Дархлаа судлал, нөхөн үржихүйн төв олон жилийн турш амжилттай ажиллаж байна жирэмсний өмнөх үзлэгийн хөтөлбөр... Манай мэргэжилтнүүд төрөлжсөн хурал, бусад эмнэлгүүдэд лекц уншихыг урьж байна. Манай лаборатори нь чанарын хяналтын системд байнга сайн үнэлгээ авдаг. Тусгайлан бэлтгэгдсэн мэргэжилтнүүд эрсдлийн тооцоог хийдэг.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо гэж юу вэ?
"Төрөхийн өмнөх" гэдэг нь "төрөхийн өмнөх" гэсэн утгатай. Тиймээс "пренатал оношлогоо" гэсэн нэр томъёо нь умайн доторх ургийн төлөв байдлыг тодруулж чадах аливаа судалгааг хэлнэ. Хүний амьдрал жирэмслэх үеэс эхэлдэг тул эрүүл мэндийн янз бүрийн асуудал зөвхөн төрсний дараа төдийгүй төрөхөөс өмнө тохиолддог. Асуудал өөр байж болно:
- ураг өөрөө даван туулах чадвартай, хор хөнөөлгүй,
- эмнэлгийн тусламжийг цаг тухайд нь хийх нь умайн доторх өвчтөний эрүүл мэнд, амь насыг хадгалахад илүү ноцтой нөлөө үзүүлдэг.
- орчин үеийн анагаах ухаан даван туулах чадваргүй хангалттай хүнд.
Ургийн эрүүл мэндийн байдлыг тодруулахын тулд жирэмсний оношлогооны аргуудыг ашигладаг бөгөөд үүнд хэт авиан, кардиотокографи, биохимийн янз бүрийн судалгаа гэх мэт орно. Эдгээр аргууд нь өөр өөр чадвар, хязгаартай байдаг. Зарим аргууд нь хэт авиан гэх мэт нэлээд аюулгүй байдаг. Зарим нь умайн доторх урагт тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг, жишээлбэл, амниоцентез (тест) амнион шингэн) эсвэл chorionic villus биопси.
Жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой жирэмсний оношлогооны аргуудыг зөвхөн хэрэглэхэд зайлшгүй шаардлагатай заалт байгаа тохиолдолд л ашиглах нь ойлгомжтой юм. Төрөхийн өмнөх оношлогоо, сонгон шалгаруулах аргыг инвазив (өөрөөр хэлбэл биед хөндлөнгөөс оролцохтой холбоотой) шаардлагатай өвчтөнүүдийн тойргийг хамгийн их нарийсгахын тулд эрсдлийн бүлгүүд intrauterine урагт тодорхой асуудлууд үүсэх.
Эрсдлийн бүлэг гэж юу вэ?
Эрсдлийн бүлгүүд нь ийм бүлгийн өвчтөнүүдийг хэлдэг бөгөөд тэдний дунд жирэмсний тодорхой эмгэгийг илрүүлэх магадлал нь нийт хүн амын тооноос өндөр байдаг (тухайн бүс нутгийн бүх эмэгтэйчүүдийн дунд). Зулбах, гестоз (хожуу үеийн токсикоз), төрөх үеийн янз бүрийн хүндрэлүүд гэх мэт эрсдэлт бүлгүүд байдаг.Хэрэв эмэгтэй хүн үзлэгийн үр дүнд тодорхой эмгэг судлалын эрсдэлд орвол энэ эмгэг нь заавал хөгжинө гэсэн үг биш юм. Энэ нь бусад эмэгтэйчїїдтэй харьцуулахад энэ євчтєнд энэ эсвэл єндєр тєрлийн эмгэг їїсэх магадлал ихтэй байж болно гэсэн vг юм. Тиймээс эрсдэлт бүлэг нь оноштой ижил биш юм. Эмэгтэй хүн эрсдэлд орж болзошгүй боловч жирэмсний үед асуудал гарахгүй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч эмэгтэй хүн эрсдэлд орохгүй байж магадгүй ч түүнд асуудал тулгарч магадгүй юм. Оношлогоо нь энэ өвчтөнд энэ эмгэгийн эмгэгийг аль хэдийн олсон гэсэн үг юм.
