Doğum öncesi tarama en eksiksiz bilgidir. Doğum öncesi ve perinatal tarama muayeneleri nelerdir

İmmünoloji ve Üreme Merkezi uzun yıllardır başarıyla çalışıyor doğum öncesi tarama programı... Uzmanlarımız özel konferanslarda ve diğer kliniklerde ders vermeye davet edilmektedir. Laboratuvarımız kalite kontrol sisteminde sürekli olarak iyi notlar almaktadır. Risk hesaplamaları özel eğitimli uzmanlar tarafından yapılır.

Doğum öncesi tanı nedir?

"Doğum öncesi" kelimesi "doğum öncesi" anlamına gelir. Bu nedenle, "doğum öncesi tanı" terimi, rahim içi fetüsün durumunu netleştirmenize izin veren herhangi bir araştırma anlamına gelir. Bir kişinin hayatı gebe kaldığı andan itibaren başladığından, çeşitli sağlık sorunları sadece doğumdan sonra değil doğumdan önce de ortaya çıkabilir. Sorunlar farklı olabilir:

• fetüsün kendi başına baş edebileceği oldukça zararsız,
• daha ciddi, zamanında tıbbi yardım rahim içi hastanın sağlığını ve yaşamını koruyacağı zaman,
• modern tıbbın baş edemeyeceği kadar şiddetli.

Fetüsün sağlık durumunu açıklığa kavuşturmak için, ultrason, kardiyotokografi, çeşitli biyokimyasal çalışmaları, vb. İçeren doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılır. Tüm bu yöntemlerin farklı yetenekleri ve sınırlamaları vardır. Ultrason gibi bazı yöntemler oldukça güvenlidir. Bazıları fetüs için belirli risklerle ilişkilidir, örneğin amniyosentez (test amniyotik sıvı) veya koryon villus biyopsisi.

Hamilelik komplikasyonları riskiyle ilişkili prenatal tanı yöntemlerinin yalnızca kullanımları için zorlayıcı endikasyonlar olduğunda kullanılması gerektiği açıktır. İnvazif (yani vücuda müdahale ile ilişkili) hasta çemberini maksimum düzeyde daraltmak için prenatal tanı yöntemleri, seçim risk grupları rahim içi fetüste bazı problemlerin gelişimi.

Risk grupları nelerdir?

Risk grupları, belirli bir gebelik patolojisini tespit etme olasılığının tüm popülasyondan daha yüksek olduğu (belirli bir bölgedeki tüm kadınlar arasında) bu tür hasta gruplarıdır. Düşük, gestoz (geç toksikoz), doğumda çeşitli komplikasyonlar, vb. Gelişimi için risk grupları vardır. Muayene sonucunda bir kadın belirli bir patoloji riski altındaysa, bu, bu patolojinin mutlaka gelişeceği anlamına gelmez. Bu sadece şu veya bu tip bir patolojinin bu hastada diğer kadınlardan daha büyük olasılıkla ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Dolayısıyla risk grubu tanı ile aynı değildir. Bir kadın risk altında olabilir, ancak hamilelik sırasında herhangi bir sorun olmayabilir. Yine de bir kadın risk altında olmayabilir ama bir sorunu olabilir. Teşhis, şu veya bu patolojik durumun bu hastada zaten bulunduğu anlamına gelir.

Risk gruplarına neden ihtiyaç duyulur?

Hastanın belirli bir risk grubunda olduğunu bilmek, doktorun hamilelik ve doğum taktiklerini doğru bir şekilde planlamasına yardımcı olur. Risk gruplarının tahsisi, risk altında olmayan hastaları gereksiz tıbbi müdahalelerden korumanıza izin verir ve bunun tersi, risk altındaki hastalara belirli prosedürlerin veya çalışmaların atanmasını haklı göstermenize olanak tanır.

Tarama nedir?

Tarama, tarama demektir. Tıpta tarama, belirli bir patoloji geliştirme riski taşıyan grupları belirlemek için nüfusun büyük grupları için basit ve güvenli çalışmalar yapmak olarak anlaşılır. Doğum öncesi tarama, hamilelik komplikasyonları riski taşıyan grupları belirlemek için hamile kadınlar üzerinde yapılan çalışmaları ifade eder. Özel bir prenatal tarama vakası, fetüste konjenital malformasyonlar geliştirmek için risk gruplarını belirlemek için taramadır. Tarama, bu veya bu sorunu yaşayan tüm kadınların belirlenmesine izin vermez, ancak bu tip patolojiye sahip kişilerin çoğunun içinde yoğunlaşacağı nispeten küçük bir hasta grubunu seçmeyi mümkün kılar.

Fetal malformasyon taraması neden gereklidir?

Fetüsteki bazı konjenital malformasyonlar oldukça yaygındır, örneğin Down sendromu (21. kromozom çiftinde trizomi veya trizomi 21) - 600-800 yenidoğan başına bir vakada. Bu hastalık, diğer bazı doğuştan hastalıklar gibi, gebe kalma anında veya çok erken ortaya çıkar. erken aşamalar embriyonun gelişimi ve invaziv prenatal tanı yöntemlerinin kullanılması (koryon villus örneklemesi ve amniyosentez) gebeliğin oldukça erken bir aşamasında teşhis edilebilir. Bununla birlikte, bu tür yöntemler, bir dizi hamilelik komplikasyonu riski ile ilişkilidir: düşük yapma, Rh faktörü ve kan grubu için bir çatışmanın gelişmesi, fetal enfeksiyon, bir çocukta işitme kaybının gelişmesi, vb. Özellikle, bu tür çalışmalardan sonra düşük yapma riski 1: 200'dür. Bu nedenle, bu çalışmalar sadece yüksek risk grubundaki kadınlara verilmelidir. Risk grupları arasında 35 yaş üstü ve özellikle 40 yaş üstü kadınlar ile geçmişte gelişimsel kusurlu çocukların doğumu olan hastalar yer almaktadır. Ancak Down sendromlu çocuklar çok genç kadınlardan da doğabilir. Gebeliğin belirli aşamalarında gerçekleştirilen tamamen güvenli testler olan tarama yöntemleri, Down sendromu riski taşıyan ve koryon villus örneklemesi veya amniyosentez için endike olabilecek kadın gruplarının belirlenmesi için çok yüksek bir olasılıkla izin verir. Risk altında olmayan kadınların ek invaziv çalışmalara ihtiyacı yoktur. Tarama yöntemleriyle artmış fetal malformasyon riskinin tespiti bir tanı değildir. Teşhis ek testlerle yapılabilir veya reddedilebilir.

Ne tür doğum kusurları taranır?

• Down sendromu (yirmi birinci kromozom çiftinde trizomi)
• Edwards sendromu (on sekizinci çift trizomi)
• Nöral tüp kusurları (spina bifida ve anensefali)
• Smith-Lemli-Opitz Sendromu
• Corneli de Lange sendromu

Fetal malformasyon riskini taramak için ne tür testler yapılır?

Tarafından araştırma türleri tahsis etmek:

• Biyokimyasal tarama: çeşitli göstergeler için kan testi
• Ultrason Taraması: ultrason kullanarak gelişimsel anormallik belirtilerinin belirlenmesi.
• Kombine tarama: biyokimyasal ve ultrason taramasının kombinasyonu.

Doğum öncesi taramanın gelişimindeki genel bir eğilim, hamilelikte mümkün olan en erken dönemde belirli rahatsızlıklara yakalanma riski hakkında güvenilir bilgi alma arzusudur. Gebeliğin ilk trimesterinin (10-13 hafta) sonunda kombine taramanın, gebeliğin ikinci trimesterinin klasik biyokimyasal taramasının etkinliğine yaklaşmayı mümkün kıldığı ortaya çıktı.

Fetal anomalilerin risklerini matematiksel olarak değerlendirmek için kullanılan ultrason taraması yalnızca bir kez yapılır: gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda.

İlgili biyokimyasal tarama, o zaman göstergeler gebeliğin farklı aşamalarında farklı olacaktır. Hamilelik sırasında 10-13 hafta aşağıdaki göstergeler kontrol edilir:

• insan koryonik hormonunun serbest β-alt birimi (St. β-hCG)
• PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma protein A), gebelikle ilişkili plazma protein A

Bu göstergelerin ölçülmesine göre fetal anomalileri ölçme riskinin hesaplanması denir. gebeliğin ilk üç ayında çift biyokimyasal test.

İlk trimesterde çift test kullanılarak fetüste tespit riski hesaplanır. down sendromu (T21) ve edwards sendromu (T18), kromozomda trizomi 13 (Patau sendromu), maternal kökenli triploidi, damlasız Shereshevsky-Turner sendromu. Nöral tüp kusurlarının riski, çift test kullanılarak hesaplanamaz, çünkü bu riski belirlemede anahtar gösterge, yalnızca gebeliğin ikinci trimesterinden itibaren belirlenmeye başlayan α-fetoprotein'dir.

Özel bilgisayar programları, dikkate alınarak birleşik fetal anomali riskinin hesaplanmasına izin verir. biyokimyasal parametreler, gebeliğin ilk üç aylık döneminin ikili testinde ve 10-13 haftalık gebelikte yapılan ultrason taramasının sonuçlarıyla belirlenir. Bu testin adı gebeliğin ilk üç ayında TVP çift testi ile birlikte veya gebeliğin ilk trimesterinin üçlü testi... Birleşik çift test kullanılarak elde edilen risk hesaplamalarının sonuçları, tek başına biyokimyasal parametrelere veya yalnızca ultrasona dayalı risk hesaplamalarından çok daha doğrudur.

İlk trimesterdeki test sonuçları fetal kromozomal anormallikler açısından risk altında olan bir grubu gösteriyorsa, hasta kromozomal anormalliklerin teşhisini ekarte etmek için tedavi edilebilir. koryon villus örneklemesi.

Hamilelik sırasında 14-20 hafta tarafından son adet (önerilen zamanlama: 16-18 hafta) aşağıdaki biyokimyasal parametreler belirlenir:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Bu göstergeler, aşağıdaki riskleri hesaplamak için kullanılır:

• down sendromu (trizomi 21)
• edwards sendromu (trizomi 18)
• nöral tüp kusurları (spinal kanalın kapanmaması (spina bifida) ve anensefali).
• Kromozomda trizomi 13 riski (Patau sendromu)
• Anne kaynaklı triploidi
• Damlasız Shereshevsky-Turner sendromu
• Smith-Lemli-Opitz Sendromu
• Corneli de Lange sendromu

Bu testin adı gebeliğin ikinci trimesterinin dörtlü testi veya gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü biyokimyasal tarama... Testin kesilmiş bir versiyonu, ikinci trimesterin üçlü veya çift testidir ve 2 veya gösterge içerir: hCG veya hCG'nin serbest β alt birimi, AFP, serbest estriol. II. Trimesterin ikili veya çift testlerinin doğruluğunun, II. Trimesterin dörtlü testinin doğruluğundan daha düşük olduğu açıktır.

Biyokimyasal prenatal tarama için başka bir seçenek de gebeliğin ikinci trimesterinde sadece nöral tüp defekti riski için biyokimyasal tarama... Bu durumda, yalnızca bir biyokimyasal belirteç belirlenir: α-fetoprotein

İkinci trimester taraması ne zaman yapılır?

14 - 20. gebelik haftasında. En uygun dönem 16-18 haftalık gebeliktir.

Gebeliğin ikinci üç aylık dönemindeki dörtlü test nedir?

CIR'da ikinci trimesterin biyokimyasal taraması için ana seçenek, inhibin A'nın belirlenmesi yukarıda belirtilen üç parametrenin belirlenmesine eklendiğinde dörtlü veya dörtlü testtir.

Gebeliğin ilk üç ayında ultrason taraması.

