Fjalë për fjalë në çast, në minutat e para pasi një grua mëson për shtatzëninë e saj, ajo fillon të jetojë në një mënyrë të re, duke përdorur besimin se nëse është mirë, edhe fëmija i saj do të jetë i mirë. Tani ajo do të kujdeset për veten, do të vijë te mjeku çdo dy javë (dhe nëse shtatzënia është e vështirë, atëherë çdo javë), do të mbledhë të gjitha analizat e nevojshme. Nëse një grua është përgjegjëse për planifikimin familjar, atëherë ajo do të mendojë për të gjitha këto edhe para se të mbetet shtatzënë. Dhe paraprakisht do të marrë testet e nevojshme në këtë situatë. Një nga këto është analiza e gjenetikës gjatë planifikimit të shtatzënisë. Le të përpiqemi të kuptojmë se çfarë është, për çfarë shërben.
Çfarë është gjenetike analiza: gjenetist kur planifikon shtatzëninë
Gjenetikët studiojnë gjenet përgjegjëse për mënyrën se si informacioni trashëgues do të transferohet dhe mishërohet në ADN-në e njeriut.
Ata mund të thonë paraprakisht se cili do të jetë rezultati pas fekondimit të vezës dhe spermës, cilat karakteristika do të jenë dominuese në personin e ardhshëm. Dhe më e rëndësishmja, mund të zbuloni se cilat anomali dhe sëmundje mund të shfaqen pas një fekondimi të tillë. Prandaj, nëse është e mundur, është më mirë ta bëni këtë analizë edhe para se të arrini të mbeteni shtatzënë, në mënyrë që të mos ketë pasoja të panevojshme. Dhe nëse është e nevojshme, prindërit e ardhshëm do të duhet t'i nënshtrohen trajtimit për infeksione latente.
Pse është e nevojshme kur planifikoni një shtatzëni?
Një grua dëshiron të jetë e sigurt se shtatzënia e saj e ardhshme do të shkojë mirë. Ajo dëshiron të kuptojë dhe të dijë paraprakisht se me zhvillimin e fetusit, si dhe shëndetin e foshnjës pas lindjes së tij, gjithçka do të jetë gjithashtu në rregull. Prandaj, do të jetë shumë e dobishme që ajo të konsultohet me një gjenetist kur planifikon një shtatzëni. Dhe kjo nuk do të jetë humbje e përpjekjeve, kohës dhe parave.
Testet gjenetike janë një procedurë e veçantë ekzaminimi që mund të përcaktojë paraprakisht faktorë negativë në shëndetin e një gruaje që dëshiron të bëhet nënë dhe që mund të ndikojnë në zhvillimin e një fëmije të palindur. Shkenca njeh shumë lloje gjenesh që çojnë në mutacione, kështu që punonjësit e laboratorit mund të zbulojnë lehtësisht praninë e tyre.
Nga rruga, një grua mund të bëjë teste gjenetike vetëm nëse dëshiron. Nëse ka disa faktorë shëndetësorë, atëherë ekspertët do t'ju rekomandojnë fuqimisht që t'i nënshtroheni një analize të tillë dhe, bazuar në rezultatet e ekzaminimeve, të siguroheni që gjithçka të jetë në rregull. Si rregull, çiftet vijnë në gjenetikë që dyshojnë se foshnja e tyre e palindur mund të jetë në rrezik të zhvillimit të komplikimeve.
Një grua duhet të ketë parasysh që, ashtu si në planifikim, edhe gjatë fillimit të shtatzënisë nevojitet një gjenetist. Në fund të fundit, kur tashmë ka lindur një jetë e vogël, nuk është vonë për të kaluar testet e nevojshme për të ditur, në rast se rezultatet nuk janë ato që do të donim të merrnim, me çfarë do të përballemi pas lindjes së Foshnja.
Kur kërkohet analiza gjenetike?
Analiza gjenetike kur planifikoni një shtatzëni është veçanërisht e nevojshme nëse:
- gruaja që vendosi të lindë një fëmijë ka festuar tashmë 35 vjetorin e saj, dhe babai i ardhshëm është mbi 40 vjeç (këtu supozohet se sa më të vjetër të jenë prindërit, aq më i lartë është rreziku i një mutacioni të mundshëm gjeni);
- nëse nëna dhe babai i mundshëm janë të afërm;
- nëse një grua nuk është në gjendje të mbetet shtatzënë ose të mbajë një fëmijë. Një konsultë me një gjenetist kur planifikoni një shtatzëni do të jetë shumë e dobishme, duke ndihmuar për të kuptuar situatën aktuale. Për të kuptuar gjithçka, duhet të bëni një test gjaku nga të dy prindërit e mundshëm dhe të ekzaminoni grupet e tyre të kromozomeve;
- nëse fëmija i parë i lindur në çift ka patologji të lindura.
Në prani të të paktën një prej këtyre opsioneve, analiza është thjesht e nevojshme.
Si kryhen studimet gjenetike?
