Keqformime kongjenitale të fetusit. Patologjitë fetale që zbulohen në fazat e hershme

Dhe kongjenitale jo të trashëgueshme.

Anomalitë e lindura trashëgimore të zhvillimit

Si rezultat i shumë viteve të kërkimit në Rusi dhe jashtë saj, është vërtetuar se rreth 20% e të gjitha anomalive kongjenitale të zhvillimit (deformimeve) janë të trashëguara dhe shfaqen gjatë periudhës së zhvillimit embrional të fetusit nga prindërit me anomali në kromozome dhe gjene. . Rreth 10% e anomalive shkaktohen nga zakonet e këqija dhe përdorimi i substancave të caktuara (alkooli, droga dhe disa droga), mjedisi i keq, dhe për 70% të mbetur të deformimeve arsyet nuk janë vërtetuar.

Çdo grua dëshiron të lindë një fëmijë të shëndetshëm dhe të bukur. Për të shmangur anomalitë kongjenitale të zhvillimit, është e nevojshme të njihen shkaqet e shfaqjes së tyre.

Aktualisht janë instaluar qindra reagentë kimikë që mund të shkaktojnë ndërprerje të kromozomeve apo gjeneve te prindërit dhe të provokojnë keqformime fetale intrauterine.

Anomalitë e zhvillimit mund të jenë të ndryshme: mungesa e plotë e ndonjë organi (për shembull, veshka), moszhvillimi i një organi (madhësia dhe masa e tij e vogël), zhvillimi i tepërt i një organi (për shembull, madhësia dhe masa shumë e madhe e trurit. - makrocefalia). Në të gjitha rastet, këto devijime ndikojnë negativisht në zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës dhe shpesh çojnë në vdekjen e tij.

Përveç kësaj, struktura (ngushtimi i zorrëve, ezofagu, moszhvillimi i valvulave të zemrës, etj.), Forma dhe numri i organeve (për shembull, një ulje ose rritje e numrit të gishtërinjve dhe këmbëve, shfaqja e organeve shtesë të brendshme , për shembull, një veshkë shtesë etj.) ose një numër i pamjaftueshëm i organeve të çiftëzuara (për shembull, një sy ose një veshkë).

Rezultati i këtyre devijimeve është vdekshmëria e hershme foshnjore (deri në 20% të të gjitha vdekjeve të fëmijëve). Vërehet se vitet e fundit, përqindja e anomalive fetale intrauterine ka ardhur në rritje të vazhdueshme.

Jo të gjitha anomalitë e zhvillimit të fëmijërisë ndodhin në moshë të re. Disa prej tyre shfaqen vetëm në kohën e pubertetit ose më vonë.

Përveç kësaj, anomalitë mund të shfaqen në çrregullimet metabolike të fëmijës - në mungesë të ndonjë enzime, etj.

Të gjitha çrregullimet e zhvillimit intrauterin të një fëmije ndahen në mënyrë konvencionale në 5 grupe: anatomike, fiziologjike, funksionale, biokimike dhe mendore.

Nga të gjitha shqetësimet në zhvillimin intrauterin të fetusit, më të rrezikshmet janë sëmundjet që lidhen me shkeljen e strukturës së kromozomeve ose numrin e tyre në qeliza. Shumica e këtyre anomalive rezultojnë në vdekjen e fetusit ose lindjen e një fëmije të paqëndrueshëm.

Sindroma Down

Është çrregullimi më i shpeshtë trashëgues (afërsisht 1 në 800 të porsalindur). Është pasojë e shkeljes së numrit të kromozomeve në qeliza (në vend të 46 kromozomeve tek një fëmijë, në gjenotip janë të pranishëm 47 kromozome). Kjo sëmundje prek si vajzat ashtu edhe djemtë.

Më shpesh, një fëmijë me sindromën Down lind nga një nënë ose baba i moshuar (mbi 40 vjeç). Kjo sindromë zbulohet në fazat e hershme të shtatzënisë duke përdorur ultratinguj dhe metoda të tjera, por saktësia e ekzaminimit është 95% (5% e mbetur është një diagnozë e gabuar). Deri më sot, diagnoza më e saktë e kësaj sëmundjeje (deri në 99.8%) sigurohet nga studimi i lëngut amniotik. Kur kjo patologji zbulohet tek fetusi, vetë prindërit kanë të drejtë të vendosin nëse do t'ua lënë këtë fëmijë apo jo.

Shenjat tipike të jashtme të sindromës Down: palosje në këndin e brendshëm të syrit, fytyrë e sheshtë dhe e pasme e kokës, hundë e vogël, gjuhë e madhe, gojë e hapur, qafë e shkurtër dhe palosje e lëkurës në qafë, gjymtyrë dhe gishta të shkurtuar, dobësi muskulore. , mund të ndodhë këputje. Fëmijë të tillë kanë edhe defekte në zemër dhe duodenale, prapambetje mendore.

Nënat e ardhshme duhet të dinë se duhet të mendojnë me kujdes përpara se të bëjnë një abort kur një fëmijë ka sindromën Down. Fëmijë të tillë janë shumë të dashur, të sjellshëm dhe shkalla e demencës së tyre ndryshon shumë. Aktualisht, fëmijë të tillë, megjithëse më ngadalë se fëmijët e shëndetshëm, mund të trajnohen sipas metodave speciale. Ata fillojnë të ecin, flasin, lexojnë dhe shkruajnë. Personat me këtë sëmundje martohen dhe jetojnë deri në pleqëri, por personat e tillë duhet të kenë parasysh se gjasat për të zhvilluar këtë sindromë tek fëmijët e tyre rriten deri në 50%.

sindromi Edwards

Kjo është sëmundja e dytë trashëgimore më e shpeshtë pas sëmundjes Down e shoqëruar me praninë e një kromozomi shtesë në qeliza. Me këtë sëmundje, fetusi zhvillon defekte të shumta. Më shpesh, kjo sindromë shfaqet tek fëmijët e lindur nga nëna të moshuara, kryesisht vajza. Në një fëmijë të tillë, ka një shkelje të madhësisë së eshtrave të kafkës, sternumit, këmbës, përmasave të trupit. Përveç kësaj, kanali i jashtëm i dëgjimit mund të mungojë, ka defekte të zemrës dhe enëve të gjakut, anomali në zhvillimin e trurit, tru i vogël dhe prapambetje mendore. Këta fëmijë, si rregull, nuk janë të qëndrueshëm dhe vdesin para moshës 3 muajsh, rrallë para 1 viti. Shumë rrallë këta fëmijë jetojnë më gjatë, por janë të gjithë oligofrenë (të prapambetur mendor).

sindroma Klinefelter

Kjo është një sëmundje mjaft e zakonshme trashëgimore e shkaktuar nga një ndryshim në numrin e kromozomeve. Kjo sindromë zhvillohet vetëm tek djemtë e lindur nga nëna më të mëdha. Kjo sëmundje shfaqet vetëm gjatë pubertetit; ai ka moszhvillim të testikujve, nuk ka spermë ose një numër të reduktuar të spermatozoideve, zhvillohet infertiliteti. Zhvillimi i jashtëm i djalit sipas llojit të femrës: shpatulla të ngushta, legen i gjerë, këmbë të gjata, gjëndra qumështore të zmadhuara. Mund të vërehen anomalitë mendore dhe mendore. Kur të gjenden shenjat e para të kësaj sëmundjeje, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek për të filluar trajtimin (më shpesh hormonal).

Hemofilia

Kjo sëmundje trashëgimore i transmetohet fëmijës nga nëna. Kjo sëmundje shfaqet vetëm tek djemtë. Me hemofilinë, koagulimi i gjakut është i dëmtuar. Me trajtimin e duhur, kjo sëmundje nuk është një dënim me vdekje.

Fibroza cistike

Është çrregullimi sistemik trashëgues më i zakonshëm.

Fibroza cistike prek sistemin e frymëmarrjes dhe të tretjes, si dhe mëlçinë, pankreasin dhe gonadat. Mukusi grumbullohet në trup në sasi të mëdha, ka një kollë të dhimbshme, fishkëllimë në mushkëri, zemra është e prekur, kanalet e pankreasit janë të bllokuara, diarreja zëvendësohet nga kapsllëku, barku është i fryrë, fëmijët rriten keq dhe fitojnë peshë, gjymtyrët janë të holla, me një formë karakteristike të gishtërinjve, gjoksi është i deformuar, lëkura ka shije të kripur (nëse lëpihet). Zhvillimi mendor i pacientëve të tillë është normal, dhe ndonjëherë edhe mbi mesataren. Kjo sëmundje e rëndë kongjenitale aktualisht nuk është shëruar plotësisht, por me terapinë e duhur mbështetëse, pacientë të tillë mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të plotë. Ata duhet të marrin ilaçe të caktuara gjatë gjithë jetës së tyre.

Fenilketonuria

Kjo sëmundje është pasojë e një shkelje të metabolizmit të aminoacidit fenilalaninë tek një fëmijë, si rezultat i së cilës vërehet një vonesë në zhvillimin e tij fizik dhe mendor. Kjo sëmundje zbulohet në ditët e para të jetës së fëmijës. Nuk është një gjykim. Me caktimin e një diete të veçantë, zhvillimi i kësaj sëmundjeje mund të parandalohet.

