Esame genetico quando si pianifica la gravidanza. Metodi diagnostici invasivi

Un po 'da guardare nel futuro consente l'analisi genetica. È un sondaggio durante la pianificazione della gravidanza, sia che sia utile e quali saranno i test, su questo in dettaglio nel nostro materiale.

Lotteria genetica

Ogni anno, gli scienziati e il pubblico stanno imparando sempre più sulla genetica umana. Questo ti consente di evitare molti problemi, avvertirli. Ma ancora la genetica rimane una delle scienze più misteriose.

La genetica è la scienza delle leggi di ereditarietà e variabilità. Tre decenni nel nostro paese (dalla metà degli anni '30 del XX secolo) sono stati perseguitati gli scienziati in questa direzione della scienza, fino ad un divieto completo sulla ricerca genetica. Infine, il tabù sulla genetica è stato rimosso nell'URSS solo nel 1965.

Quindi, la pratica mostra che un bambino con disabilità genetiche può nascere da genitori assolutamente sani, indipendentemente dalla loro immagine e luogo di vita, abitudini ed età. Allo stesso tempo, i bambini precedenti e successivi in \u200b\u200buna famiglia del genere possono essere senza alcuna caratteristica.

Secondo le statistiche russe, circa il 5% dei bambini nel nostro paese appaiono sulla luce con genuine deviazioni di varie gravità e manifestazioni. Si prega di notare che non hai sempre la presenza di una catastrofe per un bambino e i suoi cari.

L'obiettivo principale dell'analisi genetica quando si pianifica la gravidanza è di identificare possibili deviazioni genetiche che il bambino può ereditare, e, significa, per aumentare le possibilità di agire che promuovono la nascita di un bambino sano.

Gruppi a rischio

Alcune deviazioni genetiche possono manifestarsi da un bambino nato da genitori sani. Ma ci sono persone che entrano in un aumentato gruppo di rischi:

se la futura madre ha più di 35 anni, e il futuro padre ha più di 40 anni;
se i potenziali genitori sono strettamente correlati. Va ricordato che la genetica e i cugini sono considerati vicini, e significa pericoloso in termini di deviazioni genetiche dai discendenti di tali matrimoni. Il rodio, secondo la genetica, non rappresenta più il pericolo;
se un bambino fosse già nato in famiglia con vizi genetici;
se almeno uno dei genitori ha una patologia genetica stabilita o sospetto;
se la ragazza aveva in precedenza o la nascita di un bambino mortale;
se qualcuno dai genitori esposti a fattori dannosi (ad esempio radiazioni o prodotti chimici);
se il tempo del concepimento ha coinciso con l'adozione di droghe che sono incompatibili con la gravidanza.

Anche se nessuno dei futuri genitori cade nei gruppi di rischio elencati, i medici consigliano il genetico. Potresti o non conoscere i fatti pericolosi che possono comportare la patologia genetica al figlio futuro, o le deviazioni possono essere rilevate solo ai sondaggi corrispondenti e non si manifestano.

Cosa è incluso nell'analisi genetica quando si pianifica la gravidanza

Alla prima tappa, lo specialista analizzerà i futuri genitori del pedigree e riunirà le informazioni più complete sul loro stile di vita, i fattori dannosi con cui hanno affrontato, ecc. Ma poiché questa analisi è effettuata sulla base di parole della coppia stessa, che potrebbe non essere a conoscenza, ad esempio, delle malattie ereditarie, questo non è sufficiente per concludere.

Prova a fornire al dottore come informazioni complete e sincere sui problemi che ti chiederà. Una facile insolazione del tuo cugino può sembrare carina e divertente per te, il genetico lo apprezzerà anche da altre posizioni.

La seconda fase dell'analisi genetica può includere gli esami del sangue su biochimica, indagini negli specialisti del profilo (ad esempio, un neuropatologo, terapeuta,).

Il terzo stadio è speciale analisi cromosomica di ciascuno dei futuri genitori.

Analisi genetiche durante la gravidanza

Indipendentemente dal fatto che i futuri genitori consultati nella genetica prima della concezione, o meno, la ragazza passa genetica.

