che, come l'espansione del TVP, è considerato un'anomalia.

Tabella della TVP fetale per settimana

Se questo indicatore non corrisponde alle norme TVP indicate nella tabella sopra a 12 settimane e in altre fasi della gravidanza, allora questo risultato molto probabilmente indica la presenza delle seguenti anomalie cromosomiche:

trisomia 13, una malattia nota come sindrome di Patau, caratterizzato dalla presenza nelle cellule umane di un ulteriore 13° cromosoma;
trisomia sul cromosoma 21, noto a tutti come sindrome di Down, una malattia genetica umana in cui cariotipo(cioè l'insieme completo dei cromosomi) è rappresentato dal 47° cromosoma invece di 46;
monosomia sul cromosoma X, una malattia genomica che prende il nome dagli scienziati che l'hanno scoperta Sindrome di Shereshevsky-Turner,è caratterizzato da anomalie dello sviluppo fisico come la bassa statura e l'infantilismo sessuale (immaturità);
trisomia 18è una malattia cromosomica. Per Sindrome di Edwards(il secondo nome di questa malattia) è caratterizzato da una pluralità di malformazioni incompatibili con la vita.

Trisomiaè un'opzione aneuploidia, cioè. i cambiamenti cariotipo, in cui la cellula umana ha un terzo in più cromosoma invece del normale diploide impostato.

Monosomiaè un'opzione aneuploidia (anomalia cromosomica) in cui non ci sono cromosomi nel set cromosomico.

A cosa servono gli standard trisomia 13, 18, 21 stabilito durante la gravidanza? Succede che nel processo di divisione cellulare si verifica un fallimento. Questo fenomeno è scientificamente chiamato aneuploidia. Trisomia- questa è una delle varietà di aneuploidia, in cui invece di una coppia di cromosomi è presente nella cellula un terzo cromosoma in più.

In altre parole, il bambino eredita dai genitori un ulteriore cromosoma 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale sviluppo fisico e mentale. Sindrome di Down secondo le statistiche, questa è la malattia più comune per la presenza del cromosoma 21.

Bambini nati con sindrome di Edwards, lo stesso che nel caso di sindrome di Patau, di solito non vivono fino a un anno, a differenza di coloro che non hanno la fortuna di nascere sindrome di Down. Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una tale vita si può piuttosto chiamare esistenza, soprattutto nei paesi dello spazio post-sovietico, dove queste persone sono considerate emarginate e cercano di evitarle e di non notarle.

Per escludere tali anomalie, le donne in gravidanza, in particolare quelle a rischio, devono sottoporsi a un esame di screening obbligatorio. I ricercatori sostengono che lo sviluppo di anomalie genetiche dipende direttamente dall'età della futura mamma. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio abbia delle anomalie.

Per stabilire la trisomia nel primo trimestre di gravidanza, è in corso uno studio spazio del colletto del feto con l'aiuto degli ultrasuoni. In futuro, le donne in gravidanza effettuano periodicamente un esame del sangue, in cui per i genetisti gli indicatori più importanti sono il livello alfa-fetoproteina (AFP), inibina-A, gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo.

Come accennato in precedenza, il rischio di avere un'anomalia genetica in un bambino dipende principalmente dall'età della madre. Tuttavia, ci sono casi in cui la trisomia è fissata nelle giovani donne. Pertanto, durante lo screening, i medici studiano tutti i possibili segni di anomalie. Si ritiene che uno specialista ecografico esperto possa identificare i problemi durante il primo esame di screening.

Segni della sindrome di Down, così come Edwards e Patau

La trisomia 13 è caratterizzata da una forte diminuzione del livello PAPP-A (PAPP associato alla gravidanza proteina (proteina) A-plasma). Anche un marker di questa malattia genetica è hCG basso o alto. Gli stessi parametri svolgono un ruolo importante nel determinare se il feto ha Sindrome di Edwards.

Quando non c'è rischio di trisomia 18, valori normali PAPP-A e b-hCG (subunità beta libera di hCG) registrato in un esame del sangue biochimico. Se questi valori si discostano dagli standard stabiliti per ogni specifico periodo di gravidanza, molto probabilmente nel bambino si troveranno malformazioni genetiche.

È importante notare che nel caso in cui, durante il primo screening, lo specialista fissi segni che indicano il rischio trisomia, la donna viene inviata per un ulteriore esame e per un consulto con i genetisti. Per fare una diagnosi finale, la futura mamma dovrà sottoporsi a procedure come:

biopsia del corion, cioè. ottenere un campione di tessuto corionico per la diagnosi di anomalie;
l'amniocentesi è puntura della membrana amniotica per ottenere un campione liquido amniotico ai fini del loro ulteriore studio in laboratorio;
placentocentesi (biopsia della placenta), dato metodo diagnostico invasivo gli specialisti prelevano un campione tessuto placentare utilizzando uno speciale ago da puntura, che perfora parete addominale anteriore;
cordocentesi, un metodo per diagnosticare anomalie genetiche durante la gravidanza, in cui viene analizzato il sangue del cordone ombelicale del feto.

Sfortunatamente, se una donna incinta ha subito uno degli studi di cui sopra e lo è bioscreening ed ecografia confermata la diagnosi della presenza di anomalie genetiche nel feto, i medici si offriranno di interrompere la gravidanza. Inoltre, a differenza degli studi di screening standard, i dati metodi di esame invasivi può provocare una serie di gravi complicazioni fino all'aborto spontaneo, quindi i medici ricorrono a loro in un numero abbastanza raro di casi.

Osso nasale a 12 settimane, tabella delle norme

osso nasale- Questo è un osso anteriore leggermente allungato, quadrangolare e convesso del volto umano. Al primo screening ecografico, lo specialista determina la lunghezza dell'osso del naso del bambino. Si ritiene che in presenza di anomalie genetiche, questo osso si sviluppi in modo errato, ad es. la sua ossificazione avviene più tardi.

Pertanto, se l'osso nasale manca o è troppo piccolo al primo screening, ciò indica la possibile presenza di varie anomalie. È importante sottolineare che la lunghezza dell'osso del naso è misurata a 13 settimane oa 12 settimane. Durante lo screening a 11 settimane, lo specialista controlla solo la sua presenza.

Vale la pena sottolineare che se la dimensione dell'osso nasale non corrisponde alle norme stabilite, ma se altri indicatori di base sono coerenti, non c'è davvero motivo di preoccuparsi. Questo stato di cose può essere dovuto alle caratteristiche individuali dello sviluppo di questo particolare bambino.

Frequenza cardiaca (FC)

Un'impostazione come frequenza cardiaca svolge un ruolo importante non solo nelle prime fasi, ma durante tutta la gravidanza. Misura e monitora costantemente frequenza cardiaca fetaleè necessario solo per notare deviazioni nel tempo e, se necessario, salvare la vita del bambino.

Interessante, però miocardio (muscolo cardiaco) inizia a diminuire già dalla terza settimana dopo il concepimento, puoi sentire il battito cardiaco solo dalla sesta settimana ostetrica. Si ritiene che nella fase iniziale dello sviluppo fetale, il ritmo dei suoi battiti cardiaci dovrebbe corrispondere al polso della madre (in media, questo è 83 battiti al minuto).

Tuttavia, già nel primo mese di vita intrauterina, il numero di battiti cardiaci del bambino aumenterà gradualmente (di circa 3 battiti al minuto ogni giorno) ed entro la nona settimana di gravidanza raggiungerà i 175 battiti al minuto. Determinare la frequenza cardiaca fetale utilizzando gli ultrasuoni.

Durante la prima ecografia, gli specialisti prestano attenzione non solo alla frequenza cardiaca, ma anche a vedere come si sviluppa il cuore del bambino. Per fare ciò, utilizzare il cosiddetto taglio a quattro camere, cioè. metodo di diagnosi strumentale delle malformazioni del cuore.

È importante sottolineare che la deviazione dagli standard di un indicatore come la frequenza cardiaca indica la presenza malformazioni nello sviluppo del cuore. Pertanto, i medici studiano attentamente la struttura sul taglio atriale e ventricoli cardiaci fetali. Se vengono rilevate anomalie, gli specialisti indirizzano la donna incinta per ulteriori studi, ad esempio, ecocardiografia (ECG) con dopplerografia.

A partire dalla ventesima settimana, il ginecologo della clinica prenatale ascolterà il cuore del bambino con la potenza di uno speciale tubo ad ogni visita programmata alla donna incinta. Tale procedura come auscultazione del cuore non applicato in date precedenti per sua inefficienza, tk. Il dottore non riesce proprio a sentire il battito cardiaco.

Tuttavia, man mano che il bambino si sviluppa, il suo cuore sarà ascoltato sempre più chiaramente ogni volta. L'auscultazione aiuta il ginecologo a determinare la posizione del feto nell'utero. Ad esempio, se il cuore si sente meglio a livello dell'ombelico della madre, il bambino è in posizione trasversale, se l'ombelico è a sinistra o in basso, il feto è in posizione presentazione cefalica, e se sopra l'ombelico, allora dentro pelvico.

Dalla 32a settimana di gravidanza, per controllare il battito cardiaco, utilizzare cardiotocografia(abbreviato KTR). Durante l'esecuzione dei suddetti tipi di esami, uno specialista può registrare nel feto:

bradicardia, cioè. anormalmente basso frequenza cardiaca che di solito è temporaneo. Questa deviazione può essere un sintomo della madre malattie autoimmuni, anemia, preeclampsia, oltre a bloccare il cordone ombelicale, quando il nascituro non riceve abbastanza ossigeno. La causa della bradicardia può essere difetti cardiaci congeniti per escludere o confermare questa diagnosi, una donna viene necessariamente inviata per ulteriori esami;
tachicardia, cioè. frequenza cardiaca elevata. Una tale deviazione è raramente registrata da specialisti. Tuttavia, se la frequenza cardiaca è molto più alta di quella prescritta dalle norme, questo indica ipertiroidismo madre o ipossia, sviluppo infezioni intrauterine, anemia e anomalie genetiche al feto. Inoltre, i farmaci che una donna assume possono influenzare la frequenza cardiaca.

Oltre alle caratteristiche discusse sopra, quando si esegue la prima ecografia di screening, gli specialisti analizzano anche i dati:

sulla simmetria emisferi cerebrali feto;
all'incirca delle dimensioni della circonferenza della sua testa;
circa la distanza dall'osso occipitale all'osso frontale;
circa la lunghezza delle ossa delle spalle, dei fianchi e degli avambracci;
sulla struttura del cuore;
sulla posizione e lo spessore del corion (placenta o "posto del bambino");
sulla quantità di acqua (liquido amniotico);
sullo stato della faringe cervice madri;
sul numero di vasi nel cordone ombelicale;
sull'assenza o la presenza ipertono uterino.

