עומד לאבא. מה יכול להשפיע על התוצאה? פתולוגיות עם כרומוזום נוסף

בדיקת סקר טרום לידתי בשליש הראשון מורכבת משני פרוצדורות: אבחון אולטרסאונד ובדיקות דם לאפשרות של הפרעות גנטיות של העובר. אין שום דבר רע באירועים האלה. הנתונים המתקבלים על ידי ביצוע הליך אולטרסאונד ובדיקת דם מושווים לנורמה לתקופה זו, המאפשרת לאשר את מצבו הטוב או הרע של העובר ולקבוע את איכות תהליך ההריון.

עבור האם המצפה, המשימה העיקרית היא לשמור על מצב פסיכו-רגשי ופיזי טוב. חשוב גם לעקוב אחר הוראות רופא הנשים-מיילדות המוביל את ההריון.

אולטרסאונד הוא רק מחקר אחד של מתחם ההקרנה. כדי לקבל מידע מלא אודות בריאות התינוק, על הרופא לבדוק בדמם של האישה העתידית הצפויה לידה הורמונים, להעריך את התוצאה של ניתוח כללי של שתן ודם

תקנים לאבחון אולטרסאונד I

בתהליך ביצוע ההקרנה הראשונה לפני הלידה בשליש הראשון, הרופא לאבחון אולטרסאונד מקדיש תשומת לב מיוחדת למבנים האנטומיים של העובר, ומציין את גיל ההריון (הריון) על בסיס אינדיקטורים עובריים, ומשווה אותו לנורמה. הקריטריון המוערך בקפידה ביותר הוא עובי שטח הצווארון (TVP), כי זהו אחד הפרמטרים העיקריים המשמעותיים מבחינה אבחנתית, המאפשר לזהות מחלות גנטיות עובריות במהלך הליך האולטראסאונד הראשון. בחריגות כרומוזומליות, מרחב הצווארון בדרך כלל מוגדל. שיעורי TVP שבועיים מוצגים בטבלה:

בעת בדיקת אולטרסאונד בשליש הראשון, הרופא מקדיש תשומת לב מיוחדת למבנה מבני הפנים של גולגולת העובר, לנוכחות ולפרמטרים של עצם האף. במשך תקופה של 10 שבועות, זה כבר מוגדר בצורה די ברורה. בגיל 12 שבועות - גודלו ב 98% מהעוברים הבריאים הוא 2 עד 3 מ"מ. גודל העצם המקסימלי של התינוק מוערך ומושווה לנורמה. ירידה ניכרת בפרמטרים של הלסת ביחס לנורמה מעידה על טריזומיה.

בהקרנת אולטרסאונד 1, דופק העובר (דופק) נרשם ומושווה גם לנורמה. המחוון תלוי בגיל ההריון. הדופק השבועי מוצג בטבלה:

האינדיקטורים העיקריים של הפטומטריה בשלב זה במהלך הליך האולטראסאונד הם הגודל של coccygeal-parietal (CTE) ו- Biparietal (BPD). הנורמות שלהם מובאות בטבלה:

גיל העובר (שבוע)	ממוצע CTE (מ"מ)	BPD בינוני (מ"מ)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

ההקרנה הראשונה קובעת הערכת אולטרסאונד של זרימת הדם בצינור הוורידי (Arantia), שכן ב 80% מהמקרים של הפרתו, הילד מאובחן כסובל מתסמונת דאון. ורק 5% מהעוברים הנורמלים גנטית מראים שינויים כאלה.

החל מהשבוע ה -11, ניתן לזהות חזותית את שלפוחית השתן במהלך אולטרסאונד. בשבוע ה -12, בבדיקת האולטרסאונד הראשונה, מעריכים את נפחו, שכן עלייה בגודל שלפוחית השתן היא עדות נוספת לאיום בהתפתחות תסמונת טריזומיה (דאון).

עדיף לתרום דם לביוכימיה באותו יום בהקרנת האולטרסאונד. למרות שזו לא דרישה. דגימת דם מתבצעת על קיבה ריקה. ניתוח הפרמטרים הביוכימיים, המתבצע בשליש הראשון, מכוון לזהות את מידת האיום של התרחשות מחלות גנטיות בעובר. לשם כך נקבעים ההורמונים והחלבונים הבאים:

חלבון פלזמה A A הקשור להריון (PAPP-A);
hCG חינם (רכיב בטא).

אינדיקטורים אלה תלויים בשבוע ההריון. טווח הערכים האפשריים הוא רחב למדי ומתואם לתוכן האתנו של האזור. ביחס לערך הממוצע הרגיל של אזור מסוים, רמת האינדיקטורים נעה בגבולות הבאים: 0.5-2.2 MoM. בעת חישוב האיום ופענוח הנתונים, לא רק הערך הממוצע נלקח לניתוח, כל התיקונים האפשריים לנתונים האנמניים של האם הצפויה נלקחים בחשבון. MoM מותאם זה מאפשר לקבוע באופן מלא יותר את האיום של התפתחות פתולוגיה גנטית עוברית.

בדיקת דם להורמונים מתבצעת בהכרח על קיבה ריקה ולעיתים נקבעת באותו יום כמו סריקת אולטרסאונד. בשל קיומם של סטנדרטים למאפיינים ההורמונליים של הדם, הרופא יכול להשוות את תוצאות הבדיקה של אישה בהריון לנורמות, לזהות מחסור או עודף של הורמונים מסוימים.

HCG: הערכת ערכי סיכון

מבחינת תוכן המידע, hCG חופשי (רכיב בטא) עדיף על סך hCG כסמן לסיכון לחריגות גנטיות בעובר. שיעורי בטא-hCG עם מהלך הריון חיובי מוצגים בטבלה:

אינדיקטור ביוכימי זה הוא אחד האינפורמטיבי ביותר. זה חל גם על זיהוי הפתולוגיה הגנטית וגם על סימון מהלך תהליך ההריון וגם על השינויים המתרחשים בגופה של אישה בהריון.

שיעורי חלבון פלזמה A הקשורים להריון

זהו חלבון ספציפי שהשליה מייצרת לאורך כל תקופת ההריון. צמיחתו תואמת את תקופת התפתחות ההריון, יש לה סטנדרטים משלה לכל תקופה. אם יש ירידה ברמת ה- PAPP-A ביחס לנורמה, זו סיבה לחשוד לאיום בהתפתחות חריגה כרומוזומלית בעובר (מחלת דאון ואדוארדס). הנורמות של מדדי PAPP-A בהריון רגיל מוצגות בטבלה:

עם זאת, רמת החלבון הקשורה להריון מאבדת מערכה האינפורמטיבי לאחר השבוע ה -14 (כסמן להתפתחות מחלת דאון), שכן לאחר תקופה זו רמתה בדם של אישה בהריון הנושאת עובר עם הפרעה כרומוזומלית תואמת. לאינדיקטור רגיל - כמו בדם של אישה שיש לה הריון בריא.

תיאור תוצאות ההקרנה בשליש הראשון

כדי להעריך את תוצאות ההקרנה הראשונה, כל מעבדה משתמשת במוצר מחשב מיוחד - תוכניות מאושרות המוגדרות לכל מעבדה בנפרד. הם מבצעים חישוב בסיסי ואינדיבידואלי של מדדי האיום על לידת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית. על סמך מידע זה, מתברר כי כל הבדיקות נעשות בצורה הטובה ביותר במעבדה אחת.

הנתונים הפרוגנוסטיים המהימנים ביותר מתקבלים במהלך הסינון הראשון לפני הלידה בשליש הראשון במלואו (ביוכימיה ואולטראסאונד). בעת פענוח הנתונים, שני האינדיקטורים לניתוח ביוכימי נחשבים בשילוב:

ערכים נמוכים של חלבון A (PAPP-A) והגדלת בטא-hCG - איום על התפתחות מחלת דאון אצל ילד;
רמות נמוכות של חלבון A ובטא-hCG נמוך - איום על מחלת אדוארדס אצל תינוק.
יש הליך מדויק למדי לאישור חריגה גנטית. עם זאת, מדובר בבדיקה פולשנית שעלולה להיות מסוכנת הן עבור האם והן עבור התינוק. כדי להבהיר את הצורך ליישם טכניקה זו, מנתחי אבחון האולטראסאונד מנותחים. במקרה של קיום סימני הד להפרעה גנטית בבדיקת אולטרסאונד, מומלץ לאבחון פולשני. בהעדר נתוני אולטרסאונד המצביעים על נוכחות של פתולוגיה כרומוזומלית, מומלץ לאם הצפויה לחזור על הביוכימיה (אם התקופה לא הגיעה ל 14 שבועות), או להמתין לאינדיקציות של מחקר הסינון השני בטרימסטר הבא.

הפרעות כרומוזומליות בהתפתחות העובר מתגלות בקלות ביותר באמצעות בדיקת דם ביוכימית. עם זאת, אם אולטרסאונד לא אישר את החששות, עדיף שהאישה תחזור על המחקר לאחר זמן מה, או תחכה לתוצאות ההקרנה השנייה.

הערכת סיכונים

המידע המתקבל מעובד על ידי תוכנית שנוצרה במיוחד לפתרון בעיה זו, המחשבת את הסיכונים ונותנת תחזית מדויקת למדי לגבי האיום בהתפתחות חריגות כרומוזומליות בעובר (נמוכות, סף, גבוהות). חשוב לזכור כי הפרשנות המתקבלת כתוצאה מהתוצאות היא תחזית בלבד ולא פסק דין סופי.

בכל מדינה הביטוי הכמותי של הרמות משתנה. הרמה הגבוהה שלנו נחשבת לפחות מ -1: 100. משמעות היחס הזה היא שעבור כל 100 לידות (עם תוצאות בדיקות דומות), ילד אחד נולד עם הפרעה גנטית. מידה זו של איום נחשבת לאינדיקציה מוחלטת לאבחון פולשני. בארצנו רמת הסף כוללת את האיום שילד תינוק עם מומים התפתחותיים בטווח שבין 1: 350 ל -1: 100.

סף האיום פירושו כי תינוק יכול להיוולד חולה עם סיכון של 1: 350 עד 1: 100. ברמת סף של איום, אישה נשלחת לפגישה עם גנטיקאי, המספק הערכה מקיפה של הנתונים שהתקבלו. הרופא, לאחר שבחן את הפרמטרים ואת האנמנזה של האישה ההרה, מגדיר אותה בקבוצת הסיכון (בדרגה הגבוהה או הנמוכה). לרוב, הרופא ממליץ להמתין למחקר ההקרנה בשליש השני, ולאחר שקיבל חישוב חדש של איומים, שוב להגיע לפגישה כדי להבהיר את הצורך בהליכים פולשניים.

המידע המתואר לעיל אינו אמור להפחיד אמהות לעתיד, ואינך צריך לסרב לעבור בדיקת השליש הראשון. מכיוון שלרוב הנשים ההרות יש סיכון נמוך לנשיאת תינוק חולה, הן אינן זקוקות לאבחון פולשני נוסף. גם אם הבדיקה הראתה את מצבו הירוד של העובר, עדיף לברר זאת במועד ולנקוט באמצעים מתאימים.

אם מחקר זיהה סיכון גבוה ללדת ילד חולה, על הרופא להעביר מידע זה ביושר להורים. במקרים מסוימים, מחקר פולשני מסייע לבירור מצבו הבריאותי של העובר. עם תוצאות לא טובות, עדיף שאישה תסיים את ההיריון מוקדם על מנת שתוכל להביא ילד בריא

אם התוצאות לא טובות, מה עלי לעשות?

