Testimi gjenetik kur planifikoni shtatzëninë. Metodat diagnostike invazive

Analiza gjenetike lejon një paraqitje të shkurtër të së ardhmes. A është i nevojshëm ky ekzaminim kur planifikoni një shtatzëni, a ia vlen të keni frikë dhe çfarë do të tregojnë testet - kjo është e detajuar në materialin tonë.

Lotari gjenetike

Çdo vit shkencëtarët dhe publiku mësojnë më shumë rreth gjenetikës njerëzore. Kjo ju lejon të shmangni shumë telashe, t'i parandaloni ato. Por akoma, gjenetika mbetet një nga shkencat më misterioze.

Gjenetika është shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë. Për tre dekada në vendin tonë (nga mesi i viteve 30 të shekullit XX), shkencëtarët e angazhuar në këtë fushë të shkencës u persekutuan, deri në një ndalim të plotë të kërkimeve gjenetike. Tabuja mbi gjenetikën u hoq më në fund në BRSS vetëm në 1965.

Pra, praktika tregon se një fëmijë me anomali gjenetike mund të lindë nga prindër absolutisht të shëndetshëm, pavarësisht nga stili i jetës dhe vendi i jetës, zakonet dhe mosha. Në të njëjtën kohë, fëmijët e mëparshëm dhe të mëvonshëm në një familje të tillë mund të jenë pa ndonjë veçori të veçantë.

Sipas statistikave ruse, rreth 5% e fëmijëve në vendin tonë kanë lindur me anomali gjenetike të ashpërsisë dhe manifestimeve të ndryshme. Ju lutemi vini re se prania e tyre nuk do të thotë gjithmonë një katastrofë për fëmijën dhe të dashurit e tij.

Qëllimi kryesor i analizës gjenetike kur planifikon një shtatzëni është të identifikojë anomalitë e mundshme gjenetike që një fëmijë mund të trashëgojë dhe, për këtë arsye, të rrisë shanset për të marrë masa që kontribuojnë në lindjen e një fëmije të shëndetshëm.

Grupet në rrezik

Disa anomali të caktuara gjenetike mund të shfaqen edhe tek një fëmijë i lindur nga prindër të shëndetshëm. Por ka njerëz që hyjnë në një grup të rritur rreziku:

nëse nëna e ardhshme është mbi 35 vjeç, dhe babai i ardhshëm është mbi 40 vjeç;
nëse prindërit e mundshëm janë të lidhur ngushtë. Duhet të mbahet mend se gjenetika dhe kushërinjtë konsiderohen të afërt, dhe për këtë arsye të rrezikshëm për sa i përket anomalive gjenetike në pasardhësit nga martesa të tilla. Kushërinjtë e dytë, sipas gjenetikëve, nuk janë më të rrezikshëm;
nëse një fëmijë me defekte gjenetike tashmë ka lindur në familje;
nëse të paktën një nga prindërit ka një patologji gjenetike të vendosur ose dyshim për të;
nëse vajza ka pasur më parë ose ka lindur një fëmijë të vdekur;
nëse njëri nga prindërit ishte i ekspozuar ndaj faktorëve të dëmshëm (për shembull, rrezatimit ose kimikateve);
nëse koha e konceptimit përkoi me marrjen e ilaçeve që nuk janë në përputhje me shtatzëninë.

Edhe nëse asnjë nga prindërit e ardhshëm nuk bie në grupet e rrezikut të renditur, mjekët këshillojnë t'i nënshtrohen testimit gjenetik. Ju mund ose nuk i dini faktet e rrezikshme që mund të çojnë në patologji gjenetike në një fëmijë të palindur, ose devijimet mund të zbulohen vetëm me ekzaminime të përshtatshme dhe nuk shfaqen në asnjë mënyrë.

Çfarë përfshihet në analizën gjenetike kur planifikoni shtatzëninë

Në fazën e parë, specialisti do të analizojë origjinën e prindërve të ardhshëm dhe do të mbledhë informacionin më të plotë në lidhje me stilin e jetës së tyre, faktorët e dëmshëm që kanë hasur, etj. Por meqenëse kjo analizë kryhet në bazë të fjalëve të vetë çiftit, të cilat mund të mos jenë në dijeni, për shembull, të sëmundjeve trashëgimore, kjo nuk mjafton për një përfundim.

