Gelecekteki bir hamileliği planlarken, her iki gelecekteki ebeveynlerin anket yapılması gerektiği oldukça açıktır. Sebep basit - ebeveynlerin çocuğun genomundaki her birinin genetik katkısı neredeyse tam olarak% 50'dir..
Kadınların katkısından fazlası, gamengenezinin fizyolojik özellikleri ile açıklanmaktadır. Mitochondria, yumurta - kendi kalıtsal aparatlarıyla birlikte, herhangi bir DNA, mutasyon süreci olarak bulunur. Bu nedenle, mitokondriyal adı verilen bazı hastalıklar sadece dişi çizgiye iletilir.
Kural olarak, genetik çalışmalar bir kez tutulur. Onları herhangi bir yaşta yapabilirsiniz. Adamın genetik anayasası, parmak izleri gibi, yaşam boyunca değişmez. Tekrarlanan analizler, yalnızca şüpheler sonuçların doğruluğunda ortaya çıktığında reçete edilir. önceki çalışmalar.
Çiftin genetik muayenesi, genetik-klinisyeni ziyareti ile başlar. Anamnezi toplar. Böyle bir röportajın amacı, ailenin bir grup genetik risk içermemesi ve gerekirse bir laboratuvar anketi olduğunu belirlemektir.
Risk faktörleri eşlerin ilişkisi olabilir (Uzaktan uzak), akrabaların endişeleri (hasta bir çocuğun ya da hamileliğin tutarsızlığının doğuşu), ışınlama, kimyasal üretim veya diğer zararlı faktörlerle ilgili işler. Bu aşamada yapılan zorunlu çalışmalar oldukça genel olarak artmaktadır. o
- normal detaylı kan testi;
- biyokimya;
- jinekolojik smear;
- hIV testleri;
Rutin uygulama, torç grubu enfeksiyonunda (toksoplazmoz, kızamıkçık, sitomegalovirüs, herpes, ürogenital enfeksiyonlar - üreaplazmoz, klamidya, mycoplasmosis, vb.) Anketler haline geldi. En doğru yöntem PCR yöntemidir. Yeter koşullu olarak, genetik testler bir grup kanın tanımına ve ebeveynlerin bir rhesus faktörü ile ilişkilendirilebilir.Hamilelik sırasında olası rhesus çatışmasını ortadan kaldırmak için gereklidir.
Çocuğun anlayışından önce ne tür anketler yapmanız gerekiyor?
Bu testler spesifik endikasyonlara göre gerçekleştirilir, ancak bunları ve çiftin isteğinde tutmak oldukça gerçekçidir. Onları iki gruba bölebilirsiniz.
Görüntüleme
Karyotipleme
Bu, kromozomal eşlerin sitogenetik bir çalışmasıdır. Onun için endikasyonlar:
- belirsiz kökenli veya alışılmadık görülemeyen kısırlık;
- kromozomal patolojisi olan önceki bir çocuğun doğumu;
- cinsel gelişim anomalileri;
- daha önce karyotip anomalileri (kromozomal arama) ile teşhis edilir.
Kromozomal anomaliler arasında inversiyon ve translokasyon- Eşlerden birinin kromozomasının yapısındaki değişiklikler. Her bir hücre hücresinde bu tür düzenli anomaliler mevcut olmasına rağmen, harici olarak, böyle bir durum görünmez.
Klinik olarak insan sağlıklı olabilir. Ancak gamelomez sırasında, böyle bir "taşıyıcı" yumurta hücreleri veya sperm oluşturur, aşırı veya kromozomal malzeme eksikliğini taşır. Döllenmede zigot, taşıyıcı başlangıçta dengesiz kromozomal seti ortaya çıkar. Sonuçlar üzgün - dayanılmaz hamilelik ya da ciddi patolojisi olan bir çocuğun doğumudır.
Referans: Popüler inancın aksine, gelecekteki ebeveynlerin yaşı, eşlerin karyotipinin incelenmesi için tanıklık etmemektedir.
Aslında, 30-35 yıldan sonraki kadınlar için ve 40 yıl sonra erkekler için, bir çocuğun trisomi (aşırı kromozom) riski katlanarak artmaktadır. Ancak bunun nedeni doğrudan ortaya çıkan genital hücrelerde ilave edilmemiş kromozomdur.
Aynı zamanda, karyotipin çalışması, yani periferik kanın somatik hücreleri tamamen bilgilendirici değildir. Ancak, bu durumda doğum öncesi teşhis gerçekleştirmek için son derece önemlidir - oluşturan fetüsün kromozomal setinin incelenmesi.
Genel olarak sitogenetik analiz güvenilir ve kanıtlanmış bir yöntemdir, ancak izin veren yeteneği hala sınırlıdır.
Moleküler sitogenetik
Bu test, ilaç kromozomları üretmek için standart bir prosedürü ve DNA ile çalışmanın modern moleküler moleküler yöntemleri birleştirir.
Yöntem, kromozomal yeniden düzenlemelerin doğasını büyük doğrulukla kurabilir. Ve klasik sitogenetiklere erişilemeyen anormallikleri teşhis edin. Bu tür hassas analizin ihtiyacı belirli bir durumla belirlenir.
DNA Teşhis
Bu, PCR kullanan bir yöntem grubudur (polimeraz zincir reaksiyonu prensibi). Hem monojenik hastalıkların (Huntington, Ahondroplasia) ve multifactoritorial (kalıtsal yatkınlıklı hastalıklar) - Diabetes mellitus, romatoid artrit, vb.
DNA Sıralama Yöntemi
Bu yöntem son on yılda uygulamaya girdi. O dNA'nın nükleotit dizisini doğrudan belirler. Ayrıca tek bir gen içindeki bir çift baz nokta mutasyonunda mutasyonları tanımlar. Bu yöntemin doğruluğu teorik olarak mümkündür. Böyle bir test, Mendel'in yasaları altında miras kalan monojenik hastalıkların taşınmasını tanımlayabilir. Daha yakın zamanlarda, hiç güvenilir laboratuvar teşhisi yöntemi yoktu.
Özel yöntemler
Aksi takdirde, bu yöntemler HLA-TYPING yöntemleri olarak adlandırılır. İmmünolojik olarak birbirlerinin eşiğine ne kadar uygun (veya uymadığını) belirlemenize izin verirler. Buradaki endikasyonlar, bir kural olarak, net olmayan genlerin aile kısırlığı veya hamileliğin hamileliğinin öyküsü, kromozomal anomalilerle veya jinekolojik nedenlerle ilişkili olmayan hamilelik öyküsüdür.
Modern çalışmalar, bazı durumlarda spontan kürtajların, karmaşık gebeliklerin nedeni ve başlangıçta zayıflamış çocukların ortaya çıkmasının nedenini, anne ve fetüsün immünolojik çatışmasına hizmet ettiğini göstermiştir.
Eşlerin benzer HLA-fenotipleri ile bir kadının gövdesi normal bir embriyo için değil gelişmekte olan bir meyve alır, bir plasental bariyer tarafından korunan ve kendi kumaşları için, istenmeyen değişikliklerin gerçekleştiği ve onu açmaya çalışır.