Gebeliğin ilk üç ayında risklerin hesaplanmasında kullanılan ana boyut, servikal translusensinin genişliğidir (İngilizce "ense kalınlığı" (NT) ", Fransızca" clarté nuchale "). Rus tıp pratiğinde bu terim genellikle "yaka boşluğu" (TVP) veya "servikal kıvrım" olarak çevrilir. Servikal şeffaflık, yaka boşluğu ve servikal kıvrım, farklı tıbbi metinlerde bulunabilen ve aynı şeyi ifade eden tam eşanlamlılardır.

Servikal şeffaflık - tanım

• Servikal şeffaflık, gebeliğin ilk üç ayında fetüsün boynunun arkasında deri altı sıvısının birikmesi için ultrasonun nasıl göründüğüdür.
• "Servikal şeffaflık" terimi, septa içerip içermediğine veya servikal bölge ile sınırlı olup olmadığına veya tüm fetüsü çevrelemesine bakılmaksızın kullanılır.
• Kromozomal ve diğer anormalliklerin sıklığı, bir bütün olarak nasıl göründüğüyle değil, öncelikle şeffaflığın genişliği ile ilişkilidir.
• İkinci trimesterde şeffaflık genellikle düzelir, ancak bazı durumlarda jeneralize ödemle birlikte veya kombinasyonsuz servikal ödem veya kistik higromalara dönüşebilir.

Servikal şeffaflığın ölçülmesi

Hamilelik tarihleri \u200b\u200bve koksigeal-parietal boyut

SP'yi ölçmek için en uygun gebelik yaşı 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasındadır. CTE'nin minimum boyutu 45 mm, maksimum 84 mm'dir.

SP'yi ölçmek için en erken zaman olarak 11 hafta seçmenin iki nedeni vardır:

1. Tarama, fetal uzuvları keserek bu çalışmanın karmaşık hale gelebileceği zamandan önce koryon villus biyopsisi yapabilme becerisini gerektirir.
2. Öte yandan, birçok büyük fetal kusur ancak 11 haftalık gebeliğin ardından keşfedilebilir.

• Omfalosel teşhisi ancak 12 hafta sonra mümkündür.
• Anensefali teşhisi ancak hamileliğin 11 haftasından sonra mümkündür, çünkü bu dönemden itibaren fetal kafatasının kemikleşmesinin ultrason bulguları ortaya çıkar.
• Dört odacıklı kalbin ve büyük damarların değerlendirilmesi ancak 10 haftalık hamilelikten sonra mümkündür.
• Mesane, sağlıklı fetüslerin% 50'sinde 10. haftada,% 80'inde 11. haftada ve tüm fetüslerde 12. haftada görselleştirilir.

Görüntü ve ölçüm

SHP'yi ölçmek için ultrason makinesi Video döngü işlevi ve boyutu bir milimetrenin onda biri kadar ölçebilen kalibratörler ile yüksek çözünürlüklü olmalıdır. SP, vakaların% 95'inde abdominal prob ile ölçülebilir, bunun mümkün olmadığı durumlarda vajinal prob kullanılmalıdır.

SP'yi ölçerken, resme yalnızca fetüsün başı ve üst göğsü dahil edilmelidir. Büyütme, işaretlerin hafif bir kayması ölçümde 0.1 mm'den fazla olmayan bir değişiklikle sonuçlanacak şekilde mümkün olduğu kadar büyük olmalıdır. Bir görüntüyü büyütürken, görüntüyü yakalamadan önce veya sonra, kazancı azaltmak önemlidir. Bu, işaretçi bulanık alana düştüğünde ölçüm hatalarını önler ve dolayısıyla NR'nin boyutu küçümsenir.

CTE ölçümüyle aynı kalitede iyi bir sagital kesit elde edilmelidir. Ölçüm fetal başın nötr pozisyonunda yapılmalıdır: başın ekstansiyonu TBP değerini 0,6 mm artırabilir, başın fleksiyonu göstergeyi 0,4 mm azaltabilir.

Hamileliğin bu dönemlerinde her iki oluşum da ince zarlara benzediğinden, fetüsün derisini ve amniyonu karıştırmamak önemlidir. Şüpheniz varsa, fetüsün bir hareket yaptığı ve amniyondan uzaklaştığı anı beklemelisiniz. Alternatif yol hamile kadından hamile kadının karın duvarına öksürmesini veya hafifçe vurmasını istemektir.

Servikal şeffaflığın iç konturları arasındaki en büyük dikey mesafe ölçülür (aşağıdaki şekle bakın). Üç kez ölçümler alınır, hesaplamada en büyük boyut değeri kullanılır. Vakaların% 5-10'unda, göbek kordonunun fetal boynun etrafına dolanması, ölçümü önemli ölçüde zorlaştırabilir. Bu gibi durumlarda 2 ölçüm kullanılır: göbek kordonu dolanmasının üstünde ve altında, riskleri hesaplamak için bu iki ölçümün ortalama değeri kullanılır.

Üç aylık dönem sonu ultrason tarama standartları İngiltere merkezli Fetal Medicine Foundation (FMF) tarafından geliştirilmektedir. CIR şirketler grubunda ultrason FMF protokolüne göre yapılmaktadır.

Down Sendromu Riskinin Ek Ultrason İşaretleri

İÇİNDE son zamanlar SP'nin ölçülmesine ek olarak, hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda Down sendromunu teşhis etmek için aşağıdaki ultrason işaretleri kullanılır:

• Burun kemiğinin tanımı... İlk üç aylık dönemin sonunda burun kemiği tanımlanmamış Down sendromlu fetüslerin% 60-70'inde ve sağlıklı fetüslerin sadece% 2'sinde ultrason kullanmak.
• Arancian (venöz) kanaldaki kan akışının değerlendirilmesi... Kanal arantisindeki kan akışı dalga biçimindeki bozukluklar Down sendromlu fetüslerin% 80'inde ve kromozomal olarak normal fetüslerin yalnızca% 5'inde bulunur.
• Maksiller kemiğin boyutunu küçültmek
• Boyutu büyümek mesane ("Megasistit")
• Orta derecede fetal taşikardi

Doppler ile Arans kanalındaki kan akışının şekli. Yukarıda: norm; aşağıda: trizomi 21 ile.

Sadece Down sendromu değil!

İlk trimesterin sonundaki bir ultrason taraması sırasında, fetal konturun bir değerlendirmesi de aşağıdaki fetal anormallikleri ortaya çıkarır:

• Eksensefali - anensefali
• Olguların yarısından fazlasında kromozom anormalliklerine bağlı kistik higroma (boyun ve fetüsün arkasında şişme)
• Omfalosel ve gastroskizis. Omfalosel teşhisi ancak 12 haftalık hamilelikten sonra konulabilir, çünkü bu dönemden önce, oldukça sık tespit edilen fizyolojik bir göbek fıtığı klinik önemi yoktur.
• Tek bir umbilikal arter (vakaların büyük bir kısmında, fetüste kromozomal anormalliklerle birlikte)

Riskler nasıl hesaplanır?

Riskleri hesaplamak için özel yazılımlar kullanılmaktadır. Kandaki göstergelerin seviyesinin basit bir şekilde belirlenmesi, gelişimsel anormallik riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Yazılım, doğum öncesi tarama amaçlı kullanım için onaylanmış olmalıdır. Bilgisayar hesaplamasının ilk aşamasında, laboratuvar teşhisinde elde edilen gösterge rakamları, belirli bir göstergenin medyandan sapma derecesini karakterize eden MoM (medyanın katı, medyanın bir katı) olarak adlandırılana dönüştürülür. Hesaplamanın bir sonraki aşamasında MoM, çeşitli faktörlere (bir kadının vücut ağırlığı, ırk, belirli hastalıkların varlığı, sigara içme, çoğul gebelikler vb.) Göre ayarlanır. Sonuç, sözde ayarlanmış MoM'dir. Hesaplamanın üçüncü aşamasında riskleri hesaplamak için ayarlanmış MoM'ler kullanılır. Yazılım, laboratuvarda kullanılan indikatörleri ve reaktifleri belirleme yöntemleri için özel olarak ayarlanmıştır. Başka bir laboratuvardan alınan analizler kullanılarak risklerin hesaplanması kabul edilemez. Fetal anormallik risklerinin en doğru hesaplaması, verileri kullanırken ultrason muayenesi10-13. gebelik haftasında yapılır.

MoM nedir?

MoM, "medyanın katı" teriminin İngilizce kısaltmasıdır ve "medyanın katı" anlamına gelir. Bu, doğum öncesi taramanın belirli bir göstergesinin değerinin gebelik yaşı için ortalama değerden (medyan) sapma derecesini gösteren bir katsayıdır. MoM, aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır:

MoM \u003d [Hastanın kan serumundaki göstergenin değeri] / [Gebelik yaşı için medyan göstergenin değeri]

Gösterge değeri ve medyan aynı ölçü birimlerine sahip olduğundan, MoM değerinin birimi yoktur. Hastanın MoM değeri bire yakın ise, indikatör değeri popülasyon ortalamasına yakın, 1'in üzerinde ise popülasyon ortalamasının üzerinde, 1'in altında ise popülasyon ortalamasının altında. Fetüsün konjenital malformasyonları ile MoM belirteçlerinde istatistiksel olarak anlamlı sapmalar olabilir. Bununla birlikte, saf MoM'ler, fetal anomalilerin risklerinin hesaplanmasında neredeyse hiç kullanılmaz. Gerçek şu ki, bir dizi faktörün varlığında, ortalama MoM değerleri nüfus ortalamalarından sapmaktadır. Bu faktörler arasında hastanın vücut ağırlığı, sigara kullanımı, ırkı, IVF sonucu hamilelik vb. Yer alır. Bu nedenle, MoM değerleri elde edildikten sonra, risk hesaplama programı tüm bu faktörler için bir ayarlama yaparak "ayarlanmış MoM değeri" ile sonuçlanır. risk hesaplama formüllerinde kullanılır. Bu nedenle analiz sonuçlarına dayalı sonuç formlarında göstergelerin mutlak değerlerinin yanında her bir gösterge için ayarlanmış MoM değerleri belirtilmiştir.

Gebelik Patolojisinde Tipik MoM Profilleri

Çeşitli fetal anomalilerde, MoM değerleri normdan saparak birleştirilir. MoM sapmalarının bu tür kombinasyonları, şu veya bu patoloji için MoM profilleri olarak adlandırılır. Aşağıdaki tablolar tipik MoM profillerini göstermektedir. farklı tarihler gebelik.

Tipik MoM Profilleri - İlk Trimester

Tipik MoM Profilleri - İkinci Trimester

Fetal anomali riski için 1. ve 2. trimesterin prenatal taraması için endikasyonlar

Artık tüm hamile kadınlar için doğum öncesi tarama önerilmektedir. 2000 tarihli Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın emri, doğum öncesi kliniklerini, iki göstergeye (AFP ve hCG) göre gebeliğin ikinci trimesterindeki tüm hamile hastalar için biyokimyasal doğum öncesi tarama yapmaya mecbur bırakmaktadır.

28.12.2000 tarih ve 457 sayılı Emir "Çocuklarda kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların önlenmesinde doğum öncesi tanıların iyileştirilmesi hakkında":

"16-20 haftada, araştırma için tüm hamile kadınlardan en az iki serum belirteci (AFP, hCG) kan alın"

Moskova'da doğuştan hastalıkları sürekli olarak izlemenin önemi, Moskova hükümetinin 2003-2005 şehir programı "Çocuk Sağlığı" nın kurulmasına ilişkin kararnamesinde de ele alınmıştır.

"Moskova'da yenidoğanların konjenital malformasyonlarının genetik izlemesine, Down hastalığı için doğum öncesi taramaya ve nöral tüp defektlerine başlanması tavsiye edilir."

Öte yandan, prenatal tarama tamamen gönüllü olmalıdır. Çoğu Batı ülkesinde, hastayı bu tür çalışmaların fizibilitesi ve doğum öncesi taramanın hedefleri, olanakları ve sınırlamaları hakkında bilgilendirmek doktorun sorumluluğundadır. Hasta testleri yapıp yapmayacağına kendisi karar verir. CIR şirketler grubu da aynı bakış açısına bağlıdır. Ana problem tespit edilen anormalliklerin tedavisi olmamasıdır. Anormallikler doğrulanırsa evli çift bir seçimle karşı karşıyadır: gebeliği sonlandırmak veya sürdürmek. Bu kolay bir seçim değil.