Opinione di un esperto:

Belokurova Maria,doctor ostetricista-ginecologo, riproduttorilogo, dottore di diagnostica ad ultrasuoni, ph.d. Centro sanitario riproduttivo "clinica SM" in per. Obokova, 14:"Il termine" analisi genetica "significa diversi tipi di analisi. Innanzitutto, questa è una definizione di un karyotype (cioè gli edifici e le quantità di cromosomi) dei futuri genitori. Questa analisi è raccomandata per la pianificazione della gravidanza. In secondo luogo, è uno screening genetico, che viene eseguito da ragazze incinte. Attualmente, tutte le madri future, indipendentemente dall'età e dallo stile di vita, in un periodo di 11-13 settimane, viene effettuata uno screening genetico di un trimestre (il cosiddetto "doppio test") (il cosiddetto "doppio test"), che include un ultrasuono e la determinazione della proteina HCG e PAP del sangue. Secondo i risultati di questa screening, un gruppo di rischi di pazienti con possibili anomalie genetiche del feto, come la sindrome di Down e altri. Quando viene rilevato un alto rischio, si raccomanda la consultazione della genetica per risolvere la questione della necessità, dei tempi e dei metodi di esame aggiuntivo (analisi delle acque oilicatiche, della banderuola di corion, ecc.) Per una diagnosi più accurata del problema. Per un periodo di 16-18 settimane, viene eseguita una seconda screening genetica ("Triple Test"), che include anche un ultrasuoni e un esame del sangue per il contenuto di alfa-fetoproteina, hcg e estriolo. In 20-21 settimane di gravidanza, III è stato realizzato ultrasuoni obbligatorie del feto, su cui sono escluse le malformazioni del feto, poiché da questa scadenza sono formati tutti i futuri capretti degli organi e quindi si verifica solo la loro crescita. Inoltre, è attualmente il metodo più nuovo di analisi genetica del feto, quando i globuli del feto si distinguono dal sangue della futura madre e il suo karyotipo è determinato ".

Di cosa parlano la genetica

La genetica non è matematica. Anche lo specialista più qualificato in quest'area, che ha le attrezzature più moderne e accurate per le analisi, non saranno mai previsioni al 100%, non importa - positivo o negativo. Il fatto è che, in primo luogo, diverse migliaia di malattie trasmesse l'ereditarietà sono già aperte, e ogni anno è ancora installato centinaia, e, in secondo luogo, per prevedere certamente i geni dei genitori nel bambino saranno combinati, è impossibile. Pertanto, la genetica quando i risultati in visita sono utilizzati dalle formulazioni di "basso rischio", "rischio medio" e "alto rischio".

Basso rischio è un ottimo indicatore. Non richiedere una previsione più accurata della genetica.

In conclusione della genetica, troverai una percentuale di rischi genetici. Come decifrarli:

Fino al 10% - basso rischio. Questa è la massima opzione favorevole possibile.
10-20% - Rischio medio. Questi dati richiedono un attento controllo medico in tutta la gravidanza.
Oltre il 20% - alto rischio.

Analisi sulla genetica Quando si pianifica la gravidanza è un gruppo di studi che aiuta a determinare la probabilità di nascita di un bambino con deviazioni genetiche e difetti di sviluppo. A Genetics, come la scienza, il rapporto è cambiato da estremamente negativo fino al completo riconoscimento. Ma fino ad oggi, gli studi genetici non sono i più comuni in preparazione per il concepimento. Un'analisi genetica del sangue di una donna viene presa più spesso durante la gravidanza sotto la ricerca di screening obbligatoria. E con le anomalie di sviluppo identificate durante le anomalie, presumibilmente avendo una natura genitale.

I metodi di diagnostica genetica possono essere non invasivi (modellazione clinica e genetica, diagnostica ad ultrasuoni e analisi del sangue biochimico) e invasivo (amnio, placento, cordocenzi e biopsia di corione). Tutti i metodi invasivi portano una minaccia per il feto e il materiale è assunto dal metodo di foratura (foratura dell'ago) e dal recinto del materiale (accumulando acque, celle di placenta o sangue del cavo). I metodi non invasivi vengono utilizzati per studiare in scopi preventivi. Invasivo - quando si verificano la diagnosi che comporta una grave anomalia cromosomica.

