Çfarë bën një gjenetist kur planifikon një shtatzëni. Testi gjenetik i gjakut

Quiteshtë mjaft e qartë se kur planifikoni një shtatzëni të ardhshme, të dy prindërit e ardhshëm duhet të ekzaminohen. Arsyeja është e thjeshtë - kontributi gjenetik i secilit prind në gjenomin e fëmijës është pothuajse saktësisht 50%.

Disa teprica të kontributit të një gruaje shpjegohen nga karakteristikat fiziologjike të gametogjenezës së saj. Qeliza e vezës përmban mitokondri - organele me aparatin e tyre të trashëguar, të nënshtruar, si çdo ADN, në një proces mutacioni. Për këtë arsye, disa sëmundje, të quajtura sëmundje mitokondriale, transmetohen ekskluzivisht përmes vijës femërore.

Si rregull, testet gjenetike kryhen një herë. Mund t’i kryeni në çdo moshë. Kushtetuta gjenetike e një personi, si gjurmët e gishtërinjve, nuk ndryshon gjatë gjithë jetës. Testet e përsëritura përshkruhen vetëm kur ka dyshime për korrektësinë e rezultateve. studimet e mëparshme.

Ekzaminimi gjenetik i një çifti të martuar fillon me një vizitë te një klinicist gjenetik. Ai merr një histori. Qëllimi i një interviste të tillë është të zbulojë nëse familja i përket një grupi të rrezikut gjenetik dhe të caktojë, nëse është e nevojshme, një ekzaminim laboratorik.

Marrëdhënia midis bashkëshortëve mund të jetë faktor rreziku (madje edhe të largët), probleme me të afërmit (lindja e një fëmije të sëmurë ose raste të abortit), punë e lidhur me rrezatim, prodhim kimik ose faktorë të tjerë të dëmshëm. Studimet e detyrueshme të kryera në këtë fazë janë, më tepër, të një natyre të përgjithshme klinike. ajo

një test rutinë i zgjatur i gjakut;
biokimi;
shpifje gjinekologjike;
teste për HIV;

Infeksionet e grupeve TORCH (toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirusi, herpesi, infeksionet urogjenitale - ureaplazmoza, klamidia, mykoplazmoza, etj.) Janë bërë praktikë rutinë. Metoda më e saktë për këtë është metoda PCR. Mjaft me kusht, testet gjenetike përfshijnë përcaktimin e grupit të gjakut dhe faktorit Rh të prindërve, e nevojshme për të përjashtuar një konflikt të mundshëm Rh gjatë shtatzënisë.

Çfarë lloj ekzaminimesh duhet të bëhen para se të krijoni një fëmijë?

Këto teste kryhen sipas indikacioneve specifike, por është mjaft e mundur që ato të kryhen me kërkesë të një çifti të martuar. Ata mund të ndahen në dy grupe.

Pikëpamjet

Kariotipizimi

Ky është një studim citogjenetik i bashkësisë së kromozomeve. Indikacionet për të:

infertilitet me origjinë të panjohur ose abort spontan;
lindja e një fëmije të mëparshëm me një anomali kromozomale;
anomalitë e zhvillimit seksual;
transporti i anomalive kariotipi (grupi kromozomal) i diagnostikuar më parë te të afërmit.

Anomalitë kromozomale përfshijnë përmbysjet dhe zhvendosjet- ndryshimet në strukturën e kromozomeve të njërit prej bashkëshortëve. Megjithëse anomalitë e tilla të rregullta janë të pranishme në çdo qelizë të trupit, nga pamja e jashtme kjo situatë nuk shfaqet në asnjë mënyrë.

Klinikisht, një person mund të jetë i shëndetshëm. Por gjatë gametogjenezës, një "bartës" i tillë prodhon vezë ose spermatozoide që bartin një tepricë ose mungesë të materialit kromozomal. Gjatë fekondimit, shfaqet një zigotë, që mban një grup kromozomesh të paekuilibruar fillimisht. Pasojat janë të trishtueshme - aborti spontan ose lindja e një fëmije me patologji të rëndë.

Referenca: Përkundër besimit popullor, mosha e prindërve të ardhshëm NUK është tregues për studimin e kariotipit të bashkëshortëve.

Në të vërtetë, për gratë pas 30-35 vjet dhe për burrat pas 40 vjet, rreziku i lindjes së një fëmije me trisomi (kromozom shtesë) rritet në mënyrë eksponenciale. Por arsyeja për këtë është mosndarja e kromozomeve direkt në qelizat embrionale në zhvillim.

Në të njëjtën kohë, studimi i kariotipit, domethënë qelizave somatike të gjakut periferik, është plotësisht joinformues. Por në këtë rast, është jashtëzakonisht e rëndësishme të kryhet diagnostifikimi para lindjes - një studim i grupit të kromozomeve të fetusit në zhvillim.

Në përgjithësi, analiza citogjenetike është një metodë e besueshme dhe e provuar, por zgjidhja e saj është ende e kufizuar.

Molekulare-citogjenetike

Kjo provë kombinon procedurën standarde për marrjen e përgatitjeve të kromozomeve dhe metodat moderne molekulare të punës me ADN-në.

Metoda është në gjendje të përcaktojë me saktësi të madhe natyrën e rirregullimeve kromozomike dhe diagnostikojnë anomalitë që janë të paarritshme për citogjenetikën klasike. Nevoja për një analizë kaq precize është specifike për situatën.

Diagnostifikimi i ADN-së

Ky është një grup metodash që përdorin PCR (parimi i reaksionit zinxhir polimerazë). Ato përdoren për të zbuluar bartjen e sëmundjeve monogjene (kore e Huntington, akondroplazi) dhe multifaktoriale (sëmundje me predispozitë trashëgimore) - diabet mellitus, artrit reumatoid, etj.

Metoda e sekuencimit të ADN-së

Kjo metodë ka hyrë në praktikë në dekadën e fundit. Ai përcakton drejtpërdrejt sekuencën nukleotide të ADN-së... Ai gjithashtu zbulon mutacionet në nivelin e një mutacioni të një palë baze - brenda një gjeni të vetëm. Saktësia e kësaj metode është e barabartë me kufirin e mundshëm teorikisht. Një test i tillë është në gjendje të identifikojë bartjen e sëmundjeve monogjene të trashëguara sipas ligjeve të Mendel. Deri vonë, nuk kishte fare metoda diagnostikuese të besueshme laboratorike për këtë.

Metodat specifike

Përndryshe, këto metoda janë referuar si metoda të shtypjes HLA. Ato ju lejojnë të përcaktoni se sa mirë (ose jo) bashkëshortët janë imunologjikisht të përshtatshëm për njëri-tjetrin. Indikacionet këtu janë, si rregull, infertilitet familjar me gjenezë të panjohur ose raste të abortit tashmë në historinë e gruas, të cilat nuk shoqërohen as me anomali kromozomale dhe as me arsye gjinekologjike.

Kërkimet moderne kanë treguar se në disa raste, shkaku i aborteve spontane, shtatzënive të komplikuara dhe shfaqja e fëmijëve fillimisht të dobësuar është konflikti imunologjik midis nënës dhe fetusit.