אם זה קרה שניתוח האינדיקטורים של בדיקת ההקרנה בשליש הראשון גילה מידה גבוהה של איום על לידת ילד עם חריגה גנטית, קודם כל, אתה צריך להתכנס, מכיוון שרגשות משפיעים לרעה על הנושא. של העובר. ואז התחל לתכנן פעולות נוספות.

קודם כל, זה כמעט לא שווה את הזמן והכסף להיבדק מחדש במעבדה אחרת. אם ניתוח הסיכון מראה יחס של 1: 100, אינך יכול להסס. עליך לפנות מיד לגנטיקאי לקבלת ייעוץ. ככל שמבזבזים פחות זמן, כך טוב יותר. עם אינדיקטורים כאלה, ככל הנראה, תינתן שיטה טראומטית לאישור נתונים. לאחר 13 שבועות, זה יהיה ניתוח של דגימת הביופסיה של הוילוס הכוריוני. לאחר 13 שבועות, מומלץ לבצע כבל או מי שפיר. ניתוח ביופסיה של ווריס כוריוני נותן את התוצאות המדויקות ביותר. זמן ההמתנה לתוצאות הוא כ -3 שבועות.

במקרה של אישור להתפתחות חריגות כרומוזומליות של העובר, יומלץ לאישה להפסיק באופן מלאכותי את ההריון. ההחלטה בהחלט נתונה לה. אך אם מתקבלת החלטה על הפסקת ההיריון, ההליך מתבצע בצורה הטובה ביותר בשבועות 14-16.

PAPP-A

PAPP-A- גליקופרוטאין המיוצר על ידי טרופובלסט. ניתוח לקביעת רמת החלבון מוקצה לכל הנשים ההרות כחלק מהמיון בשליש הראשון יחד עם בדיקת hCG, אולטרסאונד. בהתבסס על תוצאותיו, מעריכים את הסיכון לפתח חריגות כרומוזומליות ומומים מולדים של הילד שטרם נולד, מאובחן האיום של הפלה, דהיית התפתחות העובר. החומר למחקר הוא סרום מבודד מדם ורידי. כמות ה- PPAP-A מתגלה על ידי האנזים החיסוני. במהלך תשעה חודשי הריון, ערכי הייחוס עולים מ- 0.17 MMU / L ב- 8 שבועות ל- 8.54 MMU / L בסוף 14 שבועות. הכנת התוצאות אורכת יום עבודה אחד.

PAPP-A הוא חלבון A פלזמה הקשור להריון. הוא מיוצר על ידי תאים של השכבה החיצונית של השליה והקרום המנותק. לשברי חלבון משקל מולקולרי גבוה, מבחינה פונקציונאלית מתבטאים כאנזימים. התפקיד העיקרי הוא הגברת הפעילות הביולוגית של גורם הגדילה דמוי האינסולין, המבטיח היווצרות והתפתחות השליה. חלבון A שולט בתגובות החיסוניות של האם הצפויה ומפחית את הסיכון להפלה. רמתו בפלזמה עולה לאורך תקופת ההיריון, השינויים משקפים את הסבירות לחריגות כרומוזומליות של העובר, סיבוכים הקשורים לתפקוד השליה. יעילות הליך הניתוח מאפשרת להשתמש בו ככלי סינון, אולם רגישות הבדיקה נמוכה, חריגות מהנורמה משמשות בסיס להליכי אבחון מאומצים יותר.

אינדיקציות

קביעת ה- PAPP-A מתבצעת בשילוב עם בדיקת בטא-hCG ובדיקת אולטרסאונד של ה- TVP. האבחון מתבצע כחלק מבדיקת סקר בשליש הראשון בשבועות 10-13 בכדי לזהות את הסיכון לפתולוגיות במבנה הכרומוזומים: תסמונת דאון, אדוארדס, פאטאו, קורנליה דה לנגה. בסוף החודש השני, הבדיקה מתבצעת בבידוד לזיהוי סיבוכי ההריון, הערכת האיום של הפרעה ספונטנית וקבלת תחזית. לאחר החודש השלישי להריון, ריכוז החלבון נותר תקין, ללא קשר לשינויים הפתולוגיים המפורטים. אינדיקציות:

הריון 10-13 שבועות... כחלק מבדיקת סינון מקיפה בשליש הראשון, הבדיקה מוקצית לכל הנשים ההרות. התוצאה מאפשרת לך לזהות את הסבירות לפתולוגיות כרומוזומליות, לערוך תוכנית לבדיקות נוספות (התערבויות פולשניות).
היסטוריה של סיבוכי הריון... הבדיקה מיועדת לנשים מקבוצות סיכון - אלו שעברו הפלות, הקפאת עוברים.
סיכון מוגבר לחריגות כרומוזומים... הניתוח חייב להתבצע עבור נשים מעל גיל 35 שחלו במחלות זיהומיות, הנוטלות תרופות טרטוגניות, הנושאות ילד עם תורשה מכבידה (מקרים של פתולוגיות כרומוזומליות ומומים מולדים אצל בני משפחה, אחים). קבוצת הסיכון כוללת בני זוג שנחשפו לקרינה לפני ההתעברות.

הכנה לניתוח

דגימת דם נעשית בבוקר. כדי להשיג את התוצאה המדויקת ביותר, עליך לעקוב אחר הכללים להכנה להליך:

עדיף לעמוד בתקופת הרעב בלילה - 8-12 שעות. אם הפסקה כזו מובילה להידרדרות ברווחה, ניתן לקצר אותה ל -4 שעות. מותר לשמור על המצב הרגיל של שתיית מים.
יש להחריג פעילות פסיכו-רגשית ופיזית, אלכוהול, מזון שומני יום לפני ההליך.
יש להפסיק לעשן חצי שעה לפני מסירת החומר הביולוגי.
כאשר רושמים הליך אבחון, כדאי ליידע את רופא הנשים-רופא על המינון. השפעתם תילקח בחשבון בעת פירוש תוצאות הבדיקה, או שהתרופות יבוטלו זמנית.
בדיקות מכשירים (אולטרסאונד) מבוצעות לאחר תרומת דם.

דם נאסף על ידי פנצ'ר. לפני המחקר הוא צנטריפוגה, מסירים פיברינוגן. סרום נתון למערכת חיסונית של אנזים כימילומינסנציה בשלב מוצק. לוקח יום אחד להכין את הנתונים הסופיים.

ערכים תקינים

גבולות נורמת הבדיקה משתנים במהלך שלושה שלישים: כמות חלבון הפלזמה A הקשורה להריון עולה בהדרגה ואז פוחתת 2-3 ימים לאחר הלידה. שינויים מ 8 עד 14 שבועות הם משמעותיים מבחינה אבחנתית:

8-9 - 0.2-1.5 mU / ml.
9-10 - 0.3-2.4 mU / ml.
10-11 - 0.5-3.7 mU / ml.
11-12 - 0.8-4.8 mU / ml.
12-13 - 1-6 mU / ml.
13-14 - 1.5-8.5 mU / ml.

הריונות מרובי עוברים מלווים בריכוז מוגבר של חלבון A, והערכת הסבירות לחריגות כרומוזומליות מורכבת. התוצאה מעוותת על ידי המוליזה של הדגימה הביו-חומרית, הפרה של טכניקת דגימת הדם, קביעה שגויה של גיל ההריון.

עלייה במחוון

כמות קטנה של PAPP-A נמצאת אצל כל האנשים. עלייה בריכוז נרשמת אצל גברים ונשים שאינן בהריון עם תסמונת כלילית חריפה, אנגינה פקטוריס לא יציבה עם פגיעה ברובדים טרשת עורקים. נבדקת האפשרות להשתמש במבחן לחיזוי מחלת לב כלילית. במעקב הריון, הסיבות לעלייה ברמות ה- PAPP-A מובנות יותר. אלו כוללים:

נושאת פירות מרובים... הריון זה מלווה בעלייה קלה עד בינונית בריכוז חלבון A. זה נלקח בחשבון על ידי הרופא בעת פירוש התוצאה.
מסה מוגברת של השליה... חלבון A מיוצר על ידי תאי השליה, הוא גדול בגודלו ובמשקלו כאשר הוא נושא עובר גדול.
שליה נמוכה... עם תכונה זו משתנים אספקת הדם ותזונתה של השליה, מה שמשפיע על תפקוד הרקמות וייצור החלבון.

ירידה במחוון

ירידה במדד הניתוח מ -7 ל -14 שבועות מצביעה על הסבירות לסיבוכים בתהליך ההיריון ולהתפתחות חריגות כרומוזומליות. ריכוז לא מספיק של PAPP-A משמש בסיס לאבחון עמוק יותר על מנת לזהות מספר פתולוגיות:

טריזומיות... תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו מלווים בירידה ניכרת ברמות החלבון. חריגות של תוצאת הבדיקה מהנורמה אינן הבסיס לאבחון. ההחלטה על התאמתן של התערבויות פולשניות לחקר החומר הגנטי מתקבלת על בסיס הנתונים של בדיקות PAPP-A, בטא-hCG ואולטראסאונד. אבחון נוסף מאשר את קיומה של טריזומיה ב 2-3% מהמקרים.
תסמונת קורנליה דה לנגה... המחלה היא הטרוגנית גנטית. קצב הניתוח נמוך מאוד. ההקרנה יכולה לאתר עד 90% ממקרי הפתולוגיה באוכלוסייה. נתוני ההליכים הפולשניים מאשרים את האבחנה אצל 1-3% מהנשים שנבדקו.
סיבוכים מוקדמים של הריון... לאחר 8-9 שבועות של ההריון, שיעור בדיקות מופחת מעיד על אי ספיקת שליה, איום של הפלה, הקפאה או תת תזונה של העובר עקב הפרה של אספקת החמצן והחומרים המזינים.

טיפול בחריגות מהנורמה

מחקר ה- PAPP-A הוא השיטה הבסיסית לאבחון והקרנה לפני הלידה. רמת החלבון נחשבת לסמן לסבירות של הפרעות כרומוזומליות בילד שטרם נולד. זיהוי קבוצות סיכון מאפשר הימנעות מהתערבויות פולשניות מיותרות. יש לדון עם רופא הנשים על תוצאת הבדיקה, בהתבסס על השוואה של נתונים ממספר מחקרים, הוא יחליט על הצורך בבדיקה נוספת.

הניתוח הביוכימי של סרום הדם הוא חשוב ביותר לקביעת הפרעות הכרומוזומליות של הילד. במהלך הסינון הראשון, אמהות לעתיד עושות בדיקה כפולה, כלומר נחקרים שני מדדים - PAPP A ו- hCG.

הנורמה במהלך ההריון?

הקיצור מייצג חלבון, כלומר גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי גבוה, אשר נמצא בכמויות גדולות אך ורק בדם של אישה בהריון. עם זאת, חלבון ה- PAPP A בדם מיוצר על ידי כולם, רק בכמויות קטנות בהרבה. אצל נשים בהריון לא רק גופן שלהן מתחיל לייצר אותו, אלא גם השכבה החיצונית של התאים העובריים.

PAPP A הוא סמן לחריגות כרומוזומליות בעובר בשלבים הראשונים. במשך 8 השבועות הראשונים לאחר ההתעברות, ריכוז הסרום שלו מכפיל את עצמו כל 5 ימים. סביר לחקור חומר ביוכימי כזה רק במהלך ההקרנה הראשונה. יש להשלים אותו לתקופה של 11 עד 13 שבועות ו -6 ימים. נכון לעכשיו המדדים של חלבון PAPP A, כמו hCG, יהיו האינפורמטיביים ביותר. לאחר 14 שבועות, למשל, המחקר של PAPP A כסמן לתסמונת דאון כבר לא רלוונטי.

