Keqformimet kongjenitale. Keqformimet kongjenitale të fetusit

Parentsshtë shumë e vështirë për prindërit të dëgjojnë se fëmija i tyre ka aftësi të kufizuara në zhvillim. Ky informacion shpesh bëhet i njohur edhe gjatë diagnostikimit intrauterin. Si rregull, familja përjeton një tronditje të rëndë psikologjike, por edhe më keq, prindërit shpesh fillojnë të fajësojnë veten për atë që ka ndodhur, duke mos shpresuar se do të mund të lindin ndonjëherë një fëmijë të shëndetshëm. Pse ndodhin defekte të lindjes dhe çfarë do të ndodhë më pas për fëmijët me defekte në zhvillim?

Para së gjithash, duhet të dini: një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë në çdo familje, madje edhe nga prindër të rinj dhe të shëndetshëm. Sipas statistikave, frekuenca e këtyre rasteve arrin 5%. Zbulimi i shkaqeve të keqformimeve kongjenitale të fetusit (CMF) është një nga detyrat më të rëndësishme të mjekësisë, por në të njëjtën kohë duhet thënë se deri më tani jo të gjitha janë studiuar dhe klasifikuar. Deri në 50% të patologjive nuk mund të shoqërohen me ndonjë shkak specifik. Sidoqoftë, tashmë është bërë shumë punë në këtë drejtim.

Defektet e zhvillimit (anomalitë, defektet) konsiderohen të jenë devijime funksionale dhe strukturore nga norma. Defektet më serioze përfshijnë:

Defekte kongjenitale të zemrës;
Defektet e tubit nervor;
Sindroma Daun.

Keqformimet e fetusit: shkaqet

Të gjitha keqformimet kongjenitale mund të ndahen me kusht në dy grupe të mëdha: trashëgimore (mutacione gjenesh) dhe të fituara gjatë zhvillimit intrauterin. Shpesh, të dy këta faktorë mund të ndikojnë në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale, dhe shkaqe të tilla quhen multifaktoriale.

Për sa i përket ashpërsisë, keqformimet e fetusit mund të klasifikohen si mesatarisht të rënda (ato që kërkojnë trajtim, por nuk kërcënojnë jetën e fëmijës), të rënda - që kërkojnë trajtim të menjëhershëm dhe vdekjeprurëse, të papajtueshme me jetën.

Shumica e keqformimeve kongjenitale ndodhin gjatë tremujorit të parë. Gametopatitë janë rezultat i mutacioneve në qelizat embrionale ose anomalive në spermatozoidë dhe vezë. Blastopatitë zhvillohen brenda dy javëve të para pas fekondimit. Embriopatitë janë patologjitë më të zakonshme, që ndodhin midis 2 dhe 8 javëve të shtatzënisë. Në fund të fundit, fetopatitë mund të ndodhin pas 9 javësh - për shembull, kriptorkidizmi ose hipoplazia e organeve.

Keqformimet e fetusit mund të prekin një organ, ose disa në të njëjtën kohë. Çrregullimet sistemike përfshijnë anomali të sistemit të frymëmarrjes, sistemit nervor, kardiovaskular, muskuloskeletal, riprodhues, urinar dhe tretjes. Defekte të tilla si defektet e fytyrës, syve, veshëve, qafës, qiellzës dhe buzëve dallohen në grupe të ndara.

A është e mundur të supozohet paraprakisht që fëmija mund të ketë keqformime kongjenitale? Ekzistojnë grupe rreziku, të cilat përfshijnë kategoritë e mëposhtme të prindërve:

Familjet në të cilat tashmë kanë lindur fëmijë me keqformime kongjenitale;
Familjet ku prindërit kanë të afërm gjaku me keqformime kongjenitale;
Prindërit janë mbi 35 për gratë dhe 50 për burrat;
Bashkëshortësia midis prindërve;
Ekspozimi ndaj faktorëve teratogjenikë (të jetuarit në një vend ekologjikisht të pafavorshëm, rrezatimi, puna në industri të rrezikshme).

Shkaqet teratogjene të keqformimeve të fetusit janë jashtëzakonisht të gjera - ka të paktën katërqind prej tyre. Të gjithë prindërit, pa përjashtim, dinë për rreziqet e varësisë nga droga, alkoolizmi dhe pirja e duhanit gjatë shtatzënisë, por shkaqet e keqformimeve kongjenitale nuk janë të kufizuara në këto pika.

Një nga faktorët shumë të rrezikshëm të ekspozimit janë sëmundjet virale, të pësuara nga një grua në tremujorin e parë të shtatzënisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për virusin e rubeolës. Fatkeqësisht, në disa raste, fetusi mund të përjetojë ndryshime të pakthyeshme që nuk kanë të bëjnë me jetën.

Marrja e ilaçeve (sidomos ato hormonale) në tremujorin e parë mund të jetë gjithashtu jashtëzakonisht e rrezikshme, kështu që mjekët nuk lodhen kurrë duke paralajmëruar se çdo trajtim gjatë kësaj periudhe duhet të kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku.

Çrregullimet endokrine të nënës, përfshirë diabetin e sheqerit, janë gjithashtu në rrezik. Rrezatimi (rrezatimi, rrezet X) në disa raste mund të shkaktojë anomali të fetusit dhe kjo është arsyeja pse ekzaminime të tilla në tremujorin e parë kryhen vetëm për arsye shëndetësore dhe nën një mbrojtje të besueshme.

Të jetosh në një zonë ekologjikisht të pafavorshme - pranë minierave, ndërmarrjeve metalurgjike dhe vendeve të ngjashme - është një rrezik i madh për zhvillimin e fëmijës. Përveç kësaj, anomalitë në zhvillimin e sistemit kardiovaskular të fetusit gjenden gjithashtu në gratë që jetojnë në zona të larta malore me ajër të hollë. Lëndimet dhe rëniet, pozicioni jo i duhur i fetusit, prania e tumoreve mund të ndikojë në furnizimin me gjak të fetusit dhe të shkaktojë keqformime kongjenitale.

Ushqimi i nënës gjithashtu mund të ndikojë në shfaqjen e keqformimeve të fetusit - për shembull, mungesa e acidit folik ka treguar që rrit rrezikun e anomalive të tubit nervor tek një fëmijë. Së fundmi, puna e babait të fëmijës në punë të rrezikshme mund të çojë në anomali të spermatozoideve, e cila është gjithashtu një nga shkaqet e keqformimeve kongjenitale.

Si të veprojmë nëse një fëmijë ka një defekt në zhvillim

Ne tashmë kemi thënë në lidhje me tronditjen që pëson pa ndryshim prindërit në këtë lajm. Por ju duhet të përpiqeni ta përballoni atë shpejt - ndoshta me ndihmën e specialistëve. Nëse patologjitë nuk janë në përputhje me jetën, dhe koha ju lejon të ndërprisni shtatzëninë, mjekët do t'ju tregojnë menjëherë për këtë.

