Cila është simptoma kryesore gjatë shtatzënisë sindroma down. A është e mundur të parandalohet patologjia - masa parandaluese

Çdo nënë dëshiron që fëmija i saj të jetë i shëndetshëm dhe plotësisht i zhvilluar. Koha më e egër për prindërit është shtatzënia, sepse gjatë pritjes së lindjes lindin shumë pyetje - si do të jetë fëmija, çfarë gjinie, kujt do të duket. Babai dhe mami shumë dyshues mund të kenë një obsesion për të mësuar gjithçka për shëndetin e fëmijës. Sidomos shpesh ekziston dëshira për të kontrolluar foshnjën për praninë e sëmundjeve gjenetike, mund të lindë pyetja - si të përcaktohet sindroma Down gjatë shtatzënisë. Por a është e mundur dhe a janë të padëmshme përpjekje të tilla? Në fund të fundit, në rastin e një diagnoze negative, edhe nëse është e pasaktë, "false pozitive", siç thonë mjekët, mendimet e pakëndshme do ta vizitojnë personin para lindjes së fëmijës, dhe pas lindjes fëmija do të bëhet objekt i hulumtime të kujdesshme dhe të lodhshme mjekësore.

informacion i pergjithshem

Sëmundja mori emrin e saj nga mjeku britanik John Langdon Down, i cili në 1886 publikoi rezultatet e kërkimit të tij mbi sëmundjen. Sëmundja është quajtur prej kohësh sindroma Mongoloid për shkak të prerjes karakteristike të syve, e cila quhet anti-Mongoloid. Megjithatë, për të mos e lidhur emrin e sëmundjes me asnjë popull, ky defekt gjenetik mori emrin e mjekut që e përshkroi i pari shkencërisht.

Kjo patologji është e rrallë, mesatarisht një fëmijë në 700 lindje. Është e vështirë të gjykohet se sa foshnja me një defekt të tillë ekzistojnë në të vërtetë, pasi shumë prej tyre bëhen viktima të abortit. Për më tepër, shpesh fëmijët vriten në barkun e nënës nën ndikimin e diagnozave të bëra nga mjekët, duke nxjerrë përfundime në bazë të shqyrtimit prenatal. Diagnoza të tilla janë bërë arsyet e ndryshimit të statistikave - një fëmijë për 1000 të porsalindur do të lindë i sëmurë, pjesa tjetër, për fat të keq, nuk mbijeton deri në lindje për fajin e mjekëve.

Arsyeja e një numri kaq të madh të aborteve është mbështetja e tepërt në diagnozën prenatale, e cila jo vetëm që shpesh është e gabuar, por edhe e rrezikshme për shëndetin e nënës dhe fëmijës për shkak të invazivitetit të marrjes së testeve për sindromën Down gjatë shtatzënisë (për për shembull, shpimi i placentës me gjilpërë mund të çojë në abort). Gjithashtu, mjekët dhe të afërmit shpeshherë i bëjnë presion nënës, e cila është në një situatë të vështirë psikologjike gjatë shtatzënisë, duke e ekzagjeruar në lidhje me fëmijën e palindur me paaftësi të mundshme zhvillimore. Por së pari, një fëmijë me sindromën Down nuk është me defekt dhe së dyti, shumë fëmijë vriten fare të shëndetshëm, në pamundësi për t'i rezistuar industrisë së abortit, e cila në disa vende, si Ukraina dhe Rusia, vihet në linjë montimi.

Sindroma Down trashëgohet vetëm nëse prindërit kanë një gjen shtesë, në shumicën e rasteve defekti gjenetik është i rastësishëm. Gratë mbi 35 vjeç kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën, megjithëse shumica e fëmijëve me defekte kromozomale lindin nga nëna të reja, pasi lindshmëria nën moshën 30 vjeç është më e lartë se në një moshë të mëvonshme.

Shkaqet

Shkaku i sindromës është shfaqja e një kopje shtesë të kromozomit 21, dhe mund të kopjohet plotësisht, pastaj ndodh trisomia, ose mund të kopjohen seksione individuale të kromozomit, pastaj ndodh një variant i zhvendosjes së sëmundjes. Norma gjenetike është 46 kromozome, sindroma shfaqet kur ka 47 kromozome.

Trisomia 21 u shpjegua për herë të parë nga pediatri francez Jerome Lejeune, i cili e përcaktoi sëmundjen si një defekt gjenetik. Ai studioi sindromën Down - si të përcaktoni se si të kuroni pacientët me këtë sëmundje. Ai gjithashtu dënoi përdorimin e shpikjes së tij për kërkime prenatale, të cilat u bënë me qëllim të abortimit. Qëndrimi i tij që synonte mbrojtjen e jetës që nga momenti i konceptimit i kushtoi shkencëtarit një çmim Nobel (ky është jozyrtar, por subjektiviteti është i pranishëm edhe në Komitetin e Nobelit). Papa Gjon Pali II emëroi një shkencëtar që ishte në gjendje të njihte modelet e zhvillimit të sëmundjes si presidentin e parë të Akademisë Papnore të Jetës.

Çështja e kanonizimit të Jérôme Lejeune tani është duke u zhvilluar në Romë dhe fjalët e tij në mbrojtje të jetës meritojnë vëmendje të veçantë sot: “Genetika njerëzore mund të përmblidhet në këtë kredo bazë: në fillim ka një mesazh, dhe mesazhi është në jetë, dhe mesazhi është jeta. Dhe nëse mesazhi është një mesazh njerëzor, atëherë jeta është një jetë njerëzore. Nuk ka rëndësi se çfarë gjenetike ka një person. Gjëja kryesore është se kjo është jeta e njeriut, e cila duhet vlerësuar në mënyrë të barabartë, është e nevojshme të parandalohet diskriminimi ndaj njerëzve për çdo shenjë, përfshirë edhe për arsye shëndetësore.

Lejeune tha gjithashtu: "Armiqtë e jetës e dinë se për të shkatërruar qytetërimin e krishterë, ata së pari duhet të shkatërrojnë familjen në pikën e saj më të dobët - fëmijën. Dhe ndër më të dobëtit, ata duhet të zgjedhin më të pambrojturin - një fëmijë që askush nuk e ka parë ende, një fëmijë që ende nuk njihet dhe nuk është dashuruar në kuptimin e zakonshëm të fjalës, që nuk e ka parë dritën e ditës, që nuk mundet. edhe qaj nga pikëllimi. Është e rëndësishme jo vetëm për të identifikuar sëmundjen, por edhe për të pranuar një person në shoqëri, nëna duhet të shmangë abortin pavarësisht vështirësive personale, udhëzimeve mjekësore dhe presionit nga të afërmit.

Jerome Lejeune

Sëmundja nuk varet nga ndonjë faktor i jashtëm, por statistikisht u konstatua varësia e mëposhtme nga mosha e gruas:

• ndërmjet moshës 20 dhe 24 vjeç, probabiliteti statistikor për të pasur një fëmijë me defekt gjenetik është afërsisht 1 në 1500 ose 0,07 për qind, domethënë më pak se një e dhjeta e përqindjes;
• përkatësisht, nga 25 në 35 vjet - 1 në 1000 ose 0,1 për qind;
• 35 - 39 vjeç - afërsisht 0.5 përqind ose 1 në 200;
• gratë mbi 45 vjeç mund të lindin një fëmijë të shëndetshëm, por rreziku i sindromës në këtë moshë është i konsiderueshëm - rreth 5 për qind e foshnjave ka të ngjarë të lindin me 21 kromozom shtesë.

Ndoshta, me kalimin e moshës, edhe materiali gjenetik tek meshkujt dobësohet, por meqë ra fjala, kjo varet shumë nga shëndeti dhe mënyra e jetesës. Përkeqësimi i gjenetikës trashëgimore varet fuqimisht nga mënyra e jetesës dhe zakonet e këqija, kështu që ju duhet të udhëheqni një mënyrë jetese morale dhe të shëndetshme, dhe kjo do të ndikojë pozitivisht jo vetëm tek pasardhësit e menjëhershëm, por edhe në shëndetin e brezave të ardhshëm.

Tek njerëzit që tashmë kanë sindromën Down, gjasat për të pasur fëmijë me anomali gjenetike janë mjaft të larta, deri në 50 për qind. Gratë në shumicë mund të kenë fëmijë, meshkujt në shumicë janë infertilë, por jo të gjithë, ka ende një përqindje të vogël të atyre që janë fertilë, është e vështirë të përcaktohet kjo mundësi. Prandaj, njerëzit që tashmë kanë një defekt gjenetik nuk duhet të dinë se si të shmangin shtatzëninë, ata thjesht duhet të abstenojnë nga marrëdhëniet seksuale në parim. Nëse shtatzënia ka ndodhur, gjithçka mund të ndodhë, nuk ka rëndësi nëse fetusi ka apo jo sindromën Down, jeta e foshnjës duhet shpëtuar, t'i jepet mundësia për të lindur dhe për të ndihmuar për të jetuar një jetë të plotë. Shoqëria duhet të ndihmojë prindërit në rritjen e fëmijëve të sëmurë dhe të shëndetshëm në familje të tilla.

Karakteristikat e diagnostikimit

Gjatë shtatzënisë, sindroma Down është e sigurt dhe në të njëjtën kohë është e pamundur të diagnostikohet me një probabilitet të lartë. Sigurisht, kjo mund të bëhet me një shkallë të lartë probabiliteti nëse kaloni shumë teste, por gratë duhet të vendosin nëse vërtet kanë nevojë për rezultatin.

Arsyet për kotësinë e diagnozës prenatale:

1. Shkakton dëm të konsiderueshëm për shëndetin fizik - disa teste për sindromën Down gjatë shtatzënisë merren duke përdorur një shiringë që futet përmes stomakut të nënës, manipulime të tilla mund të dëmtojnë fëmijën (dhe gjithashtu të dëmtojnë fëmijën), madje të provokojnë një abort.
2. Përpjekjet për të identifikuar sindromën Down dhe shenjat e kësaj sëmundjeje gjatë shtatzënisë shkaktojnë dëm të konsiderueshëm psikologjik për nënën në çdo rast - nëse fëmija është i sëmurë, nëna mund të bindet të bëjë një abort, rezistenca ndaj vrasjes së foshnjave mund të çojë në situata konflikti dhe bartje. njohja e një fëmije që është i sëmurë është një traumë psikologjike për nënën, për të cilën ajo nuk ka nevojë fare. Nëse fëmija është i shëndetshëm dhe diagnoza është e pasaktë, atëherë përvojat psikologjike mund ta dëmtojnë atë dhe nënën e tij dhe pas lindjes, një foshnjë e tillë bie nën dyshime të panevojshme, në vend që të jetë thjesht një gëzim i mirëpritur, ai mund të testohet për muaj të tërë. një sëmundje që nuk ekziston.
3. Zbulimi i sindromës Down gjatë shtatzënisë - testet, ekzaminimet, analizat, ekografia nuk mund të diagnostikojnë sëmundjen me probabilitet 100%, dhe shpesh janë të gabuara, dhe për këtë arsye të padobishme.