מומחים ממליצים בחום לבצע בדיקת דם ביוכימית לחלבון PAPP A לתקופה שבין 9-11 שבועות מההתעברות ושבעה ימים לפני סריקת אולטרסאונד. חשוב להתייחס ל- PAPP A כסמן לפתולוגיות כרומוזומליות יחד עם אינדיקטורים אחרים.לדוגמא, עובי חלל הצווארון הוא גם אינדיקטור לכך שחריגות עלולות להיות קיימות בהתפתחות העובר, אך היא אינפורמטיבית רק עד 14 שבועות. לכן, אולטראסאונד בשליש הראשון של ההריון חשוב באותה מידה.

רופאים מעוניינים במיוחד לפענח את תוצאות החלבון PAPP A אם:

גיל האישה הנושאת ילד הוא יותר מ- 35 שנים;
למשפחה יש כבר ילד עם הפרעות כרומוזומליות;
בשלבים הראשונים היו לאישה זיהומים;
למשפחה קרובי משפחה עם הפרעות כרומוזומליות;
בשלבים הראשונים, האישה עברה יותר מ -2 הפלות.

שיעור ה- PAPP A במהלך ההריון מחושב על פי המונח, והוא מצוין ב- MoM. באופן כללי, הטווח הנורמלי הוא בין 0.5 ל -2.5 MoM. קיצור זה מתורגם כ"מכפל של חציון ", כלומר הערך הממוצע של המדד הנחקר.

ניתן למדוד את שיעורי גיל ההריון שלך בננוגרם למיליליטר - mU / ml. בשבוע 10, חלבון ה- PAPP A צריך להיות בטווח של 0.46 - 3.73 mU / ml. אבל לאחר 13 שבועות, זה עשוי כבר להיות 1.47 - 8.54 mU / ml.

אם רמת ה- PAPP A נמוכה, אך hCG, להיפך, גבוה, לילד יש סיכון מוגבר לפתח תסמונת דאון.אם שני המדדים נמוכים, הרופא עשוי לחשוד בהתפתחות חריגה כרומוזומלית נוספת של אדוארדס.

פתולוגיות עם כרומוזום נוסף

המעניין ביותר בשבוע ה -13 לאבחון הם פתולוגיות כמו טריזומיות 13, 18 ו- 21. המספרים מצביעים על זוג כרומוזומלי עם חריגה, כלומר הופעתו של כרומוזום נוסף של כרומוזום 47.

מטבע הדברים זה משפיע מאוד על מראה הילד ועל התפתחותו הנפשית והגופנית.

מה התכונות של פתולוגיות אלה?

תסמונת דאון

פתולוגיה זו קשורה בשמו של ג'ון דאון, רופא מאנגליה, שתיאר אותה לראשונה באמצע המאה ה -19. אבל העובדה שהתסמונת ומספר הכרומוזומים קשורים זה לזה נקבעה על ידי הגנטיקאי ג'רום לג'ונה, אך מאה שנה לאחר מכן.

פתולוגיה כרומוזומלית זו מאופיינת בראש עגול קטן שעורפו מעובה. עם זאת, המאפיין האופייני ביותר הוא צורת העיניים המונגולואידית, אף קטן ופה פתוח כל הזמן מעט. ילדים עם תסמונת דאון סובלים מהלשון, הליכה אופיינית, פיגור שכלי ודמנציה. לעתים קרובות, בזכות טריזומיה זו, הילד מפתח מומים בלב ובמעיים, בזבוז שרירים, תת פעילות של בלוטת התריס ונטייה לזיהומים.

תסמונת אדוארדס

עם פתולוגיה התפתחותית זו, מופיעים 3 כרומוזומים בשורת הכרומוזומים ה -18. לתסמונת קוראים ג'ון אדוארדס, שתיאר אותה לראשונה. אגב, מדענים ציינו כי לרוב התסמונת מתרחשת אצל בנות. עם פתולוגיה זו נוצרות חריגות עצמות רבות בעובר.

לדוגמא, אגן צר, פריקת מפרק הירך, גפיים לעיתים קרובות מעוותים, והאצבעות והידיים קצרות מדי, עצם החזה מקוצרת.

נראה גם לחץ דם נמוך בשרירים. אצל ילדים זכרים - אשך לא ירד לשק האשכים, אחרת, קריפטורכיזם.

תסמונת אדוארדס פוגעת מאוד בהתפתחות הנפשית של הילד, ומובילה לפיגור שכלי. מבחינת המראה, לילדים יש אוזניים נמוכות ומעוותות ללא אונות, לסת קטנה, פה ועיניים.

אם מסיבה כלשהי הוחלט להשאיר את העובר עם טריזומיה 18, אז לאחר הלידה הילד יכול לחיות רק עד חמישה חודשים, לעתים רחוקות יותר עד חמש שנים. זאת בשל העובדה שכמעט כל הילדים סובלים ממומי לב ומחלת לב.

תסמונת פטאו

פתולוגיה זו מתפתחת כאשר מופיע כרומוזום נוסף בשורה ה -13.

שוב, זה מופיע לרוב אצל נשים.

עד 90% מתים מיד לאחר הלידה. אבל הם יכולים גם למות ברחם.

ילדים הסובלים מתסמונת פטאו מאופיינים במיקרוצפליה, גמישות מפרקים מוגברת, ציפורניים בולטות, מומים במערכת העצבים המרכזית, כגון היפופלזיה מוחית, מומים בלב ובמערכת המין כמו קריפטורכיזם, רחם דו-קרני ופתולוגיה במערכת העיכול.

הקרנת השליש הראשון

כאמור, אין טעם להתחשב בכמות החלבון בנפרד ממדדים אחרים. מחקרים על כל המדדים לניתוח ביוכימי לדם ולאולטרסאונד הם חשובים.

הורמון ה- hCG הוא סמן נוסף לפתולוגיות. זה מתחיל להיות מופרש מיד לאחר הצמדת הביצית לדפנות הרחם ומיוצר אך ורק אצל נשים בהריון. ההורמון יורד מ -10 ל -13 שבועות.

אם בשבוע 10 כמותו בדם צריכה להיות בדרך כלל 25.8 - 181.5 mU / ml, אז ב- 13 שבועות hCG צריך להיות בטווח של 14.2 - 114.7 mU / ml.

הורמון ה- hCG נדרש על מנת שיתחילו שינויים בגוף האישה, וכן כדי למנוע את התוקפנות של חסינות האם הצפויה כלפי העובר. זה נחוץ גם כדי לעורר את בלוטות יותרת הכליה של הילד ואת ייצור הטסטוסטרון בעובר הגברי.

אם יורדת רמת hCG בסרום הדם, אז הרופא יכול לאבחן הריון קפוא או מיקום הביצית מחוץ לרחם.

אם הרמה גבוהה מדי, הסיכון לתסמונת דאון אצל הילד גדל. בנוסף, הסיבה בשבועות אלה יכולה להיגרם על ידי גידולים טרופובלסטיים, סוכרת או אם ההריון הוא רב.

תוצאות אולטרסאונד בשבועות הראשונים

ההקרנה הראשונה נחשבת לחשובה ביותר מכיוון שבזמן זה, כלומר 10-13 שבועות ו -6 ימים, אולטראסאונד מגלה אינדיקטורים המסייעים בזיהוי ההתפתחות החריגה של העובר.

אחד החשובים ביותר הוא עובי חלל הצווארון. עד עשרה שבועות זה לא נראה לעין, ואחרי 14 שבועות החלל מתמלא בלימפה.

אבל זה TVP שהוא אחד הסמנים החשובים ביותר לאיתור הפרעות כרומוזומליות.

זה לא אמור להיות יותר משני מילימטרים. אם יש עיבוי, אז יש מומים.

HC, או עצם האף, הוא הסמן החשוב השני המסייע בזיהוי הפרעות בעובר במהלך ההקרנה הראשונה. אורכו צריך להיות משלושה מילימטרים. אם העצם קטנה או לא נראית לעין, הילד נמצא בסיכון מוגבר לפתח תסמונת דאון.

על מה עוד מסתכל הרופא במהלך סריקת אולטרסאונד? הוא מגלה את הגודל של coccygeal-parietal, שמראה את התפתחות מערכת העצבים המרכזית של העובר. בזכותו המומחה מגדיר את גיל ההריון ומזהה את תאריך הלידה הקרובה.

בנוסף, במהלך הסינון הראשון, נעשית בדיקת אולטרסאונד של זרימת הדם בצינור הוורידי, מכיוון שהפרתו מעידה על טריזומיה 21. כמו כן, ניתן לזהות את הסיכון לתסמונת דאון בילד על ידי שלפוחית השתן המוגדלת, שכבר נמצאת גלוי מ 11 שבועות.

במהלך המחקר הרופא מסיק לגבי עבודת ליבו של הילד. אם בעשרה שבועות הדופק צריך להיות 161-179 פעימות לדקה, אז ב 13 שבועות הוא יורד ל 141-171.

סריקת אולטרסאונד בשליש הראשון של ההריון ובדיקת דם מוקדמת הם 2 מחקרים חשובים אשר יזהו סיכונים או יבינו שהעובר מתפתח כרגיל.

אם פענוח התוצאות גרוע

אם הרופא שולח את האם הצפויה לגנטיקאי, הוא מצא גורם מטריד בפענוח המחקר. זה עשוי להיות PAPP-A נמוך במיוחד, או שמשהו לא בסדר ברמת hCG.

אם הנורמות לגיל ההריון שלך אינן תואמות את הקבועות, אתה לא צריך להיכנס מיד לפאניקה.

חשוב להירשם להתייעצות עם גנטיקאי ואולי לעבור בדיקות נוספות. יהיה עליך להמתין להקרנה השנייה לתוצאות בדיקות חדשות כדי לאשר או לשלול את האבחנה המקורית.

אם תוצאות הבדיקה הראשונה של אישה בהריון גרועות, ניתן לקבוע בדיקות נוספות.

ואם אולטרסאונד ובדיקה ביוכימית של סרום הדם אינם מזיקים לעובר, הרי שבדיקות נוספות אינן בטיחותיות, מכיוון שהן פולשניות.

בדיקות אלה כוללות בדיקת מי שפיר, ביופסיה כוריונית וקורדצנטזה. כל המחקרים מבוצעים בפיקוח אולטרסאונד. תופעת הלוואי הגרועה ביותר היא הפסקת הריון, ולכן רק רופא נשים מנוסה יכול לערוך סוג זה של מחקר.

בדיקת מי שפיר היא מחקר של מי השפיר. זה מתבצע כדלקמן: מי השפיר נוקבים בעזרת מחט והחומר הביולוגי נלקח לניתוח.

הזמן האופטימלי עבורו הוא 16-19 שבועות, כלומר, כאשר ההקרנה של הטרימסטר הראשון הסתיימה ואתה כבר יכול לעשות את השני. לפחות, בדיקת דם ביוכימית נעשית החל מהשבוע ה -18, וסריקת אולטרסאונד נעשית מעט מאוחר יותר.

מי השפיר מכילים תאי אפיתל עוברי, באמצעותם ניתן לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בדיוק של 99%.

אך הניתוח האינפורמטיבי ביותר נחשב כקרדיצנטזה. זהו דקירה של חבל הטבור, המתבצעת בשבועות 19-21. הודות לניתוח זה, הרופא מקבל תעתיק של תוצאות הדם של העובר עצמו.