Me fenotipa të ngjashëm HLA të bashkëshortëve, trupi i gruas e merr fetusin në zhvillim jo për një embrion normal, i mbrojtur nga pengesa placentare, por prapa indit të vet, në të cilin kanë ndodhur ndryshime të padëshiruara, dhe përpiqet ta refuzojë atë.

Testi i pajtueshmërisë gjenetike është krijuar saktësisht për të parashikuar zhvillimin e një situate të tillë dhe për të marrë masat e nevojshme në kohë. Fatkeqësisht, disavantazhet e kësaj metode janë kostoja e lartë dhe përmbajtja e pamjaftueshme e informacionit.

Përgatitja për kryerjen

Bashkëshortët nuk kanë nevojë për ndonjë përgatitje specifike. Jashtë procedura e marrjes së mostrave duket si një marrje e zakonshme e gjakut nga një venë.

Para kësaj, këshillohet që vakti i fundit të bëhet jo më vonë se 12 orë para vizitës në laborator. Nëse e neglizhojmë këtë rekomandim të thjeshtë, atëherë gjaku mund të jetë "chyle", domethënë i ngopur me yndyrë. Kjo nuk është e një rëndësie të madhe për analizën kromozomale, ku nuk ekzaminohet vetë gjaku, por kultura qelizore e marrë prej tij, por mund të ndërhyjë në diagnostikimin e ADN-së ose studimet biokimike.

Si të interpretojmë rezultatet?

Ndodh që bashkëshortët refuzojnë të kryejnë kërkime gjenetike, duke u frikësuar, shpesh pa ndonjë arsye, nga një diagnozë e tmerrshme. Por detyra e gjenetistëve nuk është të bëjnë një diagnozë si qëllim në vetvete. Pasi zbuloi kushtetutën gjenetike të bashkëshortëve, ilaçet e shekullit XXI tashmë janë në gjendje të marrin shumë masa të nevojshme.

Nga rruga, termi i frikshëm "sëmundje e trashëguar" tani është vjetëruar. Customshtë zakon të flasim jo për "të trashëguar", por për sëmundje të përcaktuara gjenetikisht, të cilat janë mjaft realiste për të parandaluar ose trajtuar. Interpretimi i rezultateve është në kompetencën e gjenetistit., një mjek. Ai do të krahasojë informacionin e marrë dhe do të japë të gjitha rekomandimet e nevojshme.

Ku të merrni me qira?

Specifika e patologjisë gjenetike është se shumë nga manifestimet e saj i referohen jetimit, domethënë sëmundjeve të rralla. Prandaj, diagnoza e tyre kryhet në qendra të specializuara, në disa qytete të mëdha.

Por çiftet e martuara mund të kontaktojnë këshillimin gjenetik mjekësor të qytetit ose rajonit, Qendra e Planifikimit Familjar ose Shërbimi i Martesës dhe Familjes. Atje, bashkëshortët mund t'i nënshtrohen provimeve në rajonin e tyre, ose të marrin një referim në një qendër të specializuar.

Kjo pasqyrë e shkurtër në asnjë mënyrë nuk i shteron të gjitha mundësitë e disponueshme në gjenetikën moderne mjekësore. Bashkëshortëve që mendojnë paraprakisht për shëndetin dhe mirëqenien e fëmijëve, unë do t'ju tregoj një sekret - e ardhmja tashmë ka ardhur.

Sindroma adrenogjenitale, CYP210HB 9 h.m.

Gjatë studimit, po bëhet një kërkim për mutacione të shpeshta në gjenin CYP21OHB9, të cilat shkaktojnë prishjen e sintezës së hormoneve steroide në lëvoren e veshkave, e cila shkakton zhvillimin e sindromës adrenogjenitale.

Shfaqja e keqformimeve të izoluara të fetusit

Identifikimi i karakteristikave individuale në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folate për të vlerësuar gjasat e mungesës së acidit folik gjatë shtatzënisë (rekomandohet të vlerësohet në kombinim me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).

Shkrimi i gjeneve i sistemit të klasës II HLA

Identifikimi i karakteristikave individuale në tre loci të gjeneve të klasës HLA II për të vlerësuar predispozicionin për zhvillimin e sëmundjeve të caktuara autoimune, përfshirë gjatë shtatëzënësisë.

Testimi gjenetik molekular HLA-B27

Gjenotipizimi HLA-B27 (HLA klasa I). Mund të përdoret në diagnozën diferenciale të spondiloartropative seronegative, përfshirë spondilitin ankilozues.

Identifikimi i kombinimeve të gjenotipeve në lokuset e gjeneve të sistemit të klasës II HLA. Mund të rekomandohet për vlerësimin e rrezikut gjenetik të sëmundjes celiake.

Përcaktimi i gjenotipit të faktorit Rh

Testi përfshin një studim të gjenit RHD - gjenit të faktorit Rh me përcaktimin e transportit heterozigot ose homozigot për faktorin Rh. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Përcaktimi i gjenotipit të faktorit Rh (pa përshkruar rezultatet nga një gjenetist)

Testi përfshin një studim të gjenit RHD - gjenit të faktorit Rh me përcaktimin e transportit heterozigot ose homozigot për faktorin Rh. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Studim i zgjeruar i gjeneve të sistemit të hemostazës (me një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Studim i zgjeruar i gjeneve të sistemit të hemostazës (pa përshkruar rezultatet nga një gjenetist)

Identifikimi i karakteristikave individuale në 12 gjenet e sistemit hemostatik. Profili i përparuar. Mund të rekomandohet të vlerësoni rreziqet e zhvillimit të koagulimit të gjakut të rritur / ulur.

Tromboza: paneli i zgjeruar

Tromboza: paneli i zgjatur (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Identifikimi i karakteristikave individuale në 6 gjenet e sistemit të hemostazës për të vlerësuar praninë e faktorëve të rrezikut për zhvillimin e trombozës dhe një rritje në nivelin e homocisteinës (gjenet e protrombinës, faktorin Leiden dhe enzimat e reaksioneve të ciklit folatik).

Tromboza - minimumi: paneli i shkurtuar

Tromboza - minimumi: paneli i shkurtuar (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Identifikimi i ndryshimeve në 2 gjenet kryesore të sistemit të hemostazës për të vlerësuar praninë e faktorëve të rrezikut për zhvillimin e trombozës (gjenet e protrombinës dhe faktorin Leiden).

Fibrinogjen - gjen

Analiza ka për qëllim hetimin e polimorfizmave në gjenin polypeptide β-fibrinogjen FGB, i cili mund të shkaktojë një rrezik në rritje të kushteve trombofile. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Fibrinogjen - gjen (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Analiza ka për qëllim hetimin e polimorfizmave në gjenin polypeptide β-fibrinogjen FGB, i cili mund të shkaktojë një rrezik në rritje të kushteve trombofile. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Hyperhomocysteinemia

Hipergregimi i trombociteve

Studimi i polimorfizmave në gjenet e integrin alfa-2 dhe glikoproteinës 1b të trombociteve kryhet për të identifikuar predispozicionin gjenetik ndaj zhvillimit të hershëm të infarktit të miokardit, goditjes ishemike, tromboembolizmit, si dhe për të vlerësuar rrezikun e trombozës. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Hipergregimi i trombociteve (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Studimi i polimorfizmave në gjenet e integrin alfa-2 dhe glikoproteinës 1b të trombociteve kryhet për të identifikuar predispozicionin gjenetik ndaj zhvillimit të hershëm të infarktit të miokardit, goditjes ishemike, tromboembolizmit, si dhe për të vlerësuar rrezikun e trombozës. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Receptori i fibrinogjenit trombocitet

Përcaktimi i polimorfizmave në gjenin e receptorit të fibrinogjenit të trombociteve (β3-integrinë) kryhet për të identifikuar një predispozitë të trashëgueshme ndaj kushteve trombofile. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Receptori i fibrinogjenit trombocitet (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Përcaktimi i polimorfizmave në gjenin e receptorit të fibrinogjenit të trombociteve (β3-integrinë) kryhet për të identifikuar një predispozitë të trashëgueshme ndaj kushteve trombofile. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Hyperhomocysteinemia (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Identifikimi i ndryshimeve në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folate për të vlerësuar praninë e një tendence për hiperomocysteinemia (rekomandohet të vlerësohet së bashku me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).