Metodat e dëmshme invazive diagnostike

Ekzaminimet prenatale për sindromën Down janë të panevojshme dhe mund të jenë të dëmshme për shëndetin fizik dhe psikologjik të nënës dhe foshnjës. Përveç kësaj, ato kushtojnë shumë para, të cilat mund të përdoren për të zhvilluar një foshnjë të porsalindur ose për të siguruar kushte më të mira për një nënë shtatzënë. Natyrisht, gjëja më e keqe është se studime të tilla nuk bëhen për të "ditur" dhe për të mos trajtuar fëmijën, siç paraqitet shpesh, por pikërisht për të vazhduar të ardhurat e tilla informacioni në formën e ndërprerjes së shtatzënisë, ose aborti, kjo për disa arsye preferojnë ta shmangin fjalën. Duke folur për abortin, mjekët shpesh i referohen fëmijës me fjalën pa formë "fetus" në mënyrë që të bindin nënën të vrasë. Arriti deri aty sa në të folurën e folur vrasja quhet “spastrim”, ndoshta për t’u distancuar psikologjikisht nga ky mëkat i madh.

Tremujori i parë

Në tremujorin e parë, nënat të cilave iu ofrua të bënin një kontroll të kombinuar për shenjat e sindromës Down në fetus, bëjnë teste gjaku - matin nivelin e gonatropinës kronike, proteinës A, përdorin ultratinguj për të matur trashësinë e një parametri të veçantë - hapësirën e jakës. të fëmijës. Në rast dyshimi (shpesh ka gabime në analiza), gjenetisti sugjeron të bëhen analiza të ndryshme që përfshijnë ndërhyrje të rëndë mekanike në trupin e gruas dhe kjo është e rrezikshme për shëndetin e nënës dhe foshnjës.

Matja e nivelit të hCG

Gjaku merret nga një venë, në të cilën përcaktohet niveli i nën-njësisë beta të hormonit të shtatzënisë, gonadotropinës kronike njerëzore (hCG). Supozohet se anomalitë kromozomale në një fëmijë janë të mundshme me një nivel të rritur të gonadotropinës kronike. Por sindroma Down është shumë e lidhur me këtë tregues, megjithëse arsye të tjera për rritjen e përmbajtjes së këtij hormoni janë të mundshme:

• mosha e shtatzënisë është vendosur gabimisht, përkatësisht gabimisht dhe llogaritet përqendrimi normal i hormonit;
• komplikimet e shtatzënisë në formën e preeklampsisë, domethënë toksikozës së vonë (çdo grua mund të ketë një ndërlikim të tillë dhe nuk është fakt se do të dëmtojë);
• prania e diabetit tek nëna;
• anomali të ndryshme në zhvillimin e fetusit, ndër të cilat mund të jetë sindroma Down (ose jo, mos harroni);
• patologji në një fëmijë (kjo është një nga shenjat e mundshme, megjithëse fëmija mund të jetë në të vërtetë i shëndetshëm);
• duke marrë ilaçe të ndryshme, duke përfshirë gestagenë me origjinë sintetike, si dhe preparate hCG, ato përdoren për të ruajtur shtatzëninë në rast të kërcënimeve të abortit;
• veshja e tepërt (në tremujorin e parë kjo nuk është aspak e rëndësishme).

Kjo analizë merret disa herë, pasi gabimet e analizës janë të mundshme, duke përfshirë edhe marrjen e mostrave të gjakut. Pavarësisht rezultateve, nuk është e nevojshme të lidhet drejtpërdrejt një nivel i rritur i hCG me sindromën Down, kjo metodë nuk diagnostikon me saktësi sëmundjen, por flet për veçoritë e mundshme të zhvillimit të fëmijës dhe rrjedhën e shtatzënisë.

Niveli i proteinës A

Në gjak përcaktohet niveli i PAPP-A (proteina plazmatike A), me një përmbajtje të ulët të kësaj proteine, mjekët flasin për një sindromë të mundshme Down. Por niveli i kësaj substance mund të jetë i ulët për shumë arsye, duke përfshirë mundësinë e gabimit të analizës. Por nënat që janë diagnostikuar me proteinë të ulët të plazmës A fillojnë të shkojnë te mjekët gjatë ditës, në mbrëmje mund të qajnë, duke u shqetësuar për fëmijën, kjo mund të çojë në stres të rëndë dhe pasoja negative për dy persona të lidhur nga kordoni i kërthizës. .

Mami dërgohet për një skanim me ultratinguj, te një gjenetist dhe specialistë të tjerë, të cilët mund t'i ofrojnë nënës amniocentezë - marrjen e mostrave të lëngut amniotik për analiza gjenetike duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në bark. Kjo procedurë është shumë e rrezikshme, mund të dëmtojë foshnjën dhe të provokojë një abort. Problemi kryesor është se nivelet e ulëta të PAPP-A gjenden te shumë nëna, foshnja e të cilave lind mjaft e shëndetshme. Por meqë ra fjala, një analizë e tillë mund të mos jetë e pavarur, por vetëm të përgatisë nënën për ekzaminimin e dytë, i cili kryhet në tremujorin e dytë - nëna mund të mos kishte bërë shqyrtimin e dytë nëse nuk do të kishte rezultate negative të të parit. skriningu. Pra, një rezultat negativ i testit mund të mos jetë domosdoshmërisht i besueshëm, por mjekët e konsiderojnë atë bazë për kërkime të mëtejshme - dhe kjo është shqetësime shtesë, kosto financiare dhe rrezik për shëndetin e nënës dhe fëmijës.

E tillë është industria antenatale - një mjek jep një test negativ, pastaj shumë specialistë të tjerë punësohen, megjithëse e gjithë kjo mund të ishte shmangur nëse nuk do të bëheshin fare depistime. Madje, edhe pas marrjes së mostrave të gjakut, ata shpesh ofrojnë shpimin e stomakut me gjilpërë për hulumtime të mëtejshme dhe kjo tashmë rrezikon shëndetin dhe jetën e nënës dhe fëmijës. Është e mundur që trisomia 21 të jetë me të vërtetë e ulët në proteinën A të plazmës, por kjo sëmundje gjenetike është përgjithësisht e rrallë dhe testet e dobëta mund të ndodhin në rrethana të ndryshme që nuk lidhen me sëmundje trashëgimore. Por analiza të tilla çojnë në një gjendje histerike të një gruaje, në të cilën ajo është e lehtë për t'u manipuluar, prindërit janë të gatshëm në këtë fazë të ndajnë një sasi të konsiderueshme për të vazhduar kërkimin, megjithëse këto studime janë përgjithësisht të padobishme.

Trashësia e hapësirës së jakës

Në tremujorin e parë, trashësia e hapësirës së jakës në një fëmijë përcaktohet. Matjet i referohen distancës midis sipërfaqes së brendshme të lëkurës së fëmijës dhe indeve të buta që mbulojnë shtyllën kurrizore në rajonin e qafës së mitrës. Devijimet e këtij parametri nga norma ndodhin kur një fëmijë ka sindromën Down, megjithatë, bazuar në matjet, ata flasin për një "grup rreziku" të mundshëm dhe jo një diagnozë të saktë. Arsyet e tjera të mundshme për devijimin e madhësisë së hapësirës së jakës:

• Sindromat Turner, Edwards, Pattau
• defekte të zemrës, probleme me qarkullimin limfatik, indet lidhëse, strukturat kockore me një grup kromozomesh normale
• Komplikimet që trupi i nënës përjeton gjatë shtatzënisë - anemia, quhen gjithashtu taksoplazmozë, citomegalovirus, parvovirus, megjithëse viruset e fundit nuk kanë gjasa të ndikojnë asgjë, prania e tyre në analiza, në parim, nuk thotë asgjë.
• një fëmijë krejtësisht normal mund të ketë edhe anomali, të cilat duhet të merren parasysh edhe gjatë matjes së trashësisë së hapësirës së jakës.

Gabimi i matjes është mjaft i mundshëm, pasi norma varion nga 0,7 deri në 3 milimetra, dhe ekografia ka zhurmë shumë të fortë, madje edhe pajisje moderne dhe të shtrenjta, kështu që është shumë e vështirë të përcaktohet me saktësi ky parametër, pasi çdo gjë është e vështirë të shihet gjatë ekografisë. si dhe fëmija mund të marrë një pozicion në të cilin hapësira e jakës nuk mund të përcaktohet saktë - koka mund të shtypet në gjoks ose të kthehet anash.

Një grua, fëmija i së cilës ka ndonjë parametër të gabuar në ultratinguj bie nën qëllimin e mjekëve - duhet të përsërisni diagnozën çdo muaj. Gjithashtu, gruaja i referohet një gjenetisti, i cili fillon të bindë nënën për procedura krejtësisht të dëmshme që mund të dëmtojnë fëmijën ose të shkaktojnë lindje të parakohshme - ndër procedura të tilla të dëmshme janë amniocentoza, në të cilën merret uji nga fetusi, korionbiopsia dhe biopsia e placentës. , në të cilën merren për analizë qelizat e placentës, kordocenteza - analiza e gjakut nga kordoni i kërthizës dhe vilet e embrionit njerëzor. Nëse studime të tilla statistikisht çojnë në abort në një rast në treqind, atëherë dëmtimi i fëmijës me komplikime të mëvonshme të shtatzënisë është edhe më i zakonshëm.

Veçanërisht i rrezikshëm është marrja e mostrave të vileve korionike, të cilat merren përmes qafës së mitrës. Me një "kërkim" të tillë fëmija mund të vdesë. Me amnioskopinë transcervikale, që ofrojnë edhe gjenetistët, janë të mundshme komplikime si për fëmijën ashtu edhe për nënën - këputje e membranave fetale me këputje të parakohshme të lëngut amniotik, gjakderdhje me dëmtim mekanik të kanalit të qafës së mitrës.

