임신을 계획 할 때 유전자 검사. 침습적 진단 방법

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유전 분석은 미래를 조금 엿볼 수 있습니다. 임신을 계획 할 때이 검사가 필요합니까, 두려워 할 가치가 있으며 검사 결과가 무엇을 보여줄지-이것은 우리 자료에 자세히 설명되어 있습니다.

유전 복권

매년 과학자와 대중은 인간 유전학에 대해 더 많이 배웁니다. 이를 통해 많은 문제를 피하고 예방할 수 있습니다. 그러나 여전히 유전학은 가장 신비한 과학 중 하나입니다.

유전학은 유전과 가변성의 법칙에 관한 과학입니다. 우리나라에서 30 년 동안 (XX 세기의 30 년대 중반부터)이 과학 분야에 종사하는 과학자들은 유전 연구를 완전히 금지하기까지 박해를 받았습니다. 유전학에 대한 금기는 마침내 1965 년 소련에서 해제되었습니다.

따라서 연습에 따르면 유전 적 이상을 가진 아이는 생활 방식과 삶의 장소, 습관 및 나이에 관계없이 절대적으로 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다. 또한 그러한 가족의 이전 및 후속 자녀에게는 특별한 기능이 없을 수 있습니다.

러시아 통계에 따르면, 우리나라 어린이의 약 5 %는 다양한 심각성과 발현의 유전 적 이상을 가지고 태어납니다. 그들의 존재가 항상 아이와 그의 사랑하는 사람들에게 재앙을 의미하는 것은 아닙니다.

임신을 계획 할 때 유전 분석의 주요 목표는 아이가 유전 될 수있는 유전 적 이상을 확인하여 건강한 아기의 출산에 기여하는 조치를 취할 가능성을 높이는 것입니다.

위험에 처한 그룹

특정 유전 적 이상은 건강한 부모에게서 태어난 아이에게도 나타날 수 있습니다. 그러나 위험이 높은 그룹에 속하는 사람들이 있습니다.

  • 임산부가 35 세 이상이고 미래의 아버지가 40 세 이상인 경우
  • 잠재적 인 부모가 밀접한 관계가있는 경우. 유전학과 사촌은 가까운 것으로 간주되므로 그러한 결혼 후손의 유전 적 이상 측면에서 위험하다는 것을 기억해야합니다. 유전 학자에 따르면 두 번째 사촌은 더 이상 위험하지 않습니다.
  • 유전 적 결함이있는 아이가 이미 가족 중에 태어난 경우;
  • 부모 중 적어도 한 명 이상이 유전 적 병리학이 확립되어 있거나 의심되는 경우;
  • 그 소녀가 이전에 또는 죽은 아이를 낳은 경우;
  • 부모 중 한 명이 유해한 요인 (예 : 방사선 또는 화학 물질)에 노출 된 경우
  • 임신 시간이 임신과 맞지 않는 약을 복용하는 것과 일치하는 경우.

미래의 부모가 나열된 위험 그룹에 속하지 않더라도 의사는 유전자 검사를받을 것을 권고합니다. 태어나지 않은 아이의 유전 적 병리를 유발할 수있는 위험한 사실을 알 수도 있고 알지 못할 수도 있고, 편차는 적절한 검사를 통해서만 발견 할 수 있으며 어떤 식으로도 나타나지 않습니다.

임신을 계획 할 때 유전자 분석에 포함되는 것

첫 번째 단계에서 전문가는 미래 부모의 혈통을 분석하고 그들의 생활 방식, 그들이 만난 유해 요인 등에 대한 가장 완벽한 정보를 수집합니다. 그러나이 분석은 예를 들어 유전병을 인식하지 못할 수도있는 부부 자신의 말을 기반으로 수행되기 때문에 결론에는 충분하지 않습니다.