Sëmundjet kardiovaskulare

Gjatë studimit, identifikohen faktorët e rrezikut gjenetik për zhvillimin e hipertensionit arterial, aterosklerozës, sëmundjes koronare të zemrës, infarktit të miokardit, goditjes ishemike.

Hipertensioni arterial (paneli i plotë)

Analiza e polimorfizmave në gjenet ACE, AGT, NOS3 bën të mundur zbulimin e faktorëve të rrezikut të trashëguar për zhvillimin e hipertensionit arterial. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Hipertensioni arterial (paneli i plotë) (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Analiza e polimorfizmave në gjenet ACE, AGT, NOS3 bën të mundur zbulimin e faktorëve të rrezikut të trashëguar për zhvillimin e hipertensionit arterial. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në sistemin renin-angiotensinë

Testi bën të mundur përcaktimin e pranisë së faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e hipertensionit arterial si rezultat i ngushtimit të lumenit vaskular dhe shqetësimeve në ekuilibrin e kripës së ujit që ndodhin në prani të polimorfizmave në gjenet ACE, AGT. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në sistemin reninangiotensin (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Testi bën të mundur përcaktimin e pranisë së faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e hipertensionit arterial si rezultat i ngushtimit të lumenit vaskular dhe shqetësimeve në ekuilibrin e kripës së ujit që ndodhin në prani të polimorfizmave në gjenet ACE, AGT. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Hipertensioni arterial i shoqëruar me shqetësime në punën e NO-sintezës endoteliale

Si rezultat i analizës së polimorfizmave në gjenin e sintezës NO, është e mundur të vlerësohet rreziku gjenetik i zhvillimit të hipertensionit arterial si rezultat i shkeljes së tonit të murit vaskular. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Hipertensioni arterial i shoqëruar me shqetësime në punën e NO-sintezës endoteliale (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Si rezultat i analizës së polimorfizmave në gjenin e sintezës NO, është e mundur të vlerësohet rreziku gjenetik i zhvillimit të hipertensionit arterial si rezultat i shkeljes së tonit të murit vaskular. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Sëmundja ishemike e zemrës, infarkti i miokardit

Studimi bën të mundur identifikimin e faktorëve të rrezikut të trashëguar për zhvillimin e trombozës, hipertensionit arterial dhe aterosklerozës duke analizuar polimorfizmat në gjenet ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Sëmundja ishemike e zemrës, infarkti i miokardit (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Studimi bën të mundur identifikimin e faktorëve të rrezikut të trashëguar për zhvillimin e trombozës, hipertensionit arterial dhe aterosklerozës duke analizuar polimorfizmat në gjenet ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Goditje ishemike (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Goditje ishemike

Faktorët gjenetikë të rrezikut për trombozë dhe goditje ishemike. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet e glikoproteinave të trombociteve dhe fibrinogjenit.

semundja Crohn

Testi përdoret në diagnozën e sëmundjes së Crohn, për të përcaktuar prognozën e ashpërsisë së rrjedhës së sëmundjes dhe rrezikun e ndërlikimeve. Studimi përdoret gjithashtu për diagnozën diferenciale të sëmundjes së Crohn me kolit ulceroz dhe si një test prognostik në të afërmit e pacientëve me sëmundjen e Crohn.

Sëmundjet onkologjike të shoqëruara me toksina mjedisore

Studimi përfshin identifikimin e faktorëve të rrezikut të trashëguar për zhvillimin e sëmundjeve onkologjike nën ndikimin e një ngarkese toksike duke analizuar praninë e polimorfizmave në gjenet e sistemit të detoksifikimit.

Shënues për zhvillimin e sëmundjeve mieloproliferative kronike Ph'-negative (CMPD): përcaktimi sasior i raportit të aleleve normale dhe mutante 617V / 617F të gjenit JAK2.

Studimi i gjenit Janus kinase. Mund të rekomandohet para fillimit të trajtimit për CMPD dhe të përcaktohet efektiviteti i terapisë.

Rastet trashëgimore të kancerit të shoqëruar me BRCA tek burrat (gjiri, pankreasi, kanceri i prostatës, kanceri i testikujve), 2 gjenet: BRCA1, BRCA2 (pa përshkrim të rezultateve)

Rastet e trashëgueshme të kancerit të shoqëruar me BRCA tek burrat (gjiri, pankreasi, prostata, kanceri i testikujve), 2 gjenet: BRCA1, BRCA2

Përcaktimi i 8 mutacioneve më të zakonshme në gjenet BRCA1, BRCA2 (Kanceri i Gjirit 1/2) të shoqëruara me zhvillimin e kancerit të lidhur me BRCA tek burrat.

Sindroma e neoplazisë endokrine të shumëfishtë tip 2B

Sindroma e neoplazisë së shumëfishtë endokrine të tipit 2B i përket një grupi të sindromave të tumorit familjar të shoqëruar me mutacione specifike të proto-onkogjenit RET, të cilat zbulohen gjatë studimit.

Sindroma e Gilbert, UGT1A1

Diagnoza gjenetike e sindromës Gilbert - hiperbilirubinemia beninje e pakonjuguar - bazohet në studimin e mutacioneve të mundshme në rajonin promovues të gjenit UGT1A1.

Osteoporoza: Paneli i plotë

Osteoporoza: paneli i plotë (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Faktorët gjenetik të rrezikut për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet e zinxhirit alfa-1 të proteinave të kolagjenit tip 1 dhe receptorit të kalcitoninës.

Osteoporoza: një panel i shkurtuar

Faktorët gjenetik të rrezikut për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet e zinxhirit alfa-1 të proteinave të kolagjenit tip 1 dhe receptorit të kalcitoninës.

Osteoporoza: një panel i shkurtuar (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Faktorët gjenetik të rrezikut për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet e zinxhirit alfa-1 të proteinave të kolagjenit tip 1 dhe receptorit të kalcitoninës.

Osteoporoza: receptori i vitaminës D

Studimi i faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e osteoporozës kryhet me një histori të ngarkuar familjare të sëmundjeve të aparatit të kockave, si dhe në prani të çrregullimeve të metabolizmit të mineraleve. Mbi formën e rezultatit, jepen informacione mbi polimorfizmat e marra gjatë kërkimeve gjenetike molekulare, me komente.

Osteoporoza: receptori i vitaminës D (nuk raportohet nga një gjenetikist)

Studimi i faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e osteoporozës kryhet me një histori të ngarkuar familjare të sëmundjeve të aparatit të kockave, si dhe në prani të çrregullimeve të metabolizmit të mineraleve. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetik nuk lëshohet.

