Në kohët e lashta, fëmijët me aftësi të kufizuara të ndryshme në zhvillim ngacmoheshin dhe talleshin vazhdimisht. Përveç kësaj, njerëzit nuk e kuptuan për cilat arsye mund të lindte një fëmijë i tillë. Vetëm mjekësia moderne ka dhënë një shpjegim për origjinën e shumë sëmundjeve, megjithëse, për fat të keq, ato ende nuk kanë mësuar se si t'i trajtojnë ato.
Sëmundjet e transmetuara përmes vijës mashkullore janë po aq të vështira për t’u trajtuar sa çrregullimet e tjera trashëgimore. Mjekët mund të paralajmërojnë vetëm për zhvillimin jonormal të fetusit dhe të ofrojnë një zgjedhje të vështirë.
Gratë që lindën foshnje me autizëm ose sindromën Daun u akuzuan më parë se ishin të lidhura me shpirtra të këqij. Ata zakonisht digjeshin dhe fëmijët përndiqeshin. Në ditët e sotme, gjenetika po studion seriozisht problemet e njerëzimit dhe mund të shpjegojë pse fetusi ka devijime të caktuara në zhvillim.
Dihet tashmë që nëse të dy bashkëshortët kanë një grup të caktuar të patologjive gjenetike, ka shumë të ngjarë që ata të kenë një fëmijë "të veçantë".
Ka sëmundje që transmetohen vetëm përmes vijës femërore. Por gjithashtu jo më pak sëmundje transmetohen vetëm përmes vijës mashkullore. Ka mjaft lloje të sëmundjeve të tilla. Fatkeqësisht, jo të gjithë janë studiuar plotësisht.
Për shembull, mjaft kohët e fundit, mjekët kanë identifikuar një gjen për tullacën, transmetuar përmes vijës mashkullore. Një numër i madh i patologjive gjenitale, të transmetuara gjithashtu përmes vijës mashkullore, dhe burra tashmë të pjekur çojnë në infertilitet. Në shumë raste, devijimi shfaqet vetëm pasi të ketë arritur një moshë të caktuar.
Toshtë e sëmundjeve të tilla të rënda trashëgimore që i përkasin hemofilia dhe skizofrenia.
Studimet kanë treguar se rreziku i defekteve të trashëguara nga një burrë është shumë më i lartë sesa nga një grua. Përveç kësaj, baballarët me defekte në lindje gjithashtu kanë më shumë të ngjarë të lindin fëmijë me të njëjtat probleme.
Në përgjithësi, djemtë me defekte të lindjes rrallë jetojnë deri në moshën 20 vjeç, pasi ata kanë një normë të ulët mbijetese.
Për fat të mirë, shkenca e antropogjenetikës jep përgjigje për shumë pyetje që duken të pazgjidhshme. Ajo studion trashëgiminë. Pjesa e antropogjenetikës që studion sëmundjet që trashëgohen është gjenetika mjekësore.
Këto dy shkenca kanë të bëjnë me studimin e qelizave të vogla që përmbajnë informacion në lidhje me trupin tonë. Nëse natyra e vendos atë gabimisht, atëherë ndodh një dështim.
Mutacionet (ndryshimet) ndodhin në nivele të ndryshme. Ata ndahen në gjen, kromozomal dhe gjenomik. Shumica e këtyre mutacioneve çojnë në sëmundje të trashëgueshme. Mutacionet gjenike bëjnë që sinteza e proteinave të prishet. Rreth 1500 sëmundje të tilla tashmë dihet se ekzistojnë.
Midis tyre, dallohen dy grupe: sëmundjet molekulare, si dhe sëmundjet metabolike. Janë identifikuar rreth 600 sëmundje metabolike, të cilat çojnë në ndryshime në përbërjen e karbohidrateve, aminoacideve dhe lipideve të qelizës.
Në raste veçanërisht të rënda, këto mutacione mund të çojnë në tumore malinje. Shumica e këtyre mutacioneve trashëgohen nga fëmijët nga baballarët e tyre.
Një sëmundje serioze kronike e karakterizuar nga shfaqja e tumoreve të shumtë të trungjeve nervore është neurofibromatoza. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje kanë mbetur prapa në zhvillimin mendor dhe fizik.