의사에게 물어볼 질문에 대해 가능한 한 완전하고 솔직한 정보를 제공하십시오. 사촌의 약간의 광기는 당신에게 귀엽고 재미있어 보일 수 있으며 유전학자는 완전히 다른 위치에서 그것을 평가할 것입니다.

유전 분석의 두 번째 단계에는 생화학을위한 혈액 검사, 전문 전문가 (예 : 신경 병리학 자, 치료사)의 검사가 포함될 수 있습니다.

세 번째 단계는 미래의 각 부모에 대한 특별한 염색체 분석입니다.

임신 중 유전 검사

미래의 부모가 임신 전에 유전 학자와 상담했는지 여부에 관계없이 소녀는 유전학을 겪습니다.

전문가의 의견:

벨로 쿠 로바 마리아,산부인과 전문의, 생식 전문의, 초음파 진단 의사, Ph.D. 차선에있는 생식 건강 센터 "CM-Clinic". Raskova, 14 세 :"유전자 분석이라는 용어"는 여러 유형의 분석을 의미합니다. 첫째, 이것은 미래 부모의 핵형 (즉, 염색체의 구조와 수)의 결정입니다. 임신을 계획하기 전에이 검사를받는 것이 좋습니다. 둘째, 이것은 이미 임신 한 소녀에게 수행되는 유전자 검사입니다. 현재 모든 임산부는 나이와 생활 방식에 관계없이 11 ~ 13 주에 첫 삼 분기 동안 유전자 검사 (소위 "이중 검사")를 거치며, 여기에는 초음파 검사와 혈액 내 hCG 및 PAPP 단백질 수준 측정이 포함됩니다. 이 스크리닝 결과에 따르면 다운 증후군 등 태아의 유전 적 이상이있을 가능성이있는 환자의 위험군이 확인됩니다. 고위험이 확인되면 유전 학자와상의하여 문제의보다 정확한 진단을 위해 추가 검사 (양수, 융모막 융모 등의 분석)의 필요성,시기 및 방법 문제를 해결하는 것이 좋습니다. 16-18 주에 두 번째 유전자 검사 ( "트리플 테스트")가 수행되며, 여기에는 초음파 검사와 알파-태아 단백질, hCG 및 에스 트리 올에 대한 혈액 검사도 포함됩니다. 임신 20-21 주에 태아의 세 번째 강제 초음파가 수행되며 태아 기형은 제외됩니다.이 시점까지 태아의 모든 장기가 형성되고 성장 만 발생하기 때문입니다. 또한 현재 태아의 혈액 세포가 임산부의 혈액에서 분리되고 핵형이 결정되는 태아의 유전 분석에 대한 최신 방법이 있습니다.

유전 학자들은 무엇에 대해 이야기합니까

유전학은 수학이 아닙니다. 가장 현대적이고 정확한 분석 장비를 보유한이 분야에서 가장 자격을 갖춘 전문가조차도 긍정적이든 부정적이든 상관없이 100 % 예측을하지 않습니다. 사실, 첫째, 이미 수천 개의 유전되는 질병이 발견되었으며 매년 수백 가지 이상의 질병이 발생하고 두 번째로 자녀의 부모 유전자가 정확히 어떻게 결합되는지 예측할 수 없습니다. 따라서 유전 학자들은 설문 조사 결과를 표명 할 때 "낮은 위험", "중 위험"및 "높은 위험"이라는 공식을 사용합니다.

낮은 위험은 매우 좋은 지표입니다. 유전 학자에게 더 정확한 예측을 요청하지 마십시오.

유전학 자의 결론에서 유전 위험의 백분율을 찾을 수 있습니다. 그들을 해독하는 방법 :

  • 최대 10 %-낮은 위험. 이것은 가능한 가장 유리한 옵션입니다.
  • 10-20 %는 평균 위험입니다. 이러한 데이터는 임신 기간 동안 신중한 의료 모니터링이 필요합니다.
  • 20 % 이상은 높은 위험입니다.

