מומים מולדים של העובר. פתולוגיות עובריות המתגלות בשלבים המוקדמים

ומולד לא תורשתי.

חריגות התפתחותיות תורשתיות מולדות

כתוצאה ממחקר רב שנים ברוסיה ומחוצה לה, הוכח כי כ-20% מכלל החריגות ההתפתחותיות המולדות (עיוותים) הינן תורשתיות ומופיעות במהלך ההתפתחות העוברית של העובר מהורים עם הפרעות בכרומוזומים ובגנים. כ-10% מהחריגות נגרמות מהרגלים רעים ושימוש בחומרים מסוימים (אלכוהול, סמים וכמה סמים), סביבה ירודה, ולשאר 70% מהעיוותים, הסיבות לא הוכחו.

כל אישה רוצה ללדת תינוק בריא ויפה. על מנת למנוע חריגות התפתחותיות מולדות, יש צורך לדעת את הסיבות להתרחשותן.

נכון להיום, הוקמו מאות ריאגנטים כימיים שעלולים לגרום להפרעה בכרומוזומים או בגנים בהורים ולעורר מומים תוך רחמיים בעובר.

חריגות ההתפתחות יכולות להיות שונות: היעדר מוחלט של איבר כלשהו (לדוגמה, כליה), חוסר התפתחות של איבר (גודלו ומסה הקטנים שלו), התפתחות רבה מדי של איבר (לדוגמה, גודל ומסה גדולים מדי של המוח - מקרוצפליה). בכל המקרים, חריגות אלו משפיעות לרעה על התפתחותו הפיזית והנפשית של הילד, ולעיתים מובילות למותו.

בנוסף, המבנה (היצרות המעיים, הוושט, חוסר התפתחות של מסתמי הלב וכו'), הצורה ומספר האיברים (למשל ירידה או עלייה במספר האצבעות והבהונות, הופעת איברים פנימיים נוספים. , למשל, כליה נוספת וכו') או מספר לא מספיק של איברים מזווגים (לדוגמה, עין אחת או כליה אחת).

התוצאה של חריגות אלו היא תמותת תינוקות מוקדמת (עד 20% מכלל מקרי המוות של ילדים). יצוין כי בשנים האחרונות, אחוז החריגות העובריות תוך רחמיות גדל בהתמדה.

לא כל הפרעות ההתפתחותיות בילדות מתרחשות בגיל צעיר. חלקם מופיעים רק בזמן ההתבגרות או מאוחר יותר.

בנוסף, הפרעות יכולות להתבטא בהפרעה מטבולית של הילד - בהיעדר אנזים כלשהו וכו'.

כל ההפרעות בהתפתחות תוך רחמית של ילד מחולקות באופן קונבנציונלי ל-5 קבוצות: אנטומיות, פיזיולוגיות, תפקודיות, ביוכימיות ונפשיות.

מבין כל ההפרעות בהתפתחות התוך רחמית של העובר, המסוכנות ביותר הן מחלות הקשורות להפרה של מבנה הכרומוזומים או מספרם בתאים. רוב החריגות הללו גורמות למוות עוברי או ללדת ילד שאינו בר-קיימא.

תסמונת דאון

זוהי ההפרעה התורשתית השכיחה ביותר (כ-1 מתוך 800 יילודים). זוהי תוצאה של הפרה של מספר הכרומוזומים בתאים (במקום 46 כרומוזומים בילד, קיימים 47 כרומוזומים בגנוטיפ). מחלה זו פוגעת בבנות ובנים כאחד.

לרוב, ילד עם תסמונת דאון נולד לאם או אב קשישים (מעל גיל 40). תסמונת זו מתגלה בשלבים המוקדמים של ההריון באמצעות אולטרסאונד ושיטות נוספות, אך דיוק הבדיקה הוא 95% (5% הנותרים הם אבחנה שגויה). עד כה, האבחנה המדויקת ביותר של מחלה זו (עד 99.8%) מסופקת על ידי מחקר מי השפיר. כאשר מתגלה פתולוגיה זו בעובר, להורים עצמם יש את הזכות להחליט אם להשאיר את הילד הזה להם או לא.

סימנים חיצוניים אופייניים לתסמונת דאון: קפל בזווית הפנימית של העין, פנים שטוחות וחלק האחורי של הראש, אף קטן, לשון גדולה, פה פתוח, צוואר קצר וקפל עורי בצוואר, קיצורי גפיים ואצבעות, חולשת שרירים , עלולה להתרחש פזילה. לילדים כאלה יש גם מומים בלב ובתריסריון, פיגור שכלי.

אמהות לעתיד צריכות לדעת שהן צריכות לחשוב היטב לפני הפלה כאשר לילד יש תסמונת דאון. ילדים כאלה הם מאוד חיבה, אדיבים, ומידת הדמנציה שלהם משתנה מאוד. כיום ניתן לאמן ילדים כאלה, אם כי לאט יותר מילדים בריאים, לפי שיטות מיוחדות. הם מתחילים ללכת, לדבר, לקרוא ולכתוב. אנשים עם מחלה זו מתחתנים וחיים עד זקנה, אך אנשים כאלה צריכים לזכור שהסבירות לפתח תסמונת זו בילדיהם עולה עד 50%.

תסמונת אדוארדס

זוהי המחלה התורשתית השנייה בשכיחותה אחרי מחלת דאון הקשורה לנוכחות של כרומוזום נוסף בתאים. עם מחלה זו, העובר מפתח פגמים מרובים. לרוב, תסמונת זו מופיעה בילדים שנולדו לאמהות מבוגרות, בעיקר בנות. אצל ילד כזה יש הפרה של גודל עצמות הגולגולת, עצם החזה, כף הרגל, פרופורציות הגוף. בנוסף, תעלת השמע החיצונית עשויה להיעדר, ישנם מומים בלב ובכלי דם, חריגות בהתפתחות המוח, המוח הקטן ופיגור שכלי. ילדים אלה, ככלל, אינם ברי קיימא ומתים לפני גיל 3 חודשים, לעתים רחוקות לפני שנה. לעתים רחוקות מאוד, ילדים אלו חיים זמן רב יותר, אך כולם אוליגופרניים (פיגור שכלי).

תסמונת קלינפלטר

זוהי מחלה תורשתית שכיחה למדי הנגרמת משינוי במספר הכרומוזומים. תסמונת זו מתפתחת רק אצל בנים שנולדו לאמהות מבוגרות. מחלה זו מתבטאת רק במהלך ההתבגרות של הילד; יש לו תת התפתחות של האשכים, אין זרע בזרע או מספר מופחת של זרע, מתפתחת אי פוריות. התפתחות חיצונית של הנער לפי הסוג הנשי: כתפיים צרות, אגן רחב, רגליים ארוכות, בלוטות חלב מוגדלות. ניתן לציין חריגות נפשיות ונפשיות. כאשר מתגלים הסימנים הראשונים למחלה זו, עליך לפנות מיד לרופא כדי להתחיל בטיפול (לרוב הורמונלי).

דַמֶמֶת

מחלה תורשתית זו מועברת לילד מהאם. מחלה זו מתבטאת רק אצל בנים. עם המופיליה, קרישת הדם נפגעת. עם טיפול מתאים, מחלה זו אינה גזר דין מוות.

סיסטיק פיברוזיס

זוהי המחלה המערכתית התורשתית השכיחה ביותר.

סיסטיק פיברוזיס משפיעה על מערכת הנשימה והעיכול, כמו גם על הכבד, הלבלב והגונדות. ריר מצטבר בגוף בכמויות גדולות, מתרחש שיעול כואב, צפצופים בריאות, הלב מושפע, צינורות הלבלב סתומים, שלשול מוחלף בעצירות, הבטן נפוחה, ילדים גדלים גרוע ועולים במשקל, הגפיים דקים, בעלי צורה אופיינית של האצבעות, החזה מעוות, טעם העור מלוח (אם מלוקקים אותו). ההתפתחות הנפשית של חולים כאלה היא תקינה, ולעתים אף מעל הממוצע. מחלה מולדת חמורה זו אינה נרפאת כיום לחלוטין, אך עם טיפול תומך מתאים, חולים כאלה יכולים לחיות חיים ארוכים ומלאים. הם חייבים לקבל תרופות מסוימות כל חייהם.

פנילקטונוריה

מחלה זו היא תוצאה של הפרה של חילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין אצל ילד, וכתוצאה מכך מצוין עיכוב בהתפתחותו הפיזית והנפשית. מחלה זו מתגלה בימים הראשונים לחייו של ילד. זה לא משפט. עם מינוי של דיאטה מיוחדת, ניתן למנוע התפתחות של מחלה זו.

