Kreu i
"Onkogjenetika"
Zhusina
Julia Gennadevna
U diplomua në fakultetin pediatrik të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë të Voronezhit me emrin V.I. N.N. Burdenko në 2014.
2015 - praktikë në terapi në Departamentin e Terapisë Fakultetare të V.G. N.N. Burdenko.
2015 - Kurs certifikimi në specialitetin "Hematologji" në Qendrën e Kërkimit Hematologjik në Moskë.
2015-2016 - mjek terapist, VGKBSMP Nr. 1
2016 - u miratua tema e tezës për gradën e kandidatit të shkencave mjekësore "studimi i rrjedhës klinike të sëmundjes dhe prognozës në pacientët me sëmundje pulmonare obstruktive kronike me sindromën anemike". Bashkautor i mbi 10 botimeve. Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike mbi gjenetikën dhe onkologjinë.
2017 - kurs trajnimi i avancuar me temë: "interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientë me sëmundje trashëgimore".
Që nga viti 2017 qëndrimi në specialitetin "Gjenetikë" në bazë të RMANPO.
Kreu i
"Gjenetikë"
Kanivets
Ilya Viacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, gjenetik, kandidat i shkencave mjekësore, shef i departamentit të gjenetikës të qendrës mjekësore dhe gjenetike të Genomed. Asistent i Departamentit të Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Mjekësore Ruse të Edukimit të Vazhdueshëm Profesional.
Ai u diplomua nga fakulteti mjekësor i Universitetit Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë në 2009, dhe në 2011 - qëndrim në specialitetin "Gjenetikë" në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet. Në vitin 2017 ai mbrojti tezën e tij për gradën e kandidatit të shkencave mjekësore me temë: Diagnostifikimi molekular i variacioneve në numrin e kopjeve të rajoneve të ADN-së (CNV) tek fëmijët me keqformime kongjenitale, anomalitë e fenotipit dhe / ose vonesa mendore kur përdorni SNP të mikrrotullimet oligonukleotide me densitet të lartë "
Nga viti 2011-2017, ai punoi si gjenetik në Spitalin Klinik të Fëmijëve. N.F. Filatov, departamenti këshillimor shkencor i Institucionit Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimit Gjenetik Mjekësor". Nga viti 2014 e deri më sot, ai ka qenë shefi i departamentit të gjenetikës në MGC Genomed.
Fushat kryesore të veprimtarisë: diagnostifikimi dhe menaxhimi i pacientëve me sëmundje të trashëgueshme dhe keqformime kongjenitale, epilepsi, këshillim mjekësor dhe gjenetik i familjeve në të cilat ka lindur një fëmijë me patologji trashëgimore ose defekte të zhvillimit, diagnostifikim para lindjes. Gjatë konsultimit, të dhënat klinike dhe gjenealogjia analizohen për të përcaktuar hipotezën klinike dhe sasinë e kërkuar të testimit gjenetik. Bazuar në rezultatet e sondazhit, të dhënat interpretohen dhe informacioni i marrë u shpjegohet konsulentëve.
Ai është një nga themeluesit e projektit Shkolla e Gjenetikës. Rregullisht flet në konferenca. Jep leksione për mjekë, gjenetikë, neurologë dhe obstetër-gjinekologë, si dhe për prindërit e pacientëve me sëmundje trashëgimore. Ajo është autore dhe bashkautore e mbi 20 artikujve dhe recensioneve në revistat ruse dhe të huaja.
Zona e interesave profesionale është futja e studimeve moderne në të gjithë gjenomin në praktikën klinike, interpretimi i rezultateve të tyre.
Koha e pritjes: E hënë, Prem 16-19
Kreu i
"Neurologji"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog
Në vitin 2012, ai studioi nën programin ndërkombëtar "Mjekësia Orientale" në Universitetin Daegu Haanu në Korenë e Jugut.
Që nga viti 2012 - pjesëmarrje në organizimin e një baze të të dhënave dhe një algoritmi për interpretimin e testeve gjenetike xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Menaxheri i Projektit - Igor Ugarov)
Në vitin 2013 ai u diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Kombëtar të Kërkimeve Mjekësore Ruse me emrin N.I. Pirogov.
Nga viti 2013 deri në vitin 2015, ai studioi në rezidencën klinike në neurologji në Qendrën Shkencore të Neurologjisë.
Që nga viti 2015 ai ka punuar si neurolog, asistent kërkimesh në Akademikun Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU tyre. N.I. Pirogov. Ai gjithashtu punon si neurolog dhe mjek i laboratorit të monitorimit video-EEG në klinikat “Qendra për Epileptologji dhe Neurologji e emëruar pas A.A. Kazaryan "dhe" Qendra e Epilepsisë ".
Në vitin 2015, ai studioi në Itali në shkollën "Kursi i 2-të Ndërkombëtar i Rezidencës për Epilepsitë Rezistente ndaj Drogës, ILAE, 2015".