임신 계획의 유전학 검사는 유전 적 편차와 기형이있는 아기를 가질 가능성을 결정하는 데 도움이되는 연구 그룹입니다. 과학으로서의 유전학에 대한 태도는 극히 부정적에서 완전한 인식까지 다양했습니다. 그러나 오늘날까지 유전 연구는 임신을 준비하는 데 가장 일반적이지 않습니다. 더 자주, 여성의 혈액에 대한 유전 적 분석은 필수 선별 연구의 일부로 임신 중에 수행됩니다. 그리고 아마도 유전 적 성격의 발달 기형 동안 확인되었습니다.

유전 적 진단 방법은 비 침습적 (임상 및 유전 적 모델링, 초음파 진단 및 생화학 적 혈액 분석) 및 침습적 (양수, 태반, 척수 천자 및 융모막 생검) 일 수 있습니다. 모든 침습적 방법은 태아에게 약간의 위협을 가하며 천자 (바늘로 천자)를 통한 물질 수집 및 물질 (양수, 태반 세포 또는 탯줄 혈액) 수집을 포함합니다. 비 침습적 방법은 예방 연구에 사용됩니다. 침습성-심각한 염색체 이상을 암시하는 진단을 확인할 때.

필수 유전 상담

유전학자를 자발적으로 방문하는 경우는 여전히 드뭅니다. 대부분의 경우 여성이나 부부는 필수 검사의 일부로 유전학을 사용합니다. 의료 유전 상담은 다음과 같은 경우 필수로 간주됩니다.

  • 35 세가 넘었고 미래의 아빠는 40 세가되었습니다.
  • 파트너 둘 다 또는 한 사람이 18 세 미만입니다.
  • 태아가 유해 요인 (방사성 동위 원소 방사선, 독성 화학 물질의 작용)에 노출되었거나 바이러스 감염 (주로 풍진)에 노출되었습니다.
  • 가족에는 선천성 기형이있는 자녀가 있습니다.
  • 여성이 조산 또는 사산으로 끝난 두 번 이상의 임신 병력이 있습니다.
  • 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 가족에 염색체 이상이있는 친척이있는 경우;
  • 그 아이는 밀접하게 관련된 관계로 잉태되었습니다.
  • 한 여성이 혈액 검사 나 초음파 검사로 위험에 처했습니다.

부부가 건강한 것으로 추정되는 경우, 부모가 될 부모는 유전 학자에게 간단히 이야기하면 친척에 대해 물어보고 가능한 위험에 대해 이야기 할 수 있습니다. 검사 결과 이상이있는 아이를 가질 위험이 높은 경우 유전 학자와의 상담이 필수입니다.

유전 혈액 검사

유전학에 대한 혈액 검사는 전체 연구 그룹입니다. 안타깝게도 매우 낮은 위험이 발견 되더라도이 검사는 완전히 건강한 자손의 탄생을 100 % 보장하지 않습니다. 그러나 그들은 아픈 아이, 기형이있는 아이 및 생존 불가능한 태아를 가질 위험이 매우 높은 경우를 식별 할 수 있습니다. 장애 아동을 돌보는 것과 관련된 문제와 1 년의 생명을 잃은 아동을 잃지 않으려면 가능한 한 빨리이를 수행하는 것이 가장 좋습니다. 가장 유익한 방법은 다음과 같습니다.

  • 페닐 케톤뇨증과 같은 특정 질병의 DNA 진단;
  • 핵형 분석;
  • HLA 타이핑.

첫 번째 방법은 특정 질병 (낭포 성 섬유증, 페닐 케톤뇨증 등)이있는 가족의 질병 사례가있는 경우에 사용됩니다. 후자는 자손 (Edwards, Down, Leneuzh, Patau 및 기타) 증후군에서 염색체 이상이 발생할 위험을 진단하도록 설계되었습니다. 최신 방법은 불임의 원인, 유전학 측면에서 배우자의 비 호환성을 확인하기 위해 고안되었으며, 이러한 방법은 IVF 전에 사용됩니다.

