בדיקה גנטית בעת תכנון הריון. שיטות לאבחון גנטי של נשים בהריון

ממש מיד, ממש בדקות הראשונות לאחר שאישה מגלה על ההריון שלה, היא מתחילה לחיות בדרך חדשה, תוך שימוש בביטחון שאם יהיה לה טוב, גם התינוק שלה יהיה טוב. עכשיו היא תשמור על עצמה, תבוא לרופא כל שבועיים (ואם ההריון קשה אז כל שבוע), תאסוף את כל הבדיקות הדרושות. אם אישה אחראית על תכנון המשפחה, אז היא תחשוב על כל זה עוד לפני שהיא תיכנס להריון. ומראש ייקח את הבדיקות הנדרשות במצב זה. אחד מהם הוא ניתוח הגנטיקה בעת תכנון הריון. בואו ננסה להבין מה זה, בשביל מה זה מיועד.

מה זה גנטי ניתוח: גנטיקאי בעת תכנון הריון

גנטיקאים חוקרים את הגנים האחראים על האופן שבו מידע תורשתי יועבר ויתגלם ב-DNA האנושי.

הם יכולים לומר מראש מה תהיה התוצאה לאחר הפריית הביצית והזרע, אילו מאפיינים יהיו דומיננטיים באדם העתידי. והכי חשוב, אתה יכול לגלות אילו חריגות ומחלות עלולות להופיע לאחר הפריה כזו. לכן, במידת האפשר, עדיף לבצע את הניתוח הזה עוד לפני שמצליחים להיכנס להריון, כדי שלא יהיו השלכות מיותרות. ובמידת הצורך, הורים לעתיד יצטרכו לעבור טיפול בזיהומים סמויים.

למה זה הכרחי כשמתכננים הריון?

אישה רוצה להיות בטוחה שההריון העתידי שלה יעבור כשורה. היא רוצה להבין ולדעת מראש שעם התפתחות העובר, כמו גם בריאות התינוק לאחר לידתו, גם הכל יסתדר. לכן, זה יעזור לה מאוד להתייעץ עם גנטיקאי בעת תכנון הריון. וזה לא יהיה בזבוז של מאמץ, זמן וכסף.

בדיקות גנטיות הן הליך בדיקה מיוחד שיכול לקבוע מראש גורמים שליליים לבריאותה של אישה שרוצה להפוך לאם, ואשר עלולים להשפיע על התפתחותו של ילד שטרם נולד. המדע מכיר סוגים רבים של גנים המובילים למוטציות, כך שעובדי מעבדה יכולים לזהות בקלות את נוכחותם.

אגב, אישה יכולה לעבור בדיקות גנטיות רק אם היא רוצה. אם ישנם גורמים בריאותיים מסוימים, אז מומחים ימליצו בחום לעבור ניתוח כזה, ועל סמך תוצאות הבדיקות לוודא שהכל תקין. ככלל, זוגות מגיעים לגנטיקה החושדים שהתינוק שטרם נולד עלול להיות בסיכון לפתח סיבוכים.

אישה צריכה לקחת בחשבון שכמו בתכנון יש צורך בגנטיקאי גם בתחילת ההריון. הרי כשכבר נולדו חיים קטנים, עוד לא מאוחר לעבור את הבדיקות הנדרשות כדי לדעת, במידה והתוצאות אינן מה שהיינו רוצים לקבל, עם מה נצטרך להתמודד לאחר הלידה של התינוק.

מתי נדרשת בדיקה גנטית?

ניתוח גנטי בעת תכנון הריון נחוץ במיוחד אם:

האישה שהחליטה ללדת תינוק כבר חגגה את יום הולדתה ה-35, והאב לעתיד הוא בן יותר מ-40 (כאן מניחים שככל שההורים מבוגרים יותר, כך הסיכון למוטציה אפשרית בגן גבוה יותר);
אם אמא ואבא פוטנציאליים הם קרובי משפחה;
אם אישה אינה מסוגלת להרות או לשאת תינוק. התייעצות עם גנטיקאי בעת תכנון הריון תעזור מאוד, תעזור להבין את המצב הנוכחי. כדי להבין הכל, עליך לבצע בדיקת דם משני ההורים הפוטנציאליים ולבחון את מערכי הכרומוזומים שלהם;
אם לילד הראשון שנולד לזוג יש פתולוגיות מולדות.

בנוכחות לפחות אחת מהאפשרויות הללו, הניתוח פשוט הכרחי.

כיצד מתבצעים מחקרים גנטיים?

לכן, ממאמר זה מתברר שניתן וצריך לעשות מחקר גנטי. אלו כוללים:

איסוף אנמנזה הרופא מחויב לאסוף בצורה מדויקת ככל האפשר את כל המידע האפשרי לא רק על בריאותם של אישה וגבר שמתכוננים להפוך להורים, אלא גם של קרוביהם. הוא יערוך מעין אילן יוחסין, שיכיל נתונים על מנת ללמוד את המצב הזה. באילן היוחסין הזה, הרופא יכלול בעיות בהריון (אם יש); נתונים על הפלות והפלות; על מחלות של קרובי משפחה; תוצאות מערך הכרומוזומים של נשים וגברים; גורמים מזיקים שהורים פוטנציאליים עלולים להיתקל בהם בחייהם הרגילים;
ניתוח כרומוזומים.לעיתים קרובות, האם לעתיד אינה מסוגלת לספק לגנטיקה את כל הנתונים על בריאותם של קרובי משפחה מעבר למספר דורות. לכן יש צורך לערוך מחקר גנטי, כי על ידי נטילת דם ובדיקת מערך הכרומוזומים שלו, ניתן להסיק את המסקנות המדויקות ביותר ולזהות בעיה אפשרית. מוטב, כמובן, שניתוח כרומוזומלי יבוצע בשני ההורים;
ניתוח אי התאמה גנטית אחת הסיבות העיקריות להופעת הפלה היא אי התאמה גנטית של בני זוג. וזה קורה אם אנטיגן הלויקוציטים האנושי - HLA - בבעל עולה בקנה אחד במידה רבה עם אנטיגן כזה באשתו. כאשר השילוב הזה מתרחש, הגוף הנשי תופס את העובר כמעין גוף זר ודוחה אותו בכל הכוח.לכן, כאשר עולה השאלה האם יש צורך בגנטיקאי בעת תכנון הריון, מדוע לעשות זאת, עלינו לזכור כי חשוב המשימה בבדיקה גנטית להורים פוטנציאליים תאימות היא לחשוף אי התאמה בכרומוזומים שלהם. יתרה מכך, ככל שמתגלים יותר חוסר עקביות כאלה, כך גדל הסיכוי לאישה לסבול וללדת תינוק בריא;
אבחון דנ"א של נוכחות של מחלות מסוימות. חומצה Deoxyribonucleic או DNA היא קבוצה מורכבת של נוקלאוטידים היוצרים שרשראות, כלומר גנים. בתוכם נמצא המידע התורשתי, המתקבל מההורים ומועבר לתינוק שטרם נולד. כאשר עובר נוצר, מתרחשת חלוקת תאים מהירה מאוד. וכאן יכולים לקרות כמה כשלים - מוטציות גנים שקובעות את האינדיבידואליות של האדם. למה אתה צריך לדעת? ואז, מוטציות כאלה יכולות להיות חיוביות ושליליות כאחד. לכן, יש צורך לעשות בדיקת דם לגנטיקה בעת תכנון הריון, כי הוא זה שיראה לרופאים כיצד לטפל בחולה, תוך התחשבות בכל הנטיות שלו.

מידע חשוב! מחלות רבות יכולות לעבור בתורשה ואף לדורות. גם לגיל ההתעברות יש תפקיד חשוב: ככל שבני הזוג מבוגרים יותר, כך גדל הסיכון לפתח מומים בעובר.

שיטות בדיקה גנטית

אז, כבר הבנו שיש צורך לתרום דם לגנטיקה כשמתכננים הריון. הבחינה עצמה כוללת מספר שלבים:

שיטות של אופי גנטי מולקולרי יאפשרו למצוא מחלות תורשתיות;
כאשר בודקים דם לביוכימיה, נלמד הרכב הדם של אישה וגבר שמתכוננים להפוך להורים;
בדיקת שתן כללית תקבע אם מתפתחים תהליכים דלקתיים בגוף;
בדיקת דם קלינית תהווה תמונה קלינית כוללת של מצב הבריאות;
בעת בדיקת דם לביוכימיה, נלמד הרכב הדם של אישה וגבר;
בדיקת דם לסוכר יכולה לשלול או לאשר סוכרת;
קרישת דם תראה אם יש סטייה בהרכב הדם, אם הקרישה שלו מופרעת;
בעת ניתוח הקריוטיפ, ערכת הכרומוזומים נלמדת;
במידת הצורך, עליך להתייעץ עם מומחים מומחים;
אם יימצאו גורמים מסוימים שבגללם ההורים כלולים בקבוצת הסיכון, יהיה צורך לעבור מחקר של הרקע ההורמונלי.

תסמונת אדרנוגניטל, CYP210HB 21:00.

במסגרת המחקר מתבצע חיפוש אחר מוטציות תכופות בגן CYP21OHB9, הגורמות להפרה של סינתזה של הורמונים סטרואידים של קליפת יותרת הכליה, הגורמת להתפתחות תסמונת אדרנוגניטל.

התרחשות של מומים בודדים בעובר

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור הפולאט כדי להעריך את הסבירות למחסור בחומצה פולית במהלך ההריון (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

הקלדת הגנים של מערכת HLA class II

זיהוי של מאפיינים אינדיבידואליים עבור שלושה לוקוסים של גנים מסוג HLA Class II כדי להעריך נטייה להתפתחות של מחלות אוטואימוניות מסוימות, כולל במהלך ההריון.

מחקר גנטי מולקולרי של HLA-B27

גנוטיפ HLA-B27 (HLA class I). זה יכול לשמש באבחנה מבדלת של ספונדילוארתרופתיות סרוננגטיביות, כולל מחלת בכטרוו.