יש גם ביופסיה כוריונית, שמבוצעת עוד 10-14 שבועות. במקרה זה, נעשה פנצ'ר וגם לוקחים את הווילי הכוריוני. הגנום של העובר וכוריון חופף, ולכן ניתן לשפוט חריגות כרומוזומליות על ידי ניתוח זה.

אם הרופא מוצא פתולוגיות שאינן תואמות את החיים, או מוצא הפרעות כרומוזומליות כלשהן, הוא מציע הפלה. חשוב לציין כי לאחר 12 שבועות ניתן לעשות זאת רק מסיבות רפואיות. עם זאת, על מנת להחליט על צעד כה חשוב, נדרשים התייעצות נוספת עם רופאי נשים אחרים, בדיקות דם ביוכימיות חוזרות ונשנות ואולטראסאונד.

לפני זמן מה, נשים בהריון לא ידעו על הליך כזה כמו שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה אוֹ לידה ... כעת כל האמהות הצפויות עוברות בדיקה כזו.

מהי בדיקת הריון, מדוע זה נעשה ולמה התוצאות שלו כל כך חשובות? תשובות לשאלות אלו ואחרות שמדאיגות נשים הרות רבות בנושא הקרנה לפני הלידה ניסינו לתת חומר זה.

כדי למנוע בעתיד כל אי הבנה של המידע המוצג, לפני שתמשיך ישירות לשיקול הנושאים שצוינו לעיל, כדאי להגדיר כמה מונחים רפואיים.

סינון טרום לידתי הוא סוג מיוחד של הליך ממש סטנדרטי כמו סְרִיקָה. זֶה בחינה מקיפה מורכבת מ אבחון אולטרסאונד ומחקר מעבדה, במקרה הספציפי הזה ביוכימיה של סרום אימהי. איתור מוקדם של חלקם הפרעות גנטיות - זו המשימה העיקרית של ניתוח כזה במהלך ההריון כמו הקרנה.

שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה אוֹ לידה פירושו טרום לידתי, ולפי המונח סְרִיקָה ברפואה מתכוונים למספר מחקרים על שכבה גדולה של האוכלוסייה, המתבצעים במטרה ליצור את מה שמכונה "קבוצת הסיכון" הרגישה למחלות מסוימות.

יכול להיות אוניברסלי או סלקטיבי סְרִיקָה .

זה אומר ש מבחני מיון לא רק לנשים בהריון, אלא גם לקטגוריות אחרות של אנשים, למשל, ילדים באותו גיל כדי לבסס את המחלות האופייניות לתקופת חיים נתונה.

עם עזרה סריקה גנטית הרופאים יכולים לברר לא רק על הבעיות בהתפתחות התינוק, אלא גם להגיב בזמן לסיבוכים במהלך האישה אפילו לא יכולה לחשוד.

לעתים קרובות, אמהות לעתיד, ששומעות כי עליהן לעבור הליך זה מספר פעמים, מתחילות להיבהל ולדאוג מראש. עם זאת, אין ממה לפחד, אתה רק צריך לשאול את רופא הנשים מראש למה אתה צריך סְרִיקָה לנשים בהריון, כאשר והכי חשוב, כיצד מתבצע הליך זה.

אז בואו נתחיל במה שהוא סטנדרטי סְרִיקָה מבוצע שלוש פעמים במהלך כל ההריון, כלומר בכל שְׁלִישׁ ... נזכיר את זה שְׁלִישׁ האם מדובר בתקופה של שלושה חודשים.

מה זה הקרנת שליש אחת ? ראשית, נשיב לשאלה נפוצה לגבי כמה שבועות השליש הראשון להריון ... בגינקולוגיה, יש רק שתי דרכים לקבוע באופן מהימן את התקופה במהלך ההריון - לוח שנה ומיילדות.

הראשון מבוסס על יום ההתעברות, והשני תלוי מחזור חודשי קוֹדֵם הַפרָיָה ... לָכֵן אני בשליש - זו התקופה שלפי השיטה הקלנדרית מתחילה את השבוע הראשון מהתעברות ומסתיימת בשבוע הארבע עשרה.

על פי השיטה השנייה, אני בשליש האם 12 שבועות מיילדותיים. יתר על כן, במקרה זה, התקופה נספרת מתחילת הווסת האחרונה. לאחרונה סְרִיקָה לא נקבע לנשים בהריון.

עם זאת, כעת אמהות רבות לעתיד מעוניינות בעצמם לעבור סקר כזה.

בנוסף, משרד הבריאות ממליץ בחום להקצות מחקר לכל האמהות הצפויות, ללא יוצא מן הכלל.

נכון, זה נעשה בהתנדבות, שכן אף אחד לא יכול להכריח אישה לעבור ניתוח כלשהו.

ראוי לציין שישנן קטגוריות של נשים שפשוט מחויבות, מסיבות כאלה ואחרות, לעבור סְרִיקָה, לדוגמה:

נשים בהריון מגיל שלושים וחמש ואילך;
אמהות לעתיד עם היסטוריה של מידע על קיומו של איום ספּוֹנטָנִי ;
נשים שבשליש הראשון סבלו מחלות מדבקות ;
נשים בהריון שמסיבות בריאותיות נאלצות ליטול תרופות האסורות על מצבן בשלבים הראשונים;
נשים שהיו להם שונות הפרעות גנטיות אוֹ הפרעות בהתפתחות העובר ;
נשים שכבר ילדו ילדים עם ילדים כאלה סטיות אוֹ לקויות התפתחותיות ;
נשים שאובחנו קָפוּא אוֹ הריון רגרסיבי (הפסקת התפתחות העובר);
סובל מ סַם או נשים;
נשים בהריון אשר במשפחתם או במשפחת אבי המקרים של הילדה שטרם נולדו תועדו הפרעות גנטיות תורשתיות .

כמה זמן הם עושים סינון טרום לידתי לשליש הראשון ? לצורך ההקרנה הראשונה במהלך ההריון, נקבעת התקופה במרווח שבין 11 שבועות ל- 13 שבועות מיילדות של הריון ו- 6 ימים. מוקדם יותר, מעל לתקופה שצוינה, אין טעם לערוך סקר זה, מכיוון שתוצאותיו יהיו אינפורמטיביות וחסרות תועלת לחלוטין.

סריקת האולטרסאונד הראשונה בשבוע ה -12 להריון אינה נעשית במקרה עבור אישה. מכיוון שזה בזמן הזה זה עוּבָּרִי ומתחיל עוּבָּרִי אוֹ עוּבָּרִי תקופת ההתפתחות של האדם העתידי.

המשמעות היא שהעובר הופך לעובר, כלומר ישנם שינויים ברורים המדברים על התפתחות גוף אנושי חי מן המניין. כפי שאמרנו קודם, מבחני מיון זהו קומפלקס של אמצעים, המורכב מאבחון אולטרסאונד וביוכימיה בדם של אישה.

חשוב להבין את ההחזקה הזו אולטרסאונד הקרנה בשליש הראשון במהלך ההריון ממלא אותו תפקיד חשוב כמו בדיקות דם במעבדה. ואכן, על מנת שגנטיקאים יסיקו את המסקנות הנכונות על סמך תוצאות הבדיקה, עליהם ללמוד הן את תוצאות האולטרסאונד והן את הביוכימיה בדם של המטופל.

כמה שבועות מתבצעת ההקרנה הראשונה, דיברנו, עכשיו נעבור לפענוח תוצאות מחקר מקיף. חשוב באמת לבחון ביתר פירוט את הנורמות שקבעו הרופאים לתוצאות ההקרנה הראשונה במהלך ההריון. כמובן שרק מומחה בתחום זה שיש לו את הידע הדרוש, ובעיקר ניסיון, יוכל לתת הערכה מוסמכת של תוצאות הניתוח.

אנו מאמינים שמומלץ לכל אישה בהריון לדעת לפחות מידע כללי על המדדים העיקריים סינון טרום לידתי והערכים הנורמטיביים שלהם. ואכן, מקובל שרוב האמהות המצפות חשדות יתר על המידה בכל הקשור לבריאות ילדם לעתיד. לכן, הם יהיו הרבה יותר נוחים אם הם יידעו מראש למה לצפות מהמחקר.

פענוח סינון של השליש הראשון על ידי אולטרסאונד, נורמות וסטיות אפשריות

כל הנשים יודעות שבמהלך ההריון עליהן לעבור יותר מבדיקת אולטרסאונד אחת (להלן אולטרסאונד), המסייעת לרופא לעקוב אחר התפתחות תוך רחמית של הילד שטרם נולד. כדי אולטרסאונד הקרנה נתן תוצאות מהימנות, עליך להתכונן מראש להליך זה.

אנו בטוחים כי הרוב המכריע של הנשים ההרות יודעים כיצד לבצע הליך זה. עם זאת, לא יהיה מיותר לחזור על כך שיש שני סוגים של מחקר - transvaginal ו- transabdominal ... במקרה הראשון, החיישן של המכשיר מוחדר ישירות לנרתיק, ובשני הוא נוגע למשטח דופן הבטן הקדמית.

אין כללי הכנה מיוחדים לסוג אולטרסאונד הטרנס-נרתיקי.

אם יש לך בדיקה טרנס-בטן, אז לפני ההליך (כ -4 שעות לפני האולטרסאונד), אתה לא צריך ללכת לשירותים "על קטן", ותוך חצי שעה מומלץ לשתות עד 600 מ"ל מים רגילים .

העניין הוא שהבדיקה חייבת להתבצע בהכרח במילוי הנוזל שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן .

על מנת שהרופא ישיג תוצאה אמינה סינון אולטרסאונד, יש לעמוד בתנאים הבאים:

תקופת בחינה - מ -11 עד 13 שבוע מיילדות;
עמדת העובר צריכה לאפשר למומחה לבצע את המניפולציות הנדרשות, אחרת האם תצטרך "להשפיע" על התינוק להתהפך;
גודל עצם הזנב (להלן CTE) לא צריך להיות פחות מ 45 מ"מ.

מהו CTE במהלך ההריון באולטרסאונד

כאשר מבצעים סריקת אולטרסאונד, מומחה בודק בהכרח פרמטרים או גדלים שונים של העובר. מידע זה מאפשר לך לקבוע עד כמה התינוק נוצר, והאם הוא מתפתח כראוי. שיעורי המדדים הללו תלויים במהלך ההריון.

אם הערך של פרמטר כזה או אחר המתקבל כתוצאה מאולטרסאונד חורג מהנורמה למעלה או למטה, זה נחשב לאות לנוכחות של כמה פתולוגיות. גודל עצם הזנב - זהו אחד המדדים הראשוניים החשובים ביותר להתפתחות תוך רחמית נכונה של העובר.

ערך CTE מושווה למשקל העובר וגיל ההריון. אינדיקטור זה נקבע על ידי מדידת המרחק מעצם כתר הילד ועד עצם הזנב שלו. ככלל, ככל שמדד ה- CTE גבוה יותר, כך תקופת ההיריון ארוכה יותר.

כאשר אינדיקטור זה חורג מעט או, להיפך, מעט פחות מהנורמה, אין שום סיבה לבהלה. זה מדבר רק על המוזרויות של התפתחות הילד המסוים הזה.