Daltonizmi

Kjo sëmundje trashëgimore transmetohet nga nëna tek djali dhe manifestohet në faktin se fëmija nuk bën dallimin midis disa ngjyrave (d.m.th., shikimi i ngjyrave është pjesërisht i dëmtuar), më së shpeshti të kuqes dhe jeshiles. Kjo sëmundje nuk mund të shërohet.

"Buza e lepurit"

Kjo anomali e zhvillimit është hapja e buzës së sipërme, e cila pengon thithjen e foshnjës. Trajtimi është kirurgjik, në muajt e parë të jetës së fëmijës. Mungesa e ushqimit për një grua shtatzënë mund të provokojë këtë deformim.

"Qiellzën e çarë"

Kjo është një mosmbyllje e nofullës së sipërme dhe qiellzës së fortë, si rezultat i së cilës zgavra e gojës nuk ndahet nga zgavra e hundës. Ky defekt bën që ushqimi të futet në grykën dhe zgavrën e hundës. Shumë shpesh, çarja e qiellzës vërehet në lidhje me çarjen e buzës. Trajtimi është kirurgjik. Arsyeja e kësaj anomalie zhvillimore të fëmijës mund të jetë mungesa e ushqimit për një grua shtatzënë.

Polidaktilia

Polidaktilia - prania e gishtërinjve shtesë ose mungesa e tyre në dorë ose këmbë, shkrirja e gishtërinjve së bashku, shkurtimi ose mungesa e gjymtyrëve. Trajtimi kirurgjik dhe proteza.

Anencefalia, mikrocefalia, hipercefalia dhe hidrocefalia

Të gjitha këto janë anomali në zhvillimin e trurit. Këto anomali zhvillimore mund të provokohen nga mungesa e trupit të gruas ose rubeola, fruthi dhe disa sëmundje të tjera të bartura nga nëna gjatë shtatzënisë (sidomos në javët e para pas konceptimit).

Nëse tek një fëmijë zbulohet anencefalia (mungesa e hemisferave cerebrale), shtatzënia ndërpritet në çdo kohë.

Bashkimi i binjakëve (të ashtuquajturit binjakë të bashkuar)

Kjo është një nga anomalitë më të rënda të zhvillimit intrauterin të fetusit. Binjakët mund të lidhen nga çdo pjesë e trupit (legeni, koka etj.), sistemet e tyre të qarkullimit të gjakut dhe organeve të tjera mund të izolohen ose lidhen, njëri binjak mund të zhvillohet normalisht dhe tjetri i pazhvilluar. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshë të re. Në rast bashkimi vetëm me indet e buta dhe me funksionim të pavarur të çdo fëmije, trajtimi është i menjëhershëm.

Herniet e kërthizës dhe kurrizit

Hernia e kërthizës është një dalje nga një zgavër nën lëkurën e zorrëve. Hernie të tilla mund të largohen vetë, në raste të rënda, trajtimi kirurgjik.

Herniet kurrizore janë keqformimet më të rënda të fetusit. Shumica e fëmijëve që vuajnë nga këto defekte zhvillimore vdesin, dhe të mbijetuarit paralizohen, prandaj, nëse konstatohen defekte të tilla në zhvillimin e fetusit, indikohet ndërprerja e parakohshme e shtatzënisë.

Keqformime të zemrës dhe enëve të gjakut

Shkaku i këtyre keqformimeve të fetusit mund të jetë një sëmundje virale ose bakteriale e transferuar nga nëna gjatë shtatzënisë, si dhe mungesa e oksigjenit.

Këto defekte të zemrës, në varësi të ashpërsisë së tyre, trajtohen me ilaçe ose kirurgji.

Në raste të rënda, foshnja vdes në mitër ose menjëherë pas lindjes.

Të gjitha anomalitë në zhvillimin e skeletit të fetusit shkaktohen nga anomalitë gjenetike ose kromozomale në qelizat e fëmijës së palindur.

Përveç kësaj, sëmundjet e tjera trashëgimore (sëmundja e Hirschsprung, sëmundja e Huntingtonit, sëmundja e Ponterit, sëmundja e Willebrand, sëmundja Tay-Sachs, sindroma Fraser, sindroma Patau, sindroma Turner, sëmundja e mermerit dhe shumë të tjera) janë shumë të rralla. Keqformimet përfshijnë gjithashtu shenja të ndryshme të lindjes, disa sëmundje kongjenitale të lëkurës, dislokim kongjenital të ijeve, hernie kraniale dhe të tjera.

Aktualisht, njihen më shumë se 3.5 mijë anomali të zhvillimit trashëgues. Është vërtetuar se më shumë se 5% e të gjithë fëmijëve të lindur lindin me patologji të ndryshme.

Të gjitha sëmundjet e trashëguara kromozomale dhe gjenetike të konsideruara praktikisht nuk varen nga mjedisi i jashtëm.

Një grup tjetër sëmundjet trashëgimore janë ato për të cilat fëmija ka një predispozitë trashëgimore, por klinikisht kjo sëmundje shfaqet vetëm në kushte të caktuara mjedisore. Sëmundje të tilla përfshijnë: diabetin mellitus, psoriasis, ulcerat e stomakut, hipertensionin, përdhesin dhe disa të tjera.

Disa nga sëmundjet e trashëguara shfaqen vetëm në pleqëri (për shembull, sëmundja e Alzheimerit, ateroskleroza, përdhes).

Nëse të afërmit në familjen tuaj kanë pasur sëmundje të ndryshme të rënda trashëgimore, duhet t'i nënshtroheni testeve të veçanta gjenetike mjekësore përpara se të lindni një fëmijë.

Rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje trashëgimore dhe deformimeve të ndryshme të një fëmije në martesat e lidhura ngushtë rritet shumëfish.

Mos u shqetësoni: sëmundjet trashëgimore të konsideruara kongjenitale janë shumë të rralla (më shpesh 1 fëmijë për disa mijëra lindje). Çdo nënë e ardhshme, që nga ditët e para të shtatzënisë deri në lindjen e saj, shqetësohet se si do të lindë fëmija i saj, nëse do të jetë i shëndetshëm.

Përshkrimi i të gjitha këtyre keqformimeve është dhënë jo për t'ju frikësuar, por për të kuptuar se shëndeti i foshnjës tuaj varet pothuajse plotësisht nga ju.

Nëse hani siç duhet dhe fëmija juaj i ardhshëm merr të gjitha substancat e nevojshme për jetën dhe zhvillimin e tij (proteina, yndyrna, karbohidrate, vitamina, veçanërisht acid folik dhe kripëra minerale), gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë janë të papërfillshme.

Për ndarjen e saktë të qelizave, përfshirë në fazën e embrionit, nevojitet formimi dhe rritja e të gjitha organeve të brendshme, metabolizmi i fetusit, hematopoieza e tij, acidi folik; përveç kësaj, parandalon lindjen e parakohshme dhe abortet spontane. Për më tepër, nëse bëni një mënyrë jetese korrekte, nuk pini duhan, nuk përdorni drogë dhe alkool, gjenetika juaj nuk ka sëmundje serioze trashëgimore, atëherë praktikisht nuk ka rrezik të lindni një fëmijë jo të shëndetshëm dhe mund të jeni të qetë. bebi juaj i ardhshëm.

Nëse të afërmit tuaj kanë ndonjë sëmundje të trashëguar, duhet të ekzaminoheni nga një mjek dhe të filloni trajtimin në kohë për të parandaluar këtë sëmundje ose për të ndërprerë shtatzëninë në kohën e duhur në raste veçanërisht të rënda. Është e nevojshme të përmbahen nga shtatzënia për gratë mbi 40 vjeç.

Në fazën aktuale të zhvillimit të mjekësisë, shumica e anomalive të zhvillimit të listuara zbulohen në fazat e hershme të shtatzënisë.

Gjëja më e rëndësishme për ruajtjen e shëndetit të nënës dhe foshnjës së palindur është që të regjistroheni sa më shpejt në klinikën antenatale, ta vizitoni atë rregullisht dhe të ndiqni të gjitha recetat e mjekut tuaj.

Keqformimet kongjenitale të fetusit zënë vendin e 2-3 në strukturën e vdekshmërisë perinatale. Një person mund të ndjejë pasojat e këtyre veseve gjatë gjithë jetës së tij, duke qenë një person me aftësi të kufizuara. Ka defekte zhvillimore që janë të papajtueshme me jetën, ka vese lehtësisht të korrigjuara, ka vese me të cilat mund të mbijetoni, por ndjeni defektin tuaj gjithë jetën.

Për zbulimin në kohë, është e nevojshme të identifikohen faktorët e rrezikut: lindja e një fëmije me defekte zhvillimi në të kaluarën, faktorët trashëgues, ekspozimet e dëmshme profesionale gjatë shtatzënisë, sëmundja e nënës, prania e infeksionit, marrja e medikamenteve, prania e abortit të përsëritur, devijimet gjatë hulumtimit gjenetik etj.

Keqformimet zbulohen me metoda të hulumtimit me ultratinguj, e para prej të cilave përshkruhet jo më vonë se 17 javë të shtatzënisë.
Në gratë me faktorë rreziku, një studim i tillë kryhet veçanërisht me kujdes. Nëse zbulohet një keqformim, rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë për arsye mjekësore.