Në vitin 2015, trajnim i avancuar - "Gjenetika Klinike dhe Molekulare për Mjekët Praktikues", RCCH, RUSNANO.
Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Bazat e Gjenetikës Molekulare" nën drejtimin e bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.
Që nga viti 2016 - shefi i departamentit neurologjik të laboratorit Genomed.
Në vitin 2016, ai studioi në Itali në kursin e avancuar ndërkombëtar të San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, shkolla 2016.
Në vitin 2016, trajnim i avancuar - "Teknologjitë inovative gjenetike për mjekët", "Instituti i mjekësisë laboratorike".
Në vitin 2017 - shkolla "NGS në Gjenetikën Mjekësore 2017", Qendra Shtetërore Shkencore e Moskës
Aktualisht, ai kryen kërkime shkencore në fushën e gjenetikës së epilepsisë nën drejtimin e Profesorit, MD. Belousova E.D. dhe profesor, d.m.s. Dadali E.L.
U miratua tema e disertacionit për gradën e kandidatit të shkencave mjekësore "Karakteristikat klinike dhe gjenetike të varianteve monogjene të encefalopative të hershme epileptike".
Fushat kryesore të veprimtarisë janë diagnostikimi dhe trajtimi i epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. Specializimi i ngushtë - trajtimi kirurgjik i epilepsisë, gjenetikës së epilepsisë. Neurogjenetika.
Botime shkencore
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizimi i diagnozës diferenciale dhe interpretimi i rezultateve të testimit gjenetik nga sistemi i ekspertëve XGenCloud në disa forma të epilepsisë". Gjenetikë mjekësore, nr. 4, 2015, f. 41
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgjia e epilepsisë për lezione shumëfokale të trurit tek fëmijët me sklerozë tuberoze." Abstraktet e Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJIT INI INOVATIVE N P PEDIATRIKSN DHE Kirurgjinë Pediatrike". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Qasjet gjenetike molekulare në diagnozën e epilepsive monogjene idiopatike dhe simptomatike". Teza e Kongresit XIV rus "TEKNOLOGJIT INI INOVATIVE N P PEDIATRIKSN DHE Kirurgjinë Pediatrike". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Një variant i rrallë i encefalopatisë epileptike të tipit të hershëm 2 i shkaktuar nga mutacionet në gjenin CDKL5 te një pacient mashkull". Konferenca "Epileptologjia në sistemin e Neuroshkencave". Mbledhja e materialeve të konferencës: / Redaktuar nga prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - f. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Një variant i ri alerik i epilepsisë mioklonus të tipit 3 të shkaktuar nga mutacionet në gjenin KCTD7 // Gjenetikë mjekësore. -2015.- vëll.14.-№9.- f.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat moderne të diagnostikimit të epilepsive të trashëgueshme". Koleksioni i materialeve "Teknologjitë biologjike molekulare në praktikën mjekësore" / Ed. Anëtar korrespondent RAYEN A.B. Maslennikov - Çështja. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: f. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia në sklerozën tuberoze. Në "Sëmundjet e trurit, aspektet mjekësore dhe sociale" redaktuar nga Gusev EI, Gekht AB, Moskë; 2016; faqe 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Sëmundjet trashëgimore dhe sindromat të shoqëruara me kriza të etheve: karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat diagnostike. // Gazeta Ruse e Neurologjisë Pediatrike.- T. 11.- №2, f. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Qasjet gjenetike molekulare në diagnozën e encefalopatisë epileptike. Koleksioni i abstrakteve "VI KONGRESI BALTIK P ONR NEUROLOGJIN E FILMIJVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 391
*
Hemisferotomia për epilepsi farmakoresistente në fëmijë me dëmtime bilaterale të trurit Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksioni i abstrakteve "VI KONGRESI BALTIK P ONR NEUROLOGJIN E FILMIJVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 157
*
*
Artikull: Gjenetika dhe trajtimi diferencial i encefalopatisë së hershme epileptike. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë, 9, 2016; Çështje 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trajtimi kirurgjik i epilepsisë në sklerozën tuberoze" redaktuar nga M. Dorofeeva, Moskë; 2017; faqe 274
*
Klasifikimet e reja ndërkombëtare të epilepsisë dhe krizave epileptike të Lidhjes Ndërkombëtare Kundër Epilepsisë. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë. C.C. Korsakov. 2017. Vëll. 117. Nr. 7. F. 99-106
Kreu i departamentit
"Gjenetika e predispozicioneve",