עיוור צבעים

מחלה תורשתית זו עוברת מאם לבן ומתבטאת בעובדה שהילד אינו מבחין בצבעים מסוימים (כלומר, ראיית הצבעים נפגעת חלקית), לרוב אדום וירוק. לא ניתן לרפא את המחלה הזו.

"שפת ארנבת"

אנומליה התפתחותית זו היא פתיחת השפה העליונה, המפריעה למציצת התינוק. הטיפול הוא כירורגי, בחודשים הראשונים לחייו של הילד. מחסור במזון לאישה בהריון יכול לעורר את העיוות הזה.

"חיך שסוע"

מדובר באי סגירה של הלסת העליונה והחך הקשה, כתוצאה מכך חלל הפה אינו מופרד מחלל האף. פגם זה גורם למזון להיכנס לקנה הנשימה ולחלל האף. לעתים קרובות מאוד, החך השסוע נצפה בשילוב עם השפה השסועה. הטיפול הוא כירורגי. הסיבה לאנומליה זו של התפתחות הילד עשויה להיות מחסור במזון לאישה בהריון.

פולידקטליה

Polydactyly - נוכחות של אצבעות נוספות או היעדרן על היד או הרגל, איחוי אצבעות, קיצור או היעדר גפיים. טיפול כירורגי ותותבות.

אננצפליה, מיקרוצפליה, היפרצפליה והידרוצפלוס

כל אלה הם חריגות בהתפתחות המוח. חריגות התפתחותיות אלו יכולות להיות מעוררות על ידי מחסור בגוף האישה או על ידי אדמת, חצבת ומחלות אחרות מהן סובלת האם במהלך ההריון (במיוחד בשבועות הראשונים לאחר ההתעברות).

אם מתגלה אצל ילד אנצפליה (העדר חצאי מוח), ההריון מופסק בכל עת.

היתוך של תאומים (מה שנקרא תאומים סיאמיים)

זוהי אחת החריגות החמורות ביותר בהתפתחות העובר. תאומים יכולים להיות מחוברים על ידי כל חלק בגוף (אגן, ראש וכו'), ניתן לבודד או לחבר את מערכות הדם והאיברים האחרים שלהם, תאום אחד יכול להתפתח כרגיל, והשני לא מפותח. ילדים אלו מתים בדרך כלל בגיל צעיר. במקרה של איחוי רק עם רקמות רכות ועם תפקוד עצמאי של כל ילד, הטיפול מהיר.

בקע בטבור ובעמוד השדרה

בקע בטבור הוא יציאה מחלל מתחת לעור המעי. בקע כזה יכול להיעלם מעצמו, במקרים חמורים, טיפול כירורגי.

בקע בעמוד השדרה הם המומים העובריים החמורים ביותר. רוב הילדים הסובלים ממומים התפתחותיים אלו מתים, והשורדים משותקים, לפיכך, אם מתגלים ליקויים כאלה בהתפתחות העובר, יש מצב להפסקת הריון מוקדמת.

מומים של הלב וכלי הדם

הגורם למומים אלו של העובר יכול להיות מחלה ויראלית או חיידקית המועברת על ידי האם במהלך ההריון, כמו גם מחסור בחמצן.

מומי לב אלו, בהתאם לחומרתם, מטופלים בתרופות או בניתוח.

במקרים חמורים, התינוק מת ברחם או מיד לאחר הלידה.

כל החריגות בהתפתחות שלד העובר נגרמות על ידי הפרעות גנטיות או כרומוזומליות בתאי הילד שטרם נולד.

בנוסף, מחלות תורשתיות אחרות נדירות מאוד (מחלת הירשפרונג, מחלת הנטינגטון, מחלת פונטר, מחלת פון וילברנד, מחלת טיי-זקס, תסמונת פרייזר, תסמונת פטאו, תסמונת טרנר, מחלת השיש ועוד רבות אחרות). המומים כוללים גם כתמי לידה שונים, כמה מחלות עור מולדות, פריקה מולדת של הירך, בקע גולגולתי ועוד.

כיום ידועות יותר מ-3.5 אלף חריגות התפתחותיות תורשתיות. הוכח כי יותר מ-5% מכלל הילדים שנולדו נולדים עם פתולוגיות שונות.

כל המחלות הכרומוזומליות והגנטיות הנחשבות למעשה אינן תלויות בסביבה החיצונית.

עוד קבוצה מחלות תורשתיותהם אלו שאליהם יש לילד נטייה תורשתית, אך מבחינה קלינית מחלה זו מתבטאת רק בתנאים סביבתיים מסוימים. מחלות כאלה כוללות: סוכרת, פסוריאזיס, כיבי קיבה, יתר לחץ דם, גאוט ועוד כמה.

חלק מהמחלות התורשתיות מופיעות רק בגיל מבוגר (למשל מחלת אלצהיימר, טרשת עורקים, גאוט).

אם לקרובים במשפחתך היו מחלות תורשתיות קשות שונות, יש צורך לעבור בדיקות גנטיות רפואיות מיוחדות לפני הריון.

הסיכון לפתח מחלה תורשתית ועיוותים שונים של ילד בנישואים קרובים עולה פי כמה.

אל תיבהלו: המחלות התורשתיות המולדות הנחשבות נדירות מאוד (לרוב ילד אחד לכל כמה אלפי לידות). כל אם לעתיד, מימי ההיריון הראשונים ועד עצם הלידה, דואגת איך התינוק שלה ייוולד, האם הוא יהיה בריא.

התיאור של כל הליקויים ההתפתחותיים הללו ניתן לא כדי להפחיד אותך, אלא כדי שתבין שבריאותו של תינוקך תלויה בך כמעט לחלוטין.

אם אתם אוכלים נכון, והתינוק העתידי שלכם מקבל את כל החומרים הדרושים לחייו ולהתפתחותו (חלבונים, שומנים, פחמימות, ויטמינים, במיוחד חומצה פולית ומלחים מינרלים), הסבירות ללדת ילד חולה היא זניחה.

לחלוקה נכונה של תאים, כולל בשלב העובר, יש צורך בהיווצרות וצמיחה של כל האיברים הפנימיים, חילוף החומרים של העובר, ההמטופואזה שלו, חומצה פולית; בנוסף, הוא מונע לידה מוקדמת והפלות. בנוסף, אם את מנהלת אורח חיים נכון, לא מעשנת, לא משתמשת בסמים ואלכוהול, לגנטיקה שלך אין מחלות תורשתיות חמורות, אז אין כמעט סיכון ללדת ילד לא בריא, ואתה יכול להיות רגוע לגבי התינוק העתידי שלך.

אם לקרוביך יש מחלה תורשתית כלשהי, עליך להיבדק על ידי רופא ולהתחיל טיפול בזמן כדי למנוע מחלה זו או להפסיק הריון בזמן במקרים חמורים במיוחד. יש צורך להימנע מהריון לנשים מעל גיל 40.

בשלב הנוכחי של התפתחות הרפואה, רוב החריגות ההתפתחותיות המפורטות מתגלות בשלבים המוקדמים של ההריון.

הדבר החשוב ביותר לשמירה על בריאות האם והתינוק שטרם נולד הוא להירשם למרפאה לפני לידה מוקדם ככל האפשר, לבקר בה באופן קבוע ולמלא אחר כל המרשמים של הרופא.

מומים מולדים של העובר תופסים את המקום ה-2-3 במבנה התמותה סביב הלידה. אדם יכול להרגיש את ההשלכות של החטאים הללו כל חייו, בהיותו אדם נכה. יש פגמים התפתחותיים שאינם תואמים לחיים, יש פגמים המתוקנים בקלות, יש פגמים שאיתם אתה יכול לשרוד, אבל להרגיש את הפגם שלך כל החיים.

לגילוי בזמן, יש צורך לזהות גורמי סיכון: לידת ילד עם ליקויים התפתחותיים בעבר, גורמים תורשתיים, חשיפות תעסוקתיות מזיקות במהלך ההריון, מחלת האם, נוכחות זיהום, נטילת תרופות, נוכחות של הפלה חוזרת, סטיות במהלך מחקר גנטי וכו'.

מומים מתגלים בשיטות מחקר אולטרסאונד, שהראשונה שבהן נקבעת לא יאוחר משבוע 17 להריון.
בנשים עם גורמי סיכון, מחקר כזה מתבצע בזהירות רבה במיוחד. אם מתגלה מום, מומלץ להפסיק את ההריון מסיבות רפואיות.

