בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון. שיטות אבחון פולשניות

ניתוח גנטי מאפשר הצצה קטנה לעתיד. האם יש צורך בבדיקה זו בעת תכנון הריון, האם כדאי לחשוש וממה יראו הבדיקות - על כך בפירוט בחומר שלנו.

הגרלה גנטית

מדי שנה מדענים והציבור לומדים יותר על גנטיקה אנושית. זה מאפשר לך להימנע מצרות רבות, כדי למנוע אותן. אך עדיין, גנטיקה נותרה אחד המדעים המסתוריים ביותר.

גנטיקה היא מדע חוקי התורשה והשונות. במשך שלושה עשורים בארצנו (מאמצע שנות ה -30 של המאה העשרים) נרדפו מדענים העוסקים בתחום מדעי זה, עד לאיסור מוחלט על מחקר גנטי. הטאבו על גנטיקה הוסר לבסוף בברית המועצות רק בשנת 1965.

לכן, התרגול מראה שילד עם הפרעות גנטיות יכול להיוולד להורים בריאים לחלוטין, ללא קשר לאורח חייהם ולמקום חייו, הרגליו וגילם. יחד עם זאת, הילדים הקודמים והאחרונים במשפחה כזו עשויים להיות ללא כל תכונות מיוחדות.

על פי הסטטיסטיקה הרוסית, כ -5% מהילדים בארצנו נולדים עם הפרעות גנטיות בדרגות חומרה שונות ובביטויים. שימו לב שנוכחותם לא תמיד אומרת אסון עבור הילד ואהוביו.

המטרה העיקרית של ניתוח גנטי בעת תכנון הריון היא לזהות הפרעות גנטיות אפשריות שילד יכול לרשת, ולכן להגדיל את הסיכוי לנקוט צעדים התורמים להולדת תינוק בריא.

קבוצות בסיכון

הפרעות גנטיות מסוימות יכולות להופיע גם בילד שנולד להורים בריאים. אבל יש אנשים שנכנסים לקבוצת סיכון מוגברת:

• אם האם לעתיד מעל גיל 35, והאב לעתיד הוא מעל גיל 40;
• אם ההורים הפוטנציאליים קשורים זה לזה. עלינו לזכור כי גנטיקה ויחסי דודים נחשבים קרובים, ולכן מסוכנים מבחינת הפרעות גנטיות בצאצאים מנישואין כאלה. בני דודים שניים, לטענת הגנטיקאים, כבר אינם מסוכנים;
• אם ילד עם מומים גנטיים כבר נולד במשפחה;
• אם לפחות לאחד ההורים יש פתולוגיה גנטית מבוססת או חשד לה;
• אם לפני כן ילדה ילדה או ילד שנולד מת;
• אם אחד ההורים נחשף לגורמים מזיקים (למשל, קרינה או כימיקלים);
• אם זמן ההתעברות תואם נטילת תרופות שאינן תואמות הריון.

גם אם אף אחד מההורים לעתיד לא נופל לקבוצות הסיכון הרשומות, הרופאים ממליצים לעבור בדיקות גנטיות. יתכן שאתה יודע או לא יודע את העובדות המסוכנות שעלולות להוביל לפתולוגיות גנטיות אצל הילד שטרם נולד, או שניתן לגלות סטיות רק בבדיקות מתאימות ולא להתבטא בשום דרך.

מה נכלל בניתוחים גנטיים בעת תכנון הריון

בשלב הראשון ינתח המומחה את אילן היוחסין של ההורים לעתיד ויאסוף את המידע המלא ביותר על אורח חייהם, גורמים מזיקים שנתקלו בהם וכו '. אך מכיוון שניתוח זה מתבצע על סמך דבריהם של בני הזוג עצמם, שאולי אינם מודעים, למשל, למחלות תורשתיות, אין זה מספיק למסקנה.

נסו לספק לרופא מידע מלא וכנה ככל האפשר על השאלות שהוא ישאל אתכם. השיגעון הקל של בן דודך אולי נראה לך רק חמוד ומצחיק, בעוד גנטיקאי יעריך אותו מעמדות אחרות לגמרי.

