Dobesedno v trenutku, v prvih minutah po tem, ko ženska izve za svojo nosečnost, začne živeti na nov način, z zaupanjem, da če je dobra, bo tudi njen otrok dober. Zdaj bo poskrbela zase, vsaka dva tedna (in če je nosečnost težka, potem vsak teden) prišla k zdravniku, zbrala vse potrebne teste. Če je ženska odgovorna za načrtovanje družine, bo o vsem tem razmišljala še preden zanosi. In vnaprej bo opravil potrebne teste v tej situaciji. Ena od teh je analiza genetike pri načrtovanju nosečnosti. Poskusimo ugotoviti, kaj je to, čemu služi.
Kaj je genetsko analiza: genetik pri načrtovanju nosečnosti
Genetiki preučujejo gene, ki so odgovorni za to, kako se bodo dedne informacije prenašale in utelešale v človeški DNK.
Vnaprej lahko povedo, kakšen bo rezultat po oploditvi jajčeca in sperme, katere lastnosti bodo prevladovale pri bodoči osebi. In kar je najpomembneje, lahko ugotovite, kakšne nepravilnosti in bolezni se lahko pojavijo po takšni oploditvi. Zato je, če je mogoče, to analizo bolje narediti, še preden uspete zanositi, da ne bo nepotrebnih posledic. In če bo potrebno, se bodo bodoči starši morali zdraviti zaradi latentnih okužb.
Zakaj je to potrebno pri načrtovanju nosečnosti?
Ženska želi biti prepričana, da bo njena prihodnja nosečnost potekala dobro. Želi vnaprej razumeti in vedeti, da bo z razvojem ploda, pa tudi z zdravjem otroka po njegovem rojstvu, vse v redu. Zato ji bo zelo koristno, da se pri načrtovanju nosečnosti posvetuje z genetikom. In to ne bo izguba truda, časa in denarja.
Genetski testi so poseben pregledni postopek, ki lahko vnaprej ugotovi negativne dejavnike zdravja ženske, ki želi postati mati in ki lahko vplivajo na razvoj nerojenega otroka. Znanost pozna številne vrste genov, ki vodijo do mutacij, zato lahko laboratorijski delavci zlahka zaznajo njihovo prisotnost.
Mimogrede, ženska lahko opravi genetske teste le, če želi. Če obstajajo določeni zdravstveni dejavniki, vam bodo strokovnjaki močno priporočili, da opravite takšno analizo in se na podlagi rezultatov pregledov prepričate, da je vse v redu. Praviloma k genetikom pridejo pari, ki sumijo, da je pri njihovem nerojenem otroku lahko ogrožen razvoj zapletov.
Ženska mora upoštevati, da je genetik, tako kot pri načrtovanju, potreben tudi med začetkom nosečnosti. Konec koncev, ko se je majhno življenje že rodilo, še ni prepozno, da opravimo potrebne teste, da bomo vedeli, če rezultati niso takšni, kot bi želeli, s čim se bomo morali soočiti po rojstvu otroka. dojenček.
Kdaj je potrebno genetsko testiranje?
Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti je še posebej potrebna, če:
- ženska, ki se je odločila za rojstvo otroka, je že praznovala 35. rojstni dan, bodoči oče pa je star več kot 40 let (tu se domneva, da so starejši starši, večje je tveganje za morebitno gensko mutacijo);
- če sta potencialna mama in oče sorodnika;
- če ženska ne more zanositi ali nositi otroka. Posvet z genetikom pri načrtovanju nosečnosti bo zelo koristen, saj bo pomagal razumeti trenutno stanje. Da bi vse razumeli, morate od obeh potencialnih staršev opraviti krvni test in preučiti njune kromosomske nize;
- če ima prvi otrok, rojen v paru, prirojene patologije.
Če obstaja vsaj ena od teh možnosti, je analiza preprosto potrebna.
Kako se izvajajo genetske študije?