Mundohuni t'i siguroni mjekut tuaj informacion sa më të plotë dhe të sinqertë në lidhje me pyetjet që do t'ju bëjë. Një çmenduri e lehtë e kushëririt tuaj mund t’ju \u200b\u200bduket vetëm e lezetshme dhe qesharake, një gjenetist do ta vlerësojë atë nga pozicione krejtësisht të ndryshme.

Faza e dytë e analizës gjenetike mund të përfshijë teste të gjakut për biokimi, ekzaminime nga specialistë të specializuar (për shembull, një neuropatolog, terapist,).

Faza e tretë është analiza e veçantë kromozomale e secilit prej prindërve të ardhshëm.

Testet gjenetike gjatë shtatëzënësisë

Pavarësisht nëse prindërit e ardhshëm konsultohen me një gjenetik para se të ngjizen, apo jo, vajza kalon nëpër një gjenetik.

Mendimi i ekspertit:

Belokurova Maria,obstetër-gjinekolog, reproduktolog, mjek i diagnostikimit me ultratinguj, Ph.D. Qendra për Shëndetin Riprodhues "CM-Klinika" në korsi. Raskova, 14 vjeç:"Termi" analizë gjenetike "i referohet disa llojeve të analizave. Së pari, kjo është përcaktimi i kariotipit (domethënë, struktura dhe numri i kromozomeve) të prindërve të ardhshëm. Rekomandohet të bëni këtë test para se të planifikoni një shtatzëni. Së dyti, ky është depistimi gjenetik, i cili tashmë kryhet tek vajzat shtatzëna. Aktualisht, të gjitha nënat e ardhshme, pavarësisht nga mosha dhe mënyra e jetesës, i nënshtrohen shqyrtimit gjenetik të tremujorit të parë (i ashtuquajturi "provë e dyfishtë") në 11-13 javë, i cili përfshin ultrazërit dhe përcaktimin e nivelit të hCG dhe proteinave PAPP në gjak. Sipas rezultateve të këtij shqyrtimi, identifikohet një grup rreziku pacientësh me anomali të mundshme gjenetike të fetusit, siç është sindroma Daun dhe të tjerët. Nëse identifikohet një rrezik i lartë, rekomandohet të konsultoheni me një gjenetikist për të zgjidhur çështjen e nevojës, kohën dhe metodat e ekzaminimit shtesë (analiza e lëngut amniotik, vileve korionike, etj.) Për një diagnozë më të saktë të problemit. Në 16-18 javë, kryhet një depistim i dytë gjenetik ("testi i trefishtë"), i cili gjithashtu përfshin një skanim me ultratinguj dhe një test gjaku për alfa-fetoproteinën, hCG dhe estriolin. Në 20-21 javë të shtatzënisë, kryhet ultratingulli i tretë i detyrueshëm i fetusit, i cili përjashton keqformimet e fetusit, pasi që në këtë kohë formohen të gjitha organet e foshnjës së palindur dhe atëherë ndodh vetëm rritja e tyre. Përveç kësaj, aktualisht, ekziston metoda më e re e analizës gjenetike të fetusit, kur qelizat e gjakut të fetusit janë të izoluara nga gjaku i nënës në pritje dhe kariotipi i tij përcaktohet prej tyre. "

Për çfarë flasin gjenetikët

Gjenetika nuk është matematikë. Edhe specialisti më i kualifikuar në këtë fushë, i cili ka pajisjet më moderne dhe të sakta për analizë, nuk do të bëjë kurrë parashikime 100%, pa marrë parasysh a janë pozitive apo negative. Fakti është se, së pari, disa mijëra sëmundje të trashëguara janë zbuluar tashmë, dhe qindra të tjera vendosen çdo vit, dhe, së dyti, është e pamundur të parashikohet me siguri se si do të kombinohen saktësisht gjenet e prindërve në fëmijë. Kjo është arsyeja pse gjenetikët përdorin fjalët "me rrezik të ulët", "me rrezik të mesëm" dhe "me rrezik të lartë" kur shpallin rezultatet e ekzaminimeve.

Rreziku i ulët është një tregues shumë i mirë. Mos kërkoni nga një gjenetist një parashikim më të saktë.

Në përfundimin e një gjenetisti, do të gjeni përqindjen e rreziqeve gjenetike. Si t'i deshifroni ato:

Deri në 10% - rrezik i ulët. Ky është opsioni më i favorshëm i mundshëm.
10-20% është një rrezik mesatar. Këto të dhëna do të kërkojnë monitorim të kujdesshëm mjekësor gjatë gjithë shtatzënisë.
Mbi 20% është një rrezik i lartë.

