Das vorgeburtliche Screening ist die vollständigste Information. Was sind pränatale und perinatale Screening-Untersuchungen?

Das Zentrum für Immunologie und Reproduktion arbeitet seit vielen Jahren erfolgreich vorgeburtliches Screening-Programm... Unsere Spezialisten sind eingeladen, Vorträge auf Fachkonferenzen und in anderen Kliniken zu halten. Unser Labor erhält durchweg gute Noten im Qualitätskontrollsystem. Speziell ausgebildete Spezialisten führen Risikoberechnungen durch.

Was ist eine pränatale Diagnose?

Das Wort "vorgeburtlich" bedeutet "vorgeburtlich". Daher bezeichnet der Begriff "pränatale Diagnose" jede Forschung, die den Zustand des intrauterinen Fetus klären kann. Da das Leben eines Menschen vom Moment der Empfängnis an beginnt, können verschiedene Gesundheitsprobleme nicht nur nach der Geburt, sondern auch vor der Geburt auftreten. Probleme können unterschiedlich sein:

• ziemlich harmlos, mit dem der Fötus alleine fertig wird,
• schwerwiegender, wenn eine rechtzeitige medizinische Versorgung die Gesundheit und das Leben des intrauterinen Patienten bewahrt,
• streng genug, dass die moderne Medizin nicht damit umgehen kann.

Um den Gesundheitszustand des Fötus zu klären, werden pränatale Diagnosemethoden verwendet, darunter Ultraschall, Kardiotokographie, verschiedene biochemische Studien usw. Alle diese Methoden weisen unterschiedliche Fähigkeiten und Einschränkungen auf. Einige Methoden sind ziemlich sicher, wie z. B. Ultraschall. Einige sind mit einem gewissen Risiko für den Fötus verbunden, beispielsweise Amniozentese (Test) fruchtwasser) oder Chorionzottenbiopsie.

Es ist klar, dass pränatale Diagnosemethoden, die mit dem Risiko von Schwangerschaftskomplikationen verbunden sind, nur angewendet werden sollten, wenn zwingende Indikationen für ihre Anwendung vorliegen. Um den Kreis der Patienten, die invasive (d. H. Mit Eingriffen in den Körper verbundene) Methoden der pränatalen Diagnose benötigen, maximal einzuschränken, Auswahl risikogruppen die Entwicklung bestimmter Probleme beim intrauterinen Fötus.

Was sind Risikogruppen?

Risikogruppen sind solche Gruppen von Patienten, bei denen die Wahrscheinlichkeit, eine bestimmte Schwangerschaftspathologie zu erkennen, höher ist als in der gesamten Bevölkerung (bei allen Frauen in einer bestimmten Region). Es gibt Risikogruppen für die Entwicklung von Fehlgeburten, Präeklampsie (späte Toxikose), verschiedene Komplikationen bei der Geburt usw. Wenn eine Frau infolge einer Untersuchung einem Risiko für eine bestimmte Pathologie ausgesetzt ist, bedeutet dies nicht, dass diese Pathologie notwendigerweise besteht sich entwickeln. Dies bedeutet nur, dass diese oder jene Art von Pathologie bei dieser Patientin mit größerer Wahrscheinlichkeit auftreten kann als bei anderen Frauen. Somit ist die Risikogruppe nicht mit der Diagnose identisch. Eine Frau kann gefährdet sein, aber es kann keine Probleme während der Schwangerschaft geben. Und dennoch ist eine Frau möglicherweise nicht gefährdet, aber sie hat möglicherweise ein Problem. Die Diagnose bedeutet, dass dieser oder jener pathologische Zustand bei diesem Patienten bereits gefunden wurde.

Warum werden Risikogruppen benötigt?

Zu wissen, dass sich die Patientin in einer bestimmten Risikogruppe befindet, hilft dem Arzt, die Taktik von Schwangerschaft und Geburt richtig zu planen. Durch die Zuordnung von Risikogruppen können Sie nicht gefährdete Patienten vor unnötigen medizinischen Eingriffen schützen und umgekehrt die Ernennung bestimmter Verfahren oder Studien für Risikopatienten rechtfertigen.

Was ist Screening?

Screening bedeutet Screening. In der Medizin wird unter Screening die Durchführung einfacher und sicherer Studien für große Bevölkerungsgruppen verstanden, um Risikogruppen für die Entwicklung einer bestimmten Pathologie zu identifizieren. Das vorgeburtliche Screening bezieht sich auf Studien, die an schwangeren Frauen durchgeführt wurden, um Gruppen zu identifizieren, bei denen das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen besteht. Ein Sonderfall des vorgeburtlichen Screenings ist das Screening zur Identifizierung von Risikogruppen für die Entwicklung angeborener Missbildungen beim Fötus. Das Screening erlaubt nicht die Identifizierung aller Frauen, die dieses oder jenes Problem haben könnten, aber es ermöglicht es, eine relativ kleine Gruppe von Patienten herauszusuchen, auf die sich die meisten Menschen mit dieser Art von Pathologie konzentrieren werden.

Warum ist ein Screening auf fetale Missbildungen erforderlich?

Einige Arten von angeborenen Fehlbildungen beim Fötus sind recht häufig, beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie am 21. Chromosomenpaar oder Trisomie 21) - in einem Fall pro 600 - 800 Neugeborene. Diese Krankheit tritt, wie einige andere angeborene Krankheiten, zum Zeitpunkt der Empfängnis oder zu Beginn auf frühe Stufen Die Entwicklung des Embryos und die Verwendung invasiver Methoden der pränatalen Diagnose (Probenahme von Chorionzotten und Amniozentese) können in einem relativ frühen Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Solche Methoden sind jedoch mit dem Risiko einer Reihe von Schwangerschaftskomplikationen verbunden: Fehlgeburten, die Entwicklung eines Konflikts für den Rh-Faktor und die Blutgruppe, fetale Infektionen, die Entwicklung von Hörverlust bei einem Kind usw. Insbesondere das Risiko Die Fehlgeburt nach solchen Studien beträgt 1: 200. Daher sollten diese Studien nur Frauen in Hochrisikogruppen verschrieben werden. Zu den Risikogruppen zählen Frauen über 35 und insbesondere über 40 sowie Patienten mit der Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen in der Vergangenheit. Kinder mit Down-Syndrom können jedoch auch sehr jungen Frauen geboren werden. Screening-Methoden - völlig sichere Tests, die in bestimmten Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden - ermöglichen es mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit, Gruppen von Frauen mit einem Down-Syndrom-Risiko zu identifizieren, die für eine Chorionzotten-Probenahme oder Amniozentese angezeigt sein können. Frauen, die nicht gefährdet sind, benötigen keine zusätzlichen invasiven Studien. Der Nachweis eines erhöhten Risikos für fetale Missbildungen durch Screening-Methoden ist keine Diagnose. Die Diagnose kann mit zusätzlichen Tests gestellt oder abgelehnt werden.

Auf welche Arten von Geburtsfehlern wird untersucht?

• Down-Syndrom (Trisomie am einundzwanzigsten Chromosomenpaar)
• Edwards-Syndrom (achtzehnte Paar-Trisomie)
• Neuralrohrdefekte (Spina bifida und Anenzephalie)
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Corneli de Lange-Syndrom

Welche Arten von Tests werden durchgeführt, um das Risiko fetaler Missbildungen festzustellen?

Durch arten der Forschung zuweisen:

• Biochemisches Screening: Blutuntersuchung für verschiedene Indikatoren
• Ultraschalluntersuchung: Identifizierung von Anzeichen von Entwicklungsanomalien mittels Ultraschall.
• Kombiniertes Screening: Kombination von biochemischen und Ultraschalluntersuchungen.

Ein allgemeiner Trend bei der Entwicklung des pränatalen Screenings ist der Wunsch, verlässliche Informationen über das Risiko zu erhalten, bestimmte Störungen so früh wie möglich in der Schwangerschaft zu entwickeln. Es stellte sich heraus, dass das kombinierte Screening am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters (10-13 Wochen) es ermöglicht, sich der Wirksamkeit des klassischen biochemischen Screenings des zweiten Schwangerschaftstrimesters zu nähern.

Das Ultraschall-Screening zur mathematischen Bewertung des Risikos fetaler Anomalien wird nur einmal durchgeführt: am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters.

Hinsichtlich biochemisches ScreeningDann sind die Indikatoren in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft unterschiedlich. Während der Schwangerschaft 10-13 Wochen Folgende Indikatoren werden überprüft:

• freie β-Untereinheit des menschlichen Chorionhormons (St. β-hCG)
• PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A), schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A.

Die Berechnung des Risikos zur Messung fetaler Anomalien auf der Grundlage der Messung dieser Indikatoren wird aufgerufen doppelter biochemischer Test des ersten Schwangerschaftstrimesters.

Mit einem Doppeltest im ersten Trimester wird das Nachweisrisiko beim Fötus berechnet down-Syndrom (T21) und edwards-Syndrom (T18), Trisomie auf Chromosom 13 (Patau-Syndrom), Triploidie mütterlichen Ursprungs, Shereshevsky-Turner-Syndrom ohne Wassersucht. Das Risiko von Neuralrohrdefekten kann nicht mit einem Doppeltest berechnet werden, da der Schlüsselindikator zur Bestimmung dieses Risikos das α-Fetoprotein ist, das erst ab dem zweiten Schwangerschaftstrimester bestimmt wird.

Spezielle Computerprogramme ermöglichen die Berechnung des kombinierten Risikos fetaler Anomalien unter Berücksichtigung biochemische Parameter, bestimmt in einem Doppeltest des ersten Trimesters und den Ergebnissen eines Ultraschallscans, der in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurde. Dieser Test wird aufgerufen kombiniert mit TVP-Doppeltest des ersten Schwangerschaftstrimesters oder dreifachtest des ersten Schwangerschaftstrimesters... Die Ergebnisse von Risikoberechnungen, die mit dem kombinierten Doppeltest erhalten wurden, sind viel genauer als Risikoberechnungen, die nur auf biochemischen Parametern oder nur auf Ultraschall basieren.

Wenn die Testergebnisse im ersten Trimester auf eine Gruppe hinweisen, bei der ein Risiko für fetale Chromosomenanomalien besteht, kann der Patient behandelt werden, um die Diagnose von Chromosomenanomalien auszuschließen. probenahme von Chorionzotten.

Während der Schwangerschaft 14 - 20 Wochen durch letzte Menstruation (empfohlener Zeitpunkt: 16-18 Wochen) werden folgende biochemische Parameter bestimmt:

• α-Fetoprotein (AFP)
• Inhibin A.

Diese Indikatoren werden verwendet, um die folgenden Risiken zu berechnen:

• down-Syndrom (Trisomie 21)
• edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• defekte des Neuralrohrs (Nichtverschluss des Wirbelkanals (Spina bifida) und Anenzephalie).
• Trisomierisiko auf Chromosom 13 (Patau-Syndrom)
• Triploidie mütterlichen Ursprungs
• Shereshevsky-Turner-Syndrom ohne Wassersucht
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Corneli de Lange-Syndrom

Dieser Test wird aufgerufen vierfach-Test des zweiten Schwangerschaftstrimesters oder vierfaches biochemisches Screening im zweiten Schwangerschaftstrimester... Eine verkürzte Version des Tests sind die sogenannten Dreifach- oder Doppeltests des zweiten Trimesters, die 2 oder Indikatoren enthalten: hCG oder freie β-Untereinheit von hCG, AFP, freiem Östriol. Es ist klar, dass die Genauigkeit der Doppel- oder Doppeltests des II-Trimesters geringer ist als die Genauigkeit des Vierfach-Tests des II-Trimesters.

Eine weitere Option für das biochemische pränatale Screening ist biochemisches Screening auf das Risiko von nur Neuralrohrdefekten im zweiten Schwangerschaftstrimester... In diesem Fall wird nur ein biochemischer Marker bestimmt: α-Fetoprotein

Wann wird das Screening im zweiten Trimester durchgeführt?

Bei 14 - 20 Schwangerschaftswochen. Der optimale Zeitraum liegt zwischen 16 und 18 Schwangerschaftswochen.

Was ist der Vierfach-Test des zweiten Schwangerschaftstrimesters?

Die Hauptoption für das biochemische Screening des zweiten Trimesters im CIR ist der sogenannte Vierfach- oder Vierfach-Test, wenn die Bestimmung von Inhibin A zur Bestimmung der drei oben genannten Parameter hinzugefügt wird.

Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftstrimester.

Im ersten Schwangerschaftstrimester wird bei der Berechnung des Risikos hauptsächlich die Breite der zervikalen Transluzenz verwendet (englische "Nackentransparenz" (NT), französische "clarté nuchale"). In der russischen medizinischen Praxis wird dieser Begriff häufig als "Kragenraum" (TVP) oder "Halsfalte" übersetzt. Zervikale Transparenz, Kragenraum und Zervixfalte sind vollständige Synonyme, die in verschiedenen medizinischen Texten vorkommen und dasselbe bezeichnen.