זיהוי שילובים של גנוטיפים לפי לוקוסים של גנים של מערכת HLA class II. מומלץ להעריך את הסיכון הגנטי לפתח מחלת צליאק.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh

הבדיקה כוללת חקר הגן RHD - הגן Rh factor עם קביעת נשיאה הטרוזיגטית או הומוזיגוטית לגורם Rh. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

קביעת הגנוטיפ של גורם Rh (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה כוללת חקר הגן RHD - הגן Rh factor עם קביעת נשיאה הטרוזיגטית או הומוזיגוטית לגורם Rh. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

מחקר מורחב של הגנים של מערכת הדימום (עם תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

מחקר מורחב של הגנים של מערכת הדימום (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים ב-12 גנים של מערכת הדימום. פרופיל מורחב. מומלץ להעריך את הסיכונים לפתח מוגבר/ירידה בקרישת דם.

פקקת: פאנל מורחב

פקקת: פאנל מורחב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים אינדיבידואליים ב-6 גנים של מערכת ההמוסטזיס כדי להעריך את נוכחותם של גורמי סיכון להתפתחות פקקת ועלייה ברמת ההומוציסטאין (גנים של פרוטרומבין, גורם ליידן ואנזימים של תגובות מחזור הפולאט).

פקקת - מינימום: פאנל מקוצר

פקקת - מינימום: פאנל מקוצר (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים ב-2 הגנים העיקריים של מערכת ההמוסטזיס כדי להעריך את נוכחותם של גורמי סיכון להתפתחות פקקת (גנים של פרוטרומבין וגורם ליידן).

פיברינוגן - גן

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזם בגן FGB fibrinogen β-polypeptide, אשר עלול לגרום לסיכון מוגבר לפתח מצבים טרומבופיליים. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

פיברינוגן - גן (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הניתוח מכוון לחקר פולימורפיזם בגן FGB fibrinogen β-polypeptide, אשר עלול לגרום לסיכון מוגבר לפתח מצבים טרומבופיליים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

היפרהומוציסטינמיה

היפר-אגרגציה של טסיות דם

המחקר של פולימורפיזמים בגנים של אלפא-2 אינטגרין וגליקופרוטאין 1b בטסיות מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, תרומבואמבוליזם, כמו גם כדי להעריך את הסיכון לפקקת. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

היפר-אגרגציה של טסיות דם (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר של פולימורפיזמים בגנים של אלפא-2 אינטגרין וגליקופרוטאין 1b בטסיות מתבצע כדי לזהות נטייה גנטית להתפתחות מוקדמת של אוטם שריר הלב, שבץ איסכמי, תרומבואמבוליזם, כמו גם כדי להעריך את הסיכון לפקקת. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

קולטן פיברינוגן טסיות דם

קביעת פולימורפיזמים בגן קולטן פיברינוגן טסיות (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים טרומבופיליים. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

קולטן פיברינוגן טסיות דם (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

קביעת פולימורפיזמים בגן קולטן פיברינוגן טסיות (β3-integrin) מתבצעת כדי לזהות נטייה תורשתית למצבים טרומבופיליים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

היפרהומוציסטינמיה (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי שינויים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור הפולאט להערכת נוכחות של נטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

מחלות לב וכלי דם

במהלך המחקר מזוהים גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי, טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, אוטם שריר הלב ושבץ איסכמי.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא)

ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי (פאנל מלא) (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, NOS3 מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות במערכת הרנין-אנגיוטנסין

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן של כלי הדם והפרעות במאזן המים-מלח המתרחשים בנוכחות פולימורפיזם בגנים ACE, AGT . מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות במערכת הרניאנגיוטנסין (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

הבדיקה מאפשרת לקבוע נוכחות של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מהיצרות לומן של כלי הדם והפרעות במאזן המים-מלח המתרחשים בנוכחות פולימורפיזם בגנים ACE, AGT . תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות בעבודה של NO-synthase אנדותל

כתוצאה מניתוח פולימורפיזמים בגן NO-synthase, ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מפגיעה בטונוס דופן כלי הדם. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

יתר לחץ דם עורקי הקשור להפרעות בעבודה של NO-synthase אנדותל (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

כתוצאה מניתוח פולימורפיזמים בגן NO-synthase, ניתן להעריך את הסיכון הגנטי לפתח יתר לחץ דם עורקי כתוצאה מפגיעה בטונוס דופן כלי הדם. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

IHD, אוטם שריר הלב

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

IHD, אוטם שריר הלב (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

המחקר מאפשר לזהות גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות פקקת, יתר לחץ דם עורקי וטרשת עורקים על ידי ניתוח פולימורפיזם בגנים ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

שבץ איסכמי (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

שבץ איסכמי

גורמי סיכון גנטיים לפקקת ושבץ איסכמי. ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של גליקופרוטאין טסיות ופיברינוגן.

מחלת קרוהן

הבדיקה משמשת לאבחון מחלת קרוהן, לקביעת הפרוגנוזה של חומרת מהלך המחלה והסיכון לסיבוכים. המחקר משמש גם לאבחנה מבדלת של מחלת קרוהן עם קוליטיס כיבית וכבדיקה פרוגנוסטית בקרב קרובי משפחה של חולים במחלת קרוהן.

סרטן הקשור לרעלים סביבתיים

המחקר כולל זיהוי גורמי סיכון תורשתיים להתפתחות מחלות אונקולוגיות בהשפעת עומס רעיל על ידי ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים של מערכת הגמילה.

סמן לפיתוח מחלות מיאלופרוליפרטיביות כרוניות Ph'-negative (CMPD): קביעה כמותית של היחס בין אללים נורמליים ומוטנטים 617V/617F של הגן JAK2.