הידרוצפלוס עוברי:

הידרוצפלוס מתרחש אצל 3-8 מתוך 10 אלף יילודים. לעתים קרובות בשילוב עם סוגים אחרים של פגמים. אם מתגלה בשלבים המוקדמים, יש לציין הפסקת הריון. בהריון מלא הלידה מתבצעת כרגיל, למניעת פגיעה פרינאום מנתחים את הפרינאום. עם מוות עוברי לפני לידה, מבוצעת קרניוטומיה (פעולה הרסנית לעובר). ב-50% מהמקרים, התוצאה עבור העובר היא שלילית. לאם עלולים להיות סיבוכים טראומטיים, חריגות בלידה, דימום לאחר לידה, תת התפתחות של הרחם לאחר לידה.

מיקרוצפליה:

עם מיקרוצפליה נצפית ירידה בנפח הראש, בעוד שאצל ילדים נצפית לעתים קרובות ירידה בהתפתחות הנפשית.
עם ירידה בולטת, במיוחד בשילוב עם פתולוגיה אחרת, יש לציין הפלה. ירידה קלה בהיעדר גורמים התפתחותיים אחרים יכולה להתפרש כתכונה התפתחותית אינדיבידואלית.

אננספליה עוברית:

אננספליה מאופיינת בהיעדר ההמיספרות המוחיות ורוב קמרון הגולגולת; תיתכן הפרה חלקית של התפתחות המוח האמצעי והדיאנצפלון. יש עיניים בולטות וצוואר קצר. שכיח יותר אצל נקבות. זה יכול להיות עם פתולוגיה גנטית, עקב פעולת סיכונים תעסוקתיים (קרינה, סיכונים כימיים), אצל מכורים לסמים, מכורים לסמים, בסוכרת. לעתים קרובות בשילוב עם סוגים אחרים של מומים.

אבחון טרום לידתי באמצעות אולטרסאונד. עלול להיות חשד בבדיקה מיילדת חיצונית (ראש קטן ובעל צורה מוזרה).
במהלך בדיקה נרתיקית, תשומת הלב מופנית להיעדר קמרון הגולגולת, עצמות בסיס הגולגולת ותצורות תת-קורטיקליות פועמות מוחשות. העובר יכול לשמור על פעילות חיונית עד ללידה עצמה, אך מהר מאוד מת לאחר הלידה. עם אבחון טרום לידתי, לידה מוקדמת מסומנת.

אי קרישה של תעלת השדרה:

אי סתימה של תעלת השדרה (שדרה ביפידה) עלולה להיות מלווה בבליטת בקע ובדליפה של נוזל מוחי. אי-סתימה של תעלת עמוד השדרה מתייחס לסוג נפוץ למדי של פתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית. נפוץ יותר באירופה מאשר באסיה. הגורם למחלה הוא פתולוגיה גנטית. עם זאת, פתולוגיה זו יכולה להיות כאשר אישה בהריון נחשפת לכדורי שינה, זה מתרחש לעתים קרובות בסוכרת. זה יכול להיות משולב עם פגמים, במיוחד עם פגמים אחרים של מערכת העצבים המרכזית ופתולוגיה של הרגליים.

אבחון טרום לידתי מתבצע באמצעות בדיקת אולטרסאונד. שיעור לידות מת הוא 25%, מאלו שנולדו בחיים, כמחציתם שורדים. הפרוגנוזה לעובר תלויה בחומרה וברמה ביחס לעמוד השדרה. ב-25% מהילודים בא לידי ביטוי שיתוק מוחלט, גם לשאר יש סיבוכים ונדרש שיקום בדרגות עוצמה שונות. לכן, אם פתולוגיה זו מזוהה במהלך ההריון, מומלץ לבצע הפלה.

במקרה של לידת ילד עם פתולוגיה זו, יש צורך, במידת האפשר, לשלול טראומה, זיהום בחינוך ולארגן בדיקת רופא ילדים. ישנן תצפיות כי נטילת חומצה פולית במהלך ההריון יכולה להפחית את הסיכון לפתולוגיה זו.

מומים בכליות ובדרכי השתן:

הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיה הוא מחלת כליות פוליציסטית. תהליך דו כיווני עלול להוביל למוות של ילד ומהווה אינדיקציה להפסקת הריון אם מתגלה ליקוי התפתחותי. בתהליך חד צדדי, שאלת הפסקת הריון אינה קטגורית. בהידרונפרוזיס נושא הפסקת הריון מוכרע בהתאם לחומרה, בהיעדר פגמים אחרים במקרה של תהליך חד צדדי ניתן להמשיך בהריון. נכון להיום, פותחה טכניקה לניקוב כליית העובר כדי לשאוב עודפי נוזלים על מנת לשמר את התפקוד.

מומי לב מולדים בילדים:

הפרוגנוזה תלויה בחומרת הפגם ובאפשרות לשיקום לאחר לידה. אנומליות של דפנות חלל הבטן ופגמים של מערכת העיכול. בקע סרעפתי, בו מתרחשת בדרך כלל תזוזה של איברי חלל הבטן לחלל בית החזה, משולב לרוב עם סוגי פתולוגיה אחרים, אחוז לידות מת ותמותת יילודים גבוהים. אם זוהה, הפסקת הריון מסומנת במחצית הראשונה.

הפרעות בפנים ובצוואר:

הסוגים הנפוצים ביותר של פתולוגיה הם שפה וחך שסועים. שפה שסועה (שנודעה בעבר בשם "שפה שסועה") היא פגם שכיח, ואבחון אולטרסאונד טרום לידתי של פגם כזה קשה. בהתפתחות של אנומליה כזו יש חשיבות רבה לגורמים תורשתיים ולהרגלים רעים, עם זאת, הבחינו כי בעת נטילת חומצה פולית במהלך ההריון, הסיכון לחריגות פוחת.

הפרוגנוזה חיובית, טכניקות קוסמטיות כירורגיות מאפשרות להשיג תיקון. נכון, ניתוחים אלו נעשים מספר חודשים לאחר הלידה. ייתכנו בעיות בהנקה. חמור יותר הוא השילוב של שפה שסועה וחך שסוע. במקרה זה, יש לעתים קרובות יותר שילובים עם פגמים אחרים, ותיקון הפגם קשה יותר. קול אף עשוי להישאר. קשיים גדולים בהאכלת התינוק.

חריגות בגפיים:

הפגמים השכיחים ביותר הם עלייה במספר האצבעות (פולידקטליה), איחוי אצבעות וירידה במספרן (סינדקטליום), יתכן קיצור של הגפיים (פירומליה), היעדר גפיים (אמיליה) או חלק מ. הגפיים (המימליה), איחוי הגפיים התחתונות לאחת ("סירנה") וכו'.

מומים במערכת הרבייה:

מאובחנת לעיתים רחוקות בתקופה שלפני הלידה, יכולה להתגלות בתקופת היילוד, ובבנות לעיתים כבר בגיל ההתבגרות ואף מאוחר יותר. מחלות גנטיות מאובחנות לעיתים במהלך ההריון בעזרת בדיקות מיוחדות. אנשים בסיכון (תורשה, גיל, מקצוע מזיק) צריכים להיבדק במרכזים גנטיים.

מחלה המוליטית עוברית:

מחלה זו מתרחשת עקב חוסר ההתאמה של הדם של האם והעובר. לרוב זה מתרחש עקב אי התאמה לגורם Rh כאשר לאם יש דם שלילי Rh, ולילד יש דם חיובי ל-Rh. זה סביר אם לאביו של הילד יש דם Rh חיובי. ככל שלאישה יש יותר הריונות, כך גדל הסיכוי לסיבוך. פחות שכיח, שינויים המוליטיים יכולים להתפתח עקב אי התאמה של קבוצת הדם ABO.

ישנן את הצורות הבאות של מחלה המוליטית של העובר: אנמית, בצקתית והמוליטית.
מְנִיעָה. מניעת הפלות והפלות, שימוש באמצעי מניעה, שימוש בסרום מיוחד ביום הראשון לאחר הלידה. יַחַס. במהלך ההריון, טיטר הנוגדנים נקבע אם מזוהה דם Rh חיובי של הבעל. אם מתגלה כיטר נוגדנים, אשפוז, טיפול ולידה מוקדמת מתבצעים בבית חולים מיוחד ליולדות. בשנים האחרונות נעשה שימוש בטכניקת בדיקה תוך רחמית וטיפול בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר וקורדוצנטי.

מאקרוזומיה עוברית:

מקרוזומיה נקראת עלייה במשקל העובר יותר מהסטנדרט לגיל הריון נתון. תנודות אינדיבידואליות מותרות, יש צורך לקחת בחשבון מאפיינים אישיים, השפעה גנטית.

בהריון מלא, עובר ששוקל יותר מ-4000 גרם נקרא גדול, ועובר ששוקל יותר מ-5000 גרם נקרא ענק. מקרוזומיה מתרחשת לרוב עם סוכרת, עם הצורה הבצקתית של מחלה המוליטית של העובר, וגם אם האישה ההרה מתעללת בפחמימות ובמזונות שומניים. הוא מתגלה בטכניקות מיילדות חיצוניות (מדידה בדינמיקה של קרקעית העין והיקף העובר), בבדיקות אולטרסאונד ולבסוף בעת שקילת יילוד.