Zervikale Transparenz - Definition

• Zervikale Transparenz ist, wie eine Ultraschalluntersuchung der Ansammlung von subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Fötus im ersten Trimenon der Schwangerschaft aussieht
• Der Begriff "Zervixtransparenz" wird unabhängig davon verwendet, ob er Septa enthält oder ob er auf die Zervixregion beschränkt ist oder den gesamten Fötus umgibt.
• Die Häufigkeit chromosomaler und anderer Anomalien hängt hauptsächlich mit der Breite der Transparenz zusammen und nicht damit, wie sie insgesamt aussieht.
• Während des zweiten Trimesters löst sich die Transparenz normalerweise auf, in einigen Fällen kann sie jedoch entweder zu einem Gebärmutterhalsödem oder zu zystischen Hygromen mit oder ohne Kombination mit einem generalisierten Ödem führen.

Messung der zervikalen Transparenz

Schwangerschaftsbedingungen und Steißbein-Parietal-Größe

Das optimale Gestationsalter für die SL-Messung liegt zwischen 11 Wochen und 13 Wochen und 6 Tagen. Die minimale Größe des CTE beträgt 45 mm, die maximale 84 mm.

Es gibt zwei Gründe, 11 Wochen als frühesten Zeitpunkt für die Messung von SP zu wählen:

1. Das Screening erfordert die Fähigkeit, eine Chorionzottenbiopsie durchzuführen, bevor diese Studie durch Abschneiden der fetalen Gliedmaßen kompliziert werden kann.
2. Andererseits können viele grobe fetale Defekte erst nach 11 Schwangerschaftswochen entdeckt werden.

• Die Diagnose einer Omphalozele ist erst nach 12 Wochen möglich.
• Die Diagnose einer Anenzephalie ist erst nach 11 Schwangerschaftswochen möglich, da erst ab diesem Zeitpunkt Ultraschallzeichen einer fetalen Schädelverknöcherung auftreten.
• Die Beurteilung des Vierkammerherzens und der großen Gefäße ist erst nach 10 Schwangerschaftswochen möglich.
• Die Blase wird bei 50% der gesunden Feten nach 10 Wochen, bei 80% nach 11 Wochen und bei allen Feten nach 12 Wochen sichtbar gemacht.

Bild und Messung

Zur Messung des SHP ultraschallgerät Muss eine hohe Auflösung mit Video-Loop-Funktion und Kalibratoren haben, die eine Größe von bis zu Zehntel Millimetern messen können. SP kann in 95% der Fälle mit einer Abdomensonde gemessen werden. In Fällen, in denen dies nicht möglich ist, sollte eine Vaginalsonde verwendet werden.

Bei der Messung von SP sollten nur der Kopf und die obere Brust des Fötus in das Bild einbezogen werden. Die Vergrößerung sollte so groß wie möglich sein, damit ein geringfügiger Versatz der Marker zu einer Messänderung von nicht mehr als 0,1 mm führt. Beim Vergrößern des Bildes vor oder nach dem Einfrieren des Bildes ist es wichtig, die Verstärkung zu verringern. Dies vermeidet Messfehler, wenn der Marker in den unscharfen Bereich fällt und somit die Größe des NR unterschätzt wird.

Es sollte ein guter Sagittalschnitt von der gleichen Qualität wie bei der Messung des CTE erhalten werden. Die Messung sollte in der neutralen Position des fetalen Kopfes erfolgen: Durch Verlängerung des Kopfes kann der TBP-Wert um 0,6 mm erhöht werden, durch Beugung des Kopfes kann der Indikator um 0,4 mm verringert werden.

Es ist wichtig, die Haut des Fötus und des Amnions nicht zu verwechseln, da während dieser Schwangerschaftsperioden beide Formationen wie dünne Membranen aussehen. Im Zweifelsfall sollten Sie auf den Moment warten, in dem der Fötus eine Bewegung ausführt und sich vom Amnion entfernt. Alternativer Weg ist die schwangere Frau zu bitten, zu husten oder leicht auf die Bauchdecke der schwangeren Frau zu klopfen.

Der größte senkrechte Abstand zwischen den Innenkonturen der Zervixtransparenz wird gemessen (siehe Abbildung unten). Die Messungen werden dreimal durchgeführt, der größte Dimensionswert wird für die Berechnung verwendet. In 5-10% der Fälle wird eine Verwicklung der Nabelschnur um den fetalen Hals festgestellt, was die Messung erheblich erschweren kann. In solchen Fällen werden 2 Messungen verwendet: Über und unter der Nabelschnurverschränkung wird der Durchschnittswert dieser beiden Messungen zur Berechnung der Risiken verwendet.

Ultraschall-Scan-Standards zum Ende des Trimesters werden von der in England ansässigen Fetal Medicine Foundation (FMF) entwickelt. In der CIR-Unternehmensgruppe wird Ultraschall nach dem FMF-Protokoll durchgeführt.

Zusätzliche Ultraschallzeichen des Down-Syndrom-Risikos

IM in letzter Zeit Zusätzlich zur Messung des SP werden die folgenden Ultraschallzeichen verwendet, um das Down-Syndrom am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters zu diagnostizieren:

• Definition des Nasenknochens... Am Ende des ersten Trimesters der Nasenknochen nicht definiert Verwendung von Ultraschall bei 60-70% der Feten mit Down-Syndrom und nur 2% der gesunden Feten.
• Beurteilung des Blutflusses im Arancianus (Venengang)... Störungen der Blutflusswellenform in der Ductus-Arantie treten bei 80% der Feten mit Down-Syndrom und nur bei 5% der chromosomal normalen Feten auf.
• Reduzierung der Größe des Oberkieferknochens
• An Größe zunehmen blase ("Megacystitis")
• Mäßige fetale Tachykardie

Die Form des Blutflusses im Arancianus mit Doppler. Oben: Norm; unten: mit Trisomie 21.

Nicht nur das Down-Syndrom!

Während einer Ultraschalluntersuchung am Ende des ersten Trimesters zeigt eine Beurteilung der fetalen Kontur auch die folgenden fetalen Anomalien:

• Exencephalie - Anenzephalie
• Zystisches Hygrom (Schwellung in Höhe des Nackens und des Rückens des Fetus), in mehr als der Hälfte der Fälle aufgrund von Chromosomenanomalien
• Omphalozele und Gastroschisis. Die Diagnose einer Omphalozele kann erst nach 12 Schwangerschaftswochen gestellt werden, da vor diesem Zeitraum eine häufig festgestellte physiologische Nabelhernie keine klinische Bedeutung hat
• Eine einzelne Nabelarterie (in einem großen Prozentsatz der Fälle, kombiniert mit Chromosomenanomalien beim Fötus)

Wie werden Risiken berechnet?

Zur Berechnung der Risiken wird eine spezielle Software verwendet. Eine einfache Bestimmung des Indikatorniveaus im Blut reicht nicht aus, um zu entscheiden, ob das Risiko von Entwicklungsstörungen erhöht ist oder nicht. Die Software muss für die Verwendung für das vorgeburtliche Screening zertifiziert sein. In der ersten Phase der Computerberechnung werden die in der Labordiagnostik erhaltenen Indikatorzahlen in das sogenannte MoM (Vielfaches des Medians, ein Vielfaches des Medians) umgewandelt, das den Grad der Abweichung eines bestimmten Indikators vom Median kennzeichnet. In der nächsten Phase der Berechnung wird das MoM an verschiedene Faktoren angepasst (Körpergewicht einer Frau, Rasse, Vorhandensein bestimmter Krankheiten, Rauchen, Mehrlingsschwangerschaften usw.). Das Ergebnis ist das sogenannte angepasste MoM. In der dritten Stufe der Berechnung werden die bereinigten MoMs zur Berechnung der Risiken verwendet. Die Software ist speziell auf die Methoden zur Bestimmung der im Labor verwendeten Indikatoren und Reagenzien abgestimmt. Es ist nicht akzeptabel, Risiken anhand von Analysen zu berechnen, die in einem anderen Labor durchgeführt wurden. Die genaueste Berechnung des Risikos fetaler Anomalien erfolgt bei Verwendung von Daten ultraschalluntersuchungdurchgeführt in 10-13 Schwangerschaftswochen.

Was ist MoM?

MoM ist eine englische Abkürzung für den Begriff "Vielfaches des Medians", was "Vielfaches des Medians" bedeutet. Dies ist ein Koeffizient, der den Grad der Abweichung des Werts eines bestimmten Indikators für das pränatale Screening vom Durchschnittswert für das Gestationsalter (Median) angibt. MoM wird nach folgender Formel berechnet:

MoM \u003d [Der Wert des Indikators im Blutserum der Patientin] / [Der Wert des Medianindikators für das Gestationsalter]

Da der Indikatorwert und der Median die gleichen Maßeinheiten haben, hat der MoM-Wert keine Einheiten. Wenn der MoM-Wert des Patienten nahe bei eins liegt, liegt der Wert des Indikators nahe am Durchschnitt in der Bevölkerung. Wenn er über eins liegt, liegt er über dem Durchschnitt in der Bevölkerung. Wenn er unter eins liegt, liegt er unter dem Durchschnitt in der Bevölkerung . Bei angeborenen Fehlbildungen des Fetus können statistisch signifikante Abweichungen bei den MoM-Markern auftreten. Reine MoMs werden jedoch fast nie zur Berechnung des Risikos fetaler Anomalien verwendet. Tatsache ist, dass bei Vorhandensein einer Reihe von Faktoren die durchschnittlichen MoM-Werte von den Durchschnittswerten der Bevölkerung abweichen. Zu diesen Faktoren gehören das Körpergewicht der Patientin, das Rauchen, die Rasse, die Schwangerschaft infolge einer IVF usw. Daher nimmt das Risikoberechnungsprogramm nach Erhalt der MoM-Werte eine Anpassung für alle diese Faktoren vor, was zu dem sogenannten „angepassten MoM“ führt Wert “, der in Risikoberechnungsformeln verwendet wird. Daher werden in den auf den Analyseergebnissen basierenden Abschlussformularen die korrigierten MoM-Werte für jeden Indikator neben den absoluten Werten der Indikatoren angegeben.

Typische MoM-Profile in der Schwangerschaftspathologie

Bei verschiedenen fetalen Anomalien weichen die MoM-Werte zusammen von der Norm ab. Solche Kombinationen von MoM-Abweichungen werden als MoM-Profile für diese oder jene Pathologie bezeichnet. Die folgenden Tabellen zeigen typische MoM-Profile bei verschiedene Daten Schwangerschaft.

Typische MoM-Profile - Erstes Trimester

Typische MoM-Profile - Zweites Trimester

Indikationen für ein vorgeburtliches Screening des ersten und zweiten Trimesters auf das Risiko fetaler Anomalien

Derzeit wird für alle schwangeren Frauen ein vorgeburtliches Screening empfohlen. Die Anordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation von 2000 verpflichtet Geburtskliniken, im zweiten Schwangerschaftstrimester ein biochemisches vorgeburtliches Screening für alle schwangeren Patienten nach zwei Indikatoren (AFP und hCG) durchzuführen.

Bestellnummer 457 vom 28.12.2000 "Zur Verbesserung der pränatalen Diagnostik bei der Prävention erblicher und angeborener Erkrankungen bei Kindern":

"Nehmen Sie nach 16 bis 20 Wochen allen schwangeren Frauen Blut ab, um mindestens zwei Serummarker (AFP, hCG) zu untersuchen."

Die Bedeutung einer kontinuierlichen Überwachung angeborener Krankheiten in Moskau wird auch im Dekret der Moskauer Regierung über die Einrichtung des Stadtprogramms "Kindergesundheit" für 2003-2005 berücksichtigt.

"Es ist ratsam, in Moskau mit der genetischen Überwachung angeborener Fehlbildungen von Neugeborenen, dem vorgeburtlichen Screening auf Morbus Down und Neuralrohrdefekten zu beginnen."

Andererseits sollte das vorgeburtliche Screening rein freiwillig sein. In den meisten westlichen Ländern liegt es in der Verantwortung des Arztes, den Patienten über die Durchführbarkeit solcher Studien und über die Ziele, Möglichkeiten und Grenzen des vorgeburtlichen Screenings zu informieren. Die Patientin entscheidet selbst, ob sie ihre Tests durchführt oder nicht. Die CIR-Unternehmensgruppe vertritt den gleichen Standpunkt. Das Hauptproblem ist, dass es keine Heilung für die erkannten Anomalien gibt. Wenn Anomalien bestätigt werden ehepaar steht vor der Wahl: die Schwangerschaft zu beenden oder zu behalten. Dies ist keine einfache Wahl.

Was ist das Edwards-Syndrom?