Pra, nga ky artikull bëhet e qartë se kërkimi gjenetik mund dhe duhet të bëhet. Kjo perfshin:
- Mbledhja e anamnezës Mjeku është i detyruar të mbledhë sa më saktë të jetë e mundur të gjitha informacionet e mundshme jo vetëm për shëndetin e një gruaje dhe një burri që përgatitet të bëhen prindër, por edhe të të afërmve të tyre. Ai do të bëjë një lloj gjenealogjie, e cila do të përmbajë të dhëna për të studiuar këtë situatë. Në këtë origjinë, mjeku do të përfshijë probleme me konceptimin (nëse ka); të dhëna për abortet dhe abortet; për sëmundjet e të afërmve; rezultatet e grupit të kromozomeve të grave dhe burrave; faktorë të dëmshëm që prindërit e mundshëm mund të hasin në jetën e tyre të zakonshme;
- Analiza e kromozomeve Shpesh, nëna e ardhshme nuk është në gjendje të sigurojë gjenetikë me të gjitha të dhënat për shëndetin e të afërmve përtej disa brezave. Kjo është arsyeja pse është e nevojshme të kryhet një studim gjenetik, sepse duke marrë gjak dhe duke ekzaminuar grupin e tij kromozom, mund të nxirrni përfundimet më të sakta dhe të identifikoni një problem të mundshëm. Është më mirë, natyrisht, që të bëhet një analizë kromozomale tek të dy prindërit;
- Analiza e papajtueshmërisë gjenetike Një nga arsyet kryesore që ndodh aborti është papajtueshmëria gjenetike e bashkëshortëve. Dhe kjo ndodh nëse antigjeni i leukociteve njerëzore - HLA - te burri përkon kryesisht me një antigjen të tillë tek gruaja e tij. Kur ndodh ky kombinim, trupi i femrës e percepton embrionin si një lloj trupi alien dhe e refuzon atë me gjithë fuqinë e tij.Prandaj, kur shtrohet pyetja nëse nevojitet një gjenetist gjatë planifikimit të shtatzënisë, pse ta bëjmë këtë, duhet të kujtojmë se një gjë e rëndësishme Detyra në testimin gjenetik për përputhshmërinë e prindërve të mundshëm është të zbulojnë një mospërputhje në kromozomet e tyre. Për më tepër, sa më shumë të gjenden mospërputhje të tilla, aq më e madhe është mundësia që një grua të durojë dhe të lindë një fëmijë të shëndetshëm;
- Diagnoza e ADN-së e pranisë së disa sëmundjeve Acidi deoksiribonukleik ose ADN-ja është një grup kompleks nukleotidësh që formojnë zinxhirë, domethënë gjenet. Është në to që gjendet informacioni trashëgues, i cili merret nga prindërit dhe transmetohet tek foshnja e palindur. Kur formohet një embrion, ndodh ndarja shumë e shpejtë e qelizave. Dhe këtu mund të ndodhin disa dështime - mutacione gjenetike që përcaktojnë individualitetin e një personi. Pse duhet të dini? Dhe pastaj, se mutacione të tilla mund të jenë pozitive dhe negative. Prandaj, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për gjenetikë kur planifikoni një shtatzëni, sepse është ai që do t'u tregojë mjekëve se si ta trajtojnë pacientin, duke marrë parasysh të gjitha predispozitat e tij.
Informacion i rendesishem! Shumë sëmundje mund të trashëgohen dhe madje edhe përmes brezave. Mosha e konceptimit luan gjithashtu një rol të rëndësishëm: sa më i vjetër të jetë çifti, aq më i madh është rreziku i zhvillimit të anomalive në fetus.
Metodat e ekzaminimit gjenetik
Pra, ne kemi kuptuar tashmë se është e nevojshme të dhuroni gjak për gjenetikë kur planifikoni një shtatzëni. Vetë ekzaminimi përfshin disa faza:
- metodat e karakterit gjenetik molekular do të lejojnë gjetjen e sëmundjeve trashëgimore;
- gjatë ekzaminimit të gjakut për biokiminë, do të studiohet përbërja e gjakut të një gruaje dhe një burri që po përgatitet të bëhet prindër;
- një test i përgjithshëm i urinës do të përcaktojë nëse proceset inflamatore zhvillohen në trup;
- një test klinik gjaku do të formojë një pamje të përgjithshme klinike të gjendjes shëndetësore;
- gjatë ekzaminimit të gjakut për biokimi, do të studiohet përbërja e gjakut të një gruaje dhe një burri;
- një test gjaku për sheqer mund të përjashtojë ose konfirmojë diabetin mellitus;
- një koagulogram do të tregojë nëse ka një devijim në përbërjen e gjakut, nëse koagulimi i tij është i shqetësuar;
- kur analizohet kariotipi, grupi i kromozomeve do të studiohet;
- nëse është e nevojshme, duhet të konsultoheni me specialistë të specializuar;
- nëse gjenden faktorë të caktuar për shkak të të cilëve prindërit përfshihen në grupin e rrezikut, atëherë do të jetë e nevojshme t'i nënshtrohet një studimi të sfondit hormonal.
Sindromi adrenogenital, CYP210HB 9 p.m.
Në vazhdën e studimit po bëhet kërkimi për mutacione të shpeshta në gjenin CYP21OHB9, të cilat shkaktojnë shkelje të sintezës së hormoneve steroide të korteksit adrenal, gjë që shkakton zhvillimin e sindromës adrenogjenitale.
Shfaqja e keqformimeve të izoluara në fetus
Identifikimi i karakteristikave individuale në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folik për të vlerësuar mundësinë e zhvillimit të mungesës së acidit folik gjatë shtatzënisë (rekomandohet të vlerësohet në kombinim me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).
Tipizimi i gjeneve të sistemit HLA të klasës II
Identifikimi i karakteristikave individuale për tre lokacione të gjeneve të klasës II HLA për të vlerësuar predispozicion për zhvillimin e disa sëmundjeve autoimune, duke përfshirë edhe gjatë shtatzënisë.
Studimi gjenetik molekular i HLA-B27
Gjenotipi HLA-B27 (HLA klasi I). Mund të përdoret në diagnozën diferenciale të spondiloartropative seronegative, duke përfshirë sëmundjen e Bechterew.
Identifikimi i kombinimeve të gjenotipeve sipas vendndodhjeve të gjeneve të sistemit HLA të klasës II. Mund të rekomandohet të vlerësohet rreziku gjenetik i zhvillimit të sëmundjes celiac.
