גנים: משמעות, השפעה, העברה לצאצאים, מחלות גנטיות.

ראש
"אונקוגנטיקה"

ז'וסינה
יוליה גנאדבנה

בוגר הפקולטה לילדים באוניברסיטה הרפואית הממלכתית Voronezh על שם V.I. נ.נ. בורדנקו בשנת 2014.

2015 - התמחות בטיפול במחלקה לטיפול בפקולטה של \u200b\u200bV.G. נ.נ. בורדנקו.

2015 - קורס הסמכה בהתמחות "המטולוגיה" במרכז המחקר ההמטולוגי במוסקבה.

2015-2016 - מטפל רופא, VGKBSMP №1.

2016 - אושר נושא עבודת הדוקטורט למידת המועמד למדעי הרפואה "מחקר מהלך קליני של המחלה ופרוגנוזה בחולים עם מחלת ריאות חסימתית כרונית עם תסמונת אנמית". מחבר משותף של למעלה מעשרה פרסומים. משתתף בכנסים מדעיים ומעשיים בנושא גנטיקה ואונקולוגיה.

2017 - קורס השתלמויות בנושא: "פרשנות לתוצאות מחקרים גנטיים בחולים עם מחלות תורשתיות."

מאז 2017, תושבות במומחיות "גנטיקה" על בסיס RMANPO.

ראש
"גנטיקה"

קניווטס
איליה וייצ'סלבוביץ '

קניבטס איליה ויאצ'סלבוביץ ', גנטיקאי, מועמד למדעי הרפואה, ראש המחלקה לגנטיקה של המרכז הרפואי והגנטי Genomed. עוזרת המחלקה לגנטיקה רפואית של האקדמיה הרפואית הרוסית להשכלה מקצועית מתמשכת.

הוא סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה הממלכתית במוסקבה לרפואה ורפואת שיניים בשנת 2009, ובשנת 2011 - שהייה במומחיות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה. בשנת 2017 הוא הגן על התזה שלו לתואר המועמד למדעי הרפואה בנושא: אבחון מולקולרי של וריאציות במספר העותקים של אזורי DNA (CNV) בילדים עם מומים מולדים, הפרעות פנוטיפ ו / או פיגור שכלי בשימוש ב- SNP של מערכי מיקרו-אוליגנו-נוקליאוטידים בצפיפות גבוהה "

בין השנים 2011-2017 עבד כגנטיקאי בבית החולים הקליני לילדים. נ.פ. פילאטוב, מחלקת ייעוץ מדעי של המוסד המדעי התקציבי של המדינה הפדרלית "המרכז למחקר גנטי רפואי". משנת 2014 ועד היום הוא היה ראש המחלקה לגנטיקה ב- MGC Genomed.

תחומי הפעילות העיקריים: אבחון וניהול חולים עם מחלות תורשתיות ומומים מולדים, אפילפסיה, ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות בהן נולד ילד עם פתולוגיה תורשתית או מומים התפתחותיים, אבחון טרום לידתי. במהלך הייעוץ נותחים נתונים קליניים וגנאלוגיה כדי לקבוע את ההשערה הקלינית ואת כמות הבדיקות הגנטיות הנדרשות. על בסיס תוצאות הסקר הנתונים מתפרשים והמידע שהתקבל מוסבר ליועצים.

הוא ממייסדי פרויקט בית הספר לגנטיקה. מדבר בקביעות בכנסים. מעביר הרצאות לרופאים, גנטיקאים, נוירולוגים ורופאי נשים-רופאים, וכן להורים לחולים במחלות תורשתיות. היא הכותבת והמחברת המשותפת של למעלה מ -20 מאמרים וביקורות במגזינים רוסיים וזרים.

תחום האינטרסים המקצועיים הוא הכנסת מחקרים מודרניים ברחבי הגנום לפרקטיקה הקלינית, פרשנות תוצאותיהם.

זמן קבלת פנים: רביעי, שישי 16-19

ראש
"נוירולוגיה"

שרקוב
ארטם אלכסייביץ '

שרקוב ארטיום אלכסייביץ ' - נוירולוג, אפילפטולוג

בשנת 2012 למד במסגרת התוכנית הבינלאומית "רפואה מזרחית" באוניברסיטת דאגו האנו בדרום קוריאה.

מאז 2012 - השתתפות בארגון מסד נתונים ואלגוריתם לפרשנות בדיקות גנטיות xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, מנהל הפרויקט - איגור אוגרוב)

בשנת 2013 סיים את לימודיו בפקולטה לילדים באוניברסיטה הרפואית הלאומית למחקר ברוסיה על שם N.I. פירוגוב.

בין השנים 2013 ל -2015 למד במגורים קליניים בנוירולוגיה במרכז המדעי לנוירולוגיה.