השלב השני של הניתוח הגנטי עשוי לכלול בדיקות דם לביוכימיה, בדיקות על ידי מומחים מומחים (למשל, נוירופתולוג, מטפל).

השלב השלישי הוא ניתוח כרומוזומלי מיוחד של כל אחד מההורים לעתיד.

בדיקות גנטיות במהלך ההריון

לא משנה אם ההורים לעתיד התייעצו עם גנטיקאי לפני ההתעברות, או לא, הילדה עוברת גנטית.

דעת מומחה:

בלוקורובה מריה,רופא נשים-מיילד, רופא-מולדת, רופא לאבחון אולטרסאונד, דוקטורט. המרכז לבריאות הרבייה "CM-Clinic" בפר. רסקובה, בת 14:"המונח" ניתוח גנטי "מתייחס למספר סוגי ניתוחים. ראשית, זוהי קביעת הקריוטיפ (כלומר, מבנה הכרומוזומים ומספרם) של הורים לעתיד. מומלץ לבצע בדיקה זו לפני תכנון הריון. שנית, מדובר בבדיקה גנטית, שמבוצעת כבר בבנות בהריון. נכון לעכשיו, כל האימהות הצפויות, ללא קשר לגילאים ואורחות חייהן, עוברות בדיקות גנטיות לשליש הראשון (מה שמכונה "הבדיקה הכפולה") בשבועות 11-13, הכוללת אולטרסאונד וקביעת רמת חלבון hCG ו- PAPP בדם. בהתבסס על תוצאות בדיקה זו, מזוהה קבוצת סיכון של חולים עם הפרעות גנטיות אפשריות של העובר, כמו תסמונת דאון ואחרים. אם מזוהה סיכון גבוה, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי בכדי להחליט על הצורך, העיתוי ושיטות הבדיקה הנוספת (ניתוח מי שפיר, villi כוריוני וכו ') לצורך אבחון מדויק יותר של הבעיה. בשבועות 16-18 מתבצעת בדיקה גנטית שנייה ("בדיקה משולשת") הכוללת גם בדיקת אולטרסאונד ובדיקת דם לאלפא-פוטופרוטאין, hCG ואסטריול. בשבועות 20-21 להריון מבוצע אולטרסאונד חובה שלישי של העובר, אשר אינו כולל מומים בעובר, שכן בשלב זה נוצרים כל איבריו של התינוק שטרם נולד ואז מתרחשת רק צמיחתם. בנוסף, כיום קיימת השיטה החדשה ביותר לניתוח גנטי של העובר, כאשר תאי הדם העובריים מבודדים מדם האם הצפויה וקריוטיפ שלו נקבע מהם. "

על מה מדברים גנטיקאים

גנטיקה אינה מתמטיקה. אפילו המומחה המוסמך ביותר בתחום זה, בעל הציוד המודרני והמדויק ביותר לניתוח, לעולם לא יחזיר 100%, לא משנה אם הם חיוביים או שליליים. העובדה היא, ראשית, כבר התגלו כמה אלפי מחלות תורשתיות, ומאות נוספות נקבעות מדי שנה, ושנית, אי אפשר לחזות בוודאות כיצד בדיוק ישלב הגנים של ההורים בילד. לכן, כאשר הגנטיקאים מביעים את תוצאות הסקרים, משתמשים בתכשירים "סיכון נמוך", "סיכון בינוני" ו"סיכון גבוה ".

סיכון נמוך הוא אינדיקטור טוב מאוד. אל תבקש מחיזוי מדויק יותר מגנטיקאי.

במסקנה של גנטיקאי, תוכלו למצוא את אחוז הסיכונים הגנטיים. כיצד לפענח אותם:

• עד 10% - סיכון נמוך. זוהי האפשרות הנוחה ביותר האפשרית.
• 10-20% הם סיכון ממוצע. נתונים אלה ידרשו מעקב רפואי זהיר לאורך כל ההריון.
• מעל 20% מהווה סיכון גבוה.