Përcaktimi i gjenotipit të faktorit Rh
Testi përfshin studimin e gjenit RHD - gjenit të faktorit Rh me përcaktimin e transportit heterozigot ose homozigot për faktorin Rh. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Përcaktimi i gjenotipit të faktorit Rh (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Testi përfshin studimin e gjenit RHD - gjenit të faktorit Rh me përcaktimin e transportit heterozigot ose homozigot për faktorin Rh. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Studim i zgjeruar i gjeneve të sistemit të hemostazës (me një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Studim i zgjeruar i gjeneve të sistemit të hemostazës (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Identifikimi i karakteristikave individuale në 12 gjene të sistemit të hemostazës. Profili i zgjeruar. Mund të rekomandohet të vlerësohen rreziqet e zhvillimit të rritjes/uljes së koagulimit të gjakut.
Tromboza: panel i zgjeruar
Tromboza: një panel i zgjeruar (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Identifikimi i karakteristikave individuale në 6 gjene të sistemit të hemostazës për të vlerësuar praninë e faktorëve të rrezikut për zhvillimin e trombozës dhe një rritje të nivelit të homocisteinës (gjenet e protrombinës, faktori Leiden dhe enzimat e reaksioneve të ciklit folat).
Tromboza - minimumi: panel i shkurtuar
Tromboza - minimumi: panel i shkurtuar (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Zbulimi i ndryshimeve në 2 gjenet kryesore të sistemit të hemostazës për të vlerësuar praninë e faktorëve të rrezikut për trombozë (gjenet e protrombinës dhe faktori Leiden).
fibrinogjen - gjen
Analiza ka për qëllim studimin e polimorfizmave në gjenin β-polipeptid të fibrinogjenit FGB, i cili mund të shkaktojë një rrezik në rritje të zhvillimit të kushteve trombofilike. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Fibrinogjen - gjen (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Analiza ka për qëllim studimin e polimorfizmave në gjenin β-polipeptid të fibrinogjenit FGB, i cili mund të shkaktojë një rrezik në rritje të zhvillimit të kushteve trombofilike. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Hiperhomocisteinemia
Hiperagregimi i trombociteve
Studimi i polimorfizmave në gjenet e integrinës alfa-2 dhe glikoproteinës së trombociteve 1b kryhet për të identifikuar një predispozitë gjenetike për zhvillimin e hershëm të infarktit të miokardit, goditjen ishemike, tromboembolizmin, si dhe për të vlerësuar rrezikun e trombozës. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Hiperagregimi i trombociteve (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Studimi i polimorfizmave në gjenet e integrinës alfa-2 dhe glikoproteinës së trombociteve 1b kryhet për të identifikuar një predispozitë gjenetike për zhvillimin e hershëm të infarktit të miokardit, goditjen ishemike, tromboembolizmin, si dhe për të vlerësuar rrezikun e trombozës. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Receptori i fibrinogjenit të trombociteve
Përcaktimi i polimorfizmave në gjenin e receptorit të fibrinogjenit të trombociteve (β3-integrin) kryhet për të identifikuar një predispozitë trashëgimore ndaj kushteve trombofilike. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Receptori i fibrinogjenit të trombociteve (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Përcaktimi i polimorfizmave në gjenin e receptorit të fibrinogjenit të trombociteve (β3-integrin) kryhet për të identifikuar një predispozitë trashëgimore ndaj kushteve trombofilike. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Hiperhomocisteinemia (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Zbulimi i ndryshimeve në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folat për të vlerësuar praninë e një tendence për hiperhomocisteinemi (rekomandohet të vlerësohet në kombinim me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).
Sëmundjet kardiovaskulare
Në rrjedhën e studimit, identifikohen faktorët gjenetikë të rrezikut për zhvillimin e hipertensionit arterial, aterosklerozës, sëmundjeve koronare të zemrës, infarktit të miokardit dhe goditjes ishemike.
Hipertensioni arterial (panel i plotë)
Analiza e polimorfizmave në gjenet ACE, AGT, NOS3 bën të mundur zbulimin e faktorëve të rrezikut trashëgues për zhvillimin e hipertensionit arterial. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Hipertensioni arterial (panel i plotë) (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Analiza e polimorfizmave në gjenet ACE, AGT, NOS3 bën të mundur zbulimin e faktorëve të rrezikut trashëgues për zhvillimin e hipertensionit arterial. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në sistemin renin-angiotensin
Testi ju lejon të përcaktoni praninë e faktorëve gjenetikë të rrezikut për zhvillimin e hipertensionit arterial si rezultat i ngushtimit të lumenit të enëve dhe shqetësimeve në ekuilibrin ujë-kripë që ndodhin në prani të polimorfizmave në gjenet ACE, AGT. . Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në sistemin reninangiotensin (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Testi ju lejon të përcaktoni praninë e faktorëve gjenetikë të rrezikut për zhvillimin e hipertensionit arterial si rezultat i ngushtimit të lumenit të enëve dhe shqetësimeve në ekuilibrin ujë-kripë që ndodhin në prani të polimorfizmave në gjenet ACE, AGT. . Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në punën e NO-sintazës endoteliale
Si rezultat i analizës së polimorfizmave në gjenin NO-sintazë, është e mundur të vlerësohet rreziku gjenetik i zhvillimit të hipertensionit arterial si rezultat i tonusit të dëmtuar të murit vaskular. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Hipertensioni arterial i shoqëruar me çrregullime në punën e NO-sintazës endoteliale (pa një përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Si rezultat i analizës së polimorfizmave në gjenin NO-sintazë, është e mundur të vlerësohet rreziku gjenetik i zhvillimit të hipertensionit arterial si rezultat i tonusit të dëmtuar të murit vaskular. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
IHD, infarkt miokardi
Studimi bën të mundur identifikimin e faktorëve të rrezikut trashëgues për zhvillimin e trombozës, hipertensionit arterial dhe aterosklerozës duke analizuar polimorfizmat në gjenet ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
IHD, infarkt miokardi (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Studimi bën të mundur identifikimin e faktorëve të rrezikut trashëgues për zhvillimin e trombozës, hipertensionit arterial dhe aterosklerozës duke analizuar polimorfizmat në gjenet ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Goditja ishemike (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Goditja ishemike
Faktorët gjenetikë të rrezikut për trombozën dhe goditjen ishemike. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet e glikoproteinave të trombociteve dhe fibrinogjenit.
semundja Crohn
Testi përdoret në diagnostikimin e sëmundjes së Crohn, për të përcaktuar prognozën e ashpërsisë së rrjedhës së sëmundjes dhe rrezikun e komplikimeve. Studimi përdoret gjithashtu për diagnozën diferenciale të sëmundjes së Crohn me kolit ulceroz dhe si një test prognostik në të afërmit e pacientëve me sëmundjen e Crohn.