מאז 2015 הוא עובד כנוירולוג, עוזר מחקר באקדמאי Yu.E. וולטישב GBOU VPO RNIMU אותם. נ.י. פירוגוב. הוא עובד גם כנוירולוג וכרופא במעבדת ניטור הווידאו-EEG במרפאות "המרכז לאפילפטולוגיה ונוירולוגיה על שם V.I. א.א. קזריאן "ו"מרכז האפילפסיה".

בשנת 2015 למד באיטליה בבית הספר "קורס מגורים בינלאומי שני בנושא אפילפסיות עמידות לסמים, ILAE, 2015".

בשנת 2015 השתלמויות - "גנטיקה קלינית ומולקולרית לרופאים מתרגלים", RCCH, RUSNANO.

בשנת 2016 השתלמויות - "יסודות הגנטיקה המולקולרית" בהנחיית הביואינפורמטיקה, Ph.D. קונובלובה F.A.

מאז 2016 - ראש המחלקה הנוירולוגית במעבדה Genomed.

בשנת 2016, הוא למד באיטליה בקורס המתקדם הבינלאומי בסן סרוולו: חקר המוח ומנתח אפילפסיה, בית הספר ILAE, 2016.

בשנת 2016 השתלמויות - "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים", "המכון לרפואת מעבדה".

בשנת 2017 - בית הספר "NGS in Genetics Medical 2017", המרכז המדעי הממלכתי במוסקבה

נכון לעכשיו הוא מבצע מחקר מדעי בתחום הגנטיקה לאפילפסיה בהנחייתו של פרופסור, ד"ר. Belousova E.D. ופרופסור, ד.מ. דדאלי E.L.

אושר נושא עבודת הגמר לתואר המועמד למדעי הרפואה "מאפיינים קליניים וגנטיים של וריאנטים מונוגניים של אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת".

תחומי הפעילות העיקריים הם אבחון וטיפול באפילפסיה אצל ילדים ומבוגרים. התמחות צרה - טיפול כירורגי באפילפסיה, גנטיקה לאפילפסיה. נוירוגנטיקה.

פרסומים מדעיים

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "אופטימיזציה של אבחנה מבדלת ופרשנות של תוצאות הבדיקות הגנטיות על ידי מערכת המומחים XGenCloud בכמה צורות של אפילפסיה." גנטיקה רפואית, מס '4, 2015, עמ' 41.
*
שרקוב א.א., וורובייב א.נ., טרויצקי א.א., סבקינה אי.אס, דורופייבה מ.יו., מליקיאן א.ג., גולובטייב א.ל. "ניתוח אפילפסיה לנגעים מוחיים מולטיפוקליים בילדים עם טרשת." תקצירים של הקונגרס הרוסי ה- XIV "טכנולוגיות חדשניות בפדיאטריה ובכירורגיה פדיאטרית". עלון רוסי לפרינטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ '226-227.
*
דדאלי אל, בלוסובה א.ד., שרקוב א. "גישות גנטיות מולקולריות לאבחון אפילפסיות אידיופתיות מונוגניות וסימפטומטיות". עבודת תזה של הקונגרס הרוסי ה -14 "טכנולוגיות חדשניות בתחום הפדיאטריה והכירורגיה הפדיאטית". עלון רוסי לפרינטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ '221.
*
שרקוב A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "גרסה נדירה של אנצפלופתיה אפילפטית מסוג 2 מוקדמת הנגרמת על ידי מוטציות בגן CDKL5 בחולה גבר." כנס "אפילפטולוגיה במערכת מדעי המוח". אוסף חומרי כנס: / נערך על ידי פרופ. נזננובה נ.ג., פרופ. מיכאילובה V.A. SPb.: 2015. - עמ '. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. טרויצקי A.A., Golovteev A.L, Polyakov A.V. גרסה אללית חדשה של אפילפסיה מסוג מיוקלונוס מסוג 3 הנגרמת על ידי מוטציות בגן KCTD7 // גנטיקה רפואית. -2015.- נ '14.- לא 9. - עמ' 44-47
*
דדאלי אל, שרקובה I.V, שרקוב A.A., Akimova I.A. "מאפיינים קליניים וגנטיים ושיטות מודרניות לאבחון אפילפסיות תורשתיות." אוסף חומרים "טכנולוגיות ביולוגיות מולקולריות בפרקטיקה רפואית" / Ed. חבר מקביל ריין א.ב. מסלניקוב - גיליון. 24.- נובוסיבירסק: Akademizdat, 2016. - 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu, Sharkov A.A. אפילפסיה בטרשת נפוצה. ב"מחלות במוח, היבטים רפואיים וחברתיים "בעריכת Gusev EI, Gekht AB, Moscow; 2016; עמ '391-399
*
דדאלי אל, שרקוב א.א., שרקובה אי.וי., קניבטס אי.וי., קונובלוב פ. א. מחלות תורשתיות ותורשתיות המלוות בהתקפי חום: מאפיינים קליניים וגנטיים ושיטות אבחון. // כתב העת הרוסי לנוירולוגיית ילדים. - ת 11. - №2, עמ ' 33- 41. doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
שרקוב A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. גישות גנטיות מולקולריות לאבחון אנצפלופתיה אפילפטית. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY CHILD" / עריכה: פרופסור גוזבה V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ ' 391
*
המיספרוטומיה לאפילפסיה תרופתית בילדים עם נזק מוחי דו-צדדי Zubkova N.S., Altunina G.E, Zemlyansky M.Yu, Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY CHILD" / עריכה: פרופסור גוזבה V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ ' 157.
*
*
מאמר: גנטיקה וטיפול דיפרנציאלי באנצפלופתיה מוקדמת של אפילפסיה. א.א. שרקוב *, I. V. שרקובה, א. ד. Belousova, E.L. דדאלי. כתב העת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה, 9, 2016; נושא 2 doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L, Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E, Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N, Dorofeeva M.Yu. "טיפול כירורגי באפילפסיה בטרשת שחפת" בעריכת מ 'דורופייבה, מוסקבה; 2017; עמוד 274
*
סיווגים בינלאומיים חדשים של אפילפסיה והתקפים אפילפטיים של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה. כתב העת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה. סי. סי. קורסאקוב. 2017. כרך 117. מס '7. עמ' 99-106

