מה גנטיקאי עושה כשמתכננים הריון. בדיקת דם גנטית

זה די מובן שכשמתכננים הריון עתידי, צריך לבחון את שני ההורים לעתיד. הסיבה היא פשוטה - התרומה הגנטית של כל אחד מההורים לגנום של הילד היא כמעט בדיוק 50%.

עודף כלשהו מהתרומה של אישה מוסבר על ידי המאפיינים הפיזיולוגיים של הגמטוגנזה שלה. תא הביצה מכיל מיטוכונדריה - אברונים עם מנגנון תורשתי משלהם, הכפוף, כמו כל DNA, לתהליך מוטציה. מסיבה זו, מחלות מסוימות, הנקראות מחלות מיטוכונדריאליות, מועברות אך ורק דרך הקו הנשי.

ככלל, בדיקות גנטיות מבוצעות פעם אחת. ניתן לבצע אותם בכל גיל. מבנהו הגנטי של האדם, כמו טביעות אצבע, אינו משתנה לאורך כל חייו. מבחנים חוזרים נקבעים רק כשיש ספק לגבי נכונות התוצאות. לימודים קודמים.

בדיקה גנטית של זוג נשוי מתחילה בביקור אצל גנטיקאי-קלינאי. הוא לוקח היסטוריה. מטרתו של ראיון כזה היא לברר אם המשפחה שייכת לקבוצת סיכון גנטית ולקבוע, במידת הצורך, בדיקת מעבדה.

מערכת יחסים בין בני זוג עשויה להיות גורמי סיכון (אפילו רחוק), בעיות עם קרובי משפחה (לידת ילד חולה או מקרים של הפלה), עבודה הקשורה לקרינה, ייצור כימי או גורמים מזיקים אחרים. מחקרי חובה שבוצעו בשלב זה הם בעלי אופי קליני כללי. זה

• בדיקת דם מורחבת שגרתית;
• בִּיוֹכִימִיָה;
• מריחה גינקולוגית;
• בדיקות HIV;

זיהומים בקבוצת TORCH (טוקסופלזמוזיס, אדמת, ציטומגלווירוס, הרפס, זיהומים אורוגניטליים - אוראפלזמוזיס, כלמידיה, מיקופלזמוזיס וכו ') הפכו לתרגול שגרתי. השיטה המדויקת ביותר לכך היא שיטת ה- PCR. מספיק בתנאי, בדיקות גנטיות כוללות קביעת קבוצת הדם וגורם Rh של ההורים, הכרחי כדי לא לכלול סכסוך Rh אפשרי במהלך ההריון.

איזה סוג של בדיקות צריך לעשות לפני להרות ילד?

בדיקות אלו מבוצעות על פי אינדיקציות ספציפיות, אך בהחלט ניתן לבצע אותן על פי בקשת זוג נשוי. ניתן לחלק אותם לשתי קבוצות.

צפיות

קריוטיפ

זהו מחקר ציטוגנטי של קבוצת הכרומוזומים של בני הזוג. אינדיקציות בשבילו:

1. פוריות ממקור לא ידוע או הפלה חוזרת;
2. לידת ילד קודם עם פתולוגיה כרומוזומלית;
3. חריגות של התפתחות מינית;
4. נשיאת חריגות קריוטיפ (סט כרומוזומלי) שאובחנו בעבר אצל קרובי משפחה.

הפרעות כרומוזומליות כוללות היפוך וטרנסלוקציות- שינויים במבנה הכרומוזומים של אחד מבני הזוג. למרות שחריגות קבועות שכאלה קיימות בכל תא בגוף, כלפי חוץ מצב זה אינו מתבטא בשום צורה שהיא.

מבחינה קלינית, אדם יכול להיות בריא. אך במהלך הגמטוגנזה, "נשא" כזה מייצר ביצים או זרעונים הנושאים עודף או חסר של חומר כרומוזומלי. במהלך ההפריה מופיעה זיגוטה הנושאת סט כרומוזומים לא מאוזן בתחילה. התוצאות עצובות - הפלה או לידת ילד עם פתולוגיה קשה.

התייחסות: בניגוד לאמונה הרווחת, גיל ההורים לעתיד אינו מהווה אינדיקציה לחקר קריוטיפ של בני זוג.

ואכן, לנשים לאחר 30-35 שנים ולגברים לאחר 40 שנה, הסיכון ללדת ילד עם טריזומיה (כרומוזום נוסף) עולה באופן אקספוננציאלי. אך הסיבה לכך היא הניתוח הלא הכרומוזומי ישירות בתאי הנבט המתפתחים.

יחד עם זאת, המחקר של הקריוטיפ, כלומר תאים סומטיים של דם היקפי, אינו אינפורמטיבי לחלוטין. אך במקרה זה, חשוב ביותר לבצע אבחון טרום לידתי - מחקר על קבוצת הכרומוזומים של העובר המתפתח.

באופן כללי, ניתוח ציטוגנטי הוא שיטה אמינה ומוכחת, אך הרזולוציה שלה עדיין מוגבלת.

מולקולרית-ציטוגנטית

בדיקה זו משלבת את ההליך הסטנדרטי להשגת תכשירי כרומוזום ושיטות מולקולריות מודרניות לעבודה עם DNA.

השיטה מסוגלת לקבוע בדיוק רב את אופי הסידורים הכרומוזומליים ולאבחן חריגות שאינן נגישות לציטוגנטיקה קלאסית. הצורך בניתוח מדויק שכזה הוא ספציפי למצב.

אבחון DNA

זו קבוצה של שיטות המשתמשות ב- PCR (העיקרון של תגובת שרשרת פולימראז). הם משמשים לאיתור הובלת שתי מחלות מונוגניות (כוריית הנטינגטון, אכונדרופלזיה) ורב-פקטוריאליות (מחלות עם נטייה תורשתית) - סוכרת, דלקת מפרקים שגרונית וכו '.

שיטת רצף DNA

שיטה זו יצאה אל הפועל בעשור האחרון. האם הוא קובע ישירות את רצף הנוקלאוטידים של ה- DNA... הוא גם מגלה מוטציות ברמה של זוג בסיסי אחד - מוטציות נקודתיות בתוך גן יחיד. הדיוק של שיטה זו שווה למגבלה האפשרית תיאורטית. בדיקה כזו מסוגלת לזהות נשיאה של מחלות מונוגניות שעוברות בירושה על פי חוקי מנדל. עד לאחרונה לא היו לכך כלל שיטות אבחון מעבדתיות מהימנות.