Consigli genetici obbligatori

Visita volontaria al medico genetica è ancora un fenomeno raro. La maggior parte spesso, le donne o le coppie nel quadro del sondaggio obbligatorio sono più spesso rivolte alla genetica. La consulenza genetica medica è considerata obbligatoria se:

oltre 35 anni, e il futuro papà ha raggiunto una linea di 40 anni;
entrambi o uno dei partner di età inferiore ai 18 anni;
il frutto è stato influenzato da fattori dannosi (irradiazione radioisotopo, l'azione di sostanze chimiche velenose o avendo avuto infezioni da virus, prima di tutto la rosolia);
nella famiglia ci sono bambini con anomalie congenite;
la donna ha una storia di due o più gravidanze, completata prima del tempo o della natio;
se uno o entrambi i genitori hanno parenti con anomalie cromosomiche nella famiglia;
il bambino è stato concepito in un collegamento nelle vicinanze;
la donna cadde in un gruppo di rischio passando il test del sangue o passando un esame ad ultrasuoni.

Se una coppia è presumibilmente sana, i futuri genitori possono semplicemente parlare con un medico genetico che chiederà loro parenti e racconterà i possibili rischi. Se i risultati del sondaggio hanno rivelato elevati rischi di nascita di bambini con anomalie, la consultazione della genetica è obbligatoria.

Ricerca genetica del sangue

L'analisi del sangue sulla genetica è un intero gruppo di ricerche. Sfortunatamente, queste indagini in caso di identificazione anche rischi molto bassi non danno il 100% della garanzia della nascita di prole completamente sane. Ma ti permettono di identificare i casi in cui il rischio della nascita di bambini malati, bambini con deformità e frutti non visivi è molto grande. È meglio farlo il più presto possibile per evitare problemi associati alla partenza dei bambini infallibili e della perdita del figlio del 1 ° anno della vita. I metodi più informativi sono considerati:

Diagnosi del DNA di malattie specifiche, come la fenilchetonuria;
karyotyping;
HLA-Digitando.

Le prime tecniche vengono utilizzate se la famiglia ha casi di malattie di disturbi specifici (fibrosi, fenilchetonuria e altri). Il secondo è progettato per diagnosticare il rischio di sviluppo di anomalie cromosomiche nella prole (sindromi Edwards, giù, Lenhinga, Patau e altri). Le ultime tecniche sono progettate per identificare le cause dell'infertilità, l'incompatibilità dei coniugi in termini di genetica, questi metodi vengono utilizzati prima di condurre ECO.

Se il rischio di anomalie cromosomiche è grande, la donna dovrà osservare la genetica per tutto il processo di gravidanza. In alcuni casi, se il test del sangue è stato commissionato nel quadro dello studio di screening obbligatorio, durante il periodo di gestazione, con elevati rischi di bambini con anomalie, una donna può raccomandare metodi di esame invasivi per confermare la diagnosi. E l'aborto della gravidanza, se la diagnosi è confermata.

È abbastanza chiaro che quando si pianifica una futura gravidanza, dovrebbero essere esaminati entrambi i futuri genitori. La ragione è semplice - il contributo genetico di ciascuno dei genitori nel genoma del bambino è quasi esattamente il 50%.

Un'eccedenza eccedente del contributo delle donne è spiegata dalle caratteristiche fisiologiche della sua gamengenesis. I mitocondri sono presenti nell'uovo - organieri con il proprio apparato ereditario, come qualsiasi DNA, processo di mutazione. Per questo motivo, alcune malattie chiamate mitocondriali vengono trasmesse esclusivamente sulla linea femminile.

Di norma, gli studi genetici sono tenuti una volta. Puoi eseguirli a qualsiasi età. La costituzione genetica dell'uomo, come le impronte digitali, non cambia per tutta la vita. Le analisi ripetute sono prescritte solo quando i dubbi sorgono nella correttezza dei risultati studi precedenti.