biolog, konsulent gjenetik
Dudurich
Vasilisa Valerievna
- Shef i departamentit "Gjenetika e predispozicioneve", biolog, gjenetik-konsulent
2010 - Specialist i PR, Instituti i Marrëdhënieve Ndërkombëtare në Lindjen e Largët
Në 2011 - Biolog, Universiteti Federal i Lindjes së Largët
Në 2012 - FGBUN SRI FHM FMBF e Rusisë "Genodiagnostics në mjekësinë moderne"
2012 - Studimi "Prezantimi i testimit gjenetik në një klinikë të përgjithshme"
Në vitin 2012 - Trajnim profesional "Diagnostifikimi Prenatal dhe pasaporta gjenetike - baza e mjekësisë parandaluese në epokën e nanoteknologjisë" Instituti i Kërkimeve i AG me emrin D.I. Ott, SZO RAMS
Në vitin 2013 - Trajnim profesional "Gjenetika në hemostasiologji klinike dhe hemorheologji" SC SSH me emrin Bakulev
Në 2015 - Trajnim profesional në kuadrin e Kongresit VII të Shoqërisë Ruse të Gjenetikëve Mjekësorë
Në vitin 2016 - Shkolla e analizës së të dhënave "NGS në praktikën mjekësore" të Institucionit Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "MGNC"
Në 2016 - Praktikë "Këshillim gjenetik" i Institucionit Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "MGNC"
Në 2016 - Mori pjesë në Kongresin Ndërkombëtar për Gjenetikën Njerëzore në Kioto, Japoni
Nga 2013-2016 - Shefi i Qendrës Mjekësore Gjenetike në Khabarovsk
Nga 2015-2016 - pedagog në Departamentin e Biologjisë në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë të Lindjes së Largët
Nga 2016-2018 - Sekretari i Degës Khabarovsk të Shoqërisë Ruse të Gjenetikëve Mjekësorë
Në vitin 2018 - Mori pjesë në seminarin "Potenciali riprodhues i Rusisë: versionet dhe kundërveprimet" Sochi, Rusi
Organizatori i seminarit shkollor "Epoka e gjenetikës dhe bioinformatikës: një qasje ndërdisiplinore në shkencë dhe praktikë" - 2013, 2014, 2015, 2016.
Përvojë pune si gjenetist si konsulent - 7 vjet
Themelues i fondacionit bamirës Tsarina Alexandra për të ndihmuar fëmijët me patologji gjenetike alixfond.ru
Sfera e interesave profesionale: mirobioma, patologjia multifaktoriale, farmakogjenetika, gjenetetika ushqyese, gjenetika riprodhuese, epigjenetika.
Kreu i
"Diagnostifikimi para lindjes"
Kievskaya
Julia Kirillovna
Në vitin 2011 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë. A.I. Evdokimova me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme Ajo ka studiuar për rezidencë në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet me një diplomë në Gjenetikë
Në vitin 2015 ajo u diplomua nga praktika në specialitetin Obstetrikë dhe Gjinekologji në Institutin Mjekësor për Studime të Avancuara Mjekësore të FSBEI HPE "MGUPP"
Që nga viti 2013, ai ka kryer një pritje konsultative në Institucionin e Shëndetit Buxhetor të Shtetit "Qendra për Planifikimin dhe Riprodhimin e Familjes" DZM
Që nga viti 2017, ai ka qenë shefi i departamentit të Diagnostikës Prenatale të laboratorit Genomed
Ai rregullisht jep raporte në konferenca dhe seminare. Jep leksione për mjekë të specialiteteve të ndryshme në fushën e riprodhimit dhe diagnostikimit para lindjes
Kryen këshillime mjekësore dhe gjenetike për gratë shtatzëna në diagnostikimin prenatal në mënyrë që të parandalojë lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale, si dhe familjeve me patologji të trashëgueshme ose kongjenitale. Interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së.
SPECIALISTT
Latypov
Artur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich - mjek gjenetik i kategorisë më të lartë të kualifikimit.
Pasi u diplomua nga fakulteti mjekësor i Institutit Mjekësor Shtetëror Kazan në 1976, ai punoi për shumë njerëz së pari si mjek në zyrën e gjenetikës mjekësore, pastaj si shef i qendrës gjenetike mjekësore të Spitalit Republikan të Tatarstanit, specialist kryesor i Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Tatarstanit, pedagog në departamentet e Universitetit të Mjekësisë Kazan.
Autor i mbi 20 punimeve shkencore mbi problemet e gjenetikës riprodhuese dhe biokimike, pjesëmarrës në shumë kongrese dhe konferenca vendore dhe ndërkombëtare mbi problemet e gjenetikës mjekësore. Futën metoda të shqyrtimit masiv të grave shtatzëna dhe të porsalindurve për sëmundjet trashëgimore në punën praktike të qendrës, kryer mijëra procedura invazive për sëmundje të dyshuara trashëgimore të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë.
Që nga viti 2012 ajo ka punuar në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore me një kurs të diagnostifikimit prenatal në Akademinë Ruse të Edukimit Pasuniversitar.