Genetik uyumluluk için test, böyle bir durumun gelişimini ve gerekli önlemleri almak için zamanın gelişimini tahmin etmek için tasarlanmıştır. Ne yazık ki, bu yöntemin dezavantajları yüksek maliyetli ve yetersiz bilişimdir.
Davranış için hazırlık
Eşli spesifik bir hazırlık gerekmez. Harici olarak malzemenin çitinin prosedürü, damardan alarak sıradan kan gibi görünüyor..
Bundan önce, son yemeğin laboratuvarı ziyaretinden en geç 12 saat önce gerçekleşmesi arzu edilir. Bu basit öneriyi ihmal ederseniz, kan "hasta" olabilir, yani yağla doyurulur. Bu, kanın kendisinin araştırıldığı kromozomal analizi ve ondan elde edilen hücre kültürü için önemli değildir, ancak DNA tanı veya biyokimyasal çalışmalarını önleyebilir.
Sonuçları nasıl yorumlayabilirsiniz?
Bu eşler, bu tür bir sebep, korkunç tanı olmadan, korku, sıklıkla genetik çalışmalar yapmayı reddediyor. Ancak genetiğin görevi, teşhisini kendi içinde bir son olarak formüle etmek değildir. Eşlerin genetik anayasasını bulmak, XXI yüzyılın tıbbı zaten gerekli birçok önlemi kabul edebiliyor.
Bu arada, "kalıtsal hastalık" şimdi uzun zamandır modası geçmiş oldu. "Kalıtsal" hakkında konuşmamak, ancak oldukça belirlenmiş veya tedavi edilen genetik olarak belirlenmiş hastalıklar hakkında. Sonuçların yorumlanması, bir genetik doktorun yetkinliğindedir., Klinisyen. Alınan bilgileri karşılaştırır ve gerekli tüm önerileri de verecektir.
Nereden Alınır?
Genetik patolojinin özgüllüğü, tezahürlerinin çoğunun yetimlerle ilgili olduğu, bu, nadiren oluşan hastalıklarla ilgilidir. Bu nedenle, tanı, uzmanlık merkezlerinde, birkaç büyük şehirde gerçekleştirilir.
Fakat sofistike çiftler kentsel veya bölgesel tıbbi ve genetik tavsiyelere ulaşabilir, Aile planlama merkezi veya evlilik ve aile hizmeti. Orada, eşler kendi bölgelerinde mevcut anketleri geçebilir veya profil merkezine bir tavsiye alabilir.
Bu kısa eleştiri, modern tıbbi genetiğin sahip olduğu tüm olasılıkları tüketmez. Önceden çocukların sağlık ve iyiliğini düşünen eşler sırrını bilgilendirecek - gelecek geldi.
Adrenogenital sendromu, CYP210HB 9 takipçileri
Araştırma sürecinde, CYP21OHB9 geninde sık görülen mutasyonlar arayışı, adrenogenital sendromun gelişmesine neden olan adrenal korteksin steroid hormonlarının sentezinin ihlal edilmesine neden olur.
Fetustan izole edilmiş malformasyonların oluşumu
Hamilelik sırasında bir folik asit eksikliği oluşturma olasılığını tahmin etmek için folat döngüsü enzimlerinin ana genlerinde bireysel özelliklerin tanımlanması (homosistein seviyesini belirlemek için immünokimyasal bir testle bir kompleks içinde değerlendirilmesi önerilir).
HLA II Sınıf Genini Yazma
Hamilelik sırasında da dahil olmak üzere bazı otoimmün hastalıkların geliştirilmesine yatkınlığı değerlendirmek için HLA II genlerinin üç lokumunda bireysel özelliklerin tanımlanması.
Moleküler genetik çalışma HLA-B27
HLA-B27 Genotipleme (HLA I sınıfı). Bekhterev hastalığı da dahil olmak üzere seronegatif spondilopatilerin distresinde kullanılabilir.
HLA II HLA sistem genlerinin lokantalarındaki genotip kombinasyonlarının tespiti. Çölyak hastalığının gelişmesinin genetik riskini değerlendirmek için önerilebilir.
RH'nin genotipinin tanımı
Test RHD geninin çalışmasını içerir - ray-faktör geninin, rhesus faktöründeki heterozigoz veya homozigot taşıyıcısının tanımı ile. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Rhesus faktörünün genotipinin belirlenmesi (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Test RHD geninin çalışmasını içerir - ray-faktör geninin, rhesus faktöründeki heterozigoz veya homozigot taşıyıcısının tanımı ile. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Hemostasis sisteminin genlerinin gelişmiş çalışması (bir hekim genetik ile sonuçların açıklaması ile)
Hemostaz sisteminin genlerinin gelişmiş çalışması (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
12 hemostaz sistem geninde bireysel özelliklerin tespiti. Gelişmiş profil. Artan / azaltılmış kan pıhtılaşma risklerini değerlendirmeniz önerilir.
Tromboz: Genişletilmiş Panel
Tromboz: Genişletilmiş panel (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Trombozun gelişimi için risk faktörlerinin varlığını değerlendirmek ve homosistein seviyesini (Prombrin genleri, Leiden Faktörü ve folat döngüsü reaksiyon enzimleri) arttırılması için risk faktörlerinin varlığını değerlendirmek için 6 geninin bireysel özelliklerinin belirlenmesi.
Tromboz - minimum: kısaltılmış panel
Tromboz - minimum: kısaltılmış panel (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Hemostasis sisteminin 2 ana gen genindeki değişikliklerin belirlenmesi, trombozun gelişimi için risk faktörlerinin varlığını (Prombrite genleri ve Leiden faktörü) değerlendirmek.
Fibrinojen - Gen.
Analiz, FGB fibrinojen β-polipeptit geninde polimorfizmleri incelemeye yöneliktir, bu da trombofilastik durumları geliştirme riskindeki artışı belirleyebilir. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Fibrinojen - gen (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Analiz, FGB fibrinojen β-polipeptit geninde polimorfizmleri incelemeye yöneliktir, bu da trombofilastik durumları geliştirme riskindeki artışı belirleyebilir. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Hipergomosisthenemi
Trombositin hiperagasyonu
Entegrin alfa-2 genlerinde ve trombosit glikoprotein 1b'deki polimorfizmlerin incelenmesi, miyokard infarktüsü, iskemik inme, tromboembolizminin erken gelişmesinin yanı sıra, tromboz riskini değerlendirmek için genetik yatkınlığı tanımlamak için gerçekleştirilir. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Trombosit hiperagasyonu (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Entegrin alfa-2 genlerinde ve trombosit glikoprotein 1b'deki polimorfizmlerin incelenmesi, miyokard infarktüsü, iskemik inme, tromboembolizminin erken gelişmesinin yanı sıra, tromboz riskini değerlendirmek için genetik yatkınlığı tanımlamak için gerçekleştirilir. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Fibrinojen trombok-reseptör
Trombofilik durumlara kalıtsal yatkınlığı tanımlamak için fusbrinojen trombosit reseptörü geninin (β3-integrin) polimorfizmlerinin belirlenmesi gerçekleştirilir. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Fibrinojen tromboktör reseptörü (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Trombofilik durumlara kalıtsal yatkınlığı tanımlamak için fusbrinojen trombosit reseptörü geninin (β3-integrin) polimorfizmlerinin belirlenmesi gerçekleştirilir. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Hipergomosisthenemi (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Hipergomosisthenemi eğiliminin varlığını değerlendirmek için folat döngüsü enzimlerinin ana genlerindeki değişikliklerin tespiti (homosistein seviyesini belirlemek için immünokimyasal bir test ile bir kompleks içinde değerlendirilmesi önerilir).