עם עובר גדול מתאפשרת לידה דרך תעלת הלידה הטבעית במקרה של אגן תקין ואף רחב יותר. אבל עם עובר ענק ועובר גדול בנוכחות אגן צר, יש לתכנן ניתוח קיסרי. סיבוכים אפשריים: אי התאמה קלינית, טראומטיות לידה של האם והעובר, ירידה בתפקוד ההתכווצות של הרחם עקב מתיחת יתר שלו במהלך הצירים ולאחר הלידה, חולשת הלידה, דימום, תת-אינבולוציה של הרחם, כמו גם סיבוכים הקשורים עם חילוף חומרים לקוי של פחמימות.

הריון הוא ציפייה משמחת ובה בעת מעוררת חרדה לתעלומת הטבע, שעומדת להתרחש. לאורך כל מסלול ההתפתחות התוך רחמית של התינוק, האם מקשיבה ברגישות לכל תנועה שלו, ממתינה בחשש לתוצאות כל הבדיקות שעברו ולתוצאות כל מחקר שעבר. כולם רוצים לשמוע את אותו משפט מרופאים: "הילד שלך בריא". אבל זה לא תמיד המצב.

ישנן פתולוגיות עובריות שונות המאובחנות בשלבים שונים של ההריון ומאלצות את ההורים לקבל החלטה רצינית – האם התינוק ייוולד או לא. סטיות כואבות מתהליך ההתפתחות התקין יכולות להיות מולדות ונרכשות.

מאחר והגורמים למומים בעובר יכולים להיגרם על ידי גנטיקה או גורמים חיצוניים, הפרעות מולדות ונרכשות שונות. הראשונים נוכחים מרגע ההתעברות ומאובחנים לרוב בשלבים המוקדמים, בעוד השניים יכולים להופיע בילד ולהתגלות על ידי רופאים בכל שלב של ההריון.

מִלֵדָה

מומים מולדים וגנטיים של העובר ברפואה נקראות טריזומיות. זוהי סטייה מהנורמה של הכרומוזומים של הילד, המופיעה בשלבים המוקדמים ביותר של היווצרותו התוך רחמית.

פתולוגיות הנגרמות ממספר שגוי של כרומוזומים:

תסמונת דאון - בעיות בכרומוזום ה-21; סימנים - דמנציה, מראה ספציפי, פיגור בגדילה;
תסמונת פטאו - הפרעות בכרומוזום ה-13; ביטויים - מומים מרובים, אידיוטיות, ריבוי אצבעות, בעיות באיברי המין, חירשות; ילדים חולים חיים רק לעתים רחוקות עד שנה;
תסמונת אדוארדס - פתולוגיה של הכרומוזום ה-18; תסמינים - לסת תחתונה קטנה ופה, חריצי עין צרים וקצרים, אפרכסות מעוותות; 60% מהילדים אינם חיים עד 3 חודשים, רק 10% מגיעים לשנה.

מחלות המוכתבות על ידי מספר לא נכון של כרומוזומי מין:

תסמונת שרשבסקי-טרנר - היעדר כרומוזום X אצל ילדה; סימנים - קומה נמוכה, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני, הפרעות סומטיות;
פוליזומיה בכרומוזום X מתבטאת בירידה קלה באינטליגנציה, פסיכוזות וסכיזופרניה;
פוליזומיה על כרומוזום Y, הסימפטומים דומים לפתולוגיה הקודמת;
תסמונת קלינפלטר משפיעה על בנים, סימנים - צמיחת שיער מוחלשת בגוף, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני; ברוב המקרים, פיגור שכלי.

פתולוגיות הנגרמות מפוליפלואידיות (אותו מספר של כרומוזומים בגרעין):

טריפלואידיה;
טטרפלואידיה;
הסיבה היא מוטציות בגנים עובריים;
קטלני לפני הלידה.

אם הגורמים לפתולוגיה עוברית במהלך ההריון הם גנטיים באופיים, לא ניתן עוד לתקן אותם, מחלות כאלה הן חשוכות מרפא. הילד יצטרך לחיות איתם כל חייו, וההורים יצטרכו להקריב הרבה כדי לגדל אותו. כמובן שבקרב חולי תסמונת דאון, למשל, יש אנשים מוכשרים, אפילו מחוננים, שהתפרסמו בכל העולם, אבל צריך להבין שאלו רק כמה חריגים משמחים לכללים.

נרכש

זה קורה גם שעובר יכול להיות בריא לחלוטין מבחינה גנטית, אבל הוא רוכש סטיות בתהליך התפתחות הרחם שלו בהשפעת מגוון גורמים שליליים. אלו יכולות להיות מחלות של האם ממנה סבלה במהלך ההריון, תנאים סביבתיים ירודים, אורח חיים לא תקין וכו'.

פתולוגיה עוברית נרכשת במהלך ההריון יכולה להשפיע על מגוון רחב של איברים ומערכות. בין הנפוצים ביותר הם הבאים:

דפורמציה או היעדר (שלם, חלקי) של איברים פנימיים (לרוב המוח סובל) או חלקים בגוף (גפיים, למשל);
פגמים אנטומיים של שלד הפנים;
מומי לב;
אי סגירה של תעלת עמוד השדרה;
תת-עוררות מוחית (סביב לידתי) מתבטאת לאחר לידת תינוק בצורה של טונוס שרירים נמוך, עייפות, נמנום, חוסר רצון לינוק, חוסר בכי, אך פתולוגיה זו ניתנת לטיפול;
ריגוש יתר מוחי (סביב הלידה) מטופל גם בהצלחה, תסמינים - מתח חמור, בכי ארוך, צרחות;
תסמונת יתר לחץ דם-הידרוצפלית מאופיינת בנפח ראש מוגבר, פונטנל בולט, חוסר איזון בין אונות הפנים והמוחיות של הגולגולת ועיכובים בהתפתחות.

סטיות מהתפתחות תוך רחמית תקינה, שקשה מאוד לקבוע את הסיבות להן, ניתן גם להבחין לקבוצה מיוחדת. אז הטבע הורה, ואי אפשר לעשות דבר בנידון. אלו כוללים:

הפתולוגיה של חבל הטבור של העובר שזוהתה בשלבים שונים של ההריון: זה יכול להיות ארוך מדי או קצר מאוד, אובדן הלולאות שלו, קשרים, התקשרות לא תקינה, פקקת וציסטות - כל זה יכול להוביל למוות של הילד ;
פוריות (כולל תאומים סיאמיים);
רבים ו;
פתולוגיה של השליה: היפרפלזיה (משקלה גדול מדי) והיפופלזיה (אם משקלה נמוך מ-400 גרם), התקף לב, כוריואנגיומה, מחלה טרופובלסטית, אי ספיקת שליה;
הצגה לא נכונה של העובר נקראת גם פתולוגיה על ידי כמה רופאים.

כל אחת מהסטיות הללו מחייבת את הרופאים וההורים ליחס מיוחד לילד שהם נושאים, להיות קשובים במיוחד ובעיקר לשמור על קור רוח. כדי לא לשמוע אבחנה מאכזבת מרופא, אתה צריך לנסות להוציא מהחיים שלך את כל הגורמים שיכולים לגרום לפתולוגיות עובריות נרכשות. זה בכוחה של כל אישה שמצפה לילד.

כוכבים עם תסמונת דאון.אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות מחוננים. מפורסמים עם פתולוגיה מולדת כזו כוללים את האמן ריימונד הו, אלופת השחייה מריה לנגוביה, עורכת הדין פאולה סייג, השחקנים פסקל דוקסן ומקס לואיס, המוזיקאי והמלחין רונלד ג'נקינס.

גורם ל

מניעת פתולוגיות עובריות כרוכה בהדרה מחייה של אם צעירה של אותם גורמים שיכולים לעורר התפתחות של מומים תוך רחמיים. הסיבות השכיחות ביותר למחלות כאלה הן הבאות.

תוֹרָשָׁה

אם אתה יודע על נוכחות של מומים גנטיים במשפחתך, עוד לפני ההתעברות אתה צריך לעבור סדרה של בדיקות ו.

תנאי סביבה לא נוחים

העבודה של אמא במפעל כימי, במעבדה עם חומרים רעילים, מגורים ליד מפעלים תעשייתיים גדולים או אזור קרינה עלולים להוביל לתוצאות בלתי הפיכות.

דרך חיים שגויה

עיוותים חיצוניים של יילודים נגרמים לעתים קרובות מאוד מעישון, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, תזונה לא מספקת או לקויה של האם במהלך ההריון.