염색체 이상이 발생할 위험이 높으면 임신 과정 전체에 걸쳐 유전학자가 여성을 모니터링해야합니다. 경우에 따라 임신 중에 이미 필수 선별 검사의 일환으로 혈액 검사를 수행하고 이상이있는 아이를 가질 위험이 높은 경우, 여성은 진단을 확인하기 위해 침습적 검사 방법을 사용하도록 권고받을 수 있습니다. 진단이 확인되면 임신 종료.

미래의 임신을 계획 할 때 두 임산부 모두를 검사해야한다는 것은 분명합니다. 이유는 간단합니다. 각 부모의 아동 게놈에 대한 유전 적 기여도는 거의 정확히 50 %입니다..

여성의 기여의 일부 초과는 그녀의 배우자 발생의 생리적 특성에 의해 설명됩니다. 난자 세포에는 미토콘드리아가 포함되어 있습니다. DNA와 마찬가지로 돌연변이 과정을 거치는 유전 적 장치가있는 세포 기관입니다. 이러한 이유로 미토콘드리아 질병이라고하는 일부 질병은 여성 계통을 통해서만 전염됩니다.

일반적으로 유전자 검사는 한 번 수행됩니다. 모든 연령대에서 수행 할 수 있습니다. 지문과 같은 사람의 유전 적 구성은 평생 변하지 않습니다. 반복 테스트는 결과의 정확성에 의문이있을 때만 처방됩니다. 이전 연구들.

부부의 유전 적 검사는 유전학 임상의를 방문하는 것으로 시작됩니다. 그는 역사를 가지고 있습니다. 그러한 인터뷰의 목적은 가족이 유전 적 위험 그룹에 속하는지 확인하고 필요한 경우 실험실 검사를 예약하는 것입니다.

배우자 간의 관계는 위험 요소가 될 수 있습니다 (먼 거리에서도), 친척 문제 (아픈 아이의 출생 또는 유산 사례), 방사선 관련 업무, 화학 물질 생산 또는 기타 유해 요인. 이 단계에서 수행되는 강제 연구는 오히려 일반적인 임상 적 성격을 띤다. 그것

  • 일상적인 확장 혈액 검사;
  • 생화학;
  • 부인과 도말;
  • hIV 검사;

TORCH 그룹 감염 (톡소 플라스마 증, 풍진, 거대 세포 바이러스, 헤르페스, 비뇨 생식기 감염-요소 플라스마 증, 클라미디아, 마이코 플라스마 증 등)은 일상적인 관행이되었습니다. 이를위한 가장 정확한 방법은 PCR 방법입니다. 충분히 조건부로 유전 검사에는 혈액형 및 부모의 Rh 인자 결정이 포함됩니다., 임신 중 발생 가능한 Rh 충돌을 배제하는 데 필요합니다.

아이를 임신하기 전에 어떤 종류의 검사를해야합니까?

이 테스트는 특정 적응증에 따라 수행되지만 부부의 요청에 따라 수행하는 것이 가능합니다. 두 그룹으로 나눌 수 있습니다.

종류

핵형 분석

이것은 배우자의 염색체 세트에 대한 세포 유전학 연구입니다. 그를위한 표시 :

  1. 원인 불임 또는 반복적 인 유산;
  2. 염색체 이상이있는 이전 아이의 탄생;
  3. 성적 발달의 이상;
  4. 친척들에게서 이전에 진단 된 핵형 (염색체 세트) 변칙의 운송.
  5. 염색체 이상에는 반전 및 전좌가 포함됩니다.-배우자 중 한 명의 염색체 구조 변화. 이러한 규칙적인 이상은 신체의 모든 세포에 존재하지만 겉으로는 이러한 상황이 어떤 식으로도 나타나지 않습니다.