Edhe nëse merren parasysh tre parametra - niveli i hCG, proteina A, hapësira e jakës, atëherë probabiliteti i përcaktimit të sindromës Down është shumë i ulët, edhe sipas të dhënave zyrtare. Por në fakt, probabiliteti për të përcaktuar trisominë 21 në këto mënyra është shumë më i ulët, sepse askush nuk i ekzaminon fëmijët e abortuar për praninë e sindromës Down. Dhe një grua që e gjen veten në një situatë të vështirë jete, mund të shtyhet lehtësisht në veprime të nxituara, madje edhe të vështira si vrasja e një fëmije. Por depistimi në tremujorin e parë nuk është gjithçka, mjekët sugjerojnë të bëhen shumë analiza në tremujorin e dytë. Shumë nëna të ardhshme duhet të kalojnë të gjithë negativitetin e kërkimit mjekësor, dhe kjo është për të përcaktuar një sëmundje të pashërueshme (nuk ka kuptim të dimë për një sëmundje të pashërueshme në utero), probabiliteti i së cilës është 1 në 1000, dhe kjo mund të jetë shmanget me informacionin e duhur. Është e nevojshme të kujdeseni për shëndetin, mirëqenien dhe edukimin e fëmijës në të ardhmen dhe të mos i nënshtroheni propozimeve të vazhdueshme të njerëzve të interesuar financiarisht.

Tremujori i dytë

Ekzaminimi i dytë bëhet në tremujorin e dytë, në javën 16-18, gjithashtu përbëhet nga disa procedura - përcaktimi i nivelit të hCG, a-fetoproteinës, estriolit të lirë, inhibinës A, ekografisë, si dhe studimeve gjenetike - aspirimi transabdominal dhe kordocenteza. Të gjitha këto procedura janë të dëmshme si për fëmijën ashtu edhe për gruan shtatzënë.

Niveli i HCG

Dhuroni në mënyrë të përsëritur gjak në nivelin e hCG - gonadotropinë kronike. Rezultatet, si në tremujorin e parë, varen jo vetëm nga defektet kromozomale, por edhe nga shumë arsye të tjera. Mjekët përdorin disa anomali në nivelin e një substance në gjak për të referuar një grua shtatzënë për kërkime të mëtejshme.

Niveli i fetoproteinës A

Niveli i a-fetoproteinës (AFP) përcaktohet në gjak. Ky është një përbërës proteinik që formohet në stomakun dhe mëlçinë e një fëmije. Kjo substancë ndikon në imunitetin e gruas dhe ndihmon në mbrojtjen e fëmijës nga refuzimi nga trupi i nënës. Niveli i kësaj substance rritet në gjak gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë, duke arritur maksimumin para lindjes. Nëse a-fetoproteina është nën normale, në raste të izoluara kjo mund të tregojë rrezikun e një dështimi gjenetik, por arsye të tjera janë gjithashtu të mundshme:

• patologjia e zhvillimit të embrionit, e ashtuquajtura rrëshqitje cistike;
• vdekja e fetusit është e mundur;
• abort i mundshëm;
• shtatzënia e rreme ose mosha e gabuar e shtatzënisë;
• arsye të tjera - nuk duhet të shqetësoheni shumë për testet, kjo është vetëm një nga metodat diagnostikuese, edhe testet e këqija në letër mund të jenë të situatës dhe të mos flasin për ndonjë problem, dhe nuk mund të përjashtohet mundësia e një gabimi.

Në shumë raste, një nivel i ulët i kësaj proteine ​​mund të tregojë një moshë të gabuar shtatzënie.

Rritja e AFP mund të tregojë arsye të ndryshme:

• një gabim në analizë nuk mund të përjashtohet, marrja e mostrave të gjakut bëhet sipas rregullave të veçanta që janë të lehta për t'u thyer;
• një infeksion viral në një fëmijë që mund të dëmtojë mëlçinë e tij;
• me një sëmundje mjaft të rrallë - spina bifida, devijimet nga norma në analiza mund të tregojnë gjithashtu probleme në zhvillimin e tubit nervor të fëmijës, i cili është gjithashtu i rrallë;
• nëse dy ose më shumë fëmijë zhvillohen në barkun e nënës;
• nëse zhvillohet një ndërlikim purulent-septik, i cili ndodh nëse muri i përparmë i zgavrës së barkut nuk rritet;
• probleme me traktin urinar të fëmijës.

Një veçori e kësaj analize është se niveli i proteinës a mund të jetë më i lartë ose më i ulët se normalja edhe tek foshnjat e shëndetshme dhe në mungesë të problemeve tek nëna.

Estriol falas

Gjithashtu bëhet një analizë për estriolin e lirë për të përcaktuar mundësinë e sindromës Down. Por, siç ndodh me testet e tjera, mungesa e këtij hormoni seksual femëror mund të tregojë procese të ndryshme që ndodhin në trupin e nënës dhe gjithashtu mund të tregojë thjesht veçoritë e rrjedhës së shtatzënisë.

Probleme të mundshme me nivele të ulëta të estriolit të lirë në serumin e gjakut:

• kërcënimi i lindjes së parakohshme, ndoshta me analiza të tilla është e nevojshme të qëndroni në një mjedis spitalor;
• veshja e tepërt, në rastin tonë në tremujorin e dytë, kjo arsye është e parëndësishme, por nëse afatet vonohen dhe veshja e tepërt ndodh vërtet, duhet të mendoni për nxitjen e lindjes nëse një grua mundohet nga kontraktimet e vazhdueshme;
• një proces infektiv që mund të ndodhë në barkun e nënës;
• aencefalia tek një fëmijë (mungesë e plotë ose e pjesshme e hemisferave cerebrale);
• insuficienca fetoplacentare (një grup simptomash që mund të jenë rezultat i çrregullimeve të placentës, dhe gjithashtu mund të jenë rezultat i veçorive të ndryshme obstetrike);
• hipoplazia e veshkave tek një fëmijë.

Nuk duhet të shqetësoheni edhe një herë për analizat - estrioli mund të ulet kur merrni antibiotikë, glukokortikoidë, me probleme me mëlçinë, edhe kur fëmija është i madh në bark, ose ka binjakë, trenjakë. Analiza duhet të bëhet në kushte të caktuara ushqyese, madje edhe nëse plotësohen të gjitha kërkesat, nuk është fakt që analiza do të jetë e saktë.

Inhibina A

Në tremujorin e dytë, skriningu përfshin matjen e nivelit të inhibinës A. Ky është një hormon me natyrë proteinike, i cili praktikisht mungon në trupin e mashkullit; tek gratë, sinteza e tij ndodh në folikulat, gjatë shtatzënisë, si dhe në inde. të fëmijës dhe në placentë. Përqendrimi i hormonit bëhet maksimal në javën e 10-të, më pas niveli i tij zvogëlohet, duke arritur një minimum në javën e 17-të, pastaj sasia e tij rritet pak.

Analiza është marrë nga një venë në kushte të veçanta - nuk mund të hani ushqim të rëndë, si dhe mbisforcim fizik. Një nivel i reduktuar i hormonit mund të tregojë rrezikun e abortit nëse bëhet në tremujorin e parë, kur përqendrimi i hormonit është mjaft i lartë, si dhe nishani i mundshëm cistik (sëmundjet e embrionit, kur vilet korionike rilindin në vezikula me lëngshme, ndërkohë që rritet epiteli i vileve, kjo sëmundje shfaqet afërsisht një rast në 1000 lindje). Gjithashtu, analiza mund të tregojë një predispozitë për preeklampsi - kjo është toksikoza e vonë, e cila ndodh në fund të tremujorit të dytë - në fillim të tremujorit të tretë, kjo toksikozë shoqërohet me presion të lartë të gjakut dhe edemë.

Me sindromën Down, sindromën Edwards, si dhe sëmundje të tjera gjenetike, niveli i inhibinës A në gjak është më i lartë se normalja. Por gjithsesi me analiza të dobëta nuk duhet të shqetësoheni, pasi ndikohet nga faktorë të ndryshëm që nuk kanë të bëjnë me sëmundje gjenetike. Mjekët mund t'i referohen studimeve të ndryshme invazive në të cilat ndërhyhet në trupin e nënës ose fëmijës, është më mirë të injorohen këto rekomandime, pasi ato mund të shkaktojnë dëm të pariparueshëm për shëndetin e nënës dhe fëmijës. Dhe rezultatet e testit, edhe nëse janë negative, duhet të jenë baza për përmirësimin e jetës së nënës - ushqim më i mirë, më shumë rehati, shëtitje më të shpeshta, ndoshta duhet të shkoni në spital nëse ekziston një kërcënim për abort. . Testet e këqija janë një sinjal për të dashurit që të kujdesen më shumë për nënën shtatzënë dhe të mos mendojnë për ndërprerjen e shtatzënisë.

ultratinguj

Në tremujorin e dytë, ekografia bëhet sipas planit. Fëmija është mjaft i vogël dhe pajisjet diagnostikuese me ultratinguj, qoftë edhe të reja, nuk japin një pamje të plotë se si duket fëmija në detaje. Dhe nuk është vetëm "zhurma" që e zvogëlon qartësinë e imazhit përgjysmë. Fakti është se çdo person ka shumë karakteristika individuale, kështu që diagnostikimi i sindromës Down nga pamja e një fëmije, madje edhe të qenit në mitër, është në thelb i gabuar. Kjo metodë e përcaktimit të një defekti gjenetik ose konfirmimit me ultratinguj të rezultateve të ekzaminimeve të tjera të ndërmarra si pjesë e depistimit për sindromën Down ka një shkallë të vogël sigurie, ndaj nuk duhet të jetë shumë i mbushur me diagnostikimin me ultratinguj.