Kardiyovasküler hastalıklar
Araştırma sürecinde, arteriyel hipertansiyon, ateroskleroz, iskemik kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü, iskemik inme gelişimi için genetik risk faktörleri ortaya çıkarılmıştır.
Arteriyel Hipertansiyon (Tam Panel)
ACE, AGT genlerinde polimorfizmlerin analizi, NOS3, arteriyel hipertansiyonun gelişimi için kalıtsal risk faktörlerini tespit etmeyi mümkün kılar. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Arteriyel hipertansiyon (tam panel) (sonuçların bir genetik doktor tarafından açıklaması olmadan)
ACE, AGT genlerinde polimorfizmlerin analizi, NOS3, arteriyel hipertansiyonun gelişimi için kalıtsal risk faktörlerini tespit etmeyi mümkün kılar. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Reningiotensin sisteminde ihlallerle ilişkili arteriyel hipertansiyon
Test, damarların lümeninin daralması ve ACE, AGT genlerindeki polimorfizmlerden kaynaklanan su-tuz dengesini daralma sonucu arteriyel hipertansiyonun gelişimi için genetik risk faktörlerinin varlığını belirlemenizi sağlar. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Recennaniotenzin sistemindeki bozukluklarla ilişkili arteriyel hipertansiyon (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Test, damarların lümeninin daralması ve ACE, AGT genlerindeki polimorfizmlerden kaynaklanan su-tuz dengesini daralma sonucu arteriyel hipertansiyonun gelişimi için genetik risk faktörlerinin varlığını belirlemenizi sağlar. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Endotel no-sentazın çalışmalarındaki ihlallerle ilgili arteriyel hipertansiyon
Sentetik olmayan gendeki polimorfizmlerin analizinin bir sonucu olarak, vasküler duvarın tonunun ihlal edilmesinin bir sonucu olarak arteriyel hipertansiyonun gelişmesinin genetik riskini tahmin etmek mümkündür. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Endotel no-sentazın çalışmasında ihlallerle ilişkili arteriyel hipertansiyon (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Sentetik olmayan gendeki polimorfizmlerin analizinin bir sonucu olarak, vasküler duvarın tonunun ihlal edilmesinin bir sonucu olarak arteriyel hipertansiyonun gelişmesinin genetik riskini tahmin etmek mümkündür. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
IHS, miyokard enfarktüsü
Çalışma, ACE, AGT, AGT, APOE, NOS3, ITGB3, ITGA2 genlerinde polimorfizmleri analiz ederek tromboz, arteriyel hipertansiyon ve aterosklerozun gelişimi için kalıtsal risk faktörlerini tanımlamayı mümkün kılar. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
IHS, miyokard enfarktüsü (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Çalışma, ACE, AGT, AGT, APOE, NOS3, ITGB3, ITGA2 genlerinde polimorfizmleri analiz ederek tromboz, arteriyel hipertansiyon ve aterosklerozun gelişimi için kalıtsal risk faktörlerini tanımlamayı mümkün kılar. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
İskemik inme (genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması olmadan)
İskemik inme
Tromboz ve iskemik inme için genetik risk faktörleri. Trombosit glikoprotein ve fibrinojen genlerinde polimorfizmlerin varlığının analizi.
Crohn hastalığı
Test, Crohn hastalığının teşhisinde, hastalığın ciddiyetinin ciddiyetini ve komplikasyonların gelişimi riski olduğunu belirlemek için kullanılır. Çalışma ayrıca, ülseratif kolitli taç hastalığının ayırıcı tanısı ve Crohn hastalığı olan hastaların akrabalarının bir prognostik testi olarak kullanılır.
Çevresel toksinlerle ilişkili onkolojik hastalıklar
Çalışma, detoksifikasyon sisteminin genlerinde polimorfizmlerin varlığını analiz ederek toksik yükün etkisi altında onkolojik hastalıkların gelişimi için kalıtsal risk faktörlerinin tanımlanmasını içerir.
Ph'-negatif kronik miyeloproliferatif hastalıkların gelişim işaretçisi (HMPZ): Normal ve mutant alellerin oranın 617V / 617F JAK2 geni oranının nicel belirlenmesi.
Yanus kinaz geninin incelenmesi. HPPZ tedavisinin başlangıcından önce tavsiye edilebilir ve tedavinin etkinliğini belirlemek için önerilebilir.
Erkeklerde (meme kanseri, pankreas, prostat bezleri, yumurta kanseri), 2 gen: BRCA1, BRCA2 (sonuçları tanımlamadan)
Erkeklerde (meme kanseri, pankreas, prostat bezleri, yumurta kanseri), 2 gen: BRCA1, BRCA2
Brca1'deki en yaygın 8 mutasyonun belirlenmesi, BRCA2 genlerinde (meme kanseri 1/2) erkeklerde BRCA ile ilişkili kanser ile ilişkilidir.
Çoklu endokrin neoplazik tip 2B sendromu
Çoklu endokrin neoplazik 2B tipinin sendromu, çalışma işlemi sırasında tespit edilen RET Proto-Parajeleri'nin spesifik mutasyonlarıyla ilişkili aile tümör sendromları grubunu belirtir.
Zhilbera Sendromu, UGT1A1
Zhilbera sendromu - konjuge olmayan iyi huylu hiperbilirubineminin genetik tanısı, UGT1A1 geninin promotör bölgesinde olası mutasyonların incelenmesine dayanmaktadır.
Osteoporoz: Tam Panel
Osteoporoz: Tam panel (Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması olmadan)
Osteoporozun gelişimi için genetik risk faktörleri. Kollajen 1 tipi ve kalsitonin reseptörünün alfa-1 protein zincirinin genlerinde polimorfizmlerin varlığının analizi.
Osteoporoz: Kısaltılmış panel
Osteoporozun gelişimi için genetik risk faktörleri. Kollajen 1 tipi ve kalsitonin reseptörünün alfa-1 protein zincirinin genlerinde polimorfizmlerin varlığının analizi.
Osteoporoz: Kısaltılmış panel (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Osteoporozun gelişimi için genetik risk faktörleri. Kollajen 1 tipi ve kalsitonin reseptörünün alfa-1 protein zincirinin genlerinde polimorfizmlerin varlığının analizi.