Эрсдлийн бүлэг яагаад хэрэгтэй вэ?
Өвчтөн тодорхой эрсдлийн бүлэгт багтдаг болохыг мэдэх нь эмч жирэмслэлт, төрөлтийн тактикийг зөв төлөвлөхөд тусалдаг. Эрсдлийн бүлгүүдийг хуваарилах нь эрсдэлгүй өвчтөнүүдийг эмнэлгийн шаардлагагүй хөндлөнгийн оролцооноос хамгаалах боломжийг олгодог бөгөөд эсрэгээр эрсдэлтэй өвчтөнүүдэд тодорхой журам, судалгааг томилох үндэслэлтэй байдаг.
Скрининг гэж юу вэ?
Скрининг хийх нь скрининг хийх гэсэн үг юм. Анагаах ухаанд скрининг нь тодорхой эмгэг судлалын хөгжлийн эрсдлийн бүлгийг тодорхойлох зорилгоор хүн амын том бүлэгт зориулсан энгийн бөгөөд аюулгүй судалгаа хийх гэж ойлгодог. Төрөхийн өмнөх скрининг нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй бүлгүүдийг тодорхойлох судалгааг хэлнэ. Төрөхийн өмнөх скрининг хийх онцгой тохиолдол бол урагт төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдлийн бүлгийг тодорхойлох шинжилгээ юм. Скрининг нь ийм эсвэл ийм асуудалтай тулгарч болзошгүй бүх эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодоггүй боловч энэ төрлийн эмгэг судлалтай хүмүүсийн ихэнх нь төвлөрч байх харьцангуй цөөн бүлгийн өвчтөнүүдийг тодруулах боломжийг олгодог.
Ургийн гажиг илрүүлэх үзлэгийг яагаад хийх шаардлагатай вэ?
Ургийн зарим төрөлхийн гажиг нь ихэвчлэн тохиолддог, жишээлбэл Дауны синдром (21-р хромосомын трисоми буюу 21-р трисоми) - нэг тохиолдолд 600-800 нярай хүүхдэд тохиолддог. Энэ өвчин нь бусад төрөлхийн өвчнүүдийн нэгэн адил жирэмслэх үедээ эсвэл маш их тохиолддог эрт үе шатууд үр хөврөлийн хөгжил, пренаталь оношлогооны инвазив аргыг (chorionic villus дээж авах ба амниоцентез) ашиглан жирэмсний нэлээд эрт үед оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч ийм аргууд нь жирэмсний олон хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл ба цусны бүлэглэлд зөрчил үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол муудах гэх мэт. Ялангуяа ийм судалгаа хийсний дараа зулбах эрсдэл 1: 200 байна. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн өндөр эрсдэлтэй бүлгийн эмэгтэйчүүдэд өгөх ёстой. Эрсдлийн бүлэгт 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, ялангуяа 40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүд, мөн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлж байсан өвчтөнүүд багтдаг. Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой хүүхдүүд мөн маш залуу эмэгтэйчүүдэд төрж болно. Жирэмсний тодорхой үе шатанд явуулсан бүрэн аюулгүй шинжилгээнүүд болох скрининг хийх аргууд нь дауны синдромд өртөж болзошгүй эмэгтэйчүүдийг chorionic villus дээж авах эсвэл амниоцентез хийх магадлалтай эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох магадлал маш өндөр байдаг. Эрсдэлгүй эмэгтэйчүүдэд нэмэлт инвазив судалгаа хийх шаардлагагүй. Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг скрининг аргаар илрүүлэх нь оношлогоо биш юм. Оношилгоог нэмэлт шинжилгээ хийснээр үгүйсгэж болно.
Төрөлхийн согогийг ямар төрлийн шинжилгээнд хамруулдаг вэ?
- Дауны синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми)
- Эдвардсын синдром (арван найм дахь хос трисоми)
- Мэдрэлийн хоолойн гажиг (spina bifida ба anencephaly)
- Смит-Лемли-Опицын хам шинж
- Корнели де Ланге синдром
Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг шалгахын тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?