Ekografia duhet të konsiderohet para së gjithash si një mundësi për ta njohur më mirë fëmijën duke pritur me padurim lindjen e tij. Disa njerëz pyesin nëse është e mundur të zbulohet sindroma Down me ultratinguj dhe për sa kohë mund të bëhet. Cilat argumente japin disa mjekë për të përcaktuar trisominë duke përdorur ultratinguj:

1. Fëmija është më i vogël se normalja. Një gabim në përcaktimin e termit është i mundur, si dhe pesha, gjatësia e trupit - një veçori shumë individuale që varet nga ushqimi i fëmijës, trashëgimia. Përcaktimi i shëndetit të një fëmije sipas madhësisë së tij intrauterine është të paktën jo serioz. Foshnja mund të jetë më pak se norma, më shumë se norma, dhe gjithashtu të korrespondojë me normën. Nuk bëhet fjalë për madhësinë, por për normën e vendosur, tregon shifra mesatare, pa rregullime për karakteristikat individuale. Të njohësh në këtë mënyrë çdo sëmundje, jo vetëm trisominë, është shumë e vështirë.
2. Kocka e hundës është e shkurtuar ose mungon - ky është një detaj që nuk bie në sy në ultratinguj. Kockat e fëmijës janë të dobëta, veçanërisht në kokë. Kjo është përgatitja e trupit për lindje. Osifikimi zhduket në mënyrë aktive pas lindjes. Një veçori e tillë e strukturës së kockave të kokës definitivisht nuk mund të vendoset si domethënëse në diagnozën prenatale të sindromës Down.
3. Nofulla e sipërme është më e vogël se norma - një veçori e tillë mund të përcaktohet gjenetikisht tek një fëmijë krejtësisht i zakonshëm, për të mos përmendur faktin se është e gabuar të përcaktohet madhësia e trupit në lidhje me normën në tremujorin e dytë, sepse në 16 javë, fillimi i tremujorit të dytë, fëmija mat rreth 15 centimetra, pesha - rreth 130 gram.
4. Kockat e shkurtuara të shpatullave dhe ijeve - foshnja është në pozicionin e fetusit, në të cilin është e vështirë të matet madhësia e eshtrave të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme, por këto karakteristika janë individuale për të gjithë njerëzit.
5. Kur diagnostikojnë sindromën Down, ata mund të matin madhësinë e fshikëzës, e cila është shumë e vogël, të numërojnë arteriet në kordonin e kërthizës, këto arterie janë të vështira për t'u parë.
6. Uji i pakët ose pa ujë fare në barkun e nënës. Olivia shoqëron 3 për qind të shtatzënive dhe ka shumë shkaqe, dhe sindroma Down - rreth 0.1 për qind. Pak ujë - mund të përbëjë një kërcënim për shëndetin e fëmijës, dhe nuk është shenjë e një sëmundje gjenetike.
7. Rrahjet e zemrës së foshnjës mund të kenë një sërë shkaqesh dhe më shpesh nuk janë të lidhura me trizominë, siç pretendohet nga përkrahësit e shqyrtimit prenatal.

Gjenetikët, të cilëve mjekët i referohen në të gjitha rastet e dyshimta, mund të sugjerojnë një biopsi korioni (korionbiopsi transcervikale, analiza korionike) ose aspirim transabdominal i vileve të placentës. Kjo është një procedurë jashtëzakonisht e dëmshme që ka ndërlikimet e mëposhtme:

1. Shkarkimi i përgjakshëm ndodh në një të tretën e grave që i janë nënshtruar kësaj procedure të dhimbshme, e cila është e padobishme, por edhe poshtëruese. Gjakderdhja në çdo grua të njëzetë mund të kthehet në një hematomë, e cila mund të zgjidhet shpejt. Është gjithashtu e mundur që të ketë gjakderdhje të bollshme, e rrezikshme për shëndetin.
2. Është e mundur të merrni një infeksion në të cilin shfaqet korioamnioniti, inflamacion i membranave amniotike dhe lëngut amniotik. Trupi i grave dhe foshnja në bark janë mjaft të mbrojtura nga bakteret. Por ndërhyrja e pakuptimtë në bark mund të çojë në çarje të membranave dhe humbje të fëmijës, edhe nëse kryhet një operacion cezarian (termi është shumë i shkurtër, një fëmijë kaq i vogël është i vështirë të mbijetojë).
3. Zhvillimi i korioamnionitit në shtatzëninë e hershme shpesh çon në këputje të membranave dhe lindje të parakohshme. Pas lindjes së fëmijës (si me prerje cezariane ashtu edhe natyrale), korioamnioniti mund të shndërrohet në endometrit, domethënë në inflamacion të rreshtimit të brendshëm të mitrës. Edhe nëse fëmija ishte i shëndetshëm dhe gjithçka ishte në rregull, atëherë problemet mund të fillojnë vetëm me teste të tilla, dhe ky dëm mund të ishte shmangur duke refuzuar kryerjen e një biopsie.
4. Shkelja e integritetit të membranave.
5. Rritja e nivelit të afetproteinës në gjak.
6. Zhvillimi i citopenisë aloimune tek një fëmijë (shkatërrimi i qelizave të gjakut) kërkon ndërhyrje mjekësore pas korionbiopsisë.
7. Çdo grua e tridhjetë ka një abort pas një biopsie të korionit - kjo është shumë, ata harrojnë të flasin për këtë (shpesh nuk duan të flasin për statistikat e rrezikshme të vdekjeve të fëmijëve pas kësaj procedure të rrezikshme), duke sugjeruar një ndërhyrje të rrezikshme invazive në trupi i një nëne shtatzënë.

Edhe nëse secili prej rasteve gjasat e komplikimeve janë të papërfillshme (dhe shpesh ndërlikimet janë shumë të rrezikshme), shuma e rrezikut është shumë e fortë, shpesh fatale. Gjithashtu, një grua është duke pritur për një numër të madh efektesh anësore. Rreziku e pret një grua që pranon të bëjë një procedurë tjetër si pjesë e ekzaminimit - kordocentezë transabdominale me shpim të enëve të kordonit kërthizor, kjo procedurë gjithashtu mund të dëmtojë rëndë. Ata që janë të paqartë për studime të tilla, duke i quajtur "Analiza Down në shtatzëni", "Analiza Down në shtatzëni" mund të mos marrin parasysh të gjitha rreziqet dhe të bëjnë veprime të gabuara që mund të çojnë në probleme serioze. Thjesht duhet të keni parasysh se mund të përcaktoni sindromën Down me siguri absolute vetëm pas lindjes së një fëmije.

Lumturia e një gruaje në amësi. Nuk ka fëmijë të veçantë dhe jo të veçantë, të gjithë fëmijët janë të ndryshëm, të ndryshëm nga të tjerët dhe janë më të shtrenjtët për mamin. Fëmija duhet pranuar ashtu siç është - shumë i talentuar ose me dallime gjenetike (njerëzit me sindromën Down mund të jenë gjithashtu shumë të talentuar). Fëmija është pjesë e mamit dhe babit, të shkatërrosh jetën do të thotë të shkatërrosh veten dhe shoqërinë. Në fund të fundit, një fëmijë është krijesa më e dobët që nuk mund të mbrohet. Si mund t'i dënosh ashpër kriminelët që kryejnë mizori ndaj njerëzve që mund të ngrihen në këmbë, dhe në të njëjtën kohë të heshtin për vrasjen e fëmijëve në barqet e nënave që janë aq të pambrojtura sa nuk mund të qajnë. Jepini jetë dhe dashuri një fëmije dhe mos dyshoni në dashurinë e tij të përjetshme për ju. Nuk ka nevojë të bëhen analiza, depistime, analiza, qëllimi i të cilave është aborti, studime të tilla janë në vetvete të rrezikshme dhe mund të kenë pasoja negative për shumë vite. Për më tepër, rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down është shumë i vogël.

Çiftet që vendosin të kenë një fëmijë në moshë madhore (pas 35 vjetësh) duhet patjetër të studiojnë çështjen e anomalive kromozomale në zhvillimin e fetusit. Në artikull do të mësoni për tiparet e rrjedhës së shtatzënisë tek një fëmijë me sindromën Down, si dhe cilat probleme mund të lindin në këtë rast.

Patologjia u emërua pas John Langdon Down, një pionier mjekësor në studimin e natyrës së sëmundjes. Ai u interesua për këtë çështje në 1882, dhe rezultatet e para iu prezantuan publikut që në vitin 1886.

Sëmundja bazohet në një dështim kromozomik: në nivel qelizor, ndodh një gabim, si rezultat i të cilit fetusi merr një kromozom shtesë, të 47-të. Në çdo qelizë njerëzore pa karakteristika zhvillimore jonormale, 46 kromozome janë bartës të informacionit të vlefshëm trashëgimor. Me fjalë të tjera, njerëzit me sindromën Down vuajnë nga prapambetja mendore (megjithatë, duke marrë parasysh moralin dhe etikën, nuk është e nevojshme të thuhet kështu).

Fakte interesante për sindromën Down

1. Sindroma Down gjatë shtatzënisë prek foshnjat e të dy gjinive në mënyrë të barabartë.
2. Sipas statistikave, nga 700 foshnja të zakonshme, 1 fëmijë lind me një anomali të tillë kromozomale.
3. Më parë besohej se njerëzit me sindromën Down nuk jetonin gjatë. Në fakt, kjo diagnozë nuk kufizon në asnjë mënyrë vitet e jetës dhe me kujdes të mirë, pacientët mund të jetojnë deri në 60 vjet.
4. Zhvillimet moderne bëjnë të mundur përshtatjen e njerëzve me sindromën Down në jetën shoqërore: sot fëmijët e tillë mësohen të lexojnë dhe të shkruajnë, ata tërhiqen nga sporti.
5. Është e pamundur të identifikohen grupet e rrezikut për sindromën Down gjatë shtatzënisë. Një fëmijë i sëmurë mund të lindë nga çdo grua dhe niveli i saj arsimor, pozicioni në shoqëri, raca apo gjendja shëndetësore nuk do të ndikojnë në këtë në asnjë mënyrë.
6. 21 Marsi është një ditë solidariteti me personat që vuajnë nga sindroma Down.

Shkaqet e sindromës Down gjatë shtatzënisë

Siç është përmendur tashmë, shfaqja e kromozomit të 47-të në fetus është përgjegjëse për ndarjen gjenetike. Patologjia manifestohet në kohën e formimit të fetusit në mitër, në fazën e ndarjes së qelizave. Shkencëtarët besojnë se sindroma Down është një mutacion i rastësishëm kromozomik që nuk mund të ndikohet nga faktorë të jashtëm (kushtet mjedisore, mënyra e jetesës së nënës dhe babait, mjekimi). Është e pamundur të parandalohet zhvillimi i kësaj gjendjeje, prandaj sindroma Down konsiderohet të jetë jo një sëmundje, por një patologji.

Përkundër faktit se shkencëtarët e shohin shkakun e sindromës Down gjatë shtatzënisë në dëmtimet kromozomale, mjekët përmendin disa faktorë që janë të rëndësishëm për t'u marrë parasysh kur flasim për sindromën Down:

• mosha e nënës dhe babait të fëmijës. Sa më të rritur të jenë prindërit e ardhshëm, aq më i lartë është rreziku i zhvillimit të anomalive kromozomale tek fëmija i tyre. Pra, probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down në një vajzë 20-vjeçare është vetëm 0.07% (1 fëmijë në 1500 fëmijë), dhe në moshën 40 vjeç këto shifra rriten ndjeshëm dhe janë tashmë 1% (1 fëmijë nga 100 të porsalindur). Sa për baballarët, meshkujt mbi 42 vjeç kanë më shumë gjasa të krijojnë një fëmijë të pazakontë;
• mosha e gjyshes kur lindi një vajzë - nëna e fëmijës. Nëse një grua ka lindur një vajzë pas 35 vjetësh, nipërit e saj mund të lindin me sindromën Down;
• marrëdhëniet midis burrit dhe gruas.