אם ערך ה- CTE חורג מהסטנדרטים בכיוון גדול, אז זה מסמן את התפתחותו של עובר גדול, כלומר. ככל הנראה, משקל הילד בלידה יעלה על השיעור הממוצע של 3-3.5 ק"ג. במקרים בהם ה- CTE נמוך משמעותית מהערכים הסטנדרטיים, זה עשוי להיות סימן לכך:

הֵרָיוֹן אינו מתפתח כפי שהוא אמור, במקרים כאלה, על הרופא לבדוק היטב את פעימות הלב של העובר. אם הוא מת ברחם, האישה זקוקה לטיפול רפואי דחוף ( גרידה של חלל הרחם ) על מנת למנוע איום אפשרי על הבריאות ( התפתחות פוריות ) וחיים ( זיהום, דימום );
גופה של אישה בהריון מייצר כמות לא מספקת, ככלל, העלולה להוביל להפלה ספונטנית. במקרים כאלה, הרופא רושם בדיקה נוספת לחולה וקובע תרופות המכילות הורמונים ( , דופסטון );
אמא חולה מחלות מדבקות , כולל מין;
לעובר יש חריגות גנטיות. במצבים כאלה, רופאים רושמים בדיקות נוספות לצד, שהן חלק ממבחן הסינון הראשון.

ראוי גם להדגיש כי לעיתים קרובות ישנם מקרים בהם CTE נמוך מעיד על גיל הריון שקבע באופן שגוי. זה מתייחס לגרסה של הנורמה. כל מה שאישה צריכה במצב כזה הוא לעבור בדיקת אולטרסאונד שנייה לאחר זמן מה (בדרך כלל לאחר 7-10 ימים).

BPD עוברי (גודל דו-לוואי)

מהו BPD באולטרסאונד במהלך ההריון? בעת בדיקת אולטראסאונד של העובר בשליש הראשון, הרופאים מעוניינים בכל המאפיינים האפשריים של הילד שטרם נולד. מכיוון שהמחקר שלהם נותן למומחים מידע מרבי על אופן ההתפתחות התוך רחמית של אדם קטן ומתרחש והאם הכל בסדר עם בריאותו.

מה זה BPD של העובר ? ראשית, בואו לפענח את הקיצור הרפואי. BPR - זה גודל ראש העובר הדו-מוטריאלי , כלומר מרחק בין קירות עצמות הקודקוד של הגולגולת , בצורה פשוטה, גודל הראש. אינדיקטור זה נחשב לאחד העיקריים לקביעת התפתחותו התקינה של ילד.

חשוב לציין כי BPD מראה לא רק כמה טוב ונכון התינוק מתפתח, אלא גם עוזר לרופאים להתכונן לקראת הלידה הקרובה. מכיוון שאם גודל ראשו של הילד שטרם נולד חורג מהנורמה בכיוון גדול, אז הוא פשוט לא יוכל לעבור בתעלת הלידה של האם. במקרים כאלה נקבע ניתוח קיסרי מתוכנן.

כאשר BPD חורג מהנורמות שנקבעו, זה עשוי להצביע על:

על נוכחותם של העובר פתולוגיות כאלה שאינן תואמות את החיים כמו בקע מוחי אוֹ גידול סרטני ;
בערך גודל גדול מספיק של הילד שטרם נולד, אם פרמטרים בסיסיים אחרים של העובר מקדימים את הסטנדרטים ההתפתחותיים שנקבעו בכמה שבועות;
על התפתחות פתאומית, שאחרי זמן מה תחזור למצב נורמלי, בתנאי שפרמטרים בסיסיים אחרים של העובר משתלבים בנורמות;
על התפתחות העובר מוֹחַ נגרמת על ידי נוכחות של מחלות זיהומיות אצל האם.

הסטייה של אינדיקטור זה לצד התחתון מצביעה על כך שמוחו של התינוק מתפתח בצורה לא נכונה.

עובי צווארון (TVP)

TBP עוברי - מה זה? שטח צווארון לפי עובר או גודל קפל צוואר הרחם - זהו מקום (ליתר דיוק, היווצרות מלבנית), הממוקם בין הצוואר לקרום העור העליון של גופו של התינוק, בו יש הצטברות של נוזלים. המחקר של ערך זה מתבצע בעת בדיקת השליש הראשון להריון, מכיוון שבשלב זה ניתן למדוד את ה- TVP בפעם הראשונה ואז לנתח אותו.

החל מהשבוע ה -14 להריון, היווצרות זו הולכת ופוחתת בגודלה ובשבוע ה -16 היא כמעט נעלמת מהעין. עבור TVP נקבעו גם נורמות מסוימות, אשר ביחס ישר למשך ההריון.

למשל, הנורמה עובי שטח הצווארון לאחר 12 שבועות לא יעלה על הטווח שבין 0.8 ל -2.2 מ"מ. עובי צווארון ב 13 שבועות צריך להיות בטווח של 0.7 עד 2.5 מ"מ.

חשוב לציין כי עבור מדד זה קבעו מומחים ערכי מינימום ממוצעים, שסטייתם מעידה על דילול שטח הצווארון, שכמו הרחבת ה- TVP, נחשבת לחריגה.

אם אינדיקטור זה אינו תואם לנורמות TVP המצוינות בטבלה לעיל במשך 12 שבועות ובתקופות אחרות של הריון, סביר להניח שתוצאה כזו מצביעה על קיומן של הפרעות הכרומוזומליות הבאות:

טריזומיה 13 , מחלה המכונה תסמונת פטאו, מאופיין בנוכחות 13 כרומוזומים נוספים בתאים אנושיים;
טריזומיה על כרומוזום 21, ידוע לכולם כ תסמונת דאון , מחלה גנטית אנושית בה קריוטיפ (כלומר קבוצה מלאה של כרומוזומים) מיוצג על ידי כרומוזום 47 במקום 46;
מונוזומיה על כרומוזום X , מחלה גנומית על שם המדענים שגילו אותה תסמונת שרשבסקי-טרנר, הוא מאופיין בחריגות של התפתחות גופנית כמו קומה נמוכה, כמו גם אינפנטיליות מינית (חוסר בגרות);
טריזומיה על כרומוזום 18 האם מדובר במחלה כרומוזומלית. ל תסמונת אדוארדס (השם השני של מחלה זו) מאופיין בריבוי מומים שאינם תואמים את החיים.

טריזומיה זו אפשרות aneuploidy , כלומר שינויים קריוטיפ , שבו יש שליש נוסף בתא האנושי כרומוזום במקום רגיל דיפלואידי מַעֲרֶכֶת.

מונוזומיה זו אפשרות אנואפלואידיות (הפרעות כרומוזומליות) , בו אין כרומוזומים בקבוצת הכרומוזומים.

בשביל מה הנורמות טריזומיה 13, 18, 21 מותקן במהלך ההריון? כך קורה שבתהליך חלוקת התא נוצר כשל. תופעה זו קיבלה את השם במדע aneuploidy. טריזומיה - זהו אחד מזני האנואפלואידיות, שבמקום זוג כרומוזומים, נמצא כרומוזום שלישי נוסף בתא.

במילים אחרות, הילד יורש מהוריו כרומוזום נוסף 13, 18 או 21, אשר בתורו טומן בחובו הפרעות גנטיות המעכבות התפתחות גופנית ונפשית תקינה. תסמונת דאון סטטיסטית, זו המחלה השכיחה ביותר הנגרמת על ידי נוכחות כרומוזום 21.

ילדים שנולדו עם תסמונות אדוארדס אותו הדבר כמו במקרה של תסמונת פטאו , בדרך כלל לא חיים עד שנה, בניגוד לאלו שמזלם להיוולד איתם תסמונת דאון ... אנשים כאלה יכולים לחיות לעת זקנה בשלה. עם זאת, חיים כאלה יכולים להיקרא דווקא קיום, במיוחד בארצות המרחב הפוסט-סובייטי, שם אנשים אלה נחשבים מנודים והם מנסים להימנע מהם ולהתעלם מהם.

על מנת לא לכלול חריגות מסוג זה, על נשים בהריון, במיוחד אלו הנמצאות בסיכון, לעבור בדיקת מיון חובה. החוקרים טוענים כי התפתחותם של הפרעות גנטיות עומדת ביחס ישר לגיל האם הצפויה. ככל שהאישה צעירה יותר, כך יש פחות סיכוי שלילדה יהיו חריגות כלשהן.

כדי לבסס טריזומיה בשליש הראשון של ההריון, נערך מחקר מרחב צווארון של העובר באמצעות אולטרסאונד. בעתיד, נשים הרות עוברות מעת לעת בדיקת דם, בה עבור הגנטיקאים המדדים החשובים ביותר הם הרמה אלפא-פיטופרוטאין (AFP), מעכב A, גונדוטרופין כוריוני (hCG) ואסטריול .

כאמור, הסיכון להפרעה גנטית בילד תלוי בעיקר בגיל האם. עם זאת, ישנם מקרים בהם טריזומיה נרשמת אצל נשים צעירות. לכן, רופאים בבדיקה חוקרים את כל הסימנים האפשריים לחריגות. הוא האמין כי מומחה אולטרסאונד מנוסה יכול לזהות בעיות כבר במהלך בדיקת הסינון הראשונה.

סימנים לתסמונת דאון, כמו גם אדוארדס ופטאו

טריזומיה 13 מאופיינת בירידה חדה ברמה PAPP-A (PAPP הקשורים להריון חלבון (חלבון) A- פלזמה ). גם סמן להפרעה גנטית זו הוא. לאותם פרמטרים תפקיד חשוב בקביעה האם לעובר יש תסמונת אדוארדס .

כשאין סיכון של טריזומיה 18, ערכים תקינים PAPP-A ו- b-hCG (יחידת משנה בטא חינם של hCG) נרשמים בבדיקת דם ביוכימית. אם ערכים אלה חורגים מהסטנדרטים שנקבעו לכל גיל הריון ספציפי, ככל הנראה, מומים גנטיים יימצאו אצל הילד.

חשוב לציין שבמקרה שבמהלך ההקרנה הראשונה רופא מומחה רושם שלטים המעידים על סיכון טריזומיות , האישה מופנית לבדיקה נוספת ולהתייעצות עם גנטיקאים. כדי לבצע אבחנה סופית, האם הצפויה תצטרך לעבור הליכים כגון:

ביופסיה כוריונית , כלומר השגת דגימה של רקמת כוריון לאבחון חריגות;
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר- זה לנקב את קרום מי השפיר לקבל מדגם מי שפיר לצורך המשך לימודיהם במעבדה;
שליה (ביופסיה שליה) , נתון שיטת אבחון פולשנית מומחים לוקחים דגימה רקמת שליה באמצעות מחט דקירה מיוחדת, אשר מנוקבת דופן הבטן הקדמית ;
קורדוצנטזה , שיטה לאבחון הפרעות גנטיות במהלך ההריון, בה מנותחים את דם הטבור של העובר.

למרבה הצער, אם אישה בהריון עברה אחד מהמחקרים הנ"ל מיון ביולוגי ואולטרסאונד לאחר שאושרה האבחנה של נוכחות של הפרעות גנטיות בעובר, יציעו הרופאים להפסיק את ההיריון. בנוסף, בניגוד למחקרי מיון סטנדרטיים, הנתונים שיטות בדיקה פולשניות יכול לעורר מספר סיבוכים קשים עד להפלה ספונטנית, ולכן הרופאים פונים אליהם במספר נדיר למדי של מקרים.

עצם אף - זהו עצם מעט מוארך, קמורה מול העצם הזוגית של פני האדם. בבדיקת האולטרסאונד הראשונה קובע המומחה את אורך עצם האף של התינוק. הוא האמין כי בנוכחות חריגות גנטיות, עצם זו אינה מתפתחת כראוי, כלומר. ההסתיידות שלו מתרחשת מאוחר יותר.