Metabolizmi i acidit folik

Metabolizmi i acidit folik (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)

Identifikimi i karakteristikave individuale në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folatik për të vlerësuar praninë e një tendence për hiperomocysteinemia (rekomandohet të vlerësohet në kombinim me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).

Hemokromatozë trashëguese, tipi I. HFE

Identifikimi i 2 mutacioneve më të zakonshme në gjenin HFE për të vlerësuar rrezikun e zhvillimit të hemokromatozës së tipit 1. Rekomandohet për zbulimin e një rritje në përqendrimin e ferritinës dhe% të ngopjes së transferinës me hekur në serum.

Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së parë të kompleksitetit (Nr. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)

Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së dytë të kompleksitetit (Nr. 118GP / BZ, 121GP / BZ, 123GP / BZ, 131GP / BZ, 141GP / BZ, 149GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 152GP / BZ, 124GP / BZ, 154GP / BZ)

Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së 3-të të kompleksitetit (Nr. 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP / BZ, 135GP / BZ, 136GP / BZ)

Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së 4-të të ndërlikueshmërisë (nr. 144GP / BZ, 143GP / BZ, 139GP / BZ, 145GP / BZ, 108GP / BZ, 19GP / BZ)

Warfarin: paneli i rregullimit të dozës së zgjatur

Analiza e polimorfizmave në gjenet VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, të cilat janë shënues gjenetikë që përcaktojnë uljen e efikasitetit klinik kur përdorni warfarin, po kryhet.

Hydralazine dhe prokainamide

Testi përfshin analizën e polimorfizmave në gjenin NAT-2, e cila tregon praninë e faktorëve trashëgues të rrezikut në rritje të zhvillimit të sindromës si lupus dhe hepatotoksicitetit kur merrni ilaçe kardiotrope.

Isoniazid

Testi përfshin një analizë të polimorfizmave në gjenin NAT-2, e cila tregon praninë e faktorëve trashëgues të rrezikut në rritje të zhvillimit të polineuritit kur merrni isoniazid, shoqëruar me një shkelje të metabolizmit të tij.

Frenuesit e ACE-së, fluvastatina, bllokuesit e receptorëve ATII

Analiza e polimorfizmave në gjenin ACE është e nevojshme për të parashikuar efektin nefroprotektiv të frenuesve të enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE), një rregullator fiziologjik i presionit të gjakut dhe metabolizmit të kripës së ujit në sëmundjet jondiabetike. Studimi mund të përcaktojë shënuesit gjenetikë të efikasitetit të atenololit në hipertension me hipertrofi të ventrikulit të majtë ose fluvastatin në sëmundjen koronare të zemrës.

Metabolizmi i Irinotekanit, UGT1A1

Studimi i rajonit promovues të gjenit uridine difosfat glukuronidaza 1 me analizën e polimorfizmave në gjenin UGT përdoret për të vendosur praninë e një predispozite të trashëgueshme ndaj një rreziku në rritje të zhvillimit të reaksioneve të padëshirueshme kur merrni ilaçin anti-kancer të shoqëruar me metabolizmin e dëmtuar .

Penicillamina

Penicillamina është një ilaç detoksifikues. Disa variante të polimorfizmave në gjenet e sistemit të detoksifikimit të ksenobiotikëve dhe kancerogjenëve shoqërohen me një rritje të efikasitetit klinik të këtij ilaçi. Studimi ka për qëllim identifikimin e shënuesve gjenetikë që fuqizojnë efikasitetin klinik me përdorimin e penicillaminës.

Statinat

Polimorfizmat në gjenin apolipoproteinë E (ApoE) janë një shënues gjenetik për një ulje ose rritje të efikasitetit klinik me statinat. Ky studim mund të përdoret kur zgjedhni një dietë, duke vendosur nëse do të përshkruani statina, çrregullime të metabolizmit të lipideve dhe gjithashtu për të përcaktuar rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare.

Beta-bllokues. Geni CYP2D6. Farmakogjenetikë.

Citokromi CYP2D6 është i përfshirë në metabolizmin e ilaçeve (β-bllokues, antiaritmikë, analeptikë, ilaqet kundër depresionit dhe analgjezikët narkotikë) të përdorur në trajtimin e një numri të sëmundjeve kardiovaskulare dhe çrregullimeve mendore. Studimi i polimorfizmave në gjenin CYP2D6 bën të mundur identifikimin e njerëzve me aktivitet të reduktuar CYP2D6, pasi që pacientë të tillë duhet të zgjedhin individualisht doza më të ulëta të ilaçeve.

Aspirina dhe Plavix

Gjatë studimit, polimorfizmat analizohen në gjenin ITGB3, i cili është një shënues gjenetik i rezistencës ndaj terapisë antirombocite. Rezultatet e testit mund të përdoren për të parashikuar efektivitetin e terapisë antirombocite me aspirinë dhe Plavix.

Uridin difosfat glukuronidaza, UGT1A1

Studimi i rajonit promovues të gjenit uridine difosfat glukuronidaza 1 kryhet në prani të shenjave klinike dhe / ose laboratorike të sindromës Gilbert, kur planifikoni trajtim me ilaçe me veti hepatotoksike dhe gjithashtu për të përcaktuar shkallën e rrezikut të ndërlikimeve gjatë terapi me irinotekan.

Citokromi CYP2C9

Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenin citokrom P450 kryhet për të identifikuar faktorët trashëgues të çrregullimeve të detoksifikimit. CYP2C9 përfshihet në metabolizmin e ilaçeve. Me një rënie në aktivitetin e citokromit CYP2C9, metabolizmi i barnave ngadalësohet, si rezultat i së cilës ndodh një rritje e përqendrimit të tyre në gjak, e cila mund të jetë shkaku i zhvillimit të reaksioneve të padëshirueshme.

Faktori Rh i fetusit. Zbulimi i gjenit RHD të fetusit në gjakun e nënës

Përcaktimi i përkatësisë Rh të fetusit nga gjaku i nënës përdoret për të zgjedhur taktikat e menaxhimit të një gruaje shtatzënë Rh-negative. Në një nënë gjenotipike Rh-pozitive, është e pamundur të marrësh një rezultat.

Sot nuk duhet të mbështeteni te rastësia, shtatzënia mund të planifikohet paraprakisht. Për ato vajza që nuk e kuptojnë thelbin e planifikimit, duhet të shpjegohet se është një seri sondazhesh. Çdo procedurë që kryhet për planifikimin e një fëmije ndihmon për të vlerësuar sesa të gatshëm janë prindërit e rinj për lindjen e një fëmije. Kështu që konsultimi i një gjenetisti kur planifikon një shtatzëni ndihmon në minimizimin e mundësisë së anomalive në foshnjën në nivelin gjenetik.