Testet për sindromën Down gjatë shtatzënisë

Në dispozicion të mjekësisë moderne ka disa metoda me të cilat është e mundur, me shkallë të ndryshme probabiliteti, të përcaktohet prania e një dështimi kromozomik në zhvillimin e fetusit. Sa më e detajuar të jetë diagnoza, aq më e lartë është besueshmëria e rezultateve.

Çdo ndërhyrje mjekësore gjatë shtatzënisë mund të shkaktojë komplikime.

Amniocenteza

Metoda bazohet në analizën e lëngut amniotik për sindromën Down gjatë shtatzënisë. Gjatë procedurës, mjeku shpon barkun e gruas shtatzënë me një gjilpërë të gjatë e të hollë përmes së cilës nxirret lëngu amniotik. Përbërja e kësaj substance studiohet me kujdes në laborator dhe më pas nxirren përfundime për praninë e patologjisë në bazë të studimit.

Një proteinë specifike, alfa-fetoproteina (AFP), sintetizohet në mëlçinë e fëmijës, e cila më pas depërton në lëngun amniotik. Nëse niveli i kësaj substance zvogëlohet, ka arsye të supozohet se fetusi ka një kromozom shtesë. Indikacioni kryesor për amniocentezë është mosha e pjekur e gruas shtatzënë.

Biopsia e vileve korionike

Metoda ka një shkallë të lartë besueshmërie. Për diagnozën, mjekët përdorin një makinë me ultratinguj: një sondë e pajisur me një pasqyrë futet përmes vaginës në mitër për të marrë një fragment të vileve korionike në formën e një flagelumi të hollë për analizë. Pas studimit të qelizave placentare, specialistët marrin informacion të saktë në lidhje me strukturën dhe numrin e kromozomeve. Falë kësaj metode, mund të zbuloni edhe gjininë e foshnjës së palindur.

Testet shtesë të shqyrtimit

Proteina e mëlçisë fetale hyn jo vetëm në lëngun amniotik, por edhe në gjakun e nënës së ardhshme. Kjo bën të mundur kryerjen e testit të gjakut të një gruaje për sindromën Down gjatë shtatzënisë. Objekti kryesor i interesit mjekësor janë tregues të tillë të gjakut si gonadotropina korionike njerëzore (hCG) dhe alfa-fetoproteina. Nëse treguesit e tyre nuk korrespondojnë me normën e pranuar përgjithësisht, mund të supozohet se fetusi ka kromozomin e 47-të. Për këtë, gjaku për sindromën Down gjatë shtatzënisë ekzaminohet në një periudhë 10-13 dhe 16-18 javë. Vini re se kjo metodë diagnostike nuk garanton besueshmërinë e rezultateve me 100%.

Sindroma Down gjatë shtatzënisë: çfarë tregon ultrazëri

Në një periudhë prej 14 javësh, shenjat e patologjisë mund të zbulohen në monitorin e aparatit të ultrazërit. Këtu janë disa simptoma që duhet të paralajmërojnë mjekun:

• madhësia e vogël e fetusit në krahasim me normalen;
• sëmundje të zemrës;
• formimi i gabuar i skeletit;
• hapësira e gjerë e jakës (tejkalon normën me më shumë se 5 mm);
• rritja e ekogjenitetit të zorrëve;
• një arterie në kordonin e kërthizës (normalisht duhet të ketë dy);
• ritmi i shpejtë i zemrës;
• legen i gjerë i veshkave;
• kist i pleksusit koroid të trurit;
• prania e palosjeve të qafës, e cila tregon akumulimin e lëngjeve nën lëkurë;
• kocka e shkurtuar e hundës ose mungesa e saj.

Kur diagnostikoni sindromën Down në fillim të shtatzënisë në ultratinguj, rezultatet e ekzaminimit nuk mund të merren si e vërteta përfundimtare - rreth 20% e rasteve rezultojnë të jenë false pozitive.

Pamja më e plotë dhe objektive, që pasqyron gjendjen gjenetike të fetusit, mund të merret duke ekzaminuar një grua shtatzënë në një mënyrë gjithëpërfshirëse. Programi përfshin një ekzaminim me ultratinguj, si dhe një test gjaku për gonadotropinën korionike njerëzore, alfafetoproteinën, estriolin e lirë dhe proteinën e plazmës A. Me këtë qasje, ka shumë më pak rezultate false - vetëm 1% Në një moshë gestacionale prej 5 muajsh, një bëhet diagnoza përfundimtare.

Si duket një fëmijë me sindromën Down?

Foshnja, në zhvillimin e të cilit ka ndërhyrë një kromozom shtesë i 47-të, ka një pamje specifike. Disa shenja të sindromës Down gjatë shtatzënisë do të tregojnë monitorin e aparatit të ultrazërit, veçori të tjera dalluese do të shfaqen pas lindjes:

• sy të pjerrët;
• nofulla e sipërme e vogël;
• buzët e rrafshuara;
• gjuhë e shtrirë e sheshtë me një brazdë gjatësore;
• kokë e rrumbullakët;
• hunda e shalës;
• balli i pjerrët;
• fytyrë e sheshtë;
• zvogëlimi i mjekrës dhe gojës;
• veshë me vendosje të ulët me llapë veshësh të ngjitur;
• qafë e shkurtër;
• flokë të rrallë me qime të drejta dhe të buta;
• gjoksi në formë gypi ose gypi;
• këmbë dhe duar të rrafshuara;
• krahët dhe këmbët e shkurtuara;
• rritje e ndryshuar e dhëmbëve.

Shtatzënia me një fetus me sindromën Down: një dhuratë apo një fjali?

Lajmi për një fëmijë të veçantë bëhet lajm dërrmues dhe jo gjithmonë i këndshëm për prindërit e tij. Është shumë e vështirë të qëndrosh i qetë kur vetëdija refuzon të kuptojë se foshnja e shumëpritur nuk do të jetë e njëjtë me fëmijët e tjerë. Prindërit e ardhshëm janë të kapërcyer nga dyshimet, keqardhja për veten, frika nga e panjohura dhe dyshimi për veten. Përballë një problemi të tillë, çdo familje e zgjidh atë në mënyrën që e lejojnë bindjet e tyre morale: disa abortojnë, të tjerë refuzojnë fëmijën pas lindjes së tij dhe të tjerë kundërshtojnë fatin dhe e pranojnë fëmijën si një dhuratë të vlefshme nga lart.

Mami dhe babi, të cilët nuk kishin frikë nga vështirësitë, duhet të jenë të fortë dhe me vetëbesim. Fatkeqësisht, është ende e vështirë për shoqërinë tonë të pranojë fëmijë kaq të veçantë. Në kohët sovjetike, fëmijët me sindromën Down dhe anomali të tjera zhvillimore mbaheshin të izoluar nga njerëzit "normalë", duke e pozicionuar Bashkimin Sovjetik si një vend të fortë dhe të shëndetshëm në të gjitha aspektet. Fatkeqësisht, jehona e së shkuarës me paragjykimet e saj është ende e freskët në kujtesën kolektive publike. Sot, qëndrimi i disa qytetarëve ndaj personave me sindromën Down është larg nga toleranca dhe shumica dërrmuese thjesht nuk di si të sillet me fëmijë të tillë.

Cilat janë ata - fëmijët diellorë?

Foshnjat me sindromën Down quhen foshnja me diell. Ata janë miqësorë, të hapur dhe shumë të besueshëm. Natyrisht, të gjithë ata kanë një shkallë të prapambetur mendore (nga forma të lehta në ato më të rënda). Megjithatë, kjo nuk do të thotë se ato nuk mund të përshtaten me ritmin e jetës moderne. Vajzat dhe djemtë me diell njohin botën përreth tyre me të njëjtin interes si fëmijët e shëndetshëm, vetëm se atyre u duhet pak më shumë kohë për këtë.

Një foshnjë me sindromën Down, duke u rritur në një atmosferë dashurie dhe kujdesi, zhvillohet plotësisht. Gjimnastika terapeutike, masazhi, procedurat e fizioterapisë dhe këshillat e një psikologu janë levat me të cilat fëmijët e pazakontë mësohen t'i shërbejnë vetes. Historia moderne njeh shumë raste kur njerëzit me një tipar të tillë zhvillimor si sindroma Down u bënë atletë, muzikantë, aktorë, figura publike dhe madje edhe mësues të suksesshëm.

Karakteristikat e zhvillimit të fëmijëve me sindromën Down. Video

Sot, mjekët rekomandojnë fuqimisht që absolutisht çdo nënë e ardhshme t'i nënshtrohet një testi të rrezikut gjenetik. Lista e detyrueshme e ekzaminimeve për patologjitë gjenetike përfshin një analizë të Down gjatë shtatzënisë. Dikush menjëherë dhe pa kushte pranon t'i nënshtrohet një diagnoze të tillë, ndërsa dikush beson se është më mirë të mos dihet asgjë për momentin.

Kjo qasje ka pasoja të rënda në të ardhmen. Në fund të fundit, është shumë e rëndësishme të kuptohet se një fëmijë i lindur me sindromën Down mbetet prapa në zhvillimin mendor dhe fizik, që nga momenti i lindjes, ai diagnostikohet me sëmundje të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën. Në shoqëri, një fëmijë i tillë, me përjashtime të rralla, konsiderohet si një dele e zezë.

Nëse kohët e fundit, një analizë për sindromën Down i është përshkruar një gruaje që ka mbushur moshën 35 vjeç, ose prindërve mbi 45 vjeç, tani ky ekzaminim është i detyrueshëm për të gjithë. Sindroma Down po bëhet më e re dhe nuk ka garanci që prindërit e shëndetshëm, të begatë dhe të rinj nuk do të kenë një fëmijë me një kromozom shtesë. Fatkeqësisht, një diagnozë e tillë shpesh çon në ndërprerjen e shtatzënisë sipas indikacioneve.

Çfarë është Sindroma Down

Natyra është shumë e mençur për të punuar me çdo person të ri. Gjatë vendosjes së skemës gjenetike, supozohet se foshnja e ardhshme ka 46 kromozome - 23 prej tyre janë trashëguar nga nëna dhe i njëjti numër nga babai. Shpesh ka një dyfishim të një kromozomi nga 21 çifte. Dhe pastaj në vend të 46 kromozomeve të përshkruara, bëhet 47. Kjo është dëshmi e sindromës së supozuar Down.