Jeta e fëmijëve me keqformime fetale kryesisht varet nga afatet kohore të masave të marra. Sot, edhe defektet më të vështira operohen me sukses dhe shpesh operacionet kryhen në ditët e para të jetës. Një numër defektesh ju lejojnë të shtyni operacionin ose madje t'i nënshtroheni një trajtimi konservativ. Prindërit duhet të përpiqen të mbledhin sasinë maksimale të informacionit në lidhje me këtë sëmundje në mënyrë që të njohin të gjitha simptomat dhe tiparet e trajtimit të saj. Sigurisht, foshnje të tilla do të jenë nën mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore dhe do t'i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta. Ekzistojnë një numër kufizimesh të veprimtarisë dietike dhe fizike për të cilat do t'ju tregojë pediatri juaj.

Keqformimet kongjenitale të fetusit (CM) janë ndoshta ndërlikimi më i rrezikshëm i shtatzënisë, duke çuar në paaftësi të fëmijëve dhe vdekje.

Lindja e një fëmije me defekte të lindura të zhvillimit është gjithmonë një traumë e madhe për çdo prind. Statistikat në këtë drejtim nuk janë qetësuese: në Rusi, incidenca e keqformimeve kongjenitale arrin 5-6 raste për 1000 fëmijë.

1. I trashëgueshëm

Sëmundjet trashëgimore janë rezultat i mutacioneve të gjeneve. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të një organizmi për shkak të rirregullimeve në strukturat që janë përgjegjëse për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Këto përfshijnë sindromën Daun, sindromën Patau dhe të tjerët.

2. Të lindura

Anomalitë kongjenitale janë sëmundje të fituara në mitër për shkak të ndikimit të faktorëve të jashtëm (dhe elementëve gjurmë, trauma gjatë shtatzënisë, etj.). Ato mund të prekin pothuajse çdo organ. Keqformimet kongjenitale të fetusit përfshijnë defekte të zemrës, moszhvillim të trurit, deformime maksilofaciale, etj.

3. Multifaktorial (faktor i kombinuar)

Ndarja e anomalive të zhvillimit të fetusit në specie është mjaft arbitrare, sepse në shumicën dërrmuese të rasteve, vonesat në zhvillim janë një kombinim i faktorëve të trashëguar dhe të lindur.

Klasifikimi i keqformimeve të fetusit

Keqformimet më të zakonshme të fetusit janë:

Aplasia (mungesa e ndonjë organi);
Dystopia (vendndodhja e organit në një vend jo karakteristik për të);
Ektopia (zhvendosja e një organi jashtë ose në një zgavër të trupit ngjitur);
Hipotrofia, hipoplazia (ulja e peshës së fetusit, moszhvillimi);
Hipertrofi, hiperplazi (rritje në madhësinë e ndonjë organi);
Atresia (bllokimi i vrimave natyrore);
Bashkimi i organeve të çiftëzuara;
Stenoza (ngushtimi i kanaleve dhe hapjeve të organeve të fetusit);
Gigantism (një rritje në trup dhe organet e brendshme të fetusit në madhësi);
Diskronia (përshpejtimi ose frenimi i zhvillimit të proceseve).

Unë do të doja të theksoja se ashpërsia e patologjive mund të jetë krejtësisht e ndryshme. Kjo varet nga vendndodhja e prishjes gjenetike, si dhe nga kohëzgjatja dhe intensiteti i efektit toksik në fetus. Nuk ka ndonjë korrelacion të qartë midis tyre.

Një grua që ka qenë toksike gjatë shtatzënisë mund të sjellë në jetë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm. Në të njëjtën kohë, rreziku i një vonese të zhvillimit në pasardhësit e ardhshëm të këtij fetusi mbetet, si rezultat i prishjes gjenetike me mungesën e manifestimeve klinike.

Shkaqet e keqformimeve të fetusit

Çështja e studimit të patologjive të zhvillimit të fetusit është shumë e ndryshme. Kjo temë trajtohet nga specialistë të niveleve dhe drejtimeve të ndryshme - gjenetikë, embriologë, neonatologë, specialistë të diagnostifikimit para lindjes.

Ndonjëherë nuk është aq e lehtë për të kuptuar shkaqet e VLOOKUP. Devijimet në grupin e kromozomeve të njërit ose të dy prindërve çojnë në lindjen e një fëmije me sëmundje të tilla si sindroma Daun, sindroma Patau, sindroma Edwards, hemofilia, verbëria e ngjyrave, etj.

Shkaku i patologjive të trashëgueshme është një mutacion gjen. Efekte të ndryshme të pafavorshme në organet e fetusit gjatë shtatzënisë, veçanërisht gjatë periudhave kritike të zhvillimit të tij, çojnë në shfaqjen e anomalive kongjenitale. Faktorët që shkaktojnë CM quhen teratogjenikë.

Faktorët më të studiuar teratogjenik:

ilaçe (marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatëzënësisë ose gjatë një periudhe të caktuar të shtatzënisë);
infektive (fruthi, dhenve, të transmetuara nga nëna te fetusi);
rrezatimi jonizues (rrezet X, rrezatimi radioaktiv);
faktor alkooli (marrja e një sasie të madhe alkooli nga një grua shtatzënë mund të çojë në sindromë të rëndë alkooli në fetus, e papajtueshme me jetën);
faktori nikotinë (pirja e duhanit gjatë shtatzënisë mund të provokojë një vonesë në zhvillimin e fëmijës);
toksike dhe kimike (gratë që punojnë në industri të rrezikshme, disa muaj para shtatzënisë dhe për të gjithë periudhën e saj, duhet të përjashtojnë kontaktet me substanca kimike dhe toksike agresive për të shmangur shfaqjen e një efekti teratogjenik në fetus);
mungesa e vitaminave dhe mikroelementeve (mungesa e acidit folik dhe acideve të pangopura omega-3, proteinave, jodit, mungesa e një diete të ekuilibruar mund të çojë në një vonesë në zhvillimin e fetusit, përçarje të trurit).

Shpesh, një predispozitë e trashëgueshme luan një rol të rëndësishëm në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Nëse prindërit ose anëtarët e familjes së ngushtë të fëmijës kanë pasur keqformime kongjenitale, atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me të njëjtat defekte rritet shumë herë.

Periudhat kritike të zhvillimit të fetusit

Zhvillimi intrauterin i fetusit zgjat mesatarisht 38-42 javë. Gjatë gjithë kësaj kohe, fetusi është i mbrojtur mirë nga faktorët e jashtëm nga pengesa placentare dhe sistemi imunitar i nënës. Por ka 3 periudha kritike në të cilat ai është shumë i prekshëm nga agjentët e dëmshëm. Prandaj, në këtë kohë, një grua shtatzënë duhet të kujdeset veçanërisht për veten e saj.

Periudha e parë kritike ndodh afërsisht 7-8 ditë pas fekondimit, kur embrioni kalon fazën e implantimit në mitër. Periudha tjetër e rrezikshme është nga 3 në 7 dhe nga 9 në 12 javë të shtatzënisë, kur formohet placenta. Ekspozimi ndaj sëmundjeve, kimike ose rrezatimit ndaj një gruaje shtatzënë gjatë këtyre periudhave mund të çojë në keqformime të fetusit intrauterine.