Analiza e gjenetikës në planifikimin e shtatzënisë është një grup studimesh që ndihmojnë në përcaktimin e gjasave për të pasur një fëmijë me devijime gjenetike dhe keqformime. Qëndrimi ndaj gjenetikës si shkencë ndryshonte nga njohja jashtëzakonisht negative deri te njohja e plotë. Por deri më sot, kërkimi gjenetik nuk është më i zakonshmi në përgatitjen e konceptimit. Më shpesh, një analizë gjenetike e gjakut të një gruaje kryhet gjatë shtatzënisë si pjesë e një studimi të detyrueshëm të shqyrtimit. Dhe me anomali të identifikuara gjatë zhvillimit, me sa duket të një natyre gjenetike.

Metodat e diagnostifikimit gjenetik mund të jenë jo invazive (modelimi klinik dhe gjenetik, diagnostikimi me ultratinguj dhe analiza biokimike e gjakut) dhe invazive (amnio-, placento-, kordocenteza dhe biopsia korionike). Të gjitha metodat invazive paraqesin një farë kërcënimi për fetusin dhe përfshijnë mbledhjen e materialit me anë të shpimit (birë me gjilpërë) dhe mbledhjen e materialit (lëngu amniotik, qelizat placentare ose gjaku i kordonit të kërthizës). Metodat jo-invazive përdoren për kërkime profilaktike. Pushtuese - kur verifikoni një diagnozë që sugjeron një anomali serioze kromozomale.

Këshillim gjenetik i detyrueshëm

Një vizitë vullnetare tek një gjenetik është akoma e rrallë. Më shpesh, gratë ose çiftet i drejtohen gjenetikës si pjesë e një ekzaminimi të detyrueshëm. Këshillimi gjenetik mjekësor konsiderohet i detyrueshëm nëse:

mbi 35 vjeç, dhe babai i ardhshëm ka arritur nivelin 40-vjeçar;
të dy ose njëri prej partnerëve është nën 18 vjeç;
fetusi ka qenë i ekspozuar ndaj faktorëve të dëmshëm (rrezatimi radioizotop, veprimi i kimikateve toksike ose ka pasur infeksione virale, kryesisht rubeolë);
familja ka fëmijë me anomali kongjenitale;
një grua ka një histori të dy ose më shumë shtatëzënësive që përfunduan para kohe ose lindje të vdekur;
nëse njëri ose të dy prindërit kanë të afërm me anomali kromozomale në familje;
fëmija u ngjiz në një marrëdhënie të ngushtë të lidhur;
një grua ishte në rrezik duke bërë një test gjaku ose një ekzaminim me ultratinguj.

Nëse çifti është me sa duket i shëndetshëm, prindërit e ardhshëm mund të flasin thjesht me një gjenetist, i cili do t'i pyesë ata për të afërmit dhe do të flasë për rreziqet e mundshme. Nëse rezultatet e ekzaminimit zbulojnë rreziqe të larta për të pasur fëmijë me anomali, konsultimi me një gjenetik është i detyrueshëm.

Testi gjenetik i gjakut

Një test i gjakut për gjenetikë është një grup i tërë studimesh. Fatkeqësisht, nëse identifikohen edhe rreziqe shumë të ulta, këto ekzaminime nuk japin një garanci 100% të lindjes së pasardhësve plotësisht të shëndetshëm. Por ato bëjnë të mundur identifikimin e rasteve kur rreziku i lindjes së fëmijëve të sëmurë, fëmijëve me deformime dhe fetuseve jo të qëndrueshëm është shumë i lartë. Bestshtë më mirë ta bëni këtë sa më shpejt të jetë e mundur për të shmangur problemet që lidhen me kujdesin për fëmijët me aftësi të kufizuara dhe humbjen e një fëmije prej 1 viti të jetës. Metodat më informuese konsiderohen të jenë:

Diagnostifikimi i ADN-së i sëmundjeve specifike, të tilla si fenilketonuria;
kariotipizimi;
Shkrimi i HLA.