A seguito dell'ecografia, oltre alle anomalie genetiche già discusse sopra ( monosomia o sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia sui cromosomi 13, 18 e 21, vale a dire Sindromi di Down, Patau ed Edwards) si possono identificare le seguenti patologie in via di sviluppo:

tubo neurale, Per esempio, malformazione spinale (meningomielocele e meningocele) o ernia craniocerebrale (encefalocele);
Sindrome di Cornet de Lange, un'anomalia in cui si fissano molteplici malformazioni, che comportano sia anomalie fisiche che ritardo mentale;
triploidia, una malformazione genetica in cui si verifica un guasto nel set cromosomico, di norma il feto non sopravvive in presenza di tale patologia;
onfalocele, ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano in un sacco erniario al di fuori della cavità addominale;
Sindrome di Smith-Opitz, una malattia genetica che colpisce i processi metabolismo, che successivamente porta allo sviluppo di molte patologie gravi, ad esempio, autismo o ritardo mentale.

Screening biochimico del 1° trimestre

Parliamo più in dettaglio della seconda fase di un esame di screening completo delle donne in gravidanza. Cos'è screening biochimico del 1° trimestre, E quali sono gli standard fissati per i suoi principali indicatori? In realtà, screening biochimico- non è altro che analisi biochimiche sangue della futura mamma.

Questo studio viene eseguito solo dopo l'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che, grazie ad un esame ecografico, il medico determina l'esatta età gestazionale, da cui dipendono direttamente i valori standard dei principali indicatori della biochimica del sangue. Quindi, ricorda che devi sottoporti allo screening biochimico solo con i risultati di un'ecografia.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Abbiamo parlato di come lo fanno e, soprattutto, quando fanno un'ecografia di screening, ora dovresti prestare attenzione alla preparazione per l'analisi biochimica. Come nel caso di qualsiasi altro esame del sangue, questo studio deve essere preparato in anticipo.

Se vuoi ottenere un risultato affidabile dello screening biochimico, dovrai seguire esattamente i seguenti consigli:

il sangue per lo screening biochimico viene prelevato rigorosamente a stomaco vuoto, i medici non raccomandano nemmeno di bere acqua naturale, per non parlare del cibo;
qualche giorno prima dello screening, dovresti cambiare la tua dieta abituale e iniziare a seguire una dieta parsimoniosa, in cui non puoi mangiare cibi troppo grassi e piccanti (per non aumentare il livello colesterolo), oltre a frutti di mare, noci, cioccolato, agrumi e altri allergeni alimentari, anche se in precedenza non hai avuto una reazione allergica a nulla.

La stretta aderenza a queste raccomandazioni fornirà un risultato affidabile dello screening biochimico. Credimi, è meglio essere pazienti per un po' e rinunciare alle tue prelibatezze preferite in modo da non preoccuparti dei risultati dell'analisi in seguito. Dopotutto, qualsiasi deviazione dalle norme stabilite, i medici interpreteranno come una patologia nello sviluppo del bambino.

Abbastanza spesso, in vari forum dedicati alla gravidanza e al parto, le donne parlano di come i risultati del primo screening, attesi con tanta eccitazione, si siano rivelati pessimi e sono state costrette a ripetere tutte le procedure. Fortunatamente, alla fine, le donne in gravidanza hanno ricevuto buone notizie sulla salute dei loro bambini, poiché i risultati aggiustati hanno mostrato l'assenza di anomalie dello sviluppo.

Il punto era che le future mamme non erano adeguatamente preparate per lo screening, il che alla fine ha portato a dati imprecisi.

Immagina quanti nervi sono stati spesi e lacrime amare sono state versate mentre le donne aspettavano i risultati dei nuovi test.

Tale colossale stress non passa senza lasciare traccia per la salute di nessuna persona, e ancor di più per una donna incinta.

Screening biochimico del 1° trimestre, interpretazione dei risultati

Quando si esegue la prima analisi di screening biochimico, indicatori come subunità β libera della gonadotropina corionica umana(Ulteriore hCG), così come PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Consideriamo ciascuno di essi in dettaglio.

PAPP-A - che cos'è?

Come menzionato sopra, PAPP-A- Questo è un indicatore di un esame del sangue biochimico di una donna incinta, che aiuta gli specialisti a stabilire in una fase iniziale la presenza di patologie genetiche nello sviluppo del feto. Il nome completo di questa quantità suona come proteina plasmatica associata alla gravidanza A, che nella traduzione letterale in russo significa - proteina plasmatica associata alla gravidanza A.

È la proteina (proteina) A, prodotta durante la gravidanza dalla placenta, che è responsabile dello sviluppo armonioso del nascituro. Pertanto, un indicatore come il livello di PAPP-A, calcolato a 12 o 13 settimane durante la gravidanza, è considerato un marker caratteristico per la determinazione delle anomalie genetiche.

È obbligatorio sottoporsi ad un'analisi per verificare il livello di PAPP-A dovrebbe:

donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni;
donne che hanno già partorito bambini con anomalie genetiche;
future mamme nella cui famiglia sono presenti parenti con anomalie genetiche in fase di sviluppo;
donne che hanno avuto malattie come citomegalovirus, rosolia, herpes o epatite poco prima della gravidanza;
donne in gravidanza che hanno avuto complicazioni o aborti spontanei in passato.

Valori normativi di un tale indicatore come PAPP-A dipendono dall'età gestazionale. Ad esempio, il tasso di PAPP-A a 12 settimane è compreso tra 0,79 e 4,76 mU/mL e a 13 settimane è compreso tra 1,03 e 6,01 mU/mL. Nei casi in cui, a seguito del test, questo indicatore si discosta dalla norma, il medico prescrive ulteriori studi.

Se l'analisi ha rivelato un basso livello di PAPP-A, questo potrebbe indicare la presenza anomalie cromosomiche nello sviluppo del bambino, ad esempio, sindrome di Down, segnala anche il rischio di spontaneità aborto spontaneo e gravidanza regressiva. Quando questo indicatore viene aumentato, questo è molto probabilmente il risultato del fatto che il medico non è stato in grado di calcolare l'età gestazionale corretta.

Ecco perché la biochimica del sangue viene eseguita solo dopo un'ecografia. Tuttavia, alto PAPP-A può anche indicare la probabilità di sviluppare anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Pertanto, in caso di qualsiasi deviazione dalla norma, il medico indirizzerà la donna per un ulteriore esame.

Gli scienziati hanno dato questo nome a questo ormone non a caso, perché è grazie a lui che puoi scoprire in modo affidabile la gravidanza già 6-8 giorni dopo la fecondazione. uova. E 'degno di nota hCG inizia a svilupparsi coro già nelle prime ore di gravidanza.

Inoltre, il suo livello sta crescendo rapidamente e alla 11-12a settimana di gravidanza supera i valori iniziali di migliaia di volte. Poi gonadotropina corionica umana perde gradualmente la sua posizione e i suoi indicatori rimangono invariati (a partire dal secondo trimestre) fino al parto. Tutte le strisce reattive di gravidanza contengono hCG.

Se il livello gonadotropina corionica umana aumentato, questo può indicare:

sulla presenza del feto sindrome di Down;
o gravidanza multipla;
sullo sviluppo materno diabete;
o tossicosi.

Quando il livello di hCG è al di sotto degli standard stabiliti, dice:

su un possibile Sindrome di Edwards nel feto;
sul rischio cattiva amministrazione;
o insufficienza placentare.

Dopo che la donna incinta è stata sottoposta a ecografia e biochimica del sangue, lo specialista deve decifrare i risultati dell'esame, nonché calcolare i possibili rischi di sviluppare anomalie genetiche o altre patologie utilizzando uno speciale programma per computer PRISCA (Priska).

Il modulo di riepilogo dello screening conterrà le seguenti informazioni:

sul rischio di età anomalie nello sviluppo(a seconda dell'età della donna incinta, le possibili deviazioni cambiano);
sui valori dei parametri biochimici dell'analisi del sangue di una donna;
sul rischio di possibili malattie;
Coefficiente MoM.

Al fine di calcolare nel modo più affidabile possibile i possibili rischi di sviluppare determinate anomalie nel feto, gli esperti calcolano il cosiddetto Coefficiente MoM (multiplo della mediana). Per fare ciò, tutti i dati di screening ottenuti vengono inseriti in un programma che costruisce un grafico della deviazione di ciascun indicatore dell'analisi di una particolare donna dalla norma media stabilita per la maggior parte delle donne in gravidanza.

MoM è considerato normale se non va oltre l'intervallo di valori da 0,5 a 2,5. Nella seconda fase, questo coefficiente viene adeguato tenendo conto dell'età, della razza, della presenza di malattie (ad esempio, diabete), le cattive abitudini (ad esempio il fumo), il numero di precedenti gravidanze, ECO e altri fattori importanti.

Nella fase finale, lo specialista trae una conclusione finale. Ricorda, solo un medico può interpretare correttamente i risultati dello screening. Nel video qui sotto, il medico spiega tutti i punti chiave relativi al primo screening.

Prezzo screening 1° trimestre

La questione di quanto costa questo studio e dove è meglio portarlo è motivo di preoccupazione per molte donne. Il fatto è che non tutte le cliniche statali possono fare un esame così specifico gratuitamente. Sulla base delle recensioni lasciate sui forum, molte future mamme non si fidano affatto della medicina gratuita.

Pertanto, puoi spesso affrontare la domanda su dove fare lo screening a Mosca o in altre città. Se parliamo di istituzioni private, in un laboratorio INVITRO abbastanza noto e consolidato, lo screening biochimico può essere eseguito per 1600 rubli.

È vero, questo costo non include gli ultrasuoni, che lo specialista chiederà sicuramente di presentare prima di condurre un'analisi biochimica. Pertanto, dovrai sottoporti separatamente a un esame ecografico in un altro luogo, quindi recarti in laboratorio per la donazione del sangue. E deve essere fatto lo stesso giorno.

Secondo screening durante la gravidanza, quando fare e cosa è incluso nello studio

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (di seguito denominata OMS), ogni donna è tenuta a sottoporsi a tre screening durante l'intero periodo della gravidanza. Sebbene ai nostri giorni i ginecologi sottopongano tutte le donne incinte a questo esame, c'è chi, per qualsiasi motivo, salta lo screening.