Edwards Sendromu nedir?

Bu, karyotipte fazladan bir 18. kromozomun varlığından kaynaklanan bir durumdur (trizomi 18). Sendrom, büyük fiziksel anormallikler ve zeka geriliği ile karakterizedir. Bu ölümcül bir durumdur: Hasta çocukların% 50'si yaşamın ilk 2 ayında,% 95'i yaşamın ilk yılında ölür. Kızlar erkeklerden 3-4 kat daha fazla etkilenir. Popülasyondaki görülme sıklığı 6000 doğumda 1 vaka ile 10.000 doğumda 1 vaka arasında değişmektedir (Down sendromundan yaklaşık 10 kat daha az yaygın).

HCG'nin serbest β alt birimi nedir?

Bir dizi hipofiz ve plasenta hormonunun molekülleri ( tiroid uyarıcı hormon (TSH), folikül uyarıcı hormon (FSH), luteinize edici hormon (LH) ve insan koryonik hormon (hCG)) benzer bir yapıya sahiptir ve α ve β alt birimlerinden oluşur. Bu hormonların alfa alt birimleri çok benzerdir ve hormonlar arasındaki temel farklar beta alt birimlerinin yapısındadır. LH ve hCG, yalnızca α alt birimlerinin yapısında değil, aynı zamanda β alt birimlerinin yapısında da çok benzerdir. Bu yüzden aynı etkiye sahip hormonlardır. Hamilelik sırasında, hipofiz bezi tarafından LH üretimi neredeyse sıfıra düşer ve hCG konsantrasyonları çok yüksektir. Plasenta çok büyük miktarlarda hCG üretir ve bu hormon esas olarak kana birleştirilmiş bir biçimde (her iki alt birimden oluşan dimerik bir molekül) girmesine rağmen, hCG'nin az miktarda serbest (α-alt birimine bağlı olmayan) sub alt birimi de kan dolaşımına girer. Kandaki konsantrasyonu, toplam hCG konsantrasyonundan birçok kez daha azdır, ancak bu gösterge, erken gebelikte bir intrauterin fetüste sorun riskini daha güvenilir bir şekilde gösterebilir. HCG'nin kandaki serbest β-alt biriminin belirlenmesi, trofoblastik hastalık (kistik drift ve koryonepitelioma), erkeklerde bazı testis tümörlerinin teşhisi ve in vitro fertilizasyon işlemlerinin başarısının izlenmesinde de önemlidir.

Hangi gösterge: toplam hCG veya hCG'nin serbest β alt birimi - ikinci trimesterin üçlü testinde kullanılması tercih edilir mi?

Toplam hCG'nin belirlenmesi ile karşılaştırıldığında hCG'nin serbest β alt biriminin belirlenmesinin kullanılması, Down sendromu riskinin daha doğru bir şekilde hesaplanmasını sağlar, ancak popülasyondaki Edwards sendromu riskinin klasik istatistiksel hesaplamalarında, annenin kanındaki toplam hCG seviyesinin belirlenmesi kullanılmıştır. HCG'nin-alt birimi için bu tür hesaplamalar yapılmadı. Bu nedenle, Down sendromu riskinin daha doğru bir şekilde hesaplanması (β-alt birim durumunda) ile Edwards sendromu riskinin hesaplanması olasılığı (toplam hCG durumunda) arasında bir seçim yapılmalıdır. İlk trimesterde Edwards sendromunun riskini hesaplamak için sadece hCG'nin serbest β alt biriminin kullanıldığını, ancak toplam hCG'nin kullanılmadığını hatırlayın. Edwards sendromu, üçlü testin tüm 3 göstergesinin düşük sayıları ile karakterizedir, bu nedenle, bu gibi durumlarda, üçlü testin her iki çeşidi de (toplam hCG ve serbest β alt birimi ile) yapılabilir.

PAPP-A nedir?

Hamilelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A) ilk olarak 1974'te, gebeliğin sonlarında kadınların serumunda yüksek moleküler ağırlıklı bir protein fraksiyonu olarak tanımlandı. Moleküler ağırlığı yaklaşık 800 kDa olan büyük bir çinko içeren metaloglikoprotein olduğu ortaya çıktı. Hamilelik sırasında, PAPP-A, sinsitiyotrofoblast (plasentanın dış tabakası olan doku) ve ekstravillöz sitotrofoblast (rahim zarının kalınlığındaki fetal hücre adacıkları) tarafından üretilir ve annenin kan dolaşımına girer.

Bu proteinin biyolojik önemi tam olarak anlaşılmamıştır. Heparini bağladığı ve granülosit elastazın bir inhibitörü olduğu (inflamasyonda indüklenebilir bir enzim) olduğu gösterilmiştir, bu nedenle PAPP-A'nın maternal organizmanın immün yanıtını modüle ettiği ve plasentanın gelişmesini ve hayatta kalmasını sağlayan faktörlerden biri olduğu varsayılmaktadır. Ek olarak, insülin benzeri büyüme faktörünü bağlayan protein 4'ü bozan bir proteaz olduğu bulunmuştur. PAPP-A'nın sadece plasentada değil, aynı zamanda bazı diğer dokularda, özellikle aterosklerotik plaklarda parakrin regülasyon faktörlerinden biri olduğuna inanmak için ciddi nedenler vardır. Bu markörün koroner kalp hastalığı için risk faktörlerinden biri olarak kullanılması önerilmektedir.

Hamilelik ilerledikçe maternal kan PAPP-A konsantrasyonları giderek artar. En büyük büyüme bu gösterge hamileliğin sonunda görülür.

Son 15 yılda PAPP-A, trizomi 21 (Down sendromu) için üç risk belirtecinden biri olarak incelenmiştir (serbest hCG β-alt birimi ve yaka boşluğu ile birlikte). Fetüste trizomi 21 veya trizomi 18 (Edwards sendromu) varsa, gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda (8-14 hafta) bu işaretin seviyesinin önemli ölçüde azaldığı ortaya çıktı. Bu göstergenin benzersizliği, Down sendromunun bir belirteci olarak öneminin 14 haftalık hamilelikten sonra ortadan kalkmasıdır. İkinci trimesterde, fetüste trizomi 21 varlığında maternal kandaki seviyeleri, sağlıklı bir fetüsü olan gebelerdekinden farklı değildir. PAPP-A'yı gebeliğin ilk trimesterinde Down sendromu riskinin izole bir belirteci olarak düşünürsek, 8-9 haftalık tanımı en önemli olacaktır. Bununla birlikte, hCG'nin serbest β-alt birimi 10-18 hafta, yani PAPP-A'dan sonra Down sendromu riski için stabil bir belirteçtir. Bu nedenle, gebeliğin ilk üç ayında çift test için kan bağışı yapmak için en uygun zaman 10-12 haftadır.

PAPP-A düzeyinin ölçülmesi ile kandaki serbest β-alt biriminin konsantrasyonunun belirlenmesi ve gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda ultrason kullanılarak TVP'nin belirlenmesi kombinasyonu, daha ileri yaş grubunda (35 yaşından sonra) Down sendromu geliştirme riski taşıyan kadınların% 90'ının belirlenmesini mümkün kılar. Yanlış pozitif olma olasılığı yaklaşık% 5'tir.

Down sendromu ve Edwards sendromu riskine yönelik doğum öncesi taramaya ek olarak, PAPP-A ayrıca aşağıdaki tipler patoloji:

• Düşük yapma tehdidi ve kısa sürede hamileliğin gelişimini durdurma
• Cornelia de Lange sendromu.

Risk teşhisi fetal gelişimi durdurmak Erken gebelikte, 1980'lerin başında önerilen, serumda PAPP-A'nın belirlenmesi için tarihsel olarak ilk klinik uygulamaydı. Hamileliğin erken döneminde düşük PAPP-A düzeyine sahip kadınların daha sonra gebeliğin sonlandırılması riski altında olduğu gösterilmiştir. şiddetli geç toksikoz formları... Bu nedenle, ciddi gebelik komplikasyonları öyküsü olan kadınlar için bu göstergenin 7-8 hafta içinde belirlenmesi önerilir.

Cornelia de Lange sendromu - Bu, 40.000 doğumda 1 vakada bulunan fetüsün nadir görülen bir konjenital malformasyon şeklidir. Sendrom, zeka geriliği ile karakterizedir ve fiziksel Geliştirme, kalp ve uzuv kusurları ve karakteristik özellikler yüz karakteristikleri. Bu durumda 20-35 haftalık dönemde kandaki PAPP-A düzeylerinin normalden önemli ölçüde düşük olduğu gösterilmiştir. 1999 yılında Aitken'in grubu tarafından yapılan bir araştırma, bu markörün gebeliğin ikinci trimesterinde Cornelia de Lange sendromu taramasında kullanılabileceğini gösterdi, çünkü bu tür hamile kadınlarda gösterge seviyeleri normalden ortalama 5 kat daha düşüktü.

PAPP-A'yı ve hCG'nin serbest β alt birimini belirlemek için kullanılan reaktifler, çoğu hormonal parametre için kullanılan reaktiflerden çok daha pahalıdır, bu da bu testi, üreme sisteminin çoğu hormonunun belirlenmesinden daha pahalı hale getirir.

Α-fetoprotein nedir?

İlk önce yumurta kesesinde, sonra da fetüsün karaciğer ve gastrointestinal sisteminde üretilen bir fetal glikoproteindir. Fetal kandaki bir dizi farklı faktörü (bilirubin, yağ asitleri, steroid hormonları) bağlayan bir taşıma proteinidir. Fetal büyümenin ikili düzenleyicisidir. Bir yetişkinde AFP, karaciğer hastalıklarında (siroz, hepatit) ve bazı tümörlerde (hepatosellüler karsinom ve germ hücreli karsinom) kanda artabilse de, bilinen herhangi bir işlevi yerine getirmez. Annenin kanında AFP seviyesi artan gebelik yaşı ile kademeli olarak yükselir ve 30 hafta ile maksimuma ulaşır. Anne kanındaki AFP seviyeleri fetüste nöral tüp defektleri ile artar ve çoklu hamilelik, azalır - Down sendromu ve Edwards sendromu ile.

Ücretsiz Estriol nedir?

Estriol, plasentada fetustan 16α-hidroksi-dehidroepianthrosteron sülfattan sentezlenir. Estriol öncüllerinin ana kaynağı fetal adrenal bezlerdir. Estriol, gebeliğin ana östrojenik hormonudur ve uterusun büyümesinden ve meme bezlerinin laktasyona hazırlanmasından sorumludur.

20. gebelik haftasından sonra estriolün% 90'ı fetüsün DEA-C'sinden gelir. Fetal adrenal bezden yüksek DEA-C verimi, fetüste 3p-hidroksisteroid dehidrojenazın düşük aktivitesi ile ilişkilidir. Fetusu aşırı androjenik aktiviteden koruyan koruyucu bir mekanizma, steroidlerin sülfat ile hızlı konjugasyonudur. Fetüs, günde 200 mg'dan fazla DEA-S üretir, bu annenin 10 katıdır. Annenin karaciğerinde, estriol hızla asitlerle, özellikle de hiyalüronik asitve bu nedenle etkisiz hale getirilir. Fetal adrenal bezlerin aktivitesini belirlemenin en doğru yöntemi, serbest (konjuge olmayan) estriol düzeyini belirlemektir.