Metodat e para përdoren nëse ka raste të sëmundjes në familje me sëmundje specifike (fibroza cistike, fenilketonuria dhe të tjera). Këto të fundit janë krijuar për të diagnostikuar rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale në sindromat e pasardhësve (Edwards, Down, Leneuzh, Patau dhe të tjerët). Metodat e fundit janë krijuar për të identifikuar shkaqet e infertilitetit, papajtueshmërinë e bashkëshortëve në aspektin e gjenetikës, këto metoda janë përdorur para IVF.

Nëse rreziku i zhvillimit të anomalive kromozomale është i lartë, atëherë gruaja do të duhet të monitorohet nga një gjenetikist gjatë gjithë procesit të shtatzënisë. Në disa raste, nëse një test gjaku është marrë si pjesë e një studimi të detyrueshëm të depistimit tashmë gjatë shtatzënisë, me një rrezik të lartë të lindjes së fëmijëve me anomali, një grua mund të këshillohet të përdorë metoda ekzaminuese invazive për të konfirmuar diagnozën. Dhe ndërprerja e shtatzënisë, nëse diagnoza konfirmohet.

Quiteshtë mjaft e kuptueshme që kur planifikoni një shtatzëni të ardhshme, të dy prindërit e ardhshëm duhet të ekzaminohen. Arsyeja është e thjeshtë - kontributi gjenetik i secilit prind në gjenomin e fëmijës është pothuajse saktësisht 50%.

Disa teprica të kontributit të një gruaje shpjegohen nga karakteristikat fiziologjike të gametogjenezës së saj. Qeliza vezë përmban mitokondri - organele që kanë aparatin e tyre të trashëguar, i cili, si çdo ADN, i nënshtrohet një procesi mutacioni. Për këtë arsye, disa sëmundje, të quajtura sëmundje mitokondriale, transmetohen ekskluzivisht përmes vijës femërore.

Si rregull, testet gjenetike kryhen një herë. Mund t’i kryeni në çdo moshë. Kushtetuta gjenetike e një personi, si gjurmët e gishtërinjve, nuk ndryshon gjatë gjithë jetës. Testet e përsëritura përshkruhen vetëm kur ka dyshime për korrektësinë e rezultateve. studimet e mëparshme.

Ekzaminimi gjenetik i një çifti të martuar fillon me një vizitë te një klinicist gjenetik. Ai merr një histori. Qëllimi i një interviste të tillë është të zbulojë nëse familja i përket një grupi të rrezikut gjenetik dhe të caktojë, nëse është e nevojshme, një ekzaminim laboratorik.

Marrëdhënia midis bashkëshortëve mund të jetë faktor rreziku (madje edhe të largët), probleme me të afërmit (lindja e një fëmije të sëmurë ose raste të abortit), punë e lidhur me rrezatim, prodhim kimik ose faktorë të tjerë të dëmshëm. Studimet e detyrueshme të kryera në këtë fazë janë, më tepër, të një natyre të përgjithshme klinike. ajo

një test rutinë i zgjatur i gjakut;
biokimi;
shpifje gjinekologjike;
teste për HIV;

Infeksionet e grupeve TORCH (toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirusi, herpesi, infeksionet urogjenitale - ureaplazmoza, klamidia, mykoplazmoza, etj.) Janë bërë praktikë rutinë. Metoda më e saktë për këtë është metoda PCR. Mjaft me kusht, testet gjenetike përfshijnë përcaktimin e grupit të gjakut dhe faktorit Rh të prindërve, e nevojshme për të përjashtuar një konflikt të mundshëm Rh gjatë shtatzënisë.

Çfarë lloj ekzaminimesh duhet të bëhen para se të krijoni një fëmijë?

Këto teste kryhen sipas indikacioneve specifike, por është mjaft e mundur që ato të kryhen me kërkesë të një çifti të martuar. Ata mund të ndahen në dy grupe.

Llojet

Kariotipizimi

Ky është një studim citogjenetik i bashkësisë së kromozomeve. Indikacionet për të:

infertilitet me origjinë të panjohur ose abort spontan;
lindja e një fëmije të mëparshëm me një anomali kromozomale;
anomalitë e zhvillimit seksual;
transporti i anomalive kariotipi (grupi kromozomal) i diagnostikuar më parë te të afërmit.

Anomalitë kromozomale përfshijnë përmbysjet dhe zhvendosjet- ndryshimet në strukturën e kromozomeve të njërit prej bashkëshortëve. Megjithëse anomalitë e tilla të rregullta janë të pranishme në çdo qelizë të trupit, nga pamja e jashtme kjo situatë nuk shfaqet në asnjë mënyrë.