Hidrocefalusi fetal:

Hidrocefalusi shfaqet në 3-8 nga 10 mijë të porsalindur. Shpesh kombinohet me lloje të tjera vesesh. Nëse zbulohet në fazat e hershme, indikohet ndërprerja e shtatzënisë. Në shtatzënitë e plota, lindja kryhet si zakonisht, për të parandaluar dëmtimin perineal, bëhet një prerje perineale. Me vdekjen antenatale të fetusit, kryhet një kraniotomi (operacion destruktiv i fetusit). Në 50% të rasteve, rezultati për fetusin është i pafavorshëm. Nëna mund të ketë komplikacione traumatike, anomali të lindjes, hemorragji pas lindjes, subinvolucion pas lindjes së mitrës.

Mikrocefalia:

Me mikrocefalinë vërehet ulje e volumit të kokës, ndërsa tek fëmijët shpesh vërehet ulje e zhvillimit mendor.
Me një rënie të theksuar, veçanërisht kur kombinohet me një patologji tjetër, tregohet aborti. Një rënie e lehtë në mungesë të faktorëve të tjerë të zhvillimit mund të interpretohet si një veçori individuale e zhvillimit.

Anencefalia fetale:

Anencefalia karakterizohet nga mungesa e hemisferave cerebrale dhe pjesa më e madhe e qemerit kranial; mund të ketë një shkelje të pjesshme të zhvillimit të trurit të mesëm dhe diencefalonit. Ka sy të fryrë dhe një qafë të shkurtër. Më e zakonshme tek femrat. Mund të jetë me patologji gjenetike, për shkak të veprimit të rreziqeve në punë (rrezatimet, rreziqet kimike), te të varurit nga droga, abuzuesit me substanca, te diabeti. Shpesh kombinohet me lloje të tjera keqformimesh.

Diagnoza prenatale duke përdorur ultratinguj. Mund të dyshohet nga ekzaminimi obstetrik i jashtëm (kokë e vogël dhe me formë të çuditshme).
Gjatë ekzaminimit vaginal, vëmendja tërhiqet nga mungesa e qemerit kranial, kockat e bazës së kafkës dhe formacionet nënkortikale pulsuese janë të prekshme. Fetusi mund të mbajë aktivitet jetësor deri në vetë lindjen, por shumë shpejt vdes pas lindjes. Me diagnozën antenatale, indikohet lindja e hershme.

Mos mbyllja e kanalit kurrizor:

Dështimi i kanalit kurrizor (spina bifida) mund të shoqërohet me zgjatje herniale dhe rrjedhje të lëngut cerebrospinal. Mosmbyllja e kanalit kurrizor i referohet një lloji mjaft të zakonshëm të patologjisë së sistemit nervor qendror. Më e zakonshme në Evropë sesa në Azi. Shkaku i sëmundjes është patologjia gjenetike. Megjithatë, kjo patologji mund të jetë kur një grua shtatzënë është e ekspozuar ndaj pilulave të gjumit, shpesh ndodh në diabetin. Mund të kombinohet me defekte, veçanërisht me defekte të tjera të sistemit nervor qendror dhe patologjinë e këmbëve.

Diagnoza prenatale kryhet duke përdorur një ekzaminim me ultratinguj. Shkalla e lindjes së vdekur është 25%, e atyre që kanë lindur gjallë, rreth gjysma mbijetojnë. Prognoza për fetusin varet nga ashpërsia dhe nga niveli në lidhje me shtyllën kurrizore. Në 25% të të porsalindurve manifestohet paralizë e plotë, pjesa tjetër ka edhe komplikime dhe kërkohet rehabilitim i shkallëve të ndryshme të intensitetit. Prandaj, nëse kjo patologji zbulohet gjatë shtatzënisë, rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë.

Në rastin e lindjes së një fëmije me këtë patologji, është e nevojshme, nëse është e mundur, të përjashtohet traumatizimi, infeksioni i edukimit dhe të organizohet një ekzaminim pediatër. Ka vëzhgime që marrja e acidit folik gjatë shtatzënisë mund të zvogëlojë rrezikun e kësaj patologjie.

Keqformime të veshkave dhe traktit urinar:

Lloji më i zakonshëm i patologjisë është sëmundja e veshkave policistike. Një proces i dyanshëm mund të çojë në vdekjen e një fëmije dhe është një tregues për ndërprerjen e shtatzënisë nëse zbulohet një defekt zhvillimi. Në një proces të njëanshëm, çështja e ndërprerjes së shtatzënisë nuk është kategorike. Me hydronephrosis, çështja e ndërprerjes së shtatzënisë vendoset në varësi të ashpërsisë, në mungesë të defekteve të tjera në rastin e një procesi të njëanshëm, shtatzënia mund të vazhdojë. Aktualisht, është zhvilluar një teknikë për shpimin e veshkës fetale për të pompuar lëngun e tepërt në mënyrë që të ruhet funksioni.

Defektet kongjenitale të zemrës tek fëmijët:

Prognoza varet nga ashpërsia e defektit dhe mundësia e rehabilitimit pas lindjes. Anomalitë e mureve të zgavrës së barkut dhe defektet e traktit gastrointestinal. Hernia diafragmatike, në të cilën zakonisht ndodh zhvendosja e organeve të zgavrës së barkut në zgavrën e kraharorit, shpesh kombinohet me lloje të tjera të patologjive, përqindja e lindjeve të vdekura dhe vdekshmëria neonatale është e lartë. Nëse zbulohet, ndërprerja e shtatzënisë tregohet në gjysmën e parë.

Anomalitë e fytyrës dhe qafës:

Llojet më të zakonshme të patologjisë janë çarja e buzës dhe qiellzës. Plasja e buzës (e njohur më parë si "buza e çarë") është një defekt i zakonshëm dhe diagnoza me ultratinguj prenatale e një defekti të tillë është e vështirë. Në zhvillimin e një anomalie të tillë, faktorët trashëgues, zakonet e këqija kanë një rëndësi të madhe, megjithatë është vënë re se gjatë marrjes së acidit folik gjatë shtatzënisë, rreziku i një anomalie zvogëlohet.

Prognoza është e favorshme, teknikat estetike kirurgjikale bëjnë të mundur arritjen e korrigjimit. Vërtetë, këto operacione bëhen disa muaj pas lindjes. Mund të ketë probleme me ushqyerjen me gji. Më serioz është kombinimi i buzës së çarë dhe qiellzës së çarë. Në këtë rast më shpesh ka kombinime me defekte të tjera dhe korrigjimi i defektit është më i vështirë. Një zë i hundës mund të mbetet. Vështirësi të mëdha me ushqyerjen e foshnjës.

Anomalitë e gjymtyrëve:

Defektet më të shpeshta janë rritja e numrit të gishtërinjve (polidaktelia), bashkimi i gishtërinjve dhe zvogëlimi i numrit të tyre (sindakteli), mund të ketë shkurtim të gjymtyrëve (piromelia), mungesë të gjymtyrëve (amelia) ose një pjesë të gjymtyrët (hemimelia), shkrirja e gjymtyrëve të poshtme në një (“sirena”) etj.

Keqformimet e sistemit riprodhues:

Diagnostikuar rrallë në periudhën prenatale, mund të zbulohet në periudhën neonatale, dhe tek vajzat ndonjëherë tashmë gjatë pubertetit dhe madje edhe më vonë. Sëmundjet gjenetike ndonjëherë diagnostikohen gjatë shtatzënisë me ndihmën e analizave speciale. Personat në rrezik (trashëgimi, mosha, profesioni i dëmshëm) duhet të ekzaminohen në qendrat gjenetike.

Sëmundja hemolitike e fetusit:

Kjo sëmundje shfaqet për shkak të papajtueshmërisë së gjakut të nënës dhe fetusit. Më shpesh kjo ndodh për shkak të papajtueshmërisë me faktorin Rh nëse nëna ka gjak Rh-negativ dhe fëmija ka gjak Rh-pozitiv. Kjo ka të ngjarë nëse babai i fëmijës ka gjak Rh-pozitiv. Sa më shumë shtatzëni të ketë një grua, aq më shumë ka të ngjarë të ketë ndërlikimet. Më rrallë, ndryshimet hemolitike mund të zhvillohen për shkak të papajtueshmërisë së grupit të gjakut ABO.

Ekzistojnë këto forma të sëmundjes hemolitike të fetusit: anemike, edematoze dhe hemolitike.
Parandalimi. Parandalimi i abortit dhe abortit, përdorimi i kontracepsionit, përdorimi i serumit special në ditën e parë pas lindjes. Mjekimi. Gjatë shtatzënisë, titri i antitrupave përcaktohet nëse zbulohet gjaku Rh pozitiv i bashkëshortit. Nëse zbulohet një titër antitrupash, shtrimi në spital, trajtimi dhe lindja e hershme kryhen në një maternitet të specializuar. Vitet e fundit është përdorur teknika e ekzaminimit dhe trajtimit intrauterin të fetusit duke përdorur amniocentezë dhe kordocentezë.

