Sot nuk duhet të mbështeteni te rastësia, shtatzënia mund të planifikohet paraprakisht. Për ato vajza që nuk e kuptojnë thelbin e planifikimit, duhet të shpjegohet se është një seri sondazhesh. Çdo procedurë që kryhet për planifikimin e një fëmije ndihmon për të vlerësuar sesa të gatshëm janë prindërit e rinj për lindjen e një fëmije. Kështu që konsultimi me një gjenetist kur planifikon një shtatzëni ndihmon në minimizimin e mundësisë së anomalive në foshnjën në nivelin gjenetik.

Nëse i kthehemi një teme të tillë si përzgjedhja natyrore, atëherë është e rëndësishme të kuptojmë se shumica e embrioneve që nuk zhvillohen siç duhet vdesin në fillim të shtatzënisë. Nëse kjo nuk do të ndodhte, gratë do të lindnin të gjithë fëmijët e sëmurë. Lëreni një abort spontan ose një shtatëzani të ngrirë të perceptohet nga një grua si një ngjarje e trishtuar, por lejon që në të ardhmen të lindë një fëmijë i shëndetshëm. Këto janë procese natyrore që synojnë të mirën e vetë trupit të femrës. Në përgjithësi, një gjenetikist gjatë shtatëzënisë nuk është një specialist i detyrueshëm që duhet të kontaktohet. Por është ai që ju lejon të trajtoni shtatzëninë me përgjegjësi, ju jep një shans për të përjashtuar anomalitë gjenetike gjatë periudhës së planifikimit. Ky është një hap vendimtar drejt lindjes së një fëmije të shëndetshëm. Especiallyshtë veçanërisht e rëndësishme të vizitoni një specialist për ato çifte që përballen me probleme të infertilitetit. Shpesh, ndodhin probleme të tilla si abort kronik, kjo gjithashtu mund të jetë një arsye për të vizituar një specialist.

Arsyet e kthimit në gjenetikë kur planifikoni një shtatzëni

Shtë e qartë se nëse ka probleme të caktuara, të tilla si infertiliteti, aborti spontan, shkimi te një specialist thjesht nuk diskutohet. Por ka edhe arsye të tjera, prania e të cilave i shtyn bashkëshortët të kërkojnë ndihmë nga një gjenetist:

Një fëmijë i vdekur lindi si rezultat i një shtatzënie të mëparshme.
Fëmija ka lindur me sëmundje të rënda, ka devijime të planeve fizike dhe mendore.
Bashkëshortët kanë një bashkëshortësi.
Njëri nga bashkëshortët ka njohur aftësi të kufizuara në zhvillimin fizik.
Gjatë shtatzënisë, ndodhin aborte spontane, kishte shtatzëni të humbura, kjo gjithashtu mund të jetë një arsye për të vizituar një specialist.
Punoni në kushte të dëmshme për trupin.
Prindërit e ardhshëm ose të afërmit e ngushtë kanë sëmundje të transmetuara gjenetikisht.
Gruaja është nën moshën 35 vjeç, dhe partneri është mbi 40 vjeç, kjo mund të çojë në mutacion të gjenit, në këtë rast aktiviteti i përzgjedhjes natyrore është disi më pak.

Çfarë duhet thënë për gjenetikën kur planifikoni një shtatzëni?

Importantshtë e rëndësishme të kuptoni se gjenetika është një çështje komplekse dhe vetëm një gjenetikist profesionist mund t'ju këshillojë kur planifikoni një shtatzëni. Çdo nxënës mëson gjatë trajnimit se në çdo qelizë të trupit tonë ekziston një numër i caktuar i kromozomeve, të cilat përbëhen nga gjenet. Kjo është, ato përmbajnë të gjithë informacionin e nevojshëm që prindërit na transmetojnë. Dhe nëse në qelizat e zakonshme ka 46 kromozome, atëherë në qelizat seksuale ka gjysmën e tyre. Kjo është e nevojshme në mënyrë që qelizat embrionale të përgatiten për bashkim.

Për shfaqjen e një sëmundjeje të natyrës gjenetike, mjafton të kesh vetëm një qelizë që ka një grup jo-standard të kromozomeve. Kjo është pikërisht ajo që një gjenetik do të jetë në gjendje t'ju tregojë gjatë shtatzënisë. Ne nuk duhet të harrojmë se njerëz të përkryer të shëndetshëm janë gjithashtu të ekspozuar ndaj problemeve të tilla. Arsyeja për këtë mund të jetë përdorimi i alkoolit, pirja e duhanit, transferimi i sëmundjeve gjatë konceptimit, si dhe përdorimi i një shumëllojshmërie ilaçesh. Extremelyshtë jashtëzakonisht e rëndësishme të heqësh dorë nga zakonet e këqija në kohën kur planifikohet konceptimi i një fëmije. Ekspertët thonë se ia vlen të përmbaheni nga një ndikim i tillë negativ për tre muaj.

Çfarë mund të merrni nga një konsultë me një gjenetist kur planifikoni një shtatzëni?

Vlen të kujtohet se ekzaminimi nga një specialist zhvillohet në disa faza. Pra gjenetika para shtatzënisë përfshin mbledhjen e të dhënave për prindërit e thërrimeve të ardhshme, mbledhjen e të dhënave për të afërmit. Shtë e rëndësishme të sqarohet informacioni nëse ka ndonjë sëmundje të lindur në një të afërm. Gjithashtu, specialisti do të jetë në gjendje të kuptojë nëse ka pasur sëmundje të trashëgueshme në familje që transmetohen nga brezi në brez. Nëse është kështu, atëherë do të duhet të vlerësoni mundësinë e marrjes së sëmundjes. Për këtë arsye, nuk duhet të fshihni nga një specialist asnjë fakt në lidhje me të afërmit që njihni. Për të marrë një pamje të plotë, mjeku duhet të marrë sa më shumë të dhëna të jetë e mundur për familjen tuaj, kështu që flisni për të gjitha patologjitë dhe sëmundjet. Meqenëse çështja ka të bëjë me fëmijën tuaj të palindur, do t'ju duhet të tregoni për të gjitha detajet e lindjes dhe vdekjes së të afërmve. Nëse një i afërm ka humbur një shtatzëni, gjenetika gjithashtu do të ndihmojë në përcaktimin e gjasave për të pasur një problem të ngjashëm me ju.

Çfarë do të kërkohet nga ju?

Ju do të duhet të testoheni për gjenetikë gjatë shtatzënisë, si dhe t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh. Këto mund të jenë studime biologjike citogjenetike, molekulare. Kariotipizimi shpesh përshkruhet, gjë që ndihmon në përcaktimin e gjendjes së kromozomeve të të dy partnerëve. Ekziston edhe shtypja e HLA, ju lejon të përcaktoni se sa në përputhje janë nëna dhe babai i ardhshëm. Prandaj, përgatituni për faktin se jo vetëm që do të duhet të dhuroni gjak për gjenetikë gjatë shtatzënisë, por gjithashtu t'i nënshtroheni procedurave të tjera. Bazuar në rezultatet e ekzaminimit, specialisti bën një përfundim zyrtar në lidhje me pajtueshmërinë e çiftit, në lidhje me praninë ose mungesën e rreziqeve të lindjes së një fëmije të sëmurë. Një rezultat i tillë do të merret bazuar në llogaritjet që do të bëjë mjeku, si dhe në bazë të hulumtimit të kryer. Fromshtë nga ky specialist që mund të merrni këshilla për planifikimin e shtatzënisë.