Serbest estriol seviyeleri, hamilelik ilerledikçe kademeli olarak artar ve gebeliğin üçüncü trimesterinde fetal iyilik halini teşhis etmek için kullanılabilir. Gebeliğin üçüncü trimesterinde fetüs kötüleşirse, serbest estriol seviyesinde keskin bir düşüş olabilir. Serbest estriol seviyeleri genellikle Down ve Edwards sendromunda düşüktür. Hamilelik sırasında deksametazon, prednizolon veya metipred almak fetüsün adrenal bezlerinin işlevini baskılar, bu nedenle bu tür hastalarda serbest estriol seviyesi sıklıkla düşer (fetustan estriol alımında azalma). Antibiyotikler alındığında, annenin karaciğerindeki estriol konjugasyon oranı artar ve konjugatların bağırsaklardan yeniden emilimi azalır, bu nedenle estriol seviyesi de düşer, ancak zaten annenin vücudundaki inaktivasyonunun hızlanması nedeniyle. Üçlü test verilerinin doğru bir şekilde yorumlanması için hastanın şunu belirtmesi çok önemlidir: tam liste doz ve zamanlama ile gebelik sırasında alınan veya alınan ilaçlar.

Gebeliğin 1. ve 2. trimesterinin prenatal taraması için algoritma.

1. Gebelik yaşını tercihen bir doktora danıştıktan sonra veya bir danışman yardımı ile hesaplarız.

İlk üç aylık dönem için taramanın kendine has özellikleri vardır. 10-13 haftalık hamilelik açısından yapılır ve zamanlama açısından oldukça katı bir şekilde sınırlıdır. Kan bağışı çok erken veya çok geç yaparsanız, kan bağışı sırasında hamileliğin zamanlamasını hesaplarken bir hata yaparsanız, hesaplamanın doğruluğu önemli ölçüde azalacaktır. Obstetrikte gebelik genellikle son adet döneminin ilk gününde hesaplanır, ancak gebe kalma yumurtlama gününde, yani 28 günlük bir döngü ile - adetin ilk gününden 2 hafta sonra gerçekleşir. Bu nedenle, adet gününde 10-13 haftalık terimler, gebe kaldıktan sonraki 8-11 haftaya karşılık gelir.

Gebelik yaşını hesaplamak için web sitemizde yayınlanan obstetrik takvimi kullanmanızı öneririz. Hamileliğin zamanlamasının hesaplanmasındaki zorluklar, düzensiz bir adet döngüsü olabilir; gebelik, doğumdan hemen sonra 28 günden bir haftadan fazla sapan bir döngü ile gerçekleşir. Bu nedenle, profesyonellere güvenmek ve hamileliğin zamanlamasını hesaplamak, ultrason taraması yapmak ve kan bağışı yapmak için bir doktora danışmak en iyisidir.

2. Ultrason yapıyoruz.

Bir sonraki adım, hamileliğin 10-13 haftasında bir ultrason taraması olmalıdır. Bu çalışmadan elde edilen veriler risk hesaplama programı tarafından hem birinci hem de ikinci trimesterde kullanılacaktır. Muayeneye bir ultrason taraması ile başlamak gerekir, çünkü çalışma sırasında hamileliğin gelişimi ile ilgili problemler (örneğin, gelişimde durma veya gecikme), çoklu gebelikler ortaya çıkabilir, gebe kalma zamanlaması oldukça doğru bir şekilde hesaplanacaktır. Ultrasonu gerçekleştiren doktor, hastanın biyokimyasal tarama için kan bağışı zamanlamasını hesaplamasına yardımcı olacaktır. Ultrason hamileliğin çok erken döneminde yapılırsa, doktor bir süre sonra çalışmayı tekrar etmenizi tavsiye edebilir.

Riskleri hesaplamak için, ultrason raporundan aşağıdaki veriler kullanılacaktır: ultrason tarihi, koksigeal-parietal boyut (CTE) ve yaka boşluğu kalınlığı (TVP) (sırasıyla İngilizce kısaltmalar CRL ve NT) ve ayrıca burun kemiklerinin görselleştirilmesi.

3. Kan bağışı yapıyoruz.

Ultrason taramasının sonuçlarını alarak ve hamileliğin tam dönemini bilerek kan bağışı yapmaya gelebilirsiniz. CIR şirketler grubunda doğum öncesi taramaya yönelik analiz için kan örneklemesi, hafta sonları da dahil olmak üzere günlük olarak gerçekleştirilir. Hafta içi, hafta sonları 07:45 ile 21:00 saatleri arasında kan örneklemesi yapılır ve bayram: 08:45 - 17:00. Son yemekten 3-4 saat sonra kan örneği alınır.

Hamilelik sırasında, son adet kanamasından 14 - 20 hafta sonra (önerilen dönemler: 16-18 hafta), aşağıdaki biyokimyasal parametreler belirlenir:

• Toplam hCG veya hCG'nin serbest β-alt birimi
• α-fetoprotein (AFP)
• Serbest (konjuge olmayan) estriol
• Inhibin A

4. Sonucu alırız.

Şimdi analiz sonuçlarını almanız gerekiyor. CIR şirketler grubundaki doğum öncesi tarama analizi sonuçlarının hazır olma zamanlaması bir iş günüdür (dörtlü test hariç). Bu, Pazartesiden Cumaya kadar alınan testlerin aynı gün, Cumartesiden Pazara alınanların ise Pazartesi günü hazır olacağı anlamına gelir.

Çalışmanın sonuçlarına dayanan sonuçlar hastaya Rusça olarak verilir.

Tibet. Terimlerin ve kısaltmaların açıklamaları

Rapor tarihi	Sonuçların bilgisayarda işlendiği tarih
Gebelik yaşı	Haftalar + günler
Ultrason tarihi	Ultrason tarihi. Genellikle bağış tarihi ile çakışmaz.
Meyve	Meyve sayısı. 1 - tekil gebelik; 2 - ikizler; 3 - üçüzler
ECO	IVF'den kaynaklanan gebelik
CTE	Kuyruk sokumu-parietal boyutuultrason sırasında belirlenir
MoM	Ortanca çarpanı, sonucun belirli bir gebelik yaşı için ortalamadan sapma derecesi
Düzelt. MoM	Ayarlı MoM. Vücut ağırlığı, yaş, ırk, fetüs sayısı, diyabet, sigara, IVF kısırlık tedavisi için düzeltme sonrası MoM değeri.
NT	Yaka boşluğunun kalınlığı (ense kalınlığı). Eşanlamlı: servikal kıvrım. İÇİNDE farklı seçenekler raporlara mm cinsinden mutlak değerler veya medyandan (MoM) sapma derecesi verilebilir
Yaş riski	Belirli bir için ortalama risk yaş grubu... Yaş dışında hiçbir faktör dikkate alınmaz.
Tr. 21	Trizomi 21, Down sendromu
Tr. 18	Trizomi 18, Edwards sendromu
Biyokimyasal risk	Kan testi verilerinin ultrason verilerini hesaba katmadan bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anormallik riski
Kombine risk	Ultrason verilerini dikkate alarak, kan testi verilerinin bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anomali riski. Risk derecesinin en doğru göstergesi.
fb-HCG	HCG'nin ücretsiz β alt birimi
PDM	Son adet tarihi
AFP	α-fetoprotein
HCG	Toplam hCG (insan koryonik gonadotropin)
uE3	Serbest estriol (konjuge olmayan estriol)
+ NT	Hesaplama, ultrason verileri dikkate alınarak yapılmıştır.
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
IU / ml	IU / ml

Ek bilgi.

Hastalar için bilgiler:cIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama yaptırmayı planlıyorsanız, diğer kurumlarda yapılan ultrason verilerinin ancak CIR şirketler grubunun bu kurumlarla özel bir anlaşması olması durumunda dikkate alınacağını lütfen unutmayın.

Doktorlar için bilgiler

Sevgili iş arkadaşlarım! 457 sayılı Sağlık Bakanlığı Emri ve 572 sayılı Moskova Hükümeti Kararı uyarınca, CIR şirketler grubu, kromozom anomalileri riskine karşı doğum öncesi tarama için diğer tıbbi kurumlara hizmet vermektedir. Personelimizi bu programla ilgili bir konferansla size gelmeye davet edebilirsiniz. Bir hastayı taramaya sevk etmek için, ilgili hekimin özel bir sevk tamamlaması gerekir. Hasta kendi başına kan bağışına gelebilir, ancak daha sonra kuryemiz dahil laboratuarımıza teslimatla başka kurumlarda da kan almak mümkündür. Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinin ikili, üçlü ve dörtlü testlerinin sonuçlarını ultrason verileriyle birlikte almak istiyorsanız, hasta ultrason taraması için bize gelmeli veya kurumunuzla özel bir anlaşma imzalamalı ve ultrason uzmanlarınızı programa dahil etmeliyiz, ancak bundan sonra Fonksiyonel teşhis uzmanımızın kurumunuzu ziyaret edin ve ekipmanın kalitesi ve uzmanların nitelikleri hakkında bilgi edinin.

Bebeği çeşitli malformasyonlardan korumak için doğum eylemindeki her kadın için önceden perinatal tarama yapılmalıdır. Aynı zamanda perinatal tarama sadece ultrasonu değil aynı zamanda biyokimyasal analizi de içerir.

"Doğum öncesi" kelimesinin yorumlanması - doğum öncesi, ancak son zamanlarda doğum öncesi tarama, doğumdan önce ultrason ve doğumdan sonra ultrasonu içerir. Ve bu mantıklı çünkü ilk doğum öncesi tarama nadir durumlarda herhangi bir fetal hastalığı gözden kaçırabilir.

İkinci tarama, birincisinin gösterdiği sonuçları onaylamanıza veya reddetmenize olanak tanır. Bu yazıda prenatal fetal tanıların neden, nasıl ve ne zaman yapıldığını ayrıntılı olarak tartışacağız.

Yukarıda belirtildiği gibi doğum öncesi tarama hem ultrasonu (doğumdan önce ultrason) hem de bir biyokimyasal analiz yöntemini içerir. Dahası, bağımsız olmadıkları, sadece birbirlerini tamamladıkları için bu iki araştırma yöntemini yapmak zorunludur.

İki kez doğum öncesi tarama yapmanız gerekir: ilk trimesterde ve buna göre ikinci trimesterde. Bazen bütünsel bir risk hesaplaması da yapılır (birinci ve ikinci çalışmaların teşhisi kompleksi).

1. trimesterin ilk doğum öncesi taraması gebelik yaşı 11-13 hafta (+6 hafta) olduğunda yapılır. 2. trimesterin ikinci taraması gebelik yaşı 16-18 hafta iken yapılır.

Biyokimyasal analiz aynı zamanda yapılır. Onunla, ilk trimesterde serbest hCG ve PAPP-A miktarı analiz edilir (transkript: plazma proteini A). İkinci trimesterde, toplam hCG'ye (transkript: insan koryonik gonadotropin), serbest HCG'ye ve estriolün yanı sıra inhibin A ve AFP'ye (transkript: alfa-fetoprotein) bakarlar.

Tarama sırasında elde edilen sonuçların yorumlanması hem tanı koyucu hem de ilgili hekim tarafından yapılır. Hasta, elde ettiği sonuçları dijital ortamda (flash sürücü veya CD-ROM) alabilir.

Teşhis için hazırlanıyor

Perinatal teşhisin biyokimyasal bileşeni için hazırlık, işlemden üç gün önce diyet kısıtlamalarını içerir. Diyetten çıkarılmalıdır:

1. Baharatlı yemek.
2. Yağlı ve kızarmış yiyecekler.
3. Baharatlar ve füme etler.
4. Çikolata.
5. Narenciye.

Bu durumda, biyokimyasal çalışmanın kendisi aç karnına yapılır. Yani işlemden 6 saat önce yemek yememelisiniz. Gaz olmadan sadece az miktarda su içilmesine izin verilir.

Perinatal taramanın ultrason bileşeni açısından beslenme kuralları tam olarak aynıdır. biyokimyasal analiz... Ayrıca ameliyattan önceki gün yaşa uygun dozda "Espumisan" alınması önerilir.