Гэхэд судалгааны төрөл хуваарилах:
- Биохимийн шинжилгээ: янз бүрийн үзүүлэлтүүдийн цусны шинжилгээ
- Хэт авианы шинжилгээ: хэт авиан ашиглан хөгжлийн гажиг шинж тэмдгийг тодорхойлох.
- Хосолсон үзлэг: биохимийн болон хэт авиан шинжилгээний хослол.
Жирэмсний өмнөх скрининг хийх ерөнхий чиг хандлага бол жирэмсний аль болох эрт үед зарим эмгэгийг бий болгох эрсдлийн талаар найдвартай мэдээлэл авах хүсэл эрмэлзэл юм. Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (10-13 долоо хоног) хавсарсан үзлэг хийх нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард сонгодог биохимийн скрининг хийхэд үр дүнтэй болох боломжийг олгодог.
Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг математикаар үнэлэхэд ашигладаг хэт авиан шинжилгээг жирэмсний эхний гурван сарын эцэст л ганц удаа хийдэг.
Тухайн талаар биохимийн шинжилгээ, дараа нь жирэмсний янз бүрийн үе шатанд үзүүлэлтүүдийн багц өөр өөр байх болно. Жирэмсэн үед 10-13 долоо хоног дараахь үзүүлэлтүүдийг шалгана:
- хүний \u200b\u200bchorionic гормоны үнэгүй β-дэд хэсэг (St. β-hCG)
- PAPP-A (жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А), жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А
Эдгээр үзүүлэлтийг хэмжихэд үндэслэн ургийн гажигийг хэмжих эрсдлийн тооцоог нэрлэдэг жирэмсний эхний гурван сарын биохимийн давхар шинжилгээ.
Эхний гурван сард хийсэн давхар шинжилгээг ашиглан урагт илрэх эрсдлийг тооцдог дауны синдром (T21) болон эдвардсын хам шинж (T18), 13-р хромосомын трисомоми (Патау хам шинж), эхийн гаралтай триплоид, Шерешевский-Тернерийн хам шинж. Мэдрэлийн хоолойн согогийн эрсдлийг давхар тестийн аргаар тооцоолох боломжгүй тул энэ эрсдлийг тодорхойлох гол үзүүлэлт бол жирэмсний хоёр дахь гурван сараас эхлэн тодорхойлогддог α-фетопротеин юм.
Компьютерийн тусгай програмууд нь ургийн гажигтай хавсарсан эрсдлийг тооцоолох боломжийг олгодог биохимийн үзүүлэлтүүд, жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээний үр дүн, эхний гурван сарын давхар шинжилгээгээр тогтоогдсон. Энэ тестийг дуудаж байна жирэмсний эхний гурван сарын TVP давхар шинжилгээтэй хавсарч эсвэл жирэмсний эхний гурван сарын гурвалсан шинжилгээ... Давхар хавсарсан тестийг ашиглан авсан эрсдлийн тооцооны үр дүн нь дан ганц биохимийн параметрүүд эсвэл дан ганц хэт авиан шинжилгээнд үндэслэсэн эрсдлийн тооцооллоос хамаагүй илүү нарийвчлалтай байдаг.
Хэрэв эхний гурван сард хийсэн шинжилгээний үр дүнгээс харахад ургийн хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлтэй бүлэг байгааг харуулсан бол өвчтөнд хромосомын эмгэгийн оношийг үгүйсгэх эмчилгээ хийлгэж болно. chorionic villus дээж авах.
Жирэмсэн үед 14 - 20 долоо хоног гэхэд сүүлчийн сарын тэмдэг (санал болгосон цаг хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараахь биохимийн параметрүүдийг тодорхойлно.
- α-фетопротеин (AFP)
- Ингибин А
Эдгээр үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн дараах эрсдлийг тооцоолно.
- дауны синдром (трисоми 21)
- эдвардсын синдром (трисоми 18)
- мэдрэлийн хоолойн согог (нугасны суваг (spina bifida) ба anencephaly) хаагдахгүй байх.