Kanceret që lidhen me toksinat mjedisore
Studimi përfshin identifikimin e faktorëve të rrezikut trashëgues për zhvillimin e sëmundjeve onkologjike nën ndikimin e një ngarkese toksike duke analizuar praninë e polimorfizmave në gjenet e sistemit të detoksifikimit.
Marker për zhvillimin e sëmundjeve kronike mieloproliferative Ph'-negative (CMPD): përcaktimi sasior i raportit të aleleve normale dhe mutante 617V/617F të gjenit JAK2.
Studimi i gjenit Janus kinase. Mund të rekomandohet para fillimit të trajtimit për CMPZ dhe për të përcaktuar efektivitetin e terapisë në vazhdim.
Rastet trashëgimore të kancerit të lidhur me BRCA tek meshkujt (kanceri i gjirit, pankreasit, prostatës, testikulit), 2 gjene: BRCA1, BRCA2 (pa përshkrim të rezultateve)
Rastet trashëgimore të kancerit të lidhur me BRCA tek meshkujt (kanceri i gjirit, pankreasit, prostatës, testikulit), 2 gjene: BRCA1, BRCA2
Identifikimi i 8 mutacioneve më të zakonshme në gjenet BRCA1, BRCA2 (Kanceri i Gjirit 1/2) të lidhur me zhvillimin e kancerit të lidhur me BRCA tek meshkujt.
Sindroma e neoplazisë së shumëfishtë endokrine tip 2B
Sindroma e neoplazive endokrine multiple tip 2B i përket grupit të sindromave tumorale familjare të shoqëruara me mutacione specifike të proto-onkogjenit RET, të cilat zbulohen gjatë studimit.
Sindroma e Gilbert, UGT1A1
Diagnoza gjenetike e sindromës Gilbert - hiperbilirubinemia beninje e pakonjuguar - bazohet në studimin e mutacioneve të mundshme në rajonin promotor të gjenit UGT1A1.
Osteoporoza: panel i plotë
Osteoporoza: panel i plotë (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Faktorët e rrezikut gjenetik për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet alfa-1 të zinxhirit proteinik të kolagjenit të tipit 1 dhe receptorit të kalcitoninës.
Osteoporoza: një panel i shkurtuar
Faktorët e rrezikut gjenetik për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet alfa-1 të zinxhirit proteinik të kolagjenit të tipit 1 dhe receptorit të kalcitoninës.
Osteoporoza: panel i shkurtuar (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Faktorët e rrezikut gjenetik për osteoporozën. Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenet alfa-1 të zinxhirit proteinik të kolagjenit të tipit 1 dhe receptorit të kalcitoninës.
Osteoporoza: receptor i vitaminës D
Studimi i faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e osteoporozës kryhet me një histori familjare të rënduar të sëmundjeve të aparatit kockor, si dhe në prani të çrregullimeve të metabolizmit mineral. Informacioni mbi polimorfizmat e marra gjatë hulumtimit gjenetik molekular jepet në formularin e rezultatit, me komente.
Osteoporoza: receptor i vitaminës D (asnjë rezultat i raportuar nga një gjenetist)
Studimi i faktorëve të rrezikut gjenetik për zhvillimin e osteoporozës kryhet me një histori familjare të rënduar të sëmundjeve të aparatit kockor, si dhe në prani të çrregullimeve të metabolizmit mineral. Një përshkrim i rezultateve nga një gjenetist nuk është lëshuar.
Metabolizmi i acidit folik
Metabolizmi i acidit folik (pa përshkrim të rezultateve nga një gjenetist)
Identifikimi i karakteristikave individuale në gjenet kryesore të enzimave të ciklit folat për të vlerësuar praninë e një tendence për hiperhomocisteinemi (rekomandohet të vlerësohet në kombinim me një test imunokimik për të përcaktuar nivelin e homocisteinës).
Hemokromatoza trashëgimore e tipit I. HFE
Identifikimi i 2 mutacioneve më të zakonshme në gjenin HFE për të vlerësuar rrezikun e zhvillimit të hemokromatozës së tipit 1. Rekomandohet kur zbulohet një rritje në përqendrimin e ferritinës dhe% e ngopjes së transferrinës me hekur në serumin e gjakut.
Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së parë të kompleksitetit (Nr. 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 7030BZ, 125GP / BZ, 7207BZ)
Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së 2-të të kompleksitetit (Nr. 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 115GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)
Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së 3-të të kompleksitetit (Nr. 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 140GP / BZ, 7661BZ, 7258BZ, 134GP/BZ, 135GP/BZ, 136GP/BZ)
Përshkrimi i rezultateve të testit gjenetik të kategorisë së 4 të kompleksitetit (Nr. 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)
Warfarin: panel i zgjeruar për zgjedhjen e dozës
Po bëhet një analizë e polimorfizmave në gjenet VKORC1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX, të cilët janë markues gjenetikë që përcaktojnë uljen e efikasitetit klinik gjatë përdorimit të warfarinës.
Hidralazina dhe prokainamidi
Testi përfshin një analizë të polimorfizmave në gjenin NAT-2, i cili tregon praninë e faktorëve trashëgues për një rrezik të shtuar të zhvillimit të sindromës së ngjashme me lupusin dhe hepatotoksicitetit gjatë marrjes së barnave kardiotropike.