Klinikisht, një person mund të jetë i shëndetshëm. Por gjatë rrjedhës së gametogjenezës, një "transportues" i tillë prodhon vezë ose spermatozoide që bartin një tepricë ose mungesë të materialit kromozomal. Gjatë fekondimit, shfaqet një zigotë, që mban një grup kromozomesh fillimisht të paekuilibruar. Pasojat janë të trishtueshme - aborti spontan ose lindja e një fëmije me patologji të rëndë.

Referenca: Përkundër besimit popullor, mosha e prindërve të ardhshëm NUK është tregues për studimin e kariotipit të bashkëshortëve.

Në të vërtetë, për gratë pas 30-35 vjet dhe për burrat pas 40 vjet, rreziku i lindjes së një fëmije me trisomi (kromozom shtesë) rritet në mënyrë eksponenciale. Por arsyeja për këtë është mosndarja e kromozomeve direkt në qelizat embrionale në zhvillim.

Në të njëjtën kohë, studimi i kariotipit, domethënë qelizave somatike të gjakut periferik, është plotësisht joinformues. Por në këtë rast, është jashtëzakonisht e rëndësishme të kryhet diagnostifikimi para lindjes - një studim i grupit të kromozomeve të fetusit në zhvillim.

Në përgjithësi, analiza citogjenetike është një metodë e besueshme dhe e provuar, por zgjidhja e saj është ende e kufizuar.

Molekulare-citogjenetike

Kjo provë kombinon procedurën standarde për marrjen e përgatitjeve të kromozomeve dhe metodat moderne molekulare të punës me ADN-në.

Metoda është në gjendje të përcaktojë me saktësi të madhe natyrën e rirregullimeve kromozomike dhe diagnostikojnë anomalitë që janë të paarritshme për citogjenetikën klasike. Nevoja për një analizë kaq precize është specifike për situatën.

Diagnostifikimi i ADN-së

Ky është një grup metodash që përdorin PCR (parimi i reaksionit zinxhir polimerazë). Ato përdoren për të zbuluar bartjen e sëmundjeve monogjene (kore e Huntington, akondroplazi) dhe multifaktoriale (sëmundje me predispozitë trashëgimore) - diabet mellitus, artrit reumatoid, etj.

Metoda e sekuencimit të ADN-së

Kjo metodë ka hyrë në praktikë në dekadën e fundit. eshte ai përcakton drejtpërdrejt sekuencën nukleotide të ADN-së... Ai gjithashtu zbulon mutacionet në nivelin e një mutacioni të një palë baze - brenda një gjeni të vetëm. Saktësia e kësaj metode është e barabartë me kufirin e mundshëm teorikisht. Një test i tillë është në gjendje të zbulojë bartjen e sëmundjeve monogjene të trashëguara sipas ligjeve të Mendel. Kohët e fundit, nuk kishte fare metoda të besueshme diagnostikuese laboratorike për këtë.

Metodat specifike

Përndryshe, këto metoda janë referuar si metoda të shtypjes HLA. Ato ju lejojnë të përcaktoni se sa mirë (ose jo) bashkëshortët janë imunologjikisht të përshtatshëm për njëri-tjetrin. Indikacionet këtu janë, si rregull, infertilitet familjar me gjenezë të panjohur ose raste të abortit spontan tashmë në historinë e gruas, të cilat nuk shoqërohen me anomali kromozomale ose arsye gjinekologjike.

Kërkimet moderne kanë treguar se në disa raste, shkaku i aborteve spontane, shtatzënive të komplikuara dhe shfaqja e fëmijëve fillimisht të dobësuar është konflikti imunologjik midis nënës dhe fetusit.

Me fenotipa të ngjashëm HLA të bashkëshortëve, trupi i gruas e merr fetusin në zhvillim jo për një embrion normal, i mbrojtur nga pengesa placentare, por prapa indit të vet, në të cilin kanë ndodhur ndryshime të padëshiruara, dhe përpiqet ta refuzojë atë.

Testi i pajtueshmërisë gjenetike është krijuar për të parashikuar zhvillimin e një situate të tillë dhe për të marrë masat e nevojshme në kohë. Fatkeqësisht, disavantazhet e kësaj metode janë kostoja e lartë dhe përmbajtja e pamjaftueshme e informacionit.

Përgatitja për kryerjen

Bashkëshortët nuk kanë nevojë për ndonjë përgatitje specifike. Jashtë procedura e marrjes së mostrave duket si një marrje e zakonshme e gjakut nga një venë.