    임상 적으로 사람은 건강 할 수 있습니다. 그러나 배우자 형성 과정에서 그러한 "보유자"는 염색체 물질이 과도하거나 부족한 난자 또는 정자를 생성합니다. 수정하는 동안 처음에 불균형 한 염색체 세트를 가진 접합체가 나타납니다. 그 결과는 슬프다-유산 또는 심한 병리를 가진 아이의 탄생.

    참고: 대중적인 믿음과는 달리 미래 부모의 나이는 배우자의 핵형 연구를 나타내는 지표가 아닙니다.

    실제로 30-35 세 이후의 여성과 40 세 이후의 남성의 경우 삼 염색체 (염색체 추가)가있는 아이를 가질 위험이 기하 급수적으로 증가합니다. 그러나 그 이유는 발달하는 생식 세포에서 염색체가 직접 분리되지 않았기 때문입니다.

    동시에 핵형, 즉 말초 혈액의 체세포에 대한 연구는 완전히 정보가 없습니다. 그러나이 경우 태아의 염색체 세트에 대한 연구 인 태아 진단을 수행하는 것이 매우 중요합니다.

    일반적으로 세포 유전 학적 분석은 신뢰할 수 있고 입증 된 방법이지만 해상도는 여전히 제한적입니다.

    분자 세포 유전학

    이 검사는 염색체 준비를위한 표준 절차와 DNA 작업을위한 현대적인 분자 방법을 결합합니다.

    이 방법은 염색체 재배 열의 특성을 매우 정확하게 확립 할 수 있습니다. 고전적인 세포 유전학에 접근 할 수없는 이상을 진단합니다. 이러한 정확한 분석의 필요성은 상황에 따라 다릅니다.

    DNA 진단

    이것은 PCR (중합 효소 연쇄 반응 원리)을 사용하는 방법 그룹입니다. 이들은 단일성 질병 (헌팅턴 무도병, 연골 무형성증)과 다 인성 (유전성 소인이있는 질병)-당뇨병, 류마티스 관절염 등의 운반을 감지하는 데 사용됩니다.

    DNA 시퀀싱 방법

    이 방법은 지난 10 년 동안 실행되었습니다. 그는 dNA의 뉴클레오티드 서열을 직접 결정... 또한 하나의 염기쌍 수준에서 돌연변이 (단일 유전자 내의 점 돌연변이)를 탐지합니다. 이 방법의 정확도는 이론적으로 가능한 한계와 같습니다. 이러한 검사는 멘델의 법칙에 따라 유전되는 단일 유전성 질병의 운반을 감지 할 수 있습니다. 최근까지 이에 대한 신뢰할 수있는 실험실 진단 방법이 전혀 없었습니다.

    특정 방법

    그렇지 않으면 이러한 방법을 HLA 유형 지정 방법이라고합니다. 이를 통해 배우자가 서로 면역 학적으로 얼마나 적합한 지 (또는 그렇지 않은지) 결정할 수 있습니다. 여기의 징후는 일반적으로 알려지지 않은 기원의 가족 불임 또는 여성의 역사에서 이미 유산 사례이며 염색체 이상이나 부인과 적 이유와 관련이 없습니다.

    현대 연구에 따르면 어떤 경우에는 자연 유산, 복잡한 임신 및 초기 약화 아동의 출현의 원인이 산모와 태아 사이의 면역 학적 갈등이라는 사실이 밝혀졌습니다.

    배우자의 유사한 HLA 표현형으로 여성의 몸은 정상적인 배아가 아닌 발달중인 태아를 가져갑니다., 태반 장벽에 의해 보호되지만 원치 않는 변화가 발생한 자체 조직 뒤에 있으며이를 거부하려고합니다.

    유전자 적합성 검사는 이러한 상황의 전개를 예측하고 적시에 필요한 조치를 취할 수 있도록 정밀하게 설계되었습니다. 불행히도이 방법의 단점은 높은 비용과 불충분 한 정보 콘텐츠입니다.