Isoniazidi
Testi përfshin një analizë të polimorfizmave në gjenin NAT-2, i cili tregon praninë e faktorëve trashëgues për një rrezik në rritje të zhvillimit të polineuritit gjatë marrjes së izoniazidit, i shoqëruar me një shkelje të metabolizmit të tij.
Frenuesit ACE, fluvastatin, bllokuesit e receptorit ATII
Analiza e polimorfizmave në gjenin ACE është e nevojshme për të parashikuar efektin nefroprotektiv të frenuesve të enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE), një rregullator fiziologjik i presionit të gjakut dhe metabolizmit të kripës së ujit në sëmundjet jo diabetike. Nëpërmjet studimit bëhet i mundur përcaktimi i shënuesve gjenetikë të efektivitetit të atenololit në hipertensionin arterial me hipertrofi të ventrikulit të majtë ose fluvastatin në sëmundjet koronare të zemrës.
Metabolizmi i irinotekanit, UGT1A1
Studimi i rajonit promotor të gjenit uridine difosfat glukuronidaza 1 me analizën e polimorfizmave në gjenin UGT përdoret për të përcaktuar praninë e një predispozicioni trashëgues për një rrezik të shtuar të zhvillimit të reaksioneve anësore kur merrni ilaçin antitumor irinotecan të shoqëruar me një shkelje. të metabolizmit të tij.
Penicilaminë
Penicilamina është një ilaç nga grupi i agjentëve detoksifikues. Disa variante të polimorfizmave në gjenet e sistemit të detoksifikimit për ksenobiotikët dhe kancerogjenët shoqërohen me rritjen e efikasitetit klinik të këtij ilaçi. Studimi ka për qëllim identifikimin e shënuesve gjenetikë që fuqizojnë efikasitetin klinik në përdorimin e penicilaminës.
Statinat
Polimorfizmat në gjenin e apolipoproteinës E (ApoE) janë një shënues gjenetik për një ulje ose rritje të efikasitetit klinik me përdorimin e statinës. Ky studim mund të përdoret kur zgjidhni një dietë, për të vendosur nëse do të përshkruani statina, çrregullime të metabolizmit të lipideve, si dhe për të përcaktuar rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare.
Beta bllokues. Geni CYP2D6. Farmakogjenetika.
Citokromi CYP2D6 është i përfshirë në metabolizmin e barnave (b-bllokues, antiaritmikë, analeptikë, antidepresivë dhe analgjezik narkotikë) të përdorur në trajtimin e një sërë sëmundjesh kardiovaskulare dhe çrregullime mendore. Studimi i polimorfizmave në gjenin CYP2D6 bën të mundur identifikimin e njerëzve me aktivitet të reduktuar të CYP2D6, pasi pacientë të tillë duhet të zgjedhin individualisht doza më të ulëta të barnave.
Aspirina dhe Plavix
Gjatë studimit, kryhet një analizë e polimorfizmave në gjenin ITGB3, i cili është një shënues gjenetik i rezistencës ndaj terapisë antitrombocitare. Rezultatet e testit mund të përdoren për të parashikuar efektivitetin e terapisë antitrombocitare me aspirinë dhe Plavix.
Uridine difosfat glukuronidaza, UGT1A1
Studimi i rajonit promotor të gjenit glukuronidazë uridin difosfat 1 kryhet në prani të shenjave klinike dhe / ose laboratorike të sindromës Gilbert, kur planifikohet trajtimi me ilaçe që kanë veti hepatotoksike, si dhe për të përcaktuar rrezikun e komplikimeve gjatë irinotekanit. terapi.
Citokrom CYP2C9
Analiza e pranisë së polimorfizmave në gjenin e citokromit P450 kryhet për të identifikuar faktorët trashëgues të çrregullimeve të detoksifikimit. CYP2C9 është i përfshirë në metabolizmin e barnave. Me një ulje të aktivitetit të citokromit CYP2C9, metabolizmi i barnave ngadalësohet, duke rezultuar në një rritje të përqendrimit të tyre në gjak, gjë që mund të jetë shkaku i zhvillimit të reaksioneve anësore.
Faktori Rh i fetusit. Zbulimi i gjenit RHD të fetusit në gjakun e nënës (gjeni RHD i fetusit në gjakun e nënës)
Përcaktimi i përkatësisë Rh të fetusit nga gjaku i nënës përdoret për të zgjedhur taktika për menaxhimin e një gruaje shtatzënë Rh-negative. Në një nënë gjenotipike Rh-pozitive, është e pamundur të merret një rezultat.
Konsultimi me një gjenetist kur planifikoni një shtatzëni nuk është aspak e pazakontë sot. Lista e indikacioneve është e gjerë. Është e nevojshme për çiftet në familje që kanë sëmundje të rënda trashëgimore. Gjithashtu, ndihma e gjenetistëve është e nevojshme në rast të shtatzënive të mëparshme të pasuksesshme. Analiza e materialit trashëgues të një çifti të martuar do të përcaktojë gjasat për të pasur fëmijë të shëndetshëm.
Lexoni në këtë artikull
A duhet të konsultohem me një gjenetist kur planifikoj?
Një vizitë te një mjek i këtij specialiteti është e dëshirueshme për të gjithë personat që planifikojnë një shtatzëni. Një konsultë gjenetike ndihmon prindërit e ardhshëm të heqin qafe shumë shqetësime dhe ankthet që lidhen me shëndetin e fëmijës. Edhe në një çift praktikisht të shëndetshëm pa histori të ndonjë anomalie gjenetike, ekziston gjithmonë rreziku për të pasur një fëmijë me patologji, ndryshimi është vetëm një pjesë e probabilitetit.