שיטות ספציפיות

אחרת, שיטות אלה מכונות שיטות הקלדה של HLA. הם מאפשרים לך לקבוע עד כמה (או לא) בני הזוג מתאימים זה לזה מבחינה אימונולוגית. האינדיקציות כאן הן, ככלל, פוריות משפחתיות של מקור לא ידוע או מקרים של הפלה כבר בהיסטוריה של האישה, אשר אינם קשורים לאי-הפרעות כרומוזומליות או מסיבות גינקולוגיות.

מחקרים מודרניים הראו כי בחלק מהמקרים, הסיבה להפלות ספונטניות, הריונות מסובכים והופעת ילדים מוחלשים בתחילה היא הקונפליקט החיסוני בין האם לעובר.

עם פנוטיפים דומים של ה- HLA של בני הזוג, גוף האישה לוקח את העובר המתפתח לא לעובר רגיל, מוגן על ידי מחסום השליה, אך מאחורי הרקמה שלו, בו חלו שינויים לא רצויים, ומנסה לדחות אותו.

בדיקת התאימות הגנטית נועדה לחזות את התפתחות מצב כזה ולנקוט את הצעדים הנדרשים בזמן. למרבה הצער, החסרונות של שיטה זו הם העלות הגבוהה שלה ותוכן המידע שאינו מספיק.

הכנה לקראת

בני הזוג אינם זקוקים להכנה ספציפית. מבחינה חיצונית הליך דגימה נראה כמו דגימת דם רגילה מווריד.

לפני כן, רצוי שהארוחה האחרונה לא תאוחר מ- 12 שעות לפני הביקור במעבדה. אם אתה מזניח את ההמלצה הפשוטה הזו, הדם יכול להיות "צ'יל", כלומר רווי שומן. אין לכך חשיבות רבה לניתוח כרומוזומים, שם לא בודקים את הדם עצמו, אלא את תרבית התאים המתקבלת ממנו, אך הוא עלול להפריע לאבחון DNA או למחקרים ביוכימיים.

איך לפרש את התוצאות?

קורה שבני זוג מסרבים לבצע מחקר גנטי, מחשש, לרוב ללא כל סיבה, מאבחנה איומה. אך משימתם של הגנטיקאים אינה לבצע אבחנה כמטרה בפני עצמה. לאחר שגילה את ההרכב הגנטי של בני הזוג, הרפואה של המאה העשרים ואחת כבר מסוגלת לנקוט בצעדים רבים ונחוצים.

אגב, המונח המפחיד "מחלה תורשתית" מיושן כעת. נהוג לדבר לא על "תורשתית", אלא על מחלות שנקבעו גנטית, שהן די מציאותיות למניעה או לטיפול. פרשנות התוצאות היא בכשירותו של הגנטיקאי., קלינאי. הוא ישווה את המידע שהתקבל וייתן את כל ההמלצות הדרושות.

לאן לקחת את זה?

הספציפיות של הפתולוגיה הגנטית היא שרבים מהביטויים שלה מתייחסים ליתומים, כלומר למחלות נדירות. לכן האבחון שלהם מתבצע במרכזים מתמחים בכמה ערים גדולות.

אבל זוגות נשואים יכולים לפנות לעיר או לייעוץ גנטי רפואי אזורי, מרכז תכנון המשפחה או נישואין ומשפחה. שם, בני זוג יכולים לעבור בדיקות הזמינות באזורם, או לקבל הפניה למרכז מיוחד.

סקירה קצרה זו בשום פנים ואופן לא ממצה את כל האפשרויות הקיימות בגנטיקה הרפואית המודרנית. לבני זוג שחושבים מראש על בריאותם ורווחתם של ילדים, אני אגיד לכם סוד - העתיד כבר הגיע.

תסמונת אדרנוגניטלית, CYP210HB 9 שעות.

במהלך המחקר מתבצע חיפוש אחר מוטציות תכופות בגן CYP21OHB9 הגורמות להפרעה בסינתזה של הורמוני סטרואידים בקליפת יותרת הכליה הגורמת להתפתחות תסמונת אדרנוגניטלית.

הופעת מומים עובריים מבודדים

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור הפולייט להערכת הסבירות למחסור בחומצה פולית במהלך ההריון (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

הקלדת גנים של מערכת HLA Class II

זיהוי מאפיינים בודדים בשלושה לוקוסים של גנים מסוג HLA II כדי להעריך את הרגישות להתפתחות מחלות אוטואימוניות מסוימות, כולל במהלך ההריון.

בדיקה גנטית מולקולרית HLA-B27

גנוטיפינג HLA-B27 (HLA Class I). ניתן להשתמש בו באבחון דיפרנציאלי של ספונדילוארתרופתיה סרונגטיבית, כולל ספונדיליטיס אנקילוזי.

זיהוי שילובים של גנוטיפים במיקום הגן של מערכת HLA Class II. עשוי להיות מומלץ להערכת הסיכון הגנטי למחלת הצליאק.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh

הבדיקה כוללת מחקר של הגן RHD - הגן גורם Rh עם קביעת נשיאה הטרוזיגוטית או הומוזיגוטית לגורם Rh. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh (מבלי לתאר את התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה כוללת את המחקר של הגן RHD - הגן גורם Rh עם קביעת נשיאה הטרוזיגוטית או הומוזיגוטית לגורם Rh. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

מחקר מורחב של גנים של מערכת ההמוסטזיס (עם תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

מחקר מורחב של הגנים של מערכת ההמוסטזיס (מבלי לתאר את התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים פרטניים ב -12 גנים של המערכת ההמוסטטית. פרופיל מתקדם. ניתן להמליץ \u200b\u200bלהעריך את הסיכונים לפתח קרישת דם מוגברת / ירידה.

פקקת: לוח מורחב

פקקת: לוח מורחב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים ב- 6 גנים של מערכת ההמוסטזיס להערכת נוכחות גורמי סיכון להתפתחות פקקת ועלייה ברמת ההומוציסטאין (גנים של פרוטרומבין, גורם ליידן ואנזימים של תגובות מחזור החומצה).

פקקת - מינימום: לוח מקוצר

פקקת - מינימום: לוח מקוצר (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים בשני גנים עיקריים של המערכת ההמוסטטית להערכת נוכחות גורמי סיכון להתפתחות פקקת (גנים של פרותרומבין והגורם של ליידן).