ראש המחלקה
"גנטיקה של נטיות",
ביולוג, גנטיקאי יועץ

דודוריץ '
וסיליסה ולריאנה

- ראש המחלקה "גנטיקה של נטיות נטייה", ביולוג, גנטיקאי-יועץ

2010 - מומחה יחסי ציבור, המכון ליחסים בינלאומיים במזרח הרחוק

בשנת 2011 - ביולוג, האוניברסיטה הפדרלית של המזרח הרחוק

בשנת 2012 - FGBUN SRI FHM FMBF רוסיה "אבחון גנו ברפואה המודרנית"

2012 - מחקר "מבוא של בדיקות גנטיות במרפאה כללית"

בשנת 2012 - הכשרה מקצועית "מכון למחקר של אבחון טרום לידתי ודרכון גנטי - בסיס הרפואה המונעת בעידן הננוטכנולוגיה על שם D.I. Ott, SZO RAMS

בשנת 2013 - הכשרה מקצועית "גנטיקה בהמוסטסיולוגיה קלינית ובהמוראולוגיה" SC SSH על שם Bakulev

בשנת 2015 - הכשרה מקצועית במסגרת הקונגרס השביעי של האגודה הרוסית לגנטיקאים רפואיים

בשנת 2016 - בית הספר לניתוח נתונים "NGS בפרקטיקה רפואית" של המוסד המדעי התקציבי הפדרלי של המדינה "MGNC"

בשנת 2016 - התמחות "ייעוץ גנטי" של המוסד המדעי התקציבי הפדרלי של המדינה "MGNC"

בשנת 2016 - השתתף בקונגרס הבינלאומי לגנטיקה אנושית בקיוטו, יפן

בין השנים 2013-2016 - ראש המרכז הגנטי הרפואי בחברובסק

בין השנים 2015-2016 - מרצה במחלקה לביולוגיה באוניברסיטה הרפואית של המזרח הרחוק

בין השנים 2016-2018 - מזכיר סניף חברובסק של האגודה הרוסית לגנטיקאים רפואיים

בשנת 2018. - השתתף בסמינר "פוטנציאל הרבייה של רוסיה: גרסאות ונגדיות" סוצ'י, רוסיה

מארגן סמינר בית הספר "עידן הגנטיקה והביואינפורמטיקה: גישה בין תחומית במדע ובמעשה" - 2013, 2014, 2015, 2016.

ניסיון בעבודה כגנטיקאי כיועץ - 7 שנים

מייסד קרן הצדקה צארינה אלכסנדרה לעזור לילדים עם פתולוגיה גנטית alixfond.ru

תחום אינטרסים מקצועיים: מירוביומה, פתולוגיה רב-גורמית, פרמקוגנטיקה, נוטריגנטיקה, גנטיקה רבייה, אפיגנטיקה.

ראש
"אבחון טרום לידתי"

קייבסקאיה
יוליה קירילובנה

בשנת 2011 סיימה את לימודיה באוניברסיטת מוסקבה לרפואה ורפואת שיניים במוסקבה. א.י. אבדוקימובה עם תואר ברפואה כללית היא למדה במגורים במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה עם תואר בגנטיקה.