- Vetë prindërit ose të afërmit e tyre kanë një diagnozë të lidhur me anomali gjenetike. Këto mund të jenë sëmundje të tilla si skizofrenia apo patologji të tjera mendore, sëmundja e Alzheimerit, sindroma Down dhe shumë të tjera. Një tregues i detyrueshëm për analizën gjenetike është prania e një fëmije të lindur tashmë nga një çift ose një nga bashkëshortët me anomali gjenetike.
- Gjatë mbledhjes së një anamneze, rezulton se një grua dhe një burrë kanë tentuar pa sukses për të ngjizur një fëmijë për një kohë të gjatë (më shumë se 1 vit), ndërkohë që nga gjinekologu dhe andrologu nuk zbulohet asnjë patologji.
- Përpjekjet e mëparshme për të lindur një fëmijë përfunduan në periudha të ndryshme, ose shtatzënia ngriu, ose fetusi lindi i paqëndrueshëm.
- Faktor rreziku është shtatzënia që ndodh te një grua që nuk ka mbushur moshën 18 vjeç, si dhe nëse të dy ose njëri prej prindërve kanë kaluar kufirin e 40-të.
- Një konsultë gjenetike është e nevojshme nëse bashkëshortët kanë lidhje gjaku.
- Shumë shpesh, devijimet mund të lidhen me veprimtarinë e punës së njërit ose të dy bashkëshortëve. Për shembull, nëse natyra e punës përfshin ndërveprim të shpeshtë me substanca të dëmshme ose toksike.
- Patologjitë gjenetike mund të shkaktohen nga nevoja e njërit prej bashkëshortëve për të marrë ilaçe të caktuara. Zakonisht këto janë ilaçe të fuqishme, për shembull, në sëmundjet e sistemit nervor, çrregullime mendore, sëmundje onkologjike.
Arsyeja për t'u konsultuar me një gjenetist është dyshimi për trombofili gjenetike. Kjo sëmundje karakterizohet nga formimi i një numri të madh të mpiksjeve të gjakut gjatë një periudhe të gjatë kohore, të cilat gjatë shtatzënisë mund të provokojnë gjakderdhje, abort dhe zbehje të fetusit.
Analiza gjenetike për trombofilinë kongjenitale përshkruhet në prani të indikacioneve të mëposhtme:
- goditje në tru ose infarkt miokardi para moshës 45 vjeç në të afërmit ose në një histori të një gruaje;
- Venat me variçe;
- probleme me shtatzëninë ose zhvillimin intrauterin të fetusit;
- shkëputja e placentës në histori.
Nevoja për teste të caktuara përcaktohet thjesht individualisht dhe varet nga tabloja klinike.
Llojet e analizave për sëmundje gjenetike në një çift
Patologjitë mund të zbulohen duke përdorur metoda të ndryshme diagnostikuese. Për të marrë një pamje të besueshme, mund të kërkohet një kombinim i disa llojeve të analizave.
Analiza e kariotipit ose studimi citogjenetik
Kariotipizimi kryhet me qëllim përcaktimin e gjenomit të bashkëshortëve, d.m.th. përbërja sasiore dhe cilësore e kromozomeve. Gjatë jetës kariotipi i njeriut nuk ndryshon, ndaj kjo analizë bëhet vetëm një herë.
Devijimi i numrit të kromozomeve nga norma në drejtim të rritjes ose uljes mund të konfirmojë, për shembull, sindromën Down dhe sëmundje të tjera trashëgimore tek prindërit. Përfshirë ato që janë asimptomatike, për shembull, sindroma Klinefelter, Shereshevsky-Turner.
Analiza e kariotipit lejon jo vetëm të përcaktojë përbërjen sasiore të kromozomeve, por edhe të identifikojë defektet në formën dhe madhësinë e tyre, si dhe të diagnostikojë thyerjet dhe anomalitë e tjera. Patologji të tilla të gjenomit edhe të njërit prej bashkëshortëve çojnë në pamundësi për të mbajtur një fetus të qëndrueshëm ose në infertilitet të plotë. Përveç kësaj, gjenet e dëmtuara janë shkaku i zhvillimit të sëmundjeve të ndryshme serioze tek fëmija i palindur.
Kariotipizimi përshkruhet në rastet e mëposhtme:
- vonesa në zhvillimin seksual të njërit prej prindërve të ardhshëm;
- amenorrhea tek vajzat mbi 15 vjeç;
- fillimi i hershëm i menopauzës;
- një histori e aborteve spontane në fazat e hershme;
- përpjekje të përsëritura të pasuksesshme IVF;
- prania e lidhjeve farefisnore midis bashkëshortëve;
- diagnoza e infertilitetit tek njëri prej bashkëshortëve;
- oligozoospermia ose azoospermia tek meshkujt.
Për kariotipizimin, gjaku merret nga një venë, analiza merret me stomak të plotë.
Këto analiza lejojnë të zbulojnë një gamë të gjerë sëmundjesh trashëgimore. Në rrjedhën e diagnostikimit gjenetik molekular, kryhet një studim i veçorive të strukturës së ADN-së.
Ky është një grup i gjerë dhe i larmishëm metodash të krijuara për të zbuluar patologjitë në strukturën e një seksioni të veçantë të materialit trashëgues në formën e një sekuence aminoacide. Falë analizave të tilla, një gjenetist mund të diagnostikojë sëmundje të tilla të rrezikshme si hemofilia, fibroza cistike, humbja e dëgjimit dhe shumë të tjera.
Më e popullarizuara në mesin e të gjitha metodave gjenetike molekulare është diagnoza e PCR (reaksioni zinxhir shumëdimensional). Kjo është për shkak të saktësisë së lartë të rezultateve të analizës dhe kohëzgjatjes së shkurtër. Gjatë studimit, zgjidhet një seksion i caktuar i ADN-së, i cili, me ndihmën e përgatitjeve speciale, dyfishohet në mënyrë të përsëritur.