מחקר על הגן של יאנוס קינאז. זה עשוי להיות מומלץ לפני התחלת הטיפול ב-CMPZ וכדי לקבוע את היעילות של טיפול מתמשך.

מקרים תורשתיים של סרטן הקשור ל-BRCA בגברים (שד, לבלב, ערמונית, סרטן אשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2 (ללא תיאור תוצאות)

מקרים תורשתיים של סרטן הקשור ל-BRCA בגברים (שד, לבלב, סרטן ערמונית, אשכים), 2 גנים: BRCA1, BRCA2

זיהוי 8 המוטציות השכיחות ביותר בגנים BRCA1, BRCA2 (סרטן השד 1/2) הקשורים להתפתחות סרטן הקשור ל-BRCA בגברים.

תסמונת ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מסוג 2B

תסמונת של ריבוי ניאופלסיה אנדוקרינית מסוג 2B שייכת לקבוצת תסמונות הגידול המשפחתיות הקשורות למוטציות ספציפיות של הפרוטו-אונקוגן RET, המתגלות במהלך המחקר.

תסמונת גילברט, UGT1A1

אבחון גנטי של תסמונת גילברט - היפרבילירובינמיה שפירה לא מצומדת - מבוסס על מחקר של מוטציות אפשריות באזור הפרומטור של הגן UGT1A1.

אוסטאופורוזיס: פאנל מלא

אוסטאופורוזיס: פאנל מלא (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

גורמי סיכון גנטיים לאוסטאופורוזיס. ניתוח נוכחות של פולימורפיזם בגנים אלפא-1 של שרשרת החלבון מסוג קולגן 1 והקולטן לקלציטונין.

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר

אוסטאופורוזיס: פאנל מקוצר (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D

המחקר של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע עם היסטוריה משפחתית עמוסה של מחלות של מנגנון העצם, כמו גם בנוכחות הפרעות מטבוליזם מינרלים. מידע על פולימורפיזם שהושג במהלך מחקר גנטי מולקולרי ניתן בטופס התוצאה, עם הערות.

אוסטאופורוזיס: קולטן ויטמין D (אין תוצאות שדווחו על ידי גנטיקאי)

המחקר של גורמי סיכון גנטיים להתפתחות אוסטאופורוזיס מתבצע עם היסטוריה משפחתית עמוסה של מחלות של מנגנון העצם, כמו גם בנוכחות הפרעות מטבוליזם מינרלים. תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי אינו מופק.

מטבוליזם של חומצה פולית

מטבוליזם של חומצה פולית (ללא תיאור התוצאות על ידי גנטיקאי)

זיהוי מאפיינים בודדים בגנים העיקריים של אנזימי מחזור הפולאט כדי להעריך נוכחות של נטייה להיפר-הומוציסטינמיה (מומלץ להעריך בשילוב עם בדיקה אימונוכימית לקביעת רמת ההומוציסטאין).

המוכרומטוזיס תורשתית, סוג I. HFE

זיהוי 2 המוטציות הנפוצות ביותר בגן HFE כדי להעריך את הסיכון לפתח המוכרומטוזיס מסוג 1. מומלץ בעת זיהוי עלייה בריכוז פריטין ואחוז רוויה של טרנספרין עם ברזל בסרום הדם.

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה הראשונה של מורכבות (מס' 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השנייה של מורכבות (מס' 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה השלישית של מורכבות (מס' 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)

תיאור תוצאות הבדיקה הגנטית של הקטגוריה הרביעית של מורכבות (מס' 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

Warfarin: פאנל מורחב לבחירת מינון

מתבצעת ניתוח של פולימורפיזם בגנים VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, שהם סמנים גנטיים הקובעים את הירידה ביעילות הקלינית בשימוש בוורפרין.

הידרליזין ופרוקאינמיד

הבדיקה כוללת ניתוח של פולימורפיזם בגן NAT-2, המעיד על נוכחות של גורמים תורשתיים לעלייה בסיכון לפתח תסמונת דמוית לופוס ורעילות בכבד בעת נטילת תרופות קרדיוטרופיות.

איזוניאזיד

הבדיקה כוללת ניתוח של פולימורפיזמים בגן NAT-2, המעיד על נוכחות של גורמים תורשתיים לעלייה בסיכון לפתח פולינויריטיס בעת נטילת איזוניאזיד, הקשורים להפרה של חילוף החומרים שלו.

מעכבי ACE, פלובסטטין, חוסמי קולטן ATII

ניתוח של פולימורפיזם בגן ACE נחוץ כדי לחזות את ההשפעה המגוננת על הכליות של מעכבי אנזים הממיר אנגיוטנסין (ACE), מווסת פיזיולוגי של לחץ דם ומטבוליזם של מים-מלח במחלות שאינן סוכרתיות. באמצעות המחקר ניתן לקבוע את הסמנים הגנטיים ליעילות של אטנולול ביתר לחץ דם עורקי עם היפרטרופיה של חדר שמאל או פלובסטטין במחלת לב כלילית.

מטבוליזם של אירינוטקן, UGT1A1

המחקר של אזור המקדם של הגן uridine diphosphate glucuronidase 1 עם ניתוח פולימורפיזמים בגן UGT משמש לביסוס נוכחות של נטייה תורשתית לסיכון מוגבר לפתח תגובות שליליות בעת נטילת התרופה נוגדת הגידול אירינוטקאן הקשורה להפרה של חילוף החומרים שלו.