Ka situata kur ekziston një rrezik i lartë për të lindur një fëmijë të sëmurë për shkak të pranisë së patologjive në një familje të veçantë. Në raste të tilla, ekspertët rekomandojnë fuqimisht përdorimin e qelizave dhuruese. Në çdo rast, vendimi do të varet vetëm nga bashkëshortët, kështu që duhet të jeni të përgatitur për rezultate të ndryshme të sondazhit. Shtë e nevojshme të kryeni një ekzaminim gjenetik, është e nevojshme në mënyrë që fëmija juaj të lindë i shëndetshëm.

Konsultimi me një gjenetist kur planifikoni një shtatzëni është larg nga të rrallat sot. Lista e indikacioneve është e gjerë. Shtë e nevojshme për çiftet që kanë sëmundje të rënda trashëgimore në familje. Gjithashtu, ndihma e gjenetistëve është e nevojshme në rast të shtatzënive të mëparshme të pasuksesshme. Analiza e materialit trashëgues të një çifti të martuar do të përcaktojë gjasat për të pasur fëmijë të shëndetshëm.

Lexoni në këtë artikull

A kam nevojë për një konsultë gjenetike kur planifikoj

Një vizitë tek një mjek në këtë specialitet është e dëshirueshme për të gjithë njerëzit që planifikojnë një shtatzëni. Këshillimi gjenetik ndihmon prindërit që të shpëtojnë nga shumë shqetësime dhe shqetësime në lidhje me shëndetin e fëmijës. Edhe në një çift praktikisht të shëndetshëm pa histori të ndonjë anomalie gjenetike, ekziston gjithmonë rreziku i të pasurit një fëmijë me patologji, ndryshimi është vetëm një pjesë e probabilitetit.

Vetë prindërit ose të afërmit e tyre të ngushtë kanë një diagnozë të lidhur me anomalitë gjenetike. Këto mund të jenë sëmundje të tilla si skizofrenia ose patologji të tjera mendore, sëmundja Alzheimer, sindroma Daun dhe shumë të tjera. Një tregues i detyrueshëm për analizën gjenetike është prania e një fëmije me një anomali gjenetike të lindur tashmë nga një çift ose një nga bashkëshortët.
Kur grumbulloni anamnezë, rezulton se një grua dhe një burrë për një kohë të gjatë (më shumë se 1 vit) po përpiqen pa sukses të krijojnë një fëmijë, ndërsa nuk zbulohen patologji nga ana e gjinekologut dhe andrologut.
Përpjekjet e mëparshme për të lindur një fëmijë përfunduan në kohë të ndryshme, ose shtatzënia u shua, ose fetusi lindi i pavlefshëm.
Një faktor rreziku është shtatzënia në një grua nën moshën 18 vjeç, si dhe nëse të dy ose njëri nga prindërit kanë kaluar kufirin 40 vjeçar.
Konsultimi me një gjenetist është i nevojshëm nëse bashkëshortët janë në bashkëshortësi me njëri-tjetrin.
Shumë shpesh, devijimet mund të shoqërohen me punën e njërit ose të dy bashkëshortëve. Për shembull, nëse natyra e punës përfshin ndërveprim të shpeshtë me substanca të dëmshme ose toksike.
Patologjitë gjenetike mund të shkaktohen nga nevoja që njëri prej bashkëshortëve të marrë ilaçe të caktuara. Zakonisht këto janë ilaçe të fuqishme, për shembull, për sëmundjet e sistemit nervor, çrregullimet mendore dhe sëmundjet onkologjike.

Arsyeja e këshillimit me një gjenetik është dyshimi për trombofili gjenetike. Kjo sëmundje karakterizohet nga formimi i një numri të madh të mpiksjes së gjakut për një periudhë të gjatë kohore, e cila gjatë shtatëzënësisë mund të provokojë gjakderdhje, abort spontan, ngrirje të fetusit.

Analiza gjenetike për trombofilinë kongjenitale përshkruhet në prani të indikacioneve të mëposhtme:

një goditje në tru ose infarkt miokardi para moshës 45 vjeç në një anëtar të familjes ose në historinë e një gruaje;
Venat me variçe;
probleme me kryerjen e një shtatzënie ose zhvillimin intrauterin të fetusit;
një histori e shkëputjes së placentës.

Nevoja për teste të caktuara përcaktohet thjesht individualisht dhe varet nga pasqyra klinike.

Llojet e testeve për sëmundjet gjenetike në një çift

Patologjitë mund të identifikohen duke përdorur metoda të ndryshme diagnostikuese. Për të marrë një pamje të besueshme, mund të kërkohet një kombinim i disa llojeve të analizave.

Analiza kariotipi ose studimi citogjenetik

Kariotipizimi kryhet me qëllim të përcaktimit të gjenomit të bashkëshortëve, d.m.th. përbërja sasiore dhe cilësore e kromozomeve. Gjatë jetës së një personi, kariotipi i një personi nuk ndryshon, kështu që kjo analizë bëhet vetëm një herë.

Një devijim në numrin e kromozomeve nga norma drejt një rritje ose zvogëlimi mund të konfirmojë, për shembull, sindromën Daun dhe sëmundje të tjera trashëgimore tek prindërit. Përfshirë ato që janë asimptomatike, për shembull, sindroma e Klinefelter, Shereshevsky-Turner.

Analiza e kariotipit lejon jo vetëm të përcaktojë përbërjen sasiore të kromozomeve, por edhe të identifikojë defektet në formën dhe madhësinë e tyre, si dhe të diagnostikojë pushimet dhe anomalitë e tjera, etj. Patologji të tilla të gjenomit edhe të njërit prej bashkëshortëve çojnë në pamundësinë e lindjes së një fetusi të vlefshëm ose në infertilitet të plotë. Përveç kësaj, gjenet e dëmtuara janë shkaku i zhvillimit të sëmundjeve të ndryshme serioze në fëmijën e palindur.

Kariotipizimi përshkruhet në rastet e mëposhtme:

vonesa në zhvillimin seksual të njërit prej prindërve të ardhshëm;
amenorrea tek vajzat mbi moshën 15 vjeç;
fillimi i hershëm i menopauzës;
një histori e abortit spontan në fazat e hershme;
përpjekje të përsëritura të pasuksesshme të IVF;
prania e bashkëshortësisë midis bashkëshortëve;
diagnoza e infertilitetit në njërin nga bashkëshortët;
oligozoospermia ose azoospermia tek burrat.