    준비

    배우자는 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 외부 적으로 채혈 절차는 정맥에서 채혈하는 일반적인 혈액 채취와 같습니다..

    그 전에 마지막 식사는 늦어도 실험실 방문 12 시간 전에 행해져 야합니다. 이 간단한 권장 사항을 무시하면 혈액이 "chyle", 즉 지방으로 포화 될 수 있습니다. 이것은 혈액 자체를 검사하는 것이 아니라 혈액에서 얻은 세포 배양 물을 검사하는 염색체 분석에서는 그다지 중요하지 않지만 DNA 진단이나 생화학 적 연구를 방해 할 수 있습니다.

    결과를 해석하는 방법?

    배우자는 종종 어떤 이유없이 끔찍한 진단을 두려워하여 유전 연구를 거부합니다. 그러나 유전학 자의 임무는 그 자체로 진단을 내리는 것이 아닙니다. 배우자의 유전 적 구성을 알게 된 XXI 세기의 의학은 이미 많은 필요한 조치를 취할 수 있습니다.

    그건 그렇고, 무서운 용어 "유전병"은 이제 구식입니다. "유전성"에 대해 말하는 것이 아니라 예방하거나 치료하기에 매우 현실적인 유 전적으로 결정된 질병에 대해 말하는 것이 일반적입니다. 결과의 해석은 유전학 자의 능력에 있습니다., 임상의. 그는받은 정보를 비교하고 필요한 모든 권장 사항을 제공합니다.

    어디서 빌릴까요?

    유전 병리학의 특이성은 많은 증상이 고아, 즉 희귀 질환을 지칭한다는 것입니다. 따라서 진단은 일부 대도시의 전문 센터에서 수행됩니다.

    그러나 부부는시 또는 지역 의료 유전 상담에 연락 할 수 있습니다., 가족 계획 센터 또는 결혼 및 가족 서비스. 그곳에서 배우자는 해당 지역에서 가능한 시험을 받거나 전문 센터에 의뢰를받을 수 있습니다.

    이 간략한 개요는 현대 의학 유전학에서 사용할 수있는 모든 가능성을 결코 소진하지 않습니다. 자녀의 건강과 복지에 대해 미리 생각하는 배우자에게 비밀을 알려 드리겠습니다. 미래는 이미 도착했습니다.

현재까지 유전 적 이상의 본질은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 그들 중 많은 것을 예견 할 수 있습니다. 따라서 유전 병리와 그 확산을 배제하기 위해 유전 분석이 수행됩니다.

임신을 계획 할 때 유전 상담이 필요한 사람은 누구입니까?

태아의 정상적인 발달과 태아의 건강을 위해 미래의 임신 과정에 대해 평온을 유지하려면 특히 다음과 같은 경우 임신을 계획 할 때에도 유전자 분석을받는 것이 가장 좋습니다.

  • 여자는 아이를 임신하거나 낳을 수 없습니다. 유전 학자와 상담하고 임신을 계획 할 때 필요한 검사를 수행하면 이러한 상황의 원인을 이해하는 데 도움이됩니다. 이를 위해 남성과 여성의 혈액 검사를 받고 염색체 세트를 검사합니다.
  • 아이를 출산하기로 결정한 여성은 35 세 이상이고 태어나지 않은 아이의 아버지는 40 세 이상입니다 (부모가 많을수록 유전자 돌연변이가 발생할 위험이 높습니다).
  • 친척이있다.
  • 미래의 부모는 가까운 친척입니다.
  • 첫 아이에게는 선천성 이상이 있습니다.

임신을 계획 할 때 유전학 분석

임신을 계획 할 때 유전학자는 먼저 가족의 혈통을 알고 부모의 질병, 복용하는 약물, 생활 조건 및 직업적 특성과 관련된 태아에게 잠재적으로 위험한 요소를 알아냅니다.