Tuttavia, per alcune categorie di donne, tale studio dovrebbe essere obbligatorio. Questo vale principalmente per coloro che hanno precedentemente partorito bambini con anomalie o malformazioni genetiche. Inoltre, è obbligatorio sottoporsi a screening:

donne di età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di sviluppare varie patologie nel feto dipende dall'età della madre;
donne che nel primo trimestre hanno assunto droghe o altre droghe illegali per le donne in gravidanza;
donne che hanno già subito due o più aborti spontanei;
donne che soffrono di una delle seguenti malattie ereditate dal bambino: diabete mellito, malattie dell'apparato locomotore e del sistema cardiovascolare, così come oncopatologia;
donne a rischio di aborto spontaneo.

Inoltre, le future mamme dovrebbero assolutamente sottoporsi a screening se loro oi loro coniugi sono stati esposti a radiazioni prima del concepimento e hanno subito anche subito prima o durante la gravidanza. malattie batteriche e infettive. Come per il primo screening, la seconda volta, anche la futura mamma deve fare un'ecografia e superare un esame del sangue biochimico, spesso chiamato triplo test.

Tempistica del secondo screening durante la gravidanza

Quindi, rispondiamo alla domanda su quante settimane durano la seconda selezione durante la gravidanza. Come abbiamo già stabilito, il primo studio viene effettuato nelle prime fasi della gravidanza, ovvero nel periodo compreso tra le 11 e le 13 settimane del primo trimestre. Il successivo test di screening viene effettuato durante il cosiddetto periodo "d'oro" della gravidanza, cioè nel secondo trimestre, che inizia a 14 settimane e termina a 27 settimane.

Il secondo trimestre è chiamato d'oro perché è durante questo periodo che tutti i disturbi iniziali associati alla gravidanza ( nausea, debolezza, sonnolenza e altri) si ritirano e una donna può godere appieno del suo nuovo stato, perché sente un potente impeto di forza.

Una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane in modo che possa monitorare l'andamento della gravidanza.

Il medico fornisce alla futura mamma raccomandazioni sulla sua situazione interessante e informa anche la donna su quali esami e per quanto tempo dovrebbe essere sottoposta. Di norma, una donna incinta esegue un esame delle urine e un esame emocromocitometrico completo prima di ogni visita dal ginecologo e il secondo screening si svolge dalle 16 alle 20 settimane di gravidanza.

Screening ecografico 2° trimestre - che cos'è?

Durante il secondo selezione in primo luogo, viene eseguita un'ecografia per determinare l'esatta età gestazionale, in modo che gli specialisti successivi possano interpretare correttamente i risultati di un esame del sangue biochimico. Sul ultrasuoni il medico studia lo sviluppo e le dimensioni degli organi interni del feto: la lunghezza delle ossa, il volume del torace, della testa e dell'addome, lo sviluppo del cervelletto, dei polmoni, del cervello, della colonna vertebrale, del cuore, della vescica, dell'intestino, dello stomaco , occhi, naso, nonché la simmetria della struttura del viso.

In generale, tutto ciò che viene visualizzato con l'aiuto di un esame ecografico viene sottoposto ad analisi. Oltre a studiare le principali caratteristiche dello sviluppo del bambino, gli esperti controllano:

come si trova la placenta;
lo spessore della placenta e il grado della sua maturità;
il numero di vasi nel cordone ombelicale;
condizione delle pareti, delle appendici e della cervice;
quantità e qualità del liquido amniotico.

Norme per lo screening ecografico del 2° trimestre di gravidanza:

Decifrare il triplo test (esame del sangue biochimico)

Nel secondo trimestre, gli esperti prestano particolare attenzione a tre marcatori di anomalie genetiche, come ad esempio:

gonadotropina corionica- esso ormone prodotto dal corion fetale;
alfa-fetoproteina ( Ulteriore AFP) - esso proteine plasmatiche (proteine), inizialmente prodotto corpo giallo, e poi prodotto fegato fetale e tratto gastrointestinale;
estriolo libero ( ulteriore ormone E3) è un ormone prodotto in placenta, così come fegato fetale.

In alcuni casi, studiano anche il livello inibina (ormone) prodotto follicoli). Per ogni settimana di gravidanza vengono stabiliti determinati standard. È considerato ottimale condurre un triplo test a 17 settimane di gestazione.

Quando il livello di hCG durante il secondo screening è troppo alto, ciò può indicare:

circa multiplo gravidanza;
o diabete alla madre;
o tossicosi;
sul rischio di sviluppo sindrome di Down se gli altri due indicatori sono al di sotto del normale.

Se hCG, al contrario, viene abbassato, allora questo dice:

o gravidanza extrauterina;
sul rischio Sindrome di Edwards;
o gravidanza congelata;
o insufficienza placentare.

Quando i livelli di AFP sono elevati, c'è il rischio di:

anomalie nello sviluppo rene;
difetti tubo neurale;
atresia duodenale;
disabilità dello sviluppo parete addominale;
danno cervello;
oligoidramnios;
morte fetale;
aborto spontaneo;
occorrenza Conflitto Rhesus.

La diminuzione dell'AFP può essere un segnale:

Sindrome di Edwards;
diabete madri;
posizione bassa placenta.

A un livello basso estriolo grande rischio:

sviluppo anemia nel feto;
insufficienza surrenale e placentare;
spontaneo cattiva amministrazione;
disponibilità sindrome di Down;
sviluppo infezione intrauterina;
ritardi nello sviluppo fisico del feto.

Va notato che a livello ormone E3 alcuni farmaci (es. antibiotici), nonché un'alimentazione scorretta e squilibrata della madre. Quando l'E3 è elevato, i medici diagnosticano le malattie rene o gravidanze multiple e predicono anche la nascita pretermine, quando il livello di estriolo aumenta bruscamente.

Dopo che la futura mamma ha attraversato due fasi di screening, i medici analizzano le informazioni ricevute utilizzando uno speciale programma per computer e calcolano le stesse Coefficiente MoM come nel primo studio. La conclusione indicherà i rischi per un particolare tipo di deviazione.

I valori sono dati come una frazione, ad esempio 1:1500 (ovvero una su 1500 gravidanze). È considerato normale se il rischio è inferiore a 1:380. Quindi la conclusione indicherà che il rischio è al di sotto della soglia di cut-off. Se il rischio è superiore a 1:380, la donna verrà indirizzata per un ulteriore consulto con i genetisti o le verrà offerta per sottoporsi a una diagnostica invasiva.

Vale la pena notare che nei casi in cui l'analisi biochimica corrispondeva alle norme durante il primo screening (gli indicatori sono stati calcolati HCG e PAPP-A), quindi per la seconda e la terza volta è sufficiente che una donna faccia solo un'ecografia.

Terzo screening in gravidanza

L'ultimo esame di screening della futura mamma si svolge a terzo trimestre. Molte persone si chiedono cosa guarderanno al terzo screening e quando questo studio dovrebbe essere condotto.

Di norma, se a una donna incinta non è stata diagnosticata alcuna anomalia nello sviluppo del feto o durante la gravidanza al primo o al secondo esame, deve solo sottoporsi a un esame ecografico, che consentirà allo specialista di trarre conclusioni finali su la condizione e lo sviluppo del feto, nonché la sua posizione nel grembo materno.

Determinazione della posizione del feto ( presentazione della testa o della culatta) è considerata un'importante fase preparatoria prima del parto.

Affinché il parto abbia successo e la donna partorisca da sola senza intervento chirurgico, il bambino deve essere nella presentazione della testa.

In caso contrario, i medici pianificano un taglio cesareo.

Il terzo screening comprende procedure quali:

ultrasuoni, che è passato da tutte le donne in gravidanza senza eccezioni;
dopplerografiaè una tecnica che si concentra principalmente sulle condizioni dei vasi placenta;
cardiotocografia- uno studio che consente di determinare con maggiore precisione la frequenza cardiaca di un bambino nell'utero;
biochimica del sangue, durante il quale l'attenzione si concentra su tali marcatori di anomalie genetiche e di altro tipo come il livello hCG, α-fetoproteina e PAPP-A.

Tempistica del terzo screening durante la gravidanza

Vale la pena notare che solo il medico decide a quante settimane 3 lo screening deve essere sottoposta a una donna, in base alle caratteristiche individuali di questa particolare gravidanza. Tuttavia, è considerato ottimale quando la futura mamma si sottopone a un'ecografia pianificata a 32 settimane, quindi supera immediatamente un esame del sangue biochimico (se indicato) e si sottopone anche ad altre procedure necessarie.

Tuttavia, per ragioni mediche, dopplerografia o KTG il feto può essere dalla 28a settimana di gravidanza. terzo trimestre inizia a 28 settimane e termina con il parto a 40-43 settimane. L'ultima ecografia di screening viene solitamente prescritta a 32-34 settimane.

Decifrare gli ultrasuoni

A che ora la terza ecografia di screening passa una donna incinta, abbiamo scoperto, ora parliamo più in dettaglio della decodifica dello studio. Quando si esegue un'ecografia nel terzo trimestre, il medico presta particolare attenzione a:

per lo sviluppo e la costruzione del sistema cardiovascolare bambino, per escludere possibili patologie dello sviluppo, ad esempio, malattia del cuore;
per un corretto sviluppo cervello, organi della cavità addominale, della colonna vertebrale e del sistema genito-urinario;
a quelli della cavità cranica vena di Galeno, che svolge un ruolo importante nel corretto funzionamento del cervello da eliminare aneurisma;
sulla struttura e lo sviluppo del volto del bambino.

Inoltre, l'ecografia consente a uno specialista di valutare la condizione liquido amniotico, appendici e utero madri, e controllare grado di maturità e spessore della placenta. Per escludere ipossia e patologie nello sviluppo del sistema nervoso e cardiovascolare, nonché per identificare le caratteristiche del flusso sanguigno in vasi uterini e il bambino, oltre che nel cordone ombelicale, effettua dopplerografia.

Di norma, questa procedura viene eseguita solo in base alle indicazioni contemporaneamente agli ultrasuoni. Per escludere ipossia fetale e definire frequenza cardiaca, effettuare, eseguire KTG. Questo tipo di ricerca si concentra esclusivamente sul funzionamento del cuore del bambino, quindi cardiotocografia prescritto nei casi in cui il medico ha dubbi sulla condizione cardiovascolare sistemi figli.