Dieser Zustand ist auf das Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms im Karyotyp zurückzuführen (Trisomie 18). Das Syndrom ist durch grobe körperliche Anomalien und geistige Behinderung gekennzeichnet. Dies ist eine tödliche Erkrankung: 50% der kranken Kinder sterben in den ersten zwei Lebensmonaten, 95% - im ersten Lebensjahr. Mädchen sind 3-4 mal häufiger betroffen als Jungen. Die Inzidenz in der Bevölkerung reicht von 1 Fall bei 6000 Geburten bis zu 1 Fall bei 10.000 Geburten (etwa 10-mal seltener als beim Down-Syndrom).

Was ist die freie β-Untereinheit von hCG?

Moleküle einer Reihe von Hypophysen- und Plazentahormonen ( schilddrüsen-stimulierendes Hormon (TSH), Follikel-stimulierendes Hormon (FSH), Luteinisierendes Hormon (LH) und menschliches Chorionhormon (hCG) haben eine ähnliche Struktur und bestehen aus α- und β-Untereinheiten. Die Alpha-Untereinheiten dieser Hormone sind sehr ähnlich und die Hauptunterschiede zwischen den Hormonen liegen in der Struktur der Beta-Untereinheiten. LH und hCG sind nicht nur in der Struktur der α-Untereinheiten, sondern auch in der Struktur der β-Untereinheiten sehr ähnlich. Deshalb sind sie Hormone mit der gleichen Wirkung. Während der Schwangerschaft sinkt die Produktion von LH durch die Hypophyse auf nahezu Null und die Konzentration von hCG ist sehr hoch. Die Plazenta produziert sehr große Mengen an hCG, und obwohl dieses Hormon hauptsächlich in zusammengesetzter Form (ein dimeres Molekül, das aus beiden Untereinheiten besteht) in das Blut gelangt, ist eine kleine Menge an freier (nicht an die α-Untereinheit gebunden) β-Untereinheit von hCG vorhanden tritt auch in den Blutkreislauf ein. Seine Konzentration im Blut ist um ein Vielfaches geringer als die Konzentration des gesamten hCG, aber dieser Indikator kann das Risiko von Problemen bei einem intrauterinen Fötus in der frühen Schwangerschaft zuverlässiger anzeigen. Die Bestimmung der freien β-Untereinheit von hCG im Blut ist auch wichtig für die Diagnose einer trophoblastischen Erkrankung (zystische Drift und Chorionepitheliom), einiger Hodentumoren bei Männern und zur Überwachung des Erfolgs von In-vitro-Fertilisationsverfahren.

Welcher Indikator: Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG - ist die Verwendung im Dreifachtest des zweiten Trimesters vorzuziehen?

Die Verwendung der Bestimmung der freien β-Untereinheit von hCG im Vergleich zur Bestimmung des gesamten hCG ergibt eine genauere Berechnung des Risikos des Down-Syndroms, jedoch in den klassischen statistischen Berechnungen des Risikos des Edwards-Syndroms in der Bevölkerung Die Bestimmung des Gesamt-hCG-Spiegels im Blut der Mutter wurde verwendet. Für die β-Untereinheit von hCG wurden keine derartigen Berechnungen durchgeführt. Daher muss zwischen einer genaueren Berechnung des Down-Syndrom-Risikos (im Fall der β-Untereinheit) und der Möglichkeit zur Berechnung des Edwards-Syndroms (im Fall des gesamten hCG) gewählt werden. Es sei daran erinnert, dass im ersten Trimester nur die freie β-Untereinheit von hCG verwendet wird, um das Risiko des Edwards-Syndroms zu berechnen, nicht jedoch das gesamte hCG. Das Edwards-Syndrom ist durch eine geringe Anzahl aller 3 Indikatoren des Dreifachtests gekennzeichnet, daher können in solchen Fällen beide Varianten des Dreifachtests (mit Gesamt-hCG und mit freier β-Untereinheit) durchgeführt werden.

Was ist PAPP-A?

Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A) wurde erstmals 1974 als hochmolekulare Proteinfraktion im Serum von Frauen in der Spätschwangerschaft beschrieben. Es stellte sich heraus, dass es sich um ein großes zinkhaltiges Metalloglykoprotein mit einem Molekulargewicht von etwa 800 kDa handelte. Während der Schwangerschaft wird PAPP-A von Syncytiotrophoblasten (dem Gewebe, das die äußere Schicht der Plazenta darstellt) und extravillösen Zytotrophoblasten (Inseln fetaler Zellen in der Dicke der Gebärmutterschleimhaut) produziert und gelangt in den Blutkreislauf der Mutter

Die biologische Bedeutung dieses Proteins ist nicht vollständig verstanden. Es wurde gezeigt, dass es Heparin bindet und ein Inhibitor der Granulozytenelastase ist (ein Enzym, das während einer Entzündung induziert werden kann). Daher wird angenommen, dass PAPP-A die Immunantwort des mütterlichen Organismus moduliert und einer der Faktoren ist, die die Entwicklung und das Überleben sicherstellen der Plazenta. Zusätzlich wurde gefunden, dass es sich um eine Protease handelt, die Protein 4 abbaut, das den insulinähnlichen Wachstumsfaktor bindet. Es gibt ernsthafte Gründe zu der Annahme, dass PAPP-A nicht nur in der Plazenta, sondern auch in einigen anderen Geweben, insbesondere in atherosklerotischen Plaques, einer der parakrinen Regulationsfaktoren ist. Es wird vorgeschlagen, diesen Marker als einen der Risikofaktoren für koronare Herzerkrankungen zu verwenden.

Die PAPP-A-Konzentrationen im mütterlichen Blut steigen mit fortschreitender Schwangerschaft stetig an. Größtes Wachstum Dieser Indikator wird am Ende der Schwangerschaft beobachtet.

In den letzten 15 Jahren wurde PAPP-A als einer von drei Risikomarkern für Trisomie 21 (Down-Syndrom) (zusammen mit der freien hCG-β-Untereinheit und dem Kragenraum) untersucht. Es stellte sich heraus, dass der Spiegel dieses Markers am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters (8 bis 14 Wochen) signifikant verringert ist, wenn der Fötus Trisomie 21 oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) aufweist. Die Einzigartigkeit dieses Indikators besteht darin, dass seine Bedeutung als Marker für das Down-Syndrom nach 14 Wochen Schwangerschaft verschwindet. Im zweiten Trimester unterscheiden sich die Spiegel im mütterlichen Blut bei Vorhandensein von Trisomie 21 beim Fötus nicht von denen bei schwangeren Frauen mit einem gesunden Fötus. Wenn wir PAPP-A als isolierten Marker für das Risiko eines Down-Syndroms im ersten Schwangerschaftstrimester betrachten, wäre seine Definition nach 8 bis 9 Wochen am signifikantesten. Die freie β-Untereinheit von hCG ist jedoch ein stabiler Marker für das Risiko eines Down-Syndroms im Zeitraum von 10 bis 18 Wochen, d. H. Später als PAPP-A. Daher beträgt der optimale Zeitpunkt für eine Blutspende für einen Doppeltest des ersten Schwangerschaftstrimesters 10-12 Wochen.

Die Kombination aus der Messung des PAPP-A-Spiegels mit der Bestimmung der Konzentration der freien β-Untereinheit von hCG im Blut und der Bestimmung von TVP mittels Ultraschall am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters ermöglicht die Identifizierung von bis zu 90% der Frauen, bei denen das Risiko besteht, ein Down-Syndrom zu entwickeln, in der älteren Altersgruppe (nach 35 Jahren). Die Wahrscheinlichkeit von Fehlalarmen liegt bei etwa 5%.

Neben dem vorgeburtlichen Screening auf das Risiko des Down-Syndroms und des Edwards-Syndroms wird PAPP-A auch in der Geburtshilfe für eingesetzt folgende Typen Pathologie:

• Die Gefahr einer Fehlgeburt und das Stoppen der Entwicklung der Schwangerschaft in kurzer Zeit
• Cornelia de Lange-Syndrom.

Risikodiagnose stoppen der fetalen Entwicklung in der frühen Schwangerschaft war historisch gesehen die erste klinische Anwendung zur Bestimmung von PAPP-A im Serum, die in den frühen 1980er Jahren vorgeschlagen wurde. Es wurde gezeigt, dass Frauen mit niedrigen PAPP-A-Spiegeln in der frühen Schwangerschaft das Risiko eines späteren Schwangerschaftsabbruchs haben und schwere Formen der späten Toxikose... Daher wird empfohlen, diesen Indikator bei Frauen mit schwerwiegenden Schwangerschaftskomplikationen in der Vorgeschichte innerhalb von 7 bis 8 Wochen zu bestimmen.

Cornelia de Lange-Syndrom - Dies ist eine seltene Form angeborener Fehlbildungen des Fetus, die in einem Fall bei 40.000 Geburten auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung und körperliche Entwicklung, Herz- und Gliedmaßenfehler und charakteristische Eigenschaften Gesichtszüge. Es wurde gezeigt, dass unter diesen Bedingungen die PAPP-A-Spiegel im Blut im Zeitraum von 20 bis 35 Wochen signifikant niedriger als normal sind. Eine Studie von Aitkens Gruppe aus dem Jahr 1999 zeigte, dass dieser Marker für das Screening auf das Cornelia de Lange-Syndrom im zweiten Schwangerschaftstrimester verwendet werden kann, da die Indikatorwerte bei solchen schwangeren Frauen im Durchschnitt fünfmal niedriger als normal waren.

Die zur Bestimmung von PAPP-A und der freien β-Untereinheit von hCG verwendeten Reagenzien sind um Größenordnungen teurer als die für die meisten hormonellen Parameter verwendeten Reagenzien, was diesen Test teurer macht als die Bestimmung der meisten Hormone des Fortpflanzungssystems.

Was ist α-Fetoprotein?

Es ist ein fötales Glykoprotein, das zuerst im Dottersack und dann in der Leber und im Magen-Darm-Trakt des Fötus produziert wird. Es ist ein Transportprotein im fötalen Blut, das eine Reihe verschiedener Faktoren (Bilirubin, Fettsäuren, Steroidhormone) bindet. Es ist ein doppelter Regulator des fetalen Wachstums. Bei einem Erwachsenen erfüllt AFP keine bekannten Funktionen, obwohl es bei Lebererkrankungen (Leberzirrhose, Hepatitis) und bei einigen Tumoren (Hepatozelluläres Karzinom und Keimzellkarzinom) im Blut zunehmen kann. Im Blut der Mutter steigt der AFP-Spiegel mit zunehmendem Gestationsalter allmählich an und erreicht nach 30 Wochen ein Maximum. AFP-Spiegel im Blut der Mutter steigen mit Neuralrohrdefekten im Fötus und multiple Schwangerschaftnimmt ab - mit Down-Syndrom und Edwards-Syndrom.

Was ist freies Östriol?

Östriol wird in der Plazenta aus 16α-Hydroxy-Dehydroepianthrosteronsulfat des Fötus synthetisiert. Die Hauptquelle für Östriolvorläufer sind die fetalen Nebennieren. Östriol ist das wichtigste östrogene Hormon der Schwangerschaft und für das Wachstum der Gebärmutter und die Vorbereitung der Brustdrüsen auf die Laktation verantwortlich.

90% des Östriols nach 20 Schwangerschaftswochen stammt aus dem DEA-C des Fötus. Die hohe Ausbeute an DEA-C aus der fetalen Nebenniere ist mit einer geringen Aktivität der 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase im Fötus verbunden. Ein Schutzmechanismus, der den Fötus vor übermäßiger androgener Aktivität schützt, ist die schnelle Konjugation von Steroiden mit Sulfat. Der Fötus produziert mehr als 200 mg DEA-S pro Tag, zehnmal mehr als die Mutter. In der Leber der Mutter wird Östriol schnell mit Säuren konjugiert, hauptsächlich mit hyaluronsäureund ist somit inaktiviert. Die genaueste Methode zur Bestimmung der Aktivität der fetalen Nebennieren ist die Bestimmung des Gehalts an freiem (nicht konjugiertem) Östriol.

Die freien Östriolspiegel steigen mit fortschreitender Schwangerschaft allmählich an und können im dritten Schwangerschaftstrimester zur Diagnose des Wohlbefindens des Fötus verwendet werden. Wenn sich der Fötus im dritten Schwangerschaftstrimester verschlechtert, kann es zu einem starken Abfall des freien Östriolspiegels kommen. Die freien Östriolspiegel sind beim Down-Syndrom und beim Edwards-Syndrom häufig niedrig. Die Einnahme von Dexamethason, Prednisolon oder Metipred während der Schwangerschaft unterdrückt die Funktion der Nebennieren des Fetus, daher nimmt der Gehalt an freiem Östriol bei solchen Patienten häufig ab (Abnahme der Aufnahme von Östriol aus dem Fötus). Wenn Antibiotika eingenommen werden, nimmt die Konjugationsrate von Östriol in der Leber der Mutter zu und die Reabsorption von Konjugaten aus dem Darm ab, so dass auch der Östriolspiegel abnimmt, jedoch bereits aufgrund der Beschleunigung seiner Inaktivierung im Körper der Mutter. Für eine genaue Interpretation der Dreifachtestdaten ist es sehr wichtig, dass der Patient angibt volle Liste Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen oder eingenommen werden, mit Dosierung und Zeitpunkt.