Një sëmundje tjetër e trashëgueshme është fenilketonuria, e shoqëruar nga një nivel i mprehtë i fenilatinës (aminoacidit) në gjak. Produktet e marra prej tij janë veçanërisht toksike, gjë që çon në vonesë mendore.
Galaktozemia është një sëmundje që karakterizohet nga metabolizmi i dëmtuar i karbohidrateve. Trupi i një fëmije që vuan nga galaktozemia nuk pranon qumësht, dhe ai duhet të transferohet në ushqimin pa qumësht sa më shpejt të jetë e mundur. Në një rast tjetër, mund të zhvillohet çmenduri dhe cirroza e mëlçisë.
Mukopolisakaridoza është një sëmundje tjetër e transmetueshme nga meshkujt. Me këtë sëmundje, indi lidhës vuan. Pacientët kanë një fizik mjaft të shëmtuar dhe defekte të shumta të organeve të brendshme.
Rreth 50 lloje të sëmundjeve të trashëgueshme të gjakut lindin nga sëmundjet molekulare. Shumë nga këto sëmundje transmetohen përmes vijës mashkullore.
Sëmundjet kromozomale, të cilat shoqërohen me shkelje të numrit të kromozomeve autosome, në shumicën e rasteve çojnë në vdekjen e fëmijës. Dhe sëmundjet kromozomale, të cilat shoqërohen me një shkelje të kromozomeve seksuale, shkaktojnë ndryshime në pamjen e jashtme, karakterizohen nga mungesa e karakteristikave sekondare seksuale dhe infertilitetit.
Në disa raste, fetusi zhvillon një mutacion gjenomik. Të sapolindurit me këtë fenomen të rrallë jetojnë vetëm për disa ditë. Një mutacion mund të provokohet nga faktorë të tillë të pafavorshëm mjedisor si rrezatimi, rrezatimi ultraviolet, efektet e përbërjeve kimike dhe burrat, të cilët kanë më shumë të ngjarë të ekspozohen ndaj stresit, preken më shumë nga këta faktorë sesa seksi i drejtë.
Pse Në fund të fundit, kromozomi Y i burrave nuk është simetrik, ndryshe nga kromozomi X i grave, kështu që "prishet". Për këtë arsye, sëmundjet gjenetike transmetohen përmes vijës mashkullore më shpesh sesa përmes femrës.
Përdorimi i kimikateve në bujqësi, eksperimentet me elemente rrezatimi, si dhe vizitat e vonuara te mjekët çojnë në shfaqjen e një kompleksi të tërë faktorësh të dëmshëm që mund të provokojnë vetëm një rritje të transmetimit të sëmundjeve trashëgimore përmes vijës mashkullore.
Çështja e planifikimit të fëmijëve është jashtëzakonisht emocionuese. Përveç kësaj, çiftet moderne duan të dinë dhe kontrollojnë gjithçka paraprakisht. Për shembull, gjinia e fëmijës, shenja e zodiakut dhe dikush me të vërtetë dëshiron të lindë binjakë.
Kjo është ajo ku lindin pyetje se si të kontribuojmë në këtë, përmes së cilës transmetohen binjakët e linjës, etj. Ne do ta kuptojmë.
Binjakë dhe binjakë - cili është ndryshimi?
Binjakët dhe binjakët janë dy koncepte të ndryshme, megjithëse shtatzënia në të dy rastet quhet e shumëfishtë. Fakti është se binjakët janë foshnje identike, dhe binjakët janë foshnje vëllazërore.
binjakë
Në mënyrë që binjakët të lindin, është e nevojshme që gjatë një ovulimi në trupin e një gruaje të pjeken dy vezë në të njëjtën kohë, secila prej tyre do të fekondohet nga dy spermatozoide të ndryshëm. Gjatë shtatzënisë binjake, secili fetus mbrohet nga një placentë e veçantë. Një "çift" mund të përbëhet nga një djalë dhe një vajzë, të jetë i të njëjtit seks, fëmijët mund të jenë shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin në dukje, por në të njëjtën mënyrë ata mund të jenë krejtësisht të ndryshëm.
binjakë
Binjakët janë më unikë se binjakët. Në fillim, një vezë fekondohet natyrshëm, pas së cilës ajo ndahet në dy, nganjëherë më shumë, embrione. Pse ndodh kjo, shkencëtarët nuk mund ta thonë me siguri. Materiali gjenetik në fruta të tilla është saktësisht i njëjtë, kur lindin foshnjat, ato do të duken shumë të ngjashme në dukje.