פיברינוגן - גן

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזמים בגן β- פיברינוגן FGB פוליפפטיד, העלול לגרום לסיכון מוגבר למצבים טרומבופיליים. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

פיברינוגן - גן (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזמים בגן β- פיברינוגן FGB פוליפפטיד, העלול לגרום לעלייה בסיכון למצבים טרומבופיליים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

היפרומוציסטינמיה

צבירת יתר של טסיות הדם

המחקר של פולימורפיזמים בגנים של אינטגרין אלפא -2 וגליקופרוטאין טסיות 1b מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, טרומבואמבוליזם וכן להעריך את הסיכון לפקקת. על צורת התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

צבירת יתר של טסיות הדם (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר של פולימורפיזמים בגנים של אינטגרין אלפא -2 וגליקופרוטאין טסיות 1b מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, טרומבואמבוליזם וכן להעריך את הסיכון לפקקת. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

קולטן פיברינוגן לטסיות

קביעת פולימורפיזמים בגן של קולטן הפיברינוגן לטסיות הדם (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים טרומבופיליים. על צורת התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

קולטן פיברינוגן לטסיות דם (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

קביעת פולימורפיזמים בגן של קולטן הפיברינוגן לטסיות הדם (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים טרומבופיליים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

היפרומוציסטנמיה (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור חומצה פולית להערכת נוכחות של נטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

מחלות לב וכלי דם

במהלך המחקר מזוהים גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי, טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא)

ניתוח פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. על צורת התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים שהושגו במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא) (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

ניתוח פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

יתר לחץ דם עורקי הקשור בהפרעות במערכת הרנין-אנגיוטנסין

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן כלי הדם והפרעות במאזן המלח במים הנוצרות בנוכחות פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור בהפרעות במערכת הרנין-אנגיוטנסין (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן כלי הדם והפרעות במאזן המלח במים, המתרחשות בנוכחות פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

יתר לחץ דם עורקי הקשור בהפרעות בעבודת NO-synthase של האנדותל

כתוצאה מניתוח פולימורפיזמים בגן ה- NO סינתזה, ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהפרה של גוון הדופן בכלי הדם. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור בהפרעות בעבודת NO-synthase של האנדותל (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

כתוצאה מניתוח פולימורפיזמים בגן NO-synthase ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהפרה של גוון הדופן בכלי הדם. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

מחלת לב איסכמית, אוטם שריר הלב

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

מחלת לב איסכמית, אוטם שריר הלב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזמים בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

שבץ איסכמי (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

שבץ מוחי איסכמי

גורמי סיכון גנטיים לפקקת ושבץ איסכמי. ניתוח נוכחות פולימורפיזמים בגנים של גליקופרוטאינים וטסיות דם.

מחלת קרוהן

הבדיקה משמשת לאבחון מחלת קרוהן, לקביעת הפרוגנוזה של חומרת המחלה והסיכון לסיבוכים. המחקר משמש גם לאבחון דיפרנציאלי של מחלת קרוהן עם קוליטיס כיבית וכבדיקה פרוגנוסטית בקרב קרובי משפחה של חולי קרוהן.

מחלות אונקולוגיות הקשורות לרעלים סביבתיים

המחקר כולל זיהוי גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות מחלות אונקולוגיות בהשפעת עומס רעיל על ידי ניתוח נוכחות של פולימורפיזמים בגנים של מערכת הגמילה.

סמן להתפתחות מחלות מיאלופרופליפרטיביות כרוניות שלילי (Ph'-negative): כימות היחס בין האללים הרגילים והמוטנטיים 617V / 617F של הגן JAK2.

חקר הגן Janus kinase. ניתן להמליץ \u200b\u200bלפני תחילת הטיפול ב- CMPD ולקבוע את יעילות הטיפול.

מקרים תורשתיים של סרטן הקשורים ל- BRCA אצל גברים (שד, לבלב, סרטן הערמונית, סרטן האשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2 (ללא תיאור התוצאות)

מקרים תורשתיים של סרטן הקשורים ל- BRCA אצל גברים (שד, לבלב, ערמונית, סרטן האשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2

קביעת 8 המוטציות הנפוצות ביותר בגנים BRCA1, BRCA2 (סרטן השד 1/2) הקשורים להתפתחות סרטן הקשור ל- BRCA בגברים.

סוג 2B תסמונת ניאופלזיה מרובה אנדוקרינית

תסמונת neoplasia מרובה מסוג 2B שייכת לקבוצה של תסמונות גידול משפחתיות הקשורות למוטציות ספציפיות של פרוטו-אונקוגן RET שמתגלות במהלך המחקר.

תסמונת גילברט, UGT1A1

אבחון גנטי של תסמונת גילברט - היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת - מבוסס על מחקר של מוטציות אפשריות באזור היזם של הגן UGT1A1.

אוסטאופורוזיס: פאנל מלא

אוסטאופורוזיס: לוח מלא (ללא תיאור תוצאות על ידי גנטיקאי)

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזמים בגנים של שרשרת האלפא -1 של חלבון סוג 1 וקולטן הקלציטונין.

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזמים בגנים של שרשרת האלפא -1 של חלבון סוג 1 וקולטן הקלציטונין.

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזמים בגנים של שרשרת האלפא -1 של חלבון קולגן מסוג 1 וקולטן קלציטונין.

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D

חקר גורמי הסיכון הגנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע עם היסטוריה משפחתית עמוסה של מחלות במנגנון העצם, כמו גם בנוכחות הפרעות בחילוף החומרים המינרליים. בטופס התוצאה ניתן מידע על פולימורפיזמים המתקבלים במהלך מחקר גנטי מולקולרי, עם הערות.

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D (לא מדווח על ידי גנטיקאי)

חקר גורמי הסיכון הגנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע עם היסטוריה משפחתית עמוסה של מחלות במנגנון העצם, כמו גם בנוכחות הפרעות בחילוף החומרים המינרליים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי לא ניתן.

מטבוליזם של חומצה פולית

חילוף חומרים של חומצה פולית (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימים של מחזור חומצה פולית להערכת נוכחות של נטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

המוכרומטוזיס תורשתי, סוג I. HFE

זיהוי של שתי המוטציות הנפוצות בגן HFE להערכת הסיכון לפתח המוכרומטוזיס מסוג 1. מומלץ לאיתור עלייה בריכוז הפריטין ובאחוז הרוויה של טרנספרין בברזל בסרום.