בדיקות גנטיקה בתכנון הריון היא קבוצת מחקרים המסייעת לקבוע את הסבירות שילדת תינוק עם סטיות ומומים גנטיים. היחס לגנטיקה כמדע נע בין שלילי ביותר להכרה מוחלטת. אך עד היום, מחקר גנטי אינו הנפוץ ביותר לקראת ההתעברות. לעתים קרובות יותר, ניתוח גנטי של דם האישה מתבצע במהלך ההריון כחלק ממחקר סקר חובה. וזה מזוהה במהלך חריגות התפתחותיות, ככל הנראה בעלות אופי גנטי.

שיטות אבחון גנטי יכולות להיות לא פולשניות (דוגמנות קלינית וגנטית, אבחון אולטראסאונד וניתוח דם ביוכימי) ופולשניות (מי שפיר, פלצנטו, קורדצנטזה וביופסיה כוריונית). כל השיטות הפולשניות מהוות איום כלשהו על העובר, והן כרוכות באיסוף חומר על ידי ניקור (פנצ'ר בעזרת מחט) ואיסוף חומר (מי שפיר, תאי שליה או דם טבורי). שיטות לא פולשניות משמשות למחקר מונע. פולשני - כאשר מאמתים אבחנה המרמזת על חריגה כרומוזומלית חמורה.

ייעוץ גנטי חובה

ביקור מרצון אצל גנטיקאי הוא עדיין נדיר. לרוב, נשים או זוגות פונים לגנטיקה במסגרת בדיקת חובה. ייעוץ גנטי רפואי נחשב חובה אם:

• מעל גיל 35, והאב לעתיד הגיע לציון 40 שנה;
• שניהם או אחד השותפים מתחת לגיל 18;
• העובר נחשף לגורמים מזיקים (קרינת רדיואיזוטופ, פעולתם של כימיקלים רעילים או היה לו זיהומים נגיפיים, בעיקר אדמת);
• למשפחה ילדים עם חריגות מולדות;
• לאישה יש היסטוריה של שניים או יותר הריונות שהסתיימו בטרם עת או לידת מת;
• אם לאחד או לשני ההורים יש קרובי משפחה עם הפרעות כרומוזומליות במשפחה;
• הילד נולד במערכת יחסים קרובה;
• אישה הייתה בסיכון על ידי בדיקת דם או בדיקת אולטרסאונד.

אם ככל הנראה בני הזוג בריאים, ההורים לעתיד יכולים פשוט לדבר עם גנטיקאי, שישאל אותם על קרובי המשפחה וידבר על הסיכונים האפשריים. אם תוצאות הבדיקה מעלות סיכונים גבוהים להולדת ילדים עם חריגות, חובה להתייעץ עם גנטיקאי.

בדיקת דם גנטית

בדיקת דם לגנטיקה היא קבוצה שלמה של מחקרים. למרבה הצער, אם מתגלים אפילו סיכונים נמוכים מאוד, בדיקות אלה אינן נותנות אחריות של 100% להולדת צאצאים בריאים לחלוטין. אך הם מאפשרים לזהות מקרים בהם הסיכון ללדת ילדים חולים, ילדים עם מומים ועוברים שאינם בני קיימא הוא גבוה מאוד. עדיף לעשות זאת מוקדם ככל האפשר על מנת להימנע מבעיות הקשורות לטיפול בילדים מוגבלים ואובדן ילד בן שנת חיים. השיטות האינפורמטיביות ביותר נחשבות:

• אבחון DNA של מחלות ספציפיות, כמו פנילקטונוריה;
• קריוטיפ;
• הקלדת HLA.

נעשה שימוש בשיטות הראשונות אם ישנם מקרים של מחלה במשפחה עם מחלות ספציפיות (סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה ועוד). האחרונים נועדו לאבחן את הסיכון לפתח חריגות כרומוזומליות בתסמונות הצאצאים (אדוארדס, דאון, לנאוז, פאטאו ואחרים). השיטות העדכניות נועדו לזהות את הגורמים לאי פוריות, אי התאמה של בני זוג מבחינת הגנטיקה, בשיטות אלה משתמשים לפני הפריה חוץ גופית.