L'esame genetico della coppia inizia con una visita al clinico genetico. Raccoglie anamnesi. Lo scopo di tale intervista è quello di scoprire se la famiglia non include un gruppo di rischio genetico e designazione, se necessario, un sondaggio di laboratorio.

I fattori di rischio possono essere la relazione dei coniugi (Anche remoto), preoccupazioni dei parenti (la nascita di un bambino malato o incoerenza della gravidanza), lavori relativi all'irradiazione, alla produzione chimica o ad altri fattori dannosi. Gli studi obbligatori condotti in questa fase sono piuttosto crescenti in generale. esso

normale esame del sangue dettagliato;
biochimica;
striscio ginecologico;
test HIV;

La pratica di routine è diventata sondaggi sull'infezione del gruppo torcia (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes, infezioni urogenital - ureaplasmosis, clamidia, micologia, ecc.). Il metodo più accurato è il metodo PCR. Abbastanza condizionalmente, i test genetici possono essere attribuiti alla definizione di un gruppo di sangue e un fattore rhesno dei genitori.necessario per eliminare il possibile conflitto Rhols durante la gravidanza.

Che tipo di sondaggi hai bisogno per andare davanti alla concezione del bambino?

Questi test vengono eseguiti in base a indicazioni specifiche, ma è abbastanza realistico tenerli e su richiesta della coppia. Puoi dividerli in due gruppi.

Visualizzazioni

Karyotyping.

Questo è uno studio citogenetico di un set cromosomico di coniugi. Indicazioni per lui:

infertilità di origine poco chiara o abituale insopportabile;
nascita di un bambino precedente con patologia cromosomica;
anomalie di sviluppo sessuale;
precedentemente diagnosticato con anomalie Karyotype (quadrante cromosomico).

Le anomalie cromosomiche includono inversione e traslocazione- cambiamenti nella struttura del cromosoma di uno dei coniugi. Sebbene tali anomalie regolari siano presenti in ciascuna cellula, esternamente, tale situazione non appare.

La persona clinicamente può essere sana. Ma durante la gamelomesi, tale "corriere" forma cellule uova o sperma, portando eccesso o mancanza di materiale cromosomico. Nella fecondazione, sorge Zygote, set cromosomico originariamente sbilanciato. Le conseguenze sono triste - gravidanza insopportabile o la nascita di un bambino con una patologia grave.

Riferimento: Contrariamente alla credenza popolare, l'età dei futuri genitori non testimonia lo studio del Karyotype dei coniugi.

Infatti, per le donne dopo 30-35 anni e per gli uomini dopo 40 anni, il rischio di un bambino con trisomia (cromosoma in eccesso) aumenta in modo esponenziale. Ma la ragione di questo è il cromosoma inedito direttamente nelle cellule genitale emergenti.

Allo stesso tempo, lo studio del Karyotype, cioè, le cellule somatiche del sangue periferico non sono completamente informative. Ma è estremamente importante in questo caso effettuare una diagnostica prenatale - lo studio del set cromosomico del feto formativo.

In generale, l'analisi citogenetica è un metodo affidabile e comprovato, ma la sua abilità permissiva è ancora limitata.

Citogenetico molecolare.

Questo test combina una procedura standard per la produzione di cromosomi di droga e moderni metodi molecolari di lavorare con il DNA.

Il metodo è in grado di stabilire la natura dei riarrangiamenti cromosomici con grande precisione. E diagnosticare anomalie inaccessibili alla citogenetica classica. La necessità di tale analisi di precisione è determinata da una situazione specifica.

Diagnostica del DNA.

Questo è un gruppo di metodi che utilizzano PCR (il principio della reazione a catena della polimerasi). Sono usati per identificare il trasporto di entrambe le malattie monogeniche (Huntington, Ahondroplasia) e multifattoriale (malattie con predisposizione ereditaria) - diabete mellito, artrite reumatoide, ecc.

Metodo di sequenziamento del DNA.