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה הראשונה של המורכבות (מס '7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השנייה של המורכבות (מס '118GP / BZ, 121GP / BZ, 123GP / BZ, 131GP / BZ, 141GP / BZ, 149GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 152GP / BZ, 124GP / BZ, 154GP / BZ)

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השלישית של מורכבות (מס '122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP / BZ, 135GP / BZ, 136GP / BZ)

תיאור תוצאות בדיקה גנטית בקטגוריה המורכבות הרביעית (מס '144GP / BZ, 143GP / BZ, 139GP / BZ, 145GP / BZ, 108GP / BZ, 19GP / BZ)

Warfarin: לוח התאמת מינון מורחב

ניתוח הפולימורפיזמים בגנים VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, המהווים סמנים גנטיים הקובעים ירידה ביעילות הקלינית בשימוש ב- warfarin, מתבצע.

Hydralazine ו procainamide

הבדיקה כוללת ניתוח של פולימורפיזמים בגן NAT-2, המצביע על קיומם של גורמים תורשתיים של סיכון מוגבר לפתח תסמונת דמוית זאבת ורעילות כבד בעת נטילת תרופות קרדיוטרופיות.

איזוניאזיד

הבדיקה כוללת ניתוח של פולימורפיזמים בגן NAT-2, המצביע על קיומם של גורמים תורשתיים של סיכון מוגבר לפתח דלקת עצבים פוליטית בעת נטילת איזוניאזיד, הקשורים להפרה של חילוף החומרים שלה.

מעכבי ACE, פלואווסטטין, חוסמי קולטן ATII

ניתוח פולימורפיזם בגן ACE נחוץ בכדי לחזות את ההשפעה הנפרו-מגוננת של מעכבי אנזים המרה אנגיוטנסין (ACE), מווסת פיזיולוגי של לחץ הדם ומטבוליזם מלח מים במחלות לא סוכרתיות. באמצעות המחקר ניתן לקבוע סמנים גנטיים ליעילות האטנולול ביתר לחץ דם עורקי עם היפרטרופיה של חדר שמאל או פלואווסטטין במחלות לב כליליות.

מטבוליזם של אירינוטקאן, UGT1A1

המחקר על אזור היזם של הגן uridine diphosphate glucuronidase 1 עם ניתוח הפולימורפיזם בגן UGT משמש כדי לבסס נוכחות של נטייה תורשתית לסיכון מוגבר לפתח תגובות לא רצויות בעת נטילת התרופה נגד סרטן אירינוטקאן הקשורה להפרה של חילוף החומרים שלה.

פניצילאמין

פניצילמין הוא תרופה לניקוי רעלים. כמה גרסאות של פולימורפיזמים בגנים של מערכת הניקוי הרעלים מהסינוביוטיים ומסרטנים קשורות לעלייה ביעילות הקלינית של תרופה זו. המחקר נועד לזהות סמנים גנטיים המעצימים את היעילות הקלינית בעת שימוש בפניצילמין.

סטטינים

פולימורפיזמים בגן apolipoprotein E (ApoE) הם סמן גנטי לירידה או לעלייה ביעילות הקלינית עם סטטינים. ניתן להשתמש במחקר זה בבחירת דיאטה, החלטה אם לרשום סטטינים, הפרעות בחילוף החומרים בשומנים, וכן לקבוע את הסיכון למחלות לב וכלי דם.

חוסמי בטא. גן CYP2D6. פרמקוגנטיקה.

ציטוכרום CYP2D6 מעורב בחילוף החומרים של תרופות (חוסמי β, תרופות אנטי-אריתמיות, תרופות נגד כאבים, תרופות נוגדות דיכאון ומשככי כאבים נרקוטיים) המשמשים לטיפול במספר מחלות לב וכלי דם והפרעות נפשיות. חקר הפולימורפיזם בגן CYP2D6 מאפשר לזהות אנשים עם פעילות מופחתת של CYP2D6, מכיוון שחולים כאלה צריכים לבחור בנפרד מינונים נמוכים יותר של תרופות.

אספירין ופלביקס

במהלך המחקר מנותחים פולימורפיזמים בגן ITGB3, המהווה סמן גנטי לעמידות לטיפול נוגד טסיות. ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקה כדי לחזות את יעילות הטיפול בתרופות נגד טסיות הדם באספירין ופלביקס.

Uridine diphosphate glucuronidase, UGT1A1

המחקר של אזור היזם של הגן אורידין דיפוספט גלוקורונידאז 1 מתבצע בנוכחות סימנים קליניים ו / או מעבדתיים לתסמונת גילברט, כאשר מתכננים טיפול בתרופות בעלות תכונות כבדות רעילות, כמו גם כדי לקבוע את מידת הסיכון לסיבוכים במהלך הטיפול באינריוטקאן.

ציטוכרום CYP2C9

ניתוח הנוכחות של פולימורפיזמים בגן הציטוכרום P450 מתבצע כדי לזהות גורמים תורשתיים של הפרעות רעלים. CYP2C9 מעורב בחילוף החומרים בתרופות. עם ירידה בפעילות הציטוכרום CYP2C9, חילוף החומרים של התרופות מאט, וכתוצאה מכך עלייה בריכוזן בדם, מה שעשוי להיות הגורם להתפתחות תגובות לא רצויות.

גורם Rh עוברי. איתור הגן RHD של העובר בדם האם

קביעת שייכות Rh לעובר על ידי דם האם משמשת לבחירת הטקטיקות לניהול אישה בהריון שלילית Rh. אצל אם חיובית לגנוטיפית אי אפשר להשיג תוצאה.

היום לא צריך לסמוך על המקרה, הריון יכול להיות מתוכנן מראש. עבור אותן בנות שאינן מבינות את מהות התכנון, יש להסביר כי מדובר בסדרת סקרים. כל הליך המתבצע לתכנון ילד עוזר להעריך עד כמה הורים צעירים מוכנים להולדת תינוק. אז התייעצות עם גנטיקאי בעת תכנון הריון עוזרת למזער את האפשרות לחריגות אצל התינוק ברמה הגנטית.