מחלות

מחלות ויראליות וחיידקיות יכולות להפוך לפתולוגיות המסוכנות ביותר עבור תינוק:

שפעת לפני 12 שבועות מסתיימת או בהפלה, או שהילד יהיה בריא לחלוטין;
שפעת לאחר 12 שבועות עלולה להוביל לחריגות בשליה;
האדמת טומנת בחרשות, עיוורון, גלאוקומה ונזק למערכת השלד של העובר;
טוקסופלזמה, המועברת דרך חתולים, מעוררת התפתחות של מיקרוצפליה, דלקת קרום המוח, טפטוף של המוח, נזק לעיניים ולמערכת העצבים המרכזית;
הפטיטיס B: זיהום תוך רחמי של העובר בנגיף זה מסוכן, כתוצאה מכך ניתן לרפא 40% מהילדים, אך 40% מתים לפני גיל שנתיים;
ציטומגליה יכולה להיות מועברת לתינוק ברחם, והוא מסתכן להיוולד עיוור, חירש, עם שחמת הכבד, נזק למעי ולכליות.

מחלות המועברות במגע מיני מסוכנות לא פחות להתפתחות תוך רחמית של העובר:

הרפס יכול להיות מועבר לילד ולגרום לפתולוגיות כגון מיקרוצפליה, תת תזונה, עיוורון;
לעובר נגוע בעגבת יש פריחה ספציפית, נזק למערכת השלד, הכבד, הכליות, מערכת העצבים המרכזית;
זיבה מובילה למחלות עיניים, דלקת הלחמית, זיהום כללי (אלח דם), דלקת מי שפיר או דלקת כוריאמניוניונות.

כדי למנוע השלכות מסוכנות כאלה על חייו ובריאותו של תינוק שטרם נולד, ההורים צריכים לעשות הכל כדי לחסל את הסיבות לעיל. עזבו עבודה מזיקה, התרחקו מאזור התעשייה, הפסיקו לעשן ולשתות, אכלו טוב, הימנעו ממחלות וטפלו בהן עם התסמינים הראשונים. ניתן לברר על הפתולוגיה של העובר כבר בגיל 12 שבועות, כאשר מתבצעת הבדיקה הראשונה לנוכחותו.

סטטיסטיקה מרובת דיבור.עם אלכוהוליזם של האם, טוקסיקוזיס נמצא ב-26%, מוות תוך רחמי של ילד - ב-12%, הפלות - ב-22%, לידה קשה - ב-10%, פגים - ב-34%, טראומת לידה - ב-8%, תשניק - ב-12%, ילודים מוחלשים - ב-19%.

אבחון ותזמון

אבחון טרום לידתי של מומים עובריים הוא תהליך מורכב ורב עוצמה. אחד השלבים החשובים ביותר הוא קומפלקס של בדיקות שנקבעו לנשים בהריון בשבועות 12, 20 ו-30. ככלל, זוהי בדיקת דם לנוכחותם של סמני סרום ביוכימיים של הפרעות כרומוזומליות. בדרך כלל, בדיקת העובר לפתולוגיה כוללת את הפעילויות הבאות.

בדיקת דם

טרימסטר ראשון (בדיקה כפולה):

תת-יחידת β חופשית (ריכוזו) של hCG;
PAPP-A: חלבון פלזמה A.

טרימסטר שני (בדיקה משולשת לפתולוגיה עוברית):

או שה-hCG הכולל מזוהה, או, כמו בשליש הראשון, תת-יחידת ה-β החופשית של hCG;
α-fetoprotein (חלבון AFP);
אסטריול חופשי (לא מצומד).

תוספת חובה לבדיקות הדם היא בדיקת אולטרסאונד. הערכת תוצאות היא תמיד מורכבת. עם זאת, בדיקת דם לפתולוגיה עוברית, יחד עם סריקת אולטרסאונד, אינה יכולה לתת ערבות של 100%, לכן, אם יש חשד לחריגות, מתבצעות שיטות אבחון פולשניות: ביופסיה כוריונית וקורדוקנטזה.

ביופסיה של כוריון

זוהי קבלת רקמות כוריוניות לגילוי ומניעה של מחלות כרומוזומליות, נשיאת מומים כרומוזומליים ומחלות מונוגניות. הוא מיוצר בצורה של ניקור של הרחם, אשר יכול להתבצע דרך דופן הבטן, הנרתיק או צוואר הרחם עם מלקחיים מיוחדים או צנתר שאיבה.

הורים שרוצים לדעת כיצד לקבוע את הפתולוגיה של העובר בשלבים המוקדמים יכולים להשתמש בניתוח זה, שכן היתרון העיקרי שלו הוא יישום אבחון כבר בשבועות 9-12, כמו גם תוצאות מהירות (2-3 ימים) . אינדיקציות לביצוע:

גיל מעל 35;
נוכחות של ילד עם מום מולד (מום מולד), מחלות מונוגניות, כרומוזומליות;
תורשה של מומים כרומוזומליים, מוטציות גנים;
בשבועות 10-14 להריון, לפי אקווגרפיה, עובי חלל הצווארון הוא יותר מ-3 מ"מ.

ניתוח זה לפתולוגיה עוברית הוא די כואב ויכול לעורר דימום, אבל עם צוות רפואי מנוסה, הכל הולך ללא סיבוכים.

קורדוקנטזה

זוהי שיטה להשגת דם טבורי (טבור) של ילד לצורך מחקר. הוא מבוצע בדרך כלל במקביל לבדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר). אפשרי לא לפני 18 שבועות.

בהרדמה חדירת מחט מנוקבת דרך דופן הבטן הקדמית ומשאבת את כמות הדם הנדרשת מכלי חבל הטבור. בדיקה כזו של העובר לפתולוגיה יכולה לחשוף מחלות כרומוזומליות ותורשתיות, קונפליקט Rh, מחלה המוליטית.

אולטרסאונד

אחד האבחונים המדויקים והאמינים ביותר הוא אולטרסאונד. הורים רבים מודאגים לגבי אילו פתולוגיות עובריות ניתן לזהות במהלך ההיריון באולטרסאונד, ואילו יכולות להישאר, כמו שאומרים, "מאחורי הקלעים".

אולטרסאונד בשבוע 12 מגלה:

פגמים של מערכת העצבים המרכזית (אנצפליה);
היעדר הקיר הקדמי של הצפק (gastroschisis);
פתולוגיה של עמוד השדרה בעובר;
בקע טבורי (אומפלוצלה);
חוסר גפיים;
תסמונת דאון.

בשבוע 20 ניתן לאבחן כמעט את כל הפתולוגיות העובריות הנראות באולטרסאונד. זאת בשל העובדה שרוב האיברים והמערכות הפנימיים של התינוק כבר נוצרים היטב.

לאחר 30 שבועות, אולטרסאונד יכול רק לאשר או להכחיש נתונים שהתקבלו בשיטות אחרות (באמצעות בדיקת דם, קורדוקנטזה, ביופסיה כוריונית).

עכשיו - על אילו פתולוגיות של העובר אינן מזוהות באולטרסאונד:

עיוורון;
פיגור שכלי;
חֵרשׁוּת;
פגמים קלים באיברים בעובר - חסימה של צינורות הכבד, פגמים במחיצות הלב;
מחלות גנטיות: מיופתיה של דושן, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה;
הפרעות כרומוזומליות של העובר - תסמונת אדוארדס, פטאו, טרנר.

עם זאת, הקבוצה האחרונה של הסטיות הללו אינה חומקת מרופאים אחרי הכל, שכן ניתן לאתר אותן בבדיקת דם של אישה בהריון לפתולוגיה עוברית ושיטות אבחון אחרות.

אם צעירה עצמה לא יכולה להרגיש סימפטומים שמשהו לא בסדר עם התינוק שלה. רק סט של אמצעי אבחון בשלבים שונים של ההריון יכול לחשוף סטיות. לפיכך, סימנים של פתולוגיה עוברית בשלבים המוקדמים, שזוהו על ידי אולטרסאונד, צריכים להיות בולטים חזותית. מדובר בסטיות חיצוניות בהתפתחותה: צורת הגולגולת, יחס הגדלים, תכונות קפלי העור וכו'.

למרבה הצער, יש מקרים שבהם ילד נולד עם פתולוגיות שלא זוהו לפני הלידה. זה קורה או בגלל חוסר הניסיון וחוסר המקצועיות של הצוות הרפואי, או בגלל תקלה או רעוע של ציוד האולטרסאונד.

עובדות.הודות לאולטרסאונד, עד 80% מהמומים המולדים בעובר מתגלים בזמן, מתוכם 40% מההריונות מופסקים עקב ליקויים קשים, משביתים או לא תואמים.