Periudha e tretë kritike e shtatzënisë është javët 18-22, kur vendosen lidhjet nervore të trurit dhe sistemi hematopoietik fillon të funksionojë. Një vonesë në zhvillimin mendor të fetusit shoqërohet me këtë periudhë.

Faktorët e rrezikut për anomalitë e fetusit

Faktorët e rrezikut për keqformim kongjenital nga ana e nënës:

mosha mbi 35 vjeç - prapambetje e rritjes intrauterine, çrregullime gjenetike;
mosha deri në 16 vjeç - prematuriteti, mungesa e vitaminave dhe mineraleve;
status i ulët shoqëror - infeksione, hipoksi fetale, premature, ngadalësim i rritjes intrauterine;
mungesa e acidit folik - keqformime kongjenitale të sistemit nervor;
alkooli primar, ilaçet dhe pirja e duhanit - vonimi i rritjes intrauterine, sindroma e vdekjes së papritur, sindroma e alkoolit fetal;
infeksionet (dhenve, rubeola, infeksionet e herpesit, toksoplazmoza) - keqformime kongjenitale, prapambetje e rritjes intrauterine, pneumoni, encefalopati;
hipertensioni arterial - vonimi i rritjes intrauterine, asfiksia;
polihidramnios - keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror, patologji e traktit gastrointestinal dhe veshkave;
sëmundjet e gjëndrës tiroide - hipotiroidizëm, tireotoksikozë, goiter;
sëmundja e veshkave - vonimi i rritjes intrauterine, nefropatia, lindja e vdekur;
sëmundjet e mushkërive dhe zemrës - defekte kongjenitale të zemrës, vonimi i rritjes intrauterine, prematuriteti;
anemi - vonimi i rritjes intrauterine, lindja e vdekur;
gjakderdhje - anemi, parakohshme, lindje e vdekur

Faktorët e rrezikut për keqformime kongjenitale nga fetusi:

anomali të paraqitjes fetale - hemorragji, keqformime kongjenitale, trauma;
shtatzënia e shumëfishtë - transfuzioni fetofetal, asfiksia, prematuriteti;
vonimi i rritjes intrauterine - lindja e vdekur, keqformimet kongjenitale, asfiksia,
Faktorët e rrezikut gjatë lindjes:
lindje e parakohshme - e mbushur me zhvillimin e asfiksisë;
lindje e vonë (vonesë në punë për 2 javë ose më shumë) - zhvillimi i asfiksisë ose lindjes së foshnjës është i mundur;
punë e gjatë - asfiksia, lindja e vdekur;
prolapsi i kërthizës - asfiksia.

Anomalitë e placentës:

placentë e vogël - vonimi i rritjes intrauterine;
placentë e madhe - zhvillimi i rënies së fetusit, dështimi i zemrës;
shkëputje e parakohshme e placentës - humbja e madhe e gjakut është e mundur, zhvillimi i anemisë;
placenta previa është e mbushur me humbje të gjakut dhe zhvillimin e anemisë.

Diagnostifikimi i keqformimeve të fetusit

Diagnostikimi para lindjes i anomalive të fetusit dhe patologjive gjenetike është një proces shumë kompleks. Një nga fazat e kësaj diagnoze janë ekzaminimet e depistimit të caktuara për një grua shtatzënë në javët 10-12, 20-22 dhe 30-32 (në çdo tremujor). Ky test është një test gjaku për shënjuesit serik biokimikë të patologjisë kromozomale (keqformimeve).

Kjo do të bëjë të mundur marrjen e një supozimi në lidhje me praninë ose mungesën e anomalive kromozomale në fetus, dhe një skanim me ultratinguj si një metodë shtesë diagnostike do të tregojë nëse ka anomali në zhvillimin fizik të fetusit. Ekografia duhet të kryhet nga një specialist shumë i kualifikuar dhe në pajisje me cilësi të lartë. Rezultatet e secilit studim vlerësohen bashkërisht, pa u prishur me njëri-tjetrin.

Kontrolli nuk garanton patologji njëqind për qind, vetëm ju lejon të identifikoni një grup me rrezik të lartë midis grave shtatzëna. Kjo është një masë e rëndësishme dhe e domosdoshme dhe, pavarësisht nga natyra vullnetare, shumica e nënave në pritje e kuptojnë këtë. Shpesh ka raste kur specialistët e kanë të vështirë të përgjigjen në pyetjen e pranisë së defekteve gjenetike në fetus. Pastaj, varësisht nga tremujori i shtatzënisë, caktohet pacienti metodat kërkimore invazive:

(studimi i vileve korionike)

Isshtë bërë në tremujorin e parë të shtatzënisë (11-12 javë) dhe ju lejon të identifikoni anomalitë gjenetike në zhvillimin e fetusit.

amniocenteza (ekzaminimi i lëngut anatomik në të cilin ndodhet fetusi)

Në tremujorin e parë, kjo analizë zbulon hiperplazinë e lëvore të veshkave, në tremujorin e dytë - sëmundjet e sistemit nervor qendror, patologjitë kromozomale.

placentocenteza (ekzaminimi i grimcave të placentës)

Kryhet nga 12 deri në 22 javë të shtatzënisë për të identifikuar patologjitë gjenetike.

(marrja e gjakut nga kërthiza e fetusit)

Ju lejon të identifikoni ndjeshmërinë e fetusit ndaj sëmundjeve gjenetike ose infektive.

Gratë shtatzëna referohen në një konsultë të detyrueshme me gjenetikë:

mosha e të cilëve është mbi 35 vjeç;
kanë një fëmijë ose fëmijë me aftësi të kufizuara gjenetike;
keni një histori të aborteve spontane, shtatzënisë së pazhvilluar, lindjes së foshnjës;
në familjen e së cilës ka të afërm me sindromën Daun dhe anomali të tjera kromozomale;
të rikuperuar nga sëmundjet virale në tremujorin e parë të shtatzënisë;
marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatzënisë;
të ekspozuar ndaj rrezatimit.

Për të diagnostikuar patologjitë e fetusit pas lindjes, përdorni metodat e mëposhtme të hulumtimit: analiza të gjakut, urinës dhe lëngjeve të tjera biologjike, rrezeve X, rezonancës magnetike, ultrazërit, angiografisë, bronkos dhe gastroskopisë, metoda të tjera imune dhe molekulare ...

Indikacionet për ndërprerjen e shtatzënisë

Çdo zbulim i keqformimeve kongjenitale të fetusit nënkupton një propozim për të ndërprerë shtatzëninë për të ashtuquajturat arsye mjekësore. Nëse një grua refuzon ta bëjë këtë dhe vendos të lërë fëmijën, ajo merret nën kontroll të veçantë dhe shtatzënia monitorohet më nga afër.

Por nëna e ardhshme duhet të kuptojë që jo vetëm ndjenjat dhe përvojat e saj janë të rëndësishme këtu, por edhe fakti që fëmijët e lindur me defekte serioze dhe patologji shpesh rezultojnë të jenë të pavlefshëm ose mbeten thellësisht të paaftë për jetën, e cila, natyrisht, është shumë e vështirë për çdo familje.