Osteoporoz: D vitamini reseptörü
Osteoporozun gelişimi riskinin genetik faktörlerinin incelenmesi, kemik aparatının bir yük öyküsü ile, ayrıca mineral metabolizması bozukluklarının varlığında gerçekleştirilir. Sonuç formu, moleküler bir genetik çalışmada elde edilen polimorfizmler hakkında yorumlarla yapılan bilgiler verilir.
Osteoporoz: D vitamini reseptörü (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Osteoporozun gelişimi riskinin genetik faktörlerinin incelenmesi, kemik aparatının bir yük öyküsü ile, ayrıca mineral metabolizması bozukluklarının varlığında gerçekleştirilir. Genetik bir doktor tarafından sonuçların açıklaması yayınlanmadı.
Folik asit değişimi
Folik asit değişimi (sonuçları genetik doktorla tanımlamadan)
Hipogomosisthenemi eğiliminin varlığını değerlendirmek için folat döngüsü enzimlerinin ana genlerinde bireysel özelliklerin tespiti (homosistein seviyesini belirlemek için immünokimyasal bir testle bir kompleks içinde değerlendirilmesi önerilir).
Sağlıklı hemokromatozis, ben yazın. HFE.
1. tipte hemokromatoz riskini değerlendirmek için HFE genindeki en yaygın 2 mutasyonun belirlenmesi. Ferritin konsantrasyonunu arttırdığında önerilir ve serumda transferli demirin% doygunluğunu arttırır.
Karmaşıklık Kategorisi (№№ 7201BZ, 7611BZ, 7014BZ, 707bs, 125gp / BZ, 7207bs, 125gp / BZ, 7207bs) genetik testinin sonuçlarının açıklaması
Genetik Test 2 Karmaşıklık Kategorileri (№№ 118gp / BZ, 121GP / BZ, 123GP / BZ, 131GP / BZ, 141GP / BZ, 149GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 150GP / BZ, 115GP / BZ, 152GP / BZ, 124GP / BZ, 154GP / BZ)
Genetik test sonuçlarının tanımı 3 karmaşıklık kategorileri (№№ 122GP / BZ, 129GP / BZ, 120GP / BZ, 137GP / BZ, 138GP / BZ, 153GP / BZ, 151GP / BZ, 110GP / BZ, 114GP / BZ, 140GP / BZ, 7661bs, 7258 BZ, 134GP / BZ, 135GP / BZ, 136GP / BZ)
Genetik Testin Sonuçlarının Açıklaması 4 Karmaşıklık Kategorileri (NOS. 144 PP / BZ, 143GP / BZ, 139 GP / BZ, 145GP / BZ, 108GP / BZ, 19GP / BZ)
Warfarin: Genişletilmiş doz seçim paneli
Warfarin kullanırken klinik etkinlikteki düşüşü belirleyen genetik belirteçler olan genetik belirteçler olan Genes Vkorc1, CYP2C9, CYP4F2, GGCX'teki polimorfizmlerin bir analizi.
Hidralazin ve prokainamid
Test, NAT-2 genindeki polimorfizmleri analiz etmeyi içerir; bu da, kardiyotropik ilaçlar alırken solo benzeri sendrom ve hepatotoksisitenin gelişimi riskinin kalıtsal faktörlerinin varlığını belirtir.
İsoniazid
Test, nAT-2 genindeki polimorfizmleri analiz etmeyi içerir; bu, metabolizmanın ihlal edilmesine ilişkin bir izoniazid, bir izoniazid riski taşıyan kalıtsal faktörlerin varlığını gösterir.
İnişçiler APF, fluvastatin, ATII reseptör blokerleri
ACE genindeki polimorfizmlerin analizi, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörlerinin nefroprotektif etkisini öngörmek için gereklidir - biyolojik olmayan hastalıklar altında kan basıncı ve su tuzu metabolizması fizyolojik kontrol cihazı. Çalışma sayesinde, atenololün etkinliğinin genetikçileri, sol ventrikül hipertrofisi veya iskemik kalp hastalığı olan fluvastatan ile arteriyel hipertansiyon ile belirlenebilir.
Metabolizma Irinotekan, UGT1A1
URIDINDIFHOSPHATECLUCRONIDASE 1'in promotör bölgesinin, UGT geninde polimorfizm analizi ile çalışması, metabolizmanın ihlali ile ilişkili bir irinotekan bir antitümör ilacı alırken istenmeyen reaksiyonlar geliştirme riskine kalıtsal bir yatkınlık oluşturmak için kalıtsal bir yatkınlık oluşturmak için kullanılır.
Penisilin
Penisillamin, bir grup detoksifiye edici ajandan gelen bir ilaçtır. Deoksit ksenobiyotik ve karsinojenlerin genlerinde bazı polimorfizm çeşitleri, bu ilacın klinik etkinliğinin arttırılması ile ilişkilidir. Çalışma, penisilamin kullanımında klinik etkinliği güçlü olan genetik belirteçlerin belirlenmesini amaçlamaktadır.
Statinler
Apolipoprotein E (APOE) genindeki polimorfizmler, statin kullanırken klinik etkinliği azaltmanın veya arttırmanın genetik bir belirteçtir. Bu çalışma, diyet seçiminde kullanılabilir, statinlerin atanması, lipid metabolizmasının ihlali, kardiyovasküler hastalıkların riskini belirlemenin yanı sıra, statinlerin atanması, lipid metabolizmasının ihlal edildiği sorunu çözmekte olabilir.
Beta adrenoblockers. CYP2D6 geni. Farmakogenetik.
CYP2D6 sitokrom, bir dizi kardiyovasküler hastalık ve zihinsel bozukluğun tedavisinde kullanılan ilaçların metabolizmasında (β-adrenobloklar, antiaritalhmik, analletler, antidepresanlar ve narkotik analjezikler) yer almaktadır. CYP2D6 genindeki polimorfizmlerin incelenmesi, bu hastaların düşük ilaç dozlarını tek tek seçmesi gerektiğinden, CYP2D6 aktivitesini azaltılmış olan kişileri tanımlamanızı sağlar.
Aspirin ve plavix
Araştırma sürecinde, polimorfizmler, AntiaGrangant tedavisine direnç genetik bir belirteci olan ITGB3 geninde analiz edilir. Test sonuçları, Antiagrant Terapi Aspirin ve Plavix'in etkinliğini öngörülmesinde kullanılabilir.
URIDINDIFHOSPHATECLUCONIDASE, UGT1A1
Uridindiphosfatörtücronidazların promotör bölgesinin araştırılması Gene 1, Hepatotoksik özelliklere sahip ilaçlarla tedavi planlamanın yanı sıra, zhilbera sendromunun klinik ve / veya laboratuvar bulgularının varlığında, ayrıca IrinostaCan tedavisi ile komplikasyon riskinin derecesini belirlemek için gerçekleştirilir. .
Cytochrome CYP2C9.