Nëse i kthehemi një teme të tillë si përzgjedhja natyrore, është e rëndësishme të kuptojmë se shumica e embrioneve që nuk zhvillohen siç duhet vdesin në fillim të shtatzënisë. Nëse kjo nuk do të ndodhte, gratë do të lindnin të gjithë fëmijët e sëmurë. Lëreni një abort spontan ose një shtatzëni të ngrirë të perceptohet nga një grua si një ngjarje e trishtuar, por lejon që në të ardhmen të lindë një fëmijë i shëndetshëm. Këto janë procese natyrore që synojnë të mirën e vetë trupit të femrës. Në përgjithësi, një gjenetikist gjatë shtatzënisë nuk është një specialist i detyrueshëm për t'u konsultuar. Por është ai që ju lejon të trajtoni shtatzëninë me përgjegjësi, ju jep një shans për të përjashtuar anomalitë gjenetike gjatë periudhës së planifikimit. Ky është një hap vendimtar drejt lindjes së një fëmije të shëndetshëm. Especiallyshtë veçanërisht e rëndësishme të vizitoni një specialist për ato çifte që përballen me probleme të infertilitetit. Shpesh, ndodhin probleme të tilla si abort kronik, kjo mund të jetë gjithashtu një arsye për të vizituar një specialist.

Arsyet e kthimit në gjenetikë kur planifikoni një shtatzëni

Shtë e qartë se nëse ka probleme të caktuara, të tilla si infertiliteti, aborti spontan, shkimi te një specialist thjesht nuk diskutohet. Por ka edhe arsye të tjera, prania e të cilave i shtyn bashkëshortët të kërkojnë ndihmë nga një gjenetist:

Si rezultat i një shtatzënie të mëparshme, lindi një fëmijë i palëvizshëm.
Fëmija ka lindur me sëmundje të rënda, ka devijime të planeve fizike dhe mendore.
Bashkëshortët kanë një bashkëshortësi.
Njëri nga bashkëshortët ka njohur aftësi të kufizuara në zhvillimin fizik.
Gjatë shtatzënisë, ndodhin aborte spontane, ka pasur shtatzëni të humbura, kjo gjithashtu mund të jetë një arsye për të vizituar një specialist.
Punoni në kushte të dëmshme për trupin.
Prindërit e ardhshëm ose të afërmit e ngushtë kanë sëmundje të transmetuara gjenetikisht.
Gruaja është nën moshën 35 vjeç, dhe partneri është mbi 40 vjeç, kjo mund të çojë në mutacion të gjenit, në këtë rast aktiviteti i përzgjedhjes natyrore është disi më pak.

Çfarë duhet thënë për gjenetikën kur planifikoni një shtatzëni?

Importantshtë e rëndësishme të kuptoni se gjenetika është një çështje komplekse dhe vetëm një gjenetikist profesionist mund t'ju këshillojë kur planifikoni një shtatzëni. Çdo nxënës i shkollës mëson gjatë trajnimit se në çdo qelizë të trupit tonë ekziston një numër i caktuar i kromozomeve, të cilat përbëhen nga gjenet. Kjo është, ato përmbajnë të gjithë informacionin e nevojshëm që prindërit na transmetojnë. Dhe nëse qelizat e zakonshme përmbajnë 46 kromozome, atëherë në qelizat seksuale ka gjysmën e tyre. Kjo është e nevojshme në mënyrë që qelizat embrionale të përgatiten për bashkim.

Për shfaqjen e një sëmundjeje të planit gjenetik, mjafton të kesh vetëm një qelizë, e cila ka një grup jo-standard të kromozomeve. Kjo është ajo që një gjenetik do të jetë në gjendje t'ju tregojë gjatë shtatzënisë. Ne nuk duhet të harrojmë se njerëzit krejtësisht të shëndetshëm janë të ekspozuar ndaj problemeve të tilla. Arsyeja për këtë mund të jetë përdorimi i alkoolit, pirja e duhanit, transferimi i sëmundjeve gjatë konceptimit, si dhe përdorimi i një shumëllojshmërie të ilaçeve. Extremelyshtë jashtëzakonisht e rëndësishme të heqësh dorë nga zakonet e këqija në kohën kur planifikohet konceptimi i një fëmije. Ekspertët thonë se ia vlen të përmbaheni nga një ndikim i tillë negativ për tre muaj.

Çfarë mund të merrni nga një konsultë gjenetike kur planifikoni një shtatzëni

Vlen të kujtohet se ekzaminimi nga një specialist zhvillohet në disa faza. Pra gjenetika para shtatzënisë përfshin mbledhjen e të dhënave për prindërit e foshnjës së ardhshme, mbledhjen e të dhënave për të afërmit. Shtë e rëndësishme të sqarohet informacioni nëse ka ndonjë sëmundje të lindur në një të afërm. Gjithashtu, specialisti do të jetë në gjendje të kuptojë nëse ka pasur sëmundje të trashëgueshme në familje që transmetohen nga brezi në brez. Nëse është kështu, atëherë do të duhet të vlerësoni mundësinë e marrjes së sëmundjes. Për këtë arsye, ju nuk duhet të fshehni nga një specialist ndonjë fakt në lidhje me të afërmit që njihni. Për të marrë një pamje të plotë, mjeku duhet të marrë sa më shumë të dhëna të mundshme për familjen tuaj, kështu që flisni për të gjitha patologjitë dhe sëmundjet. Meqenëse çështja ka të bëjë me fëmijën tuaj të palindur, do t'ju duhet të tregoni për të gjitha detajet e lindjes dhe vdekjes së të afërmve. Nëse një i afërm ka humbur një shtatzëni, gjenetika gjithashtu do të ndihmojë në përcaktimin e gjasave për të pasur një problem të ngjashëm me ju.

Çfarë kërkohet nga ju?

Ju do të duhet të testoheni për gjenetikë gjatë shtatzënisë, si dhe t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh. Këto mund të jenë studime biologjike citogjenetike, molekulare. Kariotipizimi shpesh përshkruhet, gjë që ndihmon në përcaktimin e gjendjes së kromozomeve të të dy partnerëve. Ekziston edhe shtypja e HLA, ju lejon të përcaktoni se sa në përputhje janë nëna dhe babai i ardhshëm. Prandaj, përgatituni për faktin se jo vetëm që do të duhet të dhuroni gjak për gjenetikë gjatë shtatzënisë, por gjithashtu t'i nënshtroheni procedurave të tjera. Bazuar në rezultatet e ekzaminimit, specialisti bën një përfundim zyrtar në lidhje me pajtueshmërinë e çiftit, në lidhje me praninë ose mungesën e rreziqeve të lindjes së një fëmije të sëmurë. Një rezultat i tillë do të merret bazuar në llogaritjet që do të bëjë mjeku, si dhe në bazë të hulumtimit të kryer. Fromshtë nga ky specialist që mund të merrni këshilla për planifikimin e shtatzënisë.

Ka situata kur ekziston një rrezik i lartë i lindjes së një fëmije jo të shëndetshëm për shkak të pranisë së patologjive në një familje të veçantë. Në raste të tilla, ekspertët rekomandojnë fuqimisht përdorimin e qelizave dhuruese. Në çdo rast, vendimi do të varet vetëm nga bashkëshortët, kështu që duhet të jeni të përgatitur për rezultate të ndryshme të sondazhit. Testimi gjenetik është i domosdoshëm, është e nevojshme që fëmija juaj të lindë i shëndetshëm.

Kthehu në kohën Sovjetike, nga vitet 1930 deri në gjysmën e dytë të viteve 1960, gjenetika si shkencë ishte e ndaluar dhe gjenetika u persekutua. Në një vend socialist, u argumentua se qytetarët e tij nuk mund të kishin sëmundje të trashëgueshme dhe biseda për gjenet njerëzore konsiderohej si baza e racizmit dhe fashizmit.