Torej, iz tega članka postane jasno, da je genetske raziskave mogoče in je treba opraviti. Tej vključujejo:
- Zbiranje anamneze Zdravnik je dolžan čim bolj natančno zbrati vse možne podatke ne le o zdravju ženske in moškega, ki se pripravlja na starša, ampak tudi njunih bližnjih. Naredil bo nekakšno rodovnik, ki bo vseboval podatke, da bi preučil to situacijo. V ta rodovnik bo zdravnik vključil težave s spočetjem (če obstajajo); podatki o splavih in splavih; o boleznih sorodnikov; rezultati kromosomskega niza žensk in moških; škodljivi dejavniki, s katerimi se potencialni starši lahko srečajo v običajnem življenju;
- Analiza kromosomov. Pogosto bodoča mati genetika ne more zagotoviti vseh podatkov o zdravju sorodnikov, ki presegajo več generacij. Zato je treba opraviti genetsko študijo, saj lahko z odvzemom krvi in pregledom njenega kromosomskega niza naredite najbolj natančne zaključke in ugotovite morebitno težavo. Bolje je seveda, da se kromosomska analiza opravi pri obeh starših;
- Analiza genetske nezdružljivosti Eden od glavnih razlogov za spontani splav je genetska nezdružljivost zakoncev. In to se zgodi, če človeški levkocitni antigen - HLA - pri možu v veliki meri sovpada s takšnim antigenom v njegovi ženi. Ko pride do te kombinacije, žensko telo zarodek dojema kot nekakšno tuje telo in ga na vso moč zavrača, zato se moramo, ko se pojavi vprašanje, ali je pri načrtovanju nosečnosti potreben genetik, zakaj to storiti, spomniti, da je pomembno naloga pri genetskem testiranju združljivosti potencialnih staršev je razkriti neskladje v njihovih kromosomih. Poleg tega več kot je takšnih neskladij, večja je možnost, da ženska zdrži in rodi zdravega otroka;
- DNK diagnoza prisotnosti določenih bolezni Deoksiribonukleinska kislina ali DNK je kompleksen sklop nukleotidov, ki tvorijo verige, torej gene. V njih se nahajajo dedne informacije, ki jih prejmejo od staršev in se prenesejo na nerojenega otroka. Ko nastane zarodek, pride do zelo hitre delitve celic. In tu se lahko zgodi nekaj neuspehov - genske mutacije, ki določajo individualnost osebe. Zakaj morate vedeti? In potem, da so takšne mutacije lahko pozitivne in negativne. Zato je pri načrtovanju nosečnosti nujno opraviti krvni test za genetiko, saj bo prav on zdravnikom pokazal, kako ravnati s pacientom, ob upoštevanju vseh njegovih predispozicij.
Pomembna informacija! Številne bolezni se lahko podedujejo in celo skozi generacije. Pomembno vlogo igra tudi starost spočetja: starejši ko je par, večje je tveganje za nastanek nepravilnosti pri plodu.
Metode genetskega pregleda
Tako smo že ugotovili, da je pri načrtovanju nosečnosti nujno darovati kri za genetiko. Sam pregled vključuje več stopenj:
- metode molekularno genetskega značaja bodo omogočile odkrivanje dednih bolezni;
- pri pregledu krvi za biokemijo se bo preučevala sestava krvi ženske in moškega, ki se pripravlja na starša;
- splošni test urina bo ugotovil, ali se v telesu razvijejo vnetni procesi;
- klinični krvni test bo oblikoval splošno klinično sliko zdravstvenega stanja;
- pri biokemični preiskavi krvi bo preučena sestava krvi ženske in moškega;
- krvni test za sladkor lahko izključi ali potrdi diabetes mellitus;
- koagulogram bo pokazal, ali obstaja odstopanje v sestavi krvi, če je njeno strjevanje moteno;
- pri analizi kariotipa bo preučen kromosomski niz;
- če je potrebno, se posvetujte s specializiranimi strokovnjaki;
- če se odkrijejo določeni dejavniki, zaradi katerih so starši vključeni v skupino tveganja, bo treba opraviti študijo hormonskega ozadja.
Adrenogenitalni sindrom, CYP210HB 21.00.
V okviru študije se iščejo pogoste mutacije v genu CYP21OHB9, ki povzročajo kršitev sinteze steroidnih hormonov skorje nadledvične žleze, kar povzroča razvoj adrenogenitalnega sindroma.
Pojav izoliranih malformacij pri plodu
Identifikacija posameznih značilnosti v glavnih genih encimov folatnega cikla za oceno verjetnosti razvoja pomanjkanja folne kisline med nosečnostjo (priporočljivo je oceniti v kombinaciji z imunokemijskim testom za določitev ravni homocisteina).
Tipizacija genov sistema HLA razreda II
Identifikacija posameznih značilnosti za tri lokuse genov HLA razreda II za oceno nagnjenosti k razvoju nekaterih avtoimunskih bolezni, tudi med nosečnostjo.
Molekularno genetska študija HLA-B27
Genotipizacija HLA-B27 (HLA razred I). Uporablja se lahko pri diferencialni diagnozi seronegativnih spondiloartropatij, vključno z Bechterewovo boleznijo.
Identifikacija kombinacij genotipov po lokusih genov sistema HLA razreda II. Morda se priporoča ocena genetskega tveganja za razvoj celiakije.
Določanje genotipa faktorja Rh
Test vključuje študijo gena RHD - gena Rh faktorja z določitvijo heterozigotnega ali homozigotnega nosilca za Rh faktor. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Določanje genotipa Rh faktorja (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Test vključuje študijo gena RHD - gena Rh faktorja z določitvijo heterozigotnega ali homozigotnega nosilca za Rh faktor. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Razširjena študija genov hemostaznega sistema (z opisom rezultatov s strani genetika)
Razširjena študija genov hemostaznega sistema (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Identifikacija posameznih značilnosti v 12 genih hemostaznega sistema. Razširjen profil. Morda se priporoča za oceno tveganja za razvoj povečanega/zmanjšanega strjevanja krvi.