לכן, אם עצם האף נעדרת או שגודלה קטן מדי במהלך ההקרנה הראשונה, אז זה מעיד על נוכחות אפשרית של חריגות שונות. חשוב להדגיש שאורך עצם האף נמדד ב 13 שבועות או 12 שבועות. כאשר הוא מוקרן לאחר 11 שבועות, המומחה בודק רק את נוכחותו.

ראוי להדגיש כי אם גודל עצם האף אינו תואם את הנורמות הקבועות, אך אם אינדיקטורים בסיסיים אחרים תואמים, אין באמת סיבה לדאגה. מצב עניינים זה יכול להיות בגלל המאפיינים האישיים של התפתחות הילד המסוים הזה.

קצב לב (HR)

פרמטר כגון קצב לב ממלא תפקיד חשוב לא רק בשלבים הראשונים, אלא לאורך כל ההריון. למדוד ולפקח כל הזמן דופק עוברי יש רק לשים לב לסטיות במהלך הזמן ובמידת הצורך להציל את חיי התינוק.

הדבר המעניין הוא שבכל זאת שריר הלב (שריר הלב) מתחיל לרדת כבר בשבוע השלישי לאחר ההתעברות, אתה יכול לשמוע את פעימות הלב רק מהשבוע השישי למיילדות. הוא האמין כי בשלב הראשוני של התפתחות העובר, קצב פעימות הלב שלו אמור להתאים לדופק של האם (בממוצע הוא 83 פעימות לדקה).

עם זאת, כבר בחודש הראשון לחיים התוך רחמיים מספר פעימות הלב של התינוק יגדל בהדרגה (בכ -3 פעימות לדקה מדי יום) ובשבוע התשיעי להריון הוא יגיע ל 175 פעימות לדקה. קבעו את דופק העובר באמצעות אולטרסאונד.

כאשר מבצעים אולטרסאונד ראשון, מומחים שמים לב לא רק לדופק, אלא גם צופים כיצד הלב של התינוק מתפתח. בשביל זה, מה שנקרא חתך ארבעה חדרים , כלומר שיטת אבחון אינסטרומנטלי של מומי לב.

חשוב להדגיש כי חריגה מהסטנדרטים של אינדיקטור כזה כמו דופק מעידה על קיומו של מומים בלב ... לכן, רופאים לומדים היטב את המבנה על חתך אטריה ו חדרי הלב העובריים ... אם נמצאו סטיות כלשהן, מומחים מפנים את האישה ההרה למחקר נוסף, למשל אקו לב (ECG) עם דופלרוגרפיה.

החל מהשבוע העשרים, רופא הנשים של מרפאת הלידה יקשיב לליבו של התינוק באמצעות צינור מיוחד בכל ביקור מתוכנן אצל האישה ההרה. הליך כגון זיקת הלב אינו חל במועד מוקדם יותר בגלל חוסר היעילות שלו, שכן הרופא פשוט לא יכול לשמוע את פעימות הלב.

עם זאת, עם התפתחות התינוק, ליבו יישמע בצורה ברורה יותר בכל פעם. מחלה עוזרת לרופא הנשים לקבוע את מיקומו של העובר ברחם. לדוגמא, אם הלב נשמע טוב יותר ברמת הטבור של האם, אז הילד נמצא במצב רוחבי, אם הטבור נמצא משמאל או למטה, העובר נמצא מצג קפאלי , ואם מעל הטבור, אז ב אַגָנִי .

מ 32 שבועות של הריון, הם משתמשים קרדיוטוקוגרפיה (מְקוּצָר CTE ). בעת ביצוע סוגי הבדיקות הנ"ל, מומחה יכול לרשום בעובר:

ברדיקרדיה , כלומר נמוך באופן חריג קצב לב , שלרוב הוא זמני. סטייה זו עשויה להיות סימפטום של האם מחלות אוטואימוניות, אנמיה, כמו גם הידוק כבל כאשר התינוק שטרם נולד אינו מקבל מספיק חמצן. ברדיקרדיה יכולה להיגרם על ידי מומי לב מולדים על מנת לא לכלול או לאשר אבחנה זו, אישה נשלחת לבדיקות נוספות ללא כישלון;
, כלומר דופק גבוה. מומחים ממעטים לתעד סטייה כזו. עם זאת, אם קצב הלב גבוה בהרבה מזה שנקבע על ידי הנורמות, זה מצביע על האם או היפוקסיה , התפתחות זיהומים תוך רחמיים, אנמיה וחריגות גנטיות אצל העובר. בנוסף, התרופות שאישה נוטלת יכולות להשפיע על הדופק.

בנוסף למאפיינים הנ"ל, במהלך בדיקת האולטראסאונד למיון הראשון, מומחים מנתחים את הנתונים:

על סימטריה חצאי מוח עוּבָּר;
בערך גודל היקף ראשו;
על המרחק מהעורף לעצם החזית;
אורך עצמות הכתפיים, הירכיים והזרועות;
על מבנה הלב;
לגבי המיקום והעובי של הכוריון (שליה או "מקום הילד");
כמות המים (מי השפיר);
על מצב הלוע צוואר הרחם אמהות;
מספר הכלים בחבל הטבור;
על היעדרות או נוכחות יתר לחץ דם של הרחם .

כתוצאה מסריקת אולטרסאונד, בנוסף לחריגות הגנטיות שכבר דנו לעיל ( מונוזומיה או תסמונת שרשבסקי-טרנר, טריזומיה בכרומוזום 13, 18 ו -21 , כלומר תסמונות דאון, פאטאו ואדוארדס ) ניתן לזהות את הפתולוגיות הבאות בפיתוח:

צינור עצבי , למשל מום בעמוד השדרה (מנינגומיאלוצלה ומנינגוצלה) אוֹ בקע גולגולתי (אנצפלוצלה) ;
תסמונת קורנט דה לנגה , חריגה בה נרשמות מומים מרובים, הכרוכים הן במומים גופניים והן בפיגור שכלי;
טריפלואיד , פגם התפתחותי גנטי בו מתרחש כשל במערך הכרומוזומים, ככלל, העובר אינו שורד בנוכחות פתולוגיה כזו;
אומפלוצלה , בקע עוברי או טבור, פתולוגיה של דופן הבטן הקדמית, שבה איברים מסוימים (כבד, מעיים ואחרים) מתפתחים בשק הבקע מחוץ לחלל הבטן;
תסמונת סמית-אופיץ , חריגה גנטית המשפיעה על התהליכים, אשר מובילה לאחר מכן להתפתחות פתולוגיות חמורות רבות, למשל, או פיגור שכלי.

סינון ביוכימי בשליש הראשון

בואו נדבר ביתר פירוט על השלב השני של בדיקת מיון מקיפה של נשים בהריון. מה זה הקרנה ביוכימית של השליש הראשון, ומה הסטנדרטים שנקבעו לאינדיקטורים העיקריים שלו? בעצם, סינון ביוכימי האם אין יותר מ ניתוח ביוכימי דם של האם לעתיד.

מחקר זה מתבצע רק לאחר סריקת אולטרסאונד. זאת בשל העובדה שבזכות בדיקת אולטרסאונד קובע הרופא את משך ההריון המדויק, עליו תלויות ישירות הערכים הנורמטיביים של המדדים העיקריים לביוכימיה בדם. לכן, זכרו כי עליכם ללכת לבדיקה ביוכימית רק עם תוצאות בדיקת אולטרסאונד.

כיצד להתכונן לבדיקת ההריון הראשונה שלך

דיברנו על איך הם עושים את זה, והכי חשוב, כשעושים בדיקת אולטרסאונד, עכשיו כדאי לשים לב להתכונן למסירת ניתוח ביוכימי. כמו בכל בדיקת דם, עליכם להתכונן לבדיקה זו מבעוד מועד.

אם ברצונך להשיג תוצאה אמינה של סינון ביוכימי, יהיה עליך לבצע את ההמלצות הבאות:

דם לבדיקה ביוכימית ניתן אך ורק על קיבה ריקה, הרופאים אפילו לא ממליצים לשתות מים פשוטים, שלא לדבר על כל מזון;
כמה ימים לפני ההקרנה, עליכם לשנות את הדיאטה הרגילה ולהתחיל להקפיד על תזונה דלילה, בה לא כדאי לאכול מאכלים שמנים וחריפים מדי (כדי לא להעלות את הרמה), כמו גם פירות ים, אגוזים, שוקולד, פירות הדר ומזונות אלרגניים אחרים, גם אם טרם הייתה לכם תגובה אלרגית לכלום.

הקפדה על המלצות אלו תאפשר לכם להשיג תוצאה מהימנה של בדיקות ביוכימיות. האמינו לי, עדיף להיות סבלניים לזמן מה ולוותר על המטעמים האהובים עליכם, כדי שלאחר מכן לא תדאגו לתוצאות הניתוח. אחרי הכל, כל חריגה מהנורמות הקבועות תתפרש על ידי הרופאים כפתולוגיה בהתפתחות התינוק.

לעתים קרובות למדי, בכל מיני פורומים המוקדשים להריון ולידה, נשים מדברות על כך שהתוצאות של ההקרנה הראשונה, הצפויות בהתרגשות כזו, התגלו כגרועות, והן נאלצו לעשות את כל ההליכים שוב. למרבה המזל, הנשים ההרות קיבלו בסופו של דבר בשורות טובות על בריאות התינוקות שלהן, שכן התוצאות המותאמות הצביעו על כך שאין נכות התפתחותית.

כל העניין היה שהאימהות הצפויות לא התכוננו כראוי להקרנה, מה שהוביל בסופו של דבר לקבלת נתונים לא מדויקים.

תאר לעצמך כמה עצבים התבזבזו ודמעות מרות נשפכו בזמן שנשים ממתינות לתוצאות בדיקות חדשות.

מתח עצום שכזה אינו עובר מבלי להשאיר עקבות לבריאותו של אדם כלשהו, ואף יותר מכך לאישה בהריון.

סינון ביוכימי של השליש הראשון, פרשנות התוצאות

בעת ביצוע ניתוח הסינון הביוכימי הראשון, התפקיד העיקרי באבחון חריגות בהתפתחות העובר מתבצע על ידי מדדים כגון יחידת β חופשית של גונדוטרופין כוריוני אנושי (נוסף HCG ), בנוסף ל PAPP-A (חלבון פלזמה A המשויך להריון) ... בואו ניקח בחשבון כל אחד מהם בפירוט.

PAPP-A - מה זה?

כמוזכר לעיל, PAPP-A - זהו אינדיקטור לבדיקת דם ביוכימית של אישה בהריון, המסייע למומחים לקבוע בשלב מוקדם נוכחות של פתולוגיות גנטיות להתפתחות העובר. השם המלא של ערך זה נשמע כמו חלבון פלזמה הקשור להריון A שפירושו המילולי הוא - חלבון פלזמה הקשור להריון A .

החלבון (חלבון) A המיוצר על ידי השליה במהלך ההריון הוא האחראי להתפתחות הרמונית של הילד שטרם נולד. לכן, אינדיקטור כמו רמת ה- PAPP-A, המחושב על 12 או 13 שבועות במהלך ההריון, נחשב לסמן אופייני לקביעת הפרעות גנטיות.

חובה לעבור את הניתוח כדי לבדוק את רמת ה- PAPP-A:

נשים בהריון מעל גיל 35;
נשים שילדו בעבר ילדים עם מוגבלות התפתחותית גנטית;
אמהות לעתיד עם בני משפחה עם מוגבלות התפתחותית גנטית;
נשים שחלו במחלות כמו , או זמן קצר לפני ההריון;
נשים בהריון שעברו סיבוכים או הפלות בעבר.