L'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza consente di determinare non solo la presentazione del bambino, ma anche la maturità dei suoi polmoni, da cui dipende la prontezza alla nascita. In alcuni casi, per salvare la vita del bambino e della madre, può essere necessario il ricovero in ospedale ai fini del parto anticipato.

Indicatore	Il tasso medio per 32-34 settimane di gravidanza
Spessore placentare	da 25 a 43 mm
Indice amniotico (amniotico).	80-280 mm
Grado di maturità placentare	1-2 gradi di maturazione
Tono uterino	mancante
faringe uterina	chiuso, lunghezza non inferiore a 3 cm
Crescita fetale	media 45 cm
Peso fetale	in media 2 kg
Circonferenza dell'addome del feto	266- 285 mm
BDP	85-89 mm
Lunghezza della coscia fetale	62-66 mm
circonferenza toracica fetale	309-323 mm
Dimensione dell'avambraccio fetale	46-55 mm
Dimensione dell'osso della gamba fetale	52-57 mm
Lunghezza della spalla fetale	55-59 mm

Secondo i risultati di un esame del sangue biochimico fattore MoM non deve discostarsi dall'intervallo da 0,5 a 2,5. Il valore di rischio per tutte le possibili deviazioni deve corrispondere a 1:380.

1 screening di gravidanza è l'evento più emozionante del primo trimestre. La futura mamma, con il fiato sospeso, aspetta notizie su suo figlio: la donna non sa ancora nulla di lui! Come si sviluppa il bambino? Va tutto bene con lui? Nessuna di queste domande rimarrà senza risposta.

Il concetto di "screening" in una traduzione letterale da una lingua straniera significa "vagliare" e riflette accuratamente le specifiche della procedura. È come se le future madri venissero "setacciate" quando vengono determinati gli indicatori dello stato prenatale dei loro figli. Lo screening viene effettuato a 11-13 settimane di gestazione. Questa è una procedura obbligatoria per tutte le future mamme. Una data così anticipata non impedirà ad apparecchiature accurate e specialisti esperti di rilevare anomalie nello sviluppo del feto causate da danni genetici o cromosomici.

Caratteristiche del primo esame di screening

Di fondamentale importanza è un esame completo per le donne in gravidanza dei seguenti gruppi ad alto rischio:

la futura mamma ha festeggiato il suo 35° compleanno;
nella famiglia della paziente si sono verificati casi di nascita di bambini con sindrome di Down e altre anomalie dovute a fattori genetici;
donne che hanno avuto un aborto spontaneo o hanno avuto figli malati (con anomalie genetiche);
vittime di malattie infettive che hanno colpito le donne qualche tempo dopo il concepimento.

L'esame prevede due procedure: ecografia e screening biochimico, durante il quale vengono rilevati nel sangue marker specifici per una posizione “interessante”. Questi metodi di ricerca possono dire molto al medico: se il tasso di crescita del bambino corrisponde all'età gestazionale e se ci sono patologie nel suo sviluppo. I risultati delle analisi vengono interpretati, tenendo conto dell'età e del peso corporeo della futura mamma, nonché delle sue malattie croniche e cattive abitudini.

Quando decifra i dati ottenuti a seguito dell'esame, lo specialista presta attenzione non solo agli indicatori assoluti, ma anche alle deviazioni corrispondenti ai tempi dello screening durante la gravidanza. Tutti i medici concordano sul fatto che i risultati di un esame del sangue clinico non possono essere presi come la verità ultima e, su questa base, fanno una diagnosi definitiva. Qualunque siano i risultati dello studio, c'è sempre la possibilità di sottoporsi a un esame aggiuntivo.

Come viene effettuato lo screening della gravidanza?

La preparazione per la procedura inizia tra le mura della clinica prenatale, dove la futura mamma può porre al ginecologo tutte le domande che la interessano. Lo specialista parlerà alla donna dell'importanza del primo screening e spiegherà come prepararsi.
L'ecografia e un laboratorio di analisi del sangue biochimiche, di regola, si svolgono lo stesso giorno. L'esame è completamente indolore, l'unica cosa che può essere considerata il momento più spiacevole è la procedura di prelievo del sangue.

Lo screening viene effettuato al mattino presto, prima di colazione. 1 - 2 giorni prima della procedura, la futura mamma dovrebbe riprendersi e rinunciare ai suoi cibi preferiti, inclusi cioccolato, frutti di mare, carne e tutti i cibi grassi. Una dieta forzata è considerata la chiave per risultati di screening accurati.

Il medico molto probabilmente consiglierà alla donna di astenersi dai rapporti sessuali, altrimenti il quadro generale dei test potrebbe essere distorto.

Prima di andare in laboratorio, la donna incinta deve pesarsi. L'assistente di laboratorio inserirà i dati sul peso corporeo del paziente in un modulo speciale immediatamente prima della procedura ecografica e del prelievo di sangue per l'analisi.

Prima dello screening, è meglio non bere acqua, ma se il desiderio è irresistibile, non più di 100 ml.

Screening di gravidanza: obiettivi ecografici

Nella fase iniziale della gestazione, una macchina ad ultrasuoni viene utilizzata per determinare i parametri principali di un bambino in crescita. L'assistente di laboratorio esamina gli organi interni del bambino, presta attenzione alla posizione delle sue braccia e gambe. Inoltre, la procedura consente di vedere la posizione della placenta e di valutarne la struttura. Secondo il fisico del bambino durante questo periodo di gravidanza, possono giudicare se il feto si sta formando correttamente. Se viene rilevata in tempo una deviazione nello sviluppo del bambino dalle norme generalmente accettate, il medico avrà il tempo di condurre un ulteriore esame, riflettere e sviluppare tattiche per un'ulteriore gestione della gravidanza.

Durante la procedura, uno specialista studia tali caratteristiche specifiche di un bambino in via di sviluppo:

Distanza coccige-parietale (KTR)

11 settimane - da 34 a 50 mm;
12 settimane - da 42 a 59 mm;
13 settimane - da 51 a 75 mm.

condizione dell'osso nasale

A 11 settimane di gestazione dovrebbe essere chiaramente visibile, ma la sua dimensione è ancora difficile da determinare. Lo screening a 12 settimane di gravidanza mostra che l'osso nasale è cresciuto - ora le sue dimensioni vanno da 2 a 2,5 mm o più. A 10-12 settimane di gestazione, l'osso è chiaramente visibile nel 98% dei bambini sani.

Spessore dello spazio del colletto (TVP)

In altre parole, queste sono pieghe nella zona del collo.

11 settimane - da 0,8 a 2,2 mm;
12 - 13 settimane - da 0,8-2,7 mm.

Frequenza cardiaca (FC)

11 settimane - da 155 a 178 battiti al minuto;
12 settimane - da 150 a 174 battiti al minuto;
13 settimane - da 147 a 171 battiti al minuto.

Dimensione biparietale

Questa è la distanza tra i bordi esterno ed interno di entrambe le ossa parietali.

11 settimane - da 13 a 21 mm;
12 settimane - da 18 a 24 mm;
13 settimane - da 20 a 28 mm.

Aspetto dell'osso mascellare

Un osso mascellare mal definito a 11-13 settimane può indicare un alto rischio di sviluppare la sindrome di Down in un bambino.

Sulla base di questi indicatori, il medico può trarre una conclusione sulle caratteristiche dello sviluppo del bambino. Quindi la presenza di una serie di segni specifici sul monitor dell'ecografo può informare lo specialista sulle possibili patologie dello sviluppo del bambino. Notiamo prima di tutto a cosa prestano attenzione:

se l'osso nasale non è ancora determinato nel feto durante i periodi di screening stabiliti durante la gravidanza, o le sue dimensioni sono significativamente al di sotto della norma e i contorni del viso sono inespressivi e levigati, lo specialista sospetterà la sindrome di Down;
un osso nasale completamente impercettibile o molto piccolo, la presenza di un'ernia ombelicale, un'arteria ombelicale invece di due e una frequenza cardiaca bassa indicano la sindrome di Edwards;
un'ernia ombelicale visualizzata, una violazione dello sviluppo di molti sistemi corporei e una frequenza cardiaca elevata molto probabilmente indicano lo sviluppo della sindrome di Patau.

Screening in gravidanza: norme per gli esami del sangue

Come risultato di un esame del sangue biochimico, gli indicatori della beta-hCG libera e della proteina-A (PAPP-A) sono del massimo valore per il medico.

In una donna incinta, la quantità di gonadotropina corionica umana nel sangue aumenta. Un aumento della concentrazione di una sostanza specifica si verifica rapidamente nelle prime settimane dopo la fecondazione dell'uovo. È su questa base che si può giudicare se la gravidanza è avvenuta o meno già da 6 a 7 giorni dopo il rapporto.

A partire dalla 12a settimana di gestazione, i livelli di hCG nel corpo iniziano a diminuire gradualmente e il suo livello rimane quasi invariato per tutto il secondo trimestre.

Le norme dell'hCG libero durante la gravidanza sono:

da 17,4 a 130,4 ng/ml a 11 settimane di gestazione;
da 13,4 a 128,5 ng/ml a 12 settimane di gestazione;
da 14,2 a 114,7 ng/ml a 13 settimane di gestazione.

Un livello di hCG libero superiore al normale può indicare le seguenti condizioni:

gravidanza multipla;
Sindrome di Down;
grave tossicità.

Indicatori significativamente sottovalutati di questa sostanza indicano tali probabili patologie:

gravidanza non in via di sviluppo;
sviluppo fetale ritardato;
la probabilità di aborto spontaneo;
Sindrome di Edwards.

Le norme per la sostanza PAPP-A sono:

da 0,46 a 3,73 mU/ml a 11 settimane;
da 0,79 a 4,76 mU/ml a 12 settimane;
da 1,03 a 6,01 mU/ml a 13 settimane.

patologia dello sviluppo del tubo neurale del feto;
gravidanza congelata;
la probabilità di aborto spontaneo;
rischio di parto pretermine;
Rh-conflitto tra madre e figlio;
sindrome di Edwards;
Sindrome di Down;
sindrome di Smith-Opitz;
Sindrome di Cornelia de Lange.

L'analisi biochimica del primo screening durante la gravidanza può rilevare patologie fetali sotto forma di sindromi di Down, Patau ed Edwards nel 68% dei casi. Tenendo conto dei dati ecografici, l'affidabilità dei risultati degli esami del sangue è confermata nel 90% dei casi. Tuttavia, gli esperti ricordano sempre che per qualche motivo i dati ottenuti potrebbero essere distorti.