Tromboza: razširjena plošča
Tromboza: razširjena plošča (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Identifikacija posameznih značilnosti v 6 genih hemostaznega sistema za oceno prisotnosti dejavnikov tveganja za razvoj tromboze in zvišanje ravni homocisteina (geni protrombina, Leiden faktor in encimi reakcij folatnega cikla).
Tromboza - minimalno: skrajšana plošča
Tromboza - minimalno: skrajšana plošča (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Odkrivanje sprememb v 2 glavnih genih hemostaznega sistema za oceno prisotnosti dejavnikov tveganja za trombozo (geni protrombina in Leidenskega faktorja).
fibrinogen - gen
Analiza je namenjena preučevanju polimorfizmov v genu za fibrinogen β-polipeptid FGB, ki lahko povzroči povečano tveganje za nastanek trombofilnih stanj. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Fibrinogen - gen (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Analiza je namenjena preučevanju polimorfizmov v genu za fibrinogen β-polipeptid FGB, ki lahko povzroči povečano tveganje za nastanek trombofilnih stanj. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Hiperhomocisteinemija
Hiperagregacija trombocitov
Študija polimorfizmov v genih alfa-2 integrina in trombocitnega glikoproteina 1b se izvaja za identifikacijo genetske nagnjenosti k zgodnjemu razvoju miokardnega infarkta, ishemične možganske kapi, trombembolije, pa tudi za oceno tveganja za trombozo. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Hiperagregacija trombocitov (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Študija polimorfizmov v genih alfa-2 integrina in trombocitnega glikoproteina 1b se izvaja za identifikacijo genetske nagnjenosti k zgodnjemu razvoju miokardnega infarkta, ishemične možganske kapi, trombembolije, pa tudi za oceno tveganja za trombozo. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Receptor fibrinogena trombocitov
Določanje polimorfizmov v genu receptorja za fibrinogen trombocitov (β3-integrin) se izvede za identifikacijo dedne nagnjenosti k trombofilnim stanji. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
receptor fibrinogena trombocitov (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Določanje polimorfizmov v genu receptorja za fibrinogen trombocitov (β3-integrin) se izvede za identifikacijo dedne nagnjenosti k trombofilnim stanji. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Hiperhomocisteinemija (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Odkrivanje sprememb v glavnih genih encimov folatnega cikla za oceno prisotnosti nagnjenosti k hiperhomocisteinemiji (priporočljivo je oceniti v kombinaciji z imunokemičnim testom za določitev ravni homocisteina).
Bolezni srca in ožilja
V okviru študije ugotavljamo genetske dejavnike tveganja za razvoj arterijske hipertenzije, ateroskleroze, koronarne srčne bolezni, miokardnega infarkta in ishemične možganske kapi.
Arterijska hipertenzija (celotna plošča)
Analiza polimorfizmov v genih ACE, AGT, NOS3 omogoča odkrivanje dednih dejavnikov tveganja za razvoj arterijske hipertenzije. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Arterijska hipertenzija (celotna plošča) (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Analiza polimorfizmov v genih ACE, AGT, NOS3 omogoča odkrivanje dednih dejavnikov tveganja za razvoj arterijske hipertenzije. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Arterijska hipertenzija, povezana z motnjami v sistemu renin-angiotenzin
Test vam omogoča, da ugotovite prisotnost genetskih dejavnikov tveganja za razvoj arterijske hipertenzije kot posledica zožitve lumena žil in motenj v ravnovesju vode in soli, ki se pojavijo ob prisotnosti polimorfizmov v genih ACE, AGT. . Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Arterijska hipertenzija, povezana z motnjami v sistemu reninangiotenzina (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Test vam omogoča, da ugotovite prisotnost genetskih dejavnikov tveganja za razvoj arterijske hipertenzije kot posledica zožitve lumena žil in motenj v ravnovesju vode in soli, ki se pojavijo ob prisotnosti polimorfizmov v genih ACE, AGT. . Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Arterijska hipertenzija, povezana z motnjami v delovanju endotelijske NO-sintaze
Kot rezultat analize polimorfizmov v genu NO-sintaze je mogoče oceniti genetsko tveganje za nastanek arterijske hipertenzije kot posledica okvarjenega tonusa žilne stene. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Arterijska hipertenzija, povezana z motnjami v delovanju endotelijske NO-sintaze (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Kot rezultat analize polimorfizmov v genu NO-sintaze je mogoče oceniti genetsko tveganje za nastanek arterijske hipertenzije kot posledica okvarjenega tonusa žilne stene. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
IHD, miokardni infarkt
Študija omogoča identifikacijo dednih dejavnikov tveganja za razvoj tromboze, arterijske hipertenzije in ateroskleroze z analizo polimorfizmov v genih ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
IHD, miokardni infarkt (brez opisa izvidov s strani genetika)
Študija omogoča identifikacijo dednih dejavnikov tveganja za razvoj tromboze, arterijske hipertenzije in ateroskleroze z analizo polimorfizmov v genih ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
ishemična možganska kap (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Ishemična možganska kap
Genetski dejavniki tveganja za trombozo in ishemično možgansko kap. Analiza prisotnosti polimorfizmov v genih trombocitnih glikoproteinov in fibrinogena.