Algorithmus für das pränatale Screening des 1. und 2. Schwangerschaftstrimesters.

1. Wir berechnen das Gestationsalter, vorzugsweise nach Rücksprache mit einem Arzt oder mit Hilfe eines Beraters.

Das Screening für das erste Trimester hat seine eigenen Eigenschaften. Es wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist zeitlich eher streng begrenzt. Wenn Sie zu früh oder zu spät Blut spenden und wenn Sie einen Fehler bei der Berechnung des Zeitpunkts der Schwangerschaft zum Zeitpunkt der Blutspende machen, nimmt die Genauigkeit der Berechnung stark ab. Die Schwangerschaft in der Geburtshilfe wird normalerweise am ersten Tag der letzten Menstruationsperiode berechnet, obwohl die Empfängnis am Tag des Eisprungs erfolgt, dh mit einem 28-Tage-Zyklus - 2 Wochen nach dem ersten Tag der Menstruation. Daher entsprechen die Bedingungen von 10 bis 13 Wochen am Tag der Menstruation 8 bis 11 Wochen nach der Empfängnis.

Zur Berechnung des Gestationsalters empfehlen wir die Verwendung des auf unserer Website veröffentlichten Geburtskalenders. Schwierigkeiten bei der Berechnung des Zeitpunkts der Schwangerschaft können ein unregelmäßiger Menstruationszyklus sein, wobei die Schwangerschaft kurz nach der Geburt auftritt und der Zyklus von 28 Tagen um mehr als eine Woche abweicht. Daher ist es am besten, den Fachleuten zu vertrauen und einen Arzt zu konsultieren, um den Zeitpunkt der Schwangerschaft zu berechnen, eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen und Blut zu spenden.

2. Wir machen einen Ultraschall.

Der nächste Schritt sollte eine Ultraschalluntersuchung innerhalb von 10-13 Wochen nach der Schwangerschaft sein. Die Daten aus dieser Studie werden vom Risikoberechnungsprogramm sowohl im ersten als auch im zweiten Trimester verwendet. Es ist notwendig, die Untersuchung mit einem Ultraschall zu beginnen, da im Verlauf der Studie Probleme mit der Entwicklung der Schwangerschaft (z. B. ein Stopp oder eine Verzögerung der Entwicklung) mehrere Schwangerschaften aufgedeckt werden können und der Zeitpunkt der Empfängnis berechnet wird ziemlich genau. Der Arzt, der den Ultraschall durchführt, hilft dem Patienten bei der Berechnung des Zeitpunkts der Blutspende für das biochemische Screening. Wenn der Ultraschall zu früh in der Schwangerschaft durchgeführt wird, kann der Arzt empfehlen, die Studie nach einiger Zeit zu wiederholen.

Zur Berechnung der Risiken werden die folgenden Daten aus dem Ultraschallbericht verwendet: Ultraschalldatum, Steißbein-Parietal-Größe (CTE) und Kragenraumdicke (TVP) (englische Abkürzungen CRL bzw. NT) sowie Visualisierung der Nase Knochen.

3. Wir spenden Blut.

Wenn Sie die Ergebnisse eines Ultraschallscans haben und den genauen Zeitraum der Schwangerschaft kennen, können Sie Blut spenden. Die Blutentnahme zur Analyse für das pränatale Screening in der CIR-Unternehmensgruppe wird täglich, einschließlich am Wochenende, durchgeführt. An Wochentagen erfolgt die Blutentnahme von 7:45 bis 21:00 Uhr, am Wochenende und ferien: von 8:45 bis 17:00 Uhr. Die Blutentnahme erfolgt 3-4 Stunden nach der letzten Mahlzeit.

Während der Schwangerschaft 14 - 20 Wochen nach der letzten Menstruation (empfohlene Zeiträume: 16 - 18 Wochen) werden folgende biochemische Parameter bestimmt:

• Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG
• α-Fetoprotein (AFP)
• Freies (nicht konjugiertes) Östriol
• Inhibin A.

4. Wir bekommen das Ergebnis.

Jetzt müssen Sie die Analyseergebnisse erhalten. Der Zeitpunkt für die Bereitschaft der Ergebnisse der vorgeburtlichen Screening-Analyse in der CIR-Unternehmensgruppe beträgt einen Arbeitstag (mit Ausnahme des Vierfach-Tests). Dies bedeutet, dass die von Montag bis Freitag durchgeführten Tests am selben Tag und die von Samstag bis Sonntag durchgeführten Tests am Montag fertig sind.

Die auf den Ergebnissen der Studie basierenden Schlussfolgerungen werden dem Patienten in russischer Sprache vorgelegt.

Tibet. Erläuterungen zu Begriffen und Abkürzungen

Berichtsdatum	Datum der Computerverarbeitung der Ergebnisse
Gestationsalter	Wochen + Tage
Datum des Ultraschalls	Datum des Ultraschalls. Fällt normalerweise nicht mit dem Datum der Spende zusammen.
Obst	Die Anzahl der Früchte. 1 - Einlingsschwangerschaft; 2 - Zwillinge; 3 - Drillinge
ÖKO	Die Schwangerschaft resultierte aus IVF
CTE	Steißbein-Parietalgrößewährend des Ultraschalls bestimmt
Mama	Vielfaches des Medians, der Grad der Abweichung des Ergebnisses vom Durchschnitt für ein bestimmtes Gestationsalter
Adj. Mama	Angepasstes MoM. MoM-Wert nach Korrektur von Körpergewicht, Alter, Rasse, Anzahl der Feten, Diabetes, Rauchen, IVF-Behandlung gegen Unfruchtbarkeit.
NT	Die Dicke des Kragenraums (Nackentransparenz). Synonym: Halsfalte. IM verschiedene Optionen Berichte können entweder Absolutwerte in mm oder den Grad der Abweichung vom Median (MoM) enthalten.
Altersrisiko	Das durchschnittliche Risiko für eine bestimmte altersgruppe... Es werden keine anderen Faktoren als das Alter berücksichtigt.
Tr. 21	Trisomie 21, Down-Syndrom
Tr. 18	Trisomie 18, Edwards-Syndrom
Biochemisches Risiko	Das Risiko fetaler Anomalien nach Computerverarbeitung von Bluttestdaten ohne Berücksichtigung von Ultraschalldaten
Kombiniertes Risiko	Das Risiko fetaler Anomalien nach Computerverarbeitung von Bluttestdaten basierend auf Ultraschalldaten. Der genaueste Indikator für den Grad des Risikos.
fb-HCG	Freie β-Untereinheit von hCG
PDM	Datum der letzten Menstruation
AFP	α-Fetoprotein
HCG	Gesamt-hCG (humanes Choriongonadotropin)
uE3	Freies Östriol (nicht konjugiertes Östriol)
+ NT	Die Berechnung wurde unter Berücksichtigung der Ultraschalldaten durchgeführt
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
IE / ml	IE / ml

Weitere Informationen.

Informationen für Patienten:bitte beachten Sie, dass, wenn Sie in der CIR-Unternehmensgruppe ein vorgeburtliches Screening planen, die in anderen Einrichtungen durchgeführten Ultraschalldaten nur berücksichtigt werden, wenn eine besondere Vereinbarung der CIR-Unternehmensgruppe mit diesen Einrichtungen besteht.

Informationen für Ärzte

Liebe Kolleginnen und Kollegen! In Übereinstimmung mit der Verordnung des Gesundheitsministeriums Nr. 457 und dem Dekret der Regierung von Moskau Nr. 572 erbringt die CIR-Unternehmensgruppe Dienstleistungen für andere medizinische Einrichtungen zum vorgeburtlichen Screening auf das Risiko von Chromosomenanomalien. Sie können unsere Mitarbeiter einladen, mit einem Vortrag über dieses Programm zu Ihnen zu kommen. Um einen Patienten zum Screening zu überweisen, muss der behandelnde Arzt eine spezielle Überweisung durchführen. Die Patientin kann kommen, um selbst Blut zu spenden, aber es ist auch möglich, Blut in anderen Einrichtungen zu entnehmen und es anschließend an unser Labor zu liefern, auch durch unseren Kurier. Wenn Sie die Ergebnisse von Doppel-, Dreifach- und Vierfach-Tests des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters in Kombination mit Ultraschalldaten erhalten möchten, muss die Patientin zu uns kommen, um eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen, oder wir müssen eine spezielle Vereinbarung mit Ihrer Einrichtung und unterzeichnen Nehmen Sie Ihre Ultraschallspezialisten in das Programm auf, jedoch erst nach einem Besuch unseres Experten für Funktionsdiagnostik in Ihrer Einrichtung, und machen Sie sich mit der Qualität der Geräte und den Qualifikationen der Spezialisten vertraut.

Perinatale Vorsorgeuntersuchungen sollten für jede arbeitende Frau durchgeführt werden, um das Baby im Voraus vor verschiedenen Missbildungen zu schützen. Gleichzeitig umfasst das perinatale Screening nicht nur Ultraschall, sondern auch biochemische Analysen.

Interpretation des Wortes "vorgeburtlich" - vorgeburtlich Das kürzlich vorgeburtliche Screening umfasst jedoch Ultraschall vor der Geburt und Ultraschall nach der Geburt. Und das ist sinnvoll, denn beim ersten vorgeburtlichen Screening kann in seltenen Fällen eine fetale Erkrankung übersehen werden.

Mit dem zweiten Screening können Sie die Ergebnisse des ersten Screenings bestätigen oder ablehnen. In diesem Artikel werden wir detailliert diskutieren, warum, wie und wann eine pränatale fetale Diagnostik durchgeführt wird.

Das vorgeburtliche Screening umfasst, wie oben erwähnt, sowohl Ultraschall (Ultraschall vor der Geburt) als auch eine biochemische Analysemethode. Darüber hinaus müssen diese beiden Forschungsmethoden unbedingt durchgeführt werden, da sie nicht unabhängig sind, sondern sich nur ergänzen.

Sie müssen das vorgeburtliche Screening zweimal durchführen: während des ersten Trimesters und entsprechend während des zweiten Trimesters. Manchmal wird auch eine integrale Risikoberechnung durchgeführt (ein Diagnosekomplex der ersten und zweiten Studie).

Das erste vorgeburtliche Screening des 1. Trimesters wird durchgeführt, wenn das Gestationsalter 11-13 Wochen (+6 Wochen) beträgt. Das zweite Screening des 2. Trimesters wird durchgeführt, wenn das Gestationsalter 16 bis 18 Wochen beträgt.

Gleichzeitig wird eine biochemische Analyse durchgeführt. Mit ihm wird im ersten Trimester die Menge an freiem hCG und PAPP-A analysiert (Transkript: Plasmaprotein A). Während des zweiten Trimesters untersuchen sie das gesamte hCG (Transkript: humanes Choriongonadotropin), freies HCG und Östriol sowie Inhibin A und AFP (Transkript: Alpha-Fetoprotein).

Die Interpretation der während des Screenings erzielten Ergebnisse wird sowohl vom Diagnostiker als auch vom behandelnden Arzt durchgeführt. Der Patient kann die auf einem digitalen Medium (Flash-Laufwerk oder CD-ROM) erzielten Ergebnisse erfassen.

Vorbereitung auf die Diagnose

Die Vorbereitung auf die biochemische Komponente der perinatalen Diagnostik umfasst drei Tage vor dem Eingriff diätetische Einschränkungen. Sollte von der Diät ausgeschlossen werden:

1. Scharfes Essen.
2. Alle fetthaltigen und frittierten Lebensmittel.
3. Gewürze und geräuchertes Fleisch.
4. Schokolade.
5. Zitrusfrucht.

In diesem Fall wird die biochemische Untersuchung selbst auf nüchternen Magen durchgeführt. Das heißt, mit anderen Worten, Sie sollten 6 Stunden vor dem Eingriff nicht essen. Es ist nur erlaubt, eine kleine Menge Wasser ohne Gas zu trinken.

In Bezug auf die Ultraschallkomponente des perinatalen Screenings sind die Ernährungsregeln genau die gleichen wie im Fall von biochemische Analyse... Es wird auch empfohlen, "Espumisan" in einer altersgerechten Dosierung am Tag vor der Operation einzunehmen.

Dies ist notwendig, um die Menge an Darmgas zu reduzieren. Sie schwellen den Darm an, der viele Organe komprimieren kann. bauchhöhle... Infolgedessen verzerrt dies häufig die Ergebnisse des perinatalen Screenings.