קבוצות בסיכון

ישנה קבוצה של נשים שמגיעות לתשומת הלב הקרובה ביותר של גנטיקאים, שכן הסיכון לפתח חריגות גבוה מאוד. דם נלקח מהם ללא כשל עבור פתולוגיה עוברית ואמצעי אבחון אחרים ננקטים בשלבים שונים של ההריון. אלו המקרים הבאים:

גיל מעל 35;
אם למשפחה כבר יש ילד עם פתולוגיה;
הפלות קודמות, לידות מת, הריונות קפואים;
תורשה (אם לאחד ההורים יש תסמונת דאון);
שימוש ארוך טווח בתרופות חזקות במהלך ההריון;
השפעת הקרינה על גוף האם.

אם אישה נופלת לקבוצת סיכון, היא מקבלת התייעצות מפורטת כיצד לברר אם לעובר יש פתולוגיות, וכל האמצעים הדרושים נקבעים לכך. המטרה העיקרית של בדיקות כאלה היא לברר האם ניתן לעזור לתינוק והאם ניתן להשאיר הריון כזה עד ללידה.

שימו לב: קרינה!אם אם צעירה הוקרנה בקרינה, עליה בהחלט ליידע את הרופא על כך, שכן מסיבה זו תינוקות נולדים לרוב עם עיוותים חיצוניים בלתי הפיכים ובלתי ניתנים לתיקון.

תחזיות

ההתפתחות הנוספת של אירועים תלויה במידה רבה בכמה זמן מתגלה הפתולוגיה העוברית (כמה שיותר מוקדם, כך טוב יותר) ואיזה סוג של סטייה אובחנה. הרופא יכול רק לייעץ, אבל את ההחלטה מקבלים ההורים עצמם.

אם המוטציה הגנטית חזקה ומובילה למוות בלתי נמנע של הילד (תוך רחמי או בשנה הראשונה לחייו), מוצעת הפלה. אם העיוותים החיצוניים מועטים במספרם, הניתוח הפלסטי המודרני עושה פלאים, וילד בעתיד עשוי להיראות בדיוק כמו ילדים אחרים. כל מקרה הוא אינדיבידואלי וייחודי מדי, ולכן הוא דורש גישה מיוחדת.

אם זוהו פתולוגיות של התפתחות עוברית, ההורים צריכים קודם כל להקשיב לחוות דעת הרופאים. אם הסטיות חמורות מדי ויהפכו את חיי התינוק לבלתי נסבלים בעתיד, ובמקביל לזוג הצעיר יש את כל הסיכויים להרות ילד בריא בפעם הבאה, הרופאים מציעים להפסיק את ההריון. כל מקרה הוא ייחודי ודורש התייחסות אישית.

ניתן לקבל את ההחלטה הנכונה על ידי שקלול היתרונות והחסרונות. אל תיבהל או ייאוש: זה רק יחמיר את המצב. הרפואה המודרנית עושה פלאים, ועליכם להסתמך בעניין זה לחלוטין על חוות דעת מקצועית של רופא מנוסה שיודע רבות על כך.

לידתו של ילד עם ליקויים התפתחותיים מולדים מציפה תמיד את המשפחה; נושא זה הוא אחד הקשים ביותר במיילדות. ברגע הראשון, בני זוג חווים הלם פסיכולוגי שאין שני לו, שהופך לאחר מכן לתחושת אשמה, נראה להם שלעולם לא יהיה להם ילד בריא.

יש לומר מיד שילד עם פגמים מולדים יכול להיוולד בכל משפחה - צעיר, בריא, ללא הרגלים רעים, עם הריון תקין. לפי סטטיסטיקה ארוכת טווח, ברחבי העולם, כ-5% מהילדים נולדים עם מחלות מולדות.

ניתן לחלק מומים מולדים של העובר לשתי קבוצות גדולות - תוֹרַשְׁתִי (כלומר, טבוע בגנים ובכרומוזומים, בירושה) ובעצם מִלֵדָה (נרכש במהלך התפתחות תוך רחמית). חלוקה זו היא שרירותית למדי, שכן רוב הליקויים ההתפתחותיים נגרמים משילוב של נטייה תורשתית והשפעות חיצוניות לא חיוביות, המייצגות רב גורמים חריגות.

בעיית המומים המולדים של העובר היא מגוונת מאוד, מומחים שונים עוסקים במחקר בנושא זה - גנטיקאים, ילודים, אמבריולוגים, מומחים לאבחון טרום לידתי (טרום לידתי). לברר את הסיבות זה תמיד קשה.

מחלות תורשתיות

מוטציות הן אבן היסוד של מחלות תורשתיות. הודות למותחנים מצמררים מודרניים, המילה גורמת כעת לאימה כמעט מאמונות תפלות אצל רבים. למעשה, משמעות המילה הלטינית mutatio היא "שינוי" - לא יותר מזה. מוטציה היא שינוי בתכונות התורשתיות של אורגניזם כתוצאה מסידור מחדש במבנים האחראים לאחסון והעברה של מידע גנטי. מחלות הקשורות לשינויים פתולוגיים בכרומוזומים נקראות בדרך כלל מחלות כרומוזומליות... תַחַת למעשה מחלות תורשתיותלהבין הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות גנים.

טבלה 1 להלן מפרטת רק כמה מהחריגות התורשתיות התואמות לחיים כדוגמה.

אֲנוֹמַלִיָה	מנגנון ירושה	תוֹפָעָה	אמצעי טיפול ושיקום
פנילקטונוריה (PKU)	תורשה אוטוזומלית רצסיבית - תיתכן לידת ילד חולה מהורים בריאים. השכיחות באוכלוסייה היא 1:2000.	פיגור גס בהתפתחות הנפשית והפיזית הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין.	בדיקת כל הילודים עבור PKU ביום ה-4-5 לחייהם. תזונה מיוחדת מונעת את התפתחות המחלה.
דַמֶמֶת	תורשה רצסיבית הקשורה למין. לרוב גברים חולים. עבר מאם לבנים.	המחלה נגרמת על ידי מחסור בגורמי קרישת דם מסוימים. זה מתבטא בדימום.	טיפול בדימום - דם, עירוי פלזמה; סוכנים המוסטטיים של פעולה כללית; גלובולין אנטי-המופילי; מניעת פציעות ודימומים.
עיוור צבעים	תורשה רצסיבית הקשורה למין. זה נצפה בעיקר אצל גברים. עבר מאם לבנים.	עיוורון צבעים חלקי. לרוב מופץ בצבעים אדומים וירוקים.	הפרעות בראיית צבע מתגלות באמצעות טבלאות מיוחדות או מכשירים ספקטרליים. לא ניתן לטפל בעיוורון צבעים.
מחלת דאון	אי תקינות כרומוזומלית: אצל האם, כאשר הביצית מבשילה, בהשפעת סיבות עדיין לא ברורות, נוצרים 3 כרומוזומים בזוג הכרומוזומים ה-21 במקום 2. השכיחות באוכלוסייה היא 1:700.	אחת הצורות של דמנציה מולדת. מידת תת ההתפתחות הנפשית משתנה במידה ניכרת. מטופלים הם בדרך כלל חיבה, טוב לב, מסביר פנים.	פדגוגיה טיפולית, המבוססת על נטיית המטופלים לחיקוי. השכלה בבתי ספר עזר, ריפוי בעיסוק.
	תורשה אוטוזומלית דומיננטית, המועברת לילדים מהורים עם צורה מולדת של המחלה.	פטוזיס של העפעף העליון עקב תת-התפתחות של השריר המרים אותו.	כִּירוּרגִיָה.