Më shumë se gjysmë shekulli më vonë, koncepti i gjenetikës si një shkencë mjekësore dhe roli i saj në jetën e njeriut ka ndryshuar ndjeshëm, por analiza gjenetike, kariotipizimi (zbulimi i grupit kromozomik të prindërve të ardhshëm), sëmundjet trashëgimore dhe kromozomale dhe koncepte të tjera janë akoma një "pyll i errët" për njeriun e thjeshtë. Dhe procese të tilla si planifikimi i një shtatzënie dhe konsultimi me një gjenetikist janë të frikshëm për shumë çifte të martuara që duan të kenë një fëmijë ose janë tashmë në fazën e shtatzënisë.

Në fakt, analiza gjenetike kur planifikon shtatzëninë mund të ndihmojë në shmangien e shumë problemeve që lidhen me inferioritetin e fëmijës së palindur.

Çfarë është analiza gjenetike?

Analiza gjenetike është një analizë me të cilën ju mund të shihni dhe kuptoni se sa e madhe është predispozicioni i fëmijës së palindur ndaj sëmundjeve gjenetike dhe sëmundjeve të tjera, si dhe sesi faktorët e jashtëm (ekologjia, ushqimi, etj.) Ndikojnë në zhvillimin e fetusit në barkun e nënës .

Një person ka disa dhjetëra mijëra gjene, dhe secili prej tyre luan një rol të rëndësishëm në jetën e tij. Jo të gjitha gjenet janë të njohura për shkencën sot. Evenshtë vërtetuar saktësisht se cilat prej tyre çojnë në mutacione.

Secili prej nesh mbart një grup unik gjenesh që përcaktojnë karakteristikat tona në të ardhmen. Karakteristikat trashëgimore përbëjnë një grup prej 46 kromozomesh. Fëmija merr gjysmën e kromozomeve nga nëna dhe gjysmën nga babai. Nëse ndonjë prej tyre është dëmtuar, atëherë kjo shfaqet më pas në gjendjen e përgjithshme të thërrimeve.

Për të qenë të qetë në lidhje me rrjedhën normale të shtatzënisë dhe zhvillimin e fetusit, ka kuptim të kontaktoni një specialist për të studiuar grupin e kromozomeve, për të bërë një analizë gjenetike. Studimet gjenetike molekulare do të ndihmojnë në përcaktimin e karakteristikave individuale gjenetike të fetusit. Duke shqyrtuar individualitetin e gjeneve, ju mund të përcaktoni rrezikun e sëmundjeve të trashëgueshme dhe të tjera në pasardhësit tuaj.

Mjekët këshillojnë të kryejnë analiza gjenetike edhe gjatë planifikimit të shtatzënisë, sepse atëherë shanset për të shmangur problemet janë shumë më të mëdha. Por, si rregull, një grua u drejtohet gjenetistëve me një kërkesë për konsultë tashmë gjatë shtatëzënisë në drejtim të një mjeku ose (më rrallë) me vullnetin e saj të lirë.

Kur kërkohet testimi gjenetik kur planifikoni një shtatzëni?

Konsultimi mjekësor gjenetik kërkohet nëse:

mosha e një gruaje është më shumë se 35 vjet, dhe një burrë është më shumë se 40 (kjo është mosha kur rritet rreziku i zhvillimit të mutacioneve dhe patologjive);
familja ka sëmundje të trashëgueshme;
prindërit e fëmijës së palindur janë të afërm të ngushtë;
fëmija i parë lindi me zhvillim;
para se gruaja shtatzënë të kishte abortime, fëmijë të lindur ende;
gjatë konceptimit ose gjatë shtatzënisë, fetusi u prek nga faktorë të dëmshëm;
gjatë shtatzënisë, gruaja kishte një infeksion akut viral (ARVI, rubeolë, grip);
një grua shtatzënë është në rrezik bazuar në rezultatet e një skanimi biokimik ose ultrazërit.

Konsultimi me një gjenetist

Një hap i rëndësishëm për prindërit e ardhshëm është të shohin një gjenetist. Një çift me sa duket i shëndetshëm thjesht mund të flasë me një gjenetik, por shpesh ka arsye serioze për këtë konsultë.

Në rastin e parë, një gjenetist përdor metodën gjenealogjike klinike, kur mbledh informacione në lidhje me origjinë dhe përpiqet të përcaktojë sa më shumë të jetë e mundur nëse ka pasur ndonjë kusht të shkaktuar nga sindromat trashëgimore. Prejardhja përfshin informacione në lidhje me abortet, abortet, martesat pa fëmijë, etj. Pas mbledhjes së të gjitha të dhënave, bëhet një paraqitje grafike e racës dhe më pas gjenetisti kryen analizën.

Problemi me efektivitetin e një studimi të tillë është se, si rregull, ne nuk i njohim të afërmit tanë përtej brezit të dytë ose të tretë. Ndonjëherë njerëzit nuk janë në dijeni të asaj nga e cila vdiq i afërmi i tyre i largët ose foshnja e porsalindur. Taktikat e mëtejshme të mjekut varen nga sa e plotë do të jetë analiza klinike dhe gjenealogjike. Në një rast, vetëm një analizë e tillë do të jetë e mjaftueshme për të bërë një parashikim për pasardhësit, në tjetrin, do të nevojiten studime të grupit kromozomik të prindërve të ardhshëm dhe studime të tjera gjenetike.

Metodat për kryerjen e kërkimit gjenetik:

- metoda e hulumtimit jo invaziv

Metodat jo-invazive (tradicionale) të ekzaminimit - ekzaminimi me ultratinguj dhe testi biokimik i gjakut.

Një ekzaminim me ultratinguj kryhet për një periudhë prej 10-14 javësh. Gjatë ekzaminimit, një skanim me ultratinguj mund të tregojë një patologji kongjenitale tek foshnja. Në fazat e hershme të shtatzënisë, merret edhe një test biokimik i gjakut. Me ndihmën e një analize të tillë, mund të supozohet patologji trashëgimore ose kromozomale. Duhet të bëhet një skanim i përsëritur me ultratinguj për një periudhë 20-24 javë nëse, pas testeve të kryera, ka dyshime për anomali në zhvillimin e fetusit. Në këtë mënyrë, mund të zbulohen keqformime të vogla.

- metodat kërkimore invazive

Metodat e ekzaminimit invaziv - amniocenteza, biopsia korionike, placentocenteza, kordocenteza.

Metodat pushtuese përshkruhen nëse dyshohet për patologji të fetusit. Ekzaminime të tilla bëjnë të mundur identifikimin e 300-400 nga 5000 patologji gjenetike.

Amniocenteza - hulumtimi. Një grua shtatzënë shpohet me një gjilpërë të hollë speciale në mitër për të mbledhur lëngun amniotik. Amniocenteza përshkruhet për 15 deri në 18 javë.

Biopsia korionike - studimi i qelizave nga të cilat do të formohet placenta. Kur kryen një analizë të tillë, mjeku bën një birë në zgavrën e barkut ose merr material përmes qafës së mitrës.

Placentocenteza - mostra të qelizave nga placenta që përmbajnë qeliza fetale. Placentocenoza përshkruhet në shtatzëninë e vonë (në tremujorin e dytë) nëse një grua ka pasur një sëmundje infektive gjatë shtatëzënësisë. Gjatë procedurës, jepet anestezi e përgjithshme.