Cilat janë shanset për të pasur binjakë?
Nuk ka përgjigje të qartë për këtë pyetje, pasi faktorë të ndryshëm kontribuojnë në pjekjen e disa vezëve në të njëjtën kohë:
- hormonet;
- mosha;
- shtatzënia e përsëritur;
- marrja e kontraceptivëve;
- racës, etj.
Për më tepër, jo të gjithë faktorët janë kuptuar plotësisht.
Hormonet
Një nga arsyet e konceptimit të binjakëve është prania e hormonit stimulues të gjëndrës - FSH. Rregullon maturimin e gjëndrës në vezore. Para se të fillojë ovulimi, niveli i tij zakonisht rritet, gjë që çon në lëshimin e vezës.
Sa më e vjetër gruaja, aq më i lartë është niveli i FSH.
Mosha
Ne po kalojmë pa probleme në një faktor tjetër të rëndësishëm që është i rëndësishëm për lindjen e disa fëmijëve në të njëjtën kohë. Pas 35 vjetësh dhe diku para 40, ka një kulm në nivelet e FSH, prandaj gratë e kësaj moshe shpesh kanë disa bebe njëherësh.
Si të krijoni binjakë në mënyrë natyrale?
Si të krijoni binjakë
Si të mbeteni shtatzënë me binjakë
Si të lindim binjakë
Ne qëllimisht mbetemi shtatzënë me binjakë
Plus, me kalimin e moshës, trupi i femrës nuk prodhon më vezë çdo muaj, dhe nuk ka asgjë të keqe me këtë - siç e ka synuar natyra. Hormonet që nuk janë tretur në ciklin kur veza nuk piqet fillojnë të punojnë gjatë ovulimit të ardhshëm. Kjo çon në lëshimin e dy ose tre vezëve në të njëjtën kohë.
Numri i shtatzënive
Kur një grua mbetet shtatzënë për herë të dytë, të tretë, etj., Ajo ka një shans shumë më të mirë të krijoj binjakë. Nëse një grua tashmë ka lindur binjakë, herën tjetër ajo gjithashtu mund t’i japë jetë një "çifti" tjetër simpatik.
Kontraceptivë
Ka raste kur, pas heqjes së kontraceptivëve hormonalë, vajzat mbetën shtatzënë me binjakë ose treshe.
Fekondimi artificial
Me zhvillimin e teknologjisë mjekësore që ndihmon çiftet infertile të fitojnë fëmijë të dëshiruar, binjakët po lindin më shpesh. Procedura pas së cilës shfaqet lumturia "e dyfishtë" quhet fekondim in vitro, ose shkurt IVF. Për një besueshmëri dhe sukses më të madh të kësaj metode, një grua mbillet me disa vezë të fekonduara në të njëjtën kohë, dhe ndodh që të gjitha të marrin rrënjë. Garën
Binjakët janë shumë më të zakonshëm në vajzat me lëkurë të errët sesa në vajzat me lëkurë të çiltër. Në vendin e fundit për shanset për të mbetur shtatzënë me binjakë janë gratë aziatike.
Siç e dini, ekologjia ka një ndikim të drejtpërdrejtë në mundësinë e lindjes së fëmijëve, d.m.th. shkalla e ndotjes së mjedisit. Natyrisht, sa më i pastër të jetë ajri përreth një mami potenciale, aq më mirë. Sidoqoftë, situata me normën e lindjeve të binjakëve ndonjëherë sfidon çdo logjikë: në disa zona shumë të ndotura të planetit tonë, nuk është regjistruar asnjë rast i vetëm i lindjes së binjakëve, në të tjerët është normë.
Ushqimi i dobët, d.m.th. një dietë e pakët dhe e paekuilibruar, mungesa e elementeve të rëndësishëm që hyjnë në trup së bashku me ushqimin, gjithashtu nuk kontribuon në shfaqjen e binjakëve. Kjo tendencë është vërejtur në vendet që përjetojnë kriza ekonomike.
Ata gjithashtu thonë se nënat lëshohen nga maternitetet me binjakë në krahë nga marsi në maj, d.m.th. këto foshnje u ngjizën në verë, kur orët e dritës janë më të gjata. Atshtë në këtë kohë që hormoni gonadotropin prodhohet në mënyrë aktive, i cili stimulon prodhimin e të gjitha vezëve të njëjta.