אם נחזור לנושא כזה כמו הברירה הטבעית, חשוב להבין שרוב העוברים שלא מתפתחים כראוי מתים כבר בתחילת ההריון. אם זה לא היה קורה, נשים יולידו את כל הילדים החולים. תן להפלה או להריון קפוא להיתפס על ידי אישה כאירוע עצוב, אך היא מאפשרת בעתיד ללדת תינוק בריא. אלה תהליכים טבעיים המכוונים לטובת הגוף הנשי עצמו. באופן כללי, גנטיקאי בהריון אינו מומחה חובה שיש לפנות אליו. אך הוא זה שמאפשר לך לטפל בהריון באחריות, נותן לך הזדמנות להוציא מומים גנטיים במהלך תקופת התכנון. זהו צעד מכריע לקראת לידתו של ילד בריא. חשוב במיוחד לבקר אצל מומחה לאותם זוגות המתמודדים עם בעיות פוריות. לעתים קרובות, בעיות כמו הפלה כרונית מתרחשות, זו יכולה להיות גם סיבה לביקור אצל מומחה.

סיבות לפנייה לגנטיקה בעת תכנון הריון

ברור שאם יש בעיות מסוימות, כמו פוריות, הפלה, פשוט לא דנים בהליכה למומחה. אך ישנן סיבות אחרות, שנוכחותן מבקשת מבני הזוג לפנות לעזרת גנטיקאי:

• כתוצאה מההריון הקודם נולד ילד דומם.
• הילד נולד עם נוכחות של מחלות קשות, ישנן חריגות מהתוכניות הגופניות והנפשיות.
• לבני הזוג יש קונבולנטיות.
• לאחד מבני הזוג היו מוגבלות ידועות בהתפתחות הגופנית.
• במהלך ההריון מתרחשות הפלות, היו הריונות שהוחמצו, זו יכולה להיות גם סיבה לביקור אצל מומחה.
• לעבוד בתנאים מזיקים לגוף.
• להורים לעתיד או לקרובי משפחה יש מחלות המועברות גנטית.
• האישה מתחת לגיל 35, ובן הזוג מעל גיל 40, זה יכול להוביל למוטציה גנטית, במקרה זה פעילות הברירה הטבעית מעט פחותה.

מה צריך לומר על גנטיקה בעת תכנון הריון?

חשוב להבין שגנטיקה היא נושא מורכב ורק גנטיקאי מקצועי יכול לייעץ לך בעת תכנון הריון. כל תלמיד בית ספר לומד במהלך האימון שבכל תא בגופנו יש מספר מסוים של כרומוזומים, המורכבים מגנים. כלומר, הם מכילים את כל המידע הדרוש שההורים מעבירים לנו. ואם תאים רגילים מכילים 46 כרומוזומים, הרי שבתאי המין יש מחציתם. זה הכרחי על מנת שתאי הנבט יתכוננו להתמזגות.

עבור התרחשות של מחלה בעלת אופי גנטי, מספיק שיהיה רק \u200b\u200bתא אחד, בעל מערכת כרומוזומים לא סטנדרטית. זה מה שגנטיקאי יוכל לומר לך במהלך ההריון. אסור לנו לשכוח שאנשים בריאים לחלוטין נחשפים גם לבעיות כאלה. הסיבה לכך יכולה להיות שימוש באלכוהול, עישון, העברת מחלות בזמן ההתעברות, וכן שימוש במגוון תרופות. חשוב ביותר לוותר על הרגלים רעים בזמן בו מתוכננת תפיסת הילד. מומחים אומרים שכדאי להימנע מהשפעה שלילית כזו במשך שלושה חודשים.

מה תוכלו לקבל מהתייעצות עם גנטיקאים בעת תכנון הריון

כדאי לזכור כי הבדיקה על ידי מומחה מתקיימת בכמה שלבים. אז גנטיקה לפני ההריון כוללת איסוף נתונים על הורי הפירורים העתידיים, איסוף נתונים על קרובי משפחה. חשוב להבהיר מידע האם היו מחלות מולדות בקרב קרוביהם. כמו כן, המומחה יוכל להבין האם היו במשפחה מחלות תורשתיות המועברות מדור לדור. אם כן, עליך להעריך את האפשרות לחלות במחלה. מסיבה זו, אין להסתיר ממומחה עובדות על קרובי משפחה שאתה מכיר. כדי לקבל תמונה מלאה, הרופא צריך להשיג כמה שיותר נתונים על המשפחה שלך, אז דבר על כל הפתולוגיות והמחלות. מכיוון שהעניין נוגע לילדך שטרם נולד, תצטרך לספר על כל פרטי לידתם ומותם של קרובי משפחה. אם קרוב המשפחה עבר הריון שהוחמצ, גנטיקה תעזור גם לקבוע את הסבירות לבעיה דומה אצלך.

מה נדרש ממך?

יהיה עליך לבדוק גנטיקה במהלך ההריון, וכן לעבור סדרת בדיקות. אלה יכולים להיות מחקרים ביולוגיים ציטוגנטיים, מולקולריים. לעתים קרובות נקבע קריוטיפ, מה שעוזר לקבוע את מצב הכרומוזומים של שני בני הזוג. יש גם הקלדת HLA, זה מאפשר לך לקבוע עד כמה האם והאב הצפויים. לכן, היכונו לעובדה שלא תצטרכו לתרום דם לגנטיקה במהלך ההריון, אלא גם לעבור הליכים אחרים. בהתבסס על תוצאות הבדיקה, המומחה מסיק מסקנה רשמית לגבי תאימותם של בני הזוג, אודות קיומם או היעדרם של סיכונים בלידת ילד חולה. תוצאה כזו תתקבל על סמך החישובים שיעשה הרופא, וכן על בסיס המחקר שבוצע. ממומחה זה תוכלו לקבל ייעוץ בנושא תכנון הריון.

ישנם מצבים בהם קיים סיכון גבוה ללדת ילד לא בריא עקב הימצאות פתולוגיות במשפחה מסוימת. במקרים כאלה, מומחים ממליצים בחום להשתמש בתאי תורם. בכל מקרה, ההחלטה תהיה תלויה רק \u200b\u200bבבני הזוג, לכן עליכם להיות מוכנים לתוצאות שונות של הסקר. יש צורך בבדיקה גנטית, יש צורך בתינוק שלך להיוולד בריא.

עוד בתקופה הסובייטית, משנות השלושים ועד המחצית השנייה של שנות השישים, הגנטיקה כמדע נאסרה, והגנטיקה נרדפה. במדינה סוציאליסטית נטען כי אזרחיה אינם יכולים לחלות במחלות תורשתיות, והדיבור על גנים אנושיים נחשב לבסיס לגזענות ופשיזם.