Makrosomia e fetusit:

Makrosomia quhet një rritje në peshën e fetusit më shumë se norma standarde për një moshë të caktuar gestacionale. Luhatjet individuale janë të lejueshme, është e nevojshme të merren parasysh karakteristikat individuale, ndikimi gjenetik.

Në një shtatzëni të plotë, një fetus që peshon më shumë se 4000 g quhet i madh, dhe një fetus që peshon më shumë se 5000 g quhet gjigant. Makrosomia shfaqet më shpesh me diabetin, me formën edematoze të sëmundjes hemolitike të fetusit, si dhe nëse gruaja shtatzënë abuzon me ushqime me karbohidrate dhe yndyrna. Zbulohet me teknika obstetrike të jashtme (matje në dinamikën e fundusit dhe të perimetrit të fetusit), me ekzaminime me ultratinguj dhe në fund me peshimin e të porsalindurit.

Me një fetus të madh, lindja e fëmijës është e mundur përmes kanalit natyror të lindjes në rastin e një legeni normal dhe akoma më të gjerë. Por me një fetus gjigant dhe një fetus të madh në prani të një legeni të ngushtë, duhet të planifikohet një seksion cezarian. Komplikimet e mundshme: mospërputhje klinike, traumatizëm i lindjes së nënës dhe fetusit, një rënie në funksionin kontraktues të mitrës për shkak të shtrirjes së tepërt të saj gjatë lindjes dhe pas lindjes, dobësi e lindjes, gjakderdhje, nën-involucion i mitrës, si dhe komplikime të lidhura. me metabolizëm të dëmtuar të karbohidrateve.

Shtatzënia është një pritje e gëzueshme dhe në të njëjtën kohë me ankth të misterit të natyrës, që do të ndodhë. Gjatë gjithë rrugës së zhvillimit intrauterin të foshnjës, nëna dëgjon me ndjeshmëri çdo lëvizje të tij, pret me frikë rezultatet e të gjitha testeve të kaluara dhe rezultatet e çdo kërkimi të kaluar. Të gjithë duan të dëgjojnë të njëjtën frazë nga mjekët: "Fëmija juaj është i shëndetshëm". Por kjo nuk është gjithmonë rasti.

Ka patologji të ndryshme fetale që diagnostikohen në faza të ndryshme të shtatzënisë dhe i detyrojnë prindërit të marrin një vendim serioz – nëse fëmija do të lindë apo jo. Devijimet e dhimbshme nga procesi normal i zhvillimit mund të jenë të lindura dhe të fituara.

Meqenëse shkaqet e anomalive në fetus mund të shkaktohen nga gjenetikë ose faktorë të jashtëm, anomalitë kongjenitale dhe të fituara ndryshojnë. Të parët janë të pranishëm që në momentin e konceptimit dhe diagnostikohen më shpesh në fazat e hershme, ndërsa të dytat mund të shfaqen tek një fëmijë dhe të zbulohen nga mjekët në çdo fazë të shtatzënisë.

Kongjenitale

Anomalitë kongjenitale gjenetike të fetusit në mjekësi quhen trisomi. Ky është një devijim nga norma e kromozomeve të fëmijës, i cili shfaqet në fazat më të hershme të formimit të tij intrauterin.

Patologjitë e shkaktuara nga numri i gabuar i kromozomeve:

Sindroma Down - probleme me kromozomin e 21-të; shenjat - demenca, pamja specifike, vonesa në rritje;
Sindroma Patau - çrregullime me kromozomin e 13-të; manifestime - keqformime të shumta, idiotësi, gishta të shumtë, probleme me organet gjenitale, shurdhim; fëmijët e sëmurë rrallë jetojnë deri në 1 vit;
Sindroma Edwards - patologji e kromozomit të 18-të; simptomat - nofulla dhe goja e poshtme e vogël, çarje të ngushta dhe të shkurtra të syve, veshka të deformuara; 60% e fëmijëve nuk jetojnë deri në 3 muaj, vetëm 10% arrijnë 1 vit.

Sëmundjet e diktuara nga numri i gabuar i kromozomeve seksuale:

Sindroma Shereshevsky-Turner - mungesa e një kromozomi X në një vajzë; shenjat - shtat i shkurtër, infertilitet, infantilizëm seksual, çrregullime somatike;
polisomia në kromozomin X manifestohet me një rënie të lehtë të inteligjencës, psikoza dhe skizofreni;
polisomia në kromozomin Y, simptomat janë të ngjashme me patologjinë e mëparshme;
Sindroma Klinefelter prek djemtë, shenjat - dobësim i rritjes së qimeve në trup, infertilitet, infantilizëm seksual; në shumicën e rasteve, prapambetje mendore.

Patologjitë e shkaktuara nga poliploidia (i njëjti numër kromozomesh në bërthamë):

triploidi;
tetraploidi;
arsyeja janë mutacionet e gjeneve të fetusit;
vdekjeprurëse para lindjes.

Nëse shkaqet e patologjisë së fetusit gjatë shtatzënisë janë gjenetike, ato nuk mund të korrigjohen më, sëmundje të tilla janë të pashërueshme. Fëmija do të duhet të jetojë me ta gjithë jetën dhe prindërit do të duhet të sakrifikojnë shumë për ta rritur. Sigurisht, në mesin e pacientëve me sindromën Down, për shembull, ka njerëz të talentuar, madje edhe të talentuar që janë bërë të famshëm në të gjithë botën, por duhet të kuptoni se këto janë vetëm disa përjashtime të lumtura nga rregulli.

I fituar

Ndodh gjithashtu që një embrion mund të jetë gjenetikisht absolutisht i shëndetshëm, por ai fiton devijime në procesin e zhvillimit të mitrës nën ndikimin e një sërë faktorësh të pafavorshëm. Këto mund të jenë sëmundje të nënës që ajo ka vuajtur gjatë shtatzënisë, kushte të këqija mjedisore, stili jo i duhur i jetesës, etj.

Patologjia e fituar e fetusit gjatë shtatzënisë mund të prekë një shumëllojshmëri të gjerë të organeve dhe sistemeve. Ndër më të zakonshmet janë këto:

deformim ose mungesë (i plotë, i pjesshëm) i organeve të brendshme (më shpesh truri vuan) ose pjesëve të trupit (gjymtyrët, për shembull);
defekte anatomike të skeletit të fytyrës;
defektet e zemrës;
mos mbyllja e kanalit kurrizor;
hipoeksitueshmëria cerebrale (perinatale) manifestohet pas lindjes së një fëmije në formën e tonit të ulët të muskujve, letargjisë, përgjumjes, mungesës së vullnetit për të thithur gjoksin, mungesës së të qarit, por një patologji e tillë është e trajtueshme;
hipereksitueshmëria cerebrale (perinatale) gjithashtu trajtohet me sukses, simptomat - tension i rëndë, të qara të gjata, të bërtitura;
Sindroma hipertensive-hidrocefalike karakterizohet nga rritja e volumit të kokës, fryrja e fontanelës, çekuilibri midis lobeve të fytyrës dhe cerebrale të kafkës dhe vonesa në zhvillim.

Në një grup të veçantë mund të dallohen edhe devijimet nga zhvillimi normal intrauterin, arsyet e të cilave janë shumë të vështira për t'u përcaktuar. Kështu që natyra ka urdhëruar dhe asgjë nuk mund të bëhet për këtë. Kjo perfshin:

patologjia e kordonit kërthizor të fetusit e zbuluar në faza të ndryshme të shtatzënisë: mund të jetë shumë e gjatë ose shumë e shkurtër, humbja e sytheve, nyjeve, ngjitja jonormale, tromboza dhe cistet - e gjithë kjo mund të çojë në vdekjen e fëmijës;
fertiliteti (përfshirë binjakët siamezë);
shumë dhe;
patologjia e placentës: hiperplazia (pesha e saj është shumë e madhe) dhe hipoplazia (nëse pesha e saj është më pak se 400 g), sulmi në zemër, korioangioma, sëmundja trofoblastike, pamjaftueshmëria e placentës;
paraqitje e gabuar e fetusit, disa mjekë e quajnë edhe patologji.

Secila prej këtyre devijimeve kërkon që mjekët dhe prindërit të kenë një qëndrim të veçantë ndaj fëmijës që mbajnë, të jenë jashtëzakonisht të vëmendshëm dhe më e rëndësishmja, të qëndrojnë të qetë. Për të mos dëgjuar një diagnozë zhgënjyese nga një mjek, duhet të përpiqeni të përjashtoni nga jeta juaj të gjithë faktorët që mund të shkaktojnë patologji të fituara të fetusit. Kjo është në fuqinë e çdo gruaje që pret një fëmijë.

Yjet me Sindromën Down. Njerëzit me sindromën Down mund të jenë të talentuar. Të famshëm me një patologji të tillë kongjenitale përfshijnë artistin Raymond Hu, kampionen e notit Maria Langovaya, avokaten Paula Sage, aktorët Pascal Duquesne dhe Max Lewis, muzikantin dhe kompozitorin Ronald Jenkins.

Shkaqet

Parandalimi i patologjive të fetusit përfshin përjashtimin nga jeta të një nëne të re të atyre faktorëve që mund të provokojnë zhvillimin e anomalive intrauterine. Shkaqet më të zakonshme të sëmundjeve të tilla janë si më poshtë.