P450'nin sitokrom geninde polimorfizmlerin varlığının bir analizi, detoksifikasyonun bozulmasının kalıtsal faktörlerini tanımlamak için gerçekleştirilir. CYP2C9, tıbbi metabolizmaya katılır. Cytochrome CYP2C9 aktivitesinde bir azalma ile, ilaçların metabolizması yavaşlar, bu da istenmeyen reaksiyonların nedeni olabilecek kan konsantrasyonlarında bir artışla sonuçlanır.
Meyve rh faktörü. RHD annesinin kan RHD geninin tanımlanması (annenin kanındaki fetüsün RHD geni)
Annenin kan fetusun bağımlılığının tanımı, referans-negatif hamile kadınların taktiklerini seçmek için kullanılır. Genotipik olarak rezervler-pozitif anne sonuç elde etmek imkansızdır.
Bugün, davanın iradesine güvenemezsiniz, hamilelik önceden planlanabilir. Planlamanın özünü anlamayan kızlar için, bunun bir dizi anket olduğunu açıklamak gerekir. Çocuğun planlanması için yürütülen her prosedür, genç ebeveynlerin kırıntıların doğuşuna ne kadar hazır olduğunu takdir etmeye yardımcı olur. Bu nedenle, hamileliği planlarken genetik istişaresi, genetik düzeyde bebekten sapma olasılığını en aza indirmeye yardımcı olur.
Doğal bir seçim olarak böyle bir konuya geri dönerseniz, hamileliğin başında yanlış gelişen embriyoların çoğunun çoğunun öldüğünü fark etmek önemlidir. Bu olmasaydı, kadınlar tüm hasta çocukların ışığını doğururlardı. Düşük veya donmuş bir hamileliğin bir kadın tarafından üzücü bir olay olarak algılanmasına izin verin, ancak gelecekte sağlıklı kırıntıyı doğurmanıza izin verir. Bunlar, kadın organizmanın yararını hedefleyen doğal süreçlerdir. Genel olarak, hamilelik sırasındaki genetik, iletişim kurmanız gereken zorunlu bir uzman değildir. Ancak hamilelikle ilgilenmenizi sağlayan, planlama döneminde genetik anomalileri dışlama şansı verir. Bu, sağlıklı bir çocuğun doğumuna doğru sorumlu bir adımdır. Kısırsızlık problemleri karşılaşan çiftlere bir uzmanı ziyaret etmek özellikle önemlidir. Genellikle kronik dayanılmaz gibi sorunlar vardır, ayrıca bir uzman ziyaret etmek için de bir neden olabilir.
Gebeliğin planlanması sırasında genetik tedavisinin nedenleri
Kısırlık, dayanılmaz, bir uzmana zammı gibi bazı problemler mevcutsa, bir uzmana zammı açıkça tartışılmaz. Ancak, varlığı, genetiğe yardım almanız için gereken eşlere öneren başka nedenler de vardır:
- Son hamilelik sonucunda ölü bir çocuk doğdu.
- Çocuğun ciddi hastalıklarla doğdu, fiziksel ve zihinsel planların sapmaları var.
- Eşlerin kan ilişkileri var.
- Eşlerden biri fiziksel gelişimde sapmaların bilinmesidir.
- Hamilelik sırasında, yanlış borçlar meydana gelir, donmuş gebelik vardı, ayrıca bir uzman ziyaret etmenin nedeni olabilir.
- Vücut için zararlı koşullarda çalışmak.
- Gelecekteki ebeveynler veya yakın akrabalar genetik yolla iletilen hastalıklara sahiptir.
- Bir kadın 35 yaşın altında ve 40 yıldan fazla bir ortağın altında, gen mutasyonlarına yol açabilir, bu durumda doğal seçimin aktivitesi biraz daha azdır.
Gebeliği planlarken genetik hakkında ne söylenmeli?
Genetiğin zor bir sorun olduğunu ve hamileliği planlarken sadece profesyonel bir genetikçi olduğunu anlamak önemlidir. Her öğrenci okulu, vücudumuzun herhangi bir kafesinde, genlerden oluşan belirli bir miktarda kromozom olduğunu öğrenir. Yani, ebeveynlerin bize verdiği tüm gerekli bilgileri içerir. Ve eğer geleneksel hücrelerde ise 46 kromozom içeriyorsa, daha sonra genital hücrelerde iki kat daha azdır. Bu gereklidir, böylece cinsiyet hücrelerinin birleşme için hazırlanıyor.
Genetik planın hastalığında ortaya çıkacak şekilde, standart olmayan bir kromozom seti olan sadece bir hücreye sahip olmak yeterlidir. Bu konuda hamilelik sırasında genetik söyleyebileceğinizdir. Tamamen sağlıklı insanların bu tür sorunlara tabi olduğunu unutmamalıyız. Bunun nedeni, anlayış döneminde alkol, sigara içme, aktarma hastalıklarının yanı sıra çeşitli ilaçların kullanımı olabilir. Çocuğun tasarlandığı o zaman kötü alışkanlıkları terk etmek aşırı önemlidir. Uzmanlar, üç ay boyunca bu kadar olumsuz etkilerden kaçınmaya değer olduğunu göstermektedir.
Hamileliği planlarken danışma genetiğinden ne elde edilebilir
Bir uzmandaki anketin birkaç aşamada gerçekleştiğini hatırlamaya değer. Bu nedenle, hamilelikten önceki genetik, gelecekteki kırıntıların ebeveynleri hakkında veri toplanmasını, akrabalar hakkında veri topladığını içerir. En yakın akrabaların yakınında herhangi bir doğuştan gelen hastalık olup olmadığı hakkındaki bilgileri netleştirmek önemlidir. Ayrıca, nesilden nesile iletilen aile kalıtsal hastalıklarında bir uzman olup olmadığını anlayabilecektir. Eğer öyleyse, bu hastalığı elde etme yeteneğini takdir etmeniz gerekir. Bu nedenle, bildiğiniz akrabalar hakkında bir uzmandan bazı gerçekleri gizlememelisiniz. Tam teşekküllü bir resim yapmak için, doktorun ailenizde çok fazla veri alması gerekir, çünkü tüm patolojileri, hastalıkları anlatın. Gelecekteki çocuğunuza geldiğinden, akrabaların doğum ve ölümünün tüm detaylarını anlatmanız gerekecektir. Rodney donmuş bir hamileliğe sahipse, genetik de benzer bir soruna sahip olma olasılığını belirlemeye yardımcı olacaktır.
Sana ne gerekiyor?
Hamilelik sırasında genetiğe analiz yapmanız ve bir dizi anket geçmeniz gerekecektir. Bunlar sitogenetik, moleküler biyolojik araştırmalar olabilir. Her iki ortağın kromozomu hangi durumun hangi durumda olduğunu belirlemeye yardımcı olan Karyotiplemeye genellikle atanır. Ayrıca HLA-TYPING var, gelecekteki annenin ve babanın ne kadar uyumlu olduğunu belirlemenizi sağlar. Bu nedenle, sadece hamilelik sırasında genetik üzerine kan almak için gerekenlere hazırlanın, aynı zamanda başka prosedürlere de uğramak. Anketin sonuçlarına göre, uzman, bir çiftin uyumluluğu, hasta bir çocuğa doğum yapmak için risklerin varlığını veya yokluğunda resmi bir sonuç çıkarır. Bu sonuç, doktorun üreteceği ve yürütülen çalışmaların temelinde üreteceği hesaplamalar temelinde elde edilecektir. Hamilelik planlaması hakkında tavsiyeler alabilen bu uzmandan.