Bu, bağırsak gazı miktarını azaltmak için gereklidir. Bağırsakları şişirerek birçok organı sıkıştırmasına neden olurlar. karın... Sonuç olarak, bu genellikle perinatal taramanın sonuçlarını bozar.

Saptanabilir patolojiler

• down sendromu (birinci ve ikinci taramada tespit edildi);
• edwards sendromu (birinci ve ikinci taramada tespit edildi);
• anensefali (nöral tüpün gelişimindeki kusurlar), bu patoloji sadece ikinci taramada tespit edilir;
• cornelia de Lange sendromu (ilk trimesterde tespit edildi);
• smith-Lemli-Opitz sendromu (birinci ve ikinci trimesterde tespit edilir);
• molar olmayan triploidi (ikinci trimesterde tespit edilir);
• patau sendromu (birinci ve ikinci trimesterde tespit edilir).

Bu durumda perinatal tarama tekrar tekrar yapılabilir. ek yöntemler Araştırma. Bu, bebeğin ebeveynlerinin olumsuz bir hamilelik süreci için herhangi bir risk faktörü varsa gereklidir. Bunlar şunları içerir:

• mesleki ve çevresel tehlikeler;
• önceki düşüklerin aile öyküsü;
• gebe kalma anında ciddi viral enfeksiyonların varlığı (özellikle kızamıkçık);
• 35 yaş üstü anne;
• ebeveynlerden birinde veya her ikisinde alkolizm veya uyuşturucu bağımlılığı;
• herhangi bir doğuştan patolojisi olan bir çocuğun ailesindeki varlığı;
• ailede kalıtsal patolojilerin varlığı (jenerik hastalıklar);
• gebe kalma anında güçlü ilaçlar almak;
• yakından ilişkili evlilikler.

Ultrason teşhisi

10-14 haftada perinatal ultrason taraması, bebeğin gelişimindeki ciddi kusurları tespit etmenizi sağlar. Böylece anensefali, omfaloseli, çeşitli tipte servikal higromaları ve diğer hastalıkları kolayca tanımlayabilirsiniz.

Üstelik bu kadar erken bir aşamada bile perinatal ultrason teşhisi fetal oluşumun kromozomal ve hatta kromozomal olmayan anormalliklerinin belirteçlerini belirler. Bu nedenle, örneğin, yaka boşluğunun (TVP) kalınlığı hedeflenen tanılamaya tabi tutulur. Normalde 3 milimetreyi geçmemelidir.

20 - 24 haftalık bir dönemde ultrason taraması, fetal oluşumdaki olası anatomik anomalilerin büyük çoğunluğunu ortaya çıkarabilir. Böylece beyin ve omurilik kusurları, böbrek hastalıkları ve yüz yarıkları (sözde yarık dudak), kalp kusurları kolayca tespit edilir.

Genetik araştırma, beynin ventriküllerinin genişlemesinin (sözde ventrikülomegali) varlığını doğrulamak için bebeğin büyüme oranını değerlendirmenize izin verir. Çocuğun tüm organlarının kistleri ve diğer neoplazmaları da kolaylıkla tanımlanır.

30 - 32. gebelik haftasında ek taramada, kalp kusurlarını, idrar yolunun tıkanmasını (şiddetli daralma) ve fetal hidrosefali tespit etmek mümkündür. Ancak bulunduklarında tedavi reçete edilmez, operasyon ancak bebek doğduktan sonra yapılır.

Doğum öncesi tarama yapılması (video)

Biyokimyasal teşhis

Perinatal biyokimyasal tarama, bir hormon testini (trizomi testi olarak adlandırılır) içerir. Bu, erken tespit edilmesini sağlar büyük miktar genetik anormallikler.

Bunlardan en tehlikelileri Down, Patau ve Edwards sendromlarıdır. Ayrıca Down sendromunun varlığı kolaylıkla belirlenir. Zaten ilk taramada onu görebilirsin karakteristik işaretler (ancak yalnızca ultrason muayenesi ile bağlantılı olarak):

• anormal derecede yüksek hCG seviyeleri;
• yaka boşluğunun kalınlaşması;
• 11. gebelik haftasında görüntülemede yeni kemik yok.

İkinci trimesterde Down sendromu tanısı biraz farklı kriterlere göre yapılır. HCG seviyesi önemli ölçüde artarken, düşük bir AFP seviyesi vardır.

Birinin veya diğerinin gelişiminin otomatik olarak hesaplanması genetik patoloji 1: 380'in altında bir sonuç verirse, hamile bir kadın nihayet tanıyı doğrulamak için bir dizi ek testten geçmelidir. Bunlar, invaziv (penetran) tanı tekniklerini - amniyosentez ve kordosentez içerir.

İnvaziv tanı geçilmeden önce kesin tanı konulmaz ve söz konusu kalır. Genel olarak, bir biyokimyasal taramanın sonuçlarına dayanarak, teşhis asla yapılmaz. Bu görüş Teşhis her zaman ya ultrason ya da invaziv muayene ile teyit gerektirir.

Hamilelik gerçekleştiğinde, hamile anneler korkunun üstesinden gelmeye başlar: bebek için her şey yolunda mı? Neyse ki modern teşhis yöntemleri fetal gelişim bozukluklarının erken tespitine izin verir. Doğum öncesi tarama diye bir şey var. Bu, gelişme riskini belirlemek için tasarlanmış bir araçsal ve laboratuvar araştırma yöntemleri kompleksinden başka bir şey değildir. doğuştan patolojiler.

İçindekiler:

Okumanızı öneririz:

Tüm hamile kadınların yaptırması gereken belirli bir laboratuvar testleri listesi vardır. Doğum öncesi tarama herkes için değil, sadece doğumsal anomaliler için özel bir risk grubunda bulunan kadınlar için gerekli.

Bu nedenle bu gibi durumlarda tarama yapılmalıdır:

1. 35 yaş üstü hamile kadın;
2. Ailenin halihazırda kromozomal anormallikleri olan çocukları varsa;
3. Bir obstetrik geçmişte iki veya daha fazla düşük vardır;
4. İlk trimesterde bir kadın hamilelik sırasında yasaklanmış ilaçları aldıysa;
5. Çocuğun ebeveynleri yakın akrabadır;
6. Ebeveyn, çocuk sahibi olmadan önce bir radyasyon tedavisi gördüyse;
7. Hamileliğin sona ermesi tehdidi.

Her trimesterde tarama testleri yapılır. Araştırma, birinci ve ikinci trimesterde en önemlidir.

1. trimesterin taranması

İlk tarama, ilk üç aylık bir taramadır. En kabul edilebilir zamanlama 10-13 haftalık gebeliktir. İlk tarama, konjenital malformasyonları erken bir aşamada belirlemenizi sağlar.

İlk üç aylık dönemde tarama şunları içerir:

• Fetüsün ultrasonu;
• Biyokimyasal kan testi.

İlk trimesterde fetal ultrason

Organların yerini, fetal gövdenin uzunluğunu, baş çevresini belirlemenize, servikal kıvrımın kalınlığını, koksigeal-parietal boyutunu ölçmenize izin verir.

Koksigeal-parietal boyut (CTE), koksiksden kafatasının paryetal bölgesine ölçülen uzunluktur. Bir ultrason taraması sırasında, bir uzman CTE'nin beklenenden daha az olduğunu belirlerse, bu şunları gösterebilir:

• Yanlış hesaplanan gebelik yaşı;
• Annenin hormonal, bulaşıcı hastalıklarının bir sonucu olarak fetal gelişimin ihlali;
• Genetik patolojinin varlığı;
• Mesafenin tam olarak ölçülmesine izin vermeyen fetüsün yanlış konumu.

Biparietal boyut (BPD) gibi bir göstergeyi ölçmek, beynin oluşumunu incelemenizi sağlar. Biparietal boyut, bir tapınaktan diğerine olan mesafedir. Bipolar bozuklukta bir azalma, beynin az gelişmiş olduğunu ve bir artış beynin düştüğünü gösterir.

Kromozomal anormallik olasılığı, yaka boşluğunun (TVP) kalınlığı incelenerek belirlenebilir. TPV'deki artış Down sendromu, Edwards, Turner, Patau sendromuna işaret edebilir.

Fetüsün ultrason muayenesinde eşit derecede önemli olan, burun kemiğinin uzunluğunun belirlenmesidir. Kromozomal patoloji varlığında burun kemiğinin oluşumu gecikir. Buna göre, yokluğu veya küçük boyutu kromozomal patolojiye işaret edebilir.

Biyokimyasal kan testi

İçin biyokimyasal araştırma hamile bir kadının damarından kan alınır. Sabahları aç karnına kan örneği alınır. En çok ilgi çeken şey, hamile bir kadının kanındaki insan koryonik gonadotropin (hCG) ve plazma proteini (PAPP-A) seviyelerinin belirlenmesidir.

HCG, koryonik hücreler tarafından sentezlenir. Hormon seviyesi, gebelik yaşı ile ilişkilidir.

Koryonik gonadotropik hormonun iki fraksiyonu vardır: alfa ve beta. Konjenital patolojinin teşhisi için beta-hCG seviyesinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Ektopik gebelikte, plasental patolojide, Edwards sendromunda hCG'de normal seviyenin altına bir azalma gözlenir. Ve hCG'deki bir artış şunları gösterebilir:

1. Çoklu hamilelik;
2. Fetüsün genetik hastalıkları.

Plazma proteini PAPP-A tayini, gebeliğin 8. haftasından itibaren yapılır. 14. haftadan sonra bu göstergenin belirlenmesinin artık o kadar güvenilir olmadığı dikkat çekicidir.

Belli bir hamilelik dönemi için tipik olan normal göstergelere kıyasla PAPP-A'da bir azalma şunları gösterir:

• Fetüsün kromozomal anormallikleri;
• Düşük yapma tehdidi.

Plazma hormonundaki bir artışın aynı zamanda fetal gelişimsel bozuklukların varlığını da gösterebileceğini belirtmek gerekir.

İkinci trimesterde tarama, her şeyden önce, ilk taramanın sonuçlarını ve belirtildiyse onaylamak veya reddetmek için yapılır. İkinci taramanın 16-20. Gebelik haftalarında yapılması önerilir.

Hamile kadınlar bu tür çalışmalara tabi tutulur:

• Fetüsün biyokimyasal muayenesi (hCG, AFP, estriol).

İkinci trimesterde fetüsün ultrasonu

İkinci üç aylık dönemde ultrasona duyulan ihtiyaç, bu süre zarfında, çalışması çocuğun gelişimini değerlendirmemize izin verecek önemli fonksiyonel sistemlerin zaten oluşturulmuş olması gerçeğiyle belirlenir. Ultrason çalışmaya yardımcı olur:

• Omurganın, uzuvların doğru oluşumu;
• Burun kemiğinin uzunluğu;
• Beynin yapılarının büyüklüğü;
• İşlevsellik iç organlar;
• Çocuğun temel parametreleri;
• Plasentanın boyutu ve yapısı;
• Serviksin boyutları;
• Amniyotik sıvı seviyesi;
• Fetus kalp atış hızı;
• Göbek kordonunun uzunluğu;
• Hamile kadının eklerinin durumu.

Plasentanın incelenmesi, doktorun yerini belirlemesine izin verir. Normalde, plasenta arka duvar uterus, internal os'dan yaklaşık 6-8 cm yüksekte. Rahmin dibinde bulunursa ve iç farenksi kapatırsa, bu normdan bir sapmadır.

Normalde plasentanın merkezi bölgesine bağlanan göbek kordonunun konumu da eşit derecede önemli bir rol oynar. Göbek kordonunun yerleştirilmesi için başka atipik seçenekler de vardır: marjinal, kılıf, bölünmüş. Bu tür anormallikler doğum sırasında, özellikle de fetal donmaya neden olabilir.

Göbek kordonunun üç damarı vardır: iki arter ve bir damar. En az bir arter eksikse, bu, çocuğun iç organlarının oluşumunun ve gelişiminin ihlaline yol açabilir.