ערכים סטנדרטיים של אינדיקטור כזה כמו PAPP-A תלוי במשך ההריון. לדוגמא, שיעור ה- PAPP-A לאחר 12 שבועות הוא 0.79 עד 4.76 mU / ml, וב- 13 שבועות - מ- 1.03 ל- 6.01 mU / ml. במקרים בהם, כתוצאה מהבדיקה, אינדיקטור זה חורג מהמקובל, הרופא קובע מחקרים נוספים.

אם הניתוח מגלה רמה נמוכה של PAPP-A, הדבר עשוי להצביע על נוכחותו של הפרעות כרומוזומליות בהתפתחות הילד, למשל, תסמונת דאון גַם זה מסמן את הסיכון לספונטניות הפלה והריון רגרסיבי ... כאשר מדד זה מוגבר, ככל הנראה זו התוצאה של העובדה שהרופא לא יכול היה לחשב נכון את גיל ההריון.

לכן ביוכימיה בדם נלקחת רק לאחר סריקת אולטרסאונד. גבוה ככל שיהיה PAPP-A עשוי להצביע על הסבירות להתפתחות חריגות גנטיות בהתפתחות העובר. לכן, במקרה של חריגה מהנורמה, הרופא ישלח את האישה לבדיקה נוספת.

מדענים נתנו את השם הזה להורמון זה מסיבה כלשהי, מכיוון שבזכותו ניתן ללמוד באופן אמין על הריון כבר 6-8 ימים לאחר התרחשות ההפריה. ביצים. ראוי לציין זאת HCG מתחיל להתפתח כוריוני כבר בשעות ההריון הראשונות.

יתר על כן, רמתו צומחת במהירות וב- 11-12 שבועות להריון עולה על הערכים הראשוניים בגורם של אלפים. לאחר מכן מאבדת בהדרגה שטח, והמדדים שלו נותרים ללא שינוי (החל מהשליש השני) עד ללידה. כל רצועות בדיקת ההריון מכילות hCG.

אם הרמה גונדוטרופין כוריוני אנושי גדל, אז זה עשוי להצביע על:

על נוכחות העובר תסמונת דאון ;
על אודות הריון מרובה עוברים ;
על התפתחות האם;

כאשר רמת hCG נמוכה מהתקנים שנקבעו, כתוב:

על האפשרי תסמונת אדוארדס בעובר;
על הסיכון הַפָּלָה ;
על אודות אי ספיקת שליה .

לאחר שאישה בהריון עברה בדיקת אולטרסאונד וביוכימיה בדם, על מומחה לפענח את תוצאות הבדיקה, וכן לחשב את הסיכונים האפשריים לפתח חריגות גנטיות או פתולוגיות אחרות באמצעות תוכנית מחשב מיוחדת PRISCA (Prisca).

גיליון סיכום ההקרנה יכיל את המידע הבא:

על סיכון גיל חריגות התפתחותיות (תלוי בגיל האישה ההרה, חריגות אפשריות משתנות);
על ערכי הפרמטרים הביוכימיים של בדיקת הדם של האישה;
על הסיכון למחלות אפשריות;
מקדם MoM .

על מנת לחשב באופן מהימן ככל האפשר את הסיכונים האפשריים לפתח חריגות מסוימות בעובר, מומחים מחשבים את מה שמכונה מקדם MoM (מכפיל של חציון). לשם כך כל נתוני הסינון שהתקבלו נכנסים לתוכנית המתווה את הסטייה של כל אינדיקטור לניתוח של אישה מסוימת מהנורמה הממוצעת שנקבעה עבור מרבית הנשים ההרות.

MoM נחשב לנורמלי אם הוא לא חורג מטווח הערכים בין 0.5 ל -2.5. בשלב השני, מקדם זה מותאם תוך התחשבות בגיל, גזע, נוכחות של מחלות (למשל, סוכרת ), הרגלים רעים (למשל, עישון), מספר ההריונות הקודמים, ECO וגורמים חשובים אחרים.

בשלב הסופי המומחה מגיע למסקנה סופית. זכרו, רק רופא יכול לפרש נכון את תוצאות הבדיקה. בסרטון למטה, הרופא מסביר את כל נקודות המפתח הקשורות להקרנה הראשונה.

עלות הקרנה לשליש אחד

השאלה כמה עולה מחקר זה והיכן הכי טוב לקחת אותו מדאיגה נשים רבות. העניין הוא שלא כל מרפאות מדינה יכולות לבצע בחינה ספציפית כזו בחינם. בהתבסס על הביקורות שהושארו בפורומים, אמהות רבות לעתיד אינן סומכות כלל על תרופות בחינם.

לכן, לעתים קרובות אתה יכול להיתקל בשאלה היכן לבצע הקרנה במוסקבה או בערים אחרות. אם אנו מדברים על מוסדות פרטיים, במעבדה INVITRO ידועה ומוכחת למדי ניתן לבצע סינון ביוכימי עבור 1600 רובל.

נכון, עלות זו אינה כוללת אולטרסאונד, אשר המומחה בהחלט יבקש להציג לפני הניתוח הביוכימי. לכן יהיה עליכם לעבור בנפרד בדיקת אולטרסאונד במקום אחר ואז ללכת למעבדה לתרום דם. יתר על כן, יש לעשות זאת באותו יום.

סינון שני במהלך ההריון, מתי לעשות ומה נכלל במחקר

על פי המלצות ארגון הבריאות העולמי (להלן ארגון הבריאות העולמי), כל אישה חייבת לעבור שלוש בדיקות לאורך כל תקופת ההריון. למרות שבימינו גינקולוגים מפנים את כל הנשים ההרות לבדיקה זו, יש מי שמסיבה כלשהי מפספסת את ההקרנה.

עם זאת, עבור קטגוריות מסוימות של נשים, מחקר כזה צריך להיות חובה. זה חל בעיקר על אלה שילדו בעבר ילדים עם מומים גנטיים או התפתחותיים. בנוסף, חובה לעבור סינון:

נשים מעל גיל 35, מכיוון שהסיכון לפתח פתולוגיות שונות בעובר תלוי בגיל האם;
נשים שנטלו סמים או תרופות אסורות אחרות לנשים בהריון בשליש הראשון;
נשים שעברו בעבר שתי הפלות או יותר;
נשים הסובלות מאחת מהמחלות התורשתיות הבאות לילד - סוכרת, מחלות של מערכת השלד והשרירים ומערכת הלב וכלי הדם, בנוסף ל אונקופתולוגיה;
נשים הנמצאות בסיכון להפלה ספונטנית.

בנוסף, אמהות עתידיות בהחלט צריכות לעבור בדיקה אם הן או בני זוגן נחשפו לקרינה לפני ההתעברות, וכן הועברו מיד לפני ההיריון או במהלך ההריון. מחלות חיידקיות וזיהומיות ... כמו בהקרנה הראשונה בפעם השנייה, האם הצפויה חייבת גם לבצע סריקת אולטרסאונד ולקחת בדיקת דם ביוכימית, שלעתים קרובות נקראת בדיקת משולשת.

תזמון ההקרנה השנייה במהלך ההריון

אז בואו נענה לשאלה כמה שבועות עושים את השנייה סְרִיקָה במהלך ההריון. כפי שכבר קבענו, המחקר הראשון מתבצע בשלבים הראשונים של ההריון, כלומר בתקופה שבין 11 ל -13 שבועות של השליש הראשון. מחקר הסינון הבא מתבצע בתקופה כביכול "הזהב" של ההריון, כלומר בשליש השני, שמתחיל ב 14 שבועות ומסתיים ב 27 שבועות.

הטרימסטר השני נקרא זהוב מכיוון שבמהלך פרק הזמן הזה כל התחלואים הראשוניים הקשורים להריון ( בחילות, חולשה, ואחרים) נסוגים, ואישה יכולה לשמוח לחלוטין במצבה החדש, מכיוון שהיא מרגישה נחשול חזק של כוח.

אישה צריכה לבקר את רופא הנשים שלה כל שבועיים כדי שתוכל לעקוב אחר התקדמות ההריון.

הרופא נותן לאם הצפויה המלצות לגבי מצבה המעניין, וכן מודיע לאישה על אילו בדיקות וכמה זמן עליה לעבור. בדרך כלל, אישה בהריון עוברת בדיקת שתן ובדיקת דם כללית לפני כל ביקור אצל רופא הנשים, וההקרנה השנייה מתקיימת בין 16 ל -20 שבועות להריון.

סינון אולטרסאונד בשליש השני - מה זה?

במהלך השנייה סְרִיקָה ראשית, הם עוברים אולטרסאונד כדי לקבוע את משך ההריון המדויק, כך שמומחים מאוחרים יותר יוכלו לפרש נכון את תוצאות בדיקת הדם הביוכימי. על אולטרסאונד הרופא בוחן את התפתחות וגודלם של האיברים הפנימיים של העובר: אורך העצמות, נפח החזה, הראש והבטן, התפתחות המוח הקטן, הריאות, המוח, עמוד השדרה, הלב, שלפוחית השתן, המעיים, הקיבה , עיניים, אף, כמו גם את הסימטריה של מבנה הפנים.

באופן כללי מנותחים את כל מה שמדמיינים בעזרת בדיקת אולטרסאונד. בנוסף ללימוד המאפיינים העיקריים של התפתחות התינוק, מומחים בודקים:

איך השליה ממוקמת;
עובי השליה ומידת הבשלות שלה;
מספר הכלים בחבל הטבור;
מצב הקירות, הנספחים וצוואר הרחם;
את כמות ואיכות מי השפיר.

נורמות לבדיקת אולטרסאונד בשליש השני להריון:

פענוח הבדיקה המשולשת (בדיקת דם ביוכימית)

בשליש השני, מומחים מקדישים תשומת לב מיוחדת לשלושה סמנים של הפרעות גנטיות כמו:

גונדוטרופין כוריוני - הוא מיוצר על ידי כוריון העובר;
אלפא-פיטופרוטאין ( נוסף חלבון עוברי ) - זה חלבון פלזמה (חלבון), נוצר במקור קורפוס לוטום, ואז הופק כבד ומערכת העיכול של העובר ;
אסטריול חינם ( הורמון נוסף E3 האם הוא הורמון המיוצר ב שִׁליָה , בנוסף ל כבד עוברי.

בחלק מהמקרים הם גם לומדים את הרמה מעכב (הורמון, מיוצר זקיקים) ... סטנדרטים מסוימים נקבעים לכל שבוע הריון. זה נחשב אופטימלי לערוך בדיקה משולשת ב 17 שבועות להריון.

כאשר הערכת יתר של רמת ה- hCG בהקרנה השנייה, זה עשוי להצביע על:

בערך מרובה הֵרָיוֹן ;
על אודות סוכרת מהאם;
על הסיכון להתפתחות תסמונת דאון אם שני האינדיקטורים האחרים נמוכים מהרגיל.

אם hCG, להפך, יורד, זה אומר:

על הסיכון תסמונת אדוארדס ;
על אודות הריון קפוא;
על אודות אי ספיקת שליה .

כאשר רמת ה- AFP גבוהה, קיים סיכון של:

נוכחות של הפרעות התפתחותיות כִּליָה ;
פגמים צינור עצבי ;
לקויות התפתחותיות דופן הבטן ;
נֵזֶק מוֹחַ ;
מחסור במים ;
מוות עוברי;
הפלה ספונטנית;
הִתהַוּוּת סכסוך רזוס .

ירידה ב- AFP יכולה להיות אות:

תסמונת אדוארדס ;
סוכרת אמהות;
מיקום נמוך שִׁליָה .