Para kësaj, këshillohet që vakti i fundit të bëhet jo më vonë se 12 orë para vizitës në laborator. Nëse e neglizhoni këtë rekomandim të thjeshtë, atëherë gjaku mund të jetë "chyle", domethënë i ngopur me yndyrë. Kjo nuk ka rëndësi të madhe për analizën kromozomale, ku nuk ekzaminohet vetë gjaku, por kultura qelizore e marrë prej tij, por mund të ndërhyjë në diagnostikimin e ADN-së ose studimet biokimike.

Si të interpretojmë rezultatet?

Ndodh që bashkëshortët refuzojnë të kryejnë kërkime gjenetike, duke u frikësuar, shpesh pa ndonjë arsye, nga një diagnozë e tmerrshme. Por detyra e gjenetistëve nuk është të bëjnë një diagnozë si qëllim në vetvete. Pasi zbuloi kushtetutën gjenetike të bashkëshortëve, ilaçet e shekullit XXI tashmë janë në gjendje të marrin shumë masa të nevojshme.

Nga rruga, termi i frikshëm "sëmundje e trashëguar" tani është e vjetëruar. Customshtë zakon të flasim jo për "të trashëguar", por për sëmundje të përcaktuara gjenetikisht, të cilat janë mjaft realiste për të parandaluar ose trajtuar. Interpretimi i rezultateve është në kompetencën e gjenetistit., një mjek. Ai do të krahasojë informacionin e marrë dhe do të japë të gjitha rekomandimet e nevojshme.

Ku të merrni me qira?

Specifika e patologjisë gjenetike është se shumë nga manifestimet e saj i referohen jetimit, domethënë sëmundjeve të rralla. Prandaj, diagnoza e tyre kryhet në qendra të specializuara, në disa qytete të mëdha.

Por çiftet e martuara mund të kontaktojnë këshillimin gjenetik mjekësor të qytetit ose rajonit, Qendra e Planifikimit Familjar ose Shërbimi i Martesës dhe Familjes. Atje, bashkëshortët mund t'i nënshtrohen provimeve në rajonin e tyre, ose të marrin një referim në një qendër të specializuar.

Kjo pasqyrë e shkurtër në asnjë mënyrë nuk i shteron të gjitha mundësitë e disponueshme në gjenetikën moderne mjekësore. Bashkëshortëve që mendojnë paraprakisht për shëndetin dhe mirëqenien e fëmijëve, unë do t'ju tregoj një sekret - e ardhmja tashmë ka ardhur.

Deri më sot, natyra e anomalive gjenetike nuk është kuptuar ende plotësisht. Shumë prej tyre mund të parashikohen. Prandaj, për të përjashtuar patologjitë gjenetike dhe përhapjen e tyre, kryhen analiza gjenetike.

Kush ka nevojë për këshillim gjenetik kur planifikon një shtatzëni?

Në mënyrë që të jeni të qetë në lidhje me rrjedhën e shtatzënisë tuaj të ardhshme, për zhvillimin normal të fetusit dhe shëndetin e fëmijës tuaj të palindur, është më mirë t'i nënshtroheni një analize gjenetike edhe kur planifikoni një shtatzëni, veçanërisht nëse:

një grua nuk mund të mbetet me barrë ose të lindë një fëmijë. Një konsultë me një gjenetist dhe kryerja e testeve të nevojshme kur planifikoni një shtatzëni do të ndihmojë për të kuptuar arsyet për këtë situatë. Për këtë, një test i gjakut merret nga një burrë dhe një grua, dhe ekzaminohen grupet e tyre të kromozomeve;
një grua që vendos të lindë një fëmijë është mbi 35 vjeç, dhe babai i një fëmije të palindur është mbi 40 vjeç (sa më të vjetër prindërit, aq më i lartë është rreziku i zhvillimit të mutacioneve gjenike);
kanë të afërm;
prindërit e ardhshëm janë të afërm të ngushtë;
fëmija i parë ka anomali kongjenitale.

Analiza për gjenetikë kur planifikoni shtatzëninë

Kur planifikon një shtatzëni, një gjenetist fillimisht njihet me origjinë të familjes, zbulon faktorët potencialisht të rrezikshëm për fëmijën e palindur, të lidhur me sëmundjet e prindërve të tij, ilaçet që ata marrin, kushtet e jetesës dhe karakteristikat profesionale.