Ultrason muayenesi sırasında doktor amniyotik sıvı seviyesini hesaplayabilir. Bu gösterge size ne söyleyebilir? Düşük su ile uzuvlarda, omurgada, organlarda kusur oluşma riski vardır. gergin sistem.

Biyokimyasal kan testi

Estriol, plasenta oluşumundan sorumlu bir hormondur. Yüksek seviye Bu hormonun% 50'si çoğul gebelikler sırasında olduğu kadar fetal ağırlıkta da belirlenebilir. Düşük bir seviye, plasenta yetmezliği, düşük yapma tehdidi, hipoplazi hakkında bilgi verebilir.

Alfa-fetoprotein (AFP), fetüsün karaciğeri tarafından sentezlenen bir proteindir. Plasentadan geçen madde annenin vücuduna girer ve hamile bir kadının venöz kanını inceleyerek konsantrasyonunu belirlemeyi mümkün kılar.

Aşağıdaki durumlarda düşük bir ACE seviyesi gözlemlenir:

• Down Sendromu;
• Edwards Sendromu;
• Kabarcık kayması;
• Fetal ölüm.

Yüksek konsantrasyonda alfa-fetoprotein şunları gösterebilir:

• Göbek fıtığı;
• Fetal nöral tüpün anormal oluşumu;
• Özofagusun anormal oluşumu veya duodenum;
• Meckel sendromu.

Öncelikle, taramanın karmaşık bir çalışma olduğu unutulmamalıdır. Bu, sonuçlardan biri tatmin edici değilse ve geri kalanı normalse, bunun patolojinin varlığını göstermediği anlamına gelir. Dahası, sonuçlar toplu olarak tatmin edici olmasa bile, bu bebeğin% 100 hasta doğduğu anlamına gelmez. Tarama, yalnızca belirli bir çocukta patoloji geliştirme olasılığının derecesini değerlendirmenize izin verir.

Doktor gerekli görürse kadını bir genetikçiye yönlendirecektir. Doğuştan anormallik riski yüksek olan hamile kadın, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi için gönderilir. Amniyosentez, bir uzmanın amniyotik sıvıyı inceleyerek doğumsal ve kalıtsal hastalıkların varlığını tespit etmesini sağlar.

Koryonik villus örneklemesi, kromozomal anormallikleri ve genetik hastalıkları da tespit edebilir.

Hatırlamak: doktor, tüm tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak patolojili bebek sahibi olma riski hakkında bir sonuca varır. Elinizde tatmin edici olmayan bir sonuç aldıysanız, hiçbir durumda paniğe kapılmamalısınız. Doktor gitmeyi tavsiye edecek ek araştırmasonuçları çocuğun sağlığı ile ilgili tüm endişeleri çürütebilir.

Grigorova Valeria, tıbbi köşe yazarı

Hamilelik sırasında, doktor bir kadın için doğum öncesi tarama (PS) dahil birçok farklı test ve prosedür reçete eder.

Genel olarak doğum öncesi tarama, fetal hastalıkları tespit etmeyi amaçlayan bir dizi çalışmadır. Tarama sayesinde çocuk henüz anne karnındayken bir dizi ciddi hastalık açısından muayene edilebilir, bu da anneyi gelecekteki durumuna hazırlamakla kalmaz, aynı zamanda bir takım problemlerin önlenmesine de yardımcı olur.

Doğum öncesi tarama nedir

Yapılan çalışmalar anne ve bebek için kolay ve güvenlidir, bu nedenle tüm gebeler için reçete edilir.

Doğum öncesi tarama programı şunları içerir:

• Ultrason (ultrason muayenesi),
• biyokimyasal tarama (belirteçler için kan testi).

Prenatal tarama belirli bir tanı koymaz.

Yalnızca belirli bir patolojinin olasılığını belirlemeyi ve belirli riskleri olan kadınları tanımlamayı mümkün kılar.

Teşhis yapmak için, uzmanlara danışma ve invazif teşhis gibi ek araştırmalar gereklidir.

Hastalık riski kontrolü

Tarama, aşağıdaki gibi hastalık belirteçlerini belirleyebilir:

• down Sendromu
• edwards sendromu
• turner sendromu
• smith Lemli Opitz sendromu,
• patau sendromu,
• cornelia de Lange sendromu,
• nöral tüp defekti
• triploidi.

Temel riskler

Her hamile kadında kromozomal anormallik riski oluşur. Bu bağlamda, biyokimyasal tarama isteğe bağlı olarak yapılabilir ve her hamile kadın için önerilir, ancak zorunlu belirli göstergelerin varlığında atanır. Onların arasında:

• 35 yaş üstü,
• çoklu hamilelik,
• kendiliğinden düşükler,
• doğuştan patolojisi olan bir çocuğun doğumu,
• kalıtsal hastalıklar
• erken düşük yapma tehdidi,
• erken evrelerde viral enfeksiyonlar,
• erken evrelerde ilaç almak,
• annede alkol veya uyuşturucu bağımlılığı,
• işte ve evde artan zarar seviyesi,
• yakın bir akraba anlayışı.

Taramaya başlamadan önce, gebelik yaşına ve anne adayının yaşına bağlı olarak temel risk belirlenir. Orijinal olarak da anılır.

Araştırma sonuçları ( bireysel risk) iki sayının oranı olarak temsil edilir. Örneğin, 1: 1415. Bu tutum benzer başlangıç \u200b\u200boranlarına sahip 1.415 hamile kadından birinin test edildiği anormalliğe sahip bir bebeği olduğu anlamına gelir.

Sonucu etkileyen faktörler

Daha önce bahsedildiği gibi, tarama sonuçlarını etkileyebilecek bazı faktörler vardır, bu nedenle prosedür gerçekleştirilirken dikkate alınmalıdır. Bunlar şunları içerir:

• ırk (Negroid, Avrupa'dan daha yüksek AFP ve HCG oranlarına sahiptir),
• vücut ağırlığı (bir kadın çok ağırsa, göstergeler artar ve bunun tersi de geçerlidir),
• tüp bebek uygulaması,
• çoklu doğurganlık (göstergeler fazla tahmin edilecek, meyvelerden birinin hastalıkları olabileceğinden ve ikincisi sağlıklı olabileceğinden, yapılması pratik değildir),
• düşük yapma olasılığı (ertelenmesi önerilir),
• diyabet,
• soğuk algınlığı ve benzeri hastalıklar,
• kötü alışkanlıklar
• insan faktörü (örneğin, doktor yanlış yöne işaret etti).

Doğum öncesi taramanın etkinliği

Taramanın etkinliği doğrudan gebe kadının sağlık durumuna ve henüz tartışılan faktörlere bağlıdır.

Herhangi bir küçük hastalık ve hatta sıradan stres, kanın bileşiminde bir değişikliğe yol açabilir, bu nedenle doktorlar testlerin yalnızca esenlik ve rahat bir durum.

Yapılan analizlerin kalitesi ve metodolojisi, yani hamilelik şartlarına uygun olarak yukarıdaki şemaya sıkı sıkıya bağlı kalmak da önemlidir.

Tarama yapılırken bu yöntemlerin ancak bazı genetik hastalıkları tespit edebileceği unutulmamalıdır.

Testi normal sonuçlarla başarıyla geçen bir kadın, bebeğinin başka doğuştan hastalıkları olmayacağından% 100 emin olamaz.

Aynı zamanda, olumlu sonuçlar çocuğun patolojilerle doğacağını da garanti etmez. Bir kadın, fetüsünün gelecekteki kaderine karar vererek tüm artıları ve eksileri tartmalıdır.

Yanlış negatif sonuç

Bunun tersi durum yanlış negatif sonuçlarDoğmamış çocuğun annesi kucağına alındığında güzel sonuçlar testlerden sonra, ancak bebek patolojilerle doğdu. Bu tür vakalar, araştırmanın yaklaşık doğasını bir kez daha kanıtlıyor.

Yanlış pozitif sonuç

Çocuğun tespit edildiği durum yüksek olasılık kromozom kusurları, ancak onlar olmadan doğdu, sonucun yanlış pozitif olduğu anlamına gelir. Bu senaryo, doğumdan sonra çocuğun ek muayenelerine neden olabilir. Anne için bu dönüş gerçek bir mutluluk olur.

İlk üç aylık doğum öncesi tarama

Doktor, 10-13 haftalık bir süre için gebe kadına ilk taramayı yaptırmalıdır. 2 güvenli prosedür içerir: ultrason ve özel bir test için kan bağışı.

İlk tarama ultrasonu

İlk ultrason, fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkan büyük kusurları belirlemenizi sağlar. Bunlar arasında anensefali, servikal higroma, omfalosel ve diğer spesifik anomaliler olabilir. Muayene sırasında doktor embriyoların canlılığını, sayısını kontrol eder ve ayrıca daha doğru bir gebelik yaşı belirler.

Genetik hastalıkların ana göstergesi yaka boşluğunun (TVP) kalınlığıdır. Bunu belirlemek için çocuğun boynunun arkasındaki deri altı sıvı tabakasının genişliği ölçülür. Normalde bu gösterge 2,7 mm'yi geçmez. TBP değeri daha yüksekse riskler önemli ölçüde artar.

Doktor, TBP'ye ek olarak, kromozomal anormallikleri olmayan ve net bir şekilde görülebilen bir fetüste bulunan burun kemiğini de inceleyerek konjenital malformasyonların varlığını da inceler. Normun dışındaki bu verilere hastalık belirteçleri denir. Ne kadar çok bulunurlarsa, genetik anormallik olasılığı o kadar yüksek olur.

Ancak bunlardan sadece birinin ortaya çıkması teşhis için bir neden değildir.

"Çift test"

İlk üç aylık dönemde biyokimyasal tarama, katı bir zaman çerçevesi ile sınırlıdır. Biraz daha erken veya daha geç kan bağışlarsanız, doğruluğu keskin bir şekilde azalır, bu nedenle tam olarak gebelik yaşını bilmeniz gerekir.

Adet döngüsünün sayılması, özellikle düzensizse veya hamilelik doğumdan hemen sonra meydana gelmişse, her zaman doğru sonucu vermez. Bu faktörü göz önünde bulundurarak, bir ultrason taramasından sonra bir doktor tarafından çift test yapılır,gebelik haftalarının tam olarak nerede belirleneceği.

"Çift test", kandaki spesifik plasental proteinlerin seviyesini belirlemek için yapılan bir testtir. Spesifik olarak, iki proteinin içeriği tespit edilir (dolayısıyla testin adı):

• β - hCG - insan koryonik gonadotropinin serbest beta alt birimi,
• PAPP-A - Gebelikle İlişkili Plazma Protein-A.

Hamile bir kadından sabah aç karnına damardan kan alınır. Normal hCG değeri, kan testinin yapıldığı ekipmana bağlıdır. Analiz sonuçlarında her zaman belirtilirler, böylece onları yeterince değerlendirebilirsiniz. Aynı dönemdeki kadınlar arasında hCG düzeyinin ortalama değeri medyan ile gösterilir. Ve hCG seviyesinin medyana oranı MoM (medyanın katı) ile belirtilir. Bu göstergenin izin verilen dalgalanmaları 0,5-2'dir.

MoM'nin ne olduğu hakkında daha fazla bilgi için okuyun

Bu proteinlerin seviyesi normdan saptığında, yüksek risk fetüste kromozomal ve bazı kromozomal olmayan kusurların varlığı. Sapmalar ciddi ise hamile kadın genetiğe gönderilir. Diğer durumlarda (küçük sapmalarla), doktorlar paniğe kapılmamayı, durumu netleştirecek ikinci taramayı beklemenizi önerir.

HCG seviyesinin normu ve normundan sapmalar hakkında daha fazla bilgi için okuyun

Gebe kadınların protein düzeylerinin analizi de anne adayındaki normal değerler ve gerçek değerin bir göstergesi ile yapılır.