Për kariotipizimin, gjaku merret nga një venë, analiza merret në stomak të plotë.

Këto analiza ju lejojnë të identifikoni një gamë të gjerë të sëmundjeve trashëgimore. Në rrjedhën e diagnostifikimit gjenetik molekular, kryhet një studim i tipareve të strukturës së ADN-së.

Ky është një grup i gjerë dhe i larmishëm i metodave të dizajnuara për të identifikuar patologjitë në strukturën e një rajoni të veçantë të materialit trashëgues në formën e një sekuence aminoacidesh. Falë analizave të tilla, një gjenetik mund të diagnostikojë sëmundje të tilla të rrezikshme si hemofilia, fibroza cistike, humbja e dëgjimit dhe shumë të tjera.

Më e popullarizuara midis të gjitha metodave gjenetike molekulare është diagnostifikimi PCR (reaksion zinxhir polidimensional). Kjo është për shkak të saktësisë së lartë të rezultateve të analizës dhe kohëve të shkurtra të plumbit. Në procesin e hulumtimit, zgjidhet një segment i caktuar i ADN-së, i cili kopjohet shumë herë me ndihmën e përgatitjeve të veçanta.

Metodat diagnostike gjenetike molekulare janë më të sakta në përcaktimin e sëmundjeve gjenetike, dhe rezultatet e tyre njihen si më informuese.

Metoda bazohet në faktin se struktura e ADN-së e çdo personi nuk ndryshon gjatë jetës, ndërsa çdo qelizë e trupit përmban të njëjtën molekulë. Kjo lejon përdorimin e qelizave të marra nga çdo pjesë e trupit për analizë: për studimin, mund të merren gjak, epiteli buccal, flokë, grimca epidermale, etj.

Përparësia e analizës së ADN-së është se geni me defekt mund të zbulohet para fillimit të simptomave klinike të sëmundjes, si dhe te njerëzit e shëndetshëm që janë bartës të mutacionit të gjenit.

Disavantazhi i këtij studimi është kostoja mjaft e lartë.

Shikoni videon në lidhje me një konsultë gjenetikist para se të planifikoni një shtatzëni:

Analiza citogjenetike

Ky lloj i hulumtimit bazohet në analizën e strukturës së kromozomeve duke përdorur mikrotensione speciale, të cilat aplikohen në çipat e ADN-së të limfociteve të izoluara nga gjaku. Analiza citogjenetike përdoret mjaft rrallë, pasi zgjat shumë kohë - rezultati bëhet i njohur vetëm brenda një muaji.

Por në rastin e historisë së një gruaje të episodeve të përsëritura të abortit ose një diagnozë të infertilitetit, ky lloj studimi është më informues. Përveç kësaj, ndihmon në sqarimin e diagnozës tek fëmijët nëse dyshohet për një çrregullim gjenetik.

Hulumtimi citogjenetik ndihmon në identifikimin e sëmundjeve të mëposhtme:

Translokimi i kromozomeve, d.m.th. ndryshimet në strukturën e tyre. Ndonjëherë kjo është një patologji e trashëgueshme, por mund të ndodhë gjatë fekondimit ose gjatë maturimit të qelizave embrionale si tek burrat ashtu edhe tek gratë.
Mozaikizmi i kromozomeve seksuale, d.m.th. shoqërimi patologjik i materialeve të ndryshme gjenetike. Një anomali e tillë është një simptomë e sindromës Klinefelter, Turner dhe sëmundjeve të tjera.

Metoda FISH (hibridizimi fluoreshent)

Kjo metodë përdoret rrallë në praktikën ruse, megjithëse ka ndjeshmëri dhe saktësi të lartë. Për analizë, përdoret një kromozom i veçantë ose segmenti i tij, të cilat janë të shënuara me shënjues të veçantë dritë për të identifikuar një vend me gjen të dëmtuar.

Testet gjenetike rekomandohen për të gjithë çiftet e martuara që planifikojnë të kenë një fëmijë, pasi mutacionet e gjeneve mund të ndodhin edhe në njerëz praktikisht të shëndetshëm.

Shumë shpesh, një person nuk ka ndonjë shenjë dhe simptomë të patologjive gjenetike, por në të njëjtën kohë ai mund të jetë bartës i gjenit të dëmtuar.

Nëse ka raste të patologjive trashëgimore në familjen e të paktën njërit prej bashkëshortëve, kërkesa për një gjenetist dhe një ekzaminim gjithëpërfshirës është i detyrueshëm. Këto patologji përfshijnë, para së gjithash:

trombofili;
fibroza cistike;
humbja e dëgjimit;
hemofilia dhe shumë të tjerë.

Metodat moderne të studimeve gjenetike molekulare të çifteve të martuara bëjnë të mundur përcaktimin jo vetëm të mutacioneve të gjeneve dhe praninë e sëmundjeve të trashëgueshme, por edhe një predispozitë për shumë patologji të rënda në nivelin gjenetik.

Këto janë sëmundje të tilla si:

dhe çrregullime të tjera endokrine;
ateroskleroza cerebrale;
astma bronkiale;
sëmundjet onkologjike;
osteoporoza dhe shumë të tjerë.

Especiallyshtë veçanërisht e rëndësishme t'i nënshtrohemi testimit gjenetik për çiftet që vendosin të krijojnë një fëmijë në moshën e rritur.

Një person nuk ka gjithmonë një ide për gjendjen shëndetësore të të afërmve të tij dhe madje mund të mos dyshojë se ai është bartës i një gjeni të dëmtuar. Konsultimi me një gjenetikist gjatë shtatëzënësisë dhe kryerja e hulumtimeve gjenetike në fazat e hershme do të ndihmojë në shmangien e shumë rreziqeve për nënën dhe fëmijën e palindur dhe do t'ju lejojë të planifikoni një shtatzëni korrekte.

Kthehu në kohën Sovjetike, nga vitet 1930 deri në gjysmën e dytë të viteve 1960, gjenetika si shkencë ishte e ndaluar dhe gjenetika u persekutua. Në një vend socialist, u argumentua se qytetarët e tij nuk mund të kishin sëmundje të trashëgueshme dhe biseda për gjenet njerëzore konsiderohej si baza e racizmit dhe fashizmit.

Më shumë se gjysmë shekulli më vonë, idetë në lidhje me gjenetikën si një shkencë mjekësore dhe rolin e saj në jetën e njeriut kanë ndryshuar ndjeshëm, por analiza gjenetike, kariotipizimi (zbulimi i grupit kromozomik të prindërve të ardhshëm), sëmundjet trashëgimore dhe kromozomale dhe koncepte të tjera janë ende një "Pyll i errët" për njeriun e thjeshtë. Dhe procese të tilla si planifikimi i shtatzënisë dhe konsultimi me një gjenetist janë të frikshme për shumë çifte të martuara që duan të kenë një fëmijë ose janë tashmë në fazën e shtatzënisë.