- 13-р хромосомын трисомийн эрсдэл (Патау хам шинж)
- Эхийн гаралтай триплоид
- Шерешевский-Тернерын хам шинж
- Смит-Лемли-Опицын хам шинж
- Корнели де Ланге синдром
Энэ тестийг дуудаж байна жирэмсний хоёр дахь гурван сарын дөрвөн удаагийн шинжилгээ эсвэл жирэмсний хоёр дахь гурван сард биохимийн шинжилгээг дөрөв дахин хийх... Туршилтын таслагдсан хувилбар нь хоёр дахь гурван сарын туршилтын гурвалсан буюу хоёрдмол туршилт гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд 2 буюу үзүүлэлтийг багтаасан болно: hCG эсвэл hCG, AFP, чөлөөт эстриолын үнэгүй β-дэд нэгж. II гурван сард хийсэн хоёр ба хоёр удаагийн тестийн нарийвчлал нь II гурван сарын дөрөвний туршилтын нарийвчлалаас доогуур байгаа нь тодорхой байна.
Төрөхийн өмнөх биохимийн шинжилгээний өөр нэг хувилбар бол жирэмсний хоёр дахь гурван сард мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдлийг биохимийн шинжилгээгээр хийх... Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг биохимийн маркерийг тодорхойлно: α-фетопротеин
Хоёр дахь гурван сарын үзлэгийг хэзээ хийдэг вэ?
Жирэмсний 14 - 20 долоо хоногт. Хамгийн оновчтой хугацаа бол жирэмсний 16-18 долоо хоног юм.
Жирэмсний хоёр дахь гурван сарын дөрвөн удаагийн шинжилгээ юу вэ?
CIR-ийн хоёр дахь гурван сарын биохимийн скрининг хийх гол сонголт бол дээр дурдсан гурван параметрийг тодорхойлоход ингибин А-ийн хэмжээг нэмж нэмэхэд дөрөв буюу дөрвөлсөн тест гэж нэрлэгддэг арга юм.
Жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээ.
Жирэмсний эхний гурван сард эрсдлийг тооцоолоход ашигладаг гол хэмжээс нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлын өргөн юм (Англи хэл "nuchal translucency" (NT) ", Францын" clarté nuchale "). Оросын анагаах ухааны практикт энэ нэр томъёог ихэвчлэн "хүзүүвчний орон зай" (TVP) эсвэл "умайн хүзүүний нугалаа" гэж орчуулдаг. Умайн хүзүүний тунгалаг байдал, хүзүүвчний орон зай ба умайн хүзүүний нугалаа нь өөр өөр анагаах ухааны текстэнд байдаг ижил утгатай ижил утгатай үгс юм.
Умайн хүзүүний ил тод байдал - тодорхойлолт
- Умайн хүзүүний тунгалаг байдал нь жирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүүнд арьсан доорх шингэн хуримтлагдах хэт авиан шинжилгээ шиг харагддаг.
- "Умайн хүзүүний тунгалаг байдал" гэсэн нэр томъёо нь сальтай эсэх, эсвэл зөвхөн умайн хүзүүний бүсээр хязгаарлагдах эсвэл ураг бүхэлд нь хүрээлэх эсэхээс үл хамааран хэрэглэгддэг.
- Хромосомын болон бусад хэвийн бус байдлын давтамж нь бүхэлдээ харагдах байдалтай биш харин ил тод байдлын өргөнтэй холбоотой байдаг.
- Хоёр дахь гурван сард тунгалаг байдал ихэвчлэн арилдаг боловч зарим тохиолдолд энэ нь умайн хүзүүний хаван эсвэл ерөнхий хавантай эсвэл хослолгүй цистик гигрома болж хувирдаг.
Умайн хүзүүний ил тод байдлыг хэмжих
Жирэмсний нөхцөл ба коксит-париетал хэмжээ
SL хэмжих жирэмсний оновчтой хугацаа нь 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног 6 хоногийн хооронд байна. CTE-ийн хамгийн бага хэмжээ нь 45 мм, хамгийн дээд хэмжээ нь 84 мм байна.