Crohnova bolezen
Test se uporablja pri diagnozi Crohnove bolezni, za določitev napovedi resnosti poteka bolezni in tveganja za zaplete. Študija se uporablja tudi za diferencialno diagnozo Crohnove bolezni z ulceroznim kolitisom in kot prognostični test pri sorodnikih bolnikov s Crohnovo boleznijo.
Raki, povezani z okoljskimi toksini
Študija vključuje identifikacijo dednih dejavnikov tveganja za razvoj onkoloških bolezni pod vplivom toksične obremenitve z analizo prisotnosti polimorfizmov v genih sistema razstrupljanja.
Marker za razvoj Ph'-negativnih kroničnih mieloproliferativnih bolezni (CMPD): kvantitativno določanje razmerja normalnih in mutantnih alelov 617V/617F gena JAK2.
Študija gena Janus kinaze. Morda se priporoča pred začetkom zdravljenja s CMPZ in za ugotavljanje učinkovitosti zdravljenja, ki je v teku.
Dedni primeri raka, povezanega z BRCA pri moških (rak dojke, trebušne slinavke, prostate, testisov), 2 gena: BRCA1, BRCA2 (brez opisa rezultatov)
Dedni primeri raka, povezanega z BRCA pri moških (rak dojke, trebušne slinavke, prostate, testisov), 2 gena: BRCA1, BRCA2
Identifikacija 8 najpogostejših mutacij v genih BRCA1, BRCA2 (rak dojke 1/2), povezanih z razvojem raka, povezanega z BRCA pri moških.
Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2B
Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2B spada v skupino družinskih tumorskih sindromov, povezanih s specifičnimi mutacijami protoonkogena RET, ki se odkrijejo med študijo.
Gilbertov sindrom, UGT1A1
Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma – nekonjugirane benigne hiperbilirubinemije – temelji na preučevanju možnih mutacij v promotorski regiji gena UGT1A1.
Osteoporoza: polna plošča
Osteoporoza: celoten panel (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Genetski dejavniki tveganja za osteoporozo. Analiza prisotnosti polimorfizmov v alfa-1 genih proteinske verige kolagena tipa 1 in kalcitoninskega receptorja.
Osteoporoza: skrajšana plošča
Genetski dejavniki tveganja za osteoporozo. Analiza prisotnosti polimorfizmov v alfa-1 genih proteinske verige kolagena tipa 1 in kalcitoninskega receptorja.
Osteoporoza: skrajšana plošča (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Genetski dejavniki tveganja za osteoporozo. Analiza prisotnosti polimorfizmov v alfa-1 genih proteinske verige kolagena tipa 1 in kalcitoninskega receptorja.
Osteoporoza: receptor za vitamin D
Preučevanje genetskih dejavnikov tveganja za nastanek osteoporoze se izvaja ob obremenjeni družinski anamnezi bolezni kostnega aparata, pa tudi ob prisotnosti motenj mineralne presnove. Podatki o polimorfizmih, pridobljenih med molekularno genetskimi raziskavami, so navedeni na obrazcu rezultata s komentarji.
Osteoporoza: receptor za vitamin D (genetik ni poročal o rezultatih)
Preučevanje genetskih dejavnikov tveganja za nastanek osteoporoze se izvaja ob obremenjeni družinski anamnezi bolezni kostnega aparata, pa tudi ob prisotnosti motenj mineralne presnove. Opis rezultatov s strani genetika ni izdan.
Presnova folne kisline
Presnova folne kisline (brez opisa rezultatov s strani genetika)
Identifikacija posameznih značilnosti v glavnih genih encimov folatnega cikla za oceno prisotnosti nagnjenosti k hiperhomocisteinemiji (priporočljivo je oceniti v kombinaciji z imunokemičnim testom za določitev ravni homocisteina).
Dedna hemokromatoza, tip I. HFE
Identifikacija 2 najpogostejših mutacij v genu HFE za oceno tveganja za razvoj hemokromatoze tipa 1. Priporočljivo pri odkrivanju povečanja koncentracije feritina in % nasičenosti transferina z železom v krvnem serumu.
Opis rezultatov genetskega testa 1. kategorije zahtevnosti (št. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)
Opis rezultatov genetskega testa 2. kategorije zahtevnosti (št. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152 /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)
Opis rezultatov genetskega testa 3. kategorije zahtevnosti (št. 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114 / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)
Opis rezultatov genetskega testa 4. kategorije zahtevnosti (št. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)
Varfarin: razširjena plošča za izbiro odmerka
Izvaja se analiza polimorfizmov v genih VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, ki so genetski markerji, ki določajo zmanjšanje klinične učinkovitosti pri uporabi varfarina.