פניצילאמין

פניצילאמין היא תרופה מקבוצת חומרי ניקוי הרעלים. כמה וריאנטים של פולימורפיזם בגנים של מערכת ניקוי הרעלים לקסנוביוטיקה ומסרטנים קשורים ליעילות קלינית מוגברת של תרופה זו. המחקר נועד לזהות סמנים גנטיים המעצימים את היעילות הקלינית בשימוש בפניצילאמין.

סטטינים

פולימורפיזמים בגן אפוליפופרוטאין E (ApoE) הם סמן גנטי לירידה או עלייה ביעילות הקלינית עם שימוש בסטטינים. מחקר זה יכול לשמש בעת בחירת דיאטה, החלטה אם לרשום סטטינים, הפרעות בחילוף החומרים של שומנים, וגם כדי לקבוע את הסיכון למחלות לב וכלי דם.

חוסמי בטא. גן CYP2D6. פרמקוגנטיקה.

ציטוכרום CYP2D6 מעורב בחילוף החומרים של תרופות (חוסמי β, תרופות אנטי-ריתמיות, אנלפטיות, תרופות נוגדות דיכאון ומשככי כאבים נרקוטיים) המשמשות בטיפול במספר מחלות לב וכלי דם והפרעות נפשיות. חקר הפולימורפיזם בגן CYP2D6 מאפשר לזהות אנשים עם פעילות מופחתת של CYP2D6, שכן חולים כאלה צריכים לבחור בנפרד מינונים נמוכים יותר של תרופות.

אספירין ופלביקס

במהלך המחקר מתבצע ניתוח פולימורפיזמים בגן ITGB3, המהווה סמן גנטי לעמידות לטיפול נגד טסיות. ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקה כדי לחזות את היעילות של טיפול נוגד טסיות באספירין ופלאוויקס.

Uridine diphosphate glucuronidase, UGT1A1

המחקר של אזור הפרוטור של הגן uridine diphosphate glucuronidase 1 מתבצע בנוכחות סימנים קליניים ו/או מעבדתיים של תסמונת גילברט, בעת תכנון טיפול בתרופות בעלות תכונות רעילות לכבד, וכן כדי לקבוע את הסיכון לסיבוכים במהלך אירינוטקן. תֶרַפּיָה.

ציטוכרום CYP2C9

ניתוח של נוכחות פולימורפיזם בגן ציטוכרום P450 מתבצע כדי לזהות גורמים תורשתיים של הפרעות ניקוי רעלים. CYP2C9 מעורב במטבוליזם של תרופות. עם ירידה בפעילות הציטוכרום CYP2C9, חילוף החומרים של תרופות מאט, וכתוצאה מכך לעלייה בריכוזן בדם, מה שעלול להיות הגורם להתפתחות תגובות שליליות.

גורם Rh של העובר. זיהוי הגן RHD של העובר בדם האם (גן RHD של העובר בדם האם)

קביעת ה-Rh-שייכות של העובר על ידי דם האם משמשת לבחירת טקטיקות לניהול אישה בהריון Rh-שלילית. באם גנוטיפית Rh חיובית, אי אפשר להשיג תוצאה.

התייעצות עם גנטיקאי בעת תכנון הריון רחוקה מלהיות נדירה כיום. רשימת האינדיקציות רחבה. זה הכרחי לזוגות במשפחה הסובלים ממחלות תורשתיות קשות. כמו כן, יש צורך בסיוע של גנטיקאים במקרה של הריונות קודמים לא מוצלחים. ניתוח החומר התורשתי של זוג נשוי יקבע את הסבירות ללדת ילדים בריאים.

קרא במאמר זה

האם אני צריך להתייעץ עם גנטיקאי בעת התכנון

ביקור אצל רופא במומחיות זו רצוי לכל האנשים שמתכננים הריון.ייעוץ גנטיקה מסייע להורים לעתיד להיפטר מדאגות וחרדות רבות הקשורות לבריאות הילד. אפילו בזוג בריא כמעט ללא היסטוריה של הפרעות גנטיות כלשהן, תמיד קיים סיכון ללדת ילד עם פתולוגיות, ההבדל הוא רק חלק קטן מההסתברות.

להורים עצמם או לקרוביהם הקרובים יש אבחנה הקשורה לחריגות גנטיות. אלו יכולות להיות מחלות כמו סכיזופרניה או פתולוגיות נפשיות אחרות, מחלת אלצהיימר, תסמונת דאון ועוד רבות אחרות. אינדיקציה חובה לניתוח גנטי היא נוכחות של ילד שכבר נולד על ידי זוג או אחד מבני הזוג עם אנומליה גנטית.
בעת איסוף אנמנזה, מתברר שאישה וגבר מנסים ללא הצלחה להרות תינוק במשך זמן רב (יותר משנה), בעוד שלא מתגלות פתולוגיות על ידי רופא הנשים והאנדרולוג.
ניסיונות קודמים ללדת ילד הסתיימו בזמנים שונים, או שההריון קפא, או שהעובר נולד בלתי בר-קיימא.
גורם סיכון הוא הריון המתרחש אצל אישה שלא הגיעה לגיל 18, וגם אם שני ההורים או אחד ההורים חצו את רף ה-40.
יש צורך בייעוץ גנטיקה אם בני הזוג קשורים בדם.
לעתים קרובות מאוד, סטיות יכולות להיות קשורות לפעילות העבודה של אחד מבני הזוג או שניהם. למשל, אם אופי העבודה כרוך באינטראקציה תכופה עם חומרים מזיקים או רעילים.
פתולוגיות גנטיות יכולות להיגרם בשל הצורך של אחד מבני הזוג ליטול תרופות מסוימות. בדרך כלל מדובר בתרופות חזקות, למשל, במחלות של מערכת העצבים, הפרעות נפשיות, מחלות אונקולוגיות.