למעלה מחצי מאה לאחר מכן, רעיונות לגבי גנטיקה כמדע רפואי ותפקידה בחיי האדם השתנו באופן משמעותי, אך ניתוח גנטי, קריוטיפ (גילוי מערך הכרומוזומים של ההורים לעתיד), מחלות תורשתיות וכרומוזומליות ומושגים אחרים הם עדיין "יער אפל" עבור האדם הפשוט. ותהליכים כמו תכנון הריון והתייעצות עם גנטיקאי מפחידים זוגות נשואים רבים שרוצים להביא תינוק או שכבר נמצאים בשלב ההריון.

למעשה, ניתוח גנטי בעת תכנון הריון יכול לסייע במניעת בעיות רבות הקשורות לנחיתות של הילד שטרם נולד.

מהי ניתוח גנטי?

ניתוח גנטי הוא ניתוח שבאמצעותו תוכלו לראות ולהבין עד כמה הנטייה של הילד שטרם נולד למחלות גנטיות ואחרות, כמו גם כיצד גורמים חיצוניים (אקולוגיה, תזונה וכו ') משפיעים על התפתחות העובר ברחם.

לאדם יש כמה עשרות אלפי גנים, ולכל אחד מהם תפקיד חשוב בחייו. לא כל הגנים ידועים למדע כיום. אפילו נקבע בדיוק אילו מהן מובילות למוטציות.

כל אחד מאיתנו נושא מערכת גנים ייחודית הקובעת את מאפיינינו בעתיד. מאפיינים תורשתיים מהווים סט של 46 כרומוזומים. הילד מקבל מחצית הכרומוזומים מהאם ומחצית מהאב. אם מישהו מהם ניזוק, אז זה מוצג במצב הכללי של הפירורים.

כדי להיות רגועים לגבי מהלך ההריון הרגיל והתפתחות העובר, זה הגיוני לפנות למומחים כדי ללמוד את מערך הכרומוזומים, לבצע ניתוח גנטי. מחקרים גנטיים מולקולריים יעזרו לקבוע את המאפיינים הגנטיים האישיים של העובר. על ידי בחינת האינדיבידואליות של הגנים, אתה יכול לקבוע את הסיכון למחלות תורשתיות ואחרות אצל הצאצאים שלך.

רופאים ממליצים לבצע ניתוח גנטי גם במהלך תכנון ההריון, כי אז הסיכוי להימנע מבעיות גדול בהרבה. אך ככלל, אישה פונה לגנטיקאים בבקשה להתייעצות כבר במהלך ההריון בהנחיית רופא או (לעתים רחוקות יותר) מרצונה החופשי.

מתי נדרשת בדיקה גנטית בעת תכנון הריון?

ייעוץ גנטי רפואי נדרש אם:

• גיל האישה הוא יותר מ- 35 שנים, וגבר הוא יותר מ- 40 (זהו הגיל בו עולה הסיכון לפתח מוטציות ופתולוגיות);
• למשפחה יש מחלות תורשתיות;
• הורי הילד שטרם נולד הם קרובי משפחה;
• הילד הראשון נולד עם התפתחות;
• לפני שהאישה ההרה עברה הפלות, ילדים שנולדו מת;
• במהלך ההתעברות או במהלך ההריון, העובר הושפע מגורמים מזיקים;
• במהלך ההריון, לאישה היה זיהום נגיפי חריף (ARVI, אדמת, שפעת);
• אישה בהריון נמצאת בסיכון על בסיס תוצאות בדיקה ביוכימית או אולטרסאונד.

התייעצות עם גנטיקאי

צעד חשוב להורים לעתיד הוא לראות גנטיקאי. ככל הנראה זוג בריא יכול פשוט לדבר עם גנטיקאי, אך לעיתים קרובות יש סיבות רציניות להתייעצות זו.

במקרה הראשון, גנטיקאי משתמש בשיטה הגנאלוגית הקלינית, כאשר הוא אוסף מידע על אילן היוחסין ומנסה לקבוע עד כמה שניתן אם היו מצבים שנגרמו כתוצאה מתסמונות תורשתיות. אילן היוחסין כולל מידע על הפלות, הפלות, נישואין ללא ילדים וכו '. לאחר איסוף כל הנתונים, נעשה ייצוג גרפי של אילן היוחסין, ואז הגנטיקאי מבצע את הניתוח.

הבעיה באפקטיביות של מחקר כזה היא שככלל איננו מכירים את קרובינו מעבר לדור השני או השלישי. לפעמים אנשים לא מודעים ממה שמת קרוב משפחה רחוק או תינוק שזה עתה נולד במשפחה. טקטיקות נוספות של הרופא תלויות במידת הניתוח הקליני והגניאולוגי. במקרה אחד, רק ניתוח כזה יספיק כדי ליצור תחזית עבור הצאצאים, ובאחר, יהיה צורך במחקרים על קבוצת הכרומוזומים של הורים עתידיים ומחקרים גנטיים אחרים.

שיטות לביצוע מחקר גנטי:

- שיטת מחקר לא פולשנית

שיטות בדיקה לא פולשניות (מסורתיות) - בדיקת אולטרסאונד ובדיקת דם ביוכימית.

בדיקת אולטרסאונד מבוצעת לתקופה של 10-14 שבועות. במהלך הבדיקה, בדיקת אולטרסאונד יכולה להראות פתולוגיה מולדת אצל התינוק. בשלבים הראשונים של ההריון, נלקחת גם בדיקת דם ביוכימית. בעזרת ניתוח כזה אפשר להניח פתולוגיה תורשתית או כרומוזומלית. יש לבצע סריקת אולטרסאונד חוזרת לתקופה של 20-24 שבועות אם לאחר הבדיקות שבוצעו יש חשד לחריגות בהתפתחות העובר. באופן זה ניתן לגלות מומים קלים.

- שיטות מחקר פולשניות

שיטות בדיקה פולשניות - בדיקת מי שפיר, ביופסיה כוריונית, placentocentesis, cordocentesis.

נקבעות שיטות פולשניות אם יש חשד לפתולוגיות עובריות. בדיקות כאלה מאפשרות לזהות 300-400 מתוך 5000 פתולוגיות גנטיות.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר - מחקר. אישה בהריון נוקבת במחט דקיקה ברחם לאיסוף מי שפיר. בדיקת מי שפיר נקבעת למשך 15 עד 18 שבועות.

ביופסיה כוריונית - חקר התאים מהם תיווצר השליה. כאשר מבצעים ניתוח כזה, הרופא מבצע ניקור בחלל הבטן או לוקח חומר דרך צוואר הרחם.