Pastaj, nëse është e nevojshme, gjenetisti mund të urdhërojë një analizë shtesë për gjenetikën para shtatzënisë. Ky mund të jetë një ekzaminim i përgjithshëm klinik, duke përfshirë: teste të gjakut për biokimi, konsultë me një neurolog, terapist, endokrinolog. Ose, teste të veçanta për gjenetikë mund të kryhen, të shoqëruara me studimin e kariotipit - cilësinë dhe numrin e kromozomeve të burrave dhe grave kur planifikojnë shtatzëninë. Në rastin e martesave midis të afërmve të gjakut, infertilitetit ose abortit, kryhet shtypja e HLA.

Pas analizimit të racës, vlerësimit të faktorëve të tjerë dhe rezultateve të analizave, gjenetisti përcakton rrezikun e sëmundjeve trashëgimore tek fëmija i palindur. Një nivel rreziku prej më pak se 10% tregon gjasat për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Niveli i rrezikut është 10-20% - lindja e një fëmije të shëndetshëm dhe të një të sëmuri është e mundur. Në këtë rast, më pas, do të jetë e nevojshme të bëhet një analizë për gjenetikën tashmë në një grua shtatzënë. Rreziku i lartë i anomalive gjenetike është arsyeja që çifti të abstenojë nga shtatzënia ose të përdorë spermë ose vezë dhuruese. Por edhe me nivele të larta dhe të mesme të rrezikut, ekziston mundësia që foshnja të lindë e shëndetshme.

Në mënyrë që të krijoni dhe të lindni një fëmijë të shëndetshëm, është shumë e rëndësishme të planifikoni përpara për një shtatzëni të ardhshme. Një nga aktivitetet përgatitore është një konsultë me një gjenetik. Ky është një hap shumë i rëndësishëm, i cili ndihmon, edhe në fazën e planifikimit, për të përcaktuar rreziqet e zhvillimit të patologjive të zhvillimit intrauterin dhe sëmundjeve të rënda trashëgimore në fetus.

Çfarë është planifikimi i shtatzënisë

Planifikimi i shtatzënisë bëhet gjithnjë e më popullor çdo vit.

Sidoqoftë, jo të gjithë e dinë saktësisht se çfarë veprimesh përfshin kjo ngjarje.

Planifikimi i një shtatzënie në të ardhmen i referohet përgatitjes së përbashkët të një burri dhe një gruaje për procesin e konceptimit të një fëmije.

Ai përfshin veprimet e mëposhtme:

konsultimi i një gjinekologu për një grua;
një konsultë e terapistit për të dy prindërit;
konsultim me një gjenetist;
analiza të përgjithshme klinike;
teste të grupit të gjakut dhe faktorit Rh;
analiza për përcaktim;
analizat për - infeksionet;
sistemi riprodhues i një gruaje;
vaksinimet.

Një nga aktivitetet më të rëndësishme është konsultimi me një gjenetikist kur planifikoni një shtatzëni.

Ai mund të parashikojë lindjen e një fëmije të shëndetshëm, bazuar në të dhënat për sëmundjet trashëgimore në lindjen dhe lindjen e foshnjës.

Planifikimi i shtatzënisë shpesh neglizhohet.

Thisshtë ky hap që shpesh jep një garanci të lartë të konceptimit të suksesshëm, shtatzënisë pa komplikime dhe lindjes së një fëmije të shëndetshëm.

Testet gjenetike kur planifikoni shtatzëninë

Testimi gjenetik kur planifikoni një shtatzëni është një proces me shumë hapa. Në takimin e parë, gjenetisti flet me prindërit që do të vijnë. Ai bën pyetje në lidhje me origjinë, sëmundje që janë hasur në të afërmit.

Vëmendje e veçantë i kushtohet çifteve që kanë pasur një përvojë negative të lindjes së fëmijëve me patologji ose lindje të vdekur.

Pas një konsultimi oral të gjenetistit, bashkëshorti / ja merr një rekomandim për testim.

Së pari, duhet të kaloni një test biokimik të gjakut, dhe pastaj teste speciale kromozomike.

Të dy prindërit i nënshtrohen këtyre studimeve.

Testet për gjenetikë kur planifikoni shtatzëninë:

kariotipizimi (studimi i grupit të plotë të kromozomeve të prindërve të ardhshëm);
ADN - diagnostifikimi (përcakton sëmundjet individuale, përshkruhet nëse prindërit tashmë kanë fëmijë të sëmurë);
Shkrimi i HLA (pajtueshmëria gjenetike e prindërve të ardhshëm).