Questo metodo è entrato in pratica nell'ultimo decennio. esso determina direttamente la sequenza del nucleotidica del DNA. Identifica anche le mutazioni in un unico paio di basi - mutazioni a punti all'interno di un singolo gene. L'accuratezza di questo metodo è uguale al limite teoricamente possibile. Tale test è in grado di identificare il trasporto di malattie monogeniche ereditate sotto le leggi di Mendel. Più recentemente, non c'erano metodi affidabili di diagnostica di laboratorio.

Metodi specifici

In caso contrario, questi metodi sono indicati come metodi HLA-Digiting. Permettono di determinare quanto adatto (o non adatto) agli altri coniugi immunologicamente. Indicazioni qui sono, di regola, infertilità familiare dei geni non chiari o di una storia di previsione della gravidanza di gravidanza, che non sono associati a anomalie cromosomiche, né ragioni gynecologiche.

Gli studi moderni hanno dimostrato che in alcuni casi la causa di aborti spontanei, gravidanze complicate e la comparsa di bambini inizialmente indeboliti servono il conflitto immunologico della madre e del feto.

Con simili hLA-fenotipi di coniugi il corpo di una donna prende un frutto in via di sviluppo non per un normale embrione, protetto da una barriera placentare, e per il proprio tessuto, in cui si sono verificati cambiamenti indesiderati e cerca di spegnerlo.

Il test per la compatibilità genetica è semplicemente progettato per prevedere lo sviluppo di tale situazione e in tempo per adottare le misure necessarie. Sfortunatamente, gli svantaggi di questo metodo sono il suo alto costo e un'informatività insufficiente.

Preparazione per condotta

Non è richiesta alcuna preparazione specifica con i coniugi. Esternamente la procedura per il recinto del materiale sembra il normale sangue che prende dalla vena.

Prima di questo, è auspicabile che l'ultimo pasto abbia luogo entro e non oltre 12 ore prima della visita al laboratorio. Se trascuri questa semplice raccomandazione, allora il sangue può essere "malato", cioè saturo di grasso. Ciò non importa molto per l'analisi cromosomica, dove il sangue stesso è studiato e la cultura cellulare ha ottenuto da esso, ma può prevenire la diagnosi del DNA o gli studi biochimici.

Come interpretare i risultati?

Succede che i coniugi si rifiutano di condurre studi genetici, temendo, spesso senza alcuna ragione, una diagnosi terribile. Ma il compito della genetica non è quello di formulare la diagnosi come fine di per sé. Scoprire la costituzione genetica dei coniugi, la medicina del XXI secolo è già in grado di accettare molte misure necessarie.

A proposito, il fantastico termine "malattia ereditaria" ora è stata da tempo obsoleta. È consuetudine parlare di "ereditaria", ma sulle malattie geneticamente determinate che sono davvero prevenute o trattate. L'interpretazione dei risultati è nella competenza di un medico genetico., clinico. Confronta le informazioni ricevute e forniranno tutte le raccomandazioni necessarie.

Dove prendere?

La specificità della patologia genetica è che molte delle sue manifestazioni riguardano gli orfani, cioè raramente si verificano malattie. Pertanto, la loro diagnosi viene effettuata in centri specializzati, in alcune città principali.

Ma le coppie sofisticate possono contattare la consulenza medica e genetica urbana o regionale, Centro di pianificazione familiare o matrimonio e servizio familiare. Lì, i coniugi possono passare sondaggi disponibili nella loro regione o ottenere un rinvio al centro del profilo.

Questa breve recensione non esaurisce tutte le possibilità che la moderna genetica medica ha. I coniugi che pensano alla salute e al benessere dei bambini in anticipo informerà il segreto - il futuro è arrivato.

Ad oggi, la natura delle deviazioni genetiche non è stata ancora studiata. Molti di loro possono essere previsti. Pertanto, al fine di escludere le patologie genetiche e la loro distribuzione, vengono eseguite analisi genetiche.

Chi ha bisogno di una genetica di consultazione quando pianifichi la gravidanza?