PAPP-A konsantrasyonundaki bir artış, azalma kadar tehlikeli değildir. Bu protein, çoğul gebelikler, düşük plasenta ve hatta şiddetli toksikoz nedeniyle yükselebilir. Ancak azalma, fetüste konjenital anormallikleri veya annedeki hastalıkları gösterir. Normdan sapmalar, her vaka bireysel olduğundan bir doktora danışmayı gerektirir.

Normal ve anormal PAPP-A seviyeleri hakkında daha fazla bilgi için okuyun

İkinci trimester prenatal tarama

İlk üç aylık dönemden farklı olarak, gebeliğin ikinci aşaması için tarama, bir kan testi ile başlar ve ardından bir ultrason taraması yapılır.

"Üçlü test"

16-18 haftalık bir dönemde hamile kadın damardan tekrar kanı alıp analiz eder ancak bu durumda göstergeler ilk taramadakilerden farklı olacaktır. "Üçlü test" şunları yapmanızı sağlar: daha büyük bir pay fetüsün nöral tüpünün malformasyonlarını tanımlama olasılığı. Az doğru sonuçlar Down sendromu ve Edwards sendromunu (% 70) tespit etmek için bir test verir.

İkinci biyokimyasal tarama, hamile kadının kanının aşağıdaki bileşenlerinin konsantrasyonunu belirler:

• AFP - alfa fetoprotein (böbreklerinden atılan ve annenin kanına giren fetüsün proteini),
• E3 - serbest estriol (plasentada sentezlenir).

Fetüsün gelişiminde veya kromozomal karşılıklarında herhangi bir anormallik varsa, bu proteinlerin seviyeleri normalden farklı olacaktır.

Bazı durumlarda, "üçlü test", inhibin A'nın (plasentayı üreten bir hormon) başka bir göstergesinin saptanmasıyla desteklenebilir, ardından "dörtlü test" olarak adlandırılır. Normdan büyük sapmalar ortaya çıkarsa, ilk taramanın sonuçlarını netleştirmek gerektiğinde inhibin konsantrasyonunun belirlenmesi gerekebilir. Ancak bu test tüm kliniklerde bulunmamaktadır.

AFP seviyesinin normu ve normundan sapmalar hakkında daha fazla bilgi için okuyun

Serbest estriol - EZ seviyesinin normu ve normundan sapmalar hakkında daha fazla bilgi edinin, okuyun

Normal ve anormal inhibin A seviyeleri hakkında daha fazla bilgi için okuyun

İlk taramada olduğu gibi, elde edilen seviyeler normal değerlerle karşılaştırılarak bir anormalliğin tespit edilmesi sağlanır. Riskler, sonuçları bir doktor tarafından analiz edilen özel olarak geliştirilmiş bir bilgisayar programında hesaplanır.

Elde edilen sonuçlar, ilk taramanın göstergeleri ile ilişkilidir ve yalnızca tüm göstergelerin kompleksinden bir sonuç çıkarılır.

İkinci tarama ultrasonu

İkinci zorunlu ultrason taraması, doktor tarafından 20-24 haftada reçete edilir. Bu tarama, fetüsün omurilik, beyin, kalp kusurları gibi anatomik anormalliklerini yeterli doğrulukla belirlemenizi sağlar. gastrointestinal yol, uzuvların gelişimsel kusurları, yüz yarıkları ve diğer anormallikler.

Bu sapmalar tespit edilirse doktorlar ameliyat doğumdan sonra, bu nedenle, bunlar gebeliğin kesintiye uğramasının bir göstergesidir veya annenin bebeğinin diğer çocuklardan farklı olacağı gerçeğiyle yüzleşir.

Ek olarak, bu aşamada, büyüme geriliği, uzun kemiklerin kısalması, piyelektazi, beyindeki kistler ve çok daha fazlası dahil olmak üzere kromozomal patolojilerin belirteçleri değerlendirilir.

Üçüncü trimesterin doğum öncesi taraması

Doğuma en yakın süreye üçüncü zorunlu taramanın geçişi eşlik eder. 30-32 haftalık bir süre için kadının başka bir ultrason taramasından geçmesi gerekir.

Doktor, ultrason muayenesi ile daha önce görülemeyen anatomik özellikleri değerlendirebilecektir. Bunlar arasında idrar yolunun daralması, bazı kalp kusurları, hidrosefali bulunur. Tespit edilirse, doğumdan sonra cerrahi düzeltmeye tabidirler.

Bir çocuğun yapısal özelliklerini inceleyen bir ultrason taramasına ek olarak, hamile bir kadına ayrıca, doktorun bebeğin damarlarındaki, kadının rahmindeki ve onları birbirine bağlayan göbek kordonundaki kan akışını incelediği dopplerometri de reçete edilir. Kan akışıyla ilgili ihlaller tespit edilirse, doktorun genellikle doğumdan önce bulunacak koğuşlarda doğum hastanesine gitmesini, yani "koruma üzerine uzanmasını" önerdiği bir tedavi kursu verilir.

Riskler nasıl hesaplanır

Ülkemizde risk hesaplaması esas olarak aşağıdaki bilgisayar sistemlerinden biri kullanılarak yapılmaktadır:

• DELFIA-Yaşam Döngüsü

Sistem, kromozom 21 (Down sendromu), kromozom 18 (Edwards sendromu), kromozom 13 (Patau sendromu), X kromozomu (sendrom) üzerindeki trizomi gibi patolojilerin olasılığının hesaplanmasına olanak sağlar. Shereshevsky-Turner), triploidi, merkezi sinir sisteminin kusurları. Program, hamile kadının kişisel verilerini ve sapmaların tespitini etkileyen faktörleri dikkate alır. Bireysel göstergeler, ilk üç aylık dönemde ultrason sonuçlarını içerir.

• PRISCA - Prenatal Risk Değerlendirmesi

Program, trimozomi risklerini kromozom 21 (Down sendromu), kromozom 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp kusurları üzerinde tanımlar. Hastanın temel göstergeleri ve nihai sonucu etkileyebilecek faktörler de dikkate alınır.

• Isis

Isida kompleksi ayrıca PRISCA'ya benzer riskleri hesaplar. Bu, yanlış verebilecek neredeyse tüm faktörleri hesaba katar. olumlu sonuç: etnik grup, daha erken doğan bir çocukta kromozom anormalliklerinin varlığı ve diğerleri. Ürünün avantajı otomatik ile uyumluluğudur. ELISA analizörü Alisei, bazı verileri aldığı yerden.

Bir sistem ile diğeri arasındaki fark, değerlendirilen riskler aralığındadır. Tekniklerin her birinin etkinliği pratikte aynıdır. Bu programlara ek olarak, daha az yaygın olan başka gelişmeler de var.

Sonuçlar olumluysa

Analizler sonucunda 1: 380'den daha yüksek bir risk seviyesi elde edilmişse, yüksek kabul edilir ve daha detaylı bir inceleme gerektirebilir.

Bu durumda kaçınılması gereken en önemli şey paniktir.

Sadece sakin bir tutum, aksaklıkları önlemeye yardımcı olur ve gerçek sonuçlar daha fazla araştırma ile.

Daha fazla araştırma aşağıdaki noktaları içerebilir:

• genetikçi danışmanlığı,
• tekrarlanan ultrason (başka bir uzman tarafından ve daha modern ekipmanla önerilir),
• invaziv muayene (amniyotik sıvının analizi, koryon villus örneklemesi, kordosentez).

"İkili" veya "üçlü testi" tekrarlamanız önerilmez.

Yeniden inceleme

Biyokimyasal tarama göstergelerinin normal olması ve ultrasonda bazı dış anormalliklerin ortaya çıkması durumunda tekrarlanan bir ultrason taraması yapılabilir. Bu fenomenin nedeni eski ekipman kullanımı ve insan faktörü olabilir. Yeniden inceleme, bu tür sapmaların varlığını doğrulamaya veya inkar etmeye yardımcı olacaktır.

Genetikçi konsültasyonu

Bir genetikçi jinekolog değildir. Kromozom anormallikleri konusunda çok bilgili ve hamile bir kadınla basit bir sohbet ederek genetik hastalıklara yatkın olup olmadığını öğrenebilir. Bunu yapmak için, doktor hastadan yakınları arasında herhangi bir ciddi hastalık ister, testleri dikkatlice inceler ve işaretler bulur.

Tüm belirteçler genetik bozukluğun göstergesi değildir.

Riskin belirlendiği ana ve dolaylı göstergeler vardır.

Örneğin, bir çocuğun kalbinde tuz birikintileri bulunursa, bu bir patoloji belirtisi değildir. Gelecekte, basitçe akorlara dönüşecekler veya yok olacaklar. Ancak bu belirteç, burun kemiği patolojisi ve yaka boşluğunun anormal kalınlığı ile birlikte bulunursa, Down sendromunun yüksek riskinin bir kanıtıdır.

Her durumda, bir genetikçiye danışmak, analizlerle duruma nitelikli bir cevap almanızı sağlayacaktır.

İnvazif araştırma

Genetik hastalık riski yüksekse, daha az iyi huylu araştırmaya başvurmak mümkündür. İstilacı yöntemler 3 tür araştırma içerir:

Koryon biyopsisi,

Amniyosentez,

Kordosentez.

• En güvenli olan amniyosentez (amniyotik sıvının analizi).

16-20. Gebelik haftalarında yapılabilir. İşlem sırasında doktor amniyon zarı deler ve küçük bir miktar amniyon sıvısı alır. laboratuvar araştırması... İşlemler, plasentayı atlayarak ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir. İğneyi yerleştirmek için boş bir cep kullanılır. Boş alan yoksa plasentanın en ince kısmı kullanılır. İşlemden sonra, bir sızıntı veya erken su drenajı, zarların ayrılması ve fetüste alloimmün sitopeni gelişimi şeklinde komplikasyonlar mümkündür.

• Amniyosenteze paralel olarak 18 haftadan daha erken olmayan bir süre için yapılabilir kordosentez.

Kordosentez, fetüsün göbek kordonundan kan alınması ve incelenmesidir. Analiz en az 5 ml kan gerektirir. Genetik hastalıklara ek olarak, varsa Rh çatışmasının ciddiyetini belirlemenize ve gerekirse bir kan transfüzyonu yapmanıza izin verir.

• Koryon biyopsisi rahim duvarından koryonik doku alınarak elde edilen koryonik villusların analizinden oluşur.

Koryon biyopsisi 10-12 hafta süreyle yapılır. Genetik hastalıkların analizi için en az 5 mg doku gereklidir. İlk denemede, doktor ondan yeterince almayı başaramadıysa, ikinci bir numune alınabilir. Üçüncü girişim, hamileliğin seyrini olumsuz etkileyerek düşük yapma riskini önemli ölçüde artırabilir.

İstilacı bir çalışma tam teşekküllü bir operasyondur, bu nedenle, düşük, fetüsün enfeksiyonu, Rh çatışmasının gelişmesi ve diğer komplikasyonlara neden olabileceğinden, yalnızca doğuştan patoloji risklerinin yüksek olduğu durumlarda reçete edilir.

Sonuç

Doğum öncesi tarama prosedürlerinin geçişi istisnasız tüm hamile kadınlar için tavsiye edilir, ancak doktorların görüşlerini empoze etme hakları yoktur, bu nedenle kadın testlerin ve ultrason muayenesinin yapılmasına kendisi karar verir. Herhangi bir endikasyon için özel bir risk grubuna giren kadınlar için tarama zorunludur.

Tarama sonuçlarına göre doktorlar tanı koyamazlar. Sadece hamile bir kadındaki belirli riskleri belirleyebilirler.

Ve belirteçlerin varlığının olumlu bir sonucu her zaman doğru değildir ve bulundukları kadınlar doğabilir. sağlıklı bebek... Tersine, Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler tarandığında belirgin olmayabilir. Ancak araştırma verileri yaklaşık olsa da, bir kadının çocuğundaki olası sağlık sorunlarına zihinsel olarak hazırlanmasına izin veriyor.