Ad esempio, i risultati di un esame del sangue biochimico dipendono da molti fattori, tra i quali i seguenti hanno la maggiore influenza sulla composizione del sangue:

gravidanza multipla;
gravidanza, ottenuta con la procedura di fecondazione in vitro;
un grande peso corporeo del paziente (maggiore è, maggiori sono gli indicatori di sostanze specifiche nel sangue);
un ciclo di trattamento con farmaci il cui principio attivo è il progesterone;
diabete mellito in una donna incinta;
alto rischio di aborto spontaneo;
età gestazionale impostata in modo errato;
stato depressivo della futura mamma a causa di un trauma psicologico.

Se i risultati del primo screening durante la gravidanza non sono troppo diversi dalla norma, i medici cercheranno di dissipare le loro preoccupazioni al secondo screening. Questa è una procedura obbligatoria per il secondo trimestre di gravidanza.

Ci sono casi nella pratica medica in cui, nonostante i risultati negativi di un esame del sangue biochimico del primo e del secondo screening, nelle donne sono nati bambini assolutamente sani. Si noti che questo "miracolo" è correlato solo a un esame del sangue, poiché i medici non dubitano quasi mai dell'affidabilità dei risultati ottenuti durante la procedura ecografica.

Ricorda che un primo risultato di screening sfavorevole non è motivo di panico, poiché i risultati dei test possono variare a seconda delle tue condizioni di salute. Hai diritto a un esame aggiuntivo su tua richiesta. Devi iniziare con una consultazione con un genetista che discuterà con te la possibilità di condurre ulteriori metodi di ricerca. Si tratta di amniocentesi, cordocentesi o prelievo dei villi coriali. Queste procedure risponderanno alla tua domanda più intima con una precisione sorprendente. Una sorta di bonus che questi eventi ti porteranno sarà una notizia assolutamente veritiera su chi porti sotto il tuo cuore: il futuro protettore o la principessa. Questo sarà rivelato contando i cromosomi. In ogni caso, non mollare e spera per il meglio!

Speranze e paure del primo screening di gravidanza. video

Lo screening del 1° trimestre è uno studio diagnostico che viene effettuato da donne in gravidanza a rischio da 10 a 14 settimane, essendo la prima di due osservazioni di screening, permette di determinare con grande precisione quanto è alto il rischio di avere un feto malato . Tale esame consiste in due parti: donazione di sangue da una vena e ultrasuoni. Sulla base di questi, tenendo conto di molti dei tuoi fattori individuali, il genetista emette il suo verdetto.

Screening (dall'inglese "screening") è un concetto che include una serie di attività per rilevare e prevenire le malattie. Ad esempio, lo screening durante la gravidanza fornisce al medico informazioni complete sui vari rischi di patologie e complicazioni nello sviluppo del bambino. Ciò consente di adottare misure complete in anticipo per prevenire le malattie, comprese quelle più gravi.

Chi ha bisogno dello screening del 1° trimestre

È molto importante che le seguenti donne siano sottoposte allo studio:

consanguineo con il padre del bambino
che hanno avuto 2 o più aborti spontanei (nascite premature)
ha avuto una gravidanza mancata o un parto morto
una donna ha avuto una malattia virale o batterica durante la gravidanza
avere parenti affetti da patologie genetiche
questa coppia ha già un figlio con Patau, sindrome di Down o altro
si è verificato un episodio di trattamento con farmaci che non dovrebbero essere usati in gravidanza, anche se prescritti per i parametri vitali
incinta di oltre 35 anni
entrambi i futuri genitori vogliono verificare la probabilità di avere un feto affetto.

Cosa cercare al primo screening ecografico durante la gravidanza

Cosa si vede alla prima proiezione? Viene stimata la lunghezza dell'embrione (questa è chiamata dimensione coccigea-parietale - KTP), le dimensioni della testa (la sua circonferenza, diametro biparietale, distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa).

Il primo screening mostra la simmetria degli emisferi cerebrali, la presenza di alcune sue strutture, che sono obbligatorie in questo momento. Guarda anche 1 proiezione:

ossa tubolari lunghe, viene misurata la lunghezza della spalla, del femore, delle ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
se lo stomaco e il cuore sono in determinati luoghi
la dimensione del cuore e dei vasi che ne derivano
dimensioni del ventre.

Quale patologia rivela questo esame?

Il primo screening di gravidanza è informativo in termini di rilevamento:

patologia del rudimento del sistema nervoso centrale: il tubo neurale
sindrome di Patau
onfalocele - ernia ombelicale, quando un numero diverso di organi interni si trova all'esterno della cavità addominale e nel sacco erniario sopra la pelle
sindrome di Down
triploidia (triplo set di cromosomi anziché doppio)
Sindrome di Edwards
Sindrome di Smith-Opitz
sindrome di de Lange.

Termini dello studio

Quando dovrebbe essere fatto il primo screening? I termini di diagnosi del 1° trimestre sono molto limitati: dal primo giorno della 10° settimana al 6° giorno della 13° settimana. È meglio eseguire il primo screening nel mezzo di questo intervallo, a 11-12 settimane, poiché un errore nei calcoli riduce significativamente la correttezza del calcolo.

Il tuo medico dovrebbe ancora una volta scrupolosamente e accuratamente, a seconda della data dell'ultima mestruazione, calcolare a che ora dovresti fare il primo studio di questo tipo.

Come prepararsi per la ricerca

Lo screening del primo trimestre viene effettuato in due fasi:

Il primo passo è uno screening ecografico. Se questo deve essere fatto per via transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione. Se nel modo addominale, allora è necessario che la vescica sia piena. Per fare questo, devi bere mezzo litro d'acqua mezz'ora prima dello studio. A proposito, il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato per via transaddominale, ma non richiede preparazione.
Screening biochimico. Questa parola si riferisce al prelievo di sangue da una vena.

Data la natura in due fasi dello studio, la preparazione per il primo studio comprende:

riempimento della vescica – prima di 1 screening ecografico
digiuno almeno 4 ore prima del prelievo di sangue da una vena.

Inoltre, è necessaria una dieta prima della diagnosi del 1o trimestre affinché l'analisi del sangue dia un risultato accurato. Consiste nell'escludere l'assunzione di cioccolato, frutti di mare, carne e cibi grassi il giorno prima di pianificare un'ecografia di screening durante la gravidanza.

Se si prevede (e questa è l'opzione migliore per la diagnostica perinatale del 1° trimestre) di sottoporsi sia alla diagnostica ecografica che alla donazione di sangue da una vena lo stesso giorno, è necessario:

tutto il giorno prima per negare a se stessi cibi allergenici: agrumi, cioccolato, frutti di mare
escludere cibi completamente grassi e fritti (1-3 giorni prima dello studio)
prima dello studio (di solito il sangue viene prelevato per lo screening per 12 settimane prima delle 11:00) andare in bagno al mattino, quindi non urinare per 2-3 ore o bere mezzo litro d'acqua senza gas un'ora prima del procedura. Ciò è necessario se lo studio verrà eseguito attraverso l'addome
se la diagnostica ecografica viene eseguita con una sonda vaginale, la preparazione per lo screening del 1o trimestre non includerà il riempimento della vescica.

Come si fa lo studio

Come si fa lo studio delle malformazioni nel 1° trimestre?

Come l'esame di 12 settimane, si compone di due fasi:

Screening ecografico durante la gravidanza. Può essere eseguito sia per via vaginale che attraverso l'addome. Non è diverso da un'ecografia a 12 settimane. La differenza è che viene eseguita da sonologi, specializzati specificamente nella diagnostica prenatale, utilizzando apparecchiature di alta classe.
Prelievo di sangue da una vena nella quantità di 10 ml, che dovrebbe essere eseguito a stomaco vuoto e in un laboratorio specializzato.

Com'è la diagnosi di screening del 1° trimestre? Innanzitutto, esegui la prima ecografia durante la gravidanza. Di solito viene eseguito per via transvaginale.

Decifrare i risultati

1. Dati ecografici normali

La decifrazione del primo screening inizia con l'interpretazione dei dati diagnostici ecografici. Regole degli ultrasuoni:

Dimensione coccige-parietale (KTR) del feto

Allo screening a 10 settimane, questa dimensione è nel seguente intervallo: da 33-41 mm il primo giorno della settimana 10 a 41-49 mm il giorno 6 della settimana 10.

Screening 11 settimane - norma KTR: 42-50 mm il primo giorno dell'11a settimana, 49-58 - il 6o giorno.

Durante la gravidanza di 12 settimane, questa dimensione è: 51-59 mm a 12 settimane esatte, 62-73 mm - l'ultimo giorno di questo periodo.

2. Spessore dell'area del colletto

Norme ecografiche del 1° trimestre in relazione a questo importantissimo marker di patologie cromosomiche:

a 10 settimane - 1,5-2,2 mm
lo screening 11 settimane è rappresentato dalla norma 1.6-2.4
alla settimana 12, questa cifra è 1,6-2,5 mm
a 13 settimane - 1,7-2,7 mm.

3. Osso nasale

La decifrazione dell'ecografia del 1o trimestre include necessariamente una valutazione dell'osso nasale. Questo è un marker grazie al quale si può presumere lo sviluppo della sindrome di Down (per questo viene eseguito lo screening del 1o trimestre):

a 10-11 settimane, questo osso dovrebbe essere già rilevato, ma le sue dimensioni non sono state ancora stimate
lo screening a 12 settimane o una settimana dopo mostra che questo osso è normale di almeno 3 mm.

4. Frequenza cardiaca

a 10 settimane - 161-179 battiti al minuto
a 11 settimane - 153-177
a 12 settimane - 150-174 battiti al minuto
a 13 settimane - 147-171 battiti al minuto.

5. Dimensione biparietale

Il primo studio di screening in gravidanza valuta questo parametro a seconda del termine:

a 10 settimane - 14 mm
in 11 - 17 mm
lo screening a 12 settimane dovrebbe mostrare un risultato di almeno 20 mm
a 13 settimane il BPD è in media di 26 mm.

In base ai risultati dell'ecografia del 1o trimestre, si valuta se sono presenti marker di anomalie fetali. Analizza anche a quale periodo corrisponde lo sviluppo del bambino. Alla fine, si conclude se sia necessaria la prossima ecografia di screening nel secondo trimestre.

Puoi chiedere di farti registrare un video ecografico del primo trimestre. Hai anche tutto il diritto di ricevere una foto, cioè una stampa dell'immagine che ha più successo (se tutto è normale) o mostra più chiaramente la patologia rilevata.