11 долоо хоногийг SP-г хэмжих хамгийн эрт үе гэж сонгох хоёр шалтгаан бий.
- Скрининг хийхэд ургийн мөчрийг таслахад хүндрэлтэй болохоос өмнө chorionic villus биопси хийх чадвар шаардагдана.
- Нөгөөтэйгүүр, ургийн олон гажигийг жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа л олж мэднэ.
- Омфалоцелийг оношлох нь зөвхөн 12 долоо хоногийн дараа боломжтой байдаг.
- Аненцефалийг оношлох нь жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа л боломжтой байдаг, учир нь зөвхөн энэ үеэс л ургийн гавлын ясны хэт авиан шинж тэмдэг илэрдэг.
- Дөрвөн танхимтай зүрх, том судасны үнэлгээг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
- Давсаг нь эрүүл ургийн 50% -д 10 долоо хоногт, 80% -д 11 долоо хоногт, бүх урагт 12 долоо хоногт харагддаг.
Зураг ба хэмжилт
SHP хэмжихэд хэт авиан аппарат Видео давталтын функцтэй, миллиметрийн аравны нэгээр хэмжих боломжтой калибратор бүхий өндөр нарийвчлалтай байх ёстой. SP-ийг 95% -д хэвлийн хөндийн сорьцоор хэмжих боломжтой бөгөөд боломжгүй тохиолдолд үтрээний датчик ашиглах шаардлагатай.
SP-ийг хэмжихдээ зөвхөн ургийн толгой ба цээжний дээд хэсгийг зураг дээр оруулах ёстой. Томруулагч нь аль болох том байх ёстой бөгөөд ингэснээр тэмдэглэгээг бага зэрэг нөхөхөд хэмжлийн өөрчлөлт 0.1 мм-ээс ихгүй байна. Зургийг томруулахдаа зураг авахуулахаас өмнө эсвэл дараа нь олзыг багасгах нь чухал юм. Тэмдэглэгээ нь бүдгэрсэн хэсэгт унах үед хэмжилтийн алдаанаас зайлсхийх бөгөөд ингэснээр NR-ийн хэмжээг дутуу үнэлэх болно.
CTE хэмжихтэй ижил чанартай сайн сагитал хэсгийг авах хэрэгтэй. Хэмжилтийг ургийн толгойн төвийг сахисан байрлалд хийх хэрэгтэй: толгойг сунгаснаар TBP-ийн утгыг 0.6 мм-ээр нэмэгдүүлэх, толгойг нь нугалахад индикаторыг 0.4 мм-ээр бууруулж болно.
Жирэмсний эдгээр хугацаанд хоёулаа хоёулаа нимгэн мембран шиг харагддаг тул ургийн арьс ба амнионыг төөрөлдүүлэхгүй байх нь чухал юм. Хэрэв та эргэлзэж байгаа бол ураг хөдөлгөөн хийж, амнионоос холдох мөчийг хүлээх хэрэгтэй. Альтернатив арга нь жирэмсэн эмэгтэйгээс ханиалгах эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийн хананд бага зэрэг тогшихыг хүсэх явдал юм.
Умайн хүзүүний ил тод байдлын дотоод гадаргуугийн хоорондох хамгийн их перпендикуляр зайг хэмждэг (доорх зургийг үз). Хэмжилтийг гурван удаа хийдэг бөгөөд хамгийн том хэмжээсийг тооцоолоход ашигладаг. Тохиолдлын 5-10% -д ургийн хүзүүний орчмын хүйн \u200b\u200bорооцолдсон байдал илэрдэг бөгөөд энэ нь хэмжилтийг ихээхэн төвөгтэй болгодог. Ийм тохиолдолд 2 хэмжилтийг хийдэг: хүйн \u200b\u200bорооцолдохын дээд ба доор, эдгээр хоёр хэмжилтийн дундаж утгыг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг.
Гурван сарын төгсгөлийн хэт авиан шинжилгээний стандартыг Англид байрладаг Ургийн анагаах ухааны сан (FMF) боловсруулж байна. CIR бүлгийн компаниудад хэт авиан шинжилгээг FMF протоколын дагуу хийдэг.