ברמה נמוכה הסיכון גבוה:

התפתחות אֲנֶמִיָה בעובר;
אי ספיקת יותרת הכליה והשליה;
ספּוֹנטָנִי הַפָּלָה ;
זמינות תסמונת דאון ;
התפתחות זיהום תוך רחמי ;
עיכובים בהתפתחות הגופנית של העובר.

יש לציין כי הרמה הורמון E3 לחלק מהתרופות (למשל), כמו גם לתזונה לא נכונה ולא מאוזנת של האם, יש השפעה. כאשר E3 מוגבה, הרופאים מאבחנים מחלות כִּליָה או הריון מרובה עוברים, וגם מנבאים לידה מוקדמת, כאשר רמת האסטריול עולה בחדות.

לאחר שהאם הצפויה עוברת שני שלבי מיון, הרופאים מנתחים את המידע שהתקבל באמצעות תוכנית מחשב מיוחדת ומחושבים אותו מקדם MoM כמו במחקר הראשון. לסיכום, יצוין הסיכונים לסטייה מסוג זה או אחר.

ערכים מסומנים כשבר, לדוגמא 1: 1500 (כלומר מקרה אחד לכל 1500 הריונות). הנורמה נחשבת אם הסיכון נמוך מ -1: 380. ואז המסקנה תצביע על כך שהסיכון נמצא מתחת לסף הגזירה. אם הסיכון גבוה מ -1: 380, האישה תועבר להתייעצות נוספת עם גנטיקאים או שתוצע לה אבחון פולשני.

יש לציין כי במקרים שבהם בהקרנה הראשונה הניתוח הביוכימי תאם לנורמות (חושבו אינדיקטורים HCG ו- PAPP-A ), אז בפעם השנייה והשלישית מספיק לאישה לעשות רק אולטרסאונד.

בדיקת המיון האחרונה של האם הצפויה מתקיימת ב השליש השלישי ... אנשים רבים תוהים על מה הם מסתכלים בהקרנה השלישית ומתי צריך לעשות מחקר זה.

ככלל, אם האישה ההרה לא אובחנה עם חריגות כלשהן בהתפתחות העובר או במהלך ההריון בבדיקה הראשונה או השנייה, היא רק צריכה לעבור בדיקת אולטרסאונד, שתאפשר למומחה להסיק מסקנות סופיות לגבי את מצבו וההתפתחות של העובר, כמו גם את מיקומו ברחם.

קביעת מיקום העובר ( מצגת קפאלית או עכוז ) נחשב לשלב הכנה חשוב לפני הלידה.

על מנת שהלידה תצליח, והאישה תוכל ללדת בכוחות עצמה ללא ניתוח, על הילד להיות במצג קפאלי.

אחרת, הרופאים מתכננים ניתוח קיסרי.

ההקרנה השלישית כוללת נהלים כגון:

אולטרסאונד , שעוברות כל הנשים ההרות;
דופלרוגרפיה הינה טכניקה המתמקדת בעיקר במצב של כלי הדם שִׁליָה ;
קרדיוטוקוגרפיה - מחקר המאפשר לך לקבוע בצורה מדויקת יותר את קצב הלב של ילד ברחם;
ביוכימיה בדם , שבמהלכם תשומת הלב מתמקדת בסמנים של הפרעות גנטיות ואחרות כמו הרמה HCG, ɑ-fetoprotein ו- PAPP-A .

תזמון ההקרנה השלישית במהלך ההריון

ראוי לציין שרק הרופא מחליט בכמה שבועות 3 אישה צריכה לעבור בדיקה, בהתבסס על המאפיינים האישיים של הריון מסוים זה. עם זאת, זה נחשב אופטימלי כאשר האם לעתיד עוברת סריקת אולטרסאונד מתוכננת לאחר 32 שבועות, ואז עוברת מיד בדיקת דם ביוכימית (אם מצוין), וכן עוברת הליכים הכרחיים אחרים.

עם זאת, מסיבות רפואיות, לבצע דופלרוגרפיה אוֹ CTG העובר יכול להיות מ 28 שבועות להריון. השליש השלישי מתחיל בשבוע 28 ומסתיים בלידה בשבועות 40-43. אולטרסאונד ההקרנה האחרון נקבע בדרך כלל בשבועות 32-34.

פענוח אולטרסאונד

כמה זמן לוקח לאישה בהריון לעבור אולטרסאונד סינון שלישי, גילינו, עכשיו בואו נדבר ביתר פירוט על פענוח המחקר. בעת ביצוע סריקת אולטרסאונד בשליש השלישי, הרופא מקדיש תשומת לב מיוחדת ל:

לפיתוח ומבנה של מערכת הלב וכלי הדם ילד לא לכלול פתולוגיות התפתחותיות אפשריות, למשל, מחלת לב ;
להתפתחות נכונה מוֹחַ , איברי חלל הבטן, עמוד השדרה ומערכת המין;
ממוקם בחלל הגולגולת וריד של גאלן אשר ממלא תפקיד חשוב בתפקוד תקין של המוח על מנת להדיר מפרצת ;
על מבנה ופיתוח פניו של הילד.

בנוסף, אולטרסאונד מאפשר למומחה להעריך את המצב מי שפיר, נספחים ורחם אמא, כמו גם צ'ק ו עובי השליה ... על מנת להוציא היפוקסיה ופתולוגיה בהתפתחות מערכת העצבים והלב וכלי הדם וכן לזהות את התכונות של זרימת הדם פנימה כלי הרחם והילד, כמו גם בחבל הטבור, מוציא דופלרוגרפיה .

ככלל, הליך זה מתבצע רק על פי אינדיקציות במקביל לסריקת אולטרסאונד. על מנת להוציא היפוקסיה עוברית ולהגדיר קצב לב, לְבַלוֹת CTG ... סוג זה של מחקר מתמקד אך ורק בלב התינוק, כך קרדיוטוקוגרפיה נקבע במקרים בהם לרופא יש חששות מהמצב לב וכלי דם מערכות הילד.

אולטרסאונד בשליש השלישי להריון מאפשר לקבוע לא רק את הצגת הילד, אלא גם את בגרות ריאותיו, תלויה המוכנות ללידה. במקרים מסוימים ייתכן שיהיה צורך באשפוז ללידה מוקדמת בכדי להחזיק את התינוק והאם בחיים.

אינדיקטור	שיעור ממוצע למשך 32-34 שבועות להריון
עובי השליה	מ 25 עד 43 מ"מ
מדד מי השפיר (מי השפיר)	80-280 מ"מ
בגרות שליה	1-2 דרגות הבשלה
טון רחם	נֶעדָר
לוע הרחם	סגור, אורך לא פחות מ -3 ס"מ
צמיחה עוברית	בממוצע 45 ס"מ
משקל פרי	בממוצע 2 ק"ג
היקף בטן עוברית	266 - 285 מ"מ
BPR	85-89 מ"מ
אורך עצם הירך העוברית	62-66 מ"מ
היקף חזה עוברי	309-323 מ"מ
גודל זרוע עוברית	46-55 מ"מ
גודל עצם שוק עוברית	52-57 מ"מ
אורך כתף עוברית	55-59 מ"מ

מבוסס על תוצאות בדיקת דם ביוכימית גורם MoM לא צריך לחרוג מהטווח שבין 0.5 ל -2.5. ערך הסיכון לכל הסטיות האפשריות צריך להתאים ל -1: 380.

ברשימת המחקרים עבור כל אישה המצפה לתינוק, יש סינון ביוכימי. מה זה? עד כמה זה אמין ומדויק? האם כולם צריכים להעביר את זה? שאלות אלו ורבות אחרות נשאלות על ידי אמהות לעתיד בעת קבלת הפניות.

מה זה מבחן כפול

כיום ישנם שני סוגים עיקריים:

מבחן כפול;

הם מכוונים לקביעת מומים מולדים, חריגות התפתחותיות בילד שטרם נולד, אך הם נעשים בזמנים שונים.

כפי שמעידים שינויים ברמות החלבון

סטייה כלפי מעלה ומטה מהנורמה בתוכן של hCG ו- PAPP-A מצביעה על הסיכון להתפתחות חריגות אצל הילד.

ירידה בכמות ה- PAPP-A בדם האישה, יחד עם עלייה ברמות ה- hCG, מסמנים את הסיכון לתסמונת דאון.

רמות hCG גבוהות יכולות להופיע בנוכחות, הריון מרובה עוברים או חמורות.

רמה נמוכה יכולה גם להצביע על בעיה.

ירידה בריכוז חלבון זה נצפתה כאשר:

התפתחות של תסמונת אדוארדס;
האיום של הפסקת הריון בטרם עת;

דיוק הפרשנות לתוצאות בדיקה זו אינו עולה על 70%. לכן, בנוסף לבדיקת דם, יש צורך בבדיקת אולטרסאונד. זה יעזור בצורה מדויקת יותר לקבוע את האבחנה.

ישנן גרסאות של תוצאות שליליות שגויות. במקרה זה, ככל הנראה, המחלות יתגלו לאחר 2 בדיקות לידה בשבועות 18-20.

כיצד ניתן הניתוח עבור -HCG ו- PAPP

כדי לקבל את התוצאות האמינות ביותר של בדיקת דם ביוכימית, עליך להתכונן לכך כראוי. שלבי ההכנה פשוטים ביותר.

בערב כדאי להימנע מאכילת אוכל שומני, מעושן או מלוח מדי. נסו למזער את השימוש בתבלינים.

הניתוח נלקח על בטן ריקה. לכן נכון יהיה לקחת איתך אוכל בכדי שתוכל מיד לאכול חטיף לאחר תרומת דם.

דם לניתוח נלקח מווריד.

הכיוון למחקר זה ניתן על ידי רופא נשים-מיילדות. התוצאות מדווחות גם על ידי הרופא המקומי.

חשוב מאוד לא לפספס את המועד האחרון הנדרש לניתוח זה. אחרת, ייתכן שתקבל תוצאות לא אמינות.

מה לעשות עם התוצאות

בדיקת הדם של אישה בהריון לסיכון לפתח פתולוגיות אורכת כ -10 ימים.

התוצאות מדווחות בדרך כלל לאחר שבועיים.

התוצאות נכתבות בדרך כלל ביחידות MoM.

זה לא מספר שמראה את תכולת החלבון הכמותית, אלא אינדיקטור לסטייה מהנורמה.

הנורמה של ערך MoM היא בין 0.5 ל -2.

אם הבדיקה מראה תוצאות מעל רף הניתוק המקובל, משמעות הדבר היא כי לילד צפויה להיות חריגה התפתחותית.

אם המחקר מראה תוצאה מתחת לסף הניתוק, זה מסמן את הסבירות להפלה או התפתחות של תסמונת אדוארדס אצל ילד.

אם התוצאות היו שליליות, מוצע לאישה לעבור בדיקות נוספות:

- מחקר מי שפיר;
- ניתוח דם טבורי;
התייעצות עם גנטיקאים;
בדיקת אולטרסאונד נוספת.

ניתוחים אלה, בתורם, יתנו תשובה מדויקת יותר לגבי האפשרות ללדת ילד חולה.

אם האבחנה מאושרת על ידי מחקרים אחרים, האישה ההרה עשויה להיות מוצעת לבצע ניתוח להפסקה.

ההחלטה והבחירה מוטלות אך ורק על האישה. אירוע זה אינו מתקיים בחובה.

לאישה הזכות לסרב בכתב לעבור לימודי מיון.

סינון אחד במהלך ההריון הוא הליך חשוב מאוד המאפשר לך לענות על שאלות רבות. נכון לעכשיו, הליך זה נכלל ברשימת החובה לנשים בהריון.