A janë trashëguar binjakët?
Sidoqoftë, nga të gjitha arsyet e mësipërme për lindjen e disa foshnjave në të njëjtën kohë, faktori i trashëgimisë po udhëheq, kur një grua është e predispozuar gjenetikisht për shtatzëni të shumëfishtë.
Pra, kur trashëgohen binjakët?
A shfaqen binjakët çdo brez?
Teoria më e zakonshme është se binjakët shfaqen pas një brezi, por kjo nuk është plotësisht e vërtetë.
I ashtuquajturi "gjen i hiperovulimit" me të vërtetë mund të trashëgohet dhe kush, nëse jo një vajzë, e trashëgon atë. Nga burrat, ky gjen mund të kalojë edhe te brezi i ardhshëm, por ovulimi është një proces që ndodh ekskluzivisht në trupin e femrës. Rezulton se nëse një nënë lind dy djem binjakë, fëmijët e tyre nuk do të lindin domosdoshmërisht në çifte. Nëse njëri nga binjakët ka një vajzë, kur të vijë koha, ajo mund të mbetet shtatzënë me binjakë, d.m.th. historia do të përsëritet në një brez. Këtu vijnë këmbët e këtij mashtrimi.
Rezulton se në vijën femërore, një vajzë nga çdo brez tjetër mund të lindë disa fëmijë në të njëjtën kohë, veçanërisht kur ajo vetë ka binjakë.
Çfarë duhet të bëni për të lindur binjakë?
Shkenca moderne ka arsye të bazuara për shfaqjen e binjakëve, kështu që ekzistojnë metoda për të rritur shanset për të lindur binjakë.
Bazuar në informacionin e marrë, mund të konkludojmë se nëse një grua tashmë po rrit një fëmijë, herën e dytë lumturia e saj mund të bëhet "e dyfishtë". Nëse mosha është gjithashtu afër 35 vjeç dhe më tej, kur FSH (shih më lart) arrin kulmin, probabiliteti vetëm rritet.
Pushimet verore, në raste ekstreme, periudha e pranverës, do të jenë gjithashtu një periudhë e mirë për konceptimin e disa frutave në të njëjtën kohë. Rekomandohet gjithashtu zvogëlimi i numrit të marrëdhënieve seksuale, d.m.th. përdorin abstinimin e zgjatur. Pastaj njeriu grumbullon më shumë spermë.
Nëse i dashuri juaj është nga Lindja e Mesme ose Afrika, shanset për binjakë nuk janë të vogla, këta popuj shpesh lindin binjakë.
Ju mund të shkoni në burimin shërues në fshatin Velikaya Kopan, i cili është në rajonin Transcarpathian (Ukrainë). Sipas fshatarëve, falë burimit, fëmijët këtu lindin vazhdimisht në çifte. Fshati Denisovka në rajonin e Rostovit është i famshëm për të njëjtën gjë.
Sigurisht, pa marrë parasysh se çfarë metode përshkruhet, geni i hiperovulimit, i cili trashëgohet nga gratë, jep shansin më të madh për t'u bërë nënë e shumë fëmijëve në të njëjtën kohë.
Prandaj studioni me kujdes historinë tuaj familjare dhe, për çdo rast, historinë e burrit tuaj - natyra është kaq e paparashikueshme!
Shkencëtarët besojnë se aftësitë intelektuale përcaktohen 50-70% nga gjenet, dhe zgjedhja e profesionit - me 40%. 34% prej nesh kanë një tendencë të jenë të sjellshëm dhe të vrazhdë. Edhe dëshira për t'u ulur para TV për një kohë të gjatë është 45% një predispozitë gjenetike. Pjesa tjetër, sipas ekspertëve, përcaktohet nga edukimi, mjedisi shoqëror dhe goditjet e papritura të fatit - për shembull, sëmundjet.
Një gjen, ashtu si një organizëm individual, i nënshtrohet përzgjedhjes natyrore. Nëse, për shembull, lejon një person të mbijetojë në kushte më të rënda klimatike ose të përballojë më gjatë aktivitetin fizik, ai do të përhapet. Nëse, përkundrazi, siguron shfaqjen e ndonjë tipari të dëmshëm, atëherë prevalenca e një gjeni të tillë në popullatë do të bjerë.