Erkennbare Pathologien

• down-Syndrom (beim ersten und zweiten Screening festgestellt);
• edwards-Syndrom (beim ersten und zweiten Screening festgestellt);
• anenzephalie (Defekte in der Entwicklung des Neuralrohrs), diese Pathologie wird erst beim zweiten Screening festgestellt;
• cornelia de Lange-Syndrom (im ersten Trimester festgestellt);
• smith-Lemli-Opitz-Syndrom (im ersten und zweiten Trimester nachgewiesen);
• nichtmolare Triploidie (im zweiten Trimester festgestellt);
• patau-Syndrom (im ersten und zweiten Trimester festgestellt).

In diesem Fall kann das perinatale Screening wiederholt und mit durchgeführt werden zusätzliche Methoden Forschung. Dies ist notwendig, wenn die Eltern des Babys Risikofaktoren für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf haben. Diese schließen ein:

• berufs- und Umweltgefahren;
• eine Familiengeschichte früherer Fehlgeburten;
• das Vorhandensein schwerer Virusinfektionen zum Zeitpunkt der Empfängnis (insbesondere Röteln);
• das Alter der Mutter über 35 Jahre;
• alkoholismus oder Drogenabhängigkeit bei einem oder beiden Elternteilen;
• die Anwesenheit eines Kindes in der Familie, das eine angeborene Pathologie hat;
• das Vorhandensein erblicher Pathologien in der Familie (generische Krankheiten);
• einnahme starker Medikamente zum Zeitpunkt der Empfängnis;
• eng verwandte Ehen.

Ultraschalldiagnostik

Perinatale Ultraschalluntersuchungen nach 10 bis 14 Wochen ermöglichen es Ihnen, schwerwiegende Defekte in der Entwicklung des Babys zu erkennen. So können Sie leicht Anenzephalie, Omphalozele, verschiedene Arten von Zervixhygromen und andere Krankheiten identifizieren.

Darüber hinaus ist auch in einem so frühen Stadium perinatal ultraschalldiagnostik bestimmt Marker für chromosomale und sogar nichtchromosomale Anomalien der fetalen Bildung. So wird beispielsweise die Dicke des Kragenraums (TVP) einer gezielten Diagnose unterzogen. Normalerweise sollte es 3 Millimeter nicht überschreiten.

In einem Zeitraum von 20 bis 24 Wochen kann das Ultraschall-Screening die überwiegende Mehrheit der möglichen anatomischen Anomalien bei der Bildung des Fötus aufdecken. So können Defekte des Gehirns und des Rückenmarks, Erkrankungen der Nieren und der Gesichtsspalte (die sogenannte Lippenspalte) sowie Herzfehler leicht identifiziert werden.

Die genetische Forschung ermöglicht es Ihnen, die Wachstumsrate des Babys zu bestimmen, um das Vorhandensein einer Expansion der Ventrikel des Gehirns (die sogenannte Ventrikulomegalie) zu bestätigen. Zysten und andere Neubildungen aller Organe des Kindes sind ebenfalls leicht zu identifizieren.

Bei einem zusätzlichen Screening von 30 bis 32 Schwangerschaftswochen können Herzfehler, Verstopfung (starke Verengung) der Harnwege und fötaler Hydrozephalus festgestellt werden. Aber wenn sie gefunden werden, wird keine Behandlung verschrieben, die Operation wird erst durchgeführt, nachdem das Baby geboren wurde.

Durchführung eines vorgeburtlichen Screenings (Video)

Biochemische Diagnostik

Das perinatale biochemische Screening umfasst einen Hormontest (Trisomietest genannt). Dies ermöglicht eine frühzeitige Erkennung von große Menge genetische Anomalien.

Die gefährlichsten von ihnen sind Down-, Patau- und Edwards-Syndrome. Auch das Vorhandensein eines Down-Syndroms kann leicht bestimmt werden. Bereits beim ersten Screening kann man ihn sehen charakteristische Zeichen (aber nur in Verbindung mit Ultraschalluntersuchung):

• ungewöhnlich hohe hCG-Spiegel;
• verdickung des Kragenraums;
• kein neuer Knochen bei der Bildgebung in der 11. Schwangerschaftswoche.

Im zweiten Trimester wird die Diagnose des Down-Syndroms nach leicht unterschiedlichen Kriterien gestellt. Es gibt einen niedrigen AFP-Spiegel, während der hCG-Spiegel signifikant erhöht ist.

Ist die automatische Berechnung der Entwicklung des einen oder anderen genetische Pathologie ergibt ein Ergebnis unter 1: 380, sollte eine schwangere Frau eine Reihe zusätzlicher Tests durchlaufen, um die Diagnose endgültig zu bestätigen. Dazu gehören invasive (durchdringende) Diagnosetechniken - Amniozentese und Cordozentese.

Bevor die invasive Diagnose bestanden wird, wird die endgültige Diagnose nicht gestellt und bleibt in Frage. Basierend auf den Ergebnissen eines biochemischen Screenings wird die Diagnose im Allgemeinen nie gestellt. Diese Aussicht Die Diagnose muss immer entweder durch Ultraschall oder durch invasive Untersuchung bestätigt werden.

Wenn eine Schwangerschaft auftritt, beginnen werdende Mütter, die Angst zu überwinden: Ist mit dem Baby alles in Ordnung? Zum Glück modern diagnosemethoden ermöglichen die Früherkennung fetaler Entwicklungsstörungen. Es gibt so etwas wie ein vorgeburtliches Screening. Dies ist nichts weiter als eine Reihe von Instrumenten- und Laborforschungsmethoden, mit denen das Entwicklungsrisiko ermittelt werden soll angeborene Pathologien.

Inhaltsverzeichnis:

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Es gibt eine bestimmte Liste von Labortests, die alle schwangeren Frauen durchführen sollten. Das vorgeburtliche Screening ist nicht für alle erforderlich, sondern nur für Frauen, bei denen eine besondere Risikogruppe für angeborene Anomalien besteht.

In solchen Fällen sollte ein Screening durchgeführt werden:

1. Schwangere über 35;
2. Wenn die Familie bereits Kinder mit Chromosomenanomalien hat;
3. Eine Geburtsgeschichte hat zwei oder mehr Fehlgeburten;
4. Wenn im ersten Trimester eine Frau während der Schwangerschaft verbotene Medikamente einnahm;
5. Die Eltern des Kindes sind nahe Verwandte;
6. Wenn der Elternteil vor der Empfängnis ein Bestrahlungsprogramm durchlaufen hat;
7. Die Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs.

Screening-Tests werden jedes Trimester durchgeführt. Forschung ist im ersten und zweiten Trimester am wichtigsten.

Screening des 1. Trimesters

Das erste Screening ist ein Screening im ersten Trimester. Der akzeptabelste Zeitpunkt ist die 10. bis 13. Schwangerschaftswoche. Mit dem ersten Screening können Sie angeborene Fehlbildungen frühzeitig erkennen.

Das Screening im ersten Trimester umfasst:

• Ultraschall des Fötus;
• Biochemischer Bluttest.

Fetaler Ultraschall im ersten Trimester

Hier können Sie die Position der Organe, die Länge des fetalen Körpers, den Kopfumfang und die Dicke der Halsfalte sowie die Größe des Steißbeins und der Parietale bestimmen.

Die Steißbein-Parietal-Dimension (CTE) ist die Länge, die vom Steißbein bis zur Parietalregion des Schädels gemessen wird. Wenn ein Spezialist während eines Ultraschallscans feststellt, dass der CTE geringer als erwartet ist, kann dies Folgendes anzeigen:

• Falsch berechnetes Gestationsalter;
• Verletzung der fetalen Entwicklung infolge hormoneller Infektionskrankheiten der Mutter;
• Das Vorhandensein einer genetischen Pathologie;
• Falsche Position des Fötus, wodurch die Entfernung nicht vollständig gemessen werden kann.

Durch Messen eines Indikators wie der biparietalen Größe (BPD) können Sie die Bildung des Gehirns untersuchen. Die biparietale Größe ist der Abstand von einem Tempel zum anderen. Eine Abnahme der bipolaren Störung weist auf eine Unterentwicklung des Gehirns und eine Zunahme der Wassersucht des Gehirns hin.

Die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien kann durch Untersuchung der Dicke des Kragenraums (TVP) bestimmt werden. Ein Anstieg des TPV kann auf das Down-Syndrom, das Edwards-, das Turner- und das Patau-Syndrom hinweisen.

Ebenso wichtig bei der Ultraschalluntersuchung des Fetus ist die Bestimmung der Länge des Nasenknochens. Bei Vorhandensein einer chromosomalen Pathologie ist die Bildung des Nasenknochens verzögert. Dementsprechend kann seine Abwesenheit oder geringe Größe eine chromosomale Pathologie signalisieren.

Biochemischer Bluttest

Zum biochemische Forschung Blut wird aus einer Vene einer schwangeren Frau entnommen. Die Blutentnahme erfolgt morgens auf nüchternen Magen. Von größtem Interesse ist die Bestimmung der Spiegel von humanem Choriongonadotropin (hCG) sowie von Plasmaprotein (PAPP-A) im Blut einer schwangeren Frau.

HCG wird von Chorionzellen synthetisiert. Der Hormonspiegel korreliert mit dem Gestationsalter.

Chorionisches gonadotropes Hormon hat zwei Fraktionen: Alpha und Beta. Für die Diagnose der angeborenen Pathologie ist die Bestimmung des Beta-hCG-Spiegels von größter Bedeutung. Eine Abnahme des hCG unter das normale Niveau wird bei einer Eileiterschwangerschaft, einer Plazentapathologie und einem Edwards-Syndrom beobachtet. Und ein Anstieg des hCG kann Folgendes anzeigen:

1. Multiple Schwangerschaft;
2. Genetische Erkrankungen des Fötus.

Die Bestimmung des Plasmaproteins PAPP-A erfolgt ab der 8. Schwangerschaftswoche. Es ist bemerkenswert, dass die Bestimmung dieses Indikators nach der 14. Woche nicht mehr so \u200b\u200bzuverlässig ist.

Eine Abnahme von PAPP-A im Vergleich zu normalen Indikatoren, die für eine bestimmte Schwangerschaftsperiode typisch sind, zeigt:

• Chromosomenanomalien des Fötus;
• Bedrohte Fehlgeburt.

Es ist zu beachten, dass ein Anstieg des Plasmahormons auch auf fetale Entwicklungsstörungen hinweisen kann.

Das Screening im zweiten Trimester wird zunächst durchgeführt, um die Ergebnisse des ersten Screenings zu bestätigen oder zu widerlegen, sowie falls angegeben. Das zweite Screening wird in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche empfohlen.

Schwangere machen solche Studien durch:

• Biochemische Untersuchung des Fetus (hCG, AFP, Östriol).

Ultraschall des Fötus im zweiten Trimester

Der Bedarf an Ultraschall im zweiten Trimester wird durch die Tatsache bestimmt, dass in dieser Zeit bereits wichtige Funktionssysteme gebildet wurden, deren Untersuchung es uns ermöglicht, die Entwicklung des Kindes zu beurteilen. Ultraschall hilft beim Lernen:

• Richtige Bildung der Wirbelsäule, Gliedmaßen;
• Die Länge des Nasenknochens;
• Die Größe der Strukturen des Gehirns;
• Funktion innere Organe;
• Grundparameter des Kindes;
• Die Größe und Struktur der Plazenta;
• Abmessungen des Gebärmutterhalses;
• Fruchtwasserstand;
• Fetale Herzfrequenz;
• Die Länge der Nabelschnur;
• Der Zustand der Gliedmaßen der schwangeren Frau.

Durch die Untersuchung der Plazenta kann der Arzt seinen Standort bestimmen. Normalerweise befindet sich die Plazenta auf rückwand Gebärmutter, ca. 6-8 cm höher vom inneren Os. Befindet es sich am unteren Ende der Gebärmutter und schließt den inneren Pharynx, ist dies eine Abweichung von der Norm.

Eine ebenso wichtige Rolle spielt die Lage der Nabelschnur, die normalerweise an der zentralen Region der Plazenta anhaftet. Es gibt andere atypische Optionen für die Platzierung der Nabelschnur: Rand, Scheide, Spaltung. Solche Anomalien können zu Schwierigkeiten während der Geburt führen, insbesondere zum Einfrieren des Fötus.

Die Nabelschnur hat drei Gefäße: zwei Arterien und eine Vene. Fehlt mindestens eine Arterie, kann dies zu einer Verletzung der Bildung und Entwicklung der inneren Organe des Kindes führen.

Während eines Ultraschallscans kann Ihr Arzt den Fruchtwasserstand berechnen. Was kann Ihnen dieser Indikator sagen? Bei niedrigem Wasserstand besteht die Gefahr der Bildung eines Defekts an Gliedmaßen, Wirbelsäule und Organen nervöses System.

Biochemischer Bluttest

Östriol ist ein Hormon, das für die Bildung der Plazenta verantwortlich ist. Hohes Niveau Dieses Hormon kann bei Mehrlingsschwangerschaften sowie bei einem hohen Gewicht des Fötus nachgewiesen werden. Ein niedriger Wert kann über Plazenta-Insuffizienz, die Gefahr einer Fehlgeburt und Hypoplasie informieren.