Trashëgimia

Nëse dini për praninë e anomalive gjenetike në familjen tuaj, edhe para konceptimit duhet t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh dhe.

Kushtet e pafavorshme mjedisore

Puna e mamasë në një fabrikë kimike, në një laborator me substanca toksike, të jetuarit pranë ndërmarrjeve të mëdha industriale ose një zone rrezatimi mund të çojë në pasoja të pakthyeshme.

Mënyra e gabuar e jetës

Deformimet e jashtme të të porsalindurve shpesh shkaktohen nga pirja e duhanit, alkoolizmi, varësia nga droga, ushqimi i pamjaftueshëm ose i dobët i nënës gjatë shtatzënisë.

Sëmundjet

Sëmundjet virale dhe bakteriale mund të kthehen në patologjitë më të rrezikshme për një fëmijë:

gripi para 12 javësh përfundon ose në një abort, ose fëmija do të jetë plotësisht i shëndetshëm;
gripi pas 12 javësh mund të çojë në anomali në placentë;
rubeola është e mbushur me shurdhim, verbëri, glaukoma dhe dëmtim të sistemit skeletor të fetusit;
toksoplazmoza, e transmetuar përmes maceve, provokon zhvillimin e mikrocefalisë, meningoencefalitit, rënies së trurit, dëmtimit të syve dhe sistemit nervor qendror;
hepatiti B: infeksioni intrauterin i fetusit me këtë virus është i rrezikshëm, si rezultat, 40% e fëmijëve mund të shërohen, por 40% vdesin para moshës 2 vjeç;
citomegalia mund t'i transmetohet foshnjës në mitër dhe ai rrezikon të lindë i verbër, i shurdhër, me cirrozë të mëlçisë, dëmtim të zorrëve dhe veshkave.

Sëmundjet seksualisht të transmetueshme nuk janë më pak të rrezikshme për zhvillimin intrauterin të fetusit:

herpesi mund të transmetohet te një fëmijë dhe të shkaktojë patologji të tilla si mikrocefalia, kequshqyerja, verbëria;
një fetus i infektuar me sifilis ka një skuqje specifike, dëmtim të sistemit skeletor, mëlçisë, veshkave, sistemit nervor qendror;
gonorreja çon në sëmundje të syve, konjuktivit, infeksion të gjeneralizuar (sepsë), amnionit ose korioamnionit.

Për të shmangur pasoja të tilla të rrezikshme për jetën dhe shëndetin e foshnjës së palindur, prindërit duhet të bëjnë gjithçka që është e mundur për të eliminuar arsyet e mësipërme. Hiqni dorë nga puna e dëmshme, largohuni nga zona industriale, lini duhanin dhe pijen, hani mirë, shmangni sëmundjet dhe trajtojini ato në simptomat e para. Për patologjinë e fetusit mund të mësoni që në javën e 12-të, kur bëhet ekzaminimi i parë për praninë e tij.

Statistika shumëfolëse. Me alkoolizmin e nënës, toksikoza gjendet në 26%, vdekja intrauterine e një fëmije - në 12%, abortet - në 22%, lindja e vështirë - në 10%, foshnjat e parakohshme - në 34%, traumat e lindjes - në 8%, asfiksia - në 12%, të porsalindurit e dobësuar - në 19%.

Diagnostifikimi dhe koha

Diagnoza prenatale e anomalive në zhvillimin e fetusit është një proces kompleks dhe i mundimshëm. Një nga fazat më të rëndësishme është një grup ekzaminimesh të përshkruara për gratë shtatzëna në javët 12, 20 dhe 30. Si rregull, ky është një test gjaku për praninë e shënuesve biokimikë të serumit të anomalive kromozomale. Zakonisht, kontrolli i fetusit për patologji përfshin aktivitetet e mëposhtme.

Analizat e gjakut

Tremujori I (test i dyfishtë):

β-nënnjësi e lirë (përqendrimi i saj) i hCG;
PAPP-A: Proteina e plazmës A.

Tremujori II (test i trefishtë për patologjinë e fetusit):

ose zbulohet hCG total, ose, si në tremujorin e parë, β-njësia e lirë e hCG;
α-fetoproteina (proteina AFP);
estriol i lirë (i pakonjuguar).

Një shtesë e detyrueshme për analizat e gjakut është një skanim me ultratinguj. Vlerësimi i rezultateve është gjithmonë kompleks. Megjithatë, testi i gjakut për patologjinë e fetusit, i shoqëruar me ekografinë, nuk mund të japë një garanci 100%, prandaj, nëse dyshohet për anomali, kryhen metoda diagnostikuese invazive: biopsia korionike dhe kordocenteza.

Biopsia e korionit

Ky është marrja e indit korionik për zbulimin dhe parandalimin e sëmundjeve kromozomale, bartjen e anomalive kromozomale dhe sëmundjet monogjene. Prodhohet në formën e një birë të mitrës, e cila mund të kryhet përmes murit të barkut, vaginës ose qafës së mitrës me pincë speciale ose një kateter aspirimi.

Ata prindër që duan të dinë se si të përcaktojnë patologjinë e fetusit në fazat e hershme, mund ta përdorin këtë analizë, pasi përparësia e saj kryesore është zbatimi i diagnostikimit tashmë në 9-12 javë, si dhe rezultate të shpejta (2-3 ditë). . Indikacionet për kryerjen:

mosha mbi 35 vjeç;
prania e një fëmije me keqformime kongjenitale (keqformime kongjenitale), sëmundje monogjene, kromozomale;
trashëgimia e anomalive kromozomale, mutacionet e gjeneve;
në 10-14 javë të shtatzënisë, sipas ekografisë, trashësia e hapësirës së jakës është më shumë se 3 mm.

Kjo analizë për patologjinë e fetusit është mjaft e dhimbshme dhe mund të provokojë gjakderdhje, por me personel mjekësor me përvojë, gjithçka kalon pa komplikime.

Kordocenteza

Kjo është një metodë e marrjes së gjakut të kordonit kërthizor (kordonit) të një fëmije për kërkime. Zakonisht kryhet paralelisht me amniocentezën (analizën e lëngut amniotik). E mundur jo më herët se 18 javë.

Nën anestezi infiltrimi, një gjilpërë shpohet përmes murit të përparmë të barkut dhe sasia e nevojshme e gjakut pompohet nga ena e kordonit të kërthizës. Një ekzaminim i tillë i fetusit për patologji mund të zbulojë sëmundje kromozomale dhe trashëgimore, Rh-konflikt, sëmundje hemolitike.

Ultratinguj

Një nga diagnostikimet më të sakta dhe më të besueshme është ultratingulli. Shumë prindër janë të shqetësuar se cilat patologji fetale mund të zbulohen gjatë shtatzënisë me anë të ultrazërit dhe cilat mund të mbeten, siç thonë ata, "prapa skenave".

Ultratingulli në 12 javë zbulon:

defekte të sistemit nervor qendror (anencefalia);
mungesa e murit anterior peritoneal (gastroschisis);
patologjia e shtyllës kurrizore në fetus;
hernia e kërthizës (omfalocele);
mungesa e gjymtyrëve;
sindromi Down.

Në javën e 20-të, pothuajse të gjitha patologjitë e dukshme të fetusit në ultratinguj mund të diagnostikohen. Kjo për faktin se shumica e organeve dhe sistemeve të brendshme të foshnjës janë tashmë të formuara mirë.

Në javën e 30-të, ekografia mund të konfirmojë ose mohojë vetëm të dhënat e marra me metoda të tjera (duke përdorur një test gjaku, kordocentezë, biopsi korionike).

Tani - për cilat patologji të fetusit nuk zbulohen me ultratinguj:

verbëri;
prapambetje mendore;
shurdhim;
defekte të vogla të organeve në fetus - pengim i kanaleve të mëlçisë, defekte në septet e zemrës;
sëmundjet gjenetike: miopatia Duchenne, fibroza cistike, fenilketonuria;
anomalitë kromozomale të fetusit - Edwards, Patau, sindroma Turner.

Sidoqoftë, grupi i fundit i këtyre devijimeve nuk u shmanget mjekëve, pasi ato mund të zbulohen nga një test gjaku i një gruaje shtatzënë për patologjinë e fetusit dhe metoda të tjera diagnostikuese.

Vetë një nënë e re nuk mund të ndjejë asnjë simptomë se diçka nuk është në rregull me fëmijën e saj. Vetëm një grup masash diagnostikuese në faza të ndryshme të shtatzënisë mund të zbulojë anomalitë. Kështu, shenjat e patologjisë fetale në fazat e hershme, të zbuluara me ultratinguj, duhet të jenë të dukshme vizualisht. Këto janë devijime të jashtme në zhvillimin e saj: forma e kafkës, raporti i madhësive, tiparet e palosjeve të lëkurës, etj.

Fatkeqësisht, ka raste kur një fëmijë lind me patologji që nuk janë identifikuar para lindjes. Kjo ndodh ose për shkak të papërvojës dhe joprofesionalizmit të personelit mjekësor, ose për shkak të mosfunksionimit ose prishjes së aparaturës së ultrazërit.