Gjatë zhvillimit të fetusit të një fëmije, ky ndikim i përzgjedhjes natyrore në gjenet individuale mund të shfaqet në një mënyrë mjaft të çuditshme. Për shembull, gjenet e trashëguara nga babai janë "të interesuar" për rritjen e shpejtë të fetusit - pasi që organizmi i babait padyshim që nuk humbet nga kjo, dhe fëmija rritet më shpejt. Nga ana tjetër, gjenet e nënës promovojnë zhvillim më të ngadaltë - i cili në fund të fundit zgjat më shumë, por i lë nënës më shumë energji.
Sindroma Prader-Willi është një shembull i asaj që ndodh kur gjenet e nënës fitojnë. Gjatë shtatzënisë, fetusi është joaktiv; pas lindjes, fëmija ka një vonesë në zhvillim, një tendencë për mbipesha, shtatshkurtër, përgjumje dhe koordinim të dëmtuar të lëvizjeve. Mund të duket e çuditshme që këto tipare dukshëm të pafavorshme janë të koduara nga gjenet e nënës - por duhet të mbahet mend se të njëjtat gjene normalisht konkurrojnë me ato atërore.
Nga ana tjetër, "fitorja" e gjeneve atërore çon në zhvillimin e një sëmundjeje tjetër: sindroma Angelman. Në këtë rast, fëmija zhvillon hiperaktivitet, shpesh - epilepsi dhe zhvillim i vonuar i fjalës. Ndonjëherë fjalori i pacientit është i kufizuar në vetëm disa fjalë, dhe madje edhe në këtë rast, fëmija kupton pjesën më të madhe të asaj që i thuhet - është aftësia për të shprehur mendimet e tij që vuan.
Sigurisht, është e pamundur të parashikohet pamja e fëmijës. Por mund të themi me një shkallë të caktuar sigurie se cilat do të jenë tiparet kryesore. Gjenet mbizotëruese (të forta) dhe recesive (të dobëta) do të na ndihmojnë në këtë.
Për secilën nga karakteristikat e tij të jashtme dhe të brendshme, fëmija merr dy gjene. Këto gjene mund të jenë të njëjta (buzë të gjata, të trasha) ose të ndryshme (të gjata dhe të shkurtra, të trasha dhe të holla). Nëse gjenet përputhen, nuk do të ketë kontradikta, dhe fëmija do të trashëgojë buzë të trasha dhe shtat të gjatë. Përndryshe, gjen i fortë fiton.
Një gjen i fortë quhet dominant, dhe një gjen i dobët quhet recesiv. Gjenet e forta tek njerëzit përfshijnë flokë të errët dhe kaçurrelë; tullac tek burrat; sy kafe, ose jeshile; lëkurë normalisht të pigmentuar. Shenjat recesive përfshijnë sy blu, flokë të drejtë, bjonde ose të kuqe dhe mungesë të pigmentit të lëkurës.
Kur takohet një gjen i fortë dhe i dobët, i forti zakonisht fiton. Për shembull, nëna është një zeshkane me sy kafe, dhe babai është një bjonde me sy blu, me një shkallë të lartë të probabilitetit mund të themi se foshnja do të lindë me flokë të errët dhe sy kafe.
Prindërit e vërtetë, me sy kafe mund të kenë një të porsalindur me sy blu. Kështu, gjenet e marra nga gjyshja ose gjyshi mund të kishin ndikuar. Situata e kundërt është gjithashtu e mundur. Shpjegimi është se rezulton se asnjë gjen nga ana e secilit prind nuk është përgjegjës për ndonjë tipar, siç besohej zakonisht më parë, por një grup i tërë gjenesh. Dhe nganjëherë një gjen është përgjegjës për disa funksione në të njëjtën kohë. Një numër gjenesh janë përgjegjës për ngjyrën e syve, të cilat kombinohen në një mënyrë të ndryshme çdo herë.
Sëmundjet trashëgimore të transmetuara nga gjenet
Një fëmijë mund të trashëgojë nga prindërit e tij jo vetëm pamjen dhe tiparet e karakterit, por edhe sëmundjet (kardiovaskulare, onkologjike, diabet mellitus, Alzheimer dhe Parkinson).