Në fakt, analiza gjenetike kur planifikon një shtatzëni mund të ndihmojë në shmangien e shumë problemeve që lidhen me inferioritetin e një fëmije të palindur.

Çfarë është analiza gjenetike?

Analiza gjenetike është një analizë me të cilën ju mund të shihni dhe kuptoni se sa e madhe është predispozicioni i fëmijës së palindur ndaj sëmundjeve gjenetike dhe sëmundjeve të tjera, si dhe sesi faktorët e jashtëm (ekologjia, ushqimi, etj.) Ndikojnë në zhvillimin e fetusit në barkun e nënës .

Një person ka disa dhjetëra mijëra gjene, dhe secili prej tyre luan një rol të rëndësishëm në jetën e tij. Jo të gjitha gjenet janë të njohura për shkencën sot. Evenshtë vërtetuar saktësisht se cilat prej tyre çojnë në mutacione.

Secili prej nesh mbart një grup unik të gjeneve që përcaktojnë karakteristikat tona në të ardhmen. Karakteristikat trashëgimore përbëjnë një grup prej 46 kromozomesh. Fëmija merr gjysmën e kromozomeve nga nëna dhe gjysmën nga babai. Nëse ndonjë prej tyre është dëmtuar, atëherë kjo shfaqet më pas në gjendjen e përgjithshme të thërrimeve.

Për të qenë të qetë për rrjedhën normale të shtatzënisë dhe zhvillimin e fetusit, ka kuptim të kontaktoni specialistë për të studiuar grupin e kromozomeve, për të bërë një analizë gjenetike. Studimet gjenetike molekulare do të ndihmojnë në përcaktimin e karakteristikave individuale gjenetike të fetusit. Duke ekzaminuar individualitetin e gjeneve, ju mund të përcaktoni rrezikun e sëmundjeve të trashëgueshme dhe të tjera në pasardhësit tuaj.

Mjekët këshillojnë të kryejnë analiza gjenetike edhe gjatë planifikimit të shtatzënisë, sepse atëherë shanset për të shmangur problemet janë shumë më të mëdha. Por, si rregull, një grua u drejtohet gjenetistëve me një kërkesë për konsultë tashmë gjatë shtatëzënisë për referimin e një mjeku ose (më rrallë) me vullnetin e saj të lirë.

Kur kërkohet testimi gjenetik kur planifikoni një shtatzëni?

Konsultimi mjekësor gjenetik kërkohet nëse:

mosha e një gruaje është më shumë se 35 vjet, dhe një burrë është më shumë se 40 (kjo është mosha kur rritet rreziku i zhvillimit të mutacioneve dhe patologjive);
familja ka sëmundje të trashëgueshme;
prindërit e fëmijës së palindur janë të afërm të ngushtë;
fëmija i parë lindi me zhvillim;
para se gruaja shtatzënë të kishte abortime, fëmijë të lindur ende;
gjatë konceptimit ose gjatë shtatzënisë, fetusi u prek nga faktorë të dëmshëm;
gjatë shtatzënisë, një grua kishte një infeksion akut viral (ARVI, rubeolë, grip);
një grua shtatzënë është në rrezik bazuar në rezultatet e një ekzaminimi biokimik ose ultrazërit.

Konsultimi me një gjenetik

Një hap i rëndësishëm për prindërit që do të jenë është të shohin një gjenetik. Një çift me sa duket i shëndetshëm thjesht mund të flasë me një gjenetist, por shpesh ka arsye serioze për një konsultë të tillë.

Në rastin e parë, një gjenetist përdor metodën gjenealogjike klinike, kur mbledh informacione në lidhje me origjinë dhe përpiqet të përcaktojë sa më shumë të jetë e mundur nëse ka pasur ndonjë kusht të shkaktuar nga sindroma trashëgimore. Prejardhja përfshin informacione në lidhje me abortet, abortet, martesat pa fëmijë, etj. Pas mbledhjes së të gjitha të dhënave, bëhet një paraqitje grafike e racës, dhe pastaj gjenetisti kryen një analizë.

Problemi me efektivitetin e një studimi të tillë është se ne, si rregull, nuk i njohim të afërmit tanë përtej brezit të dytë ose të tretë. Ndonjëherë njerëzit nuk janë të vetëdijshëm se nga çfarë vdiq një i afërm i largët ose një foshnjë e porsalindur në familje. Taktikat e mëtejshme të mjekut varen nga sa e plotë do të jetë analiza klinike dhe gjenealogjike. Në një rast, vetëm një analizë e tillë do të jetë e mjaftueshme për të bërë një parashikim për pasardhësit, në tjetrin, do të nevojiten studime të grupit kromozomik të prindërve të ardhshëm dhe studime të tjera gjenetike.

Metodat për kryerjen e kërkimit gjenetik:

- metoda hulumtuese jo invazive

Metodat jo invazive (tradicionale) të ekzaminimit - ekzaminimi me ultratinguj dhe testi biokimik i gjakut.

Një ekzaminim me ultratinguj kryhet për një periudhë prej 10-14 javësh. Gjatë ekzaminimit, një skanim me ultratinguj mund të tregojë një patologji kongjenitale tek foshnja. Në fazat e hershme të shtatzënisë, merret edhe një test biokimik i gjakut. Me ndihmën e një analize të tillë, mund të supozohet patologji trashëgimore ose kromozomale. Një skanim i përsëritur me ultratinguj për një periudhë 20-24 javë duhet të bëhet nëse, pas testeve të kryera, ekzistojnë dyshime për anomali në zhvillimin e fetusit. Në këtë mënyrë, mund të zbulohen keqformime të vogla.

- metodat kërkimore invazive

Metodat e ekzaminimit invaziv - amniocenteza, biopsia korionike, placentocenteza, kordocenteza.

Metodat pushtuese përshkruhen nëse dyshohet për patologji të fetusit. Ekzaminime të tilla bëjnë të mundur identifikimin e 300-400 nga 5000 patologji gjenetike.

Amniocenteza- studim Një grua shtatzënë shpohet me një gjilpërë të hollë speciale në mitër për të mbledhur lëng amniotik. Amniocenteza përshkruhet për 15 deri në 18 javë.

Biopsia korionike- studimi i qelizave nga të cilat do të formohet placenta. Kur kryen një analizë të tillë, mjeku bën një birë në zgavrën e barkut ose merr material përmes qafës së mitrës.

Placentocenteza- mostra të qelizave nga placenta që përmbajnë qeliza fetale. Placentocenoza përshkruhet në shtatzëninë e vonë (në tremujorin e dytë) nëse një grua ka pasur një sëmundje infektive gjatë shtatëzënësisë. Gjatë procedurës, jepet anestezi e përgjithshme.

Kordocenteza- birë e gjakut të kërthizës së fetusit, e cila merret përmes zgavrës së mitrës. Kordocenteza përshkruhet pas javës së 18-të të shtatzënisë.