Interesat e hulumtimit - sëmundjet metabolike tek fëmijët, diagnostifikimi para lindjes.
Koha e pritjes: Mart 12-15, Sht 10-14Pritja e mjekëve kryhet me emërim.
Gjenetikist
Gabelko
Denis Igorevich
Në vitin 2009 ai u diplomua në fakultetin mjekësor të KSMU me emrin S. V. Kurashova (specialiteti "Mjekësia e Përgjithshme").
Praktikë në Akademinë Mjekësore të Shën Petersburgut të Edukimit Pasuniversitar të Agjencisë Federale për Shëndetësi dhe Zhvillim Social (specialiteti "Gjenetika").
Praktikë në terapi. Rikualifikimi primar në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj". Që nga viti 2016, ai është punonjës i Departamentit të Fondacioneve Themelore të Mjekësisë Klinike të Institutit të Mjekësisë Themelore dhe Biologjisë.
Sfera e interesave profesionale: diagnostifikimi para lindjes, përdorimi i metodave moderne të shqyrtimit dhe diagnostikimit për të identifikuar patologjinë gjenetike të fetusit. Përcaktimi i rrezikut të përsëritjes së sëmundjeve trashëgimore në familje.
Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike mbi gjenetikën dhe obstetrikën dhe gjinekologjinë.
Përvojë pune 5 vjet.
Konsultimi me takimPritja e mjekëve kryhet me emërim.
Gjenetikist
Grishina
Kristina Alexandrovna
U diplomua në 2015 në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Stomatologjik të Moskës me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Në të njëjtin vit, ajo hyri në rezidencën në specialitetin 30.08.30 "Gjenetika" në Institucionin Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimit Gjenetik Mjekësor".
Ajo ishte e punësuar në Laboratorin e Gjenetikës Molekulare të Sëmundjeve të Veshtira të Trashëguara (kryesuar nga A.V. Karpukhin, Doktor i Shkencave Biologjike) në Mars 2015 si asistente e laboratorit kërkimor. Që nga shtatori 2015, ajo është transferuar në pozicionin e një asistente kërkimore. Ai është autor dhe bashkëautor i mbi 10 artikujve dhe abstrakteve mbi gjenetikën klinike, onkogjenetikën dhe onkologjinë molekulare në revista ruse dhe të huaja. Pjesëmarrës i rregullt i konferencave mbi gjenetikën mjekësore.
Fusha e interesave shkencorë dhe praktikë: këshillimi mjekësor dhe gjenetik i pacientëve me patologji të trashëgueshme sindromike dhe multifaktoriale.
Një konsultë me një gjenetist ju lejon t'i përgjigjeni pyetjeve:
nëse simptomat e fëmijës janë shenja të një çrregullimi trashëgimie
çfarë kërkimesh nevojiten për të identifikuar shkakun
përcaktimin e një parashikimi të saktë
rekomandime për kryerjen dhe vlerësimin e rezultateve të diagnozës prenatale
gjithçka që duhet të dini kur planifikoni një familje
konsultimi i planifikimit IVF
konsultime në vend dhe në internet
Gjenetikist
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Ajo është e diplomuar në fakultetin biomjekësor të Universitetit Kombëtar të Kërkimeve Mjekësore Ruse me emrin N.I. Pirogov në vitin 2015, mbrojti tezën e saj me temën "Korrelacioni klinik dhe morfologjik i treguesve jetësorë të gjendjes së trupit dhe karakteristikat morfologjike dhe funksionale të qelizave mononukleare të gjakut në helmim të rëndë". Ajo u diplomua nga rezidenca klinike me një diplomë në Gjenetikë në Departamentin e Gjenetikës Molekulare dhe Qelizore të universitetit të lartpërmendur.
ajo mori pjesë në shkollën shkencore dhe praktike "Teknologjitë inovative gjenetike për mjekët: aplikim në praktikën klinike", konferenca të Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore (ESHG) dhe konferenca të tjera mbi gjenetikën njerëzore.
Kryen këshillime mjekësore dhe gjenetike për familjet me patologji të trashëgueshme ose kongjenitale, duke përfshirë sëmundje monogjene dhe anomali kromozomale, përcakton indikacione për studime gjenetike laboratorike, interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Konsultohet me gratë shtatzëna në diagnostikimin prenatal në mënyrë që të parandalojë lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale.
Gjenetist, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Gjenetik, obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore.
Specialist në fushën e këshillimit riprodhues dhe patologjisë trashëgimore.
Diplomuar në Akademinë Mjekësore Shtetërore Ural në 2005.