פלצנטוצנטזה - דגימות של תאים מהשליה המכילות תאים עובריים. פלצנטוצנוזה נקבעת בסוף ההריון (בשליש השני) אם אישה סבלה ממחלה זיהומית במהלך ההריון. במהלך ההליך ניתנת הרדמה כללית.

קורדוצנטזה - ניקוב של דם הטבורי העוברי, הנלקח דרך חלל הרחם. Cordocentesis נקבע לאחר השבוע ה -18 להריון.

בשל בדיקה מסוג זה, סביר להניח שאישה עלולה לחוות סיבוכים. לכן, הניתוח הגנטי של האישה ההרה והעובר מתבצע בבית חולים יום תחת פיקוח אולטרסאונד ובפיקוח מומחים. כדי למנוע סיבוכים אפשריים, הרופא עשוי לרשום תרופות.

במיוחד עבור אהבה היא פשוטה

משפחות מודרניות מתייחסות לתכנון ההולדה בכובד ראש ככל האפשר. הכנה לרכישת המעמד החשוב והאחראי ביותר בחיים - הורה - דורשת גישה מקפידה ביותר. כמובן, אנו מדברים על בריאותם של אמהות ואבות מצפים. בדיקה רפואית מקיפה, הכוללת בהכרח בדיקות גנטיות, תסייע בהבנת נושא זה.

כאשר מתכננים הריון, לא רק נשים נשלחות למסירתן, שבעבר האחרון הרופאים, הלוחשים, קראו להם "זקן". כיום, מדענים בתחום ההנדסה הגנטית הגיעו למסקנה שגם נשים מעל גיל 25 צריכות לעבור אבחנה כזו.

בדיקות גנטיות בסיסיות לנשים בהריון

במהלך ההיריון, חשוב ביותר לשמור על לקטוגן השליה. כאשר מתכננים הריון, הוא יוכל לקבוע את רמתו - זה תלוי בסבירות של הפלה ספונטנית, התפתחות נוספת של ההריון, כמו גם מהלך שלילי בצורה של תת תזונה עוברית או דהייה מוחלטת.

ההגדרה של גונדוטרופין כוריוני חשובה גם כן. רמת ההורמון הזה מאפשרת לך לקבוע הריון מוקדם ככל האפשר. ניתוח גנטי שכזה בעת תכנון הריון (מחירו אינו כה גבוה כדי לסכן את בריאותם ואת חיי התינוק העתידי) מתבצע בסרום הדם.

תוצאות המחקר יסייעו למיילד-רופא נשים לברר את מידת האיום של הפסקת ההריון הצפוי ואת הסבירות לסיבוכים ברחם.

תפקיד הגנטיקאים בתכנון הריון

בדיקות גנטיות בתכנון הריון כוללות מחקרים אחרים המאפשרים להעריך כראוי את הסיכונים של פתולוגיות שונות העלולות להיווצר מרגע ההתעברות והיווצרות העוברים. עלותם של מחקרים כאלה היא לעתים המכשול היחיד למעברם, אולם כמעט אי אפשר להעריך יתרונות שהם נושאים כשלעצמם.

שאלת התועלת של התינוק העתידי מדאיגה לא רק את האם, הנושאת אותו במשך 9 חודשים מתחת ליבה. עם מחלות תורשתיות וחריגות התפתחות תוך רחמיות, נולד בממוצע כל 20 ילדים. לצערנו הרב, לא יוכל זוג נשוי אחד לבטח את צאצאיהם לעתיד מפני רכישת חסרונות כלשהם. מראש לא ניתן למנוע סטייה כזו או אחרת ברמת תאי ה- DNA. בנוסף, הבעיה היא גם העובדה שבדיקת דם גנטית במהלך תכנון ההריון, לאחר שהראתה תוצאות מקובלות, אינה מבטיחה לפעמים התפתחות חיובית של אירועים: הסבירות למוטציות חדשות בתאי ההריון, כולל הסיכון למעבר של גנים נורמליים לפתולוגיים. , תמיד נשאר.

מי צריך לעבור בדיקות גנטיות קודם?

היתרונות של ייעוץ רפואי וגנטי בזמן הם סיוע בתכנון הריון ומניעת לידת תינוק עם פתולוגיות חשוכות מרפא.

לא הרבה משפחות צעירות שחולמות להיות הורים בזמן הקרוב יודעות אילו בדיקות גנטיות יצטרכו לעבור בעת תכנון הריון. בנוסף, קבוצות מסוימות של אנשים צריכות להיבדק הרבה לפני ההריון ללא כישלון. קטגוריות אלה כוללות גברים ונשים הנמצאים בסיכון לגנטיקה, כלומר:

• זוגות נשואים שלפחות לאחד מבני הזוג יש היסטוריה של מחלות קשות במשפחה;
• אחד מבני הזוג, בתולדות עץ המשפחה שהיו בו מקרים של גילוי עריות;
• נשים שעברו הפלות, הולידו תינוקות מתים, או שאובחנו עם "פוריות" ללא אבחנה רפואית ספציפית;
• הורים שהיו בקשר עם קרינה, כימיקלים מזיקים;
• נשים וגברים שצרכו אלכוהול או תרופות טרטוגניות במהלך ההתעברות, העלולים לגרום למומים בעובר.

מאיזה גיל אתה צריך להיבדק לגבי חריגות כרומוזומליות?

כמה עולה ניתוח גנטי בתכנון הריון ידוע גם לנשים מתחת לגיל 18, לגילאי 35, וגם לגברים שחצו את רף 40 השנים. כאמור, הסיכון למוטציות בגנים בודדים ובתאי DNA עולה בהתקדמות חשבון בכל שנה שעוברת.

באופן אידיאלי, כל הזוגות צריכים לעבור בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון.

כיום, ריבוי התחלואה התורשתית המועברת מדור לדור היא הסיבה העיקרית לצורך לעבור מחקר עבור כל הזוגות הצעירים, ללא יוצא מן הכלל. בנוסף, גנטיקאים מודרניים ממשיכים לגלות מחלות חדשות וחדשות מבלי להפסיק מדי שנה.

בדיקה גנטית היא שלב חשוב בתכנון הריון

מטבע הדברים, אי אפשר לחזות את כל הגנים שיש להם פוטנציאל למוטציה בגופם של הורים לעתיד. אף ניתוח גנטי אחד בתכנון הריון אינו יכול להבטיח מאה אחוז כי לזוג נשוי מסוים נולד תינוק בריא לחלוטין ללא הפרעות תורשתיות. בינתיים, חיוני להבהיר את מידת הסיכון להכנה תיאורטית וממשית להריון.