Alpha-Fetoprotein (AFP) ist ein Protein, das von der Leber des Fötus synthetisiert wird. Die Substanz gelangt über die Plazenta in den Körper der Mutter und ermöglicht die Bestimmung ihrer Konzentration durch Untersuchung des venösen Blutes einer schwangeren Frau.

Niedrige ACE-Werte werden beobachtet, wenn:

• Down-Syndrom;
• Edwards-Syndrom;
• Blasendrift;
• Fetaler Tod.

Eine hohe Konzentration an Alpha-Fetoprotein kann Folgendes anzeigen:

• Hernie im Nabel;
• Abnormale Bildung des fetalen Neuralrohrs;
• Abnormale Bildung der Speiseröhre oder zwölffingerdarm;
• Meckel-Syndrom.

Zunächst ist anzumerken, dass das Screening eine komplexe Studie ist. Dies bedeutet, dass wenn eines der Ergebnisse unbefriedigend ist und der Rest normal ist, dies nicht das Vorhandensein einer Pathologie bedeutet. Selbst wenn die Ergebnisse insgesamt unbefriedigend sind, bedeutet dies nicht, dass das Baby zu 100% krank geboren wird. Mit dem Screening können Sie nur den Grad der Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Pathologie bei einem bestimmten Kind beurteilen.

Wenn der Arzt dies für notwendig hält, wird er die Frau an einen Genetiker verweisen. Bei einem hohen Risiko für angeborene Anomalien wird die schwangere Frau zur Amniozentese oder zur Probenahme von Chorionzotten geschickt. Die Amniozentese ermöglicht es einem Spezialisten, das Vorhandensein angeborener und erblicher Erkrankungen durch Untersuchung des Fruchtwassers festzustellen.

Chorionzottenproben können auch Chromosomenanomalien und genetische Erkrankungen erkennen.

Merken: Der Arzt zieht aus den Ergebnissen aller Screening-Studien eine Schlussfolgerung über das Risiko, ein Baby mit Pathologie zu bekommen. Wenn Sie ein unbefriedigendes Ergebnis in Ihren Händen erhalten haben, sollten Sie auf keinen Fall in Panik geraten. Der Arzt wird empfehlen zu gehen zusätzliche Forschung, deren Ergebnisse alle Sorgen um die Gesundheit des Kindes widerlegen können.

Grigorova Valeria, medizinische Kolumnistin

Während der Schwangerschaft verschreibt der Arzt einer Frau viele verschiedene Tests und Verfahren, einschließlich des pränatalen Screenings (PS).

Im Allgemeinen handelt es sich beim pränatalen Screening um eine Reihe von Studien zur Erkennung fetaler Erkrankungen. Dank des Screenings kann das Kind im Mutterleib auf eine Reihe schwerwiegender Krankheiten untersucht werden, die die Mutter nicht nur auf seinen zukünftigen Zustand vorbereiten, sondern auch eine Reihe von Problemen verhindern.

Was ist vorgeburtliches Screening?

Die durchgeführten Studien sind einfach durchzuführen und für Mutter und Kind sicher, daher werden sie allen schwangeren Frauen verschrieben.

Das vorgeburtliche Screening-Programm umfasst:

• Ultraschall (Ultraschalluntersuchung),
• biochemisches Screening (Bluttest auf Marker).

Das vorgeburtliche Screening stellt keine spezifische Diagnose.

Es ist nur möglich, die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Pathologie zu bestimmen und Frauen mit spezifischen Risiken zu identifizieren.

Um eine Diagnose zu stellen, sind zusätzliche Forschungsarbeiten erforderlich, z. B. die Konsultation von Spezialisten und die invasive Diagnostik.

Überprüfung des Krankheitsrisikos

Das Screening kann Marker für Krankheiten identifizieren wie:

• down-Syndrom
• edwards-Syndrom
• turner-Syndrom
• smith-Lemli-Opitz-Syndrom,
• patau-Syndrom,
• cornelia de Lange-Syndrom,
• neuralrohrdefekt
• triploidie.

Grundrisiken

Das Risiko von Chromosomenanomalien tritt bei jeder schwangeren Frau auf. In dieser Hinsicht kann ein biochemisches Screening nach Belieben durchgeführt werden und wird für jede schwangere Frau empfohlen, jedoch in verpflichtend bei Vorliegen bestimmter Indikationen vergeben. Unter ihnen:

• alter über 35,
• multiple Schwangerschaft,
• spontane Fehlgeburten,
• die Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Pathologie,
• erbliche Krankheiten
• frühe Fehlgeburtengefahr,
• virusinfektionen im Frühstadium,
• einnahme von Medikamenten im Frühstadium,
• alkohol- oder Drogenabhängigkeit bei der Mutter,
• ein erhöhtes Maß an Schaden bei der Arbeit und zu Hause,
• empfängnis von einem nahen Verwandten.

Vor Beginn des Screenings wird das Grundrisiko bestimmt, das vom Gestationsalter und dem Alter der werdenden Mutter abhängt. Es wird auch als Original bezeichnet.

Forschungsergebnisse ( individuelles Risiko) werden als Verhältnis zweier Zahlen dargestellt. Zum Beispiel 1: 1415. Diese Einstellung bedeutet, dass eine von 1.415 schwangeren Frauen mit ähnlichen Ausgangsraten ein Baby mit der Anomalie hat, auf die sie getestet wurde.

Faktoren, die das Ergebnis beeinflussen

Wie bereits erwähnt, gibt es einige Faktoren, die die Screening-Ergebnisse beeinflussen können. Daher sollten sie bei der Durchführung des Verfahrens berücksichtigt werden. Diese schließen ein:

• rennen (der Negroid hat höhere AFP- und hCG-Raten als der Europäer),
• körpergewicht (bei zu viel Gewicht einer Frau werden die Indikatoren erhöht und umgekehrt),
• iVF-Anwendung,
• mehrfachfruchtbarkeit (Indikatoren werden überschätzt, es ist unpraktisch durchzuführen, da eine der Früchte Krankheiten haben kann und die zweite gesund ist),
• die Möglichkeit einer Fehlgeburt (es wird empfohlen, zu verschieben),
• diabetes mellitus,
• erkältungen und ähnliche Krankheiten,
• schlechte Gewohnheiten
• menschlicher Faktor (zum Beispiel zeigte der Arzt in die falsche Richtung).

Wirksamkeit des vorgeburtlichen Screenings

Die Wirksamkeit des Screenings hängt direkt vom Gesundheitszustand der schwangeren Frau und den gerade diskutierten Faktoren ab.

Jede geringfügige Krankheit und sogar gewöhnlicher Stress kann zu einer Veränderung der Blutzusammensetzung führen. Daher empfehlen Ärzte, Tests nur in durchzuführen wohlbefinden und ein entspannter Zustand.

Die Qualität der durchgeführten Analysen ist ebenso wichtig wie ihre Methodik, dh die strikte Einhaltung des obigen Schemas in Übereinstimmung mit den Schwangerschaftsbedingungen.

Beim Screening sollte beachtet werden, dass diese Methoden nur einige genetisch bedingte Krankheiten identifizieren können.

Nachdem eine Frau den Test mit normalen Ergebnissen erfolgreich bestanden hat, kann sie nicht 100% sicher sein, dass ihr Baby keine anderen angeborenen Krankheiten hat.

Gleichzeitig garantieren positive Ergebnisse nicht, dass das Kind mit Pathologien geboren wird. Eine Frau sollte selbst alle Vor- und Nachteile abwägen und über das zukünftige Schicksal ihres Fötus entscheiden.

Falsch negatives Ergebnis

Das Gegenteil ist der Fall bei falsch negative Ergebnisseals die Mutter des ungeborenen Kindes in ihren Armen erhielt gute Ergebnisse nach den Tests, aber das Baby wurde mit Pathologien geboren. Solche Fälle beweisen einmal mehr die ungefähre Natur der Forschung.

Falsch positives Ergebnis

Die Situation, in der das Kind identifiziert wurde hohe Wahrscheinlichkeit Chromosomendefekte, aber er wurde ohne sie geboren, bedeutet, dass das Ergebnis falsch positiv war. Dieses Szenario kann zu zusätzlichen Untersuchungen des Kindes nach der Geburt führen. Für die Mutter wird diese Wendung zu einem echten Glück.

Pränatales Screening im ersten Trimester

Für einen Zeitraum von 10-13 Wochen sollte der Arzt der schwangeren Frau das erste Screening anordnen. Es beinhaltet 2 sichere Verfahren: Ultraschall und Blutspende für einen speziellen Test.

Erster Ultraschall

Mit dem ersten Ultraschall können Sie grobe Defekte identifizieren, die während der Entwicklung des Fötus aufgetreten sind. Unter diesen können Anenzephalie, Zervixhygrom, Omphalozele und andere spezifische Anomalien auftreten. Während der Untersuchung überprüft der Arzt die Lebensfähigkeit der Embryonen, ihre Anzahl und legt auch eine genauere Schwangerschaftsperiode fest.

Der Hauptindikator für genetische Erkrankungen ist die Dicke des Kragenraums (TVP). Um dies zu bestimmen, wird die Breite der subkutanen Flüssigkeitsschicht im Nacken des Kindes gemessen. Normalerweise überschreitet dieser Indikator 2,7 mm nicht. Wenn der TBP-Wert höher ist, steigen die Risiken erheblich.

Zusätzlich zu TBP untersucht der Arzt den Nasenknochen, der in einem Fötus ohne Chromosomenanomalien vorhanden und klar sichtbar ist, und untersucht das Vorhandensein angeborener Missbildungen. Daten, die außerhalb der Norm liegen, werden als Krankheitsmarker bezeichnet. Je mehr sie gefunden wurden, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien.

Das Auftreten von nur einem von ihnen ist jedoch kein Grund für die Diagnose.

"Doppeltest"

Das biochemische Screening im ersten Trimester hat einen engen Zeitrahmen. Wenn Sie etwas früher oder später Blut spenden, nimmt die Genauigkeit stark ab, sodass Sie das Gestationsalter genau kennen müssen.

Das Zählen des Menstruationszyklus liefert nicht immer das richtige Ergebnis, insbesondere wenn es unregelmäßig war oder wenn die Schwangerschaft unmittelbar nach der Geburt auftrat. In Anbetracht dieses Faktors ein Doppeltest wird von einem Arzt nach einer Ultraschalluntersuchung verschrieben.wo die Anzahl der Schwangerschaftswochen genau bestimmt wird.

Der "Doppeltest" ist ein Test zur Bestimmung des Spiegels spezifischer Plazentaproteine \u200b\u200bim Blut. Insbesondere wird der Gehalt von zwei Proteinen nachgewiesen (daher der Name des Tests):

• β-hCG-freie Beta-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin,
• PAPP-A - Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A.

Einer schwangeren Frau wird morgens auf nüchternen Magen Blut aus einer Vene entnommen. Der normale hCG-Wert hängt von der Ausrüstung ab, an der die Blutuntersuchung durchgeführt wurde. Sie werden in den Analyseergebnissen immer angegeben, damit Sie sie angemessen bewerten können. Der Durchschnittswert des hCG-Spiegels bei Frauen mit demselben Zeitraum wird durch den Median angegeben. Das Verhältnis des hCG-Spiegels zum Median wird mit MoM (Vielfaches des Medians) bezeichnet. Zulässige Schwankungen dieses Indikators sind 0,5-2.

Weitere Informationen zu MoM finden Sie unter

Wenn der Gehalt dieser Proteine \u200b\u200bvon der Norm abweicht, gibt es hohes Risiko das Vorhandensein von chromosomalen und einigen nicht-chromosomalen Defekten im Fötus. Wenn die Abweichungen schwerwiegend sind, wird die schwangere Frau zur Genetik geschickt. In anderen Fällen (mit kleinen Abweichungen) empfehlen die Ärzte, nicht in Panik zu geraten, sondern auf das zweite Screening zu warten, um die Situation zu klären.

Weitere Informationen zur Norm und zu Abweichungen von der Norm des hCG-Niveaus finden Sie unter

Die Analyse des Proteinspiegels schwangerer Frauen erfolgt ebenfalls unter Angabe der Normalwerte und des tatsächlichen Wertes bei der werdenden Mutter.

Eine Erhöhung der PAPP-A-Konzentration ist nicht so gefährlich wie eine Verringerung. Dieses Protein kann aufgrund von Mehrlingsschwangerschaften, niedriger Plazenta oder sogar schwerer Toxizität erhöht sein. Eine Abnahme weist jedoch auf angeborene Anomalien beim Fötus oder Krankheiten bei der Mutter hin. Abweichungen von der Norm bedürfen einer ärztlichen Beratung, da jeder Fall individuell ist.