מומים מולדים מולדים

מומים מולדים הם מגוונים מאוד, הם יכולים להשפיע כמעט על כל איבר של העובר. השפעות שליליות שונות על איברי העובר מובילות להופעתם, במיוחד בשלבים המוקדמים של ההריון. הגורמים הגורמים למומים בעובר נקראים טרטוגניים. הסוגים הנחקרים ביותר של השפעות טרטוגניות הם הבאים:

קרינה מייננת (קרני רנטגן, חשיפה לאיזוטופים רדיואקטיביים). בנוסף לפעולה ישירה על המנגנון הגנטי, לקרינה מייננת השפעה רעילה והיא הגורם לאנומליות מולדות רבות.
זיהומים טרטוגנים , כלומר מחלות זיהומיות המועברות מאם לעובר.
תרופות ... אין תרופות שניתן לזהות ללא תנאי כבטוחות לחלוטין, במיוחד בשלבים המוקדמים של ההריון. במהלך ההיריון יש ליטול תרופות רק לפי הנחיות הרופא המטפל ובהתחשב בהשפעה האפשרית שלהן על העובר. (ראה ש' גונצ'ר "תרופות והריון" בגיליון זה של כתב העת. - משוער. ed.) אין ללכת לקיצוניות השנייה ולא לטפל בכאב גרון זקיק או שן עששת רק בגלל ש"כדורים מזיקים לאישה בהריון". העובר טוב אם האם מרגישה טוב!
כּוֹהֶל ... צריכת אלכוהול על ידי אישה בהריון במינונים גדולים עלולה להוביל להתפתחות של תסמונת אלכוהול עוברית (כלומר, משפיעה על העובר) - מחלה מולדת קשה, לעיתים בלתי תואמת לחיים. אבל לא צריך להגזים בסיכון - כוס שמפניה, שתייה לפני ההתעברות, היא בכלל לא סיבה להפסקת הריון! אם אתה מודאג מהסיכון של "התעברות שיכור", הקפד להתייעץ עם גנטיקאי.
נִיקוֹטִין ... עישון מרובה של סיגריות במהלך ההריון מוביל לעיכוב בהתפתחות הגופנית של הילד.
חשיפה לכימיקלים רעילים ... נשים שבאות במגע עם כימיקלים פעילים על פי אופי עבודתן צריכות לתכנן הריון. 2-3 חודשים לפני ההתעברות וכל תקופת ההיריון (במיוחד במונחים של עד 14-16 שבועות), רצוי לשלול מגע עם כימיקלים העלולים לגרום להשפעה טרטוגנית בעובר.

אולם לעתים קרובות, גורם כמו נטייה תורשתית משחק תפקיד בהתפתחות מומים מולדים: ידוע שאם להורים או קרובי משפחה היו מומים מולדים, אזי הסיכון ללדת ילד עם מומים דומים עולה, כלומר , אנחנו מדברים על "הצטברות משפחתית" של התפתחות חריגות. לפיכך, לאישה עם מום לב מולד יש סיכוי מעט גבוה יותר ללדת ילד עם מום התפתחותי במערכת הלב וכלי הדם מאשר לכל הנשים האחרות. לכן, נהוג לדבר לא כל כך על רק מולד אלא על מומים מולדים מולדים ... למרות זאת, בהתבסס על חומר סטטיסטי גדול, הוכח שהסיכון החוזר ללדת ילד עם מום מולד קטן - בממוצע 2-4%. הנה כמה דוגמאות למומים מולדים מולדים התואמים לחיים (ראה. שולחן 2).

ברצוני להדגיש שוב שכאשר מדובר במומים מולדים, השאלה היא "מי אשם?" לעתים קרובות נותר ללא מענה, פרודוקטיבי יותר לחפש תשובה לשאלה "מה לעשות?" בואו נדבר על הנושא הזה.

פגם התפתחותי	גילויים	יַחַס
	שחרור של איברים פנימיים או רקמות עמוקות מהחללים הנכבשים על ידם, מתחת לעור או לתוך הרקמה הבין-שרירית מבלי להפר את שלמות המיכל.	עיסוי, אם לא יעיל - טיפול כירורגי.
פריקה מולדת ודיספלסיה מולדת של מפרק הירך	דיספלזיה מולדת של מפרק הירך - תת התפתחות של רקמות מפרק הירך, חוסר התאמה בין המשטחים המפרקים - מצב שקדם לנקע של מפרק הירך.	עם דיספלזיה - שימוש באורטוסים שונים (מכשירים לחטיפת ירך) בילדים מתחת לגיל שנה. במקרה של נקע - הפחתה, הטלת אורתוזים מיוחדים בחודשי החיים הראשונים. אם טיפול כזה אינו יעיל, מבוצע ניתוח.
שפה עליונה לא נגועה (שפה שסועה)	אי איחוד של החלקים הצדדיים של השפה העליונה עם החלק האמצעי שלה. זה יכול להיות חד צדדי ודו צדדי. מעכב מציצה.	ניתוח בחודשי החיים הראשונים.
חיך לא נגוע (חך שסוע)	אי זיהום בלסת העליונה והחך הקשה, וכתוצאה מכך שסע המחבר בין הפה והאף. זה גורם לתת תזונה (מזון שנכנס לקנה הנשימה, חלל האף), נשימה ודיבור. קשור לעתים קרובות עם שסע בשפה העליונה.	ניתוחים ותותבות; תצפית מרפאה (החלפת מכשור רפואי) עד 16 שנים.
פולידקטליה	Polydactyly - ריבוי אצבעות, נוכחות של אצבעות נוספות על היד או הרגל. המומים המולדים השכיחים ביותר; לרוב מתרחשת בצורה של שש אצבעות, בדרך כלל על איבר אחד.	כִּירוּרגִיָה.
מום מולד בלב	היווצרות תוך רחמית חריגה של מחיצת הלב (לדוגמה, אי סגירה של המחיצה הפרוזדורית או הבין חדרית) או שימור לאחר הלידה של תכונות של מחזור הדם התוך רחמי (לדוגמה, צינור בוטל פתוח) .	עם פגמים קלים של המחיצה הבין חדרית, ככל שהלב גדל, הגודל היחסי של הפתח יורד - עד לסגירה ספונטנית מלאה. במקרים אחרים, טיפול כירורגי.

מה לעשות, אם…

1. את מתכננת הריון

ידוע כי "קבוצת הסיכון" מנקודת המבט של לידת צאצאים עם מחלות מולדות כוללת:

גברים ונשים שבמשפחותיהם כבר נתקלו במחלה תורשתית זו או אחרת - גם אם הם עצמם אינם חולים;
משפחות שבהן כבר יש ילדים הסובלים ממומים מולדים;
משפחות שבהן הריונות קודמים הסתיימו בהפלות או בלידות מת;
בני זוג הקשורים (לדוגמה, בני דודים ובני דודים שניים);
נשים מעל גיל 35 וגברים מעל גיל 50;
גברים ונשים, עקב עיסוקם, מצבם הבריאותי או מסיבה אחרת, חשופים לגורמים הטרטוגניים לעיל.

בכל המקרים הללו, אנו ממליצים בחום לשותפים המתכננים הריון להגיע לייעוץ גנטי רפואי. גנטיקאים יערכו אילן יוחסין, יקבעו את הסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית. רמת הפיתוח הנוכחית של טכנולוגיות רפואיות מאפשרת כיום, במקרה של פרוגנוזה לא חיובית, לפנות להזרעה מלאכותית עם זרע תורם או הפריה של ביצית תורמת. בנוסף, יש לשלול או למזער גורמים טרטוגנים במידת האפשר.

2. אתה מצפה לתינוק

ושייכים לאחת מ"קבוצות הסיכון" המפורטות. הצעד הראשון במקרה זה צריך להיות ביקור בייעוץ גנטי רפואי. לא כיף לדבר על זה, אבל יש - אם כי לעיתים רחוקות מאוד - מצבים שבהם על בסיס גנטיקה בלבד מגיעים למסקנה שהעובר נפגע ממחלה שאינה מתיישבת עם החיים. במקרה כזה מומלצת כמובן הפלה. עם זאת, אנו חוזרים, מקרים אלה הם מאוד מאוד נדירים. ככלל, מומחי הייעוץ הרפואי והגנטי אינם עוסקים באבחון, אלא בהערכת הסיכון ללדת ילד עם חריגות קשות ועל סמך הערכה זו ממליצים על שיטה כזו או אחרת לאבחון טרום לידתי. יתרה מכך, ההחלטה מתקבלת בהתאם לתוצאות המחקר. רק מומחה יכול להחליט עד כמה גבוה באמת הסיכון ללדת ילד עם ליקויים התפתחותיים. אל תמהרו לבצע הפלה אם קראתם בביאור שהתרופה שנטלת ממש בתחילת ההריון אינה מומלצת לשימוש בתקופה זו; אם נטלת אלכוהול, סמים או סבלת מזיהום נגיפי חריף בדרכי הנשימה, עשית צילום רנטגן על רקע הריון וכו'. הקפידו לפנות לייעוץ גנטי רפואי, שם יוכלו להעריך נכון את הסיכון האמיתי ולהמליץ על מערך המחקרים הדרוש.

3. יש לך ילד עם מום מולד

הדרך הטובה ביותר להתמודד עם הלם פסיכולוגי היא לנסות לקבל מידע רב ככל האפשר על טיבם של ליקויים התפתחותיים. ודאו שילדכם יתייעץ עם גנטיקאי. רצוי מאוד שילד חולה יעבור מחקר ציטוגנטי (ניתוח לקריוטיפ - קבוצה של סימנים של כרומוזומים). ככל שיתקבל מידע רב יותר על ילד חולה כך הטיפול יהיה יעיל יותר וניתן יהיה לקבוע פרוגנוזה לעתיד בצורה מדויקת יותר. עדיף לפנות לייעוץ רפואי וגנטי אחרון לגבי הפרוגנוזה לעתיד בעוד 2-3 חודשים, כאשר המתח הפסיכולוגי ירגע ובני הזוג יוכלו לתפוס בצורה אובייקטיבית יותר מידע מסוג זה. עבור רוב המשפחות, ההריונות הבאים מצליחים. האפשרויות של אבחון טרום לידתי מוסיפות ביטחון בתוצאה מוצלחת הן לרופאים והן למטופלים.