Doğum öncesi tarama karmaşıktır özel çalışmalartüm anne adaylarına fetüste kromozomal anormallik geliştirme riskinin derecesini belirlemek için yapılır. Bu çalışmalar, daha detaylı muayeneye ihtiyaç duyan hamile kadınları tespit etmek için reçete edilir.

Fetüsün varlığı genetik anormallikler yalnızca invaziv teşhis yöntemleri (yani, biyolojik materyal elde etmek için uterus boşluğunun istilasını ima eder) kesinlikle doğrudur. Bununla birlikte, kullanımları belirli bir riskle ilişkilidir - hamileliğin sona ermesi tehdidi, Rh çatışmasının gelişimi ile negatif rh faktörü hamile bir kadında, fetal enfeksiyon ve diğerleri. Bu nedenle, bu çalışmalar yalnızca fetal anomali riski çok yüksek olan anne adaylarına reçete edilir. Tarama testleri kullanılarak belirlenir. Tarama testleri kesinlikle güvenlidir ve bu nedenle istisnasız tüm hamile kadınlar için yapılır.

Şu anda, bekleyen anneler, ultrason muayenelerini ve kanın biyokimyasal parametrelerinin belirlenmesini içeren birleşik bir taramadan geçiyor - konsantrasyonu fetüsün genetik bozuklukları ile önemli ölçüde değişen özel hormonlar ve proteinler.

Hamilelik sırasında, birinci ve ikinci trimesterde (sırasıyla çift ve üçlü testler) olmak üzere iki biyokimyasal taramaya tabi tutulması tavsiye edilir.

Doğum öncesi tarama: çift test

Bu çalışma kesinlikle hamileliğin 11. ila 14. haftasından itibaren yapılmaktadır. İlk üç aylık dönemde ikili testin yardımıyla Down ve Edwards sendromlu bir fetüs ve diğer bazı genetik anormalliklerin gelişme riski hesaplanır.

İlk taramada iki kan göstergesi analiz edilir, bu nedenle bu çalışmaya çift test de denir:

• insan koryonik gonadotropinin (hCG) serbest b-alt birimi;
• PAPP-A, hamilelikle ilişkili bir plazma protein A'dır. Plasenta tarafından üretilir ve bebeği taşıma döneminde konsantrasyonu giderek artar. Bu göstergede en büyük artış hamileliğin sonunda görülür. Düşük bir PAPP-A seviyesi, fetal kromozomal anormalliklere işaret edebilir.

Fetüste genetik anormallik risklerinin hesaplanması özel olarak yapılır. bilgisayar programları... Hamile bir kadının kanındaki hCG ve PAPP-A içeriğinin basit değerleri, fetüste kromozomal anormallik riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Bu göstergenin belirli bir gebelik yaşına karşılık gelen ortalama değerden ne kadar saptığını gösteren MoM adı verilen özel değerlere yeniden hesaplanmaları gerekir. Bu nedenle, anne adayının MoM değeri bire yakınsa, şu anda tüm hamile kadınlar için ortalama değer ile çakıştığı anlamına gelir. Normalde MoM değerleri 0,5 ile 2 arasında olmalıdır.

İçin doğru teşhis fetüsün ultrason muayenesinden sonra her zaman bir kan testi yapılır. Bu, hamileliğin süresini netleştirmek, çoğul gebelikleri saptamak, fetüs ve plasenta gelişimindeki görünür anormallikleri belirlemek, vb. İçin gereklidir. Tüm bu veriler, biyokimyasal tarama sonuçlarının sonraki işlenmesi için gereklidir.

Normdan sapmalar

Down sendromunda, serbest hCG 2 MoM ve üstüne yükselir ve PAPP-A 0,48 MoM'ye düşer.

Edwards sendromunda (bu, ek bir 18. kromozomun varlığında çoklu fetal kusurlarla karakterize bir hastalıktır), her iki gösterge yaklaşık olarak 0.2 MoM seviyesindedir.

Patau sendromunda (fetüs ek bir 13. kromozoma sahip olduğunda ve çoklu malformasyonlar da geliştiğinde), her iki MoM göstergesi de 0.3-0.4 MoM seviyesindedir.

Analiz formunda MoM numaralarına ek olarak çeşitli hastalıklar için ayrı ayrı riskler de belirtilir. Örneğin, sonuç şu şekilde sunulabilir: Edwards sendromu riski: 1: 1600, Down sendromu riski: 1: 1200. Bu rakamlar, örneğin Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığının 1200 doğumda 1, yani 1200 doğumda olduğunu göstermektedir. Bu tür kan testi göstergelerine sahip kadınların 1199'da sağlıklı çocukları olacak ve sadece bir çocuğu hasta olacak.

Yenidoğanların yaklaşık% 0.6-1'inde kromozomal anormallikler görülür. En yaygın olanları Down sendromu (600-700 yenidoğanda 1 insidans), Edwards sendromu (insidans 1: 6500), Patau sendromu (1: 7800), Shereshevsky-Turner sendromu (1: 3000 yenidoğan).

Doğum öncesi tarama: üçlü test

İkinci trimesterin biyokimyasal taraması, 16 ila 20 haftalık gebelik döneminde gerçekleştirilir (optimum süre 16-18 haftadır). Üç göstergenin belirlenmesini içerir: toplam koryonik gonadotropin (hCG), estriol hormonu ve alfa-fetoprotein (AFP) proteini ve üçlü test olarak adlandırılır. Bazı ticari laboratuvarlarda, inhibin A hormonu da daha yüksek doğruluk için belirlenir.

Üçlü test% 80'inin nöral tüpün (yani omurga, omurilik ve beyin) malformasyonlarının yanı sıra bazı genetik hastalıkları (Down, Edwards, Klinefelter sendromları) tanımlamasına izin verir.

Alfa-fetoprotein (AFP) Hamilelik sırasında üretilen bir proteindir. Gebelik süresi arttıkça konsantrasyonu kademeli olarak artar, 32-34. Haftalarda maksimuma ulaşır ve sonra yavaş yavaş azalır.

Normdan sapmalar.Artmış AFP seviyesi, 2 MoM'den fazla, çoğul gebelikler, nöral tüp defektleri, göbek fıtığı, yemek borusunun gelişimsel bozuklukları ve fetal duodenum ile olabilir. Down sendromu ve Edwards sendromunda, AFP seviyesi genellikle 0,5 MoM'nin altına düşer.

Ücretsiz estriol- Gebelik hormonu, gebelik döneminde konsantrasyonu keskin bir şekilde artar. Estriol plasenta tarafından üretilir ve rahim damarlarından artan kan akışı, meme bezlerinin kanallarının aktif gelişimi ve bunların hazırlanmasını sağlar. emzirme... Normal gebelik seyri sırasında seviyesi aktif olarak artmaktadır. Fetüsün durumunda bir bozulma ile bu göstergede keskin bir düşüş gözlemlenebilir. Normalde, estriol konsantrasyonu hamilelik süresine bağlı olarak değişir ve kademeli olarak 0,45'ten 40 nmol / l'ye yükselir.

Normdan sapmalar.Down sendromunda (0,5 MoM'den az), intrauterin enfeksiyonda, kürtaj tehdidinde, plasentanın disfonksiyonunda, fetusa oksijen ve besinlerin kanla yetersiz taşınmasıyla ortaya çıkan düşük bir estriol seviyesi gözlenir. ilaçlar (örneğin hormonal ajanlar ve antibiyotikler).

Çoğul gebeliklerde, anne adayında karaciğer fonksiyon bozukluklarında ve ayrıca büyük bir fetüs taşırken estriol seviyelerinde 2 MoM'den fazla bir artış gözlenir.

Inhibin A- Bu hormon yumurtalıklarda, plasenta ve zarlarda üretilir.

Normalde, inhibin A düzeyi de gebelik yaşı arttıkça değişir - 150 pg / ml'den erken tarihler 9-10 haftada 1246 pg / ml'ye kadar çıkarsa, hormon konsantrasyonu azalmaya başlar ve gebeliğin 18. haftasında 50 ila 324 pg / ml arasında değişir.

Normdan sapmalar.Down sendromunda inhibin seviyesi artar (2 MoM'den fazla). İnhibin A konsantrasyonu ayrıca dış faktörlerden de etkilenebilir, örneğin sigara içen kadınlarda inhibin seviyesi artar ve yüksek vücut ağırlığı ile azaltılır. Program tarafından fetal malformasyon riskleri hesaplanırken bu faktörler dikkate alınmalıdır.

Kandaki b-hCG, PAPP-A ve AFP konsantrasyonunun sadece kromozom anormallikleri ile değil, aynı zamanda gebeliğin diğer komplikasyonları ile de değişebileceği unutulmamalıdır: fesih tehdidi, intrauterin büyüme geriliği, fetoplasental yetmezlik, geç toksikoz (gestoz). Ayrıca, biyokimyasal parametrelerin değeri hormonal ilaçların alımından ve çoğul gebelikten etkilenir.

Doğum öncesi tarama: tanıda yeni

Şu anda, non-invaziv bir doğum öncesi test olan doğum öncesi tanıya yeni bir araştırma türü getirildi. Bu analiz, hamile bir kadının kanındaki fetal DNA'nın belirlenmesine ve ardından altta yatan genetik hastalıkların olasılığının araştırılmasına ve değerlendirilmesine dayanır. Bu yöntem çok doğrudur (doğruluğu% 99'dur) ve hamile anne ve fetüs için kesinlikle güvenlidir. Ancak bu analizler tüm laboratuvarlarda yapılmamakta ve oldukça pahalıdır.

Risk altındaysanız ...

Biyokimyasal taramadan çok iyi sonuçlar alamayan birçok anne adayı çok endişelenmeye başlar. Ama üzülmemelisin. Bir hastalığı tespit etme olasılığı ile bu hastalığın gelişmesinin aynı şey olmadığı anlaşılmalıdır. Herhangi bir sapma riskinin artmasının belirlenmesi normal akış hamilelik veya normal gelişme fetüs hiçbir şekilde tanı değildir. Risk altındaki hamile kadınlar için, patolojinin varlığını doğrulamak veya dışlamak için özel ek çalışmalar yapılması zorunludur. Bu tür hamile annelere geçmeleri teklif edilir invaziv teşhis... Örneğin, amniyosentez - amniyotik sıvının ön karın duvarının bir delinmesinden veya servikal kanaldan özel bir iğne ile alınması, kordosentez - fetüsün göbek kordonundan kan alınması ve diğer çalışmalar.

Önemli ek

Son birkaç yılda, bazı ticari laboratuvarlar, ilk trimester prenatal tarama sırasında plasenta büyüme faktörü (PLGF) konsantrasyonunu da ölçtüler. Bu, plasenta tarafından sentezlenen ve damarlarının oluşumunda rol alan bir proteindir. Bu işaret, fetal büyüme geriliği ve preeklampsi gelişme olasılığını gösterir (kan basıncında artış, ödem, idrarda protein görünümü ile kendini gösteren ve acil bir erken doğum gerektiren gebeliğin ikinci yarısının ciddi bir komplikasyonu).

Normal bir hamilelikte, PLGF seviyeleri birinci ve ikinci trimesterde yükselir ve sonra düşer. Preeklampsi ile komplike olan gebelikte, bu gösterge ilk iki trimesterde zaten azalmıştır. Bu tehlikeli durum için artmış bir risk tespit edilirse ve fetal büyüme gecikirse, özel tedavi reçete edilir, erken başlangıç Bu hastalıkların sıklığını önemli ölçüde azaltabilir.

Zorunlu mu değil mi?

Daha yakın zamanlarda, istisnasız tüm hamile anneler ikinci trimester için taramaya girmek zorunda kaldı. Ancak 11/21/2012 tarih ve 572n sayılı Rusya Sağlık Bakanlığı'nın emriyle doğum öncesi kliniklerinde zorunlu tutumu iptal edildi. Ancak, birçok ticari klinik bu çalışmayı yürütmeye devam ediyor.

Geri vermek