Hidralazin in prokainamid
Test vključuje analizo polimorfizmov v genu NAT-2, ki kaže na prisotnost dednih dejavnikov za povečano tveganje za nastanek lupusu podobnega sindroma in hepatotoksičnosti pri jemanju kardiotropnih zdravil.
izoniazid
Test vključuje analizo polimorfizmov v genu NAT-2, ki kaže na prisotnost dednih dejavnikov za povečano tveganje za razvoj polinevritisa pri jemanju izoniazida, povezanega s kršitvijo njegovega metabolizma.
Zaviralci ACE, fluvastatin, zaviralci receptorjev ATII
Analiza polimorfizmov v genu ACE je potrebna za napovedovanje nefroprotektivnega učinka zaviralcev angiotenzinske konvertaze (ACE), fiziološkega regulatorja krvnega tlaka in presnove vode in soli pri nediabetičnih boleznih. S študijo je mogoče določiti genetske označevalce učinkovitosti atenolola pri arterijski hipertenziji s hipertrofijo levega prekata ali fluvastatina pri koronarni bolezni srca.
Presnova irinotekana, UGT1A1
Študija promotorske regije gena uridin difosfat glukuronidaze 1 z analizo polimorfizmov v genu UGT se uporablja za ugotavljanje prisotnosti dedne nagnjenosti k povečanemu tveganju za nastanek neželenih učinkov pri jemanju protitumorskog zdravila irinotekana, povezanega s kršitvijo. njegovega metabolizma.
Penicilamin
Penicilamin je zdravilo iz skupine razstrupljevalnih sredstev. Nekatere različice polimorfizmov v genih sistema za razstrupljanje ksenobiotikov in rakotvornih snovi so povezane s povečano klinično učinkovitostjo tega zdravila. Študija je namenjena identifikaciji genetskih označevalcev, ki potencirajo klinično učinkovitost pri uporabi penicilamina.
statini
Polimorfizmi v genu apolipoproteina E (ApoE) so genetski marker za zmanjšanje ali povečanje klinične učinkovitosti pri uporabi statinov. To študijo lahko uporabimo pri izbiri prehrane, odločanju o predpisovanju statinov, motnjah v presnovi lipidov in tudi pri ugotavljanju tveganja za srčno-žilne bolezni.
Beta blokatorji. gen CYP2D6. Farmakogenetika.
Citokrom CYP2D6 sodeluje pri presnovi zdravil (β-blokatorji, antiaritmiki, analeptiki, antidepresivi in narkotični analgetiki), ki se uporabljajo pri zdravljenju številnih srčno-žilnih bolezni in duševnih motenj. Študija polimorfizmov v genu CYP2D6 omogoča identifikacijo ljudi z zmanjšano aktivnostjo CYP2D6, saj morajo takšni bolniki individualno izbrati nižje odmerke zdravil.
Aspirin in Plavix
Med študijo se izvaja analiza polimorfizmov v genu ITGB3, ki je genetski marker odpornosti na antiagregacijsko terapijo. Rezultate testa je mogoče uporabiti za napovedovanje učinkovitosti antiagregacijske terapije z aspirinom in Plavixom.
Uridin difosfat glukuronidaza, UGT1A1
Študija promotorske regije gena uridin difosfat glukuronidaze 1 se izvaja ob prisotnosti kliničnih in/ali laboratorijskih znakov Gilbertovega sindroma, pri načrtovanju zdravljenja z zdravili, ki imajo hepatotoksične lastnosti, in tudi za določitev tveganja za zaplete med irinotekanom. terapija.
Citokrom CYP2C9
Analiza prisotnosti polimorfizmov v genu citokroma P450 se izvaja za identifikacijo dednih dejavnikov motenj razstrupljanja. CYP2C9 sodeluje pri presnovi zdravil. Z zmanjšanjem aktivnosti citokroma CYP2C9 se presnova zdravil upočasni, kar povzroči povečanje njihove koncentracije v krvi, kar je lahko vzrok za razvoj neželenih učinkov.
Rh faktor ploda. Odkrivanje gena RHD ploda v materini krvi (RHD gena ploda v materini krvi)
Določanje Rh-pripadnosti ploda po materini krvi se uporablja za izbiro taktike vodenja Rh negativne nosečnice. Pri genotipsko Rh pozitivni materi je nemogoče dobiti rezultat.
Posvetovanje z genetikom pri načrtovanju nosečnosti danes še zdaleč ni redkost. Seznam indikacij je širok. Potreben je za pare v družini, ki imajo resne dedne bolezni. Pomoč genetikov je potrebna tudi v primeru neuspešne predhodne nosečnosti. Analiza dednega materiala zakonskega para bo določila verjetnost zdravih otrok.
Preberite v tem članku
Ali se moram pri načrtovanju posvetovati z genetikom
Obisk zdravnika te specialnosti je zaželen za vse ljudi, ki načrtujejo nosečnost. Posvetovanje z genetiko pomaga bodočim staršem, da se znebijo številnih skrbi in tesnob, povezanih z zdravjem otroka. Tudi pri praktično zdravem paru brez zgodovine kakršnih koli genetskih nepravilnosti vedno obstaja tveganje za otroka s patologijami, razlika je le delček verjetnosti.