בשנת 2015 סיימה התמחות בהתמחות במיילדות וגינקולוגיה במכון הרפואי ללימודי רפואה מתקדמים של FSBEI HPE "MGUPP"

מאז 2013 הוא מקיים קבלת פנים בייעוץ במכון הבריאות התקציבי הממשלתי "מרכז לתכנון משפחות ורבייה" DZM

מאז 2017 הוא משמש ראש המחלקה לאבחון טרום לידתי במעבדת הגנום

הוא נותן דיווחים באופן קבוע בכנסים ובסמינרים. מעביר הרצאות לרופאים בעלי התמחויות שונות בתחום הרבייה ואבחון טרום לידתי

עורכת ייעוץ רפואי וגנטי לנשים בהריון באבחון טרום לידתי במטרה למנוע לידת ילדים עם מומים מולדים, כמו גם משפחות עם ככל הנראה פתולוגיות תורשתיות או מולדות. מפרש את תוצאות אבחון ה- DNA.

מומחים

לטיפוב
ארתור שמילביץ '

Latypov Artur Shamilevich - גנטיקאי רופא בקטגוריית ההסמכה הגבוהה ביותר.

לאחר שסיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של המכון הרפואי של קאזאן בשנת 1976, עבד אצל רבים תחילה כרופא במשרד לגנטיקה רפואית, ולאחר מכן כראש המרכז לגנטיקה רפואית של בית החולים הרפובליקני בטטרסטן, מומחה ראשי של משרד הבריאות של רפובליקת טטרסטן, מרצה במחלקות האוניברסיטה הקזאנית לרפואה.

מחברם של למעלה מ -20 מאמרים מדעיים העוסקים בבעיות של גנטיקה רבייתית וביוכימית, משתתף בכנסים רבים מקומיים ובינלאומיים וכנסים בנושא בעיות גנטיקה רפואית. שיטות סינון המוני של נשים בהריון וילודים לאיתור מחלות תורשתיות הוכנסו לעבודה המעשית של המרכז, ביצעו אלפי הליכים פולשניים לחשד למחלות תורשתיות של העובר בשלבים שונים של ההריון.

מאז 2012 היא עובדת במחלקה לגנטיקה רפואית עם קורס אבחון טרום לידתי באקדמיה הרוסית לחינוך לתארים מתקדמים.

תחומי מחקר - מחלות מטבוליות בילדים, אבחון טרום לידתי.

זמן קבלת פנים: רביעי 12-15, שבת 10-14

קבלת רופאים מתבצעת בתיאום מראש.

גנטיקאי

גבלקו
דניס איגורביץ '

בשנת 2009 סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של KSMU על שם S. V. Kurashova (התמחות "רפואה כללית").

התמחות באקדמיה לרפואה בסנט פטרסבורג לחינוך לתארים מתקדמים של הסוכנות הפדרלית לבריאות ופיתוח חברתי (התמחות "גנטיקה").

התמחות בטיפול. הסבה ראשונית במומחיות "אבחון אולטראסאונד". מאז 2016 הוא עובד במחלקה ליסודות יסוד לרפואה קלינית של המכון לרפואה וביולוגיה בסיסית.

תחום אינטרסים מקצועיים: אבחון טרום לידתי, שימוש בשיטות סינון מודרניות ואבחון לזיהוי הפתולוגיה הגנטית של העובר. קביעת הסיכון להישנות מחלות תורשתיות במשפחה.

משתתף בכנסים מדעיים ומעשיים בנושא גנטיקה ומיילדות וגינקולוגיה.

ניסיון בעבודה 5 שנים.

התייעצות בתיאום מראש

קבלת רופאים מתבצעת בתיאום מראש.

גנטיקאי

גרישינה
קריסטינה אלכסנדרובנה

בוגר לימודי רפואה כללית בשנת 2015 מאוניברסיטת מוסקבה לרפואה ולשיניים במוסקבה. באותה שנה נכנסה לתושבות במומחיות 30.08.30 "גנטיקה" במכון המדעי התקציבי הפדרלי "המרכז למחקר גנטי רפואי".
היא הועסקה במעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות תורשתיות קשות (בראשות א.ו. קרפוחין, דוקטור למדעים ביולוגיים) במרץ 2015 כעוזרת מעבדת מחקר. מאז ספטמבר 2015 היא הועברה לתפקיד עוזרת מחקר. הוא המחבר והמחבר המשותף של למעלה מ -10 מאמרים ותמציות בנושא גנטיקה קלינית, אונקוגנטיקה ואונקולוגיה מולקולרית בכתבי עת רוסיים וזרים. משתתף קבוע בכנסים בנושא גנטיקה רפואית.

תחום תחומי עניין מדעיים ומעשיים: ייעוץ רפואי וגנטי לחולים עם פתולוגיה תסמונתית תורשתית ורב-פקטוריאלית.