Weitere Informationen zu normalen und abnormalen PAPP-A-Werten finden Sie unter

Pränatales Screening im zweiten Trimester

Im Gegensatz zum ersten Trimester beginnt das Screening für die zweite Schwangerschaftsperiode mit einer Blutuntersuchung, gefolgt von einer Ultraschalluntersuchung.

"Dreifachtest"

Nach einem Zeitraum von 16 bis 18 Wochen entnimmt die schwangere Frau der Vene erneut Blut und analysiert es. In diesem Fall unterscheiden sich die Indikatoren jedoch von denen beim ersten Screening. "Triple Test" ermöglicht es Ihnen ein größerer Anteil die Wahrscheinlichkeit, Fehlbildungen des Neuralrohrs des Fötus zu identifizieren. Weniger genaue Ergebnisse gibt einen Test zum Nachweis des Down-Syndroms und des Edwards-Syndroms (70%).

Das zweite biochemische Screening bestimmt die Konzentration der folgenden Bestandteile des Blutes einer schwangeren Frau:

• AFP - alpha Fetoprotein (das Protein des Fötus, das über seine Nieren ausgeschieden wird und in das Blut der Mutter gelangt),
• E3 - freies Östriol (synthetisiert in der Plazenta).

Wenn es Abnormalitäten in der Entwicklung des Fötus oder in seiner chromosomalen Entsprechung gibt, unterscheiden sich die Spiegel dieser Proteine \u200b\u200bvom Normalwert.

In einigen Fällen kann der "Dreifachtest" durch den Nachweis eines anderen Indikators für Inhibin A (ein von der Plazenta produziertes Hormon) ergänzt werden, der dann als "Vierfach-Test" bezeichnet wird. Die Bestimmung der Inhibinkonzentration kann erforderlich sein, wenn die Ergebnisse des ersten Screenings geklärt werden müssen, wenn sie große Abweichungen von der Norm ergeben. Dieser Test ist jedoch nicht in allen Kliniken verfügbar.

Weitere Informationen zur Norm und Abweichungen von der Norm der AFP-Ebene finden Sie unter

Lesen Sie mehr über die Norm und Abweichungen von der Norm des Niveaus des freien Östriols - EZ, lesen Sie

Weitere Informationen zu normalen und abnormalen Inhibin A-Spiegeln finden Sie unter

Wie beim ersten Screening werden die erhaltenen Werte mit den Normalwerten verglichen, wodurch eine Anomalie festgestellt werden kann. Die Risiken werden in einem speziell entwickelten Computerprogramm berechnet, dessen Ergebnisse von einem Arzt analysiert werden.

Die erhaltenen Ergebnisse korrelieren mit den Indikatoren des ersten Screenings, und eine Schlussfolgerung wird nur aus dem Komplex aller Indikatoren gezogen.

Zweiter Screening-Ultraschall

Die zweite obligatorische Ultraschalluntersuchung wird vom Arzt nach 20 bis 24 Wochen verordnet. Mit diesem Screening können Sie anatomische Anomalien des Fötus wie Defekte des Rückenmarks, des Gehirns, des Herzens, mit ausreichender Genauigkeit identifizieren. magen-Darm Weg, Entwicklungsstörungen der Gliedmaßen, Gesichtsspalten und andere Anomalien.

Wenn diese Abweichungen festgestellt werden, können Ärzte dies nicht chirurgie Nach der Geburt sind sie daher ein Hinweis auf eine Unterbrechung der Schwangerschaft oder konfrontieren die Mutter mit der Tatsache, dass sich ihr Baby von anderen Kindern unterscheidet.

Darüber hinaus werden in diesem Stadium Marker für chromosomale Pathologien bewertet, einschließlich Wachstumsverzögerung, Verkürzung langer Knochen, Pyelektase, Zysten im Gehirn und vielem mehr.

Pränatales Screening des dritten Trimesters

Der Zeitraum, der der Geburt am nächsten kommt, wird von der Verabschiedung des dritten obligatorischen Screenings begleitet. Für einen Zeitraum von 30-32 Wochen muss sich die Frau einer weiteren Ultraschalluntersuchung unterziehen.

Mit einer Ultraschalluntersuchung kann der Arzt die anatomischen Merkmale beurteilen, die zuvor nicht sichtbar waren. Dazu gehören Verengung der Harnwege, einige Herzfehler, Hydrozephalus. Wenn sie entdeckt werden, werden sie nach der Geburt einer chirurgischen Korrektur unterzogen.

Neben einem Ultraschall mit einer Untersuchung der strukturellen Merkmale eines Kindes wird einer schwangeren Frau auch eine Dopplerometrie verschrieben, bei der der Arzt den Blutfluss in den Gefäßen des Babys, der Gebärmutter der Frau und der Nabelschnur, die sie verbindet, untersucht. Wenn Verstöße gegen den Blutfluss festgestellt werden, wird ein Behandlungskurs verordnet, den der Arzt normalerweise empfiehlt, vor der Geburt in das Entbindungsheim auf den Stationen zu gehen, dh sich auf die Konservierung zu legen.

Wie man Risiken berechnet

In unserem Land wird die Berechnung der Risiken hauptsächlich mit einem der folgenden Computersysteme durchgeführt:

• DELFIA-Lebenszyklus

Das System ermöglicht die Berechnung der Wahrscheinlichkeit von Pathologien wie Trisomie auf Chromosom 21 (Down-Syndrom), Chromosom 18 (Edwards-Syndrom), Chromosom 13 (Patau-Syndrom) und X-Chromosom (Syndrom) Shereshevsky-Turner), Triploidie, Defekte des Zentralnervensystems. Das Programm berücksichtigt die individuellen Daten der schwangeren Frau und die Faktoren, die die Erkennung von Abweichungen beeinflussen. Einzelne Indikatoren umfassen die Ergebnisse des Ultraschalls im ersten Trimester.

• PRISCA - Pränatale Risikobewertung

Das Programm identifiziert die Risiken einer Trimosomie auf Chromosom 21 (Down-Syndrom), auf Chromosom 18 (Edwards-Syndrom) und Neuralrohrdefekten. Die Basisindikatoren und Faktoren des Patienten, die das Endergebnis beeinflussen können, werden ebenfalls berücksichtigt.

• Isis

Der Isida-Komplex berechnet auch ähnliche Risiken wie PRISCA. Dies berücksichtigt fast alle Faktoren, die falsch sein können positives Ergebnis: ethnische Gruppe, das Vorhandensein von Chromosomenanomalien bei einem früher geborenen Kind und anderen. Der Vorteil des Produkts ist seine Kompatibilität mit Automatik ELISA-Analysator Alisei, von wo er einige Daten erhält.

Der Unterschied zwischen einem System und einem anderen liegt in der Bandbreite der bewerteten Risiken. Die Wirksamkeit jeder der Techniken ist praktisch gleich. Neben diesen Programmen gibt es weitere weniger verbreitete Entwicklungen.

Wenn die Ergebnisse positiv sind

Wenn als Ergebnis der Analysen ein Risikoniveau von mehr als 1: 380 erreicht wurde, wird es als hoch angesehen und erfordert möglicherweise eine detailliertere Prüfung.

Die Hauptsache, die man in einer solchen Situation vermeiden sollte, ist Panik.

Nur eine ruhige Haltung hilft, Störungen zu vermeiden und zu geben echte Ergebnisse mit weiteren Forschungen.

Weitere Forschung kann die folgenden Punkte umfassen:

• genetische Beratung,
• wiederholter Ultraschall (empfohlen von einem anderen Spezialisten und bei moderneren Geräten),
• invasive Untersuchung (Analyse von Fruchtwasser, Chorionzottenprobenahme, Cordozentese).

Es wird nicht empfohlen, den "Doppel" - oder "Dreifachtest" zu wiederholen.

Überprüfung

Eine wiederholte Ultraschalluntersuchung kann vorgeschrieben werden, wenn die biochemischen Screening-Indikatoren normal waren und einige externe Anomalien im Ultraschall festgestellt wurden. Der Grund für dieses Phänomen kann die Verwendung veralteter Geräte und der Faktor Mensch sein. Eine erneute Prüfung hilft, das Vorhandensein solcher Abweichungen zu bestätigen oder zu leugnen.

Genetikerberatung

Ein Genetiker ist kein Gynäkologe. Er kennt sich gut mit Chromosomenanomalien aus und kann durch ein einfaches Gespräch mit einer schwangeren Frau herausfinden, ob sie anfällig für genetisch bedingte Krankheiten ist. Zu diesem Zweck befragt der Arzt den Patienten auf schwerwiegende Erkrankungen bei Verwandten, untersucht die Tests sorgfältig und findet Marker.

Nicht alle Marker sind Indikatoren für genetische Störungen.

Es gibt Haupt- und indirekte Indikatoren, anhand derer das Risiko bestimmt wird.

Wenn beispielsweise Salzablagerungen im Herzen eines Kindes gefunden werden, ist dies kein Zeichen einer Pathologie. In Zukunft werden sie einfach zu Akkorden oder verschwinden. Dieser Marker ist jedoch eine Bestätigung für das hohe Risiko des Down-Syndroms, wenn er zusammen mit der Pathologie des Nasenknochens und der abnormalen Dicke des Kragenraums gefunden wird.

In jedem Fall können Sie durch eine Konsultation mit einem Genetiker eine qualifizierte Antwort auf die Situation mit Analysen erhalten.

Invasive Forschung

Wenn das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit hoch ist, kann auf weniger harmlose Forschung zurückgegriffen werden. Invasive Methoden umfassen 3 Arten von Forschung:

Chorionbiopsie,

Amniozentese,

Cordocentesis.

• Das sicherste ist amniozentese (Analyse von Fruchtwasser).

Es kann in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Während des Eingriffs punktiert der Arzt die Fruchtwassermembran und nimmt eine kleine Menge Fruchtwasser für laborforschung... Die Aktionen werden unter Ultraschallkontrolle unter Umgehung der Plazenta durchgeführt. Zum Einführen der Nadel wird eine freie Tasche verwendet. Wenn kein freier Platz vorhanden ist, wird der dünnste Teil der Plazenta verwendet. Nach dem Eingriff sind Komplikationen in Form eines Lecks oder einer vorzeitigen Entwässerung des Wassers, einer Ablösung der Membranen und der Entwicklung einer alloimmunen Zytopenie beim Fötus möglich.

• Parallel zur Amniozentese kann ein Zeitraum von nicht weniger als 18 Wochen durchgeführt werden cordozentese.

Die Cordozentese ist die Entnahme und Untersuchung von Blut aus der Nabelschnur des Fötus. Die Analyse erfordert mindestens 5 ml Blut. Zusätzlich zu genetischen Erkrankungen können Sie gegebenenfalls die Schwere des Rh-Konflikts bestimmen und gegebenenfalls eine Bluttransfusion durchführen.

• Chorionbiopsie besteht in der Analyse von Chorionzotten, die durch Entnahme von Choriongewebe durch die Wand der Gebärmutter erhalten werden.

Die Chorionbiopsie wird über einen Zeitraum von 10-12 Wochen durchgeführt. Für die Analyse auf genetisch bedingte Krankheiten sind mindestens 5 mg Gewebe erforderlich. Wenn es dem Arzt beim ersten Versuch nicht gelungen ist, genug davon zu bekommen, kann eine zweite Probenahme durchgeführt werden. Der dritte Versuch kann den Verlauf der Schwangerschaft nachteilig beeinflussen und das Risiko einer Fehlgeburt erheblich erhöhen.

Eine invasive Studie ist eine vollwertige Operation und wird daher nur bei hohem Risiko für angeborene Pathologien verschrieben, da sie Fehlgeburten, Infektionen des Fetus, die Entwicklung von Rh-Konflikten und andere Komplikationen verursachen kann.

Fazit

Die Durchführung vorgeburtlicher Vorsorgeuntersuchungen wird ausnahmslos allen schwangeren Frauen empfohlen. Ärzte haben jedoch kein Recht, ihre Meinung zu äußern. Daher entscheidet die Frau selbst über die Durchführung von Tests und Ultraschalluntersuchungen. Für Frauen, die für eine Indikation in eine spezielle Risikogruppe fallen, ist ein Screening obligatorisch.

Aufgrund der Screening-Ergebnisse können Ärzte keine Diagnose stellen. Sie können nur bestimmte Risiken bei einer schwangeren Frau identifizieren.

Und ein positives Ergebnis des Vorhandenseins von Markern ist nicht immer korrekt, und die Frauen, in denen sie gefunden wurden, können durchaus geboren werden gesundes Baby... Umgekehrt sind das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien beim Screening möglicherweise nicht erkennbar. Obwohl die Forschungsdaten ungefähr sind, ermöglichen sie einer Frau, sich mental auf mögliche Gesundheitsprobleme bei ihrem Kind vorzubereiten.

Das vorgeburtliche Screening ist ein Komplex spezialstudien, die bei allen werdenden Müttern durchgeführt werden, um den Grad des Risikos für die Entwicklung von Chromosomenanomalien beim Fötus zu bestimmen. Diese Studien werden verschrieben, um schwangere Frauen zu identifizieren, die eine detailliertere Untersuchung benötigen.