Fakte. Falë ekografisë, deri në 80% të anomalive kongjenitale në fetus zbulohen në kohë, nga të cilat 40% e shtatzënive ndërpriten për shkak të defekteve të rënda, invalidore ose të papajtueshme.

Grupet në rrezik

Ekziston një grup grash që vihen nën vëzhgimin më të afërt të gjenetistëve, pasi rreziku i zhvillimit të anomalive është shumë i lartë. Prej tyre merret gjak pa dështuar për patologjinë e fetusit dhe masa të tjera diagnostikuese merren në faza të ndryshme të shtatzënisë. Këto janë rastet e mëposhtme:

mosha mbi 35 vjeç;
nëse familja tashmë ka një fëmijë me patologji;
abortet e mëparshme, lindjet e vdekura, shtatzënitë e ngrira;
trashëgimia (nëse njëri nga prindërit ka sindromën Down);
përdorimi afatgjatë i barnave të forta gjatë shtatzënisë;
efektet e rrezatimit në trupin e nënës.

Nëse një grua bie në një grup rreziku, asaj i jepet një konsultë e hollësishme se si të zbulojë nëse fetusi ka patologji dhe për këtë janë të përshkruara të gjitha masat e nevojshme. Qëllimi kryesor i ekzaminimeve të tilla është të zbulohet nëse fëmija mund të ndihmohet dhe nëse një shtatzëni e tillë mund të lihet deri në lindje.

Kujdes: rrezatimi! Nëse një nënë e re është rrezatuar me rrezatim, ajo duhet patjetër të informojë mjekun për këtë, pasi është për këtë arsye që foshnjat lindin më shpesh me deformime të jashtme të pakthyeshme dhe të pakorrigjueshme.

parashikimet

Zhvillimi i mëtejshëm i ngjarjeve varet kryesisht nga sa kohë zbulohet patologjia e fetusit (sa më herët, aq më mirë) dhe çfarë lloj devijimi u diagnostikua. Mjeku mund të këshillojë vetëm, por vendimin e marrin vetë prindërit.

Nëse mutacioni gjenetik është i fortë dhe çon në vdekjen e pashmangshme të fëmijës (intrauterine ose në vitin e parë të jetës), ofrohet aborti. Nëse deformimet e jashtme janë të pakta në numër, kirurgjia moderne plastike bën mrekulli dhe një fëmijë në të ardhmen mund të duket njësoj si fëmijët e tjerë. Çdo rast është shumë individual dhe unik, prandaj kërkon një qasje të veçantë.

Nëse janë identifikuar patologjitë e zhvillimit të fetusit, prindërit duhet para së gjithash të dëgjojnë mendimin e mjekëve. Nëse devijimet janë shumë serioze dhe do ta bëjnë jetën e foshnjës të padurueshme në të ardhmen, dhe në të njëjtën kohë çifti i ri ka të gjitha shanset për të ngjizur një fëmijë të shëndetshëm herën tjetër, mjekët sugjerojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Çdo rast është unik dhe kërkon një qasje individuale.

Vendimi i duhur mund të merret duke peshuar të gjitha të mirat dhe të këqijat. Mos u frikësoni dhe mos u dëshpëroni: kjo vetëm do ta përkeqësojë situatën. Mjekësia moderne bën mrekulli, dhe ju duhet të mbështeteni plotësisht në mendimin profesional të një mjeku me përvojë, i cili di shumë për këtë.

Lindja e një fëmije me defekte të lindura zhvillimi e pushton gjithmonë familjen; kjo temë është një nga më të vështirat në obstetrikë. Në momentin e parë, bashkëshortët përjetojnë një tronditje psikologjike të pakrahasueshme, e cila më pas kthehet në një ndjenjë faji, u duket se nuk do të kenë kurrë një fëmijë të shëndetshëm.

Duhet thënë menjëherë se një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë në absolutisht çdo familje - i ri, i shëndetshëm, pa zakone të këqija, me një shtatzëni normale. Sipas statistikave afatgjata, në mbarë botën rreth 5% e fëmijëve lindin me sëmundje të lindura.

Keqformimet kongjenitale të fetusit mund të ndahen në dy grupe të mëdha - trashëgimore (d.m.th., e natyrshme në gjenet dhe kromozomet, të trashëguara) dhe në fakt të lindura (të fituara gjatë zhvillimit intrauterin). Kjo ndarje është mjaft arbitrare, pasi shumica e defekteve të zhvillimit shkaktohen nga një kombinim i predispozicionit trashëgues dhe ndikimeve të pafavorshme të jashtme, që përfaqësojnë multifaktoriale anomalitë.

Problemi i keqformimeve kongjenitale të fetusit është shumë i larmishëm; specialistë të ndryshëm janë të angazhuar në studimin e kësaj çështje - gjenetistë, neonatologë, embriologë, specialistë në diagnostikimin prenatal (prenatal). Zbulimi i arsyeve është gjithmonë i vështirë.

Sëmundjet trashëgimore

Mutacionet janë themeli i sëmundjeve trashëgimore. Falë trillerëve modernë rrëqethës, fjala tani shkakton një tmerr pothuajse supersticioz në shumë njerëz. Në fakt, fjala latine mutatio do të thotë "ndryshim" - asgjë më shumë. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të një organizmi si rezultat i rirregullimeve në strukturat përgjegjëse për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Zakonisht quhen sëmundjet që lidhen me ndryshimet patologjike në kromozome sëmundjet kromozomale... Nën në fakt sëmundje të trashëguara kuptojnë çrregullimet e shkaktuara nga mutacionet e gjeneve.

Tabela 1 më poshtë liston, si shembull, vetëm disa nga anomalitë trashëgimore të përputhshme me jetën.

Anomali	Mekanizmi i trashëgimisë	Manifestimi	Masat e trajtimit dhe rehabilitimit
Fenilketonuria (PKU)	Trashëgimia autosomale recesive - lindja e një fëmije të sëmurë nga prindër të shëndetshëm është e mundur. Frekuenca në popullsi është 1:2000.	Vonesa e madhe e zhvillimit mendor dhe fizik, e lidhur me metabolizmin e dëmtuar të aminoacidit fenilalaninë.	Ekzaminimi i të gjithë të porsalindurve për PKU në ditën 4-5 të jetës. Një dietë e veçantë parandalon zhvillimin e sëmundjes.
Hemofilia	Trashëgimia recesive e lidhur me seksin. Kryesisht meshkujt janë të sëmurë. Kaloi nga nëna te djemtë.	Sëmundja shkaktohet nga mungesa e disa faktorëve të koagulimit të gjakut. Shfaqet me gjakderdhje.	Trajtimi i gjakderdhjes - gjaku, transfuzioni i plazmës; agjentë hemostatikë të veprimit të përgjithshëm; globulina antihemofile; parandalimi i lëndimeve dhe gjakderdhjes.
Daltonizmi	Trashëgimia recesive e lidhur me seksin. Vërehet kryesisht te meshkujt. Kaloi nga nëna te djemtë.	Verbëri e pjesshme e ngjyrave. Më shpesh shpërndahet në ngjyrat e kuqe dhe jeshile.	Çrregullimet e shikimit të ngjyrave zbulohen duke përdorur tabela të veçanta ose instrumente spektrale. Daltonizmi nuk mund të trajtohet.
Sëmundja Down	Anomalia kromozomale: tek nëna, gjatë maturimit të vezës, nën ndikimin e arsyeve ende të paqarta, në çiftin e 21-të të kromozomeve formohen 3 kromozome në vend të 2. Frekuenca në popullsi është 1: 700.	Një nga format e demencës kongjenitale. Shkalla e moszhvillimit mendor ndryshon në mënyrë të konsiderueshme. Pacientët janë përgjithësisht të dashur, me natyrë të mirë, mikpritës.	Pedagogjia terapeutike, e bazuar në prirjen e pacientëve për të imituar. Edukimi në shkollat ndihmëse, terapi profesionale.
	Trashëgimia autosomale dominante, e transmetuar tek fëmijët nga prindërit me një formë të lindur të sëmundjes.	Ptoza e qepallës së sipërme për shkak të moszhvillimit të muskujve që e ngrenë atë.	Kirurgjia.