הסיבה להתייעצות עם גנטיקאי היא חשד לטרומבופיליה גנטית. מחלה זו מאופיינת בהיווצרות של מספר רב של קרישי דם לאורך תקופה ארוכה, אשר במהלך ההריון עלולים לעורר דימום, הפלה ודעיכה עוברית.

ניתוח גנטי לטרומבופיליה מולדת נקבע בנוכחות האינדיקציות הבאות:

שבץ או אוטם שריר הלב לפני גיל 45 בקרב קרובי משפחה או בהיסטוריה של אישה;
ורידים בולטים;
בעיות בהריון או התפתחות תוך רחמית של העובר;
היפרדות שליה בהיסטוריה.

הצורך בבדיקות מסוימות נקבע באופן אינדיבידואלי בלבד ותלוי בתמונה הקלינית.

סוגי בדיקות למחלות גנטיות בזוג

ניתן לזהות פתולוגיות באמצעות שיטות אבחון שונות. כדי לקבל תמונה מהימנה, ייתכן שיידרש שילוב של מספר סוגי ניתוחים.

ניתוח קריוטיפ או מחקר ציטוגנטי

קריוטיפינג מתבצע על מנת לקבוע את הגנום של בני הזוג, כלומר. הרכב כמותי ואיכותי של כרומוזומים.במהלך החיים, הקריוטיפ האנושי אינו משתנה, ולכן ניתוח זה נעשה פעם אחת בלבד.

סטייה במספר הכרומוזומים מהנורמה לכיוון עלייה או ירידה יכולה לאשר, למשל, תסמונת דאון ומחלות תורשתיות אחרות אצל ההורים. כולל כאלה שהם אסימפטומטיים, למשל, תסמונת קלינפלטר, שרשבסקי-טרנר.

ניתוח קריוטיפ מאפשר לא רק לקבוע את ההרכב הכמותי של הכרומוזומים, אלא גם לזהות פגמים בצורתם ובגודלם, כמו גם לאבחן הפסקות וחריגות אחרות. פתולוגיות כאלה של הגנום של אפילו אחד מבני הזוג מובילות לחוסר יכולת לשאת עובר בר קיימא או לאי פוריות מוחלטת. בנוסף, גנים פגומים הם הגורם להתפתחות מחלות קשות שונות אצל הילד שטרם נולד.

קריוטיפינג נקבע במקרים הבאים:

פיגור בהתפתחות המינית של אחד ההורים לעתיד;
אמנוריאה אצל בנות מעל גיל 15;
התחלה מוקדמת יותר של גיל המעבר;
היסטוריה של הפלות ספונטניות בשלבים הראשונים;
ניסיונות IVF לא מוצלחים חוזרים;
נוכחות קרבה בין בני הזוג;
אבחון אי פוריות באחד מבני הזוג;
אוליגוזוספרמיה או אזוספרמיה אצל גברים.

עבור קריוטיפ, דם נלקח מוריד, הניתוח נלקח על בטן מלאה.

ניתוחים אלו מאפשרים לחשוף מגוון רחב של מחלות תורשתיות. במהלך האבחון הגנטי המולקולרי, מתבצע מחקר של תכונות מבנה ה-DNA.

מדובר בקבוצה נרחבת ומגוונת של שיטות שנועדו לאתר פתולוגיות במבנה של מקטע נפרד של חומר תורשתי בצורת רצף חומצות אמינו. הודות לניתוחים כאלה, גנטיקאי יכול לאבחן מחלות מסוכנות כמו המופיליה, סיסטיק פיברוזיס, אובדן שמיעה ועוד רבים אחרים.

הפופולרי ביותר מבין כל השיטות הגנטיות המולקולריות הוא האבחון של PCR (תגובת שרשרת רב-ממדית). זאת בשל הדיוק הגבוה של תוצאות הניתוח וזמני ההובלה הקצרים. במהלך המחקר, נבחר קטע מסוים של DNA, שבעזרת תכשירים מיוחדים, הוא משוכפל שוב ושוב.

שיטות אבחון גנטיות מולקולריות הן המדויקות ביותר בקביעת מחלות גנטיות, ותוצאותיהן מוכרות כאינפורמטיביות ביותר.

השיטה מבוססת על כך שמבנה ה-DNA של כל אדם אינו משתנה במהלך החיים, בעוד שכל תא בגוף מכיל את אותה מולקולה. זה מאפשר להשתמש בתאים המתקבלים מכל חלק בגוף לצורך ניתוח: ניתן לקחת דם, אפיתל בוקאלי, שיער, חלקיקי אפידרמיס וכו' למחקר.