התייעצות עם גנטיקאי מאפשרת לך לענות על השאלות:

האם הסימפטומים של הילד הם סימנים להפרעה תורשתית איזה מחקר נדרש כדי לזהות את הסיבה קביעת תחזית מדויקת המלצות לביצוע והערכה של תוצאות האבחון לפני הלידה כל מה שצריך לדעת כשמתכננים משפחה ייעוץ לתכנון הפריה חוץ גופית התייעצויות באתר ובאינטרנט

גנטיקאי

גורישלי
Ketevan Vazhaevna

היא בוגרת הפקולטה הביו-רפואית של האוניברסיטה הרפואית הלאומית למחקר ברוסיה על שם N.I. פירוגוב בשנת 2015, הגנה על התזה שלה בנושא "מתאם קליני ומורפולוגי של מדדים חיוניים למצב הגוף ומאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים של תאים חד-גרעיניים בדם בהרעלה קשה." סיימה תואר קליני במומחיות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה מולקולרית ותאית של האוניברסיטה הנ"ל.

היא לקחה חלק בבית הספר המדעי והמעשי "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים: יישום בפועל קליני", כנסים של האגודה האירופית לגנטיקה אנושית (ESHG) וכנסים נוספים בנושא גנטיקה אנושית.

מקיים ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות עם ככל הנראה פתולוגיות תורשתיות או מולדות, כולל מחלות מונוגניות וחריגות כרומוזומליות, קובע אינדיקציות למחקרים גנטיים במעבדה, מפרש את תוצאות אבחון ה- DNA. מתייעץ עם נשים בהריון באבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם מומים מולדים.

גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה

קודריאבצבה
אלנה ולדימירובנה

גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה.

מומחה בתחום ייעוץ הרבייה והפתולוגיה התורשתית.

בוגר האקדמיה לרפואה של אוראל בשנת 2005.

מגורים במומחיות "מיילדות וגינקולוגיה"

התמחות בגנטיקה

הסבה מקצועית בהתמחות "אבחון אולטראסאונד"

פעילויות:

• אי פוריות והפלה
וסיליסה יורייבנה



היא בוגרת האקדמיה הרפואית של ניז'ני נובגורוד בפקולטה לרפואה (התמחות "רפואה כללית"). היא סיימה את התושבות הקלינית במרכז המדעי לגנטיקה במוסקבה. בשנת 2014 סיימה התמחות בקליניקה לאימהות וילדים (IRCCS infantile materno Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

מאז 2016 הוא עובד כרופא יועץ בחברת Genomed LLC.

היא משתתפת בקביעות בכנסים מדעיים ומעשיים בנושא גנטיקה.

תחומי פעילות עיקריים: ייעוץ לאבחון קליני ומעבדי של מחלות גנטיות ופרשנות תוצאות. ניהול חולים ובני משפחותיהם עם כנראה פתולוגיה תורשתית. ייעוץ בתכנון הריון, כמו גם במהלך הריון באבחון טרום לידתי במטרה למנוע לידת ילדים עם פתולוגיה מולדת.

בתקופה שבין 2013 ל -2014 עבדה כחוקרת זוטרה במעבדה לאונקולוגיה מולקולרית במכון האונקולוגי למחקר רוסטוב.

2013 - השתלמויות "סוגיות עכשוויות של גנטיקה קלינית", המוסד החינוכי התקציבי הממשלתי להשכלה מקצועית גבוהה, הצמיחה של האוניברסיטה הרפואית הממלכתית של משרד הבריאות ברוסיה.

בשנת 2014 - השתלמויות "יישום שיטת ה- PCR בזמן אמת לאבחון גנים של מוטציות סומטיות", FBSI "מכון המחקר המרכזי לאפידמיולוגיה של רוזפוטרבנדזור".

מאז 2014 - רופא-גנטיקאי של המעבדה לגנטיקה רפואית, האוניברסיטה הרפואית של רוסטוב.

בשנת 2015 היא אישרה בהצלחה את ההסמכה "מדען מעבדות רפואיות". הוא חבר פעיל במכון המדען הרפואי האוסטרלי.

בשנת 2017 - השתלמויות "פרשנות תוצאות מחקרים גנטיים בחולים תורשתיים", NOChUDPO "מרכז הדרכה להמשך חינוך רפואי ותרופותי"; "נושאים אקטואליים של אבחון מעבדה קלינית וגנטיקה של מעבדה", האוניברסיטה הרפואית של רוסטוב, משרד הבריאות של רוסיה; פיתוח מקצועי קורס ייעוץ גנטי בליברפול בליברפול, אוניברסיטת ליברפול.

משתתף באופן קבוע בכנסים מדעיים, הוא המחבר והמחבר המשותף של למעלה מ -20 פרסומים מדעיים בפרסומים מקומיים וזרים.

תחום הפעילות העיקרי: פרשנות קלינית ומעבדתית לתוצאות אבחון DNA, ניתוח מיקרו מערך כרומוזומלי, NGS.

תחום אינטרסים: יישום בשיטות האבחון העדכניות ביותר בגנום, אונקוגנטיקה.