אם הסיכון לפתח חריגות כרומוזומליות הוא גבוה, האישה תצטרך להיות במעקב על ידי גנטיקאי לאורך כל תהליך ההריון. במקרים מסוימים, אם נלקחה בדיקת דם כחלק ממחקר סקר חובה כבר במהלך ההריון, עם סיכון גבוה להביא ילדים עם חריגות, ניתן להמליץ \u200b\u200bלאישה להשתמש בשיטות בדיקה פולשניות כדי לאשר את האבחנה. והפסקת הריון, אם האבחנה אושרה.

די ברור שכאשר מתכננים הריון עתידי יש לבחון את שני ההורים הצפויים. הסיבה היא פשוטה - התרומה הגנטית של כל אחד מההורים לגנום של הילד היא כמעט בדיוק 50%.

עודף כלשהו מהתרומה של אישה מוסבר על ידי המאפיינים הפיזיולוגיים של הגמטוגנזה שלה. תא הביצה מכיל מיטוכונדריה - אברונים עם מנגנון תורשתי משלהם, הכפוף, כמו כל DNA, לתהליך מוטציה. מסיבה זו, מחלות מסוימות, הנקראות מחלות מיטוכונדריאליות, מועברות אך ורק דרך הקו הנשי.

ככלל, בדיקות גנטיות מבוצעות פעם אחת. אתה יכול לבצע אותם בכל גיל. מבנהו הגנטי של האדם, כמו טביעות אצבע, אינו משתנה לאורך כל חייו. מבחנים חוזרים נקבעים רק כשיש ספק לגבי נכונות התוצאות. לימודים קודמים.

בדיקה גנטית של זוג נשוי מתחילה בביקור אצל גנטיקאי-קלינאי. הוא לוקח היסטוריה. מטרתו של ראיון כזה היא לברר אם המשפחה שייכת לקבוצת סיכון גנטית ולתאם, במידת הצורך, בדיקת מעבדה.

מערכת יחסים בין בני זוג עשויה להיות גורמי סיכון (אפילו רחוק), בעיות עם קרובי משפחה (לידת ילד חולה או מקרים של הפלה), עבודה הקשורה לקרינה, ייצור כימי או גורמים מזיקים אחרים. מחקרי החובה שבוצעו בשלב זה הם בעלי אופי קליני כללי. זה

• בדיקת דם מורחבת שגרתית;
• בִּיוֹכִימִיָה;
• מריחה גינקולוגית;
• בדיקות HIV;

זיהומים בקבוצת TORCH (טוקסופלזמוזיס, אדמת, ציטומגלווירוס, הרפס, זיהומים אורוגניטליים - אוריפלזמוזיס, כלמידיה, מיקופלזמוזיס וכו ') הפכו לשגרה. השיטה המדויקת ביותר לכך היא שיטת ה- PCR. מספיק בתנאי, בדיקות גנטיות כוללות קביעת קבוצת הדם וגורם Rh של ההורים, הכרחי כדי לא לכלול סכסוך Rh אפשרי במהלך ההריון.

איזה סוג של בדיקות צריך לעשות לפני להרות ילד?

בדיקות אלה מבוצעות על פי אינדיקציות ספציפיות, אך בהחלט ניתן לבצע אותן על פי בקשת זוג נשוי. ניתן לחלק אותם לשתי קבוצות.

סוגים

קריוטיפ

זהו מחקר ציטוגנטי של קבוצת הכרומוזומים של בני הזוג. אינדיקציות בשבילו:

1. פוריות ממקור לא ידוע או הפלה רגילה;
2. לידת ילד קודם עם הפרעות כרומוזומליות;
3. חריגות של התפתחות מינית;
4. נשיאת חריגות קריוטיפ (מערכת כרומוזומים) שאובחנה בעבר אצל קרובי משפחה.

הפרעות כרומוזומליות כוללות היפוך וטרנסלוקציות- שינויים במבנה הכרומוזומים של אחד מבני הזוג. למרות שחריגות קבועות כאלה קיימות בכל תא בגוף, מצב זה אינו מתבטא כלפי חוץ.