Quali norme ormonali sono determinate da 1 screening

Lo screening del primo trimestre non valuta solo i risultati della diagnostica ecografica. La seconda, non meno importante fase, mediante la quale si giudica se il feto presenta gravi difetti, è una valutazione ormonale (o biochimica) (o un esame del sangue nel 1° trimestre). Entrambi questi passaggi costituiscono uno screening genetico.

1. Gonadotropina corionica

Questo è l'ormone che colora la seconda striscia di un test di gravidanza a casa. Se lo screening del primo trimestre ha rivelato una diminuzione del suo livello, ciò indica una patologia della placenta o un aumentato rischio di sindrome di Edwards.

Un elevato hCG al primo screening può indicare un aumentato rischio di sviluppare la sindrome di Down nel feto. Sebbene con i gemelli, anche questo ormone sia notevolmente aumentato.

Il primo screening durante la gravidanza: il tasso di questo ormone nel sangue (ng / ml):

Settimana 10: 25.80-181.60
11 settimane: 17.4-130.3
la decodifica dello studio perinatale del 1o trimestre alla settimana 12 per quanto riguarda l'hCG mostra che la figura 13.4-128.5 è normale
a 13 settimane: 14,2-114,8.

2. Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Questa proteina è normalmente prodotta dalla placenta. La sua concentrazione nel sangue aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale.

Come dare un senso ai dati

Il programma, in cui vengono inseriti i dati della diagnostica ecografica del primo trimestre, nonché il livello dei due ormoni di cui sopra, calcola gli indicatori di analisi. Si chiamano "rischi". Allo stesso tempo, la trascrizione dei risultati dello screening per il 1o trimestre è scritta nella forma non nel livello degli ormoni, ma in un indicatore come "MoM". Questo è un coefficiente che mostra la deviazione del valore per una data donna incinta da una certa mediana calcolata.

Per calcolare il MoM, dividere l'indicatore di un particolare ormone per il valore mediano calcolato per una data area per una data età gestazionale. Le norme MoM alla prima proiezione vanno da 0,5 a 2,5 (per gemelli, terzine - fino a 3,5). Il valore MoM ideale è vicino a "1".

Ci sono dei rischi nello studio

Normalmente i risultati della diagnosi del 1° trimestre si concludono con una valutazione del rischio, che viene espressa come frazione (ad esempio 1:360 per la sindrome di Down) per ciascuna sindrome. È questa frazione che si legge così: in 360 gravidanze con gli stessi risultati di screening, solo 1 bambino nasce con la patologia di Down.

Decifrare le norme di screening del 1o trimestre. Se il bambino è sano, il rischio dovrebbe essere basso e il risultato del test di screening dovrebbe essere descritto come "negativo". Tutti i numeri dopo la frazione devono essere grandi (maggiori di 1:380).

Un primo screening scadente è caratterizzato da un rapporto ad alto rischio, un livello di 1:250-1:380 e risultati ormonali inferiori a 0,5 o superiori a 2,5 valori mediani.

Se lo screening del 1° trimestre è scarso, ti viene chiesto di visitare un genetista che decide cosa fare:

nominarti un secondo studio nel secondo, quindi screening per il 3o trimestre
offrire (o addirittura insistere) su una diagnosi invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi), sulla base della quale si deciderà se questa gravidanza debba essere prolungata.

Cosa influenza i risultati

Come con qualsiasi studio, ci sono risultati falsi positivi dal primo studio perinatale. Cosi quando:

IVF: i risultati dell'hCG saranno più alti, PAPP - più bassi del 10-15%, i risultati del primo screening ecografico aumenteranno LZR
obesità della futura mamma: in questo caso i livelli di tutti gli ormoni aumentano, mentre con basso peso corporeo, al contrario, diminuiscono
Screening del 1° trimestre per i gemelli: gli esiti normali per tali gravidanze non sono ancora noti. Pertanto, la valutazione del rischio è difficile; È possibile solo la diagnostica ecografica
diabete mellito: il 1° screening mostrerà una diminuzione dei livelli ormonali, che non è affidabile per interpretare il risultato. In questo caso, lo screening di gravidanza può essere annullato.
amniocentesi: il tasso di diagnosi perinatale non è noto se la manipolazione è stata effettuata entro la settimana successiva alla donazione di sangue. È necessario attendere un periodo più lungo dopo l'amniocentesi prima di sottoporsi al primo screening perinatale delle donne in gravidanza.
stato psicologico della donna incinta. Molti scrivono: "Ho paura della prima proiezione". Questo può anche influenzare il risultato e in modo imprevedibile.

Alcune caratteristiche in patologia

Il primo screening della gravidanza per la patologia fetale ha alcune caratteristiche che i medici dell'ecografia vedono. Considerare lo screening perinatale delle trisomie come le patologie più comuni rilevate da questo esame.

1. Sindrome di Down

la maggior parte dei feti non vede l'osso nasale a 10-14 settimane
da 15 a 20 settimane questo osso è già visualizzato, ma è più corto del normale
contorni del viso levigati
con dopplerometria (in questo caso è possibile eseguirlo anche in questo momento), si nota un flusso sanguigno inverso o altro patologico nel dotto venoso.

2. Sindrome di Edwards

tendenza a diminuire la frequenza cardiaca
avere un'ernia ombelicale (onfalocele)
nessun osso visibile del naso
invece di 2 arterie ombelicali - una

3. Sindrome di Patau

quasi tutti hanno un battito cardiaco accelerato
sviluppo cerebrale alterato
lo sviluppo del feto è rallentato (discrepanza tra la lunghezza delle ossa per il termine)
sviluppo alterato di alcune parti del cervello
ernia ombelicale.

Dove fare lo studio

Dove viene effettuato lo screening del 1° trimestre? Molti centri perinatali, consulenze genetiche mediche e cliniche private sono coinvolti in questo studio. Per scegliere dove sottoporsi allo screening, controlla se c'è un laboratorio nella clinica stessa o nelle vicinanze. Si consiglia di assumerlo in tali cliniche e centri.

Ad esempio, a Mosca, il CIR si è dimostrato valido: in questo Centro effettua anche lo screening del 1° trimestre.

Screening a ultrasuoni del 1o trimestre: il prezzo medio è di 2000 rubli. Il costo del primo esame perinatale (con la determinazione degli ormoni) è di circa 4000-4100 rubli.

Quanto costa lo screening per il 1o trimestre per tipo di analisi: ultrasuoni - 2000 rubli, determinazione hCG - 780 rubli, analisi per PAPP-A - 950 rubli.

Se la gravidanza procede senza complicazioni, la madre si sente bene, quindi per la prima volta potrà guardare il suo bambino durante il primo screening a circa 12 settimane di gravidanza. Parleremo di cosa sia uno studio di screening in questo momento in questo articolo.

Cos'è?

Ci sono tre screening per la gravidanza. Il primissimo Ministero della Salute ha raccomandato di effettuare per un periodo di 11-13 settimane, la 12a settimana è considerata ottimale. Quindi lo studio di screening si svolge nel secondo e terzo trimestre (a 16-24 settimane ea 30-36 settimane).

Include un esame che viene eseguito all'inizio del processo di gravidanza ultrasuoni, così come esame del sangue biochimico per il contenuto dell'ormone hCG e della proteina PAPP-A. Secondo una serie di marcatori caratteristici che si trovano nella sala diagnostica ecografica, nonché la concentrazione di ormoni e proteine nelle analisi di una donna incinta, un calcolo preliminare dei rischi di un bambino con patologie genetiche incurabili e fatali in questo la donna è fatta.

Questa fase della diagnosi prenatale consente di identificare le donne che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down, sindromi di Turner e Cornelia de Lange, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, difetti macroscopici del tubo neurale e altre anomalie dello sviluppo che non lasciano la minima possibilità di cura e di vita normale.

In precedenza, lo screening veniva effettuato solo per le donne incinte che erano a rischio - donne che hanno già 35 anni e più, che sono rimaste incinte da un consanguineo, coloro che hanno precedentemente partorito bambini con problemi genetici o donne che hanno parenti con malattie ereditarie da parte tua o di tuo marito. Se la futura mamma assumeva farmaci vietati durante la gravidanza precoce, le veniva anche prescritto uno studio di screening.

Ora questa diagnosi è prescritta a tutti, senza eccezioni, al gentil sesso in una "posizione interessante". Naturalmente, una donna può, per motivi personali, rifiutare lo screening, ma non è del tutto ragionevole farlo, perché l'esame stesso non obbliga nessuno a nulla.

Si dovrebbe notare che sulla base dei risultati dello screening durante la gravidanza a 12 settimane, nessuno farà diagnosi. Ciò esula dall'ambito dello studio di screening. Una donna calcolerà solo i rischi individuali di dare alla luce un bambino malato e se sono sani può essere stabilito con altri metodi che saranno raccomandati da un ostetrico e genetista se i rischi sono alti.

La prima proiezione è considerata la più importante e informativa. Viene effettuato gratuitamente in una consultazione presso il luogo di residenza, i rinvii per un esame del sangue e un biglietto per la sala ecografica vengono rilasciati dal medico a cui la donna è stata registrata per la gravidanza.

Procedura e preparazione

Quando ci si sottopone a un esame perinatale nel primo trimestre, è molto importante seguire una procedura rigorosa. La diagnostica ecografica e la donazione di sangue da una vena sono pianificate per un giorno in modo che l'intervallo di tempo tra queste due azioni sia minimo.

Di solito si sottopongono prima ad un esame in sala ecografica, quindi, con il modulo compilato, si recano in sala operatoria per donare il sangue. Tuttavia, in alcune consultazioni l'ordine è invertito. In ogni caso vengono effettuati entrambi gli esami rigorosamente lo stesso giorno.

Affinché i risultati del test non siano influenzati da fattori negativi, che includono cambiamenti biochimici nel sangue, accumulo di gas nell'intestino, si raccomanda una donna prepararsi con cura alla diagnosi. Per due giorni dovresti seguire una dieta breve: non mangiare cibi grassi e molto dolci, fritti e affumicati, sei ore prima dell'analisi del sangue non dovresti mangiare affatto. Un esame del sangue viene eseguito a stomaco vuoto.

Prima di un'ecografia, dovresti assumere Smecta o Espumizan per un paio d'ore per eliminare i gas intestinali, che sono fedeli compagni di gravidanza, poiché possono esercitare pressione sugli organi pelvici e i risultati dell'ecografia potrebbero essere imprecisi.