חבר'ה, אנחנו מכניסים את הנשמה לאתר. תודה לך על
שתגלה את היופי הזה. תודה על ההשראה ועל אווז.
הצטרפו אלינו ב פייסבוק ו בקשר עם

אם אתה שומע בכתובתך הצהרה כמו "כולכם / כולכם אם", אז דעו שזו אמירה שקרית במכוון. למעשה, אנחנו (במיוחד נשים) דומים יותר לאבות שלנו, ולא לאמהות. בנוסף, קיימת הנחה כי אורח חייו של האב עד לרגע ההתעברות של הילד, תזונתו ורווחתו מהווים את היסודות לבריאות התינוק העתידי. קראו אילו סימנים מועברים לילד מהאב, ואילו מהאם, קראו מאמר זה.

לרוב, ילדים יורשים מהוריהם את צורת קצה האף, את האזור סביב השפתיים, את גודל עצמות הלחיים, את זוויות העיניים ואת צורת הסנטר. כשמזהים פנים, אזורים אלה הם המפתח, ולכן אנשים עם אותם אזורים נראים דומים להפליא ואף זהים לנו.

אך האזור בין הגבות שונה לעיתים קרובות בין הורים לילדיהם.

הבת ריס וויתרספון ירשה מאמה עיניים כחולות, את צורת עצמות הלחיים, הסנטר וקצה האף.

• אם לשני ההורים יש שיער מתולתל, אז לילד יהיו גם תלתלים.
• אם לאמא ואבא יש שיער חלק, אז לתינוק יהיה שיער חלק.
• אם לאחד ההורים יש תלתלים, ולשני שיער חלק, אז לילד שלהם יהיה שיער גלי.

יחד עם זאת, אם לשני ההורים יש תלתלים, ובמשפחה היו להם אנשים עם שיער חלק, אז זה יכול לקרות שהשיער של הילד יהיה חלק.

בונוס: כיצד לחזות כיצד תינוקך ייראה

בדוק תמונות משפחתיות של שני ההורים. שימו לב אילו תכונות חוזרות תמיד על ידי רוב הקרובים (אף גבנון, שיער מתולתל, צבע עיניים כהה). תכונות אלה הן דומיננטיות, וככל הנראה הן יתבטאו אצל ילדך שטרם נולד.

איזה הורה אתה נראה? אולי ילדכם הפתיע אתכם בצבע עיניים לא צפוי או בשיער מתולתל? תספר לנו על זה.

מדענים מאמינים כי יכולות אינטלקטואליות נקבעות על ידי גנים 50-70%, ובחירת המקצוע - על ידי 40%. ל -34% מאיתנו יש נטייה להיות מנומסים וגסים. אפילו הרצון לשבת זמן רב מול הטלוויזיה הוא 45% מהנטייה הגנטית. השאר, לפי מומחים, נקבע על ידי חינוך, סביבה חברתית ומכות גורל פתאומיות - למשל מחלות.

גן, בדיוק כמו אורגניזם אינדיבידואלי, נתון לבחירה טבעית. אם, למשל, זה מאפשר לאדם לשרוד בתנאי אקלים קשים יותר או לעמוד בפעילות גופנית זמן רב יותר, הוא יתפשט. אם להיפך, הוא מספק מראה של תכונה מזיקה כלשהי, אזי שכיחותו של גן כזה באוכלוסייה תפחת.

במהלך התפתחות העובר של ילד, השפעה זו של הברירה הטבעית על גנים בודדים יכולה להתבטא בצורה מוזרה למדי. למשל, הגנים שעוברים בתורשה מהאב "מעוניינים" בצמיחה המהירה של העובר - מכיוון שאורגניזם האב כמובן לא מאבד מכך, והילד גדל מהר יותר. לעומת זאת, גנים אימהיים מעודדים התפתחות איטית יותר - שבסופו של דבר אורכת זמן רב יותר, אך משאירה לאם יותר אנרגיה.

תסמונת פראדר ווילי היא דוגמה למה שקורה כאשר הגנים של אמא מנצחים. במהלך ההריון העובר אינו פעיל; לאחר הלידה, לילד יש עיכוב התפתחותי, נטייה להשמנת יתר, קומה קצרה, ישנוניות ופגיעה בתיאום התנועות. זה אולי נראה מוזר שתכונות שליליות לכאורה אלה מקודדות על ידי הגנים האימהיים - אך צריך לזכור שאותם גנים מתחרים בדרך כלל עם אלה האבהיים.

בתורו, "הניצחון" של הגנים האבהיים מוביל להתפתחות מחלה אחרת: תסמונת אנג'למן. במקרה זה, הילד מפתח היפראקטיביות, לעיתים קרובות אפילפסיה והתפתחות דיבור מאוחרת. לפעמים אוצר המילים של המטופל מוגבל למספר מילים בלבד, וגם במקרה זה הילד מבין את רוב מה שנאמר לו - היכולת להביע את מחשבותיו היא זו שסובלת.