Ka indikacione të tjera për ndërprerjen e shtatzënisë:

neoplazma malinje (shtatzënia me kancer është kundërindikuar);
sëmundjet e sistemit kardiovaskular (defekte të zemrës, trombozë të venave të thella, tromboembolizëm);
sëmundjet neurologjike (skleroza e shumëfishtë, miastenia gravis);
sëmundjet infektive (në formë aktive, në faza akute dhe të rënda);
sëmundjet e gjakut dhe organet formuese të gjakut (hemoglobinopatia, anemia aplastike, leuçemia);
sëmundjet e syve (sëmundjet e nervit optik dhe retinës);
sëmundja e veshkave (urolitiaza në formë akute dhe me kalkula të mëdha, akute);
sëmundjet difuze të indit lidhës;
çrregullime endokrine (, tirotoksikozë, hipotiroidizëm i pakompensuar në forma të rënda);
disa sëmundje gjinekologjike;
indikacione obstetrike (rezistente ndaj terapisë dhe të rënda, shoqëruar me të vjella të rënda, sëmundje trofoblastike gestacionale, sëmundje të rënda trashëgimore të identifikuara gjatë shtatëzënësisë, etj.)

Aborti për arsye mjekësore kryhet vetëm me pëlqimin e pacientit.

Parandalimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Aktiviteti kryesor që synon parandalimin e shfaqjes së keqformimeve kongjenitale të fetusit është planifikimi i shtatzënisë. Përgatitja cilësore mund të ndikojë jo vetëm në suksesin e konceptimit, por edhe në procesin e shtatzënisë, lindjen e shpejtë dhe korrekte dhe shëndetin e nënës dhe fëmijës në të ardhmen.

Para planifikimit të një shtatzënie, është e nevojshme t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh: të kaloni teste për (STD), HIV, hepatit, sifilis, kontrolloni mpiksjen e gjakut, statusin hormonal, kanalizimin e zgavrës me gojë, bëni ultratinguj të organeve të legenit për të përjashtuar sëmundjet inflamatore dhe neoplazmat, vizitoni një terapist për të identifikuar të gjitha sëmundjet e mundshme kronike, idealisht testimin gjenetik për të dy prindërit.

Pika kryesore në parandalimin e anomalive kongjenitale të fetusit është mbajtja e një jetese të shëndetshme, heqja dorë nga zakone të këqija, ushqimi i ekuilibruar dhe ushqyes, duke përjashtuar çdo faktor negativ dhe të dëmshëm që ndikon në trupin tuaj. Gjatë shtatzënisë, është e rëndësishme të trajtoheni në mënyrë të shpejtë të gjitha sëmundjet e mundshme dhe të ndiqni udhëzimet e obstetër-gjinekologut.

Trajtimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Trajtimet për keqformimet kongjenitale të fetusit ndryshojnë shumë në varësi të natyrës dhe ashpërsisë së anomalisë. Fatkeqësisht, statistikat për këtë çështje nuk janë inkurajuese. Një e katërta e fëmijëve me anomali kongjenitale vdesin brenda vitit të parë të jetës.

Keqformimet kongjenitale të fetusit zënë vendin e 2-3-të në strukturën e vdekshmërisë perinatale. Një person mund të ndiejë pasojat e këtyre veseve gjatë gjithë jetës së tij, duke qenë i paaftë. Ka defekte të zhvillimit që nuk janë në përputhje me jetën, ka vese të korrigjuara lehtësisht, ka vese me të cilat mund të mbijetosh, por ndjeje defektin tënd gjithë jetën.

Për zbulimin në kohë, është e nevojshme të identifikohen faktorët e rrezikut: lindja e një fëmije me defekte të zhvillimit në të kaluarën, faktorë të trashëguar, ekspozim i dëmshëm në punë gjatë shtatzënisë, sëmundja e nënës, prania e infeksionit, marrja e ilaçeve, prania e abortit të përsëritur, devijimet gjatë kërkimeve gjenetike, etj.

Keqformimet zbulohen me metodat e hulumtimit me ultratinguj, e para prej të cilave përshkruhet jo më vonë se 17 javë të shtatzënisë.
Në gratë me faktorë rreziku, një studim i tillë kryhet veçanërisht me kujdes. Nëse zbulohet një keqformim, rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë për arsye mjekësore.

Hidrocefalusi i fetusit:

Hidrocefalusi ndodh në 3-8 nga 10 mijë të sapolindur. Shpesh kombinohet me lloje të tjera të veseve. Nëse zbulohet në fazat e hershme, tregohet ndërprerja e shtatzënisë. Në shtatzënitë e plota, lindja kryhet si zakonisht, për të parandaluar dëmtimin e perinealit, perineumi shpërndahet. Me vdekjen fetale antenatale, kryhet një kraniotomi (operacion shkatërrues i fetusit). Në 50% të rasteve, rezultati për fetusin është i pafavorshëm. Nëna mund të ketë komplikime traumatike, anomali të punës, hemorragji pas lindjes, nëninvolucion pas lindjes të mitrës.

Mikrocefalia:

Me mikrocefalinë, vërehet një rënie në vëllimin e kokës, ndërsa tek fëmijët, shpesh vërehet një rënie në zhvillimin mendor.
Me një rënie të theksuar, veçanërisht kur kombinohet me një patologji tjetër, tregohet aborti. Një rënie e lehtë në mungesë të faktorëve të tjerë të zhvillimit mund të interpretohet si një tipar individual i zhvillimit.

Anencefalia e fetusit:

Anencefalia karakterizohet nga mungesa e hemisferës cerebrale dhe pjesa më e madhe e qafës së kafkës; mund të ketë një shkelje të pjesshme të zhvillimit të trurit të mesëm dhe diencefalonit. Ka sy të fryrë dhe qafë të shkurtër. Më e zakonshme tek femrat. Mund të jetë me patologji gjenetike, për shkak të veprimit të rreziqeve në punë (rrezatimi, rreziqet kimike), te narkomanët, abuzuesit e substancave, në diabet. Shpesh kombinohet me lloje të tjera të keqformimeve.

Diagnostifikimi para lindjes duke përdorur ultrazërit. Mund të dyshohet nga ekzaminimi i jashtëm obstetrik (koka e vogël dhe me formë të çuditshme).
Në ekzaminimin vaginal, vëmendja tërhiqet nga mungesa e qemerit të kafkës, kockat e bazës së kafkës dhe formacionet nënkortikale pulsuese janë të prekshme. Fetusi mund të mbetet jetësor deri në lindje, por shumë shpejt vdes pas lindjes. Me diagnozën para lindjes, tregohet lindja e hershme.