Kordocenteza - birë e gjakut të palcës fetale, e cila është marrë përmes zgavrën e mitrës. Cordocentesis përshkruhet pas 18 javësh të shtatzënisë.

Për shkak të këtij lloji të ekzaminimit, ka të ngjarë që një grua të përjetojë komplikime. Prandaj, analiza gjenetike e gruas shtatzënë dhe fetusit kryhet në një spital ditor nën kontrollin e ultrazërit dhe nën mbikëqyrjen e specialistëve. Për të parandaluar ndërlikimet e mundshme, mjeku mund të përshkruajë ilaçe.

Posaçërisht për Dashuria është e thjeshtë

Familjet moderne i qasen planifikimit të shumimit sa më seriozisht që të jetë e mundur. Përgatitja për të fituar statusin më të rëndësishëm dhe të përgjegjshëm në jetë - një prind - kërkon qasjen më skrupuloze. Sigurisht, ne po flasim për shëndetin e nënave dhe baballarëve të ardhshëm. Një ekzaminim gjithëpërfshirës mjekësor, i cili përfshin domosdoshmërisht teste gjenetike, do të ndihmojë për të kuptuar këtë çështje.

Kur planifikojnë një shtatzëni, jo vetëm gratë dërgohen për lindjen e tyre, të cilat në të kaluarën e afërt mjekët, duke pëshpëritur, i quanin "të lindurit e vjetër". Sot, shkencëtarët në fushën e inxhinierisë gjenetike kanë arritur në përfundimin se gratë mbi moshën 25 vjeç duhet gjithashtu t'i nënshtrohen diagnostifikimit të tillë.

Testet themelore gjenetike për gratë shtatzëna

Gjatë shtatzënisë, është jashtëzakonisht e rëndësishme të mbash nën kontroll laktogjenin placentar. kur planifikoni shtatzëninë, do të jetë në gjendje të përcaktojë nivelin e saj - varet nga ajo që gjasat e abortit spontan, zhvillimi i mëtejshëm i shtatzënisë, si dhe rrjedha e saj negative në formën e kequshqyerjes fetale ose venitje të plotë.

Përkufizimi i gonadotropinës korionike është gjithashtu i rëndësishëm. Niveli i këtij hormoni ju lejon të përcaktoni shtatzëninë sa më shpejt të jetë e mundur. Një analizë e tillë gjenetike kur planifikon shtatzëninë (çmimi i saj nuk është aq e lartë sa të rrezikojë shëndetin e tyre dhe jetën e foshnjës së ardhshme) kryhet në serumin e gjakut.

Rezultatet e studimit do të ndihmojnë obstetër-gjinekologun të zbulojë shkallën e kërcënimit të ndërprerjes së shtatzënisë së pritur dhe gjasat e komplikimeve në mitër.

Roli i gjenetistëve në planifikimin e shtatzënisë

Testet gjenetike në planifikimin e shtatzënisë përfshijnë studime të tjera që lejojnë të vlerësohen në mënyrë adekuate rreziqet e patologjive të ndryshme që mund të lindin nga momenti i konceptimit dhe formimit të embrionit. Kostoja e studimeve të tilla ndonjëherë është e vetmja pengesë për kalimin e tyre, por përfitimet që ato sjellin në vetvete janë pothuajse të pamundura të mbivlerësohen.

Çështja e dobisë së foshnjës së ardhshme shqetëson jo vetëm nënën, e cila e mban atë për 9 muaj nën zemrën e saj. Me sëmundjet e trashëgueshme dhe anomalitë e zhvillimit intrauterin, lind mesatarisht çdo fëmijë i 20-të. Për keqardhjen tonë të madhe, asnjë çift i vetëm i martuar nuk do të jetë në gjendje të sigurojë pasardhësin e tyre të ardhshëm nga marrja e ndonjë vesi. Ashtë apriori e pamundur të parandalohet kjo apo ajo devijim në nivelin e qelizave të ADN-së. Përveç kësaj, një problem është edhe fakti që një test gjenetik i gjakut gjatë planifikimit të shtatzënisë, që ka treguar rezultate të pranueshme, ndonjëherë nuk garanton një zhvillim pozitiv të ngjarjeve: gjasat e mutacioneve të reja në qelizat prindërore riprodhuese, duke përfshirë rrezikun e tranzicionit të gjenet normale në patologjike, gjithmonë mbetet.

Kush duhet të marrë testimin gjenetik së pari?

Përparësitë e këshillimit mjekësor dhe gjenetik në kohë janë ndihma në planifikimin e shtatzënisë dhe parandalimin e lindjes së një fëmije me patologji të pashërueshme.

Jo shumë familje të reja që ëndërrojnë të bëhen prindër në një të ardhme të afërt e dinë se cilat teste gjenetike do të duhet t'i nënshtrohen kur planifikojnë shtatzëninë. Përveç kësaj, grupe të caktuara të njerëzve duhet të kontrollohen shumë kohë para se shtatzënia të jetë e detyrueshme. Këto kategori përfshijnë burra dhe gra që janë në rrezik të gjenetikës, përkatësisht:

çifte të martuar ku të paktën njëri nga bashkëshortët ka një histori të sëmundjeve të rënda në familje;
njëri nga bashkëshortët, në historinë e trungut familjar të së cilës ka pasur raste të inçestit;
gratë që kanë pasur aborte spontane, kanë lindur fëmijë të vdekur ose kanë një diagnozë të "infertilitetit" pa një diagnozë specifike mjekësore;
prindërit që kanë qenë në kontakt me rrezatimin, kimikatet e dëmshme;
gra dhe burra që konsumuan alkool ose ilaçe teratogjene gjatë konceptimit, të cilat potencialisht mund të shkaktojnë keqformime të fetusit.

Në cilën moshë duhet të testoheni për anomali kromozomale?

Sa kushton analiza gjenetike kur planifikoni shtatzëninë, dihet nga gratë nën 18 vjeç dhe mbi 35 vjeç, dhe burrat që kanë kaluar pragun 40 vjeçar. Siç është përmendur tashmë, rreziku i mutacioneve në gjenet individuale dhe qelizat e ADN-së rritet në progresionin aritmetik me kalimin e çdo viti.

Në rastin ideal, të gjithë çiftet duhet të kalojnë teste gjenetike kur planifikojnë shtatzëninë.

Sot, shumësia e sëmundjeve trashëgimore të transmetuara nga brezi në brez është arsyeja kryesore për nevojën për t'iu nënshtruar hulumtimeve për të gjitha çiftet e reja, pa përjashtim. Përveç kësaj, gjenetikët modernë vazhdojnë të zbulojnë sëmundje të reja dhe të reja pa u ndalur çdo vit.

Testimi gjenetik është një hap i rëndësishëm në planifikimin e një shtatzënie

Natyrisht, është e pamundur të parashikohen të gjitha gjenet që kanë potencial për mutacion në trupin e prindërve të ardhshëm. Asnjë analizë e vetme gjenetike kur planifikon shtatzëninë nuk mund të japë njëqind për qind garanci se një çift i veçantë i martuar do të ketë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm pa anomali të trashëgueshme. Ndërkohë, është jetike të sqarohet shkalla e rrezikut për përgatitjen teorike dhe aktuale për shtatzëninë.