그런 다음 필요한 경우 유전학자는 임신 전에 유전학에 대한 추가 분석을 주문할 수 있습니다. 이것은 생화학을위한 혈액 검사, 신경 병리학 자, 치료사, 내분비 학자와의 상담을 포함한 일반적인 임상 검사가 될 수 있습니다. 또는 임신을 계획 할 때 남성과 여성의 염색체 수와 품질과 같은 핵형 연구와 관련된 유전학에 대한 특수 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈족 간의 결혼, 불임 또는 유산의 경우 HLA 유형이 수행됩니다.

혈통을 분석하고 다른 요인과 분석 결과를 평가 한 후 유전학자는 태어나지 않은 아이의 유전병 위험을 결정합니다. 위험 수준이 10 % 미만이면 건강한 아기를 가질 가능성이 있습니다. 위험 수준은 10-20 %입니다. 건강한 아이와 아픈 아이 모두의 출산이 가능합니다. 이 경우에는 이미 임신 한 여성의 유전학 분석을 수행해야합니다. 유전 적 이상 위험이 높기 때문에 부부가 임신을 삼가거나 기증자 정자 또는 난자를 사용하는 이유입니다. 그러나 높고 중간 위험 수준이더라도 아기가 건강하게 태어날 가능성이 있습니다.

건강한 아기를 임신하고 출산하기 위해서는 미래의 임신을 미리 계획하는 것이 매우 중요합니다. 준비 활동 중 하나는 유전 학자와의 상담입니다. 이것은 계획 단계에서도 태아의 자궁 내 발달 병리와 심각한 유전성 질환의 위험을 결정하는 데 도움이되는 매우 중요한 단계입니다.

임신 계획이란?

임신 계획은 매년 점점 더 인기를 얻고 있습니다.

그러나 모든 사람이이 이벤트에 어떤 작업이 포함되는지 정확히 아는 것은 아닙니다.

미래의 임신을 계획하는 것은 아이를 임신하는 과정을 위해 남자와 여자의 공동 준비를 의미합니다.

여기에는 다음 작업이 포함됩니다.

  • 여성을위한 산부인과 의사의 상담;
  • 두 부모를위한 치료사의 상담;
  • 유전 학자와의 상담;
  • 일반적인 임상 분석;
  • 혈액형 및 Rh 인자 검사;
  • 결정을위한 분석;
  • 분석-감염;
  • 여성의 생식 기관;
  • 예방 접종.

가장 중요한 활동 중 하나는 임신을 계획 할 때 유전 학자와 상담하는 것입니다.

그는 출생 및 사산의 유전병 데이터를 기반으로 건강한 아이의 출생을 예측할 수 있습니다.

임신 계획은 종종 간과됩니다.

이 단계는 종종 성공적인 임신, 합병증없는 임신 및 건강한 아이의 탄생에 대한 높은 보장을 제공합니다.

임신 계획시 유전 검사

임신을 계획 할 때 유전자 검사는 다단계 과정입니다. 첫 번째 회의에서 유전학자는 부모가 될 부모와 이야기합니다. 그는 친척에게서 만난 혈통, 질병에 대해 질문합니다.

병리 나 사산아 출산에 부정적인 경험을 한 부부에게 특히주의를 기울인다.

유전학 자의 구두 상담 후 배우자는 검사를위한 의뢰를받습니다.

먼저 생화학 혈액 검사를 통과 한 다음 특수 염색체 검사를 통과해야합니다.

두 부모 모두 이러한 연구를 거칩니다.

임신을 계획 할 때 유전학 검사 :

  • 핵형 분석 (미래 부모의 염색체 전체 세트 연구);
  • DNA-진단 (개별 질병 결정, 부모가 이미 아픈 자녀가있는 경우 처방 됨)
  • HLA 유형 (미래 부모의 유전 적 호환성).

어떤 경우에 그들은 항복

유전 학자와상의해야하는 이유는 여러 가지가 있습니다.