Mos mpiksja e kanalit kurrizor:

Mos infektimi i kanalit kurrizor (spina bifida) mund të shoqërohet me dalje herniale dhe rrjedhje të lëngut cerebrospinal. Mos mbyllja e kanalit kurrizor është një lloj mjaft i zakonshëm i patologjisë së SNQ. Më e zakonshme në Evropë sesa në Azi. Shkaku i sëmundjes është patologjia gjenetike. Sidoqoftë, kjo patologji mund të jetë kur një grua shtatzënë është e ekspozuar ndaj pilula gjumi, ajo shpesh ndodh në diabet. Mund të kombinohet me defekte, veçanërisht me defekte të tjera të sistemit nervor qendror dhe patologjinë e këmbëve.

Diagnoza para lindjes kryhet duke përdorur një ekzaminim me ultratinguj. Shkalla e lindjes së vdekur është 25%, nga ata që kanë lindur të gjallë, rreth gjysma mbijetojnë. Prognoza për fetusin varet nga ashpërsia dhe nga niveli në lidhje me shpinë. Në 25% të të porsalindurve, paralizimi i plotë manifestohet, pjesa tjetër gjithashtu ka ndërlikime dhe kërkohet rehabilitimi i shkallëve të ndryshme të intensitetit. Prandaj, nëse kjo patologji zbulohet gjatë shtatëzënësisë, rekomandohet aborti.

Në rast të lindjes së një fëmije me këtë patologji, është e nevojshme, nëse është e mundur, të përjashtohet traumatizimi, infektimi i arsimit dhe të organizohet një ekzaminim pediatër. Ka vëzhgime se marrja e acidit folik gjatë shtatëzënësisë mund të zvogëlojë rrezikun e kësaj patologjie.

Keqformimet e veshkave dhe traktit urinar:

Lloji më i zakonshëm i patologjisë është sëmundja policistike e veshkave. Një proces i dyanshëm mund të çojë në vdekjen e një fëmije dhe është një tregues për ndërprerjen e shtatzënisë nëse zbulohet një defekt në zhvillim. Në një proces të njëanshëm, çështja e abortit nuk është kategorike. Me hidronefrozë, çështja e ndërprerjes së shtatzënisë vendoset në varësi të shkallës së ashpërsisë, në mungesë të defekteve të tjera në rastin e një procesi të njëanshëm, shtatzënia mund të vazhdojë. Aktualisht, është zhvilluar një teknikë për shpimin e veshkës së fetusit për të pompuar lëngun e tepërt në mënyrë që të ruhet funksioni.

Defekte kongjenitale të zemrës tek fëmijët:

Prognoza varet nga ashpërsia e defektit dhe mundësia e rehabilitimit pas lindjes. Anomalitë e murit të barkut dhe defektet gastrointestinale. Hernia diafragmatike, në të cilën organet e barkut zhvendosen zakonisht në gjoks, shpesh kombinohet me lloje të tjera të patologjisë, përqindja e lindjeve të vdekura dhe vdekshmëria e porsalindur është e lartë. Nëse zbulohet, ndërprerja e shtatzënisë tregohet në gjysmën e parë.

Anomalitë e fytyrës dhe qafës:

Llojet më të zakonshme të patologjisë janë çarja e buzës dhe qiellzës. Një buzë e çarë (e quajtur më parë një buzë e çarë) është një defekt i zakonshëm, dhe diagnostikimi me ultratinguj para lindjes i një defekti të tillë është i vështirë. Në zhvillimin e një anomalie të tillë, faktorët trashëgues dhe zakonet e këqija kanë një rëndësi të madhe, megjithatë, është vërejtur se kur merrni acid folik gjatë shtatzënisë, rreziku i një anomalie zvogëlohet.

Prognoza është e favorshme, teknikat kozmetike kirurgjikale bëjnë të mundur arritjen e korrigjimit. Vërtetë, këto operacione kryhen disa muaj pas lindjes. Mund të ketë probleme me ushqyerjen me gji. Më serioz është kombinimi i një buzë të çarë dhe një qiellzë. Në këtë rast, kombinimet me defekte të tjera janë më të zakonshme, dhe korrigjimi i defektit është më i vështirë. Një zë hundor mund të mbetet. Vështirësi të mëdha për të ushqyer foshnjën.

Anomalitë e gjymtyrëve:

Defektet më të zakonshme janë rritja e numrit të gishtërinjve (polydacthelia), bashkimi i gishtërinjve dhe zvogëlimi i numrit të tyre (sindakeli), mund të ketë shkurtim të gjymtyrëve (piromelia), mungesë të gjymtyrëve (amelia) ose pjesë të gjymtyrët (hemimelia), bashkimi i gjymtyrëve të poshtme në një (“sirena”) etj.

Keqformimet e sistemit riprodhues:

Diagnostikuar rrallë në periudhën para lindjes, mund të zbulohet në periudhën neonatale, dhe në vajza, ndonjëherë tashmë në pubertet dhe madje edhe më vonë. Sëmundjet gjenetike diagnostikohen ndonjëherë gjatë shtatëzënësisë duke përdorur teste speciale. Individët nga grupi i rrezikut (trashëgimia, mosha, profesioni i dëmshëm) duhet të ekzaminohen në qendrat gjenetike.

Sëmundja hemolitike e fetusit:

Kjo sëmundje ndodh për shkak të papajtueshmërisë së gjakut të nënës dhe fetusit. Më shpesh kjo ndodh për shkak të papajtueshmërisë për faktorin Rh kur nëna ka gjak Rh negativ, dhe fëmija ka gjak Rh pozitiv. Kjo ka të ngjarë nëse babai i fëmijës ka gjak Rh pozitiv. Sa më shumë shtatzëni të ketë një grua, aq më e mundshme është ndërlikimi. Më rrallë, ndryshimet hemolitike mund të zhvillohen për shkak të papajtueshmërisë së grupeve të gjakut ABO.

Ekzistojnë format e mëposhtme të sëmundjes hemolitike të fetusit: anemike, edematoze dhe hemolitike.
Parandalimi. Parandalimi i aborteve dhe aborteve, përdorimi i kontracepsionit, përdorimi i serumit special ditën e parë pas lindjes. Trajtimi. Gjatë shtatzënisë, titulli i antitrupave përcaktohet nëse zbulohet gjaku Rh-pozitiv i burrit. Nëse zbulohet një titër i antitrupave, shtrimi në spital, trajtimi dhe lindja e hershme kryhen në një spital të maternitetit të specializuar. Në vitet e fundit, është përdorur teknika e ekzaminimit intrauterin dhe trajtimit të fetusit duke përdorur amniocentezën dhe kordocentezën.

Makrosomia e fetusit:

Makrosomia quhet një rritje në peshën e fetusit më shumë se norma standarde për një moshë të caktuar të shtatzënisë. Luhatjet individuale janë të lejueshme, është e nevojshme të merren parasysh karakteristikat individuale, ndikimi gjenetik.

Me një shtatzëni të plotë, një fetus me peshë më shumë se 4000 g quhet i madh, dhe një fetus me peshë më shumë se 5000 g quhet gjigant. Makrosomia ndodh më shpesh me diabet, me formën edematoze të sëmundjes hemolitike të fetusit, dhe gjithashtu nëse gruaja shtatzënë abuzon me karbohidratet dhe ushqimet e yndyrshme. Zbulohet nga teknikat e jashtme obstetrike (matja në dinamikën e fundusit dhe perimetrin e fetusit), me ekzaminime me ultratinguj dhe së fundmi kur peshon një të porsalindur.