מבחינה קלינית, אדם יכול להיות בריא. אך במהלך הגמטוגנזה, "נשא" כזה מייצר ביצים או זרעונים הנושאים עודף או חסר של חומר כרומוזומלי. במהלך ההפריה מופיעה זיגוטה הנושאת סט כרומוזומים לא מאוזן בתחילה. התוצאות עצובות - הפלה או לידת ילד עם פתולוגיה קשה.

התייחסות: בניגוד לאמונה הרווחת, גיל ההורים לעתיד אינו מהווה אינדיקציה לחקר קריוטיפ של בני זוג.

ואכן, לנשים לאחר 30-35 שנים ולגברים לאחר 40 שנה, הסיכון שילד ילד עם טריזומיה (כרומוזום נוסף) עולה באופן אקספוננציאלי. אך הסיבה לכך היא הניתוח הלא הכרומוזומי ישירות בתאי הנבט המתפתחים.

יחד עם זאת, המחקר של הקריוטיפ, כלומר תאים סומטיים של דם היקפי, אינו אינפורמטיבי לחלוטין. אך במקרה זה, חשוב ביותר לבצע אבחון טרום לידתי - מחקר על קבוצת הכרומוזומים של העובר המתפתח.

באופן כללי, ניתוח ציטוגנטי הוא שיטה אמינה ומוכחת, אך הרזולוציה שלה עדיין מוגבלת.

מולקולרית-ציטוגנטית

בדיקה זו משלבת את ההליך הסטנדרטי להשגת תכשירי כרומוזום ושיטות מולקולריות מודרניות לעבודה עם DNA.

השיטה מסוגלת לקבוע בדיוק רב את אופי הסידורים הכרומוזומליים ולאבחן חריגות שאינן נגישות לציטוגנטיקה קלאסית. הצורך בניתוח מדויק שכזה הוא ספציפי למצב.

אבחון DNA

זוהי קבוצה של שיטות המשתמשות ב- PCR (עקרון תגובת שרשרת פולימראז). הם משמשים לאיתור הובלת שתי מחלות מונוגניות (כוריית הנטינגטון, אכונדרופלזיה) ורב-פקטוריאליות (מחלות עם נטייה תורשתית) - סוכרת, דלקת מפרקים שגרונית וכו '.

שיטת רצף DNA

שיטה זו יצאה אל הפועל בעשור האחרון. האם הוא קובע ישירות את רצף הנוקלאוטידים של ה- DNA... הוא גם מזהה מוטציות ברמה של זוג בסיסי אחד - מוטציות נקודתיות בתוך גן יחיד. הדיוק של שיטה זו שווה למגבלה האפשרית תיאורטית. בדיקה כזו מסוגלת לזהות נשיאה של מחלות מונוגניות שעוברות בירושה על פי חוקי מנדל. עד לאחרונה לא היו לכך שיטות אבחון מעבדתיות מהימנות.

שיטות ספציפיות

אחרת, שיטות אלה מכונות שיטות הקלדה של HLA. הם מאפשרים לך לקבוע עד כמה (או לא) בני הזוג מתאימים זה לזה מבחינה אימונולוגית. האינדיקציות כאן הן, ככלל, פוריות משפחתית של מקור לא ידוע או מקרים של הפלה כבר בהיסטוריה של האישה, שאינם קשורים לחריגות כרומוזומליות או מסיבות גינקולוגיות.

מחקרים מודרניים הראו כי בחלק מהמקרים, הסיבה להפלות ספונטניות, הריונות מסובכים והופעת ילדים מוחלשים בתחילה היא הקונפליקט החיסוני בין האם לעובר.

עם פנוטיפים דומים של ה- HLA של בני הזוג, גוף האישה לוקח את העובר המתפתח לא לעובר רגיל, מוגנת על ידי מחסום השליה, אך מאחורי הרקמה שלה עצמה, בה חלו שינויים לא רצויים, ומנסה לדחות אותה.

בדיקת התאימות הגנטית נועדה לחזות את התפתחות מצב כזה ולנקוט את הצעדים הנדרשים בזמן. למרבה הצער, החסרונות של שיטה זו הם העלות הגבוהה שלה וחוסר תוכן המידע.