- Starši sami ali njihovi bližnji sorodniki imajo diagnozo, povezano z genetskimi nepravilnostmi. To so lahko bolezni, kot so shizofrenija ali druge duševne patologije, Alzheimerjeva bolezen, Downov sindrom in številne druge. Obvezna indikacija za genetsko analizo je prisotnost otroka, ki ga je par ali eden od zakoncev že rodil z genetsko anomalijo.
- Pri zbiranju anamneze se izkaže, da ženska in moški že dolgo (več kot 1 leto) neuspešno poskušata spočeti otroka, medtem ko ginekolog in androlog ne odkrijeta nobenih patologij.
- Prejšnji poskusi rojstva otroka so se končali ob različnih časih, ali je nosečnost zamrznila, ali pa se je plod rodil nesposoben za preživetje.
- Dejavnik tveganja je nosečnost, ki se pojavi pri ženski, ki še ni dopolnila 18 let, pa tudi, če sta oba ali eden od staršev prestopila mejo 40 let.
- Posvetovanje z genetiko je potrebno, če sta zakonca v krvnem sorodstvu.
- Zelo pogosto so lahko odstopanja povezana z delovno aktivnostjo enega ali obeh zakoncev. Na primer, če narava dela vključuje pogosto interakcijo s škodljivimi ali strupenimi snovmi.
- Genetske patologije so lahko posledica potrebe, da eden od zakoncev jemlje določena zdravila. Običajno so to močna zdravila, na primer pri boleznih živčnega sistema, duševnih motnjah, onkoloških obolenjih.
Razlog za posvet z genetikom je sum na genetsko trombofilijo. Za to bolezen je značilno nastanek velikega števila krvnih strdkov v daljšem časovnem obdobju, kar lahko med nosečnostjo povzroči krvavitev, splav in bledenje ploda.
Genetska analiza za prirojeno trombofilijo je predpisana ob prisotnosti naslednjih indikacij:
- možganska kap ali miokardni infarkt pred 45. letom starosti pri sorodnikih ali v anamnezi ženske;
- Krčne žile;
- težave z nosečnostjo ali intrauterinim razvojem ploda;
- abrupcija placente v anamnezi.
Potreba po določenih preiskavah se določi čisto individualno in je odvisna od klinične slike.
Vrste testov za genetske bolezni v paru
Patologijo je mogoče odkriti z različnimi diagnostičnimi metodami. Za pridobitev zanesljive slike bo morda potrebna kombinacija več vrst analiz.
Analiza kariotipa ali citogenetska študija
Kariotipizacija se izvaja z namenom določitve genoma zakoncev, t.j. kvantitativno in kvalitativno sestavo kromosomov. Med življenjem se človeški kariotip ne spreminja, zato se ta analiza opravi le enkrat.
Odstopanje števila kromosomov od norme v smeri povečanja ali zmanjšanja lahko potrdi, na primer, Downov sindrom in druge dedne bolezni pri starših. Vključno s tistimi, ki so asimptomatski, na primer Klinefelterjev sindrom, Shereshevsky-Turner.
Analiza kariotipa omogoča ne le določitev kvantitativne sestave kromosomov, temveč tudi odkrivanje napak v njihovi obliki in velikosti ter diagnosticiranje zlomov in drugih nepravilnosti. Takšne patologije genoma celo enega od zakoncev vodijo do nezmožnosti preživetja ploda ali popolne neplodnosti. Poleg tega so poškodovani geni vzrok za razvoj različnih resnih bolezni pri nerojenem otroku.
Kariotipizacija je predpisana v naslednjih primerih:
- zaostajanje v spolnem razvoju enega od bodočih staršev;
- amenoreja pri dekletih, starejših od 15 let;
- zgodnejši nastop menopavze;
- anamneza spontanih splavov v zgodnjih fazah;
- ponavljajoči se neuspešni poskusi IVF;
- prisotnost sorodstva med zakoncema;
- diagnoza neplodnosti pri enem od zakoncev;
- oligozoospermija ali azoospermija pri moških.
Za kariotipizacijo se vzame kri iz vene, analiza se vzame na poln želodec.
Te analize omogočajo odkrivanje širokega spektra dednih bolezni. Med molekularno genetsko diagnostiko se izvaja študija značilnosti strukture DNK.
To je obsežna in raznolika skupina metod, namenjenih odkrivanju patologij v strukturi ločenega dela dednega materiala v obliki zaporedja aminokislin. Zahvaljujoč takšnim analizam lahko genetik diagnosticira tako nevarne bolezni, kot so hemofilija, cistična fibroza, izguba sluha in številne druge.