Rezidenca në specialitetin "Obstetrikë dhe Gjinekologji"
Praktikë në Gjenetikë
Rikualifikim profesional në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj"
Aktivitetet:
- Steriliteti dhe aborti Vasilisa Yurievna
Ajo është e diplomuar në Akademinë Shtetërore Mjekësore Nizhny Novgorod, fakulteti mjekësor (specialiteti "Mjekësia e Përgjithshme"). Ajo u diplomua nga rezidenca klinike në Qendrën Shtetërore Shkencore të Moskës për Gjenetikë. Në vitin 2014, ajo përfundoi një praktikë në klinikën për nënat dhe fëmijët (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).
Që nga viti 2016, ai ka punuar si mjek konsulent në Genomed LLC.
Ajo rregullisht merr pjesë në konferenca shkencore dhe praktike mbi gjenetikën.
Fushat kryesore të veprimtarisë: Konsultimi për diagnostikimin klinik dhe laboratorik të sëmundjeve gjenetike dhe interpretimi i rezultateve. Menaxhimi i pacientëve dhe familjeve të tyre me patologji të trashëgueshme me sa duket. Konsultimi në planifikimin e shtatzënisë, si dhe gjatë shtatëzënësisë në diagnostikimin para lindjes me qëllim parandalimin e lindjes së fëmijëve me patologji kongjenitale.
Në periudhën nga 2013 deri në 2014, ajo ka punuar si një studiuese e vogël në laboratorin e onkologjisë molekulare në Institutin Onkologjik të Kërkimit Rostov.
Në vitin 2013 - trajnim i avancuar "Çështjet aktuale të gjenetikës klinike", Institucioni Arsimor Buxhetor i Shtetit i Rritjes së Arsimit të Lartë Profesional të Universitetit Shtetëror Mjekësor të Ministrisë Ruse të Shëndetësisë.
Në vitin 2014 - trajnim i avancuar "Zbatimi i metodës PCR në kohë reale për diagnostifikimin e gjeneve të mutacioneve somatike", FBSI "Instituti Qendror i Kërkimit të Epidemiologjisë së Rospotrebnadzor".
Që nga viti 2014 - mjek-gjenetikist i laboratorit të gjenetikës mjekësore, Universiteti Shtetëror i Mjekësisë në Rostov.
Në vitin 2015, ajo konfirmoi me sukses kualifikimin "Shkencëtar Laborator Mjekësor". Ai është një anëtar aktiv i Institutit Australian të Shkencëtarit Mjekësor.
Në vitin 2017 - trajnim i avancuar "Interpretimi i rezultateve të kërkimit gjenetik në pacientët me sëmundje të trashëgueshme", NOChUDPO "Qendra e Trajnimit për Edukimin e Vazhdueshëm Mjekësor dhe Farmaceutik"; "Çështjet aktuale të diagnostikës laboratorike klinike dhe gjenetikës laboratorike", Universiteti Shtetëror i Mjekësisë Rostov, Ministria e Shëndetësisë e Rusisë; zhvillimi profesional Kursi i Këshillimit Gjenetik BRCA Liverpool, Universiteti i Liverpool.
Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore, është autor dhe bashkëautor i më shumë se 20 botimeve shkencore në botime vendase dhe të huaja.
Fusha kryesore e veprimtarisë: interpretimi klinik dhe laboratorik i rezultateve të diagnostikimit të ADN-së, analiza e mikro-rreshtit kromozomal, NGS.
Sfera e interesave: zbatimi në praktikën klinike të metodave më të fundit diagnostikuese në të gjithë gjenomin, onkogjenetikën.
Djema, ne vendosëm shpirtin tonë në sit. Faleminderit per
që ju ta zbuloni këtë bukuri. Faleminderit për frymëzimin dhe petë.
Bashkohuni me ne në Facebook dhe Në kontakt me
Nëse dëgjoni në adresën tuaj një thënie si "Ju jeni të gjithë / të gjithë në një nënë", atëherë dijeni se kjo është një deklaratë e qëllimshme e rreme. Në fakt, ne (sidomos gratë) jemi më shumë si baballarët tanë, jo nënat. Përveç kësaj, ekziston një supozim se stili i jetës së babait deri në momentin e konceptimit të fëmijës, ushqimi dhe mirëqenia e tij hedhin bazat për shëndetin e foshnjës së ardhshme. Lexoni se cilat shenja i kalojnë fëmijës nga babai dhe cilat nga nëna, lexoni në këtë artikull.
Më shpesh, fëmijët trashëgojnë nga prindërit e tyre formën e majës së hundës, zonën rreth buzëve, madhësinë e mollëzave, cepat e syve dhe formën e mjekrës. Kur njohin fytyrat, këto zona janë kryesore, kështu që njerëzit me të njëjtat zona duken shumë të ngjashëm dhe madje identikë me ne.
Por zona midis vetullave shpesh është e ndryshme midis prindërve dhe fëmijëve të tyre.
Vajza Reese Witherspoon trashëgoi nga nëna e saj sy blu, formën e mollëzave, mjekrës dhe majës së hundës.