Pra, prindërit e mundshëm iu drejtuan qendrës gjenetike mjekësore për ndihmë. Si do ta kryejnë specialistët ekzaminimin dhe cilat teste gjenetike do të duhet të kalojnë në mënyrë të detyrueshme kur planifikojnë një shtatzëni? Kurioziteti i shumë do të ndihmojë për të kënaqur sa vijon.

Pika të rëndësishme për gjenetikët

Faza e parë e ekzaminimit është këshillimi gjenetik mjekësor nga një specialist, gjatë së cilës mjeku studion me kujdes dhe në detaje tiparet e racës në familjen e secilit prind të mundshëm. Faktorët e rrezikut në rritje për fëmijën e palindur meritojnë vëmendje të veçantë të gjenetistëve mjekësorë. Ato përfaqësojnë:

sëmundjet gjenetike dhe kronike të nënës dhe babait;
ilaçe të përdorura nga prindërit e ardhshëm;
kushtet dhe cilësia e jetës, kushtet e jetesës;
tiparet e veprimtarisë profesionale;
aspektet mjedisore dhe klimatike, etj.

Çuditërisht, por një rol të rëndësishëm për gjenetikët janë përgjigjet e testeve të zakonshme, të njohura për të gjithë, të gjakut dhe urinës, përfundimet e disa specialistëve të profilit të ngushtë (endokrinolog, neuropatolog, etj.). Shpesh, ekspertët përshkruajnë diagnostifikimin kariotip për çiftet e martuara. Extremelyshtë jashtëzakonisht e rëndësishme të përcaktohet numri dhe cilësia e kromozomeve në nënat dhe baballarët e ardhshëm në rastin e martesave inçestuale, abortit spontan të disa shtatëzënësive, infertilitetit të diagnostikuar por të pashpjegueshëm.

Sa kushton një test gjenetik?

Kostoja e analizës gjenetike të planifikimit të shtatzënisë, e quajtur "HLA-Typing", në qendra të ndryshme gjenetike mjekësore të Moskës varion nga 5,000 deri në 9,000 rubla, në varësi të gjerësisë së spektrit të studimit të predispozicionit ndaj patologjive.

Studimi i përfunduar do të ndihmojë gjenetistin të nxjerrë përfundime objektive në lidhje me gjasat e ekspozimit ndaj faktorëve negativë. Testet gjenetike kur planifikoni shtatzëninë do t'ju lejojë të bëni një parashikim individual, relativisht të saktë në lidhje me shëndetin e foshnjës së ardhshme. Isshtë një studim i këtij lloji që do të ndihmojë në tregimin e rrezikut të vlerësuar të një fëmije në zhvillimin e sëmundjeve specifike trashëgimore. Mjeku do të jetë në gjendje të japë rekomandime të dobishme që duhet të bëhen baza për një çift që ëndërron të bëhet prindër i një foshnje të plotë të shëndetshme.

Rreziqet e lindjes së fëmijëve të sëmurë gjenetikisht

Për më tepër, çdo analizë është e pajisur me një vlerë që përcakton rrezikun në prani të një ose një predispozite tjetër. Sëmundjet gjenetike që planifikojnë shtatzëninë, ose më saktë gjasat e shfaqjes së tyre në thërrimet e ardhshme, maten si përqindje:

Me një rrezik të ulët (deri në 10%), prindërit nuk kanë asgjë për t'u shqetësuar. Të gjitha analizat tregojnë se ky çift i martuar do të ketë një fëmijë të shëndetshëm në të gjitha aspektet.
Me një tregues mesatar (nga 10 në 20%), rreziku rritet dhe mundësia e të pasurit një fëmijë të sëmurë është praktikisht e barabartë me probabilitetin e një fëmije të plotë. Një shtatzëni e tillë do të shoqërohet nga monitorimi i kujdesshëm para lindjes i gruas që mban: ultratinguj të rregullt, biopsi korionike.
Me rreziqe të larta (nga 20%), mjekët do të rekomandojnë që një çift i martuar të përmbahet nga konceptimi dhe të parandalojë shtatzëninë. Gjasat që një fëmijë të lindë me një sëmundje gjenetike është shumë më i lartë se shanset për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Si një zgjidhje alternative në këtë situatë, specialistët mund t'i ofrojnë çiftit përdorimin ose spermatozoidin në përputhje me programin IVF.

Hulumtoni në fillim të shtatzënisë

Prindërit nuk duhet të dëshpërohen në asnjë rast. Shanset për të pasur një fëmijë absolutisht të shëndetshëm mbeten edhe në rrezik të lartë. Për të kuptuar se çfarë jep analiza gjenetike kur planifikon shtatzëninë, ia vlen t'i kushtohet vëmendje masave laboratorike diagnostike për keqformime në fazat fillestare.

Pothuajse nga momenti i fillimit të shtatzënisë së shumëpritur për shumë prindër, mund të zbuloni nëse gjithçka është në rregull me fetusin? Ju mund të zbuloni nëse fëmija juaj ka ndonjë sëmundje gjenetike të trashëgueshme në mitër.

Metodat për diagnozën gjenetike të grave shtatzëna

Mjekët janë të aftë të përdorin shumë teknika dhe teknika për diagnostikimin objektiv të një gruaje shtatzënë dhe një fetusi. Në të vërtetë, prania e defekteve dhe anomalive të zhvillimit mund të gjykohet shumë përpara se të lindë foshnja. Me çdo vit të progresit të ultrazërit dhe teknologjisë laboratorike, shanset e saktësisë rriten. Për më tepër, në vitet e kaluara, mjekët u kanë dhënë përparësi metodave diagnostikuese të tilla si depistimi. Isshtë një sondazh elektoral "në shkallë të gjerë". Kontrollimi është i detyrueshëm për të gjitha gratë shtatzëna.

Të gjithë duhet të kalojnë teste gjenetike!

Pse është e nevojshme t’i nënshtrohen testeve gjenetike edhe për ata që nuk bien në grupe rreziku? Përgjigja për këtë pyetje është për shkak të statistikave zhgënjyese. Për shembull, vetëm gjysma e fëmijëve të lindur me sindromën Daun nga nëna mbi moshën 35 vjeç. Midis gjysmës së mbetur të grave në punë, ka shumë gra të reja që nuk kanë arritur as moshën 25 vjeç. Në gratë që u bënë nëna të fëmijëve me anomali kromozomale, vetëm 3% kishin një hyrje në kartën e këmbimit për lindjen e foshnjave të mëparshme me sëmundje të ngjashme. Kjo është, nuk ka dyshim se sëmundjet gjenetike nuk janë pasojë e moshës së prindërve.

Shmangni kryerjen e testeve për të identifikuar anomalitë kromozomale në fetus ose një predispozitë për shfaqjen e anomalive gjenetike në të ardhmen, nuk duhet të jetë një fëmijë që nuk është konceptuar ende. Për të përcaktuar praninë e ndonjë sëmundje në një fazë të hershme të zhvillimit të tyre do të thotë të shkosh përpara patologjisë. Duke marrë parasysh mundësitë e mjekësisë moderne, të mos hedhësh një hap të tillë drejt foshnjës së shumëpritur do të ishte e padrejtë dhe e papërgjegjshme në lidhje me të.