Keqformime kongjenitale multifaktoriale

Keqformimet kongjenitale janë shumë të ndryshme, ato mund të prekin pothuajse çdo organ të fetusit. Efekte të ndryshme negative në organet e fetusit çojnë në shfaqjen e tyre, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Faktorët që shkaktojnë keqformime fetale quhen teratogjenë. Llojet më të studiuara të efekteve teratogjene janë këto:

Rrezatimi jonizues (rrezet X, ekspozimi ndaj izotopeve radioaktive). Përveç veprimit të drejtpërdrejtë në aparatin gjenetik, rrezatimi jonizues ka një efekt toksik dhe është shkaktar i shumë anomalive kongjenitale.
Infeksionet teratogjene , d.m.th. sëmundjet infektive të transmetuara nga nëna tek fetusi.
Barna ... Nuk ka ilaçe që mund të njihen pa kushte si plotësisht të sigurta, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë, medikamentet duhet të merren vetëm siç udhëzohet nga mjeku që merr pjesë dhe duke marrë parasysh efektin e tyre të mundshëm në fetus. (Shih S. Gonchar "Ilaçet dhe shtatzënia" në këtë numër të revistës. - Përafërsisht. ed.) Nuk duhet të shkoni në ekstremin tjetër dhe të mos trajtoni dhimbjen folikulare të fytit apo dhëmbin karies vetëm sepse “pilula janë të dëmshme për një grua shtatzënë”. Fetusi është i mirë nëse nëna ndihet mirë!
Alkooli ... Konsumimi i alkoolit nga gratë shtatzëna në doza të mëdha mund të çojë në zhvillimin e sindromës së alkoolit fetale (d.m.th. që prek fetusin) - një sëmundje e rëndë kongjenitale, ndonjëherë e papajtueshme me jetën. Por nuk duhet ekzagjeruar rreziku - një gotë shampanjë e pirë para konceptimit nuk është aspak një arsye për të ndërprerë shtatzëninë! Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e "ngjizjes së dehur", atëherë sigurohuni që të konsultoheni me një gjenetist.
Nikotina ... Pirja e shumtë e cigareve gjatë shtatzënisë çon në një vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës.
Ekspozimi ndaj kimikateve toksike ... Gratë që vijnë në kontakt me kimikate aktive nga natyra e punës së tyre duhet të planifikojnë një shtatzëni. 2-3 muaj para konceptimit dhe gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë (veçanërisht në aspektin deri në 14-16 javë), këshillohet të përjashtoni kontaktin me kimikate që mund të shkaktojnë një efekt teratogjen në fetus.

Megjithatë, shpesh një faktor i tillë si një predispozicion trashëgues luan një rol në zhvillimin e keqformimeve kongjenitale: dihet se nëse prindërit ose anëtarët e afërt të familjes kanë keqformime kongjenitale, atëherë rreziku për të lindur një fëmijë me defekte të ngjashme rritet. është, ne po flasim për "akumulimin familjar" të zhvillimit të anomalive. Kështu, një grua me një defekt të lindur në zemër ka një shans pak më të lartë për të pasur një fëmijë me një defekt zhvillimi në sistemin kardiovaskular sesa të gjitha gratë e tjera. Prandaj, është zakon të flasim jo aq shumë për thjesht të lindura sa për keqformime kongjenitale multifaktoriale ... Megjithatë, në bazë të një materiali të madh statistikor, është treguar se rreziku i përsëritur për të pasur një fëmijë me keqformim kongjenital është i vogël - mesatarisht 2-4%. Këtu janë disa shembuj të keqformimeve kongjenitale multifaktoriale të pajtueshme me jetën (shih. Tabela 2).

Dëshiroj të theksoj edhe një herë se kur bëhet fjalë për keqformimet kongjenitale, pyetja është “kush e ka fajin?”. shpesh mbetet pa përgjigje, është më produktive të kërkosh një përgjigje për pyetjen "çfarë të bëjmë?" Le të flasim për këtë temë.

Defekt zhvillimi	Manifestimet	Mjekimi
	Lëshimi i organeve të brendshme ose indeve të thella nga zgavrat e zëna zakonisht prej tyre, nën lëkurë ose në indin ndërmuskular pa cenuar integritetin e integritetit.	Masazh, nëse është joefektiv - trajtim kirurgjik.
Dislokimi kongjenital dhe displazia kongjenitale e kyçit të hip	Displasia kongjenitale e nyjës së hipit - moszhvillimi i indeve të nyjës së hipit, mungesa e korrespondencës midis sipërfaqeve artikulare - një gjendje që i paraprin dislokimit të nyjës së hip.	Me displazi - përdorimi i ortozave të ndryshme (pajisje për rrëmbimin e ijeve) tek fëmijët nën një vjeç. Në rast dislokimi – reduktimi, vendosja e ortozave të veçanta në muajt e parë të jetës. Nëse një trajtim i tillë është joefektiv, kryhet operacioni.
Buza e sipërme e pa infektuar (buza e çarë)	Mosbashkimi i pjesëve anësore të buzës së sipërme me pjesën e mesme të saj. Mund të jetë e njëanshme dhe e dyanshme. Pengon thithjen.	Operacioni në muajt e parë të jetës.
Qiellza e pa infektuar (qieza e çarë)	Mosinfektimi i nofullës së sipërme dhe qiellzës së fortë, duke rezultuar në një çarje që lidh gojën dhe hundën. Shkakton kequshqyerje (hyrjen e ushqimit në grykën e gojës, zgavrën e hundës), frymëmarrjen dhe të folurit. Shpesh shoqërohet me një çarje në buzën e sipërme.	Kirurgji dhe proteza; vëzhgimi dispenserial (ndërrimi i pajisjeve mjekësore) deri në 16 vjet.
Polidaktilia	Polydactyly - gishta të shumtë, prania e gishtërinjve shtesë në dorë ose këmbë. Më e shpeshta e keqformimeve kongjenitale; më së shpeshti shfaqet në formën e gjashtë gishtave, zakonisht në një gjymtyrë.	Kirurgjia.
Defekte kongjenitale të zemrës	Formimi jonormal intrauterin i septumit të zemrës (për shembull, mosmbyllja e septumit atrial ose interventrikular) ose ruajtja e veçorive të qarkullimit intrauterin pas lindjes (për shembull, kanali i hapur botalle) .	Me defekte të vogla të septumit ndërventrikular, ndërsa zemra rritet, madhësia relative e hapjes zvogëlohet - deri në mbylljen e plotë spontane. Në raste të tjera, trajtimi kirurgjik.

Çfarë duhet bërë nëse…

1. Jeni duke planifikuar një shtatzëni

Dihet se "grupi i rrezikut" nga pikëpamja e lindjes së pasardhësve me sëmundje kongjenitale përfshin:

burra dhe gra në familjet e të cilëve tashmë është hasur një ose një tjetër sëmundje trashëgimore, edhe nëse ata vetë nuk janë të sëmurë;
familjet ku tashmë ka fëmijë që vuajnë nga keqformime kongjenitale;
familjet në të cilat shtatzënitë e mëparshme përfunduan me abort ose lindje të vdekur;
bashkëshortët që janë të lidhur (për shembull, kushërinjtë dhe kushërinjtë e dytë);
femrat mbi 35 dhe meshkujt mbi 50 vjeç;
burrat dhe gratë, për shkak të profesionit, gjendjes shëndetësore ose për ndonjë arsye tjetër, janë të ekspozuar ndaj faktorëve teratogjenë të mësipërm.

Në të gjitha këto raste, ne rekomandojmë fuqimisht që partnerët që planifikojnë një shtatzëni të vizitojnë një konsultë gjenetike mjekësore. Gjenetikët do të hartojnë një origjinë, do të përcaktojnë rrezikun për të pasur një fëmijë me një sëmundje trashëgimore. Niveli aktual i zhvillimit të teknologjive mjekësore lejon sot, në rast të një prognoze të pafavorshme, të drejtohet në inseminimin artificial me spermën e donatorëve ose fekondimin e një veze dhuruese. Për më tepër, efektet e faktorëve teratogjenë duhet të përjashtohen ose minimizohen sa më shumë që të jetë e mundur.

2. Jeni duke pritur një fëmijë

dhe i përkasin njërit prej "grupeve të rrezikut" të listuara. Hapi i parë në këtë rast duhet të jetë një vizitë në një konsultë gjenetike mjekësore. Nuk është kënaqësi të flasësh për këtë, por ka – edhe pse shumë rrallë – situata kur vetëm në bazë të gjenetikës arrihet në përfundimin se fetusi është prekur nga një sëmundje e papajtueshme me jetën. Në një rast të tillë sigurisht që rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë. Megjithatë, e përsërisim, këto raste janë shumë, shumë të rralla. Si rregull, specialistët e një konsultimi gjenetik mjekësor nuk janë të angazhuar në diagnostikim, por në vlerësimin e rrezikut të lindjes së një fëmije me anomali të rënda dhe, në bazë të këtij vlerësimi, rekomandojnë një ose një metodë tjetër të diagnozës prenatale. Më tej, vendimi merret në varësi të rezultateve të studimit. Vetëm një specialist mund të vendosë se sa i lartë është realisht rreziku për të pasur një fëmijë me defekte zhvillimore. Mos nxitoni për të kryer një abort nëse lexoni në shënim se ilaçi që keni marrë në fillim të shtatzënisë nuk rekomandohet për përdorim gjatë kësaj periudhe; nëse keni marrë alkool, drogë ose keni pësuar një infeksion viral akut të frymëmarrjes, keni marrë një radiografi gjatë shtatzënisë, etj. Sigurohuni që të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku ata do të jenë në gjendje të vlerësojnë saktë rrezikun real dhe të rekomandojnë grupin e nevojshëm të studimeve.