Me një fetus të madh, lindja është e mundur përmes kanalit natyror të lindjes në rastin e një legeni normal dhe madje edhe më të gjerë. Por me një fetus gjigand dhe një fetus të madh, me një legen të ngushtë, duhet të planifikohet një seksion cezarian. Komplikime të mundshme: mospërputhje klinike, traumatizëm i lindjes së nënës dhe fetusit, një rënie në funksionin shtrëngues të mitrës për shkak të tejzgjatjes së saj gjatë punës dhe pas lindjes, dobësi e punës, gjakderdhje, nëninvolucion i mitrës, si dhe komplikime të shoqëruara me metabolizëm të dëmtuar të karbohidrateve.

Fatkeqësisht, jo të gjithë foshnjat e porsalindura janë në gjendje të mirë shëndetësore, mungesë anomalish dhe defekte në lindje. Patologji të tilla konsiderohen si një nga ndërlikimet më serioze të shtatzënisë, të cilat shpesh çojnë në paaftësi dhe madje edhe në vdekjen e fëmijëve. Foshnjat e lindura me keqformime kongjenitale janë një provë serioze për prindërit e tyre. Dhe jo të gjitha familjet janë të afta të mbijetojnë një tronditje të tillë. Sot kemi vendosur të kuptojmë se çfarë shkakton zhvillimin e anomalive të ndryshme në një fëmijë, dhe ju mund ta ruani fëmijën tuaj nga kushte të tilla patologjike.

Për të filluar, faktorë të ndryshëm mund të çojnë në formimin e keqformimeve kongjenitale në fetus. Më shpesh, kjo patologji ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike të shkaktuara nga përdorimi i pijeve alkoolike, ilaçeve gjatë shtatzënisë. Keqformimet në zhvillimin e foshnjës mund të shkaktohen nga anomalitë e ndryshme në grupet e kromozomeve të babait dhe nënës, si dhe mungesa e vitaminave të rëndësishme në dietën e një gruaje shtatzënë.

Vini re se një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë absolutisht në çdo familje - i ri, i shëndetshëm, pa zakone të këqija, me një shtatzëni normale. Edhe shkencëtarët ende nuk kanë mundur të shpjegojnë këtë anomali. Mjekët bien dakord që lindja e një fëmije të tillë në një familje "normale" ka shumë të ngjarë për shkak të një faktori gjenetik. Kjo është, paraardhësit e nënës ose babait të foshnjës kishin një lloj devijimi të zhvillimit.

Specialistë të ndryshëm janë të angazhuar në studimin e patologjive të tilla - gjenetikë, neonatologë, embriologë, specialistë në diagnostikimin para lindjes. Por, për fat të keq, nuk është gjithmonë e mundur të kuptohen shkaqet e anomalive kongjenitale tek fëmijët.

Keqformimet kongjenitale të fetusit: klasifikimi

Devijimet në shëndetin e një fëmije të porsalindur mund të ndahen në dy grupe të mëdha - të trashëgueshme (domethënë, të ngulitura në inde dhe kromozome) dhe të lindura (të fituara gjatë zhvillimit intrauterin). Vini re se kjo ndarje është mjaft arbitrare, pasi që shumica e defekteve të zhvillimit janë shkaktuar nga një kombinim i predispozitës trashëgimore dhe ndikimeve të jashtme të pafavorshme (anomali multifaktoriale).

Në varësi të synimit dhe kohës së ekspozimit ndaj faktorëve të dëmshëm, dallohen defektet e mëposhtme të zhvillimit:

Gametopatitë janë ndryshime në qelizat embrionale që kanë ndodhur edhe para fekondimit. Këto janë defekte trashëgimore të bazuara në mutacione sporadike në qelizat embrionale prindërore.
Blastopatitë janë çrregullime që ndodhën në dy javët e para pas fekondimit.
Embriopatitë janë lezione që kanë prekur embrionin edhe para se të ngjitet në murin e mitrës. Shpesh, një efekt i tillë dëmtues në fetus ndodh në 4-6 javë të shtatzënisë dhe çon në zhvillimin e sëmundjes së zemrës, në 12-14 javë - bëhet shkak i anomalive të organeve gjenitale të fëmijës.
Fetopatitë janë sëmundje të fetusit që ndodhin nga java e 11-të e shtatzënisë deri në lindje. Patologji të tilla shpesh çojnë në lindje të parakohshme, asfiksi gjatë lindjes, përshtatje të dëmtuar të të porsalindurve në jetën jashtë barkut të nënës.

Sipas sekuencës së paraqitjes, defektet mund të jenë primare dhe dytësore. Lloji i parë shoqërohet me mutacione, ndikimin e faktorëve teratogjenë. E dyta është pasojë e defekteve primare (për shembull, hidrocefalusi, i cili ndodh me një hernie kurrizore).

Për sa i përket prevalencës, defektet ndahen në:

të izoluara - shënohen vetëm në një organ;
sistemik - disa defekte kryesore të lokalizuara në një sistem;
multiple - defekte që shënohen në dy ose më shumë sisteme.

Devijime të tilla mund të shoqërohen me mutacione, ndikimin e faktorëve teratogjenë.

Klasifikimi më i zakonshëm i keqformimeve kongjenitale është ndarja e devijimeve sipas parimit anatomofiziologjik, prezantuar nga OBSH në 1995. Anomalitë kongjenitale të sistemeve dhe organeve:

të sistemit kardio-vaskular;
Sistemi nervor qendror dhe organet shqisore;
fytyra dhe qafa;
organet e tretjes;
sistemi i frymëmarrjes;
sistemi urinar;
sistemi musculoskeletal;
organet gjenitale;
gjëndra endokrine;
lëkurë;
placentë;
të tjerët.

Keqformime të shumta kongjenitale - sindroma gjenetike, kromozomale dhe ekzogjene; devijime të pashkelura.

Kështu, keqformimet kongjenitale të fetusit përfaqësojnë një grup të veçantë devijimesh dhe anomalish të fëmijës që zhvillohen për arsye të ndryshme. Por kjo nuk do të thotë se është e pamundur të merresh me një shqetësim të tillë. Metodat moderne të diagnostifikimit para lindjes bëjnë të mundur identifikimin dhe eliminimin e disa defekteve edhe në fazën e zhvillimit intrauterin të foshnjës. Prandaj, në asnjë rast nuk duhet të humbni shpresën për lindjen e një fëmije të shëndetshëm.

Keqformimet kongjenitale të fetusit: shkaqet

Mjekët bëjnë dallimin midis tre llojeve të patologjive në shqyrtim. Nëse po flasim për zhvillimin jo normal të një organi ose një pjese të trupit, atëherë ata flasin për keqformime. Kjo kategori përfshin defekte kongjenitale të zemrës, spina bifida, paralizë cerebrale, fibrozë cistike, anemi dhe distrofi muskulore. Me dëmtime mekanike të një pjese të fetusit, e cila më parë zhvillohej normalisht, diagnostikohen lloje të ndryshme të deformimeve. Clubfoot është një shembull kryesor i kësaj patologjie. Nëse ka një zhvillim jonormal të indit kockor, nervor, lidhës, atëherë mjekët zakonisht flasin për dysplasia.