Patologjia e studiuar nuk ka avantazhe kontinentale dhe racore. Absolutisht të gjithë mund të bien në zonën e rrezikut. Megjithatë, mjekët kanë identifikuar një sërë faktorësh që provokojnë lindjen e fëmijëve me sindromën Down:

• mosha e nënës dhe babait të ardhshëm është 35+;
• prindërit e foshnjës janë të afërm gjaku;
• shpesh mjekët përfshijnë moshën e gjyshes si faktor rreziku. Sa më vonë që gjyshja të lindte nënën, aq më i lartë ishte rreziku për të pasur një nip me një patologji në grupin kromozomik.
• prindërit - pronarë të një mutacioni të fshehur të kromozomit 21. Një nga seksionet e tij ngjitet në kromozomin 14 dhe bashkëjeton me të. Nga pamja e jashtme, nuk ka asnjë shenjë. Shkencëtarët e quajnë këtë fenomen "sindroma Familjare Down".

Shkencëtarët kanë vërtetuar se as ekologjia, as ushqimi, as mënyra e jetesës së prindërve të ardhshëm nuk mund të zvogëlojnë ose rrisin rrezikun e të pasurit një fëmijë të sëmurë. Kjo është një anomali që ndodh në nivelin kromozomik. Nuk mund të parandalohet apo parandalohet disi.

Fëmijët e lindur me sindromën Down janë shumë të dobët. Nuk është e pazakontë që një foshnjë e tillë të mos jetojë deri në një vit. Keqformime të shumta të të gjitha organeve, imuniteti i dobët, funksionimi i veçantë i sistemit nervor, lezionet e trurit - të gjitha këto janë pasojat e shfaqjes së një kromozomi shtesë.

Është e rëndësishme që një grua që ka marrë këtë diagnozë të tmerrshme të dijë se me kujdesin e duhur dhe dashurinë e pakufishme, fëmijët "me diell" mund të jetojnë në mënyrë të përsosur, të shkojnë në shkollë dhe të luajnë sport. Kjo kërkon forcë të madhe morale dhe fizike nga ana e prindërve.

Metodat për diagnostikimin e sindromës Down tek gratë shtatzëna

Deri më sot, mënyra më informuese për të ekzaminuar gratë shtatzëna për patologjinë e kromozomeve është shqyrtimi. Ky është një grup studimesh që mund të identifikojnë anomalitë gjenetike-kromozomale. Përveç sindromës Down, një diagnozë e tillë mund të vërehet në kohë sindroma Edwards, sindroma Patau, defekte kongjenitale të tubit nervor.

Në gjysmën e parë dhe të dytë të shtatzënisë, diagnostikimi është i detyrueshëm, i përbërë nga një test biokimik gjaku dhe ultratinguj.

Procedura me ultratinguj

Në tremujorin e parë është caktuar nga 11 deri në 13 javë.

Gjatë diagnostikimit, uzisti tërheq vëmendjen në pikat e mëposhtme:

Treguesit	Devijimet nga norma
kockat e hundës	Më e shkurtër se në një fetus në zhvillim normal, ose mungon fare.
Gjerësia e qafës	Më shumë se 3 mm. Norma 2 mm. Rritja e hapësirës midis kockës së qafës dhe lëkurës. Ai mbledh lëngje.
Kockat e shpatullave dhe kofshëve	Më e shkurtër se normalja
gjendjen e trurit	Prania e cisteve, një shkelje e lëvizjes së rrjedhës së gjakut venoz
Kockat e legenit Iliac	Rritje e shkurtër, e dukshme në kënd
Madhësia e fetusit nga kurora në koksik	Më pak se 45.85 mm.
Gjendja e zemrës	Patologjia e zhvillimit të muskujve të zemrës

Edhe nëse një diagnozë paraprake zhgënjyese është bërë në një ekzaminim me ultratinguj, nuk duhet të bëni panik. Mund të konsiderohet i saktë vetëm kur kombinohen disa veçori në të njëjtën kohë.

Kimia e gjakut

Një test gjaku i marrë nga një nënë e ardhshme për sindromën Down, i kombinuar me rezultatet e ultrazërit, mund të qartësojë ndjeshëm pamjen dhe të identifikojë anomalitë gjenetike.

Në tremujorin e 1-rë, përfshirës, ​​deri në javën e 13-të, bëhet një "test i dyfishtë", domethënë rreziku i një kromozomi shtesë diagnostikohet nga dy shënues:

• Gonadotropina korionike njerëzore (hCG) është një proteinë hormonale e prodhuar nga guaska e embrionit.
• Proteina specifike e plazmës PAPP-A

Besueshmëria e studimeve të tilla është 85%.

Dhurimi i gjakut bëhet në të njëjtën ditë me ekzaminimin me ultratinguj, me stomakun bosh. Nëse nëna nuk ndihet mirë, ajo lejohet të pijë pak ujë të pastër para ekzaminimit.

Në tremujorin e dytë nga 15 deri në 18 javë, shqyrtimi përsëritet. Në këtë rast, testi quhet "test i trefishtë". Niveli i tre proteinave dhe hormoneve përcaktohet menjëherë:

• alfa - fetoproteina - një proteinë e prodhuar nga fetusi dhe që hyn në gjakun e nënës;
• estriol i lirë.

Deshifrimi i rezultateve të një testi gjaku për sindromën Down duhet të kryhet gjatë shtatzënisë me sa më shumë kujdes që të jetë e mundur. Interpretimi i gabuar çon në një diagnozë të rreme, e cila mund të çojë në pasoja të pariparueshme.

Një gabim mjekësor është një gjë e zakonshme në realitetin modern. Gjinekologu është i detyruar të studiojë rezultatet e të dy ekzaminimeve dhe vetëm atëherë ta shtojë gruan në grupin e rrezikut.

Të gjitha këto metoda kërkimore nuk zbulojnë një patologji specifike, por zbulojnë shkallën e rrezikut të shfaqjes së saj. Rreziku mund të jetë i ulët me një rezultat prej 0,1-1% dhe i lartë me një rezultat prej 1% ose më shumë. Të gjitha këto janë shifra mesatare.

Me një nivel rreziku mesatar dhe të lartë, përshkruhet një ekografi eksperti i kontrollit, ku një mjek me përvojë do të vlerësojë plotësisht gjendjen e fetusit.

Amniocenteza

Kur diagnostifikimi standard nuk jep një pamje të qartë të rrjedhës së shtatzënisë, nënës së ardhshme mund t'i përshkruhen teste që lidhen me marrjen e lëngut amniotik. Ky test quhet amniocentezë.

Lëngu amniotik merret nën kontrollin e një aparati ultratingulli me një gjilpërë të veçantë përmes barkut ose hapjes vaginale.

Këshillohet që të kryhet një diagnozë e tillë pas javës së 18-të të shtatzënisë, pasi në këtë kohë bëhet sasia e kërkuar e lëngut amniotik.

Amniocenteza kryhet rreptësisht sipas indikacioneve, pasi nuk është një mënyrë plotësisht e sigurt për të zbuluar patologjitë kromozomale.

Kjo teknikë ekzaminimi nuk është e përshtatshme për një kategori të caktuar femrash:

• ekziston një kërcënim i abortit spontan;
• placenta në murin e përparmë;
• çrregullime në zhvillimin e mitrës;
• sëmundjet kronike të nënës.

Diagnoza prenatale jo-invazive e aneuploidisë nga gjaku i nënës

Sot, mënyra më e sigurt dhe më informuese për të diagnostikuar dhe zbuluar patologjitë kromozomale të fetusit pa hyrë në marrëdhënien e brishtë midis nënës dhe foshnjës së palindur.

ADN-ja e fetusit izolohet nga gjaku i nënës dhe ekzaminohet për çrregullime patologjike në grupin e kromozomeve.

Efikasiteti arrin 97%. Në të njëjtën kohë, sindroma Patau zbulohet në çiftin e 13-të të kromozomeve, sindroma Edwards në të 18-ën dhe sindroma Down në të 21-ën.

Identifikimi i sindromës Down tek një i porsalindur

Fëmijët e lindur me patologjinë kromozomale Down kanë një sërë shenjash specifike të jashtme:

Pamja e veçantë e fëmijëve të tillë përcaktohet nga një anomali kromozomale, prandaj, foshnjat e Down nuk duken si asnjë nga prindërit e tyre.

Vendimi për të kaluar ose jo për t'u kontrolluar për sindromën Down gjatë shtatzënisë i mbetet vetëm gruas. Mjekët vetëm mund të këshillojnë dhe rekomandojnë. Pra, nëse në ekzaminimin e parë zbulohet një diagnozë paraprake dhe gruaja mbetet e vendosur në synimin e saj për të lindur një fëmijë të tillë, atëherë nuk ia vlen të rrezikoni dhe t'i nënshtroheni studimeve më serioze.

Është një çështje krejtësisht tjetër kur nëna e ardhshme nuk është e gatshme të rrisë një fëmijë me sindromën Down. Atëherë nevoja për teste të pasigurta për të zbuluar patologjinë është e dukshme.

Është e rëndësishme të mbani mend se edhe në rastet më të këqija, ekziston një rrugëdalje. Ekziston gjithmonë një shans për të lindur një fëmijë të shëndetshëm dhe të fortë. Por nëse, megjithatë, ju dërgohet një fëmijë "me diell", ju duhet ta doni dhe kujdeseni pafundësisht për të.

Shenjat e sindromës Down gjatë shtatzënisë mund të zbulohen në javën 10-14. Rezultatet e testit të parë mund të jenë false pozitive. Është e mundur të nxirren përfundime përfundimtare vetëm pas një ekzaminimi gjithëpërfshirës. Mjekësia moderne i kushton vëmendje të madhe diagnostikimit të anomalive. Fëmijët me çrregullime kromozomesh janë të veçantë. Kujdesi për një fëmijë të tillë dhe rritja e tij kërkon shumë forcë morale nga prindërit, disponueshmërinë e kohës së lirë dhe financat. Diagnoza e hershme prenatale i lejon një gruaje, pasi peshon të mirat dhe të këqijat, të marrë një vendim në lidhje me shtatzëninë.

Sindroma Down është një defekt gjenetik, i cili karakterizohet nga një shkelje e grupit të kromozomeve. Normalisht, duhet të ketë dyzet e gjashtë kromozome. Foshnjat e lindura me sindromën Down kanë një më shumë. Kjo ndikon në zhvillimin e përgjithshëm të foshnjës dhe shëndetin e tij.