Belirli bir ailedeki patolojilerin varlığı nedeniyle sağlıksız bir çocuğa sahip olma riski olduğunda bu durumlar var. Bu gibi durumlarda uzmanlar, donör hücrelerin kullanımına başvurmayı şiddetle tavsiye eder. Her durumda, çözüm sadece eşlere bağlı olacaktır, bu nedenle anketin çeşitli sonuçları için hazırlanmanız gerekir. Genetik muayene yapılmalı, bebeğinizin sağlıklı olarak doğması gerekir.
Sovyet zamanlarında, 1930'lardan bu yana ve 1960'ların ikinci yarısından bu yana, bilimin yasaklandığı gibi genetik ve genetik zulmedildi. Sosyalist ülkede, vatandaşlarının kalıtsal hastalıklara sahip olamayacağı ve insan genleriyle ilgili konuşmalar ırkçılık ve faşizmin temeli olarak kabul edildi.
Yarım yüzyıldan fazla birden fazla, tıp bilimi olarak genetik hakkındaki fikirler ve insan hayatındaki rolü önemli ölçüde değişmiştir, ancak genetik analiz, karyotipleme (kromozomal gelecekteki ebeveynlerin bir kromozomal setinin açıklanması), kalıtsal ve kromozomal hastalıklar ve diğer kavramlar hala "karanlık) basit bir kişi için orman ". Ve hamilelik planlaması ve genetikten tavsiyeler gibi süreçler, bir çocuğa sahip olmak isteyen ya da zaten hamilelik aşamasında olan birçok evli çift.
Aslında, hamileliği planlarken genetik analiz, gelecekteki çocuğun aşağılamasıyla ilgili birçok problemden kaçınmasına yardımcı olabilir.
Genetik bir analiz nedir?
Genetik analiz, gelecekteki çocuğun genetik ve diğer hastalıkların yatkınlığının ne kadar olduğunu görebileceğiniz ve anlayabileceğiniz bir analizdir ve ayrıca fetüsün gelişimi üzerine dış faktörler (ekoloji, gıda vb.) annenin rahim.
Bir kişinin on binlerce genleri vardır ve her biri hayatında önemli bir rol oynamaktadır. Tüm genler bugün bilim olarak bilinmez. Doğruluk, aralarında mutasyonlara yol açar.
Her birimiz, gelecekte özelliklerimizi belirleyen benzersiz bir gen setinin bir taşıyıcısıdır. Kalıtsal özellikler 46 kromozom bir dizidir. Çocuk anneden yarım kromozom alır ve yarısı babasından. Bunlardan herhangi biri hasar görürse, o zaman kırıntıların genel durumunda görüntülenir.
Gebeliğin normal seyrini ve fetüsün gelişimi için sakin olmak, bir kromozomal seti incelemek için uzmanlara atıfta bulunmak, genetik bir analiz yapmak mantıklıdır. Moleküler genetik çalışmalar, fetüsün bireysel genetik özelliklerini tanımlamaya yardımcı olacaktır. Genlerin bireyselliğini inceledikten sonra, yavrularınızdaki kalıtsal ve diğer hastalıkların riskini belirlemek mümkündür.
Doktorlar, hamilelik planlaması sırasında genetik analiz yapmayı tavsiye ederler, çünkü daha fazla sorunları önleme şansı. Ancak, bir kural olarak, bir kadın, genetikçilere zaten hamilelik sırasında bir doktora veya (daha az sıklıkla) kendi istekleriyle tavsiye isteyen genetikçilere hitap eder.
Gebeliği planlarken genetik bir analiz ne zaman zorunludur?
Aşağıdakiler varsa, tıbbi ve genetik konsültasyon gereklidir:
- bir kadının yaşı 35 yaşından büyük ve erkekler 40'tan fazla (mutasyonların ve patolojilerin arttığı yaş bu yaşıdır);
- ailenin kalıtsal hastalıklara sahiptir;
- gelecekteki çocuğun ebeveynleri yakın akrabalardır;
- İlk çocuk gelişme ile doğdu;
- hamile kadının düşük olmasından önce, hala çocukları;
- anlayış sırasında veya hamilelik sırasında zararlı faktörler etkilendi;
- hamilelik sırasında, bir kadın keskin bir viral enfeksiyonu (orvi, kızamıkçık, influenza) aldı;
- hamile bir kadın, bir biyokimyasal veya ultrason araştırması sonuçlarına göre risk grubuna dahil edilmiştir.
Genetik'te danışma
Gelecekteki ebeveynler için önemli bir adım, genetik olarak temyiz etmektir. Muhtemelen sağlıklı bir çift sadece genetik ile konuşabilir, ancak çoğu zaman böyle bir danışma için ciddi nedenlerden dolayı.
İlk durumda, genetik bir doktor, soyağacı hakkında bilgi topladığında ve mümkün olduğunca belirlemeye çalışırken bir klinik ve şecere yöntemi kullanır, kalıtsal sendromların neden olduğu hiçbir devlet yoktu. Soyunma içinde düşükçiler, kürtajlar, çocuksuz evlilikler vb. Hakkında bilgi verir. Tüm verileri topladıktan sonra, bir soyağacının grafik görüntüsü yapılır ve daha sonra genetik analiz edilir.
Bu çalışmanın etkinliğindeki sorun, bir kural olarak, ikinci üçüncü nesilde akrabalarımızı tanımamamızdır. Bazen insanlar, ailelerindeki uzak akrabalarının veya yeni doğan bir bebeğin öldüğünden şüphelenmezler. Doktorun diğer taktikleri, klinik ve soyların ne kadar eksiksiz olacağına bağlıdır. Bir durumda, sadece böyle bir analiz, yavrularla ilgili bir tahmin oluşturmak için yeterli olacaktır, diğeri, gelecekteki ebeveynlerin kromozomal setinin çalışmaları ve diğer genetik çalışmalara ihtiyaç duyulacaktır.
Genetik çalışmaları yürütme yöntemleri:
- İnvazif olmayan araştırma yöntemi
İnvazif olmayan (geleneksel) Sınav yöntemleri - Ultrason muayenesi ve biyokimyasal kan testi.
Ultrason muayenesi 10-14 hafta boyunca gerçekleştirilir. Anket sırasında, ultrason çocukta doğuştan bir patoloji gösterebilir. Hamileliğin erken döneminde, bir biyokimyasal kan testi teslim edilir. Bu analiz ile, kalıtsal veya kromozomal patolojiyi kabul edebilirsiniz. Fetüsün gelişiminde sapma şüpheleri varsa, 20-24 hafta boyunca tekrarlanan ultrason yapılmalıdır. Bu şekilde, biri küçük kusurları tespit edebilir.