Najbolj priljubljena med vsemi molekularno genetskimi metodami je diagnoza PCR (polidimenzionalna verižna reakcija). To je posledica visoke natančnosti rezultatov analize in kratkih časovnih rokov. Med študijo se izbere določen del DNK, ki se s pomočjo posebnih pripravkov večkrat podvoji.
Molekularno genetske diagnostične metode so najbolj natančne pri določanju genetskih bolezni, njihovi rezultati pa so priznani kot najbolj informativni.
Metoda temelji na dejstvu, da se struktura DNK katere koli osebe med življenjem ne spremeni, medtem ko vsaka celica telesa vsebuje isto molekulo. To omogoča uporabo celic, pridobljenih iz katerega koli dela telesa, za analizo: za študijo se lahko vzame kri, bukalni epitelij, lasje, epidermalni delci itd.
Prednost analize DNK je, da lahko okvarjeni gen odkrijemo pred pojavom kliničnih simptomov bolezni, pa tudi pri zdravih ljudeh, ki so nosilci genske mutacije.
Pomanjkljivost študije je precej visoka cena.
Oglejte si videoposnetek o posvetovanju z genetikom pred načrtovanjem nosečnosti:
Citogenetska analiza
Ta vrsta študije temelji na analizi strukture kromosomov z uporabo posebnih mikromrež, ki se nanesejo na DNK čipe limfocitov, izoliranih iz krvi. Citogenetska analiza se uporablja precej redko, ker traja dolgo - rezultat postane znan šele v enem mesecu.
Toda v primeru ženske zgodovine ponavljajočih se epizod splava ali diagnoze neplodnosti je ta vrsta študije najbolj informativna. Poleg tega pomaga pri razjasnitvi diagnoze pri otrocih v primeru suma genetske bolezni.
Citogenetske raziskave pomagajo prepoznati naslednje bolezni:
- Translokacija kromosomov, t.j. spremembe v njihovi strukturi. Včasih je to dedna patologija, vendar se lahko pojavi med oploditvijo ali med zorenjem zarodnih celic pri moških in ženskah.
- Mozaicizem spolnih kromosomov, t.j. patološka povezava različnih genetskih materialov. Takšna anomalija je simptom Klinefelterjevega sindroma, Turnerjevega sindroma in drugih bolezni.
FISH metoda (fluorescentna hibridizacija)
Ta metoda se v ruski praksi redko uporablja, čeprav ima visoko občutljivost in natančnost. Za analizo se uporablja en sam kromosom ali njegov segment, ki sta označena s posebnimi svetlečimi markerji za identifikacijo območja z okvarjenimi geni.
Genetski testi so priporočljivi za vse pare, ki nameravajo imeti otroka, saj se genske mutacije lahko pojavijo tudi pri navidezno zdravih ljudeh.
Zelo pogosto oseba nima znakov in simptomov genetskih patologij, hkrati pa je lahko nosilec okvarjenega gena.
Če obstajajo primeri dednih patologij v družini vsaj enega od zakoncev, je obvezna pritožba pri genetiku in celovit pregled. Te patologije vključujejo predvsem:
- trombofilija;
- cistična fibroza;
- izguba sluha;
- hemofilija in mnogi drugi.
Sodobne metode molekularno-genetskih študij poročenih parov omogočajo ugotavljanje ne le genskih mutacij in prisotnosti dednih bolezni, temveč tudi nagnjenost k številnim hudim patologijam na genetski ravni.
To so bolezni, kot so:
- in druge endokrine motnje;
- ateroskleroza cerebralnih žil;
- bronhialna astma;
- onkološke bolezni;
- osteoporoza in mnogi drugi.
Še posebej pomembno je opraviti genetski pregled za pare, ki se odločijo za spočetje otroka v odrasli dobi.
Oseba nima vedno pojma o zdravstvenem stanju svojih sorodnikov in morda niti ne sumi, da je nosilec poškodovanega gena. Posvetovanje z genetikom med nosečnostjo in izvedba genetske študije v zgodnjih fazah bosta pomagala izogniti se številnim tveganjem za mater in nerojenega otroka ter vam omogočila pravilno načrtovanje nosečnosti.
Načrtovanje bodočega otroka je pomembna faza v življenju vsake družine. Danes se vse več parov raje loti tega vprašanja zelo resno, da opravi celovit pregled za oceno reproduktivnih sposobnosti.
Eden od pomembnih korakov v tem procesu je posvetovanje z genetiko in s tem povezane analize. To je potrebno za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka z dednimi patologijami.
Žal se trenutno vsi ne zavedajo široke palete možnosti medicinske genetike, vendar bi bilo ni predvideno.
Kaj je genetska analiza
Genetska analiza je skupek podatkov, pridobljenih v procesu opazovanja, izračunov in laboratorijskih analiz z namenom ugotavljanja dednih lastnosti in preučevanja lastnosti človeških genov.
- okužbe, kronične bolezni, hormonske motnje, vklj. motnje endokrinega sistema, od katerih je veliko mogoče zdraviti vnaprej ali popraviti njihov učinek na telo nerojenega ploda;
- pomanjkanje vitaminov in mikroelementov, potrebnih za pravilno tvorbo organov in sistemov nerojenega otroka;
- prisotnost genetskih patologij.