Sëmundja mund të mos shfaqet nëse merrni masat themelore të sigurisë. Tregoni gjinekologut në detaje për problemet serioze shëndetësore jo vetëm tuajat dhe burrit tuaj, por edhe të afërmve të ngushtë. Kjo do të ndihmojë në mbrojtjen e foshnjës në të ardhmen. Ndonjëherë prindërit absolutisht të shëndetshëm kanë një fëmijë me një sëmundje të trashëguar. Ajo ishte ngulitur në gjen dhe u manifestua vetëm tek një fëmijë. Kjo zakonisht ndodh kur të dy prindërit kanë të njëjtën sëmundje në gjenet e tyre. Prandaj, nëse një fëmijë është planifikuar, sipas ekspertëve, është më mirë t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik. Kjo është veçanërisht e vërtetë për një familje në të cilën tashmë kanë lindur fëmijë me sëmundje trashëgimore.
Një gjen i dobët mund të mos zbulohet në një ose shumë breza derisa të hasen dy gjen recesiv nga secili prind. Dhe pastaj, për shembull, mund të shfaqet një simptomë e tillë e rrallë si albinizmi.
Kromozomet janë gjithashtu përgjegjës për seksin e fëmijës. Për një grua, shanset për të pasur një vajzë apo një djalë janë të barabarta. Gjinia e fëmijës varet vetëm nga babai. Nëse veza takon një spermë me kromozomin X seksi, do të ketë një vajzë. Nëse Y, do të lindë një djalë.
Çfarë tjetër mund të varet nga gjenet:
Gjinia - 100%;
Rritja - 80% (për burrat) dhe 70% (për gratë);
Presioni i gjakut - 45%;
Gërhitës - 42%;
Tradhtia e femrave - 41%;
Shpirtërore - 40%;
Fetarizimi - 10%.
Ka edhe gjene që janë përgjegjës për zhvillimin e kushteve të caktuara, të tilla si depresioni ose një tendencë për të ngrënë të pakontrolluar.
Niveli i mutacioneve te burrat është 2 herë më i lartë se tek gratë. Kështu, rezulton se njerëzimi ua detyrohet përparimin e saj njerëzve.
Të gjithë përfaqësuesit e racës njerëzore janë 99.9% identikë në ADN, e cila largon plotësisht çdo bazë për racizëm.
Skizofrenia është një sëmundje e njohur mendore. Në botë, disa dhjetëra miliona njerëz vuajnë nga kjo sëmundje. Ndër hipotezat kryesore për fillimin e sëmundjes, pyetja që ngre vëmendje veçanërisht të ngushtë është: a mund të trashëgohet skizofrenia?
Shqetësimi nëse skizofrenia është e trashëguar është mjaft e justifikuar për njerëzit në familjet e të cilëve janë regjistruar raste të sëmundjes. Gjithashtu, trashëgimia e mundshme e keqe është shqetësuese kur hyni në martesë dhe planifikoni pasardhës.
Mbi të gjitha, kjo diagnozë do të thotë konfuzion serioz mendor (vetë fjala "skizofreni" përkthehet si "vetëdije e ndarë"): jerm, halucinacione, çrregullime motorike, manifestime të autizmit. Një person i sëmurë bëhet i paaftë të mendojë në mënyrë adekuate, të komunikojë me të tjerët dhe ka nevojë për trajtim psikiatrik.
Studimet e para të përhapjes familjare të sëmundjes u kryen në shekujt 19 dhe 20. Për shembull, në klinikën e psikiatrit gjerman Emil Kraepelin, një nga themeluesit e psikiatrisë moderne, u studiuan grupe të mëdha të pacientëve skizofrenikë. Gjithashtu interesante janë punimet e profesorit amerikan të mjekësisë I. Gottesman, i cili merrej me këtë temë.
Fillimisht, kishte një numër vështirësish në konfirmimin e "teorisë së familjes". Për të përcaktuar në mënyrë të besueshme nëse një sëmundje gjenetike është apo jo, ishte e nevojshme të rikrijohej një pamje e plotë e sëmundjeve në familjen njerëzore. Por shumë pacientë thjesht nuk mund të konfirmojnë me besueshmëri praninë ose mungesën e çrregullimeve mendore në familjen e tyre.
Mund të ndodhë që disa nga të afërmit e pacientëve dinin për lajthitjet e arsyes, por këto fakte shpesh fshiheshin me kujdes. Sëmundja e rëndë psikotike në familje imponoi një stigmë sociale për të gjithë familjen. Prandaj, histori të tilla u fshehën si për pasardhësit ashtu edhe për mjekët. Shpesh, lidhjet midis një personi të sëmurë dhe të afërmve të tij ishin ndërprerë plotësisht.