L'ecografia a 12 settimane viene eseguita con una sonda transvaginale; il secondo metodo è sullo stomaco, fino a quando non fornisce un'immagine chiara e un'idea di ciò che sta accadendo all'interno dell'utero.

Nel giorno stabilito, la donna si presenta all'ufficio del suo ostetrico-ginecologo, viene pesata, viene misurata la sua altezza e viene compilato un questionario dettagliato. Più dati contiene, più accuratamente saranno calcolati i rischi. Il questionario include dati su precedenti gravidanze, aborti spontanei, aborti, età e peso della donna, dati sulle sue cattive abitudini (fumo, alcol), informazioni sul marito e sullo stato di salute dei parenti stretti.

Poi ci sarà un'ecografia e poi una donazione di sangue. I risultati generali verranno inseriti in un'unica scheda, un apposito programma “confronterà” il ritratto genetico della donna incinta insieme alle sue analisi con i “ritratti” di donne ad alto rischio di partorire un bambino malato. Di conseguenza, verrà emesso un calcolo individuale.

Ecografia

Nella stanza dell'ecografia, il medico esaminerà il bambino, determinerà se tutto va bene per lui, in quale punto della cavità uterina è fissato e controllerà anche il bambino per i marcatori che mostrano un'alta probabilità di avere un bambino con sindromi genetiche . Alla settimana 12, la futura mamma potrà vedere il suo bambino, ascoltare come batte il suo cuoricino e anche vedere i movimenti del feto, che non sente ancora fisicamente.

Il medico nel protocollo dello studio di screening del primo trimestre deve indicare quanti feti sono visualizzati nella cavità uterina, Danno segni di vita? e descrivere anche le dimensioni principali che ti permetteranno di chiarire i tempi della "situazione interessante" e scoprire come procede lo sviluppo delle briciole.

Gli indicatori della norma di sviluppo a 12 settimane sono i seguenti:

Circonferenza della testa fetale (OG) - 58-84 mm, il più delle volte - 71 mm.

La dimensione coccige-parietale (KTR) è 51-59 mm, il più delle volte 55 mm.

La dimensione della testa biparentale (BDP) è di 18-24 mm, il più delle volte 21 mm.

Frequenza cardiaca (FC) - 140-170 battiti al minuto.

L'attività motoria è presente.

Inoltre, il medico determina i due marcatori più importanti per la diagnosi di patologie genetiche: lo spessore dello spazio del colletto e la presenza di ossa nasali nel bambino. Il fatto è che nei bambini con gravi malformazioni, la piega cervicale è ingrandita a causa del liquido sottocutaneo (gonfiore) e il naso è appiattito. Sarà in grado di esaminare il resto delle ossa facciali solo dopo uno e mezzo o due mesi di calendario.

TVP (spessore nucale) a 12 settimane in assenza di patologie non va oltre l'intervallo di 0,7-2,5 mm. Se il bambino ha questo parametro leggermente superato, la futura mamma può essere consigliata di sottoporsi nuovamente a un'ecografia tra una settimana. Se la TVP supera significativamente i limiti superiori della norma, sarà richiesto un ulteriore esame, i rischi di dare alla luce un bambino malato aumentano. Parliamo di un eccesso di 3,0 mm e oltre.

Le ossa nasali possono essere molto più difficili da vedere, non sono sempre visualizzate a 12 settimane, il feto può sistemarsi sul sensore del medico con la schiena e rifiutarsi ostinatamente di girarsi e farsi misurare il naso. Se fosse possibile farlo, i valori normali della lunghezza delle ossa del naso in questo momento sono quelli che non vanno oltre i limiti dell'intervallo di 2,0-4,2 mm.

Se il medico ha indicato che a 12 settimane queste ossa non vengono visualizzate o la loro dimensione è inferiore a 2 mm, il programma di calcolo del rischio aumenterà le probabilità individuali di avere un bambino con sindrome di Down, Turner, Patau.

In effetti, il bambino potrebbe avere solo un piccolo naso in miniatura, che è ancora difficile da catturare in un valore numerico, soprattutto su un vecchio ecografo con scarsa nitidezza dell'immagine.

Teoricamente, a 12 settimane, puoi già provare a determinare il sesso del bambino, perché i genitali esterni si formano e se il bambino è posizionato convenientemente e aperto agli occhi del diagnostico, potrebbero essere notati. Tuttavia, non dovresti aspettarti garanzie dal medico che nascerà un maschio o una femmina. Il sesso in questo momento può essere nominato solo presumibilmente (la probabilità di un colpo accurato è di circa il 75-80%). Più precisamente, il medico valuterà le caratteristiche sessuali del bambino alla prossima ecografia, dopo 16-17 settimane di gravidanza.

Inoltre, l'ecografia alla fine del primo trimestre valuta le probabili minacce di interruzione della gestazione: pareti uterine ispessite possono indicare la presenza di ipertono, nonché le condizioni della cervice, delle tube di Falloppio e del canale cervicale.

Chimica del sangue

Nell'analisi del sangue venoso di una donna incinta, l'assistente di laboratorio rileva la quantità dell'ormone hCG e della proteina plasmatica PAPP-A in essa contenuta. Poiché vengono valutati solo due componenti del sangue, il primo test di screening è chiamato "doppio test". I risultati di questo studio, in contrasto con i dati ecografici che vengono forniti a una donna subito dopo il decesso, dovranno attendere da alcuni giorni a diverse settimane - dipende da quanto tempo si è in fila per lo studio in un laboratorio di genetica medica accreditato .

Quali saranno i numeri come risultato delle analisi, si può solo intuire, poiché i singoli laboratori utilizzano le proprie norme nei calcoli. Per semplificare la decodifica, è consuetudine parlare della norma di PAPP-A e hCG in MoM, un valore che è un multiplo della mediana. In una gravidanza sana, quando sia il bambino che la madre stanno bene, entrambi i valori "si adattano" nell'intervallo da 0,5 a 2,0 MoM.

Le fluttuazioni da questo intervallo verso l'alto o verso il basso danno origine a molte esperienze nelle donne in gravidanza e molte possibili ragioni:

Aumento dell'hCG."Busting" su questo indicatore può essere un segno della sindrome di Down in un bambino, nonché un segno che una donna sta portando più di un bambino. 2 frutti insieme danno un pratico doppio aumento della velocità dell'ormone. HCG elevato può essere in una donna che è sovrappeso, edema, tossicosi, diabete e ipertensione.

Diminuzione dell'hCG. Un livello insufficiente di questo ormone, che è inerente solo alle donne in gravidanza, è caratteristico dello sviluppo della sindrome di Edwards e può anche indicare la probabilità di un aborto spontaneo o di un ritardo nello sviluppo del bambino.

PAPP-A downgrade. Una diminuzione delle proteine plasmatiche in un campione a volte indica lo sviluppo di condizioni come le sindromi di Down, Patau, Edwards, Turner. Inoltre, una quantità insufficiente di questa sostanza indica spesso la malnutrizione del bambino, che il bambino è carente di nutrienti e vitamine di cui ha bisogno per il normale sviluppo.

Alzando PAPP-A. Un aumento di proteine in un campione ha scarso valore diagnostico in termini di calcolo del possibile rischio di anomalie cromosomiche. Questo indicatore può essere superiore al normale con gemelli o terzine, nonché con una tendenza a un feto di grandi dimensioni.

Come si calcola il rischio?

I risultati dei test e degli ultrasuoni, nonché tutte le informazioni disponibili sulla salute della donna incinta e sulla sua età, vengono caricati in un programma speciale. Il calcolo del rischio individuale viene quindi effettuato da una macchina, ma il risultato viene ricontrollato da una persona, un genetista.

Basato su una combinazione di fattori, individuale il rischio può apparire come un rapporto di 1:450 o 1:1300 per ciascuna malattia. In Russia, 1: 100 è considerato un rischio elevato. La soglia di rischio è 1: 101 - 1: 350. Pertanto, se è stata calcolata una donna incinta, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è 1: 850, ciò significa che uno su di 850 bambini nelle donne e identici indicatori di salute, età e altri criteri nasceranno malati. I restanti 849 nasceranno sani. Questo è un rischio basso, non c'è bisogno di preoccuparsi.

Alle donne che vengono sottoposte a screening a 12 settimane ad alto rischio per una particolare malattia genetica viene raccomandata una diagnostica aggiuntiva perché lo screening stesso non può essere considerato la base per il verdetto finale, non è così preciso. È possibile ottenere un test del DNA non invasivo. Tale analisi costa diverse decine di migliaia di rubli e viene eseguita esclusivamente in centri e cliniche di genetica medica.

Se l'analisi conferma i sospetti, devi comunque sottoporti a un test invasivo.

L'amniocentesi o una biopsia corionica possono essere offerte immediatamente, senza spendere tempo e denaro per esaminare i globuli del sangue del bambino isolati dal sangue della madre, come avviene con un test del DNA non invasivo. Tuttavia, sia la biopsia che l'amniocentesi comportano la penetrazione nelle membrane fetali per prelevare materiale per l'analisi. La procedura viene eseguita sotto il controllo degli ultrasuoni solo da medici esperti, tuttavia, permane il rischio che l'infezione del feto, la fuoriuscita di acqua, l'interruzione della gravidanza.

Accettare o meno di sottoporsi a un esame invasivo ad alto rischio è una questione personale di ogni donna, nessuno può obbligarla a farlo. La precisione dell'analisi è del 99,9%. Se vengono confermate ipotesi deludenti, alla donna viene dato un rinvio per interruzione della gravidanza per motivi medici. Se interrompere o meno spetta anche alla donna e alla sua famiglia decidere.

Con l'inizio della gravidanza, una donna inizia a preoccuparsi di molte domande. Ogni futura mamma augura al suo bambino una normale formazione e sviluppo. Nelle fasi iniziali, possono esserci rischi di sviluppare alcune malattie dell'embrione. Per studiare le condizioni del bambino, i medici prescrivono lo screening per il 1o trimestre. Norme per l'ecografia (di solito è allegata una foto dell'esame) una donna può scoprirla da uno specialista che la osserva.

Cos'è lo screening perinatale?

Lo screening perinatale prevede lo studio di una donna incinta, che consente di identificare varie malformazioni del bambino nella fase dello sviluppo intrauterino. Questo metodo include due tipi di esame: un esame del sangue biochimico e un esame ecografico.