Për shkak të këtij lloji të ekzaminimit, ka të ngjarë që gruaja mund të përjetojë komplikime. Prandaj, analiza gjenetike e gruas shtatzënë dhe fetusit kryhet në një spital ditor nën kontrollin e ultrazërit dhe nën mbikëqyrjen e specialistëve. Për të parandaluar ndërlikimet e mundshme, mjeku mund të përshkruajë ilaçe.

Veçanërisht për Dashuria është e thjeshtë

Bëni provën

A ka trupi juaj mjaftueshëm vitaminë D

Vitamina D është një nga vitaminat më të rëndësishme dhe thelbësore që nga fëmijëria e hershme. Ju mund të përcaktoni nivelin e vitaminës D në laborator duke përdorur një test të veçantë. Në ndërkohë, vetë, duke përdorur këtë provë të thjeshtë, mund të përcaktoni se si janë gjërat me këtë vitaminë me vete.

Planifikimi i shtatzënisë. A duhet të shkoj në gjenetikë?

Planifikimi i shtatzënisë- ky është vendimi i duhur dhe përgatitja e arsyeshme për lindjen e fëmijës së dëshiruar. Mendimet për shëndetin e foshnjës së palindur shpesh vijnë kur shtatzënia tashmë ka filluar, gjë që sjell shumë dyshime dhe shqetësime për rrjedhën e mëtejshme të shtatzënisë. Midis një numri ekzaminimesh mjekësore, një çift që po planifikon shtatzëninë ose janë në fazat e hershme, specialistët mund të dërgojnë për një ekzaminim gjenetik mjekësor. Lindja e një fëmije me patologji sipas statistikave mjekësore në njerëz të shëndetshëm është vetëm rreth 5%. Kjo nuk është e mjaftueshme, por unë me të vërtetë nuk dua të jem në këto përqindje.

Rreth gjenetikës njerëzore

Së pari, pak për gjenetikën njerëzore. Fëmija i palindur merr gjysmën e materialit gjenetik nga babai dhe gjysmën nga nëna. Në total, një person ka 46 kromozome (kromozomet janë bartës të informacionit gjenetik të çdo organizmi të gjallë). Secili kromozom përbëhet nga një numër i madh gjenesh, të cilat përcaktojnë veçantinë e secilës specie biologjike. Secili gjen është përgjegjës për formimin e një tipari specifik në trupin e njeriut. Kështu, fëmija i palindur do të marrë 23 kromozome nga nëna, 23 nga babai gjenetik. Kombinimet dhe kombinimet e gjeneve në këtë rast mund të jenë shumë të ndryshme, kështu që vëllezërit dhe motrat nuk janë kopje e njëri-tjetrit, ndryshe nga binjakët identikë (këto të fundit zhvillohen nga një vezë dhe spermatozoid duke ndarë embrionin në fazat e hershme të zhvillimit). Kur një vezë femër fekondohet me një spermatozoid, materiali gjenetik i prindërve do të kombinohet dhe veza e fekonduar tashmë do të përmbajë një grup të plotë kromozomesh (46 kromozome). Foshnja e ardhshme që rezulton nuk është një kopje e saktë e mamasë ose babait, por një organizëm i ri unik. Sigurisht, fëmija do të jetë më shumë si një nga prindërit, por vetëm në një farë mase. Natyra ka zhvilluar gjithashtu mekanizma për përzgjedhjen natyrore të embrioneve me defekt tashmë në këto faza të hershme të shtatzënisë. Sipas statistikave, 15% e vezëve të fekonduara nuk mund të futen (mbillen) në rreshtimin e mitrës, menstruacionet e një gruaje ndodhin në kohë në këto situata. Dhe shtatzënia e mundshme as nuk bëhet e njohur.

Më tej, pas implantimit, embrioni fillon të rritet, merr zhvillim të mëtejshëm, shtatzënia përparon. Në prani të anomalive bruto në fazat e hershme të shtatzënisë, embrioni i dëmtuar pushon së ekzistuari, shtatzënia ndërpritet pas një vonese të shkurtër në menstruacionet e ardhshme. Anomalitë kromozomale janë shkaku më i zakonshëm i abortit spontan të hershëm. Kjo eliminon më shumë se 90% të anomalive kromozomale bruto dhe prishjeve gjenetike.
Çrregullimet në gjenom mund të jenë të trashëgueshme, domethënë të marra nga njerëzit nga prindërit e tyre ose gjeneratat e mëparshme. Por shumë shpesh anomalitë kromozomale lindin direkt në procesin e maturimit të qelizave embrionale gjatë një cikli menstrual të një gruaje dhe periudhës së spermatogjenezës së një burri. Ekspozimi ndaj faktorëve të pafavorshëm (pirja e duhanit, alkooli, sëmundjet infektive virale, marrja e antibiotikëve dhe ilaçeve të tjera të ndaluara gjatë shtatëzënësisë) mund të shkaktojë të ashtuquajturat mutacione (ndryshime të pakthyeshme në materialin gjenetik). Mosha e bashkëshortëve ka gjithashtu një rëndësi të madhe në pjekjen e qelizave embrionale. Nëse prindërit e ardhshëm janë më të vjetër se mosha optimale për lindjen e fëmijës (për gratë nën 35 vjeç, për burrat diapazoni i moshës është më pak i rreptë), këta mekanizma të përzgjedhjes natyrore dobësohen, prandaj, me një rritje të moshës së prindërve të ardhshëm, rreziku i zhvillimit anomalitë në një fëmijë janë gjithashtu më të larta.
Kush duhet të vizitojë një gjenetikist para se të mbetet shtatzënë?

A duhet që të gjithë çiftet të vizitojnë një gjenetist para shtatzënisë? Nga pikëpamja racionale, ndoshta jo. Në gratë me çrregullime të gjenotipit, abortet spontane dhe mosfunksionimet e tjera riprodhuese ndodhin 10 herë më shpesh. Anomalitë nuk janë gjithmonë në natyrën e shkeljeve të rënda. Të ashtuquajturat "variante kromozomale" janë të mundshme (prania e karakteristikave strukturore të disa pjesëve të kromozomeve në këtë person të veçantë, të cilat ai mund të trashëgojë). Një ekzaminim i hollësishëm i individëve me "variante kromozomale" tregoi se frekuenca e abortit, lindjes së foshnjës dhe lindjes së fëmijëve me anomali të zhvillimit në to është shumë më e lartë sesa tek njerëzit pa këto anomali të identifikuara. Transmetuar nga prindër në dukje të shëndetshëm, këto variante jo shpesh, por në mënyrë të pashmangshme çojnë në një çekuilibër gjenetik në embrion, duke rritur rrezikun e pasardhësve anormalë. Me dekodimin përfundimtar të gjenomit njerëzor, do të jetë e mundur të flitet për një kuptim më të saktë të shkeljeve të tilla për njerëzit. Transportuesit e "varianteve" janë njerëz absolutisht normalë, por ata mund të kenë një rënie të funksionit riprodhues (natyra kërkon t'i mbrojë këta njerëz nga transferimi i "materialit gjenetik të dëmtuar"). Prandaj, kur kontaktoni specialistë për çrregullime të riprodhimit, çifteve të tilla u rekomandohet të vizitojnë një gjenetist për një konsultë.
Kështu, një vizitë tek ky specialist duhet të jetë e detyrueshme në situatat e mëposhtme:
Lindja e fëmijëve me defekte gjenetike në familjet e bashkëshortëve,
Lindje të vdekur në të kaluarën (midis vetë bashkëshortëve, raste të lindjes së foshnjës nga të afërmit),
Abortet spontane në të kaluarën (e ashtuquajtura anembrionia duhet të shënohet veçanërisht këtu
- mungesa e embrionit aktual në prani të vezës më pjellore),
Infertiliteti i zgjatur (me përjashtimin e faktorëve të tjerë të zakonshëm në mungesë të shtatzënisë),
Vetë bashkëshortët kanë një patologji gjenetike
Gratë janë mbi 35 vjeç, burrat mbi 40 vjeç
Çfarë lloj hulumtimi bëhet në një konsultë gjenetike?