היתרון בניתוח ה-DNA הוא שניתן לאתר את הגן הפגום לפני הופעת התסמינים הקליניים של המחלה, וכן באנשים בריאים הנשאים של המוטציה בגן.

החיסרון של המחקר הוא עלותו הגבוהה למדי.

צפו בסרטון על התייעצות עם גנטיקאי לפני תכנון הריון:

ניתוח ציטוגני

סוג זה של מחקר מבוסס על ניתוח מבנה הכרומוזומים באמצעות מיקרו-מערכים מיוחדים המופעלים על שבבי ה-DNA של לימפוציטים המבודדים מהדם. ניתוח ציטוגנטי משמש די נדיר, כי זה לוקח הרבה זמן - התוצאה הופכת ידועה רק תוך חודש.

אבל במקרה של היסטוריה של האישה של אפיזודות חוזרות ונשנות של הפלה או אבחנה של אי פוריות, סוג זה של מחקר הוא האינפורמטיבי ביותר. בנוסף, זה עוזר להבהיר את האבחנה בילדים במקרה של חשד למחלה גנטית.

מחקר ציטוגנטי עוזר לזהות את המחלות הבאות:

טרנסלוקציה של כרומוזומים, כלומר. שינויים במבנה שלהם. לעיתים מדובר בפתולוגיה תורשתית, אך היא יכולה להתרחש במהלך ההפריה או במהלך הבשלת תאי הנבט אצל גברים ונשים כאחד.
פסיפס של כרומוזומי המין, כלומר. קשר פתולוגי של חומרים גנטיים שונים. אנומליה כזו היא סימפטום של תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר ומחלות אחרות.

שיטת FISH (הכלאה פלואורסצנטית)

שיטה זו משמשת לעתים רחוקות בתרגול הרוסי, אם כי יש לה רגישות ודיוק גבוהים. לצורך ניתוח, נעשה שימוש בכרומוזום בודד או בקטע שלו, המסומנים בסמנים זוהרים מיוחדים לזיהוי האזור עם גנים פגומים.

בדיקות גנטיות מומלצות לכל הזוגות המתכננים להביא ילד לעולם, שכן מוטציות גנטיות יכולות להתרחש גם אצל אנשים בריאים לכאורה.

לעתים קרובות מאוד, לאדם אין שום סימנים ותסמינים של פתולוגיות גנטיות, אבל באותו זמן הוא עשוי להיות נשאים של גן פגום.

אם ישנם מקרים של פתולוגיות תורשתיות במשפחה של לפחות אחד מבני הזוג, חובה לפנות לגנטיקאי ובדיקה מקיפה. פתולוגיות אלה כוללות בעיקר:

תרומבופיליה;
סיסטיק פיברוזיס;
אובדן שמיעה;
המופיליה ועוד רבים אחרים.

שיטות מודרניות של מחקרים גנטיים מולקולריים של זוגות נשואים מאפשרות לקבוע לא רק מוטציות גנטיות ונוכחות של מחלות תורשתיות, אלא גם נטייה לפתולוגיות קשות רבות ברמה הגנטית.

אלו הן מחלות כגון:

והפרעות אנדוקריניות אחרות;
טרשת עורקים של כלי מוח;
אסטמה של הסימפונות;
מחלות אונקולוגיות;
אוסטאופורוזיס ועוד רבים אחרים.

חשוב במיוחד לעבור בדיקה גנטית לזוגות המחליטים להרות ילד בבגרות.

לאדם לא תמיד יש מושג לגבי מצב הבריאות של קרוביו ואולי אפילו לא חושד שהוא נשא של גן פגום. התייעצות עם גנטיקאי בהריון ועריכת מחקר גנטי בשלבים הראשונים יסייעו למנוע סיכונים רבים לאם ולילד שטרם נולד, ותאפשר לכם לתכנן את ההריון בצורה נכונה.

תכנון לילד עתידי הוא שלב חשוב בחייה של כל משפחה.כיום, יותר ויותר זוגות מעדיפים להתייחס לנושא זה ברצינות רבה, לעבור בדיקה מקיפה להערכת יכולות הרבייה.

אחד השלבים החשובים בתהליך זה הוא התייעצות גנטיתוניתוחים קשורים. זה הכרחי כדי למזער את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיות תורשתיות.

למרבה הצער, נכון לעכשיו, לא כולם מודעים למגוון הרחב של האפשרויות של גנטיקה רפואית, עם זאת, לא צפוי.

מהו ניתוח גנטי

ניתוח גנטי הוא אוסף של נתונים המתקבלים בתהליך של תצפית, חישובים וניתוחי מעבדה על מנת לקבוע תכונות תורשתיות ולחקור את תכונות הגנים האנושיים.

זיהומים, מחלות כרוניות, הפרעות הורמונליות, כולל. הפרעה במערכת האנדוקרינית, שרבים מהם ניתנים לטיפול מראש, או לתקן את השפעתם על גוף העובר שטרם נולד;
חוסר ויטמינים ומיקרו-אלמנטים הדרושים להיווצרות תקינה של האיברים והמערכות של הילד שטרם נולד;
נוכחות של פתולוגיות גנטיות.

באילו מקרים זה נדרש?