Metodat e diagnostikimit gjenetik molekular janë më të sakta në përcaktimin e sëmundjeve gjenetike dhe rezultatet e tyre njihen si më informueset.
Metoda bazohet në faktin se struktura e ADN-së e asnjë personi nuk ndryshon gjatë jetës, ndërsa çdo qelizë e trupit përmban të njëjtën molekulë. Kjo bën të mundur përdorimin e qelizave të marra nga çdo pjesë e trupit për analiza: gjaku, epiteli bukal, flokët, grimcat epidermale, etj. mund të merren për kërkime.
Avantazhi i analizës së ADN-së është se gjeni i dëmtuar mund të zbulohet para fillimit të simptomave klinike të sëmundjes, si dhe te njerëzit e shëndetshëm që janë bartës të mutacionit të gjenit.
Disavantazhi i studimit është kostoja e tij mjaft e lartë.
Shikoni videon në lidhje me konsultimin e një gjenetisti përpara se të planifikoni një shtatzëni:
Analiza citogjenetike
Ky lloj studimi bazohet në analizën e strukturës së kromozomeve duke përdorur mikrovargje të veçanta që aplikohen në çipat e ADN-së të limfociteve të izoluara nga gjaku. Analiza citogjenetike përdoret mjaft rrallë, sepse kërkon shumë kohë - rezultati bëhet i njohur vetëm brenda një muaji.
Por në rastin e një historie të një gruaje të episodeve të përsëritura të abortit ose diagnozës së infertilitetit, ky lloj studimi është më informues. Përveç kësaj, ndihmon në sqarimin e diagnozës tek fëmijët në rast të një sëmundjeje gjenetike të dyshuar.
Hulumtimi citogjenetik ndihmon në identifikimin e sëmundjeve të mëposhtme:
- Translokimi i kromozomeve, d.m.th. ndryshime në strukturën e tyre. Ndonjëherë kjo është një patologji e trashëguar, por mund të ndodhë gjatë fekondimit ose gjatë maturimit të qelizave germinale si te burrat ashtu edhe te gratë.
- Mozaicizmi i kromozomeve seksuale, d.m.th. lidhje patologjike e materialeve të ndryshme gjenetike. Një anomali e tillë është simptomë e sindromës Klinefelter, sindromës Turner dhe sëmundjeve të tjera.
Metoda FISH (hibridizimi fluoreshent)
Kjo metodë përdoret rrallë në praktikën ruse, megjithëse ka ndjeshmëri dhe saktësi të lartë. Për analizë, përdoret një kromozom i vetëm ose segment i tij, të cilët janë të shënuar me shënues të veçantë ndriçues për të identifikuar zonën me gjenet me defekt.
Testet gjenetike rekomandohen për të gjitha çiftet që planifikojnë të kenë një fëmijë, pasi mutacionet e gjeneve mund të ndodhin edhe te njerëzit në dukje të shëndetshëm.
Shumë shpesh, një person nuk ka asnjë shenjë dhe simptomë të patologjive gjenetike, por në të njëjtën kohë ai mund të jetë bartës i një gjeni të dëmtuar.
Nëse ka raste të patologjive trashëgimore në familjen e të paktën njërit prej bashkëshortëve, një apel tek një gjenetist dhe një ekzaminim gjithëpërfshirës është i detyrueshëm. Këto patologji përfshijnë kryesisht:
- trombofilia;
- fibroza cistike;
- humbja e dëgjimit;
- hemofilia dhe shumë të tjera.
Metodat moderne të studimeve gjenetike molekulare të çifteve të martuara bëjnë të mundur përcaktimin jo vetëm të mutacioneve të gjeneve dhe pranisë së sëmundjeve trashëgimore, por edhe një predispozicion për shumë patologji të rënda në nivelin gjenetik.
Këto janë sëmundje të tilla si:
- dhe çrregullime të tjera endokrine;
- ateroskleroza e enëve cerebrale;
- astma bronkiale;
- sëmundjet onkologjike;
- osteoporozën dhe shumë të tjera.
Është veçanërisht e rëndësishme t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjenetik për çiftet që vendosin të krijojnë një fëmijë në moshë madhore.
Një person nuk ka gjithmonë një ide për gjendjen shëndetësore të të afërmve të tij dhe madje nuk mund të dyshojë se ai është bartës i një gjeni të dëmtuar. Konsultimi me një gjenetist gjatë shtatzënisë dhe kryerja e një studimi gjenetik në fazat e hershme do të ndihmojë në shmangien e shumë rreziqeve për nënën dhe fëmijën e palindur dhe do t'ju lejojë të planifikoni saktë shtatzëninë tuaj.
Planifikimi për një fëmijë të ardhshëm është Faza e rëndësishme në jetën e çdo familjeje. Sot, gjithnjë e më shumë çifte preferojnë t'i qasen kësaj çështjeje shumë seriozisht, t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjithëpërfshirës për të vlerësuar aftësitë riprodhuese.
Një nga hapat e rëndësishëm në këtë proces është konsultim gjenetik dhe analizat përkatëse. Kjo është e nevojshme për të minimizuar rrezikun e lindjes së një fëmije me patologji të trashëguara.
Për fat të keq, për momentin, jo të gjithë e dinë për gamën e gjerë të mundësive të gjenetikës mjekësore, megjithatë, do të ishte nuk parashikohet.
Çfarë është analiza gjenetike
Analiza gjenetike është një grup i të dhënave të marra në procesin e vëzhgimit, llogaritjeve dhe analizave laboratorike me qëllim përcaktimin e tipareve trashëgimore dhe studimin e vetive të gjeneve njerëzore.
- infeksionet, sëmundjet kronike, ndërprerjet hormonale, përfshirë. përçarje e sistemit endokrin, shumë prej të cilave mund të trajtohen paraprakisht, ose të korrigjojnë efektin e tyre në trupin e fetusit të palindur;
- mungesa e vitaminave dhe mikroelementeve të nevojshme për formimin e duhur të organeve dhe sistemeve të fëmijës së palindur;
- prania e patologjive gjenetike.