Një specialist i gjenetikës, para së gjithash, flet me kujdes me prindërit e ardhshëm, harton një origjinë. Ky është i ashtuquajturi hulumtim gjenealogjik. Përpilohet një "pemë familjare" - kush janë prindërit, gjyshërit, të afërmit e ngushtë dhe të largët, cilat sëmundje kanë vuajtur, shkaqet e vdekjes, nëse kanë pasur mosfunksionime riprodhuese, etj. Bazuar në tërësinë e të dhënave të marra, ato analizohen dhe grupi i rrezikut përcaktohet për këto çifte të veçanta të paraqitjes në vetvete dhe pasardhësve të tyre të ardhshëm të disa anomalive gjenetike. Kushtojini vëmendje pranisë së lindjeve të vdekura, vonimit të rritjes intrauterine, vonimit mendor, infertilitetit. Tjetra, është e nevojshme të kryhet një studim citogjenetik (gjaku i pacientëve merret për studim) nga bashkëshortët dhe këshillimi, detyrat e të cilave janë:
1) Sqarimi i bashkësisë së kromozomeve. Ky test është gjithashtu i zakonshëm në disa vende si një test gjaku. Njerëzit e shëndetshëm mund të jenë bartës të rirregullimeve të ekuilibruara kromozomale, natyrshëm pa ditur për të. Ata janë të shëndetshëm. Por nëse një fëmijë merr një "rajon kromozomi jo shumë të plotë" të tillë, një shkelje është e mundur, e cila do të ketë manifestimet e saj. Dhe nëse të dy prindërit janë bartës të zonave të ngjashme? Atëherë rreziku i sëmundjes do të jetë shumë më i lartë. Kjo është arsyeja pse martesat familjare ose sindikatat brenda komuniteteve të mbyllura nuk inkurajohen. Kjo rrit në mënyrë dramatike përqindjen e foshnjave jo të shëndetshme, aborteve dhe lindjeve të vdekura. Nëse anomalitë në grupin e kromozomeve të bashkëshortëve zbulohen në kohë, atëherë ekzaminimet speciale gjatë shtatëzënësisë do të sqarojnë situatën dhe do të parandalojnë shfaqjen e pasardhësve inferiorë në datën më të hershme të mundshme.
2) Vlerësimi i shkallës së rrezikut për shtatzënitë pasuese në të kaluarën në një çift abortesh spontane ose lindjes së një fëmije me anomali të zhvillimit.
3) Sqarimi i nevojës për diagnozën prenatale në shtatzënitë pasuese (një numër studimesh gjatë shtatzënisë, të cilat do të diskutohen më poshtë)
4) Rekomandimet janë të mundshme për dhurimin e vezëve të dhuruesit (merret veza e një gruaje tjetër, fekondohet me spermën e burrit të saj dhe embrioni që rezulton transferohet në mitrën e pacientit) dhe sperma e dhuruesit në prani të një patologjie gjenetike bruto në një nga bashkëshortët . Deri kohët e fundit, një nga metodat informative të kërkimit në gjenetikë konsiderohej dermatoglifikë (studimi i modeleve dhe strukturës së modelit të lëkurës së pëllëmbës). Në njerëzit me funksion të riprodhimit të dëmtuar dhe anomali gjenetike, disa tipare të modelit të palmës u identifikuan, por me përmirësimin e metodave citogjenetike dhe shfaqjen e mundësisë së një analize më të saktë të problemeve gjenetike, kjo metodë është më tepër me interes historik.
Ekzaminimi gjatë shtatëzënësisë

Dhe nëse shtatzënia (shtatzënia e dëshiruar!) Ka ardhur tashmë? A përfshihet një grua në grupet e rrezikut të përshkruar më sipër, ose mbi 35 vjeç, ose është burri i saj shumë më i vjetër se ajo? Çfarë veprimesh duhet të ndërmerren, nga çfarë duhet të frikësohemi seriozisht?
Para së gjithash, duhet të regjistroheni për shtatzëni në një institucion mjekësor sa më shpejt të jetë e mundur. Kjo do t'ju lejojë të merrni këshillim mjekësor dhe gjenetik, i cili u përmend më lart. Dhe më tej, nëse shtatzënia zhvillohet në mënyrë të sigurt, të gjitha gratë shtatzëna i nënshtrohen një serie shqyrtimesh (një studim masiv për të identifikuar grupet e rrezikut). Ekzaminimi i parë kryhet në 11-12 javë të shtatzënisë: gjaku merret nga një venë, analizohet dhe paralelisht me këtë, kryhet një skanim me ultratinguj. Gjatë një skanimi me ultratinguj, ju mund të identifikoni disa keqformime dhe ndryshime që mund të tregojnë anomalitë kromozomale në fetus. Trashja e zonës së jakës në foton me ultratinguj tregon sindromën Daun në 70% të rasteve. Pas marrjes së një rezultati të tillë të ultrazërit, të gjitha gratë i nënshtrohen referimit për studime shtesë. Sidoqoftë, nëse një grua fillimisht është në rrezik (keqformime në fëmijët e mëparshëm, anomalitë gjenetike të prindërve ose mosha pas 35 vjetësh, dhe shpesh një kombinim i këtyre faktorëve), asaj mund t'i ofrohet një numër invaziv (nevoja për ndërhyrje brenda trupit ) metodat e hulumtimit. Meqenëse këto metoda kanë një rrezik komplikimesh në 2-3% të rasteve, ato kryhen vetëm pas pëlqimit me shkrim të gruas shtatzënë për të kryer manipulimin.
Në një datë të mëvonshme (16-20 javë të shtatzënisë), të gjitha gratë shtatzëna gjithashtu i nënshtrohen kontrollit me ultratinguj për keqformime dhe depistim biokimik (teste gjaku për një numër proteinash - shënjues të patologjisë kromozomale dhe anomalive të zhvillimit). Ka situata kur, gjatë studimit të parë, deri në 12 javë, patologjia nuk është vërejtur ose gruaja është regjistruar për shtatzëni në një datë të mëvonshme, atëherë anomalitë mund të diagnostikohen pas 16 javësh. Prania e keqformimeve ose dyshimi ndaj tyre, situatat që kërkojnë sqarim janë gjithashtu indikacione për diagnozën prenatale invazive. Merrni parasysh cilat janë këto metoda?
Metodat pushtuese
1) Biopsia korionike është nxjerrja e qelizave nga indi korionik i fetusit (placenta e ardhshme). Studimi është bërë deri në 12 javë të shtatzënisë nën drejtimin e ultrazërit. Avantazhi i metodës është se ajo kryhet në fazat e hershme dhe mundësia e ndërprerjes artificiale të shtatzënisë deri në 12 javë.
2) Amniocenteza - aspirimi ("marrja") e lëngut amniotik (fetusi është në fshikëzën e fetusit dhe, si të thuash, noton në lëngun përreth). Qelizat i nënshtrohen kultivimit të veçantë dhe një përgjigje mund të merret vetëm pas 2-3 javësh. Por kjo është metoda më e sigurt invazive (rreth 1% e ndërlikimeve).
3) Kordocenteza - birë në kordonin e kërthizës fetale (e kryer në 22-25 javë të shtatzënisë), metoda më informuese e mësipërme. Të gjitha metodat invazive kryhen nga mjekët në një spital nën kontrollin e ultrazërit. Pas procedurës, gruaja shtatzënë duhet gjithashtu të jetë në spital për disa orë për të parandaluar komplikimet dhe për të ndërprerë shtatzëninë.
Si të zvogëlojmë rrezikun e zhvillimit të patologjisë gjenetike?