È stato determinato il periodo ottimale per condurre tale esame: questo è un periodo da dieci settimane e sei giorni a tredici settimane e sei giorni. Esiste una certa norma per lo screening degli ultrasuoni del 1o trimestre, con la quale vengono confrontati i risultati dell'esame di una donna incinta. Il compito principale degli ultrasuoni in questo momento è determinare seri e identificare i marcatori di anomalie cromosomiche.

Le principali anomalie sono:

la dimensione del TVP - lo spessore dello spazio della zona del colletto;
sottosviluppo o assenza delle ossa del naso.

L'ecografia durante la gravidanza rivela segni di una malattia come la sindrome di Down e alcune altre patologie dello sviluppo fetale. La norma di screening (ecografia) del 1o trimestre deve essere analizzata fino a 14 settimane. Dopo questo periodo, molti indicatori non sono più informativi.

Screening del 1° trimestre: norme per gli ultrasuoni (tabella)

Per rendere più facile per il medico determinare le condizioni di una donna incinta, ci sono alcune tabelle di indicatori dello sviluppo degli organi del bambino. Il protocollo ecografico stesso è strutturato in modo che la dinamica della formazione e della crescita dell'embrione sia chiara. L'articolo presenta le norme di screening del 1o trimestre.

Decifrare l'ecografia (tabella sotto) ti aiuterà a ottenere informazioni sul fatto che tutto sia in ordine con il feto.

Determinazione della vitalità degli embrioni

Per valutare la vitalità dell'embrione, è molto importante osservare il battito cardiaco nelle prime fasi. In una piccola persona, il cuore inizia a battere già dalla quinta settimana di permanenza nel grembo materno e può essere rilevato utilizzando lo screening del 1o trimestre (norme ecografiche) già a sette settimane di vita fetale. Se in questo momento non viene rilevato il battito cardiaco, possiamo parlare di probabilità (gravidanza mancata).

Per valutare la vitalità dell'embrione si tiene conto anche della frequenza cardiaca, che è normale per un periodo di sei settimane da 90 a centodieci battiti al minuto. Questi importanti indicatori dello screening del 1° trimestre, le norme ecografiche, insieme allo studio del flusso sanguigno e della lunghezza corporea, dovrebbero corrispondere ai dati di riferimento per l'età gestazionale.

Più l'attrezzatura moderna viene utilizzata per l'esame, meglio puoi vedere tutti gli organi e ottenere risultati più accurati. Se c'è un'alta probabilità di malformazioni congenite o anomalie genetiche, la donna incinta viene inviata per un esame più approfondito.

In alcune regioni, al momento della registrazione alle cliniche prenatali, lo screening del 1° trimestre è obbligatorio per tutte le donne in gravidanza. Gli standard ecografici potrebbero non coincidere con i risultati ottenuti, quindi i medici adottano immediatamente le misure necessarie per salvare la vita e la salute del bambino o della madre. Ma il più delle volte, le donne incinte a rischio vengono inviate a un tale esame: si tratta di donne di trentacinque anni, quelle che hanno malattie genetiche in famiglia e hanno figli precedentemente nati, hanno avuto aborti spontanei in precedenti gravidanze, bambini nati morti o gravidanze non in via di sviluppo. Particolare attenzione è rivolta anche alle future mamme che hanno avuto malattie virali all'inizio della gravidanza, stanno assumendo farmaci pericolosi o sono sotto l'influenza di radiazioni.

Se una donna ha spotting nel primo trimestre, l'ecografia consente di determinare il grado di vitalità del bambino o la sua morte.

Termini di gravidanza

Lo svolgimento di un ulteriore esame per determinare la durata esatta dello stato di gravidanza è indicato per le donne che hanno un ciclo mestruale irregolare o non conoscono nemmeno la data approssimativa del concepimento di un bambino. Per questo, nella maggior parte dei casi, viene utilizzato lo screening del 1o trimestre. Gli standard ecografici, la decodifica dei principali indicatori e la data di concepimento non richiedono conoscenze mediche speciali. La donna stessa può vedere la data di nascita prevista, l'età gestazionale e il numero di embrioni. In sostanza, il numero di settimane determinato dall'ecografia corrisponde al periodo che viene calcolato a partire dal primo giorno del ciclo femminile.

Durante lo studio, il medico effettua misurazioni di controllo delle dimensioni dell'embrione. Con i dati ottenuti, lo specialista confronta le norme di screening del 1o trimestre. L'ecografia viene decodificata in base ai seguenti parametri:

misurazione della distanza tra l'osso sacro e la corona dell'embrione (7-13 settimane), che consente di determinare l'effettiva età gestazionale mediante apposite tabelle;
misurare la lunghezza della testa del nascituro (dopo 13 settimane), questo è un indicatore importante nella seconda metà della gravidanza;
determinando la dimensione del più lungo - il femore del corpo dell'embrione, i suoi indicatori riflettono la crescita del bambino in lunghezza (alla settimana 14), nelle prime fasi dovrebbe essere di circa 1,5 cm e alla fine di sopportare il bambino, aumentare a 7,8 cm;
misurare la circonferenza dell'addome in un bambino - indica la dimensione dell'embrione e il suo peso stimato;
determinazione della circonferenza della testa di un feto in maturazione, che serve anche per prevedere la nascita naturale di un bambino. Tale misurazione viene eseguita anche nelle ultime fasi della gravidanza, secondo la quale il medico osserva le dimensioni del piccolo bacino della futura donna in travaglio e la testa del bambino. Se la circonferenza della testa supera i parametri del bacino, questa è un'indicazione diretta per un taglio cesareo.

Definizione di malformazioni

Con l'aiuto degli ultrasuoni nelle prime settimane di gravidanza, vengono rivelati vari problemi nello sviluppo del bambino e la possibilità di curarlo prima della nascita. Per questo, viene nominata un'ulteriore consultazione di un genetista, che confronta gli indicatori ottenuti durante l'esame e le norme di screening del 1o trimestre.

La decodifica degli ultrasuoni può indicare la presenza di eventuali malformazioni del bambino, ma la conclusione finale viene data solo dopo uno studio biochimico.

Screening del 1° trimestre, norme ecografiche: osso nasale

In un embrione con anomalie cromosomiche, l'ossificazione si verifica più tardi che in uno sano. Questo può essere visto già a 11 settimane quando viene eseguito lo screening del 1o trimestre. Le norme per gli ultrasuoni, la cui decodifica mostrerà se ci sono deviazioni nello sviluppo dell'osso nasale, aiutano lo specialista a determinarne le dimensioni a partire da 12 settimane.

Se la lunghezza di questo osso non corrisponde all'età gestazionale, ma tutti gli altri indicatori sono in ordine, non c'è motivo di preoccuparsi. Molto probabilmente, queste sono le caratteristiche individuali dell'embrione.

Il valore della dimensione coccige-parietale

Un indicatore importante dello sviluppo di un ometto in questa fase della gravidanza è la dimensione dal coccige alla sommità della testa. Se una donna ha avuto mestruazioni irregolari, questo indicatore determina l'età gestazionale. La norma per lo screening degli ultrasuoni del 1o trimestre di questo indicatore va da 3,3 a 7,3 cm per un periodo compreso tra dieci e dodici settimane.

Lo spessore dello spazio della zona del colletto (TVP)

Questo indicatore è anche chiamato lo spessore della piega del collo. Si nota che se la TVP dell'embrione è più spessa di 3 mm, c'è il rischio di sindrome di Down nel bambino. I valori utilizzati dal medico sono mostrati dallo screening del 1o trimestre. Gli standard ecografici (spessore dello spazio del colletto) sono considerati molto importanti per un ulteriore monitoraggio di una donna incinta.

Determinazione della posizione della placenta

Il posto di un bambino (placenta) è necessario per l'afflusso di sangue intrauterino di una piccola persona. È necessario fornirgli del cibo. L'ecografia consente di determinare le anomalie nello sviluppo e nella posizione della placenta. Se si trova troppo in basso rispetto al fondo dell'utero, si chiama placenta previa, che può portare al blocco dell'uscita del bambino durante il parto.

È bene mostrare la posizione del posto del bambino con lo screening ecografico del 1o trimestre. Le norme di tale studio rifiutano la placenta previa bassa. Ma anche se si trova vicino al fondo dell'utero, i medici non hanno fretta di suonare l'allarme, poiché può aumentare nel corso della gravidanza. Ma se la posizione della placenta non è cambiata nelle fasi successive, sono possibili i seguenti problemi:

la placenta può oscurare la cervice e impedire il parto naturale;
poiché la parte inferiore dell'utero è allungata, la placenta può esfoliare da essa e causare gravi emorragie (distacco della placenta).

Esame del sacco vitellino

Il 15-16° giorno di gravidanza dal giorno del concepimento è in corso il processo di formazione Questo "organo temporaneo" del bambino viene esaminato mediante un'ecografia (screening del 1° trimestre). Termini e norme per devono mostrare la sua presenza e dimensione. Se ha una forma irregolare, è ingrandita o ridotta, il feto potrebbe essersi congelato.

Il sacco vitellino è un'appendice situata sul lato ventrale dell'embrione. Contiene una scorta di tuorlo, necessario per il normale sviluppo del bambino. Pertanto, è molto importante verificare quale sia la norma per lo screening degli ultrasuoni del 1o trimestre rispetto ai parametri dello studio per il monitoraggio del corso della gravidanza. Infatti, all'inizio (fino a quando gli organi del bambino non funzionano in modo indipendente), questa appendice svolge la funzione del fegato, della milza e viene anche utilizzata come fornitore di cellule germinali primarie che sono attivamente coinvolte nella formazione dell'immunità e nei processi metabolici.

Il ruolo di un esame del sangue biochimico

Esaminando lo stato dell'embrione, il medico esamina non solo i risultati degli ultrasuoni (screening del 1o trimestre). Le norme in esso contenute sono importanti quanto nell'analisi del sangue. Tale analisi, oltre a un esame ecografico, viene effettuata per determinare a quale livello si trovano le proteine specifiche (placentare). Il primo screening viene effettuato sotto forma di un doppio test - per rilevare il livello di 2 specie proteiche:

"PAPP-A" - la cosiddetta proteina plasmatica A.
"HCG" - gratuito

Se i livelli di queste proteine vengono modificati, ciò indica la possibile presenza di vari disturbi cromosomici e non. Ma l'identificazione di un aumento del rischio non significa che ci sia sicuramente qualcosa che non va nell'embrione. Tali risultati dello screening del 1o trimestre, la decodifica, la norma degli ultrasuoni indicano che è necessario monitorare più da vicino il corso della gravidanza. Spesso, uno studio ripetuto non mostra più il rischio di malattie genetiche.