Disa anomali në zhvillimin e fetusit janë rezultat i mutacioneve, domethënë prania e gjeneve të dëmtuar. Ato janë të trashëgueshme ose lindin spontanisht gjatë formimit të qelizave embrionale. Anomalitë kromozomale i përkasin të njëjtës kategori shkaqesh. Shpesh, një defekt i lindur është rezultat i ndërveprimit të disa gjeneve me një lloj faktori mjedisor.

Shkaku i anomalive kongjenitale në fetus mund të jetë rrezatimi radioaktiv, helmimi me helme dhe kimikate dhe marrja e ilaçeve të fuqishme nga nëna gjatë shtatëzënësisë. Fetusi mund të mos zhvillohet si duhet për shkak të një pozicioni anormal në mitër. Pra, kur këmba mbështillet, foshnja zhvillon këmbë këmbë.

Kequshqyerja vepron si një faktor teratogjenik kur nëna ka mungesë të disa elementëve thelbësorë gjurmë, zakonisht zinkut. Kjo çon në shfaqjen e defekteve kongjenitale në zhvillimin e sistemit nervor (hidrocefalus), lakimit të shtyllës kurrizore, defekteve të zemrës, çarjes së qiellzës, mikro- dhe anafalmisë.

Ndër faktorët biologjikë të keqformimeve kongjenitale të fetusit, një rëndësi e veçantë i kushtohet viruseve të citomegalisë dhe rubeolës. Fëmijët që janë të infektuar me citomegalovirus mund të përjetojnë: peshë të ulët të lindjes, verdhëz neonatale dhe hepatit, mikrocefali, trombocitopeni, hernie inguinale, sëmundje policistike e veshkave, atresia e kanalit biliar. Me rubeolën në tremujorin e parë të shtatzënisë, mund të zhvillohet embriopatia, e cila manifestohet nga mikrofhtalmia, katarakti subtotal, shurdhimi dhe defektet e zemrës.

Së fundmi, alkoolizmi i prindërve dhe pirja e duhanit kanë një rëndësi të madhe në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Nëse nëna abuzon me alkoolin gjatë shtatzënisë, atëherë kjo mund të shkaktojë që fëmija të zhvillojë sindromën e alkoolit fetal; pirja e duhanit mund të çojë në një vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës.

Simptomat e zhvillimit të defekteve gjenetike në fetus

Keqformimet e formimit intrauterin të fetusit mund të zbulohen vetëm duke përdorur studime klinike dhe laboratorike gjatë shtatëzënësisë. Pra, sindroma Daun më tej çon në keqformime të shumëfishta të organeve të brendshme dhe prapambetje mendore të fëmijës. Anomalitë në zhvillimin e tubit nervor manifestohen nga mungesa e trurit, defekte në bashkimin e kanalit kurrizor dhe formimin e një hernie të palcës kurrizore. Sindroma Edwards karakterizohet nga keqformime të organeve të brendshme. Gjithashtu, gjatë shtatzënisë, sipas rezultateve të ultrazërit, është e mundur të identifikohen defektet e zemrës dhe mushkërive, zhvillimin e gjymtyrëve, pjesën e fytyrës së kafkës (çarje qielli, çarje buzësh, etj.).

Grupi i rrezikut për anomalitë intrauterine përfshin:

çifte moshe në të cilat gruaja është mbi 35 vjeç;
prindërit të afërmit e të cilëve kanë përjetuar sëmundje të trashëgueshme;
çiftet që kanë pasur përvojë të lindjes së fëmijëve të sëmurë;
bashkëshortët që kanë qenë të ekspozuar ndaj rrezatimit;
gratë me abort spontan;
nënat e ardhshme me rezultate të shqyrtimit "të dobëta".

Sot, konsulta gjenetike mjekësore ka metodat më të sakta për diagnostikimin e patologjisë gjenetike, objekt i hulumtimit të së cilës janë indet e fetusit në zhvillim dhe lëvozhga e tij. Prandaj, është e mundur të përcaktohen simptomat e patologjive kongjenitale tashmë në fazat e para të lindjes së një fëmije.

Skrining biokimik për keqformime kongjenitale në fetus

Një test i gjakut i një gruaje shtatzënë për të përcaktuar shënjues të veçantë që ndihmojnë në identifikimin e pranisë së çrregullimeve të rënda gjenetike në fetus kryhet tashmë në 11-13 javë të shtatzënisë. Nga momenti i formimit, placenta fillon të prodhojë substanca të caktuara, të cilat më pas depërtojnë në gjakun e nënës. Numri i këtyre shënuesve ndryshon vazhdimisht kur zhvillohet fetusi. Përcaktimi i këtyre substancave është baza e shqyrtimit biokimik: devijime të konsiderueshme të rezultateve të testit nga norma tregojnë një mundësi të lartë të pranisë së anomalive kromozomale ose defekteve në zhvillimin e fëmijës.

Faza e parë e diagnozës, e cila bie në javën 11-13 të shtatzënisë, përfshin një ekzaminim me ultratinguj për të përjashtuar keqformimet bruto të fetusit; testi i gjakut për b-hCG ose b-nën-njësinë e lirë të hormonit korionik; testi i gjakut për proteinën PAPP-A ose proteinën plazmatike të lidhur me shtatzëninë.

Gjatë fazës së dytë diagnostike (16-18 javë të shtatzënisë), kryhet një test i biokimisë së trefishtë, duke marrë parasysh rezultatet e shqyrtimit të parë dhe duke përfshirë: një test gjaku për alfa-fetoproteinën, estriolin e lirë, b-hCG. Këto teste laboratorike zbulojnë përqendrimin e substancave specifike të quajtura shënjues.

Një rritje e mprehtë e sasisë së AFP tregon keqformime të tubit nervor dhe një ulje të pranisë së mundshme të sindromës Daun ose Edwards.

Kujtojmë që vetëm një mjek mund të vlerësojë rezultatet e hulumtimit duke përdorur një program të veçantë kompjuterik që merr parasysh të gjitha të dhënat e marra në total dhe duke marrë parasysh metodat dhe reagentët e përdorur në laborator. Nëse ka anomali në rezultatet e testeve të gjakut dhe ultrazërit për keqformime, fetusi ekzaminohet më thellë. Për këtë, nëna e ardhshme dhe babai i fëmijës referohen në një konsultë gjenetike mjekësore. Një gjenetist kryen një analizë të plotë të trashëgimisë së nënës dhe babait, vlerëson shkallën e rrezikut të sëmundjeve tek fëmija.

Masat shtesë për diagnozën e keqformimeve fetale intrauterine janë:

biopsi korionike (9-12 javë shtatzëni),
amniocenteza (16-24 javë),
kordocenteza (22-25 javë).