- Nëse të dy prindërit kanë flokë kaçurrela, atëherë fëmija do të ketë kaçurrela.
- Nëse nëna dhe babai kanë flokë të drejtë, atëherë foshnja do të ketë flokë të drejtë.
- Nëse njëri nga prindërit ka kaçurrela, dhe tjetri ka flokë të drejtë, atëherë fëmija i tyre do të ketë flokë të valëzuar.
Në të njëjtën kohë, nëse të dy prindërit kanë kaçurela, dhe në familje kanë pasur njerëz me flokë të drejtë, atëherë mund të ndodhë që flokët e fëmijës të jenë të drejtë.
Bonus: si të parashikoni se si do të duket foshnja juaj
Shikoni fotot familjare të të dy prindërve. Kushtojini vëmendje se cilat tipare përsëriten pa ndryshim në shumicën e të afërmve (hunda gungë, flokët kaçurrelë, ngjyra e errët e syve). Këto tipare janë mbizotëruese dhe ka shumë të ngjarë që ato të shfaqen te fëmija juaj i palindur.
Me cilin prind dukesh? Ndoshta fëmija juaj ju befasoi me ngjyrën e papritur të syve ose flokët kaçurrelë? Na tregoni për këtë.
Shkencëtarët besojnë se aftësitë intelektuale përcaktohen 50-70% nga gjenet, dhe zgjedhja e profesionit - me 40%. 34% prej nesh kanë një tendencë të jenë të sjellshëm dhe të vrazhdë. Edhe dëshira për t’u ulur para TV për një kohë të gjatë është 45% e predispozicionit gjenetik. Pjesa tjetër, sipas ekspertëve, përcaktohet nga edukimi, mjedisi shoqëror dhe goditjet e papritura të fatit - për shembull, sëmundjet.
Një gjen, ashtu si një organizëm individual, i nënshtrohet përzgjedhjes natyrore. Nëse, për shembull, lejon një person të mbijetojë në kushte më të rënda klimatike ose të përballojë më gjatë aktivitetin fizik, ai do të përhapet. Nëse, përkundrazi, siguron shfaqjen e ndonjë tipari të dëmshëm, atëherë prevalenca e një gjeni të tillë në popullatë do të ulet.
Gjatë zhvillimit të fetusit të një fëmije, ky ndikim i përzgjedhjes natyrore në gjenet individuale mund të shfaqet në një mënyrë mjaft të çuditshme. Për shembull, gjenet e trashëguara nga babai janë "të interesuar" për rritjen e shpejtë të fetusit - pasi që organizmi i babait padyshim që nuk humbet nga kjo, dhe fëmija rritet më shpejt. Nga ana tjetër, gjenet e nënës inkurajojnë zhvillim më të ngadaltë - i cili në fund të fundit zgjat më shumë, por i lë nënës më shumë energji.
Sindroma Prader-Willi është një shembull i asaj që ndodh kur gjenet e nënës fitojnë. Gjatë shtatzënisë, fetusi është joaktiv; pas lindjes, fëmija ka një vonesë në zhvillim, një tendencë për mbipesha, shtatshkurtër, përgjumje dhe koordinim të dëmtuar të lëvizjeve. Mund të duket e çuditshme që këto tipare në dukje të pafavorshme janë të koduara nga gjenet e nënës - por duhet të mbahet mend se të njëjtat gjene normalisht konkurrojnë me ato atërore.
Nga ana tjetër, "fitorja" e gjeneve atërore çon në zhvillimin e një sëmundjeje tjetër: sindroma Angelman. Në këtë rast, fëmija zhvillon hiperaktivitet, shpesh epilepsi dhe zhvillim të vonuar të fjalës. Ndonjëherë fjalori i pacientit është i kufizuar në vetëm disa fjalë, dhe madje edhe në këtë rast, fëmija kupton pjesën më të madhe të asaj që i thuhet - është aftësia për të shprehur mendimet e tij që vuan.
Sigurisht, është e pamundur të parashikosh pamjen e fëmijës. Por mund të themi me një shkallë të caktuar sigurie se cilat do të jenë tiparet kryesore. Gjenet mbizotëruese (të forta) dhe recesive (të dobëta) do të na ndihmojnë në këtë.
Për secilën nga tiparet e tij të jashtme dhe të brendshme, fëmija merr dy gjene. Këto gjene mund të jenë të njëjta (buzë të gjata, të trasha) ose të ndryshme (të gjata dhe të shkurtra, të trasha dhe të holla). Nëse gjenet përputhen, nuk do të ketë kontradikta, dhe fëmija trashëgon buzë të trasha dhe shtat të gjatë. Përndryshe, gjen i fortë fiton.