Die Anwesenheit des Fötus genetische Anomalien Nur Methoden der invasiven Diagnostik (dh das Eindringen in die Gebärmutterhöhle, um biologisches Material zu erhalten) sind absolut genau. Ihre Verwendung ist jedoch mit einem gewissen Risiko verbunden - der Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs, der Entwicklung eines Rh-Konflikts mit negativer rh-Faktor bei einer schwangeren Frau fetale Infektion und einige andere. Daher werden diese Studien nur werdenden Müttern verschrieben, die ein sehr hohes Risiko für fetale Anomalien haben. Es wird mittels Screening-Tests bestimmt. Screening-Tests sind absolut sicher und werden daher ausnahmslos für alle schwangeren Frauen durchgeführt.

Derzeit werden werdende Mütter einem kombinierten Screening unterzogen, das Ultraschalluntersuchungen und die Bestimmung biochemischer Parameter von blutspezifischen Hormonen und Proteinen umfasst, deren Konzentration sich mit genetischen Störungen des Fötus signifikant ändert.

Während der Schwangerschaft ist es ratsam, zwei biochemische Untersuchungen durchzuführen - im ersten und zweiten Trimester (Doppel- bzw. Dreifachtest).

Pränatales Screening: Doppeltest

Diese Studie wird ausschließlich von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit Hilfe eines Doppeltests im ersten Trimester wird das Risiko für die Entwicklung des Fetus des Down- und Edwards-Syndroms und einiger anderer genetischer Anomalien berechnet.

Im ersten Screening werden zwei Blutindikatoren analysiert, daher wird diese Studie auch als Doppeltest bezeichnet:

• freie b-Untereinheit von menschlichem Choriongonadotropin (hCG);
• PAPP-A ist ein Plasmaprotein A, das mit einer Schwangerschaft assoziiert ist. Es wird von der Plazenta produziert und nimmt während der Schwangerschaft allmählich zu. Der größte Anstieg dieses Indikators wird am Ende der Schwangerschaft beobachtet. Ein niedriger PAPP-A-Spiegel kann auf fetale Chromosomenanomalien hinweisen.

Die Berechnung des Risikos genetischer Anomalien beim Fötus erfolgt mit speziellen computerprogramme... Einfache Werte des Gehalts an hCG und PAPP-A im Blut einer schwangeren Frau reichen nicht aus, um zu entscheiden, ob das Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus erhöht ist oder nicht. Sie sollten in spezielle Werte, das sogenannte MoM, umgerechnet werden, aus denen hervorgeht, wie stark dieser Indikator vom Durchschnittswert eines bestimmten Gestationsalters abweicht. Wenn der MoM-Wert der werdenden Mutter nahe bei eins liegt, bedeutet dies, dass er mit dem Durchschnittswert für alle schwangeren Frauen zu diesem Zeitpunkt übereinstimmt. Normalerweise sollten die MoM-Werte im Bereich von 0,5 bis 2 liegen.

Zum genaue Diagnose Eine Blutuntersuchung wird immer nach einer Ultraschalluntersuchung des Fötus durchgeführt. Dies ist erforderlich, um die Schwangerschaftsdauer zu klären, Mehrlingsschwangerschaften zu erkennen, sichtbare Anomalien in der Entwicklung des Fötus und der Plazenta zu identifizieren usw. Alle diese Daten werden für die anschließende Verarbeitung der Ergebnisse des biochemischen Screenings benötigt.

Abweichungen von der Norm

Beim Down-Syndrom steigt das freie hCG auf 2 MoM und darüber und PAPP-A auf 0,48 MoM.

Beim Edwards-Syndrom (dies ist eine Krankheit, die durch mehrere fetale Defekte in Gegenwart eines zusätzlichen 18. Chromosoms gekennzeichnet ist) liegen beide Indikatoren ungefähr auf dem Niveau von 0,2 MoM.

Beim Patau-Syndrom (wenn der Fötus ein zusätzliches 13. Chromosom aufweist und auch mehrere Missbildungen auftreten) liegen beide MoM-Indikatoren auf dem Niveau von 0,3 bis 0,4 MoM.

Auf dem Analyseformular werden neben den MoM-Nummern auch einzelne Risiken für mehrere Krankheiten separat angegeben. Zum Beispiel kann das Ergebnis wie folgt dargestellt werden: das Risiko des Edwards-Syndroms: 1: 1600, das Risiko des Down-Syndroms: 1: 1200. Diese Zahlen zeigen zum Beispiel, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 beträgt Bei 1200 Geburten, dh bei 1200 Frauen mit solchen Blutuntersuchungsindikatoren, werden 1199 gesunde Kinder geboren, und nur ein Kind wird krank sein.

Chromosomenanomalien treten bei etwa 0,6–1% der Neugeborenen auf. Am häufigsten sind das Down-Syndrom (Inzidenz 1 bei 600-700 Neugeborenen), das Edwards-Syndrom (Inzidenz 1: 6500), das Patau-Syndrom (1: 7800) und das Shereshevsky-Turner-Syndrom (1: 3000 Neugeborene).

Pränatales Screening: Dreifachtest

Das biochemische Screening des zweiten Trimesters wird in der Zeit von 16 bis 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt (die optimale Zeit beträgt 16 bis 18 Wochen). Es umfasst die Bestimmung von drei Indikatoren: Gesamt-Choriongonadotropin (hCG), Östriolhormon und Alpha-Fetoprotein (AFP) -Protein und wird als Dreifachtest bezeichnet. In einigen kommerziellen Labors wird zur Erhöhung der Genauigkeit auch das Hormoninhibin A bestimmt.

Der Dreifachtest ermöglicht es in 80%, Fehlbildungen des Neuralrohrs (dh der Wirbelsäule, des Rückenmarks und des Gehirns) sowie einige genetisch bedingte Krankheiten (Down-, Edwards-, Klinefelter-Syndrom) zu identifizieren.

Alpha-Fetoprotein (AFP) Ist ein Protein, das während der Schwangerschaft produziert wird. Seine Konzentration nimmt mit zunehmender Tragzeit allmählich zu, erreicht nach 32 bis 34 Wochen ein Maximum und nimmt dann allmählich ab.

Abweichungen von der Norm.Ein erhöhter AFP-Spiegel von mehr als 2 MoM kann bei Mehrlingsschwangerschaften, Neuralrohrdefekten, Nabelbruch, Entwicklungsstörungen der Speiseröhre und des fetalen Zwölffingerdarms auftreten. Beim Down-Syndrom und beim Edwards-Syndrom fällt der AFP-Spiegel normalerweise unter 0,5 MoM.

Freies Östriol- das Hormon der Schwangerschaft, seine Konzentration steigt während der Schwangerschaft stark an. Östriol wird von der Plazenta produziert und sorgt für eine erhöhte Durchblutung der Gebärmuttergefäße, die aktive Entwicklung der Kanäle der Brustdrüsen und deren Vorbereitung auf stillen... Während des normalen Schwangerschaftsverlaufs steigt sein Niveau aktiv an. Bei einer Verschlechterung des Fetuszustands kann ein starker Abfall dieses Indikators beobachtet werden. Normalerweise ändert sich die Östriolkonzentration in Abhängigkeit von der Schwangerschaftsdauer und steigt allmählich von 0,45 auf 40 nmol / l an.

Abweichungen von der Norm.Ein niedriger Östriolspiegel wird beim Down-Syndrom (weniger als 0,5 MoM), bei intrauterinen Infektionen, der Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs, einer Funktionsstörung der Plazenta, die sich in einem unzureichenden Transport von Sauerstoff und Nährstoffen mit dem Blut zum Fötus manifestiert, beobachtet, wenn einige davon eingenommen werden drogen (zum Beispiel hormonelle Mittel und Antibiotika).

Bei Mehrlingsschwangerschaften, Leberfunktionsstörungen bei der werdenden Mutter und auch beim Tragen eines großen Fötus wird ein Anstieg des Östriolspiegels um mehr als 2 MoM beobachtet.

Inhibin A.- Dieses Hormon wird in den Eierstöcken, der Plazenta und den Membranen produziert.

Normalerweise ändert sich auch der Inhibin A-Spiegel mit zunehmendem Gestationsalter - von 150 pg / ml auf frühe Daten bis zu 1246 pg / ml nach 9 bis 10 Wochen beginnt die Hormonkonzentration abzunehmen und reicht nach 18 Schwangerschaftswochen von 50 bis 324 pg / ml.

Abweichungen von der Norm.Beim Down-Syndrom steigt der Inhibinspiegel (mehr als 2 MoM). Die Konzentration von Inhibin A kann auch durch äußere Faktoren beeinflusst werden, beispielsweise wird der Inhibinspiegel bei rauchenden Frauen erhöht und bei hohem Körpergewicht verringert. Bei der Berechnung des Risikos fetaler Missbildungen durch das Programm müssen diese Faktoren berücksichtigt werden.

Es muss daran erinnert werden, dass sich die Konzentration von b-hCG, PAPP-A und AFP im Blut nicht nur bei Chromosomenanomalien, sondern auch bei anderen Komplikationen der Schwangerschaft ändern kann: die Gefahr eines Abbruchs, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums, eine fetoplazentare Insuffizienz, späte Toxikose (Gestose). Der Wert biochemischer Parameter wird auch durch die Einnahme von Hormonen und die Mehrlingsschwangerschaft beeinflusst.

Pränatales Screening: Neu in der Diagnose

Derzeit wurde eine neue Art der Forschung in der pränatalen Diagnostik eingeführt - ein nicht-invasiver pränataler Test. Diese Analyse basiert auf der Identifizierung von fötaler DNA im Blut einer schwangeren Frau, gefolgt von der Untersuchung und Bewertung der Wahrscheinlichkeit zugrunde liegender genetischer Erkrankungen. Diese Methode ist sehr genau (ihre Genauigkeit beträgt 99%) und für die werdende Mutter und den werdenden Fötus absolut sicher. Diese Analysen werden jedoch nicht in allen Labors durchgeführt und sind recht teuer.

Wenn Sie in Gefahr sind ...

Viele werdende Mütter, die keine sehr guten Ergebnisse des biochemischen Screenings erhalten haben, beginnen sich große Sorgen zu machen. Aber du solltest nicht verärgert sein. Es muss verstanden werden, dass die Wahrscheinlichkeit der Erkennung einer Krankheit und die Entwicklung dieser Krankheit nicht dasselbe sind. Feststellung eines erhöhten Risikos von Abweichungen von normaler Durchfluss Schwangerschaft oder normale Entwicklung Der Fötus ist keineswegs eine Diagnose. Für gefährdete schwangere Frauen werden notwendigerweise spezielle zusätzliche Studien durchgeführt, um das Vorhandensein einer Pathologie zu bestätigen oder auszuschließen. Solche werdenden Mütter werden angeboten zu gehen invasive Diagnostik... Zum Beispiel Amniozentese - Aufnahme von Fruchtwasser mit einer speziellen Nadel durch eine Punktion der vorderen Bauchdecke oder durch den Gebärmutterhalskanal, Cordozentese - Blutentnahme aus der Nabelschnur des Fötus und andere Studien.

Wichtiger Zusatz

In den letzten Jahren haben einige kommerzielle Laboratorien auch die Konzentration des Plazentawachstumsfaktors (PLGF) während des pränatalen Screenings im ersten Trimester gemessen. Dies ist ein Protein, das von der Plazenta synthetisiert wird und an der Bildung ihrer Gefäße beteiligt ist. Dieser Marker zeigt die Wahrscheinlichkeit einer Verzögerung des fetalen Wachstums und die Entwicklung einer Präeklampsie (eine schwerwiegende Komplikation der zweiten Hälfte der Schwangerschaft, die sich in einem Anstieg des Blutdrucks, Ödemen, dem Auftreten von Protein im Urin äußert und dringend dringend erforderlich ist Lieferanten).

In einer normalen Schwangerschaft steigen die PLGF-Spiegel im ersten und zweiten Trimester an und sinken dann ab. In einer durch Präeklampsie komplizierten Schwangerschaft ist dieser Indikator bereits in den ersten beiden Trimestern reduziert. Wenn ein erhöhtes Risiko für diesen gefährlichen Zustand festgestellt wird und sich das Wachstum des Fötus verzögert, wird eine spezielle Behandlung verordnet. früher Start Dies kann die Häufigkeit dieser Krankheiten erheblich reduzieren.

Ist es obligatorisch oder nicht?

In jüngerer Zeit mussten sich alle werdenden Mütter ausnahmslos dem Screening für das zweite Trimester unterziehen. Auf Anordnung des russischen Gesundheitsministeriums Nr. 572n vom 21.11.2012 wurde das obligatorische Verhalten in Geburtskliniken jedoch aufgehoben. Viele kommerzielle Kliniken führen diese Studie jedoch weiterhin durch.

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