כמובן, זה לא יעבוד לחזות את מראה הילד. אך אנו יכולים לומר במידה מסוימת של וודאות מה יהיו התכונות העיקריות. גנים דומיננטיים (חזקים) ורססיביים (חלשים) יעזרו לנו בכך.

על כל אחת מהתכונות החיצוניות והפנימיות שלו, הילד מקבל שני גנים. גנים אלה יכולים להיות זהים (שפתיים גבוהות ושמנמנות) או שונים (גבוהים וקצרים, שמנמנים ורזים). אם הגנים תואמים, לא יהיו סתירות, והילד יורש שפתיים שמנמנות וקומה גבוהה. אחרת, הגן החזק מנצח.

גן חזק נקרא דומיננטי, וגן חלש נקרא רצסיבי. גנים חזקים בבני אדם כוללים שיער כהה ומתולתל; התקרחות אצל גברים; עיניים חומות או ירוקות; עור פיגמנטי בדרך כלל. סימנים רצסיביים כוללים עיניים כחולות, שיער חלק, בלונדיני או אדום, וחוסר פיגמנט בעור.

כאשר גן חזק וחלש נפגשים, החזקים בדרך כלל מנצחים. לדוגמא, אמא היא שחרחורת עם עיניים חומות, ואבא הוא בלונדיני עם עיניים כחולות, עם סבירות גבוהה ניתן לומר שהתינוק ייוולד עם שיער כהה ועיניים חומות.

נכון, הורים בעלי עיניים חומות עשויים להיות ילודים עם עיניים כחולות. לפיכך, גנים שהתקבלו מסבא וסבתא יכלו להשפיע. ייתכן גם מצב הפוך. ההסבר הוא שמתברר שלא גן אחד מצד כל הורה אחראי לתכונה כלשהי, כפי שנהוג היה להאמין בעבר, אלא לקבוצה שלמה של גנים. ולפעמים גן אחד אחראי למספר פונקציות בבת אחת. מספר גנים אחראים לצבע העיניים, שמשולבים באופן שונה בכל פעם.

מחלות תורשתיות המועברות על ידי גנים

ילד יכול לרשת מהוריו לא רק תכונות מראה ואופי, אלא גם מחלות (לב וכלי דם, אונקולוגיות, סוכרת, אלצהיימר ופרקינסון).

המחלה עשויה שלא להופיע אם אתה נוקט באמצעי בטיחות בסיסיים. ספר לרופא הנשים בפירוט על הבעיות הבריאותיות הקשות לא רק שלך ושל בעלך, אלא גם של קרובי משפחה קרובים. זה יעזור להגן על התינוק בעתיד. לפעמים תינוק עם מחלה תורשתית נולד להורים בריאים לחלוטין. היא הוטמעה בגנים והתבטאה רק בילד. זה קורה בדרך כלל כששני ההורים לוקים באותה מחלה בגנים שלהם. לכן, אם מתוכנן ילד, על פי מומחים, עדיף לעבור בדיקה גנטית. זה נכון במיוחד לגבי משפחה שכבר נולדו בה ילדים עם מחלות תורשתיות.

יתכן שלא יתגלה גן חלש בדור אחד או רבים, עד שלא נתקלים בשני גנים רצסיביים מכל אחד מההורים. ואז, למשל, עשוי להופיע סימפטום כה נדיר כמו לבקנות.

הכרומוזומים אחראים גם למין הילד. עבור אישה, הסיכוי שילדה ילדה או ילד הוא שווה. מינו של הילד תלוי רק באב. אם הביצה תפגוש זרע עם כרומוזום המין X, תהיה ילדה. אם Y, ילד ייוולד.

מה עוד יכול להיות תלוי בגנים:

מין - 100%;

צמיחה - 80% (לגברים) ו- 70% (לנשים);

לחץ דם - 45%;

נחירות - 42%;

בגידה נשית - 41%;

רוחניות - 40%;

דתות - 10%.

ישנם גם גנים האחראים להתפתחות מצבים מסוימים, כמו דיכאון או נטייה לאכילה בלתי נשלטת.

רמת המוטציות אצל גברים גבוהה פי 2 מאשר אצל נשים. לפיכך, מתברר כי האנושות חייבת את התקדמותה לגברים.

כל נציגי המין האנושי זהים ב -99.9% בדנ"א, הגוזל לחלוטין כל בסיס לגזענות.

איך האדם יהיה תלוי בסביבה ובתורשה. גנטיקה משפיעה על הגובה, המשקל, צבע העיניים, היכולת. אבל יש השפעות גנטיות אחרות, פחות ברורות.