Rekomandimet për të mos pirë alkool, të lënë duhanin dhe të marrin vitamina disa muaj para shtatzënisë janë të njohura për të gjithë, por megjithatë ato nuk e kanë humbur rëndësinë e tyre. 12 javët e para të shtatzënisë, koha e vendosjes së të gjitha organeve dhe sistemeve janë veçanërisht të rëndësishme. Përjashtoni gjithashtu marrjen e ilaçeve të ndryshme (antibiotikë, pilula gjumi dhe një mori të tjerë).
Më shumë ajër i pastër, nuk ka kontakt me infeksione virale është i mundur, banja në diell është gjithashtu shumë e favorshme. Duke bërë një karrierë në botën e sotme, nuk duhet të harrojmë për moshën biologjike të dhënë nga natyra një gruaje për lindjen e fëmijës. Më e favorshmja në këtë drejtim është mosha 20-35 vjeç. Mosha përtej këtij intervali (sidomos për shtatzëninë e parë) është një arsye për testimin e thelluar gjenetik.
Kur merrni vitamina, acidi folik duhet të shënohet veçanërisht. Pritja tre muaj para konceptimit dhe gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë zvogëlon ndjeshëm gjasat e keqformimeve fetale të sistemit nervor dhe murit të përparmë të barkut.
Diagnoza para lindjes para IVF

Në vitet e fundit, teknologjitë riprodhuese të asistuara (programet e fekondimit in vitro) kanë luajtur një rol të rëndësishëm në trajtimin e infertilitetit. Plehërimi i një veze nga një qelizë spermatozoidi ndodh jashtë trupit të femrës (në një "epruvetë"). Pastaj embrioni ose edhe dy ose më shumë transferohen në mitrën e gruas. Në të ardhmen, rrjedha e shtatzënisë nuk ndryshon nga e zakonshmja. Në klinikat që zbatojnë këto metoda të trajtimit, ka gjithmonë gjenetikë që këshillojnë bashkëshortët për çështje të infertilitetit dhe arsyet për të mos mbetur shtatzënë në secilin rast. Nëse zbulohet një patologji gjenetike, një çifti mund të ofrohet:
Dhurimi i vezëve në rast të patologjisë gjenetike të një gruaje (veza merret nga një grua tjetër, ndoshta një e afërme, fekondimi bëhet në laborator, embrioni që rezulton transferohet në mitrën e pacientit),
Sperma e dhuruesit në rast të infertilitetit mashkullor dhe patologjisë gjenetike të burrit,
Diagnostifikimi para lindjes para transferimit të embrionit në mitër (aftësia për të kryer kërkime dhe cilësia e embrioneve njerëzore të marra në fazat më të hershme të zhvillimit, zgjidhni një të shëndetshëm dhe transferojeni atë në mitër). Kjo metodë përdoret jo vetëm në prani të anomalive gjenetike tek bashkëshortët, por edhe në mungesë të tyre. Çiftet që përdorin këtë program shpesh janë në moshë të pjekur dhe kanë bërë një rrugë të gjatë në trajtimet e pjellorisë.

Fëmija varet jo vetëm nga dieta dhe mënyra e jetesës së prindërve të ardhshëm, por edhe nga trashëgimia. Si rezultat i një bashkimi negativ të gjeneve, prindërit mund të marrin një fëmijë të sëmurë edhe nëse nëna dhe babai udhëheqin një mënyrë jetese të shëndetshme. Sot do të kuptojmë se çfarë është një analizë gjenetike gjatë shtatëzënësisë, kur duhet të bëhet dhe për kë ekzaminimi është i detyrueshëm. Ne gjithashtu do të merremi me parandalimin e sëmundjeve gjenetike.

Për të filluar, vlen të zbulojmë se në çfarë studimesh gjenetike gjenden dhe si ato mund të ndikojnë në shëndetin e foshnjës. Nxënësit e shkollave të mesme në mësimet e biologjisë studiojnë pjesërisht gjenetikën, shkencën që shpjegon ligjet e trashëgimisë dhe variacionit.

Heshtë trashëgimia ajo që vendos se cilat gjene do të marrë fëmija nga nëna, dhe cilat - nga babai. Sot do t'ju tregojmë me gjuhë të kuptueshme se çfarë roli luan gjenetika në procesin dhe zhvillimin e fetusit.

E dinit Ngjyra blu e irisit është një mutacion natyror, kështu që të gjithë njerëzit që kanë sy blu mund të konsiderohen të afërm gjenetikë. Ky mutacion u shfaq vetëm 6 mijë vjet më parë në Lindje.

Secili prej nesh ka një grup të caktuar gjenesh që ndikojnë në formimin e trupit tonë. Gjenet përcaktojnë ngjyrën e syve, lëkurës, flokëve, gjatësisë dhe parametrave të tjerë të trupit tonë. Në fakt, gjenet janë pjesë e informacionit të trashëguar që ju ia kaloni fëmijës tuaj.

Bazuar në këtë informacion të regjistruar në molekulat e ADN-së, formohen 46 kromozome. Kromozomi është një lloj ruajtje e informacionit të trashëguar që ruan, transmeton dhe zbaton të dhëna të trashëgueshme.

Sidoqoftë, ndodh që ndonjë gjen të dëmtohet, domethënë pëson një mutacion, për shkak të të cilit kromozomi mbart informacione të pasakta. Meqenëse fetusi është formuar në bazë të këtij informacioni ("udhëzimet"), mutacioni i çdo gjeni do të çojë në moszhvillimin ose mungesën e këtij apo atij organi.