הכנה לניצוח

בני הזוג אינם זקוקים להכנה ספציפית. מבחינה חיצונית הליך דגימה נראה כמו דגימת דם רגילה מווריד.

לפני כן, רצוי שהארוחה האחרונה תתקיים לא יאוחר מ- 12 שעות לפני הביקור במעבדה. אם אתה מתעלם מההמלצה הפשוטה הזו, אז הדם יכול להיות "צ'יל", כלומר רווי שומן. אין לכך חשיבות רבה לניתוח כרומוזומלי, שם לא בודקים את הדם עצמו, אלא את תרבית התאים המתקבלת ממנו, אך הוא עלול להפריע לאבחון DNA או למחקרים ביוכימיים.

איך לפרש את התוצאות?

זה קורה שבני זוג מסרבים לערוך מחקר גנטי, מחשש, לרוב ללא כל סיבה, מאבחנה איומה. אך משימתם של הגנטיקאים אינה לבצע אבחנה כמטרה בפני עצמה. לאחר שגילה את ההרכב הגנטי של בני הזוג, הרפואה של המאה העשרים ואחת כבר מסוגלת לנקוט בצעדים רבים ונחוצים.

אגב, המונח המפחיד "מחלה תורשתית" מיושן כעת. נהוג לדבר לא על "תורשתי", אלא על מחלות שנקבעו גנטית, אשר די אפשרי למניעה או לטיפול. פרשנות התוצאות היא בכשירותו של הגנטיקאי., קלינאי. הוא ישווה את המידע שהתקבל וייתן את כל ההמלצות הדרושות.

לאן לקחת את זה?

הספציפיות של הפתולוגיה הגנטית היא שרבים מהביטויים שלה מתייחסים ליתומים, כלומר למחלות נדירות. לכן האבחון שלהם מתבצע במרכזים מתמחים בכמה ערים גדולות.

אבל זוגות נשואים יכולים לפנות לעיר או לייעוץ גנטי רפואי אזורי, מרכז תכנון המשפחה או נישואין ומשפחה. שם, בני זוג יכולים לעבור בדיקות הזמינות באזורם, או לקבל הפניה למרכז מיוחד.

סקירה קצרה זו בשום פנים ואופן לא ממצה את כל האפשרויות הקיימות בגנטיקה הרפואית המודרנית. לבני זוג שחושבים מראש על בריאותם ורווחתם של ילדים, אני אגיד לכם סוד - העתיד כבר הגיע.

עד היום טרם הובן לחלוטין טבען של הפרעות גנטיות. ניתן לחזות רבים מהם. לכן, על מנת לא לכלול פתולוגיות גנטיות ולהפיץ אותן, נערכות ניתוחים גנטיים.

מי זקוק לייעוץ גנטי בעת תכנון הריון?

כדי להיות רגוע במהלך ההריון העתידי שלך, להתפתחות תקינה של העובר ובריאות ילדך שטרם נולד, עדיף לעבור ניתוח גנטי גם בעת תכנון הריון, במיוחד אם:

• אישה לא יכולה להרות או להביא לעולם ילד. התייעצות עם גנטיקאי וביצוע הבדיקות הדרושות בעת תכנון הריון יסייעו בהבנת הסיבות למצב זה. לשם כך נלקחת בדיקת דם מגבר ואישה ובודקים את קבוצות הכרומוזומים שלהם;
• אישה שמחליטה להביא ילד לעולם יותר מ -35, ואב לילד שטרם נולד הוא יותר מ -40 (ככל שההורים מבוגרים יותר, כך הסיכון לפתח מוטציות גנטיות גבוה יותר);
• יש קרובי משפחה;
• הורים לעתיד הם קרובי משפחה קרובים;
• לילד הראשון יש חריגות מולדות.

ניתוח לגנטיקה בעת תכנון הריון

בעת תכנון הריון, גנטיקאי מתוודע תחילה לאילן היוחסין של המשפחה, מגלה את הגורמים העלולים להיות מסוכנים לילד שטרם נולד הקשורים למחלות הוריו, לתרופות שהם נוטלים, לתנאי מחיה ומאפיינים מקצועיים.