Fëmijë të veçantë lindin shpesh. Sipas statistikave, një anomali kromozomale ndodh në një të porsalindur në 700. Fëmijët me këtë diagnozë quhen "solare". Ata janë sylesh, buzëqeshin gjatë gjithë kohës, nuk dinë të zemërohen. Megjithatë, për shkak të paaftësisë mendore dhe fizike, është e vështirë për fëmijët "me diell" të përshtaten me jetën në shoqëri. Është e pamundur të parashikohet me saktësi se si do të zhvillohet një fëmijë me një patologji kromozomale. Si dhe është e pamundur të kurohet një defekt gjenetik. Vështirësitë lindin në përcaktimin e shkaqeve të sindromës. Megjithatë, me të gjitha vështirësitë e të kuptuarit të një dështimi gjenetik, ai mund të përcaktohet në utero. Testet ndihmojnë për të identifikuar një çrregullim kromozomik. Ato ju lejojnë të dalloni shenjat e sindromës në tremujorin e parë.

Shkaqet e sindromës Down

Gjenetika është një shkencë jashtëzakonisht komplekse. Mjekët nuk mund të japin një përgjigje të saktë se pse ndodhin disa mutacione gjenetike, veçanërisht pse ndodh një kromozom shtesë. Një fëmijë "me diell" mund të lindë nga një çift absolutisht i shëndetshëm. Është vërtetuar prej kohësh se mënyra e jetesës së partnerëve, mjekimi gjatë shtatzënisë, faktorët e jashtëm shpesh ndikojnë në rrjedhën e shtatzënisë dhe zhvillimin e fetusit. Megjithatë, asnjë nga këta faktorë nuk është shkaku i dështimit të gjeneve. Sigurisht, shtatzënia duhet të planifikohet dhe hapi i parë për të pasur një fëmijë të shëndetshëm është rishikimi i stilit të jetesës. Kjo zvogëlon rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të ndryshme tek fetusi, por jo defektet gjenetike.

Anomalia kromozomale mund të quhet një gabim i natyrës. Por megjithatë, gjenetistët identifikojnë disa faktorë që rrisin rrezikun për të pasur një fëmijë të veçantë:

Besohet se një fëmijë "me diell" me një probabilitet të lartë mund të lindë nga një grua nëna e së cilës e lindi pas tridhjetë e shtatë vjetësh. Prania e një dështimi gjenetik shoqërohet shpesh me mungesën e acidit folik në trupin e nënës. Ekziston vërtet një lidhje midis niveleve të ulëta të folatit dhe mutacioneve të lindura. Sidoqoftë, efekti i acidit folik në grupin e kromozomeve kërkon kërkime shtesë dhe bazë të provave.

Shumë faktorë që provokojnë shfaqjen e një kromozomi shtesë mbeten një mister për gjenetistët. Shfaqja e defekteve të gjeneve ndodh në një nivel që mjekësia ende nuk ka arritur ta kuptojë.

A është e mundur të parandalohet patologjia?

Masat parandaluese ndihmojnë për të shmangur zhvillimin e shumë sëmundjeve në fetus. Por parandalimi i anomalive gjenetike, për fat të keq, nuk ekziston. Megjithatë, mjekët japin disa rekomandime për të reduktuar minimalisht rreziqet e zhvillimit të sindromës Down:

• shtatzënia duhet të planifikohet;
• mos e vononi lindjen e një fëmije: është e dëshirueshme që mosha e nënës të mos kalojë 35 vjet;
• tabu për lidhjet familjare ndërmjet partnerëve;
• para dhe pas konceptimit, duhet të konsultoheni me një gjenetist;
• në fazën e planifikimit, dhe më pas në tremujorin e parë, një gruaje rekomandohet të marrë acid folik dhe multivitamina.

Pasi të keni mbetur shtatzënë, duhet të regjistroheni në klinikën antenatale sa më shpejt të jetë e mundur. Kjo është një garanci e testeve dhe testeve diagnostikuese në kohë që synojnë identifikimin e shenjave të patologjive të ndryshme të embrionit.

Diagnostifikimi skrining i anomalive kromozomale në fetus

Mjekësia moderne mund të diagnostikojë sindromën Down në mitër. Nënat e ardhshme u ofrohet t'i nënshtrohen diagnostikimit të shqyrtimit, i cili lejon të përcaktojë shkeljet e zhvillimit embrional dhe të identifikojë shenjat e patologjive të ndryshme. A kërkohet kërkimi? Cilat shenja të sindromës Down në fetus zbulohen nga një ekzaminim gjithëpërfshirës? A mbartin testet dhe masat e tjera diagnostikuese rreziqe shtesë për shtatzëninë? Për shumë gra në një pozicion interesant, është e rëndësishme të gjejnë përgjigje për këto pyetje. Në çdo rast individual, vetëm një mjek mund të japë përgjigje gjithëpërfshirëse.

Si të përcaktoni sindromën Down gjatë shtatzënisë? Më parë, lindja e fëmijëve të veçantë ishte një surprizë tronditëse për prindërit. Falë mjekësisë moderne, është e mundur të identifikohet një anomali gjenetike gjatë zhvillimit të fetusit. Ka disa metoda diagnostikuese për të dyshuar për një anomali kromozomale në fetus. Kontrolli primar reduktohet në metoda joinvazive. Kjo perfshin:

• analiza e hCG;
• analiza për AFP.

Midis javës së dhjetë dhe të trembëdhjetë të shtatzënisë, nënat në pritje i nënshtrohen një ekografie të planifikuar. Kjo procedurë nuk synon të diagnostikojë sindromën Down. Kjo ju lejon të përcaktoni se si zhvillohet fetusi në tërësi, për të parë devijimet nga norma. Sidoqoftë, sipas rezultateve të ultrazërit, mund të supozohet edhe një patologji gjenetike kromozomale në embrion.

Saktësia e diagnostikimit të shqyrtimit varet kryesisht nga kualifikimet e specialistit, disponueshmëria e pajisjeve moderne në klinikë. Në kombinim me ultratinguj, bëhet një test gjaku për sindromën Down. Analiza mund të konsiderohet informative nga java e 14-të. Përdoret për të përcaktuar shënuesit biokimikë në serumin e gjakut. Për diagnozën antenatale të një anomalie kromozomale, indikacionet e hCG dhe AFP janë të rëndësishme. Kur rezultatet e analizës tregojnë një përqendrim të ulët të proteinave dhe hormoneve, probabiliteti i një çrregullimi gjenetik është i lartë. Megjithatë, mbi këtë bazë, është e pamundur të përcaktohet me saktësi prania e sindromës në embrion.

Analizat duhet të përsëriten sipas orarit. Nëse ekziston një probabilitet i lartë për një anomali kromozomale në fetus, mjeku jep një referencë për teste dhe analiza shtesë diagnostikuese. Nëna e ardhshme duhet të qëndrojë e qetë derisa të sqarohet diagnoza. Diagnoza e mëvonshme shpesh nuk konfirmon shqyrtimin.

Shenjat e sindromës Down në ultratinguj

Ekografia nuk mund të përcaktojë saktë praninë e sindromës Down në fetus, por shenjat gjatë shtatzënisë mund të njihen pikërisht me ndihmën e ultrazërit. Një devijim nga norma tregohet nga:

• hapësira e rritur e jakës;
• hipoplazia e kockave të hundës;
• madhësia e fetusit është më e vogël se normale;
• reduktuar nofullën e sipërme;
• shkurtuar femuret dhe humerus;
• fshikëz e zgjeruar;
• rrahjet e zemrës;
• prania e vetëm një arterie të kërthizës;
• ndryshime në rrjedhën e gjakut;
• mungesa e lëngut amniotik ose oligohydramnios.

Shënuesi kryesor i sindromës në ekografinë e parë është madhësia e hapësirës së jakës.Çdo fetus në zonën e qafës së mitrës ka një sasi të vogël lëngu që formon diametrin e hapësirës së jakës. Me ultratinguj transvaginal, 2.5 mm konsiderohet një tregues i pranueshëm. Nëse procedura kryhet përmes murit të barkut, atëherë rezultati mund të konsiderohet normë nëse nuk kalon 3 mm. Normat e mbivlerësuara janë shenja e parë që tregon sindromën Down. Diagnoza primare kryhet kur termat janë ende të vogla, kështu që shenja të tjera zbulohen rrallë.

Në tremujorin e dytë, ekografia vlerëson gjatësinë e kockave të hundës së fetusit. Ky tregues është i rëndësishëm për diagnozën. Çdo fëmijë i dytë me një anomali kromozomale ka hipoplazi të kockave të hundës. Pas 16 javësh, me ndihmën e ultrazërit, tashmë mund të shihni më shumë shenja karakteristike të patologjisë gjenetike, nëse ka.

Ekografia me ultratinguj nuk ndihmon gjithmonë në përcaktimin e sindromës. Megjithatë, kjo tregon se shtatzënia është e rrezikshme. Rezultatet e procedurës së ultrazërit përcaktojnë nëse nevojitet diagnoza e mëtejshme e sindromës Down gjatë shtatzënisë.

Metodat invazive të diagnostikimit

Kur testet primare tregojnë një rezultat pozitiv ose të dyshimtë, mjeku përshkruan procedura shtesë. Ato ndihmojnë për të bërë një diagnozë të saktë. Metodat e veçanta diagnostikuese janë invazive. Kjo perfshin:

• amniocenteza;
• kordocenteza;
• testi i korionit.

Në javën e dhjetë - dymbëdhjetë, nëse indikohet, mund të kryhet një biopsi korionike. Kjo procedurë përfshin marrjen e mostrave të membranës së jashtme të fetusit dhe ekzaminimin pasues të materialit. Nga villi i korionit, mund të zbuloni karakteristikat gjenetike të fetusit. Mbledhja e materialit përfshin depërtimin në mitër. Rezultatet e analizës do të jenë gati brenda dy ditësh.

Duke filluar nga java e shtatëmbëdhjetë deri në javën e njëzet e dytë, mjeku mund të rekomandojë që nëna e ardhshme nga grupi i rrezikut t'i nënshtrohet procedurës së marrjes së mostrave të lëngut amniotik. Kjo metodë quhet amniocentezë. Lëngu amniotik mund të tregojë për grupin e kromozomeve të fëmijës. Për procedurën përdoret një gjilpërë e veçantë. Me ndihmën e saj krijohet një vrimë në membranën e fetusit. Pas marrjes së mostrave, lëngu ekzaminohet në laborator. Rezultatet do të jenë gati për dy deri në tre javë. Paralelisht, mund të kryhet kordocenteza. Kjo metodë përfshin studimin e gjakut të kordonit.