Një gjen i fortë quhet dominant, dhe një gjen i dobët quhet recesiv. Gjenet e forta tek njerëzit përfshijnë flokë të errët dhe kaçurrelë; tullac tek burrat; sy kafe, ose jeshile; lëkurë normalisht të pigmentuar. Shenjat recesive përfshijnë sy blu, flokë të drejtë, bjonde ose të kuqe dhe mungesë të pigmentit të lëkurës.
Kur takohet një gjen i fortë dhe i dobët, i forti zakonisht fiton. Për shembull, nëna është një zeshkane me sy kafe, dhe babai është një bjonde me sy blu, me një shkallë të lartë të probabilitetit mund të themi se foshnja do të lindë me flokë të errët dhe sy kafe.
Prindërit e vërtetë, me sy kafe mund të kenë një të porsalindur me sy blu. Kështu, gjenet e marra nga gjyshërit mund të kishin ndikuar. Situata e kundërt është gjithashtu e mundur. Shpjegimi është se rezulton se asnjë gjen nga ana e secilit prind nuk është përgjegjës për ndonjë tipar, siç besohej zakonisht më parë, por një grup i tërë gjenesh. Dhe nganjëherë një gjen është përgjegjës për disa funksione në të njëjtën kohë. Një numër gjenesh janë përgjegjës për ngjyrën e syve, të cilat kombinohen ndryshe çdo herë.
Sëmundjet trashëgimore të transmetuara nga gjenet
Një fëmijë mund të trashëgojë nga prindërit e tij jo vetëm pamje dhe tipare të karakterit, por edhe sëmundje (kardiovaskulare, onkologjike, diabet mellitus, Alzheimer dhe Parkinson).
Sëmundja mund të mos shfaqet nëse merrni masat themelore të sigurisë. Tregoni gjinekologut në detaje për problemet serioze shëndetësore jo vetëm tuajat dhe burrit tuaj, por edhe të të afërmve të ngushtë. Kjo do të ndihmojë në mbrojtjen e foshnjës në të ardhmen. Ndonjëherë një fëmijë me një sëmundje të trashëguar lind nga prindër absolutisht të shëndetshëm. Ajo ishte ngulitur në gjen dhe u manifestua vetëm tek një fëmijë. Kjo zakonisht ndodh kur të dy prindërit kanë të njëjtën sëmundje në gjenet e tyre. Prandaj, nëse një fëmijë është planifikuar, sipas ekspertëve, është më mirë t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik. Kjo është veçanërisht e vërtetë për një familje në të cilën tashmë kanë lindur fëmijë me sëmundje trashëgimore.
Një gjen i dobët mund të mos zbulohet në një ose shumë breza derisa të hasen dy gjen recesiv nga secili prind. Dhe pastaj, për shembull, mund të shfaqet një simptomë e tillë e rrallë si albinizmi.
Kromozomet janë gjithashtu përgjegjës për seksin e fëmijës. Për një grua, shanset për të pasur një vajzë apo një djalë janë të barabarta. Gjinia e fëmijës varet vetëm nga babai. Nëse veza takon një spermë me kromozomin X seksi, do të ketë një vajzë. Nëse Y, do të lindë një djalë.
Çfarë tjetër mund të varet nga gjenet:
Gjinia - 100%;
Rritja - 80% (për burrat) dhe 70% (për gratë);
Presioni i gjakut - 45%;
Gërhitës - 42%;
Tradhtia e femrave - 41%;
Shpirtërore - 40%;
Fetarizimi - 10%.
Ekzistojnë edhe gjene që janë përgjegjës për zhvillimin e kushteve të caktuara, të tilla si depresioni ose një tendencë për të ngrënë të pakontrolluar.
Niveli i mutacioneve te burrat është 2 herë më i lartë se tek gratë. Kështu, rezulton se njerëzimi ua detyrohet përparimin e saj njerëzve.
Të gjithë përfaqësuesit e racës njerëzore janë 99.9% identikë në ADN, e cila largon plotësisht çdo bazë për racizëm.
Se cili do të jetë një person varet nga mjedisi dhe nga trashëgimia. Gjenetika ndikon në lartësinë, peshën, ngjyrën e syve, aftësinë. Por ka edhe ndikime të tjera, më pak të dukshme, të gjeneve.
SHOFERIMI I MAKINS
Do të dukej kaq e vështirë në drejtimin e një makine? Thjesht mos u përplas me njerëz dhe mos u përplas me makina të tjera. Por aftësia për të drejtuar një makinë lidhet gjithashtu me gjenetikën. Studiuesit zbuluan se aftësitë drejtuese varen nga BDNF (faktori neurotrofik i trurit), i cili është përgjegjës për kujtesën, shpejtësinë e reagimit dhe komunikimin tjetër midis qelizave të trurit.