ואז, במידת הצורך, הגנטיקאי יכול להזמין ניתוח נוסף לגנטיקה לפני ההריון. זו יכולה להיות בדיקה קלינית כללית, הכוללת: בדיקות דם לביוכימיה, התייעצות עם נוירופתולוג, מטפל, אנדוקרינולוג. לחלופין, ניתן לבצע ניתוחים מיוחדים לגנטיקה הקשורים לחקר הקריוטיפ - איכות וכמות הכרומוזומים של גבר ואישה בעת תכנון הריון. במקרה של נישואים בין קרובי דם, פוריות או הפלה, מתבצעת הקלדת HLA.

לאחר ניתוח הייחוס, הערכת גורמים אחרים, תוצאות הניתוחים, הגנטיקאי קובע את הסיכון למחלות תורשתיות בילד שטרם נולד. רמת סיכון של פחות מ -10% מעידה על הסבירות להיוולד תינוק בריא. רמת הסיכון היא 10-20% - לידת ילד בריא וחולה אפשרית. במקרה זה, לאחר מכן, יהיה צורך לבצע ניתוח לגנטיקה כבר אצל אישה בהריון. הסיכון הגבוה לחריגות גנטיות הוא הסיבה לבני הזוג להימנע מהריון או להשתמש בזרע תורם או בתאי ביצה. אך גם עם רמות סיכון גבוהות ובינוניות, קיים סיכוי שהתינוק ייוולד בריא.

על מנת להרות ולהביא לעולם תינוק בריא, חשוב מאוד לתכנן מראש הריון עתידי. אחת מפעילויות ההכנה היא התייעצות עם גנטיקאי. זהו צעד חשוב מאוד, המסייע, אפילו בשלב התכנון, לקבוע את הסיכונים לפתח פתולוגיות התפתחות תוך רחמיות ומחלות תורשתיות קשות בעובר.

מה זה תכנון הריון

תכנון הריון הופך פופולרי יותר ויותר מדי שנה.

עם זאת, לא כולם יודעים בדיוק אילו פעולות כולל האירוע הזה.

תכנון הריון עתידי מתייחס להכנה משותפת של גבר ואישה לתהליך ההריון של ילד.

הוא כולל את הפעולות הבאות:

• התייעצות עם רופא נשים לאישה;
• ייעוץ מטפל לשני ההורים;
• התייעצות עם גנטיקאי;
• ניתוחים קליניים כלליים;
• בדיקות קבוצות דם וגורמי Rh;
• ניתוחים לקביעה;
• ניתוחים לזיהומים;
• מערכת רבייה של אישה;
• חיסונים.

אחת הפעילויות החשובות ביותר היא התייעצות עם גנטיקאי בעת תכנון הריון.

הוא יכול לחזות את לידתו של ילד בריא, על סמך נתונים על מחלות תורשתיות בלידה ולידה מתה.

לעתים קרובות מתעלמים מתכנון הריון.

שלב זה הוא שלעתים קרובות נותן ערבות גבוהה להתעברות מוצלחת, הריון ללא סיבוכים ולידת ילד בריא.

בדיקות גנטיות בעת תכנון הריון

בדיקה גנטית בעת תכנון הריון היא תהליך רב שלבי. בפגישה הראשונה מדבר הגנטיקאי עם ההורים לעתיד. הוא שואל שאלות על אילן יוחסין, מחלות שנתקלו אצל קרובי משפחה.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לזוגות שעברו חוויה שלילית של לידת ילדים עם פתולוגיות או לידת מת.

לאחר התייעצות בעל פה עם הגנטיקאי, בן הזוג מקבל הפניה לבדיקה.

ראשית, עליך לעבור בדיקת דם ביוכימית, ולאחר מכן בדיקות כרומוזומליות מיוחדות.

שני ההורים עוברים את המחקרים הללו.

בדיקות לגנטיקה בעת תכנון הריון:

• קריוטיפ (מחקר על מכלול הכרומוזומים של ההורים לעתיד);
• DNA - אבחון (קובע מחלות בודדות, מוקצה אם להורים כבר יש ילדים חולים);
• הקלדת HLA (תאימות גנטית של הורים לעתיד).