Rreziqet me metodat shtesë diagnostikuese

Me ndihmën e metodave invazive, sindroma Down diagnostikohet praktikisht pa gabime. Megjithatë, procedurat karakterizohen jo vetëm nga saktësia e lartë, por edhe nga rreziqet e komplikimeve të shtatzënisë. Këto rreziqe përfshijnë:

• aborti (frekuenca më e lartë vërehet me një biopsi korionike - 3%);
• derdhja e lëngut amniotik;
• infeksioni i embrionit;
• shkëputja e membranave.

Për shkak të komplikimeve të mundshme, metodat invazive nuk përdoren gjerësisht. Analizat kryhen për gratë shtatzëna sipas indikacioneve të veçanta. Nëse ekzaminimi parësor nuk zbuloi faktorë që tregojnë sindromën Down, atëherë nuk përshkruhen teste speciale. Nëna e ardhshme duhet të jetë e vetëdijshme për rreziqet e ekzaminimeve specifike prenatale. Vetë prindërit vendosin për një ekzaminim shtesë. Testet janë fakultative.

Një qasje e ekuilibruar ndaj çështjes së nevojës për procedura invazive që synojnë zbulimin e sindromës Down në mitër do të ndihmojë në konsultimin me një specialist shumë të kualifikuar.

Çfarë duhet të bëni nëse diagnoza konfirmohet?

Nëse një test Down gjatë shtatzënisë ka konfirmuar shenja të një çrregullimi të gjeneve, prindërit do të duhet të marrin një vendim të vështirë. Patologjia nuk mund të kurohet as në mitër dhe as kur lind foshnja. Ju nuk mund të debatoni me gjenetikë. Me vendosjen e diagnozës, ekzistojnë dy mënyra: të abortosh ose të lindësh një fëmijë me anomali gjenetike. Aborti për arsye mjekësore bëhet në çdo kohë. Nëse një fetus ka sindromën Down, mjeku nuk ka të drejtë të refuzojë një grua të ndërpresë shtatzëninë. Por as ai nuk mund të këmbëngulë. Detyra e mjekut është të diagnostikojë saktë, të paralajmërojë për rreziqet e mundshme. Vendimi përfundimtar mbetet gjithmonë tek prindërit.

Pasi mësoni se depistimi tregoi shenja të një defekti kromozomik, është e rëndësishme të mos ndërmerrni hapa të nxituar. Fillimisht duhet të prisni konfirmimin e analizave për sindromën Down, sepse gabimet diagnostike shpesh ndodhin gjatë shtatzënisë. Ekzaminimi nuk është në gjendje të japë një garanci 100% që një fëmijë me një anomali gjenetike po zhvillohet në mitër. Këshillohet që të konsultoheni me disa gjenetistë. Është e rëndësishme të mbani mend se rezultatet e sakta të shqyrtimit mund të merren vetëm me pajisje moderne. Kjo është arsyeja pse për ultratingullin e parë duhet të zgjidhni një klinikë të mirë. Sipas rekomandimeve të mjekëve, duhet t'i nënshtroheni procedurave specifike për diagnozën prenatale.

Nëse një grua vendos të lindë një fëmijë me anomali kromozomale, ajo duhet të përgatitet për faktin se nuk do të jetë e lehtë. Por kujdesi i duhur, stimulimi i zhvillimit dhe edukimi i duhur ndihmon për të bërë një anëtar të plotë të shoqërisë nga një fëmijë "me diell".

Parashikimet e sindromës Down

Fëmijët me sindromën Down kanë gjithmonë një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor. Sidoqoftë, parashikimet e zhvillimit varen plotësisht nga gatishmëria e prindërve për t'u marrë me një fëmijë të veçantë. Nëse investohet shumë për një fëmijë me një patologji gjenetike, atëherë vonesa në të folur dhe intelektuale nuk do të jetë aq e dukshme. Fëmijët “me diell” mund të trajnohen dhe përshtaten me shoqërinë. Sidoqoftë, gjithçka u jepet shumë më e vështirë se moshatarët e tyre.

Detyra kryesore e prindërve është të zhvillojnë aftësitë e të folurit dhe komunikimit të fëmijës. Një foshnjë e veçantë ka nevojë për mbikëqyrje mjekësore. Duhet të kryhet gjatë gjithë jetës, sepse me kalimin e kohës mund të shfaqen simptoma të sëmundjeve shoqëruese. Për shembull, paralelisht me patologjinë gjenetike, shpesh zhvillohen sëmundje të zemrës dhe anomali të rënda të traktit gastrointestinal. Në varësi të mbështetjes së duhur mjekësore dhe sociale, mjekët japin parashikimet e mëposhtme:

• Fëmija do të mësojë të ecë dhe të flasë, megjithëse problemet në të folur janë të pashmangshme.
• Një fëmijë i veçantë është në gjendje të kuptojë bazat e shkrim-leximit. Sidoqoftë, është e rëndësishme të merret parasysh se kjo është më e vështirë për të sesa për fëmijët e tjerë.
• Një fëmijë "me diell" mund të studiojë jo vetëm në një shkollë të specializuar, por edhe në një shkollë të përgjithshme.
• Njerëzit me sindromën Down mund të bëhen pjesë e shoqërisë: të gjejnë miq, të hyjnë në aleanca martese, të punojnë, të realizohen në kreativitet.
• Njerëzit me këtë diagnozë sot jetojnë mesatarisht 50 vjet. Edhe pse deri vonë jetëgjatësia mesatare ishte shumë më e ulët.

Pasi të keni vendosur të mbani shtatzëninë, pavarësisht nga diagnoza, duhet të përqendroheni në parashikimet pozitive. Në të gjithë botën, njerëzit me çrregullime gjenetike bëjnë jetë normale. Kjo është e mundur edhe në vendet e CIS, ku vitet e fundit vëmendje e madhe i është kushtuar çështjes së përshtatjes së fëmijëve të veçantë në shoqëri.

Është e pamundur të diagnostikosh nëse një fëmijë ka një patologji me 100 për qind siguri. Megjithatë, sindroma Down ka simptoma gjatë shtatzënisë.

Disa teste, të kombinuara me njëri-tjetrin dhe faktorë rreziku si mosha dhe historia familjare, mund të japin një vlerësim të gjasave që një fëmijë të mbartë gjenin e gjenit trisomia 21, por ata kanë një rrezik të abortit.

Në rrethana normale, një qelizë njerëzore përmban 23 çifte kromozomesh, ku çdo çift përbëhet nga një kromozom nga secili prind. Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trizomia 21, ndodh kur një fëmijë ka një kopje shtesë të kromozomit 21 në disa ose të gjitha qelizat e tij.

Pse shfaqet, shkaqet e sindromës down (një kromozom shtesë i plotë ose i pjesshëm) në fetus janë ende të panjohura. Rreziku i moshës për trizominë 21 është i vetmi faktor i provuar. 80% e fëmijëve me sindromën Down lindin nga gratë pas moshës 30 vjeç.

Çdokush mund të ketë një fëmijë me një anomali kromozomale

Në kundërshtim me besimin popullor, një fëmijë nuk trashëgon sindromën Down.
Lloji i vetëm që mund të kalohet nga prindi tek fëmija është zhvendosja e jashtme. Megjithatë, është një formë e rrallë, e diagnostikuar herët në shtatzëni.

Trashëgimia e zhvendosjes do të thotë që babai ose nëna kanë riorganizuar materialin gjenetik. Kjo do të thotë që personi është një bartës i ekuilibruar, ai që nuk ka asnjë shenjë apo simptomë, por mund t'ia kalojë lehtësisht një fëmije.

Rreziqet e trizomisë

Bisedoni me mjekun tuaj për të zbuluar nëse jeni në rrezik për sindromën Down gjatë shtatzënisë.
Rreziku i pritshëm i trizomisë 21 është shkaku themelor i sindromës Down në pothuajse 95% të rasteve. Në këtë rast, fëmija merr tre kopje të kromozomit 21 në të gjitha qelizat në vend të dy, një nga secili prind.

Ndodh si rezultat i ndarjes jonormale të qelizave gjatë zhvillimit të spermës ose vezëve. Njerëzit me këtë lloj kanë një kromozom shtesë (47 në vend të 46) në çdo qelizë.
Faktorët e rrezikut mund të ndryshojnë në varësi të llojit të anomalisë.

Rreziku themelor i Trizomisë 21:

• Rreziku për të pasur një fëmijë me një problem gjenetik rritet me rritjen e një gruaje.
• Ka një shtatzëni të mëparshme në të cilën fetusi kishte sindromën Down. Gratë që kanë pasur një shtatzëni me trisomi 21 kanë një shans 1 në 100 për të pasur një fëmijë tjetër të tillë.

Mozaicizmi. Kjo specie shkaktohet vetëm nga disa qeliza që prodhojnë 47 kromozome. Mozaiku shfaqet në 3 nga 100 persona me sindromën Down. Faktorët e rrezikut për mozaicizëm janë të ngjashëm me ata për trisominë 21.

Rreziku individual i Trizomisë 21 ndodh me translokimin - i vetmi që mund të kalohet nëpër familje. Një person me këtë lloj ka 46 kromozome, por një pjesë e një kromozomi prishet dhe më pas ribashkohet me një kromozom tjetër.

Ju mund të jeni bartës i një kromozomi të translokimit nëse keni:

• Historia familjare e sindromës Down.
• Kishte fëmijë të tjerë me këtë patologji.

A është e mundur të përcaktohet sindroma down me ultratinguj?

Ekziston një shans i vogël që specialisti të zbulojë sindromën down në ultratinguj. Këto përfshijnë një rritje të vëllimit të lëkurës në pjesën e pasme të kokës, një rënie në madhësinë e kofshës ose një kist në tru. Sipas mjekëve, sindroma down nuk mund të diagnostikohet me ultratinguj. Ky test nuk do të zbulojë rrezikun e pritshëm të trisomisë 21.

Një imazh me ultratinguj në javën e 20-të mund të përdoret për të kontrolluar sindromën Down në një fetus.

1 Ultratinguj i një fetusi me një fshikëz të madhe 2 Rritje NT dhe mungesë e kockave të hundës në një fetus 11-javor me sindromën Down

Eko me ultratinguj të sindromës Down që tregojnë një rrezik të shtuar kur shihet në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Një fetus me sindromën Down mund të ketë një kockë të vogël ose të munguar të hundës, barkushe të mëdha cerebrale, trashësi palosje okupitale dhe një arterie anormale nënklaviane të djathtë.
Prania ose mungesa e shumë veçorive është më e saktë.

Kthimi