- İnvaziv Araştırma Yöntemleri
İstilacı Sınav Yöntemleri - Amniyosentez, Koryon Biyopsisi, Plasansajentler, Cordocentsis.
Fetüsün patolojilerinin varsayımı durumunda invazif yöntemler atayın. Bu tür anketler, 5.000 genetik patolojinin 300-400'ünü tanımlamayı mümkün kılar.
Amniyosentez - Ders çalışma. Hamile bir kadın, ince bir iğnedir, amniyotik sıvı seçimi için uterusta bir delinir. Amennosentsis, 15 ila 18 hafta boyunca reçete edilir.
Biyopsi Chorione - Plasentanın oluşturulacağı hücrelerin incelenmesi. Böyle bir analiz yapılırken, doktor abdominal boşluğa delinir veya materyali serviksten alır.
Plasentosentsis - Fetal hücreler içeren plasentadan hücre örnekleri. Plasentosenler, hamileliğin geç dönemlerinde (ikinci trimesterde), hamilelik sırasında bir kadının bulaşıcı hastalığa zulmetmesi durumunda reçete edilir. Prosedür sırasında genel anestezi yapın.
Cordocentsis - Rahim aracılığıyla seçilen fetüsün kordonunun delinmesi. Cordocentsis, hamileliğin 18 haftalık bir süre için öngörülmektedir.
Bu tür anketler nedeniyle, bir kadının komplikasyonları olması muhtemeldir. Bu nedenle, hamile ve fetüsün genetik analizi, ultrasonun kontrolünde ve uzmanların gözetimi altında gün hastanesinde gerçekleştirilir. Olası komplikasyonların önlenmesi için doktor ilaçlar atayabilir.
Özellikle Ask basittir
Nazik olarak devam etmeyi planlamak için, modern aileler imkansız olduğu için uygundur. Hayattaki en önemli ve sorumlu statünün elde edilmesi için hazırlık - ebeveyn - en titiz yaklaşımı gerektirir. Tabii ki, gelecekteki annelerin ve babaların sağlığından bahsediyoruz. Bu sorunu kullanmak, mutlaka genetik analizleri içeren kapsamlı bir tıbbi muayeneye yardımcı olacaktır.
Hamileliği planlarken, sadece kadınları geçerek, yakındaki geçmişlerde, fısıldayan, "Borçlanma" olarak adlandırılan doktorlar gönderilir. Günümüzde, genetik mühendisliği alanındaki bilim adamları, 25 yaşından büyük kadınların da böyle bir tanı yapıldığı sonucuna varmıştır.
Hamile kadınlar için ana genetik testler
Fetüsün takımı sırasında, plasental laktojen kontrol altında tutmak son derece önemlidir. Hamileliği planlarken, seviyesini belirleyebilecek - tam olarak buna bağlı olan spontan düşük olasılığı, hamileliğin daha da gelişmesi ve fetusun hipotrofitesi biçiminde negatif akışını veya tamamen solma biçiminde olumsuz akışıdır.
Önemli olan, koryonik gonadotropinin tanımıdır. Bu hormonun seviyesi, hamileliği mümkün olan en yüksek zamanda belirlemenizi sağlar. Hamileliği planlarken böyle genetik bir analiz (fiyatı kendi sağlığını riske atmak için çok büyük değildir ve gelecekteki kırıntıların hayatları) serumda gerçekleştirilir.
Çalışmanın sonuçları ACUSUS-Jinekoloğağın, beklenen hamileliğin kesintisiz tehdidini ve uterustaki komplikasyonların olasılığını bulmasına yardımcı olacaktır.
Gebelik planlamasında genetik çalışmalarının rolü
Gebelik planında genetik analizler arasında, embriyo anlayışı ve oluşumu anından kaynaklanabilecek çeşitli patolojilerin risklerini değerlendirmek için yeterli çalışmaları içerir. Bu tür çalışmaların maliyeti bazen geçişleri için tek engeldir, ancak kendi içinde taşıdıkları faydalar, abartmak neredeyse imkansızdır.
Gelecekteki çocuğun yararlılığı sorusu, sadece kalbinin altında 9 ay boyunca taşıyan bir anne değil. Kalıtsal hastalıklar ve intrauterin anormallikleri ile her 20. çocuk ortalama olarak görünür. Büyükden pişman olmak için, gelecekteki soyunuzun herhangi birinin satın alınmasından elde edilmesinden sigortalayın, tek bir evli çift olmayacak. DNA hücreleri düzeyinde bir veya başka bir sapmayı önlemek imkansızdır. Buna ek olarak, sorun aynı zamanda hamileliği planlarken, kabul edilebilir sonuçları gösteren genetik bir kan testinin, bazen olayların olumlu gelişimini garanti etmez: normalin geçiş riski dahil olmak üzere, genital ebeveyn hücrelerinde yeni mutasyonların olasılığı Patolojik genler her zaman kalır.
Önce genetik analizleri kim idare etmeli?
Zamanında tıbbi ve genetik danışmanın avantajları ve hamileliği planlama ve tedavi edilemez patolojileri olan bir çocuğun doğumunu önler.
Yakın gelecekte olmayı hayal eden birçok genç aileye değil, hamileliği planlarken hangi genetik analizleri biliyorlar. Ek olarak, bireysel insan gruplarının hamileliğin oluşmasından çok önce zorunlu olarak incelenmesi gerekir. Bu kategoriler, genetik risk alanındaki erkekler ve kadınları içerir:
- aile çiftleri, eşlerden en az birinin tarihinde, ailede ciddi hastalıklar vardır;
- eşlerden biri, şecere ağacının tarihinde ensest vakaları vardı;
- düşmanlaşmış, ölü çocukları doğuran veya belirli bir tıbbi teşhis olmadan "infertilite" tanısı alan kadınlar;
- radyasyon, zararlı kimyasallarla temas eden ebeveynler;
- potansiyel olarak fetus deformasyonlarına neden olabilecek anlayış döneminde alkol veya tıbbi teratojenik ilaç kullanan kadınlar ve erkekler.
Hangi yaşta, kromozomal patolojilerde testler yapmalısınız?
Hamileliği planlarken genetik bir analiz, 18'e ulaşmamış kadınlar bilinir ve 35 yaşından büyük ve 40 yaşındaki eşiğin geçtiği erkekler. Daha önce de belirtildiği gibi, bireysel genlerde ve DNA hücrelerinde mutasyon riski, her yıl aritmetik ilerlemesinde artar.
Gebeliği planlarken genetik analizleri geçmek istisna olmadan tüm çiftleri ideal olarak takip eder.
Bugüne kadar, nesilden kuşaktan üretilen kalıtsal rahatsızlıkların sayısızlığı, tüm genç çiftleri istisnasız olarak inceleme ihtiyacının temel nedenidir. Ayrıca, her yıl durmadan modern genetik tüm yeni ve yeni hastalıkları açmaya devam ediyor.