E megjithatë, sekuenca familjare në etiologjinë e sëmundjes u gjurmua shumë qartë. Megjithëse ekziston një përgjigje pa dyshim pohuese se skizofrenia domosdoshmërisht trashëgohet, mjekët, për fat të mirë, nuk e japin atë. Por predispozicioni gjenetik është në një numër të shkaqeve kryesore të këtij çrregullimi mendor.
Të dhëna statistikore të "teorisë gjenetike"
Deri më sot, psikiatria ka grumbulluar mjaft informacione për të arritur në përfundime të caktuara mbi pyetjen se si trashëgohet skizofrenia.
Statistikat mjekësore thonë se nëse nuk ka konfuzion mendor në linjën tuaj stërgjyshore, atëherë probabiliteti për t'u sëmurë nuk është më shumë se 1%. Sidoqoftë, nëse të afërmit tuaj kanë pasur sëmundje të tilla, atëherë rreziku rritet në përputhje me rrethanat dhe varion nga 2 në pothuajse 50%.
Shkallët më të larta u regjistruan në çifte binjakësh identikë (monozigotë). Ata kanë gjen plotësisht identik. Nëse njëri prej tyre sëmuret, atëherë i dyti ka një rrezik prej 48% të patologjisë.
Një vëmendje e madhe e komunitetit mjekësor u tërhoq nga një rast i përshkruar në punimet mbi psikiatrinë (monografi nga D. Rosenthal et al.) Në vitet '70 të shekullit të 20-të. Babai i katër binjakëve identikë - vajza vuanin nga paaftësi mendore. Vajzat zhvilloheshin normalisht, studionin dhe komunikonin me moshataret e tyre. Njëri prej tyre nuk ishte diplomuar në një institucion arsimor, por tre përfunduan studimet e tyre në shkollë të sigurt. Sidoqoftë, në moshën 20 - 23 vjeç, çrregullimet skizoide të mendjes filluan të zhvilloheshin te të gjitha motrat. Forma më e rëndë - katatonike (me simptoma karakteristike në formën e çrregullimeve psikomotorike) është regjistruar në një vajzë që nuk ka mbaruar shkollën. Sigurisht, në raste të tilla goditëse, psikiatrit thjesht nuk kanë dyshime nëse kjo është një sëmundje e trashëgueshme apo e fituar.
46% e probabilitetit të sëmundjes në një pasardhës nëse njëri nga prindërit (ose nëna ose babai) është i sëmurë në familjen e tij, por edhe gjyshja edhe gjyshi janë të sëmurë. Në këtë rast, vërtet konfirmohet edhe sëmundja gjenetike në familje. Një përqindje e ngjashme e rrezikut do të jetë tek një person, babai dhe nëna e të cilit ishin të sëmurë mendërisht në mungesë të diagnozave të ngjashme midis prindërve të tyre. Alsoshtë gjithashtu mjaft e lehtë të gjurmosh këtu që sëmundja e pacientit është e trashëgueshme dhe nuk është e fituar.
Nëse në një palë binjakë vëllezër, njëri prej tyre ka një patologji, atëherë rreziku që i dyti të sëmuret do të jetë 15-17%. Ky ndryshim midis binjakëve identikë dhe vëllezërorë shoqërohet me të njëjtën përbërje gjenetike në rastin e parë, dhe të ndryshme në rastin e dytë.
Një probabilitet prej 13% do të jetë tek një person me një pacient në gjunjët e parë ose të dytë të familjes. Për shembull, gjasat e një sëmundje transmetohen nga nëna me një baba të shëndetshëm. Ose anasjelltas - nga babai, ndërsa nëna është e shëndetshme. Opsioni: të dy prindërit janë të shëndetshëm, por midis gjyshërve është edhe një person i sëmurë mendor.
9%, nëse vëllezërit e motrat tuaj u bënë viktima të një sëmundje mendore, por më shumë devijime të tilla nuk u gjetën në gjunjët më të afërt të të afërmve.
Rreziku do të jetë nga 2 në 6% për dikë në familjen e të cilit ka vetëm një rast patologjie: një nga prindërit tuaj, gjysmë-vëllai ose motra, xhaxhai ose tezja, një nga nipat, etj.