Në cilat raste ata dorëzohen

Ka disa arsye pse duhet të shkoni për një konsultë me një gjenetik.

Çiftet e mëposhtme janë në rrezik:

prania e sëmundjeve gjenetike në ndonjë nga të afërmit;
fëmijët që kishin lindur më herët kishin patologji gjenetike;
një burrë dhe një grua nuk mund të krijojnë një fëmijë për një kohë të gjatë;
shtatzënitë e kaluara përfunduan në abort ose lindje të vdekur;
mosha e gruas;
mosha e burrit është mbi 40 vjeç;
njëri nga bashkëshortët po merr ilaçe që ndikojnë negativisht në fetus.

Fazat e

Në takimin e parë, gjenetisti do të flasë me çiftin që po planifikon të bëhet prindër.

Në mënyrë që konsultimi të sjellë rezultatin maksimal, duhet të dini se çfarë të pyesni të afërmit tuaj kur shkoni të shihni një gjenetik.

Peshtë e domosdoshme të zbulohet nëse ka pasur raste të fëmijëve të sëmurë ose të vdekur në familje, cilat sëmundje janë hasur në origjinë. Ky informacion duhet t'i tregohet mjekut.

Pas studimit të racës së prindërve të ardhshëm, mjeku do të japë udhëzime për konsulta dhe analiza shtesë specialistësh dhe do t'ju tregojë se si të dhuroni gjak për gjenetikë.

Pas konsultës së parë të një gjenetisti, një çift i martuar rekomandohet të ekzaminohet nga specialistë të tillë si:

terapist;
endokrinolog;
neuropatolog.

Dhe gjithashtu bëni një test biokimik të gjakut.

Pas kësaj, prindërit që do të vijnë do të dërgohen për analiza të drejtpërdrejta gjenetike.

Ato përfshijnë:

studimi i grupit të kromozomeve të secilit anëtar të çiftit për praninë e gjeneve patologjike;
nëse familja tashmë ka një fëmijë të sëmurë, bëhet një test i ADN-së. Ai do të tregojë gjasat e rilindjes së një fëmije të sëmurë;
pajtueshmëria gjenetike e bashkëshortëve. Kjo analizë u caktohet çifteve që nuk mund të krijojnë një fëmijë për një kohë të gjatë.

Testet për infeksione

Përveç analizave që tregojnë strukturën e kromozomeve dhe gjeneve, prindërit e ardhshëm duhet të testohen për një numër infeksionesh:

hepatiti B;
citomegalovirus;
ureaplasmosis;

Këto sëmundje mund të dëmtojnë ndjeshëm zhvillimin e fëmijës së palindur dhe madje të shkaktojnë vdekjen e tij.

Prandaj, është shumë e rëndësishme t'i diagnostikoni ato para shtatzënisë dhe t'i trajtoni ato.

A kërkohen teste gjenetike për të dy prindërit e ardhshëm

Shpesh, vetëm një grua shqetësohet për planifikimin e një fëmije të ardhshëm në një çift. Sidoqoftë, kjo qasje është qenësisht e gabuar. Të dy prindërit duhet të testohen. Kjo është veçanërisht e vërtetë në çështjen e kalimit të testeve gjenetike.

Informacioni i trashëguar vjen nga të dy prindërit. Dhe nëse njëri nga bashkëshortët është i shëndetshëm, ekziston mundësia që tjetri të jetë bartës i gjenit patologjik.

Për të shmangur pikat e diskutueshme në procesin e planifikimit të shtatzënisë, duhet kuptuar qartë se çfarë është analiza gjenetike, si kryhet dhe çfarë qëllimi ndjek.

Nëse një nga partnerët refuzon, mos e detyroni. Në një situatë të tillë, analiza gjenetike nuk do të jetë më e besueshme.

Planifikimi i një shtatzënie është një hap i rëndësishëm në jetën e çdo çifti të martuar. Një nga pikat kryesore është analiza gjenetike.

Vetëm ai mund t'i japë një çifti një përgjigje në pyetjen "Cili është probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë". Pra, mos e kaloni këtë hap.

Një ekzaminim i saktë dhe i hollësishëm ndihmon për të lindur një fëmijë të shëndetshëm.