3. Keni një fëmijë me keqformim të lindur

Mënyra më e mirë për të përballuar tronditjen psikologjike është të përpiqeni të merrni sa më shumë informacion që të jetë e mundur për natyrën e defekteve zhvillimore. Sigurohuni që fëmija juaj të konsultohet nga një gjenetist. Është shumë e dëshirueshme që një fëmijë i sëmurë t'i nënshtrohet një studimi citogjenetik (analizë për një kariotip - një grup karakteristikash të kromozomeve). Sa më shumë informacion të merret për një fëmijë të sëmurë, aq më efektiv do të jetë trajtimi dhe aq më saktë do të jetë e mundur të përcaktohet një prognozë për të ardhmen. Është më mirë të aplikoni për një konsultë përfundimtare mjekësore dhe gjenetike për prognozën e së ardhmes në 2-3 muaj, kur tensioni psikologjik të ulet dhe bashkëshortët të mund ta perceptojnë më objektivisht këtë lloj informacioni. Për shumicën e familjeve, shtatzënitë e mëvonshme janë të suksesshme. Mundësitë e diagnostikimit prenatal shtojnë besimin në një rezultat të suksesshëm si për mjekët ashtu edhe për pacientët.

Bërthamat e qelizave somatike (jo seksuale) përmbajnë 23 çifte kromozomesh, nga të cilat një palë është kromozome seksuale. Tek gratë, ky çift përbëhet nga dy kromozome identike, të quajtura konvencionalisht kromozome X, tek burrat, këto kromozome janë të ndryshme - kromozomi X dhe kromozomi Y. Kromozomet jo seksuale quhen autozome.
Në qelizat seksuale, kromozomet janë dy herë më pak - jo 23 çifte, por 23 copë.

Gjatë fekondimit, bërthamat e vezës dhe spermës bashkohen dhe njeriu i ardhshëm merr një grup të plotë kromozomesh, duke trashëguar kështu karakteristikat e nënës dhe të babait.

Kromozomet përbëhen nga gjenet. Për çdo tipar në trup është përgjegjës për një palë gjenesh - "të nënës" dhe "babait". (Përjashtim bën çifti XY i kromozomeve seksuale te meshkujt: jo të gjitha gjenet e kromozomit X kanë “partnerë” në kromozomin Y.) Në çdo çift dominon një gjen (gjeni dominues), d.m.th. manifestohet një variant i tiparit të shkaktuar prej tij, tjetri - "inferior" (gjen recesive). Në një kombinim të pafavorshëm rrethanash, të dy gjenet në një çift ose njëri prej tyre mund të jenë bartës të një shenje patologjike. Në rastin e parë, "pronari" i tyre është pa dyshim i sëmurë. Nëse kemi të bëjmë vetëm me një gjen "të sëmurë", dy opsione janë të mundshme: (1) gjeni dominues është "përgjegjës" për sëmundjen - atëherë bartësi i tij është i sëmurë; (2) bartësi i tipareve patologjike është një gjen recesiv - atëherë personi është i shëndetshëm (më saktë, siç thonë mjekët, fenotipisht i shëndetshëm, domethënë nëse ka një gjen "të sëmurë" në gjenotip, nuk ka manifestime të semundja).

Trashëgimia autosomale dominante

Bartësi i një tipari patologjik është një gjen mbizotërues i përfshirë në një autosom (kromozom jo seksual). Me këtë lloj trashëgimie, lindja e një fëmije të sëmurë nga prindër të shëndetshëm është e mundur vetëm si rezultat i një mutacioni të ri. Një ngjarje e tillë zakonisht konsiderohet e rastësishme dhe rreziku i përsëritjes është i ulët. Një situatë tjetër është kur njëri nga prindërit vuan nga një sëmundje ose ka një defekt zhvillimi me një mënyrë trashëgimie autosomale dominuese. Për më tepër, gjysma e fëmijëve mund të trashëgojnë një defekt apo sëmundje të tillë; djemtë dhe vajzat janë njëlloj të ndjeshëm ndaj sëmundjes. Defekte të tilla zhvillimore kanë shkallë të ndryshme të ashpërsisë; në disa raste, ato nuk janë të pasjellshme dhe, pas korrigjimit të suksesshëm, nuk ndërhyjnë në jetën normale.

Trashëgimia autosomale recesive

Bartësi i tiparit patologjik është një gjen recesiv që gjendet në autosome. Me një mekanizëm të trashëgimisë autosomale recesive, situata duket paradoksale - prindërit e shëndetshëm papritmas kanë një fëmijë me defekte zhvillimi, shpesh më të vështirat dhe madje të papajtueshme me jetën. Arsyeja është bartja nga të dy bashkëshortët në gjendje latente të gjeneve recesive mutante. Ashtu si në tipin autosomal dominant, djemtë dhe vajzat janë njësoj të ndjeshëm ndaj sëmundjes. Probabiliteti i rilindjes së një fëmije të sëmurë në këtë martesë është 25%, që konsiderohet një rrezik i lartë gjenetik. Nëse nuk ka diagnozë të besueshme prenatale të një sëmundjeje të tillë, atëherë bashkëshortët nuk rekomandohen të vazhdojnë lindjen e fëmijëve në këtë martesë.

Trashëgimia recesive e lidhur me seksin

Keqformimet e lidhura me seksin shkaktohen kryesisht nga mutacionet recesive në kromozomin seksual femëror (kjo lloj trashëgimie quhet edhe kromozomi X). Ky tipar transmetohet gjithmonë nëpërmjet nënës - bartëse e gjenit recesive "të sëmurë" (dmth., vetë gruaja është e shëndetshme). Pothuajse të gjithë të prekurit janë meshkuj (gjenit të prekur në kromozomin X në kromozomin Y i mungon një "partner" që mund ta dominojë atë). Një burrë i sëmurë nuk kalon kurrë sëmundje tek djemtë e tij (në fund të fundit, ata marrin prej tij një Y- "të shëndetshëm", jo një kromozom X mutant), por të gjitha vajzat e tij do të jenë bartëse të gjenit "fatal".
Ne kemi skicuar qëllimisht llojet e trashëgimisë për t'i dhënë lexuesit një ide të përgjithshme për thelbin e këtyre mekanizmave. Në fakt, gjithçka është shumë më e ndërlikuar - shumë më pak e paqartë dhe e përcaktuar.

Mjerisht, sipas statistikave mjekësore, rreth 5% e prindërve të shëndetshëm janë në rrezik të lindin fëmijë me aftësi të kufizuara mendore ose fizike. A është e mundur të mësoni paraprakisht për patologjitë e fetusit? Diagnoza "patologji fetale" është gjithmonë një fjali për një foshnjë të palindur?

Në cilat faza të shtatzënisë mund të mësoni për patologjinë e fetusit?

Bëhen analizat e gjakut:

në 11-13 javë - "Test i dyfishtë". Ai analizon 2 tregues të proteinave të gjakut, të cilët mund të përdoren për të gjykuar rrezikun që një fëmijë të zhvillojë anomali kromozomale si sindroma Down dhe sindroma Edwards.
në 14-15 javë - "Testi i trefishtë". Ai, përveç sindromave të sipërpërmendura, mund të parashikojë praninë e defekteve të tubit nervor.

Gjatë llogaritjes së rrezikut të patologjive duhet të merren parasysh: shtatzënia e shumëfishtë, IVF, pesha e gruas, diabeti mellitus, prania e ftohjes në momentin e analizës, pirja e duhanit. Të gjithë këta faktorë mund të mbivlerësojnë shumë treguesit e rrezikut.

Testet skrining përcaktojnë vetëm PROBABILITETIN e shfaqjes së anomalive kromozomale! Me tregues pozitivë, është i nevojshëm ekzaminim shtesë: ultratinguj, biopsi korionike, amiocentezë, kordocentezë.

Ekografia në javën 11-14 të shtatzënisë mund të zbulojë patologji të dukshme të zhvillimit dhe disa ndryshime që tregojnë anomalitë kromozomale të fetusit.

Ultratingulli në javën 20-22 diagnostikon keqformime të organeve të brendshme.

Kujdes! Nëse një skanim me ultratinguj ka treguar anomali, është e nevojshme të kontrollohet dy herë diagnoza me 2-3 mjekë për të shmangur gabimet!

Biopsia korionike- analiza e qelizave të placentës. Kryhet për 8-12 javë. Amniocenteza është një analizë citogjenetike e lëngut amniotik. Mbahet për 16-24 javë. Metoda më e sigurt e kërkimit invaziv. Rreziku i komplikimeve pas tij nuk kalon 1%. Kordocenteza - shpimi i kordonit kërthizor të fetusit. Kryhet për 22-25 javë.

Nëse një fëmijë me patologji

Mjekët rekomandojnë të bëni një abort ose të shkaktoni lindje të parakohshme vetëm nëse patologjia e fetusit është e papajtueshme me jetën. Shumica e patologjive nuk kërkojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Niveli i mjekësisë moderne bën të mundur “korrigjimin” e shumë keqformimeve pas lindjes së foshnjës.

Nëse zbuloni se një fëmijë ka një patologji të pajtueshme me jetën, përpiquni të mblidhni sa më shumë informacion që të jetë e mundur për natyrën e çrregullimeve dhe se cilat institucione mjekësore mund t'ju ndihmojnë. Për shembull, tani është e mundur që menjëherë të eliminohen edhe defektet komplekse kongjenitale të zemrës brenda pak ditësh pas lindjes së një fëmije. Pas operacionit, foshnjat rriten dhe zhvillohen në të njëjtën mënyrë si bashkëmoshatarët e tyre të shëndetshëm. Disa nga çrregullimet fizike mund të kalojnë vetë ndërsa fëmija rritet, disa kërkojnë trajtim ose kirurgji. Kështu që gjithmonë ka shpresë!