Shënim! Edhe një probabilitet 50% nuk është një fjali, jo 100%. Pra, mos i merrni shumë për zemër mitet e njohura rreth pashmangshmërisë së transmetimit të gjeneve të sëmura "përmes një brezi" ose "nga brezi në brez". Për momentin, gjenetika ende nuk ka njohuri të mjaftueshme për të pohuar me saktësi pashmangshmërinë e një sëmundjeje në secilin rast specifik.
Në cilën linjë është më e mundshme trashëgimia e keqe?
Së bashku me pyetjen nëse një sëmundje e tmerrshme trashëgohet apo jo, vetë lloji i trashëgimisë u studiua nga afër. Cila linjë është transmetimi më i shpeshtë i sëmundjes? Ekziston një mendim midis njerëzve që trashëgimia në linjën femërore është shumë më pak e zakonshme sesa tek mashkulli.
Sidoqoftë, psikiatria nuk e konfirmon këtë supozim. Në pyetjen se si skizofrenia trashëgohet më shpesh - në vijën femërore ose tek mashkulli, praktika mjekësore ka zbuluar se gjinia nuk është vendimtare. Kjo është, transmetimi i një gjeni patologjik nga një nënë tek një djalë apo vajzë është e mundur me të njëjtën probabilitet si nga një baba.
Miti se sëmundja transmetohet tek fëmijët më shpesh përmes vijës mashkullore shoqërohet vetëm me veçoritë e rrjedhës së patologjisë tek burrat. Si rregull, burrat e sëmurë mendorë janë thjesht më të dukshëm në shoqëri sesa gratë: ata janë më agresivë, ka më shumë alkoolistë dhe narkomanë, ata përjetojnë më shumë stres dhe komplikime mendore dhe përshtaten më keq në shoqëri pasi pësojnë kriza mendore.
Rreth hipotezave të tjera të shfaqjes së patologjisë
A ndodh që një çrregullim mendor të prekë një person në familjen e të cilit nuk kishte absolutisht patologji të tilla? Mjekësia pa dyshim i është përgjigjur pozitivisht pyetjes nëse skizofrenia mund të përvetësohet.
Së bashku me trashëgiminë, ndër shkaqet kryesore të zhvillimit të sëmundjes, mjekët gjithashtu thirren:
- çrregullime neurokimike;
- alkoolizmi dhe varësia nga droga;
- përvojë traumatike e përjetuar nga një person;
- sëmundjet e nënës gjatë shtatzënisë, etj.
Modeli i zhvillimit të një çrregullimi mendor është gjithmonë individual. Sëmundje trashëgimore apo jo - në secilin rast është e dukshme vetëm kur merren parasysh të gjitha shkaqet e mundshme të çrregullimit të vetëdijes.
Padyshim, me një kombinim të trashëgimisë së keqe dhe faktorëve të tjerë provokues, rreziku i sëmundjes do të jetë më i lartë.
Informacion shtese. Në më shumë detaje rreth shkaqeve të patologjisë, zhvillimit të saj dhe parandalimit të mundshëm, psikoterapisti, kandidati i shkencave mjekësore Galushchak A.
Po sikur të jeni në rrezik?
Nëse e dini me siguri për ekzistencën e një predispozite të lindur ndaj çrregullimeve mendore, duhet ta merrni seriozisht këtë informacion. Çdo sëmundje parandalohet më lehtë sesa kurohet.
Masat e thjeshta parandaluese janë mjaft brenda fuqisë së çdo personi:
- Bëni një mënyrë jetese të shëndetshme, hiqni dorë nga alkooli dhe zakone të tjera të këqija, zgjidhni mënyrën optimale të aktivitetit fizik dhe pushoni për veten tuaj, kontrolloni dietën tuaj.
- Rregullisht vizitoni një psikolog, këshillohuni me një mjek në kohën e duhur për çdo simptomë të pafavorshme, mos mjekoni vetë.
- Kushtojini vëmendje të veçantë mirëqenies suaj mendore: shmangni situatat stresuese, stresin e tepërt.
Mos harroni se një qëndrim kompetent dhe i qetë ndaj problemit lehtëson rrugën drejt suksesit në çdo biznes. Me qasje në kohë te mjekët, në kohën tonë, shumë raste të skizofrenisë trajtohen me sukses, dhe pacientët marrin një shans për një jetë të shëndetshme dhe të lumtur.