נהיגה ברכב

זה נראה כל כך קשה לנהוג במכונית? רק אל תדרוס אנשים או תתנגש במכוניות אחרות. אך היכולת לנהוג ברכב קשורה גם לגנטיקה. החוקרים מצאו שכישורי נהיגה תלויים ב- BDNF (גורם נוירוטרופי מוחי), האחראי על הזיכרון, מהירות התגובה ותקשורת אחרת בין תאי המוח.

הרגלים רעים

הרגלים רעים הם בעיה בחברה מכל לאום שהוא. אם אדם יהיה רגיש לסמים תלוי ב -50% מהתורשה, לעישון - 75%. יתר על כן, גנים קובעים 60% אם אדם יהיה מכור לטבק, ו -54% האם הוא יכול להפסיק לעשן.

ככל האפשר לאלימות

זה יכול להיגרם על ידי גורמים חיצוניים, nak ותורשה. מדענים מפינלנד ביצעו ניתוח גנטי של כ 900 עבריינים ומצאו שני גנים האחראים לתוקפנות. נשאים של קבוצת גנים זו הם אלימים פי 13 מאנשים "רגילים".

עַצלוּת

בהחלט כל האנשים עצלנים. לפעמים זה מתאים - ובכל זאת אנחנו לא רובוטים ואנחנו צריכים מנוחה. אבל יש אנשים שעצלנים יותר מאחרים. ויש לומר תודה לגנטיקה. גנים של עצלות קיימים וזה הוכח על ידי מדענים. הם אספו שתי קבוצות של חולדות - פעילות יותר ופסיביות יותר. ואז הם גילו שיש להם הבדלים ברמה הגנטית.

דיאטות

הדרך הטובה ביותר להיכנס לכושר באופן כללי היא עצה של גנטיקאי. אין דיאטות - סמכו על תורשה. טיפים "כללים" להרזיה אינם עוזרים לכולם, אך דיאטות המבוססות על מאפיינים גנטיים בהחלט יהיו יעילות.

טעמים מוזיקליים

מדענים גילו שטעם מוזיקלי מעוצב בחלקו על ידי תורשה. גנטיקה משפיעה על ההעדפות המוסיקליות של אנשים מתחת לגיל 50 ב 55%, ואחרי 50 הדמות יורדת ל 40 והסביבה משפיעה יותר.

כל האמהות והאבות רוצים שילדיהם יגדלו חכמים ונבונים. ולו רק משום שאנשים כאלה נוטים יותר להשיג הצלחה בחיים ולחיות זמן רב יותר. אך כפי שהתברר במהלך המחקרים האחרונים, הגן לאינטליגנציה חדה - או הגן לאינטליגנציה האחראי על התפתחותו הנפשית של ילד (על רמת ה- IQ שלו) - מועבר רק לאורך קו אחד - האם.

ממצאים כאלה פורסמו לאחרונה בכתב העת המקצועי הפופולרי Psychology Spot. הם נעשו על בסיס מחקר שנערך באופן עצמאי על ידי מדענים מאוניברסיטת מנצ'סטר, אוניברסיטת אולם בגרמניה ואוניברסיטת גלזגו.

האחרון ערך מחקר רחב היקף, שכלל יותר מ -12 אלף צעירים ובני נוער בגילאי 14 עד 24 שנים. מדענים התעניינו בנושאי תורשה ומחלות גנטיות. במקביל, המשתתפים עברו מבחן מנת משכל.

התברר כי ניתן לחזות לגבי יכולותיו האינטלקטואליות של הילד על סמך מדדים אימהיים בלבד. ההבדל בין רמת ה- IQ של הילד לאם עמד בממוצע לא על 15 נקודות.

יחד עם זאת, לא נמצא קשר ברור בין רמת האינטליגנציה של האב לילד.

מדענים מסבירים עובדה זו בפשטות. לדבריהם, מה שנקרא "גן האינטליגנציה" נמצא על כרומוזום X. לנשים יש סט כפול של כרומוזום Xואילו אצל גברים היא צמודה לבן זוג בשם Y. איכשהו Y זה עושה כל שניתן כדי להשבית את הגנים של האינטליגנציה של האב, ומתחבר לאותם גנים מהאם.

"זו תופעה מעניינת", נכתב בדו"ח המדענים הסקוטי. - אנו רגילים להאמין שהגנים של האב והאם מעורבים באותה מידה ביצירת חיים חדשים. אבל מתברר שיש אזורים הנשלטים על ידי גנים אימהיים... ממש כמו שיש אזורים שבהם הגנים הגבריים מנגנים בכינור הראשון. "

איזו מסקנה חשובה ניתן להסיק מכך? אם אתה רוצה להביא ילד לעולם חכם, אינך צריך לחפש חתן פרס נובל לתפקיד האב - אין בזה שום תועלת!

תמונות בטקסט - DepositPhotos.

לַחֲזוֹר