ישנם מספר תנאים שבהם יש צורך בייעוץ גנטי, אלה הם:

גיל בני הזוג, כאשר אישה מתחת לגיל 18 או מעל 35 שנים, וגבר מעל גיל 40. מחוץ לגבולות הגיל הללו עולה באופן משמעותי הסיכון למוטציה גנטית ולהתפתחות פתולוגיות;
מחלות תורשתיות, המעידות על ידי פתולוגיות כרוניות של קרובי משפחה, לידת ילד קודם עם פגמים מולדים, הפלות קודמות או ילדים מתים;
זיהומים ויראליים המועברים על ידי אישה בהריון או במהלך ההריון;
קרבה של בני זוג;
לאחד מבני הזוג או לשניהם יש מוגבלות התפתחותית פיזית קלה, או שעבודתו של כל אחד מהם קשורה לרמה מוגברת של מצבים מזיקים.

ניתוח גנטי שני בני הזוג חייבים לעבורבמי מתוכנן חידוש משפחה שלו, כי הילד מקבל את אותו מספר של כרומוזומים מכל אחד מהם.

היכן וממי ניתן לקבל ניתוח גנטי

לעבור ניתוח של הגורמים התורשתיים של הורים לעתיד נדרשת התייעצות עם גנטיקאי.זוג, שלכאורה לא אמור להיות לו פתולוגיות, יכול להסתדר רק בשיחה, שבמהלכה רופא מומחה בשיטה הקלינית והגנאלוגית יאסוף מידע על אילן היוחסין וינסה לברר הימצאות מצבים המעידים על תסמונות תורשתיות.

המאפיינים של אילן היוחסין כוללים נתונים על הפלות, הפלות ונישואים ללא ילדים. כתוצאה מכך, המומחה משרטט תמונה גרפית, עליה הוא מבצע את הניתוח.

הקשיים בביצוע ניתוח זה קשורים לחוסר מידע בקרב רוב האנשים המודרניים על קרוביהם שלהם מעבר ל-2-3 דורות. כמו כן, סיבת המוות של קרוב משפחה רחוק או תינוק שזה עתה נולד אינה תמיד ידועה.

התמונה השלמה ביותר מאפשרת לך לבצע בדיקה קלינית. שֶׁלוֹ הקפד למנות עם החשד הקל ביותר של פתולוגיה.במקרה זה, הרופא יבקש משני בני הזוג לבצע בדיקות ציטוגנטיות וביולוגיות מולקולריות. חקר הכרומוזומים מתבצע באמצעות קריוטיפינג, ובגין אי התאמה גנטית - הקלדת HLA.

על סמך תוצאות הבדיקה, הרופא נותן חוות דעת כתובה על אפשרות קיומם של סיכוני הריון במצבים הנלמדים באמצעות חישובים תיאורטיים וניתוחים קליניים, ונותן המלצות על התעברות תכנונית.

במקרים יותר מדי סיכון פתולוגיה גנטית,ניתן להמליץ על ביציות תורמות או זרע. עם זאת, האחריות להחלטה הסופית נותרה על בני הזוג עצמם.

כמה לסמוך על תוצאות הסקר

לאחר בדיקה מעמיקה של גורמים גנטיים, זה אפשרי מקבל תחזית די מלאהעל אפשרות של סטיות בילד שטרם נולד עקב מבנה הכרומוזומים. כמו כן, ניתוחים מאפשרים לזהות בקרב בני הזוג את הנשא של הגנים המסוגלים למוטציה, העלולה להוביל להולדת תינוק חולה.

מדידות המבוצעות על ידי מומחים מאפשרות לך לקבל תוצאה הנמדדת באחוזים. ניתן להסיק מסקנה על שיעור גבוה מההסתברות לביטוי של כשלים גנטיים על בסיס אינדיקטור העולה על 20%.

אינדיקטור של פחות מ-10% הוא הטוב ביותר, המצביע על היעדר בעיות בגנטיקה. דרגת הסיכון הממוצעת מתרחשת במדד של 10 עד 20%. למרות כל התוצאות שהושגו, הם אינם יכולים להיחשב כפסק דין סופי.

בהחלט בכל המקרים, קיימת אפשרות להתפתחות עוברית על פי דפוס בלתי צפוי של פרוגנוזה גנטית. מהימנות תוצאות סקר זה טמונה רק באפשרות לזהות סיכונים כגורמים לסבירות למהלך חיובי או לא חיובי של הריון עתידי, וכן, במידת האפשר, להפחית את תפקידם השלילי.

וִידֵאוֹ

הסרטון למטה מדגים את הרלוונטיות של ניתוח גנטי במהלך תכנון הריון בזמן הנוכחי. לעתים קרובות, ילדים נולדים במשפחות שיורשות מספר פתולוגיות פחות ויותר חמורות.

ניתוח גנטי בזמן, כמו גם התייעצות עם גנטיקאי, יסייעו במניעת הסיכון לפתח רבים מהם. תשובות לשאלות הנפוצות ביותר לגבי האם ניתן למנוע ביטוי של פתולוגיות מסוכנות אצל ילד?

ואיזה בדיקות יש לעשות לפני ובמהלך ההריון, כדי לקבוע ככל הנראה תנאים נוחים להולדת תינוק, סגן מנהל המרכז הגנטי הרפואי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, דוקטור למדעי הרפואה V.L. איזבסק.