ZAKONE TË KËQIJA
Zakonet e këqija janë një problem në shoqërinë e çdo kombësie. Nëse një person do të jetë i ndjeshëm ndaj ilaçeve varet nga 50% e trashëgimisë, ndaj pirjes së duhanit - 75%. Për më tepër, gjenet vendosin 60% nëse një person do të jetë i varur nga duhani, dhe 54% nëse ai mund të heqë dorë nga pirja e duhanit.
MUND T DHUN VIS
Mund të shkaktohet nga të dy faktorët e jashtëm, nak dhe trashëgimia. Shkencëtarët nga Finlanda kryen analiza gjenetike të rreth 900 kriminelëve dhe gjetën dy gjene përgjegjës për agresionin. Transportuesit e këtij grupi gjenesh janë 13 herë më të prirur ndaj dhunës sesa njerëzit "e zakonshëm".
Përtacia
Absolutisht të gjithë njerëzit janë dembelë. Ndonjëherë është e përshtatshme - në fund të fundit, ne nuk jemi robotë dhe kemi nevojë për pushim. Por disa njerëz janë më dembelë se të tjerët. Dhe faleminderit duhet t'i thuhet gjenetikës. Gjenet e përtacisë ekzistojnë dhe kjo është provuar nga shkencëtarët. Ata mblodhën dy grupe minjsh - më aktivë dhe më pasivë. Dhe pastaj ata zbuluan se ata kishin ndryshime në nivelin gjenetik.
Dietat
Mënyra më e mirë për të hyrë në formë në përgjithësi është këshilla e një gjenetisti. Pa dieta - besojini trashëgimisë. Këshillat "e përgjithshme" për humbjen e peshës nuk i ndihmojnë të gjithë, por dietat e bazuara në karakteristikat gjenetike do të jenë padyshim efektive.
Aromat muzikore
Shkencëtarët kanë zbuluar se shija muzikore pjesërisht formohet nga trashëgimia. Gjenetika ndikon në preferencat muzikore të njerëzve nën 50 me 55%, dhe pas 50 shifra bie në 40 dhe mjedisi ka një ndikim më të madh.
Të gjitha nënat dhe baballarët duan që fëmijët e tyre të rriten zgjuar dhe inteligjentë. Vetëm sepse njerëzit e tillë kanë më shumë gjasa të arrijnë sukses në jetë dhe të jetojnë më gjatë. Por siç doli gjatë studimeve të fundit, gjeni për inteligjencën e mprehtë - ose gjenin për inteligjencën përgjegjës për zhvillimin mendor të një fëmije (për nivelin e tij të inteligjencës) - transmetohet vetëm përgjatë një linje - nënës.
Gjetje të tilla u botuan kohët e fundit në revistën e njohur tregtare Psychology Spot. Ato janë bërë në bazë të hulumtimit të kryer në mënyrë të pavarur nga shkencëtarë nga Universiteti i Mançesterit, Universiteti i Ulm në Gjermani dhe Universiteti i Glasgow.
Ky i fundit zhvilloi një studim në shkallë të gjerë, i cili përfshiu më shumë se 12 mijë të rinj dhe adoleshentë të moshës 14 deri në 24 vjeç. Shkencëtarët ishin të interesuar në çështjet e trashëgimisë dhe sëmundjeve gjenetike. Paralelisht, pjesëmarrësit morën një test të inteligjencës.
Doli se është e mundur të bëhet një parashikim në lidhje me aftësitë intelektuale të një fëmije bazuar vetëm në treguesit e nënës. Diferenca midis nivelit të inteligjencës së fëmijës dhe nënës ishte mesatarisht jo më shumë se 15 pikë.
Në të njëjtën kohë, nuk u gjet asnjë lidhje e dukshme midis nivelit të inteligjencës së babait dhe fëmijës.
Shkencëtarët e shpjegojnë këtë fakt thjesht. Sipas tyre, e ashtuquajtura "Geni i inteligjencës" përmbahet në kromozomin X. Gratë kanë një grup të dyfishtë të kromozomit X, ndërsa te meshkujt ajo është ngjitur me një partner të quajtur Y. Disi kjo Y po bën gjithçka që është e mundur për të çaktivizuar gjenet e intelektit të babait, duke u lidhur me të njëjtat gjene nga nëna.
"Ky është një fenomen interesant", thotë raporti i shkencëtarëve skocezë. - Jemi mësuar të mendojmë se gjenet e babait dhe nënës janë të përfshirë në mënyrë të barabartë në krijimin e një jete të re. Por rezulton se ka zona të dominuara nga gjenet e nënës... Ashtu si ka zona ku gjenet mashkullore luajnë violinën e parë ".
Çfarë përfundimi të rëndësishëm mund të nxirret nga kjo? Nëse doni të lindni një fëmijë të zgjuar, nuk keni nevojë të kërkoni një laureat Nobel për rolin e babait - nuk ka dobi në të!
Fotografitë në tekst - DepozitaFoto.