Per essere calmi per il corso della tua futura gravidanza, per il normale sviluppo del feto e della salute del tuo figlio futuro, è meglio superare l'analisi genetica mentre pianifichi la gravidanza, soprattutto se:

una donna non può concepire o sopportare un bambino. Consultazione della genetica e attuando i test necessari quando si pianifica la gravidanza contribuirà a comprendere le cause di questa situazione. Per questo, il test del sangue viene assunto in un uomo e una donna, e i loro set cromosomici sono studiati;
una donna che ha deciso di dare alla luce un bambino, più di 35 anni, e il padre del futuro figlio ha più di 40 anni (i genitori più anziani, maggiore è il rischio di sviluppare mutazioni geni);
ci sono parenti;
i genitori futuri sono parenti stretti;
il primo figlio ha patologie congenite.

Analisi sulla genetica quando si pianifica la gravidanza

Genetica Quando si pianifica la gravidanza, incontra prima una famiglia di pedigree, scopre i fattori potenzialmente pericolosi per il futuro figlio associato a malattie dei suoi genitori accettati da questi farmaci, condizioni di vita, caratteristiche professionali.

Quindi, se necessario, la genetica può assegnare un'analisi aggiuntiva alla genetica alla gravidanza. Questo può essere un esame clinico generale, tra cui: esami del sangue per la biochimica, la consultazione di un neurologo, terapeuta, endocrinologo. O le analisi speciali possono essere eseguite sulla genetica associata allo studio del Karyotype - la qualità e la quantità del cromosoma di un uomo e una donna durante la pianificazione della gravidanza. Nel caso dei matrimoni tra parenti sanguigni, infertilità o non gravidanza, viene eseguita HLA-battitura.

Dopo aver analizzato il pedigree, valutando altri fattori, i risultati dell'analisi della genetica determina il rischio di malattie ereditarie dal figlio futuro. Il livello di rischio è inferiore al 10% di colloqui sulla probabilità di nascita di un bambino sano. Il livello di rischio del 10-20% è possibile nascita e sano e un bambino malato. In questo caso, sarà necessario fare un'analisi sulla genetica già in una donna incinta. L'alto rischio di anomalie genetiche è una ragione per il vapore per astenersi dalla gravidanza o da un donatore usato cum o un uovo. Ma anche con livelli di rischio alto e medio, c'è la possibilità che il bambino nascerà sano.

Per concepire e dare vita a un bambino sano molto importante per pianificare una futura gravidanza in anticipo. Una delle attività preparatorie è la consultazione della genetica. Questo è un passo molto importante che aiuta alla fase di progettazione per determinare i rischi di sviluppo di patologie intrauterine di sviluppo e grave ereditarietà del feto.

Qual è la pianificazione della gravidanza

Ogni anno, la pianificazione della gravidanza sta diventando sempre più popolare.

Tuttavia, non tutti sanno che tipo di azioni include questo evento.

Sotto la pianificazione della futura gravidanza è una preparazione congiunta di un uomo e una donna al processo di concepire un bambino.

Comprende le seguenti azioni:

consultazione del ginecologo per una donna;
terapeuta di consultazione per entrambi i genitori;
consultazione del medico genetica;
analisi cliniche comuni;
analizza il gruppo sanguigno e il fattore rhesus;
analisi dell'analisi;
analisi per infezioni;
Sistema sessuale delle donne;
vaccinazioni.

Uno dei loro eventi più importanti è la consultazione della genetica quando si pianifica la gravidanza.

Può dare una previsione per la nascita di un bambino sano, sulla base dei dati sulle malattie ereditarie nel genere e sul fermo.

Spesso, la pianificazione della gravidanza non è data la dovuta attenzione.

È questo passo che spesso dà un'elevata garanzia di concezione di successo, indossare senza complicazioni e la nascita di un bambino sano.

Analisi genetiche quando si pianifica la gravidanza

Analisi genetica Quando si pianifica la gravidanza è un processo multi-step. Al primo incontro, il medico genetico parla con i futuri genitori. Chiede domande sul pedigree, le malattie che sono state incontrate con i parenti.

Particolare attenzione è pagata a coppie che avevano un'esperienza negativa della nascita dei bambini con patologie o stilling.