הגרעינים של תאים סומטיים (לא מיניים) מכילים 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם זוג אחד הוא כרומוזומי מין. אצל נשים, זוג זה מורכב משני כרומוזומים זהים, הנקראים בדרך כלל כרומוזומי X, אצל גברים, כרומוזומים אלו שונים - כרומוזום X וכרומוזום Y. כרומוזומים שאינם מין נקראים אוטוזומים.
בתאי מין, הכרומוזומים הם פי שניים פחות - לא 23 זוגות, אלא 23 חתיכות.

במהלך ההפריה, גרעיני הביצית והזרע מתמזגים, והאדם העתידי מקבל מערך מלא של כרומוזומים, ובכך יורש מאפיינים אימהיים ואבהיים כאחד.

כרומוזומים מורכבים מגנים. על כל תכונה בגוף אחראי זוג גנים - "של אמא" ו"אבא". (היוצא מן הכלל הוא צמד ה-XY של כרומוזומי המין בגברים: לא לכל הגנים של כרומוזום ה-X יש "שותפים" בכרומוזום ה-Y.) בכל זוג שולט גן אחד (גן דומיננטי), כלומר. הווריאציה של התכונה הנגרמת על ידי זה באה לידי ביטוי, השני - "נחות" (גן רצסיבי). בשילוב לא חיובי של נסיבות, שני הגנים בזוג או אחד מהם עשויים להיות נשאים של סימן פתולוגי. במקרה הראשון, ה"בעלים" שלהם ללא ספק חולה. אם עסקינן רק בגן "חולה" אחד, שתי אפשרויות אפשריות: (1) הגן הדומיננטי הוא "אחראי" למחלה - אז הנשא שלו חולה; (2) הנשא של התכונה הפתולוגית הוא גן רצסיבי - אז האדם בריא (ליתר דיוק, כפי שאומרים הרופאים, בריא מבחינה פנוטיפית, כלומר, אם יש גן "חולה" בגנוטיפ, אין ביטויים של המחלה).

תורשה אוטוזומלית דומיננטית

הנשא של תכונה פתולוגית הוא גן דומיננטי הכלול באוטוזום (כרומוזום שאינו מין). עם סוג זה של ירושה, לידת ילד חולה בהורים בריאים אפשרית רק כתוצאה ממוטציה חדשה. אירוע כזה נחשב בדרך כלל אקראי והסיכון להישנות נמוך. מצב נוסף הוא כאשר אחד ההורים סובל ממחלה או בעל ליקוי התפתחותי עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי. יתרה מכך, מחצית מהילדים יכולים לרשת פגם או מחלה כזו; בנים ובנות רגישים למחלה באותה מידה. לפגמים התפתחותיים כאלה יש דרגות חומרה שונות; במקרים מסוימים, הם אינם גסים, ולאחר תיקון מוצלח אינם מפריעים לחיים נורמליים.

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

הנשא של התכונה הפתולוגית הוא גן רצסיבי הכלול באוטוסום. עם מנגנון תורשה אוטוזומלית רצסיבית, המצב נראה פרדוקסלי – להורים בריאים יש פתאום ילד עם ליקויים התפתחותיים, לרוב הקשים ביותר ואף אינם מתאימים לחיים. הסיבה היא נשיאה של שני בני הזוג במצב סמוי של גנים רצסיביים מוטנטיים. כמו בסוג האוטוזומלי הדומיננטי, בנים ובנות רגישים באותה מידה למחלה. ההסתברות ללידה מחדש של ילד חולה בנישואים אלו היא 25%, מה שנחשב לסיכון גנטי גבוה. אם אין אבחנה טרום לידתית מהימנה של מחלה כזו, אזי לא מומלץ לבני זוג להמשיך להוליד בנישואים אלה.

תורשה רצסיבית הקשורה למין

מומים הקשורים למין נגרמים בעיקר ממוטציות רצסיביות בכרומוזום המין הנשי (סוג זה של תורשה נקרא גם X-כרומוזומלי). תכונה זו מועברת תמיד דרך האם - נשאית הגן ה"חולה" הרצסיבי (כלומר, האישה עצמה בריאה). כמעט כל המושפעים הם גברים (הגן המושפע על כרומוזום X בכרומוזום Y חסר "פרטנר" שיכול לשלוט בו). אדם חולה לעולם לא מעביר מחלות לבניו (הרי הם מקבלים ממנו Y- "בריא", לא כרומוזום X מוטנטי), אבל כל בנותיו יהיו נשאות של הגן ה"פטאלי".
שרטטנו בכוונה את סוגי הירושה כדי לתת לקורא מושג כללי על המהות של מנגנונים אלה. למעשה, הכל הרבה יותר מסובך – הרבה פחות חד משמעי ומוגדר.

למרבה הצער, על פי הסטטיסטיקה הרפואית, כ-5% מההורים הבריאים נמצאים בסיכון ללדת ילדים עם מוגבלות נפשית או פיזית. האם ניתן לברר מראש על פתולוגיות עובריות? האם האבחנה היא "פתולוגיה עוברית" תמיד משפט לתינוק שטרם נולד?

באילו שלבי ההריון ניתן לברר על הפתולוגיה של העובר?

בדיקות דם מבוצעות:

בשבועות 11-13 - "בדיקה כפולה". הוא מנתח 2 אינדיקטורים חלבוניים של דם, אשר יכולים לשמש כדי לשפוט את הסיכון של ילד לפתח הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס.
בשבוע 14-15 - "מבחן משולש". הוא, בנוסף לתסמונות שהוזכרו לעיל, יכול לחזות נוכחות של פגמים בצינור העצבי.

בעת חישוב הסיכון לפתולוגיות, יש לקחת בחשבון את הדברים הבאים: הריון מרובה עוברים, הפריה חוץ גופית, משקל האישה, סוכרת, נוכחות הצטננות בזמן הבדיקה, עישון. כל הגורמים הללו יכולים להפריז מאוד את מדדי הסיכון.

בדיקות סקר קובעות רק את ההסתברות להופעת הפרעות כרומוזומליות! עם אינדיקטורים חיוביים, יש צורך בבדיקה נוספת: אולטרסאונד, ביופסיה כוריונית, אמיוצנטה, קורדוקנטזה.

אולטרסאונד בשבועות 11-14 להריון יכול לחשוף פתולוגיות התפתחותיות ברורות וכמה שינויים המעידים על הפרעות כרומוזומליות של העובר.

אולטרסאונד בשבוע 20-22 מאבחן מומים באיברים פנימיים.

תשומת הלב! אם באולטרסאונד נמצאו חריגות, יש צורך לבדוק שוב את האבחנה אצל 2-3 רופאים על מנת למנוע טעויות!

ביופסיה כוריונית- ניתוח תאי שליה. מבוצע במשך 8-12 שבועות. בדיקת מי השפיר היא ניתוח ציטוגנטי של מי השפיר. מתקיים 16-24 שבועות. שיטת המחקר הפולשנית הבטוחה ביותר. הסיכון לסיבוכים לאחריו אינו עולה על 1%. Cordocentesis - ניקור של חבל הטבור של העובר. מבוצע במשך 22-25 שבועות.

אם ילד עם פתולוגיה

רופאים ממליצים לבצע הפלה או גרימת לידה מוקדמת רק אם הפתולוגיה העוברית אינה תואמת את החיים. רוב הפתולוגיות אינן מצריכות הפסקת הריון. רמת הרפואה המודרנית מאפשרת "לתקן" מומים רבים לאחר לידת תינוק.

אם גיליתם שלילד יש פתולוגיה תואמת את החיים, נסו לאסוף מידע רב ככל האפשר על מהות ההפרעות ועל אילו מוסדות רפואיים יכולים לעזור לכם. לדוגמה, כעת ניתן להעלים מיידית אפילו מומי לב מולדים מורכבים תוך מספר ימים לאחר לידת הילד. לאחר הניתוח, תינוקות גדלים ומתפתחים באותו אופן כמו בני גילם הבריאים. חלק מההפרעות הגופניות יכולות להיעלם מעצמן ככל שהילד גדל, חלקן דורשות טיפול או ניתוח. אז תמיד יש תקווה!