V katerih primerih je to potrebno?
Obstajajo številni pogoji, pod katerimi postane genetsko svetovanje potrebno, in sicer:
- starost partnerjev, ko je ženska mlajša od 18 ali več kot 35 let, moški pa je starejši od 40 let. Izven teh starostnih meja se znatno poveča tveganje za genske mutacije in razvoj patologij;
- dedne bolezni, ki se kažejo s kroničnimi patologijami bližnjih sorodnikov, rojstvom prejšnjega otroka s prirojenimi napakami, prejšnjimi splavi ali mrtvorojenimi otroki;
- virusne okužbe, ki jih ženska prenese ob spočetju ali med nosečnostjo;
- sorodstvo zakoncev;
- eden ali oba zakonca imata lahke telesne motnje v razvoju ali pa je delo katerega koli od njiju povezano s povečano stopnjo škodljivih stanj.
Genetska analiza oba zakonca morata opraviti v katerih je načrtovana dopolnitev družine, ker otrok od vsakega od njih prejme enako število kromosomov.
Kje in od koga lahko dobite genetsko analizo
Opraviti analizo dednih dejavnikov bodočih staršev je potrebno posvetovanje z genetikom. Par, ki menda ne bi smel imeti patologij, se lahko spravi le s pogovorom, med katerim bo specialist s klinično in genealoško metodo zbral podatke o rodovniku in poskušal ugotoviti prisotnost stanj, ki kažejo na dedne sindrome.
Značilnosti rodovnika vključujejo podatke o splavih, splavih in porokah brez otrok. Kot rezultat, specialist pripravi grafično sliko, na kateri nato opravi analizo.
Težave pri izvajanju te analize so povezane s pomanjkanjem informacij pri večini sodobnih ljudi o lastnih sorodnikih, ki presegajo 2-3 generacije. Tudi vzrok smrti daljnega sorodnika ali novorojenega otroka ni vedno znan.
Najbolj popolna slika vam omogoča klinični pregled. Njegovo se prepričajte, da imenujete z najmanjšim sumom na patologijo. V tem primeru bo zdravnik oba zakonca prosil za citogenetske in molekularno biološke preiskave. Študija kromosomov se izvaja s kariotipizacijo, za genetsko nezdružljivost pa s tipizacijo HLA.
Zdravnik na podlagi rezultatov pregleda izda pisno mnenje o možnosti nevarnosti nosečnosti pri preučenih stanjih s teoretičnimi izračuni in kliničnimi analizami ter poda priporočila za načrtovanje zanositve.
V primerih preveliko tveganje genetska patologija, lahko priporočijo donorska jajčeca ali spermo. Odgovornost za dokončno odločitev pa ostajata zakonca sama.
Koliko zaupati rezultatom ankete
Po temeljitem pregledu genetskih dejavnikov je možno dobim dokaj popolno napoved o možnosti odstopanj pri nerojenem otroku zaradi strukture kromosomov. Poleg tega analize omogočajo identifikacijo med zakoncema nosilca genov, ki so sposobni mutacije, kar lahko privede do rojstva bolnega otroka.
Meritve, ki jih izvajajo strokovnjaki, vam omogočajo, da dobite rezultat, izmerjen v odstotkih. O visokem deležu verjetnosti manifestacije genetskih napak je mogoče sklepati na podlagi kazalnika, ki presega 20%.
Kazalnik manj kot 10% je najbolj ugoden, kar kaže na odsotnost težav z genetiko. Povprečna stopnja tveganja se pojavi pri kazalniku od 10 do 20%. Kljub vsem doseženim rezultatom, ne morejo se šteti za pravnomočno sodbo.
V absolutno vseh primerih obstaja možnost razvoja ploda po nepredvidenem vzorcu genetske prognoze. Zanesljivost rezultatov te raziskave je le v možnosti prepoznavanja tveganj kot dejavnikov verjetnosti ugodnega ali neugodnega poteka prihodnje nosečnosti in, če je mogoče, zmanjšanja njihove negativne vloge.
Video
Spodnji video prikazuje pomen genetske analize med načrtovanjem nosečnosti v tem trenutku. Pogosto se otroci rodijo v družinah, ki podedujejo številne tako manj kot resnejše patologije.
Pravočasna genetska analiza in posvetovanje z genetikom bosta pomagala preprečiti tveganje za razvoj mnogih od njih. Odgovori na najpogostejša vprašanja o tem, ali je mogoče preprečiti manifestacijo nevarnih patologij pri otroku?
In kakšne teste je treba opraviti pred in med nosečnostjo, da bi najverjetneje določili ugodne pogoje za rojstvo otroka, je povedal namestnik direktorja Medicinskega genetskega centra Ruske akademije medicinskih znanosti, doktor medicinskih znanosti V.L. Izhevsk.