다음 부부가 위험에 처해 있습니다.

  • 친척 중 유전 질환의 존재;
  • 일찍 태어난 아이들은 유전 적 병리를 가지고있었습니다.
  • 남자와 여자는 오랫동안 아이를 임신 할 수 없습니다.
  • 과거의 임신은 유산이나 사산으로 끝났습니다.
  • 여성의 나이;
  • 남자의 나이는 40 세 이상입니다.
  • 배우자 중 한 명이 태아에게 악영향을 미치는 약물을 복용하고 있습니다.

의 단계

첫 만남에서 유전학자는 부모가 될 계획 인 부부와 이야기를 나눌 것입니다.

상담을 통해 최대한의 결과를 얻으려면 유전 학자와 약속을 잡을 때 친척에게 무엇을 물어봐야하는지 알아야합니다.

가족 중에 아프거나 죽은 자녀의 출생 사례가 있었는지, 혈통에서 어떤 질병이 발생했는지 알아내는 것이 중요합니다. 이 정보는 의사에게 알려야합니다.

미래 부모의 혈통을 연구 한 후 의사는 추가 전문 상담 및 검사에 대한 지침을 제공하고 유전학을 위해 혈액을 기증하는 방법을 알려줄 것입니다.

유전학 자의 첫 상담 후, 부부는 다음과 같은 전문가의 검사를받는 것이 좋습니다.

  • 치료사;
  • 내분비 학자;
  • 신경 병리학 자.

또한 생화학 혈액 검사를 받으십시오.

그 후 부모가 될 부모는 직접 유전 검사를 받게됩니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 병리학 적 유전자의 존재에 대한 쌍의 각 구성원의 염색체 세트 연구;
  • 가족에게 이미 아픈 아이가있는 경우 DNA 검사를받습니다. 그는 아픈 아이가 다시 태어날 가능성을 보여줄 것입니다.
  • 배우자의 유전 적 호환성. 이 분석은 오랫동안 아이를 임신 할 수없는 부부를 대상으로합니다.

감염 검사

염색체와 유전자의 구조를 보여주는 검사 외에도 임산부는 여러 가지 감염 여부를 검사해야합니다.

  • b 형 간염;
  • 거대 세포 바이러스;
  • 우레아 플라스마 증;

이 질병은 태어나지 않은 아이의 발달에 심각한 해를 끼칠 수 있으며 심지어 사망을 초래할 수도 있습니다.

따라서 임신 전에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다.

미래의 부모 모두에게 유전 검사가 필요합니까?

종종 한 쌍의 여성 만이 미래의 아이를 계획하는 것에 대해 걱정합니다. 그러나이 접근 방식은 본질적으로 잘못되었습니다. 두 부모 모두 테스트를 받아야합니다. 이것은 유전 검사를 통과하는 문제에서 특히 그렇습니다.

유전 정보는 부모 모두에게서 나옵니다. 그리고 배우자 중 한 명이 건강한 경우 다른 한 명이 병적 유전자의 운반자 일 가능성이 있습니다.

임신 계획 과정에서 논란이되는 부분을 피하기 위해서는 유전자 분석이 무엇인지, 어떻게 수행되고, 어떤 목적을 추구하는지 명확하게 이해해야합니다.

파트너 중 하나가 거부하더라도 강요하지 마십시오. 이러한 상황에서 유전자 분석은 더 이상 신뢰할 수 없습니다.

임신을 계획하는 것은 모든 부부의 삶에서 중요한 단계입니다. 핵심 포인트 중 하나는 유전자 분석입니다.

그는 "아픈 아이를 가질 확률은 얼마인가"라는 질문에 부부에게 답을 줄 수 있습니다. 따라서이 단계를 건너 뛰지 마십시오.

정확하고 상세한 검사는 건강한 아기를 낳는 데 도움이됩니다.

유용한 비디오 : 임신을 계획 할 때 유전자 검사가 필요한 이유

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