Në cilat raste kërkohet?
Ekzistojnë një sërë kushtesh në të cilat këshillimi gjenetik bëhet i nevojshëm, këto janë:
- mosha e partnerëve, kur një grua është nën 18 ose mbi 35 vjeç dhe një burrë mbi 40. Jashtë këtyre kufijve të moshës rritet ndjeshëm rreziku i mutacionit të gjeneve dhe zhvillimit të patologjive;
- sëmundjet trashëgimore, të cilat evidentohen nga patologjitë kronike të të afërmve të afërt, lindja e një fëmije të mëparshëm me defekte të lindura, aborte të mëparshme ose fëmijë të vdekur;
- infeksionet virale të transferuara nga një grua në konceptim ose gjatë shtatzënisë;
- lidhje familjare e bashkëshortëve;
- njëri ose të dy bashkëshortët kanë aftësi të kufizuara fizike në zhvillim, ose puna e ndonjërit prej tyre shoqërohet me një nivel të shtuar të kushteve të dëmshme.
Analiza gjenetike duhet të kalojnë të dy bashkëshortët në familjen e të cilit është planifikuar rimbushja, sepse fëmija merr të njëjtin numër kromozomesh nga secili prej tyre.
Ku dhe nga kush mund të merrni një analizë gjenetike
T'i nënshtrohet një analize të faktorëve trashëgues të prindërve të ardhshëm kërkohet konsultimi me një gjenetist. Një çift, i cili supozohet se nuk duhet të ketë patologji, mund t'ia dalë vetëm me një bisedë, gjatë së cilës një specialist, duke përdorur metodën klinike dhe gjenealogjike, do të mbledhë informacione për origjinën dhe do të përpiqet të zbulojë praninë e kushteve që tregojnë sindroma trashëgimore.
Karakteristikat e origjinës përfshijnë të dhëna për abortet, abortet dhe martesat pa fëmijë. Si rezultat, specialisti harton një imazh grafik, mbi të cilin më pas kryen analizën.
Vështirësitë e kryerjes së kësaj analize lidhen me mungesën e informacionit tek shumica e njerëzve modernë për të afërmit e tyre përtej 2-3 brezave. Gjithashtu, shkaku i vdekjes së një të afërmi të largët ose të një foshnjeje të porsalindur nuk dihet gjithmonë.
Fotografia më e plotë ju lejon të bëni një ekzaminim klinik. E tij sigurohuni që të caktoni me dyshimin më të vogël të patologjisë. Në këtë rast, mjeku do t'u kërkojë të dy bashkëshortëve të bëjnë teste biologjike citogjenetike dhe molekulare. Studimi i kromozomeve kryhet duke përdorur kariotipizimin, dhe për papajtueshmërinë gjenetike - tipizimin HLA.
Bazuar në rezultatet e ekzaminimit, mjeku lëshon një mendim me shkrim për mundësinë e ekzistencës së rreziqeve të shtatzënisë në kushtet e studiuara përmes përllogaritjeve teorike dhe analizave klinike dhe jep rekomandime për planifikimin e konceptimit.
Në rastet shumë rrezik patologji gjenetike, mund të rekomandohen vezë dhuruese ose sperma. Megjithatë, përgjegjësia për vendimin përfundimtar mbetet e vetë bashkëshortëve.
Sa t'i besoni rezultateve të sondazhit
Pas një ekzaminimi të plotë për faktorët gjenetikë, është e mundur duke marrë një parashikim mjaft të plotë për mundësinë e devijimeve tek fëmija i palindur për shkak të strukturës së kromozomeve. Gjithashtu, analizat bëjnë të mundur identifikimin midis bashkëshortëve një bartës gjenesh të aftë për mutacione që mund të çojnë në lindjen e një foshnjeje të sëmurë.
Matjet e kryera nga specialistët ju lejojnë të merrni një rezultat të matur si përqindje. Është e mundur të nxirret një përfundim për një përqindje të lartë të probabilitetit të shfaqjes së dështimeve gjenetike në bazë të një treguesi që tejkalon 20%.
Një tregues prej më pak se 10% është më i favorshmi, duke treguar mungesën e problemeve me gjenetikën. Shkalla mesatare e rrezikut ndodh në një tregues prej 10 deri në 20%. Pavarësisht çdo rezultati të arritur, ato nuk mund të konsiderohen aktgjykim i formës së prerë.
Absolutisht në të gjitha rastet, ekziston mundësia e zhvillimit të fetusit sipas një modeli të paparashikuar të prognozës gjenetike. Besueshmëria e rezultateve të këtij sondazhi qëndron vetëm në mundësinë e identifikimit të rreziqeve si faktorë në mundësinë e një ecurie të favorshme ose të pafavorshme të një shtatzënie të ardhshme, si dhe, nëse është e mundur, në uljen e rolit të tyre negativ.
Video
Videoja më poshtë tregon rëndësinë e analizës gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë në kohën e tanishme. Shumë shpesh, fëmijët lindin në familje që trashëgojnë një sërë patologjish më pak dhe më serioze.
Analiza gjenetike në kohë, si dhe konsultimi me një gjenetist, do të ndihmojë në parandalimin e rrezikut të zhvillimit të shumë prej tyre. Përgjigjet për pyetjet më të shpeshta nëse është e mundur të parandaloni shfaqjen e patologjive të rrezikshme tek një fëmijë?
Dhe cilat teste duhet të bëhen para dhe gjatë shtatzënisë, në mënyrë që me shumë mundësi të përcaktohen kushtet e favorshme për lindjen e një fëmije, Zëvendësdrejtori i Qendrës Gjenetike Mjekësore të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore, Doktor i Shkencave Mjekësore V.L. Izhevsk.