Dopo la consultazione orale, la genetica del coniuge riceve una direzione per i test.

In primo luogo, è necessario consegnare un esame del sangue biochimico e quindi speciali analisi cromosomiche.

Queste ricerche prendono entrambi i genitori.

Analisi per la genetica quando si pianifica la gravidanza:

karyotyping (studio di un set completo di cromosomi futuri dei genitori);
DNA - Diagnostica (determina le malattie individuali, assegnate se i genitori hanno già figli malati);
HLA-Digitando (compatibilità genetica dei genitori futuri).

In quali casi si arrendono

Ci sono diversi motivi per cui è necessario consultare una genetica.

Il gruppo di rischi include le seguenti coppie:

la presenza di malattie genetiche da parte di qualcuno dei parenti;
nei bambini nati prima, c'erano patologie genetiche;
l'uomo e la donna per molto tempo non possono concepire un bambino;
le gravidanze passate sono finite con aborto spontaneo o mortitbirth;
età di una donna;
età degli uomini più di 40 anni;
un coniuge prende preparazioni mediche che influiscono negativamente sul frutto.

Fasi di holding.

Al primo incontro, un medico genetico parlerà con una coppia, che prevede di diventare genitori.

Affinché la consultazione possa portare il risultato massimo, è necessario sapere cosa ha bisogno di chiedere ai parenti, ad andare alla reception alla genetica.

Assicurati di apprendere se c'erano casi della nascita di pazienti o bambini morti in famiglia, quali malattie sono state trovate nel pedigree. Queste informazioni devono essere raccontate al medico.

Dopo aver studiato i genitori futuri del pedigree, il medico fornirà indicazioni per ulteriori consigli da esperti e analisi, racconterà come consegnare il sangue alla genetica.

Dopo la prima consultazione della genetica, la coppia coniugale è raccomandata per passare sondaggi da tali specialisti come:

terapista;
endocrinologo;
neuropatologo.

E anche a noleggiare un esame del sangue biochimico.

Dopodiché, i futuri genitori vengono inviati al passaggio delle analisi genetiche dirette.

Loro includono:

studio del set cromosomico di ciascuno dei membri della coppia per la presenza di geni patologici;
se la famiglia ha già un figlio malato, il DNA viene affittato - test. Mostrerà la probabilità della rientranza di un bambino malato;
compatibilità genetica dei coniugi. Questa analisi è assegnata a coppie, che per un lungo periodo non può concepire un bambino.

Analisi per infezioni

Oltre alle analisi, che mostrano la struttura dei cromosomi e dei geni, i futuri genitori devono essere forniti alle analisi per un certo numero di infezioni:

epatite B;
citomegalovirus;
ureaplasmosis;

Queste malattie possono causare danni significativi al processo di sviluppo del futuro figlio e persino causare la sua morte.

Pertanto, è molto importante diagnosticare loro prima del verificarsi di gravidanza e cura.

Se le analisi genetiche sono richieste ad entrambi i futuri genitori

Abbastanza spesso, la questione della pianificazione di un figlio futuro si preoccupa in una coppia solo una donna. Tuttavia, questo approccio è inizialmente errato. I sondaggi dovrebbero passare entrambi i genitori. Questo è particolarmente vero nella questione del passaggio delle analisi genetiche.

Le informazioni ereditarie provengono da entrambi i genitori. E se uno dei coniugi è sano, c'è la possibilità che il secondo sia il corriere di un gene patologico.

Per evitare momenti controversi nel processo di pianificazione della gravidanza, è necessario capire chiaramente quale sia un'analisi genetica, come viene eseguita e quale scopo è quello.

Se uno dei partner rifiuta, non dovresti forzarlo con la forza. In tale situazione, l'analisi genetica non sarà più affidabile.

Pianificazione della gravidanza - un passo importante nella vita di ogni coppia sposata. Uno dei punti chiave è un'analisi genetica.

Solo lui può dare un paio di una risposta alla domanda "Qual è la probabilità della nascita di un bambino malato". Pertanto, non dovresti saltare questo passaggio.

L'esame corretto e dettagliato aiuta a dare alla luce un bambino sano.