באילו מקרים הם נכנעים

ישנן מספר סיבות מדוע כדאי לפנות להתייעצות עם גנטיקאי.

הזוגות הבאים נמצאים בסיכון:

• נוכחות של מחלות גנטיות אצל כל אחד מהקרובים;
• לילדים שנולדו מוקדם יותר היו פתולוגיות גנטיות;
• גבר ואישה לא יכולים להרות ילד במשך זמן רב;
• הריונות בעבר הסתיימו בהפלה או בלידה מתה;
• גיל האישה;
• גילו של הגבר הוא מעל גיל 40;
• אחד מבני הזוג נוטל תרופות המשפיעות לרעה על העובר.

שלבי ה

בפגישה הראשונה ישוחח הגנטיקאי עם בני הזוג שמתכננים להיות הורים.

על מנת שהייעוץ יביא את התוצאה המקסימלית, עליכם לדעת מה לשאול את קרובכם כאשר הולכים לפגישה עם גנטיקאי.

חובה לברר האם במשפחה היו מקרים של ילדים חולים או מתים, אילו מחלות נתקלו באילן היוחסין. מידע זה צריך להידרש לרופא.

לאחר לימוד אילן היוחסין של ההורים לעתיד, הרופא ייתן הוראות להתייעצויות ובדיקות מומחים נוספות, ויגיד לך כיצד לתרום דם לגנטיקה.

לאחר התייעצות ראשונה עם גנטיקאי, מומלץ לבחון זוג נשוי להיבדק על ידי מומחים כמו:

• מְרַפֵּא;
• אנדוקרינולוג;
• נוירופתולוג.

וגם לקחת בדיקת דם ביוכימית.

לאחר מכן, ההורים לעתיד נשלחים לבדיקות גנטיות ישירות.

הם כוללים:

• בדיקת מערך הכרומוזומים של כל אחד מבני הזוג לנוכחות גנים פתולוגיים;
• אם למשפחה יש כבר ילד חולה, נערכת בדיקת DNA. הוא יראה את הסבירות ללידה מחודשת של ילד חולה;
• תאימות גנטית של בני זוג. ניתוח זה מוקצה לזוגות שלא יכולים להרות ילד זמן רב.

בדיקות לזיהומים

בנוסף לבדיקות המראות את מבנה הכרומוזומים והגנים, יש לבדוק הורים לעתיד לאיתור מספר זיהומים:

• הפטיטיס B;
• וירוס ציטומגלו;
• ureaplasmosis;

מחלות אלו עלולות לפגוע קשות בהתפתחות הילד שטרם נולד ואף לגרום למותו.

לכן, חשוב מאוד לאבחן אותם לפני ההריון ולטפל בהם.

האם נדרשים בדיקות גנטיות לשני ההורים לעתיד

לעתים קרובות למדי, רק אישה מודאגת מתכנון ילד עתידי בזוג. עם זאת, גישה זו אינה נכונה מטבעה. חייבים להיבדק בשני ההורים. זה נכון במיוחד בעניין העברת בדיקות גנטיות.

מידע תורשתי מגיע משני ההורים. ואם אחד מבני הזוג בריא, קיימת אפשרות שהשני הוא נשא של הגן הפתולוגי.

כדי להימנע מנקודות שנויות במחלוקת בתהליך תכנון ההריון, יש להבין בבירור מהו ניתוח גנטי, כיצד הוא מתבצע ואיזו מטרה הוא חותר.

אם אחד השותפים מסרב, אל תכריח אותו. במצב כזה הניתוח הגנטי כבר לא יהיה אמין.

תכנון הריון הוא שלב חשוב בחייו של כל זוג נשוי. אחת מנקודות המפתח היא ניתוח גנטי.

רק הוא יכול לתת לזוג תשובה לשאלה "מה הסבירות שילד ילד חולה." אז אל תדלג על שלב זה.

בדיקה נכונה ומפורטת מסייעת ללדת תינוק בריא.

סרטון שימושי: מדוע יש צורך בבדיקות גנטיות בעת תכנון הריון

לחזור