אז הורים פוטנציאליים פנו למרכז הגנטי הרפואי לקבלת עזרה. כיצד יערכו המומחים את הבדיקה, ואילו בדיקות גנטיות הם יצטרכו לעבור באופן חובה בעת תכנון הריון? סקרנותם של רבים תסייע לספק את הדברים הבאים.

נקודות חשובות לגנטיקאים

השלב הראשון של הבדיקה הוא ייעוץ רפואי וגנטי על ידי מומחה, במהלכו הרופא בוחן בקפידה ובפירוט את תכונות היוחסין במשפחה של כל הורה פוטנציאלי. גורמי הסיכון המוגבר לילד שטרם נולד ראויים לתשומת לב מיוחדת של גנטיקאים רפואיים. הם מייצגים:

• מחלות גנטיות וכרוניות של אמא ואבא;
• תרופות המשמשות הורים פוטנציאליים;
• תנאים ואיכות חיים, תנאי מחיה;
• תכונות של פעילות מקצועית;
• היבטים סביבתיים ואקלימיים וכו '.

באופן מוזר, אך תפקיד משמעותי עבור גנטיקאים הן התשובות למקובל, המוכר לכולם, בדיקות דם ושתן, מסקנותיהם של כמה מומחים צרים (אנדוקרינולוג, נוירופתולוג וכו '). לעתים קרובות, מומחים רושמים אבחון קריוטיפ לזוגות נשואים. קביעת כמות הכרומוזומים ואיכותם אצל אמהות ואבות לעתיד חשובה ביותר במקרה של נישואין עריות, הפלה של מספר הריונות, פוריות מאובחנת אך בלתי מוסברת.

כמה עולה בדיקה גנטית?

עלות הניתוח הגנטי לתכנון הריון, המכונה "HLA-Typing", במרכזים רפואיים וגנטיים שונים במוסקבה נעה בין 5,000 ל -9,000 רובל, תלוי ברוחב הספקטרום של מחקר הנטייה לפתולוגיות.

המחקר שהושלם יעזור לגנטיקאי להסיק מסקנות אובייקטיביות לגבי הסבירות לחשיפה לגורמים שליליים. בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון יאפשרו לך לבצע תחזית פרטנית ומדויקת יחסית לגבי בריאות התינוק העתידי. זהו מחקר מסוג זה שיעזור לספר על הסיכון המשוער של ילד לחלות במחלות תורשתיות ספציפיות. הרופא יוכל לתת המלצות שימושיות שאמורות להפוך לבסיס לזוג שחולם להיות הורים לפעוט בריא מן המניין.

סיכונים בלידת ילדים חולים גנטית

בנוסף, כל ניתוח ניחן בערך הקובע את הסיכון בנוכחות נטייה כזו או אחרת. מחלות גנטיות המתכננות הריון, או ליתר דיוק הסבירות להופעתן בפירורים העתידיים, נמדדות באחוזים:

1. עם סיכון נמוך (עד 10%), להורים אין מה לדאוג. כל הניתוחים מצביעים על כך שלזוג נשוי זה יהיה ילד בריא מכל הבחינות.
2. בשיעור ממוצע (בין 10 ל -20%), הסיכון עולה, והאפשרות להביא תינוק חולה משווים כמעט את ההסתברות לילד מן המניין. הריון כזה ילווה במעקב קפדני לפני הלידה של האישה הנושאת: אולטרסאונד קבוע, ביופסיה כוריונית.
3. עם סיכונים גבוהים (מ -20%), הרופאים ימליצו לזוג נשוי להימנע מלהרות ולהמנע הריון. הסבירות כי תינוק ייוולד עם מחלה גנטית גבוהה בהרבה מהסיכוי שילד בריא ייוולד. כפתרון חלופי במצב זה, מומחים יכולים להציע לבני הזוג להשתמש או זרע בהתאם לתוכנית ההפריה החוץ-גופית.

מחקר מוקדם בהריון

הורים לא צריכים להתייאש בכל מקרה. הסיכוי שילד תינוק בריא לחלוטין נשאר גם בסיכון גבוה. כדי להבין מה נותן ניתוח גנטי בעת תכנון הריון, עליך לשים לב לאמצעי אבחון במעבדה למומים בשלבים הראשוניים.

כמעט מרגע תחילת ההריון המיוחל עבור הורים רבים, תוכלו לגלות האם הכל בסדר עם העובר? אתה יכול לגלות אם לתינוקך יש מחלות גנטיות תורשתיות ברחם.

שיטות לאבחון גנטי של נשים בהריון

רופאים מסוגלים להשתמש בטכניקות וטכניקות רבות לאבחון אובייקטיבי של אישה בהריון ועובר. ואכן, ניתן לשפוט נוכחות של מומים וחריגות התפתחותיות הרבה לפני שנולד התינוק. בכל שנה להתקדמות האולטראסאונד וטכנולוגיית המעבדה, סיכויי הדיוק גוברים. בנוסף, בשנים האחרונות העניקו הרופאים עדיפות לשיטות אבחון כמו בדיקה. זהו סקר בחירות "רחב היקף". ההקרנה היא חובה לכל הנשים ההרות.

כולם צריכים לעבור בדיקות גנטיות!

מדוע יש צורך לעבור בדיקות גנטיות גם למי שלא נופל לקבוצות סיכון? התשובה לשאלה זו נובעת מסטטיסטיקה מאכזבת. לדוגמא, רק מחצית מהילדים שנולדו עם תסמונת דאון לאמהות מעל גיל 35. בקרב מחצית הנשים הנותרות בלידה, ישנן צעירות רבות שאף לא הגיעו לגיל 25. בנשים שהפכו לאמהות לילדים עם הפרעות כרומוזומליות, רק ל -3% הייתה רשומה בכרטיס החליפין על לידת תינוקות קודמים עם מחלות דומות. כלומר, אין ספק שמחלות גנטיות אינן תוצאה של גיל ההורים.

הימנע מביצוע בדיקות לזיהוי הפרעות כרומוזומליות בעובר או נטייה להופעת הפרעות גנטיות בעתיד, ילד שעדיין לא נולד צריך להיות. קביעת נוכחותן של מחלות כלשהן בשלב מוקדם של התפתחותן פירושה להקדים את הפתולוגיה. התחשבות באפשרויות הרפואה המודרנית, לא לעשות צעד כזה לעבר התינוק המיוחל יהיה לא הוגן וחסר אחריות ביחס אליו.

לַחֲזוֹר