Të gjitha këto metoda janë invazive, domethënë, për të marrë material për hulumtim, është e nevojshme të pushtoni trupin e gruas. Sidoqoftë, nuk duhet të keni frikë nga ekzaminimet e tilla: ato janë praktikisht të sigurta dhe nëse ndiqen të gjitha rekomandimet, ato nuk dëmtojnë nënën dhe fëmijën.

Në fund të bisedës sonë të sotme, unë do të doja të theksoja se diagnoza e hershme e patologjive fetale intrauterine shpesh jep shanse të larta për të korrigjuar "gabimin e natyrës" - teknikat moderne lejojnë mjekët të ndërhyjnë gjatë rrjedhës së shtatzënisë, të përgatisin plotësisht nënën dhe fëmijë për lindje dhe trajtim pasues. Prandaj, ne rekomandojmë që të gjitha nënat e ardhshme të ndjekin çdo recetë të mjekëve pa diskutim.

Veçanërisht për - Nadezhda Vitvitskaya

Keqformimet kongjenitale të fetusit (CMF) është një nga ndërlikimet më të rrezikshme të shtatzënisë, e cila vjen e para ndër shkaqet që çojnë në paaftësi dhe vdekshmëri të fëmijëve. Lindja e një fëmije me defekte të lindura të zhvillimit gjithmonë e mbingarkon familjen, kjo temë është një nga më të vështirat.

Statistikat janë të frikshme, në sfondin e uljes së vdekshmërisë së fëmijëve, një rritje në numrin e keqformimeve kongjenitale është vërejtur në shumicën e vendeve të botës. Nëse në vendet evropiane incidenca e keqformimeve kongjenitale është 3-4 raste për 1000 lindje, atëherë në Rusi arrin 5-6 raste për 1000.

Keqformimet kongjenitale përfshijnë keqformime të sistemit nervor - anencefalia (mungesa e trurit), bifida mbrapa (hernia e hapur e palcës kurrizore), defekte të sistemit kardiovaskular (defekte të zemrës, etj.), Defekte të gjymtyrëve - atresia (mungesa), maksilare - deformimet e fytyrës - çarja e buzës, e çara e qiellzës dhe më shumë.

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale të fetusit

Arsyet për formimin e keqformimeve kongjenitale janë të ndryshme. Kjo patologji mund të jetë e trashëgueshme nëse prindërit e ardhshëm kanë anomali në grupin e kromozomeve. Në raste të tjera, burimi i problemit janë faktorë të ndryshëm të dëmshëm: infeksionet, konsumimi i shpeshtë i alkoolit, ilaçe.

Një nga arsyet është mungesa e vitaminave në dietën e një gruaje shtatzënë, veçanërisht të acidit folik. Norma e rekomanduar e mikroelementëve për një grua shtatzënë është një herë e gjysmë më shumë sesa për gratë në moshë riprodhuese. Dhe kjo nuk është e rastësishme - shëndeti i fëmijës varet nga kjo si kur është në bark, ashtu edhe pas lindjes së tij.

Pediatrit besojnë se, përveç keqformimeve kongjenitale, sëmundjet e të porsalindurve si anemia nga mungesa e hekurit, rakitizmi ose vonesat në zhvillim shpesh shoqërohen me faktin se nëna e ardhshme nuk kishte vitamina dhe minerale gjatë shtatëzënësisë.

Çrregullime të tjera mund ta bëjnë veten të ndihet shumë më vonë - tashmë në kopshtin e fëmijëve dhe shkollën: këto janë sëmundjet e traktit gastrointestinal dhe sëmundjet metabolike, në radhë të parë, si dhe diabeti dhe mbipesha.

Importantshtë e rëndësishme të mbani mend se mënyra e jetesës së nënës në pritje, dieta e saj, zakonet e këqija krijojnë bazën për shëndetin e foshnjës së saj të ardhshme. Mungesa e vitaminave mund të shkaktojë çrregullime në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës. Kjo rrit shumë rrezikun për të pasur fëmijë me aftësi të kufizuara të ndryshme në zhvillim dhe peshë të ulët trupore.

Faktori kryesor: acidi folik

Roli kryesor në parandalimin e parandalimit të keqformimeve kongjenitale në fetus është acidi folik. Shtë e nevojshme për ndarjen e qelizave, rritjen dhe zhvillimin e të gjitha organeve dhe indeve, zhvillimin normal të embrionit dhe proceset e hematopoiezës. Acidi folik parandalon gjasat e lindjes së parakohshme dhe këputjen e qeses amniotike.

Kjo vitaminë siguron rritjen e nevojshme dhe shkallën e zhvillimit për fëmijën e palindur, veçanërisht në shtatzëninë e hershme. Mungesa e acidit folik gjatë shtatëzënësisë rrit ndjeshëm rrezikun e keqformimeve kongjenitale në fetus, në veçanti defektet e tubit nervor, hidrocefalusin dhe anencefalinë. Për të parandaluar çrregullimet e zhvillimit të tubit nervor në embrion, një grua duhet të marrë të paktën 800 mcg (0.8 mg) acid folik çdo ditë, si para dhe gjatë gjithë shtatzënisë.

Sot, mjekët janë të sigurt në nevojën për ngjarje edukative në shkallë të gjerë që promovojnë shtatzëninë e planifikuar dhe masat parandaluese që mund të zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e lindjes së një fëmije me keqformime kongjenitale - në veçanti, duke marrë ilaçe që përmbajnë acid folik.

Një numër vendesh, të tilla si Argjentina dhe Turqia, tashmë po zbatojnë programe qeveritare për të parandaluar patologjitë kongjenitale të zhvillimit. Ato përbëhen nga një pjesë edukative që u shpjegon specialistëve mjekësorë dhe vetë grave mënyrat e parandalimit të keqformimeve të fetusit dhe një pjesë stimuluese - kompensim për 70-80% të kostos së preparateve multivitamina që përmbajnë acid folik.

Vitamina për jetën

Ekziston një mendim se një dietë e përditshme e ekuilibruar mirë e një gruaje shtatzënë përmban një sasi të mjaftueshme të vitaminave, mikroelementeve dhe në këtë rast nuk kërkohet recetë shtesë e komplekseve multivitamina. Sidoqoftë, sipas të dhënave evropiane, mungesa e vitaminës tek gratë shtatzëna është 20-30% edhe me dietën më të ekuilibruar dhe të larmishme.

Studimet moderne, të kryera rregullisht në vitet e fundit nga Akademia Ruse e Shkencave Mjekësore, kanë treguar se dieta e një gruaje moderne, e përbërë nga produkte natyrore, është mjaft adekuate ndaj konsumit tonë të energjisë dhe madje edhe e tepërt në kalori, nuk është në gjendje të sigurojë trupi me sasinë e nevojshme të vitaminave gjatë shtatzënisë dhe ushqyerjes.

Mund të gjeni më shumë informacion në elefite.ru

* A.E. Czeizel Përdorimi i multivitaminave që përmbajnë acid folik gjatë konceptimit. Europ J. Obstetr. Gjinekol Biologji riprodhuese 1998,151-161.