Meqenëse gjenet kalojnë nga një brez në tjetrin, manifestimi i sëmundjeve trashëgimore është i mundur, të cilat lindin jo vetëm si rezultat i bashkimit të pafavorshëm të gjeneve, por edhe për shkak të ndikimit të mjedisit dhe faktorëve të tjerë.

Kjo është, edhe nëse nuk keni sëmundje të trashëgueshme, por keni jetuar në një rajon me një mjedis të dobët ose keni përdorur ilaçe, atëherë materiali gjenetik që i kaloni fëmijës tuaj mund të dëmtohet.

Për të ditur me siguri nëse foshnja do të trashëgojë ndonjë sëmundje gjenetike ose, duhet të konsultoheni me një mjek i cili do të përshkruajë një test gjenetik. Mbi bazën, specialisti mund të marrë një vendim edhe para kësaj - foshnja do të jetë e shëndetshme, ose do të lindë me devijime.

Një studim i tillë në asnjë mënyrë nuk ndikon në trupin e nënës, por lejon që dikush të marrë informacion jashtëzakonisht të dobishëm.

Arsyet që një grua duhet të testohet

Një test gjenetikë mund të përshkruhet pa dështuar, ose mund të jetë arbitrar. Kjo varet nga shumë faktorë, megjithatë, më shpesh, vajzat pas 35 vjeç dërgohen për analiza, dhe burrat pas 40 vjeç.

Metodat për diagnostikimin e keqformimeve të mundshme të fetusit

Metodat kryesore për diagnostikimin e devijimeve ose sëmundjeve të trashëgueshme: citogjenetike dhe molekulare gjenetike.
Metoda citogjenetike. Analizohet numri, përbërja, forma dhe integriteti i kromozomeve. Kjo analizë ndihmon për të identifikuar një sëmundje kaq serioze si kur foshnja nuk formon 46 kromozome, por 47. Në të njëjtën kohë, metoda ndihmon në identifikimin e sëmundjeve që nuk shoqërohen me dëmtime të gjeneve të caktuara, por me deformim ose këputje të kromozomeve .

Për t'iu nënshtruar një ekzaminimi citogjenetik, duhet të dhuroni gjak për gjenetikë, e cila ju lejon të identifikoni anomalitë gjatë shtatëzënësisë. Në bazë të gjakut, bëhet një përgatitje e veçantë, e cila është një spirale e shpalosur e kromozomeve. Ky është opsioni që përdoret në kërkime.

Metoda gjenetike molekulare. Ju lejon të shikoni drejtpërdrejt në strukturën e ADN-së, gjë që e bën analizën shumë të saktë dhe efikase. Kryhet në bazë të gjakut, pështymës ose pështymës.

Nëse metoda citogjenetike mund të përcaktojë vetëm anomalitë strukturore të kromozomeve, atëherë kjo metodë lejon jo vetëm të përcaktojë gjenet e dëmtuara, por edhe të parashikojë sëmundjen që do të shkaktojë një shkelje të tillë. Kjo është, metoda jo vetëm që identifikon problemet, por gjithashtu ju lejon të përshkruani trajtim, nëse ka.

E rëndësishme!Metoda molekulare gjenetike ju lejon të identifikoni sëmundje të tilla të rënda si HIV, encefaliti, tuberkulozi, hepatiti.

Si është takimi me një gjenetik

Rreziku gjenetik i ndërlikimeve të shtatzënisë dhe patologjisë fetale është mjaft i vështirë për t'u identifikuar, prandaj, një takim me një gjenetik nuk është i kufizuar në ekzaminimin dhe dorëzimin e zakonshëm, por është një punë e gjatë e përpiktë që synon mbledhjen e sasisë maksimale të informacionit në lidhje me prindërit, të afërmit , faktorët mjedisorë dhe sëmundje të ndryshme.

Një gjenetist po studion origjinën e babait të ardhshëm dhe nënës së ardhshme për të kuptuar nëse është e mundur të trashëgojmë ndonjë devijim. Të dhënat mjekësore të prindërve analizohen gjithashtu për të identifikuar sëmundjet karakteristike që mund të prekin fetusin.

Pasi specialisti të analizojë një sasi të mjaftueshme të të dhënave, ai mund të dërgojë prindërit për një analizë biokimike, si dhe për konsultime shtesë me një numër mjekësh, por vetëm nëse nuk janë gjetur anomali serioze.
Nëse ekziston dyshimi për praninë e sëmundjeve gjenetike, atëherë çifti i nënshtrohet një ekzaminimi citogjenetik, për të cilin folëm më lart.

Pas kalimit të të gjitha testeve dhe këshillimit me një numër mjekësh, gjenetisti, bazuar në të dhënat e marra, merr një vendim: a do të ketë fëmija juaj sëmundje gjenetike apo jo.

Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

Për të pasur një pasardhës të shëndetshëm, së pari duhet të përmirësoni shëndetin tuaj, të ngopni trupin me mikroelemente dhe gjithashtu të përjashtoni faktorët e dëmshëm si pirja e duhanit, alkooli, ilaçet dhe ato të dëmshëm.

Isshtë e nevojshme të përgatitet trupi për konceptim paraprakisht, dhe përgjegjësia bie jo vetëm mbi nënën, por edhe mbi babanë, prandaj, prindërit e ardhshëm duhet të hanë mirë, të luajnë sporte, të heqin dorë nga zakonet e këqija, të kufizojnë kontaktin me substanca të dëmshme, dhe gjithashtu minimizoni kohën e kaluar pranë prodhimeve të dëmshme.

Kjo nuk do të eliminojë anomalitë gjenetike, dëmtimin e ADN-së, por do t'ju mbrojë ju dhe fëmijën tuaj të palindur nga mutacionet e reja. Duhet të kuptohet që gjenet që i kaloni foshnjës suaj janë pjesë e asaj që jeni.

Nëse jeni të prirur të përdorni alkool ose drogë, atëherë më besoni, fëmija juaj nuk do të kursehet nga kjo. Ju mund të ndikoni në mënyrën se si lind fëmija juaj, kështu që ia vlen të hiqni zakone të këqija para se ato të kalojnë tek fëmija juaj së bashku me gjenet.

Tani e dini se cili është materiali gjenetik, si transmetohet dhe nga varet zhvillimi i saktë i fëmijës tuaj. Testimi gjenetik gjatë shtatëzënësisë ose para konceptimit është një procedurë e rëndësishme për të shmangur pasojat negative.

Anomalitë gjenetike nuk janë të rralla, duke pasur parasysh ndotjen e mjedisit, përfshirë rrezatimin. Fati i fëmijës suaj mund të varet nga kryerja në kohë e kësaj analize, prandaj ia vlen të shqetësoheni paraprakisht.

Testi gjenetik para konceptimit. Në cilat raste ata dorëzohen