Genetik muayene - hamilelik planlamasında önemli bir adım
Doğal olarak, olası bir mutasyona sahip gelecekteki ebeveynlerin vücudundaki gelecekteki ebeveynleri sağlamak imkansızdır. Hamileliği planlarken genetik analiz, belirli bir çiftin kalıtsal anormallikler olmadan kesinlikle sağlıklı bir bebek doğacağını garanti veremeyecektir. Bu arada, risk derecesini netleştirmek için hamilelik için teorik ve fiili hazırlık için hayati önem taşımaktadır.
Dolayısıyla, potansiyel ebeveynler tıbbi ve genetik merkeze itiraz etti. Uzmanlar bir anket nasıl yürüteceklerdir ve hamileliği planlarken ne genetik analizler zorunlu olarak verilmeleri gerekecek? Birçoğunun merakını, aşağıdakileri tatmin etmeye yardımcı olacaktır.
Genetik doktorlar için önemli anlar
Sınavın ilk aşaması, her bir potansiyel ebeveynin ailesindeki bir soyağacının özelliklerini yakından inceleyen bir uzman tarafından tıbbi ve genetik bir danışmanlıktır. Doktor genetik uzmanlarının özel dikkati, gelecekteki çocuk için artan risk faktörlerini hak ediyor. Onlar:
- genetik ve kronik anne ve baba hastalıkları;
- potansiyel ebeveynler tarafından kullanılan ilaçlar;
- koşullar ve yaşam kalitesi, yaşam koşulları;
- mesleki Faaliyetlerin Özellikleri;
- Çevresel ve iklimsel yönler vb.
Garip bir şekilde, ancak genetik için önemli bir rol, bazı dar profil uzmanlarının (endokrinolog, nöropatolog vb.) Sonuçları, sıradan, alışılmış kan testlerine ve idrara cevapları vardır. Genellikle, uzmanlar karyotip tanısı ile aile çiftlerine reçete edilir. Gelecekteki kromozomların sayısını ve kalitesini belirlemek için anneler ve Pap, kanama evliliklerinde, birkaç gebelikte dayanılmaz, teşhis etme, ancak açıklanamayan kısırlık durumunda son derece önemlidir.
Genetik bir analiz ne kadar?
Hamilelik planlamasının genetik analizinin, "HLA-TYPING" olarak adlandırılan, çeşitli Moskova tıbbi ve genetik merkezlerinde, patolojilere yatkınlığın spektrumunun enlemine bağlı olarak 5.000 ila 9.000 ruble arasında değişmektedir.
Çalışma genetik olarak olumsuz faktörlerin etkisi olasılığı konusunda nesnel sonuçlar vermelerine yardımcı olacaktır. Gebeliğin planlanması durumunda genetik analizler bir birey yapacak, gelecekteki kırıntıların sağlığının haliyle ilgili nispeten doğru bir tahmin. Bu türün, beton kalıtsal rahatsızlıkların bir çocuğunun oluşumunun tahmin edilen riski hakkında söylenmesine yardımcı olacaktır. Doktor, tam teşekküllü bir karapuzun ebeveyni haline gelen bir çiftin temeli olması gereken faydalı önerilerde bulunabilecek.
Genetik olarak hasta çocukların doğum riski
Ek olarak, bir veya başka bir yatkınlığın varlığındaki riski belirleyen bir değer, her analiz ile donatılmıştır. Gebelik planının genetik hastalıkları veya daha ziyade gelecekteki kırıntılardaki görünümlerinin olasılığı, yüzde oranında ölçülür:
- Düşük riskli (% 10'a kadar), ebeveynler işçiler nelerdir. Tüm analizler, bu aile çiftinin bir çocuk bakımından sağlıklı doğacağını göstermektedir.
- Ortalama bir gösterge (% 10 ila 20 arasında), risk artıyor ve bebeğin bir hastasının doğum olasılığı neredeyse tam teşekküllü bir çocuğun olasılığına eşittir. Böyle bir hamilelik, kuluçkalık bir kadın için kapsamlı bir doğum öncesi kontrol eşlik edecektir: düzenli ultrason, koryon biyopsisi.
- Yüksek risklerde (% 20'den), doktorlar bir aile çiftini anlayıştan kaçınmak ve hamileliği önlemek için tavsiye ederler. Çocuğun genetik bir hastalıkla doğmayacağı olasılığı, sağlıklı bir çocuğun görünümünün olasılığından çok daha yüksektir. Mevcut durumda alternatif bir çözüm olarak, uzmanlar eko programına uygun olarak kullanacak bir çift veya spermi sunabilirler.
Hamileliğin başında araştırma
Her durumda ebeveynlere umutsuzluğa değmez. Kesinlikle sağlıklı bir bebeğin doğum ihtimalinin şansı yüksek risk altında kalır. Genetik analizin hamilelik planlamasını ne verdiğini anlamak için, ilk zamanlamada malformasyonların laboratuvar tanı ölçütlerine dikkat etmeye değerdir.
Neredeyse birçok ebeveyn için uzun süredir beklenen hamileliğin başlangıcından itibaren, öğrenebilir miyim, ve meyve için her şeydir. Bebekte kalıtsal genetik hastalık olup olmadığını öğrenmek için, intrauterin mümkündür.
Hamile kadınların genetik teşhisi yöntemleri
Birçok teknik ve teknik, hamile kadının ve fetüsün objektif tanısı için doktorları kullanma yeteneğine sahiptir. Nitekim, çocuk ışıkta görünmeden önce kusurların ve gelişimsel anomalilerin varlığı uzun süredir yargılanabilir. Her yıl ultrason ve laboratuvar tekniklerinin ilerlemesi ile doğruluk şansı arttırır. Ayrıca, son birkaç yılda, doktorlar tarama olarak bu tür tanı yöntemlerine öncelik veriyor. "Büyük ölçekli" bir seçici muayeneyi temsil eder. Tüm hamile kadınlarda tarama yapılır.
Genetik analizler almak gerekir!
Neden risk gruplarına girmeyenlere bile genetik analizler yapmalıyım? Bu sorunun cevabı hayal kırıklığı yaratan istatistiklerden kaynaklanmaktadır. Örneğin, 35 yaşından büyük annelerde Down sendromu ile doğmuş çocuklar, sadece yarısı. Kadın inshenian'ın kalan yarısı arasında, henüz 25 yıl bile ulaşmamış birçok genç kadın var. Kromozomal patolojisi olan çocukların annesi olan kadınlarda, yalnızca% 3'ünün, benzer hastalıkları olan önceki bebeklerin doğuşundan sadece% 3'ün bir girişi vardı. Yani, genetik hastalıkların ebeveynlerin yaşının bir sonucu olmadığından şüphe etmek gerekli değildir.
Fetus içindeki kromozomal patolojilerin veya gelecekten gelen genetik sapmaların ortaya çıkmasına yatkınlığın tespiti için testler yapmaktan kaçının, henüz eğimli bebekler. Gelişimlerinin erken aşamasında herhangi bir hastalığın varlığını belirlemek, burgu patolojisi anlamına gelir. Modern tıbbın olanakları göz önüne alındığında, uzun zamandır beklenen tocaya doğru bir adım atmamak, haksız ve ona karşı sorumsuz olacaktır.