Дауны синдромын эрсдлийн нэмэлт хэт авиан шинж тэмдэг
IN сүүлийн үед Жирэмсний эхний гурван сарын эцэст Дауны синдромыг оношлоход SP хэмжихээс гадна дараахь хэт авиан шинж тэмдгийг ашигладаг.
- Хамрын ясны тодорхойлолт... Эхний гурван сарын эцэст хамрын яс тодорхойлогдоогүй Дауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн зөвхөн 2% -д хэт авиан шинжилгээг хийх.
- Arancian (венийн) суваг дахь цусны урсгалын үнэлгээ... Сувгийн аранти дахь цусны урсгалын долгионы хэлбэрийн эмгэг нь Дауны синдромтой ургийн 80% -д, хромосомын хэвийн ургийн 5% -д л байдаг.
- Эрүүний дээд ясны хэмжээг багасгах
- Хэмжээ нэмэгдэх давсаг ("Megacystitis")
- Ургийн дунд зэргийн тахикарди
Доплер бүхий Арансиан суваг дахь цусны урсгалын хэлбэр. Дээрх: норм; доор: трисоми 21-тэй.
Зөвхөн Дауны синдром биш!
Эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээ хийх үед ургийн контурыг үнэлэхэд ургийн дараах гажиг илэрдэг.
- Exencephaly - anencephaly
- Хромосомын эмгэгийн улмаас тохиолдлын талаас илүү хувь нь цистик гигрома (ургийн хүзүү ба нурууны түвшинд хавагнах).
- Омфалоцеле ба гастросхисис. Омфалоцелийн оношийг жирэмсний 12 долоо хоногийн дараа л хийж болно, учир нь энэ хугацаанаас өмнө ихэвчлэн илэрдэг физиологийн хүйн \u200b\u200bивэрхий нь эмнэлзүйн ач холбогдолгүй байдаг.
- Нэг хүйн \u200b\u200bартери (ихэнх тохиолдолд ургийн хромосомын гажигтай хавсарч)
Эрсдэлийг хэрхэн тооцдог вэ?
Эрсдлийг тооцоолохын тулд тусгай програм хангамж ашигладаг. Цусан дахь индикаторын түвшинг тодорхойлох нь хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Програм нь жирэмсний өмнөх үзлэгт ашиглах гэрчилгээтэй байх ёстой. Компьютерийн тооцооллын эхний үе шатанд лабораторийн оношлогоонд олж авсан үзүүлэлтүүдийн тоонуудыг тодорхой нэг үзүүлэлтийн медианаас хазайлтын түвшинг тодорхойлдог ММ (олон тооны медиан, олон тооны медиан) гэж нэрлэдэг. Тооцооллын дараагийн шатанд МоМ-ийг янз бүрийн хүчин зүйлүүдээр (эмэгтэй хүний \u200b\u200bбиеийн жин, арьсны өнгө, зарим өвчин байгаа эсэх, тамхи татах, олон удаагийн жирэмслэлт гэх мэт) тохируулна. Үр дүн нь тохируулсан ММ гэж нэрлэгддэг. Тооцооллын гуравдахь шатанд эрсдэлийг тооцоолоход тохируулсан ММ-ийг ашиглана. Программ хангамжийг лабораторид ашигладаг үзүүлэлт, урвалжийг тодорхойлох аргуудыг тусгайлан тохируулсан болно. Өөр лабораторид хийсэн анализ ашиглан эрсдлийг тооцоолох нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй юм. Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг хамгийн зөв тооцоолох нь өгөгдлийг ашиглах явдал юм хэт авиан шинжилгээжирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн.
MoM гэж юу вэ?
MoM нь "олон тооны медиан" гэсэн нэр томъёоны англи хэлний товчлол бөгөөд "олон тооны медиан" гэсэн утгатай. Энэ бол жирэмсний үеийн скринингийн тодорхой үзүүлэлтийн утгын жирэмсний дундаж хугацааны дундажаас хазайлтын түвшинг харуулсан коэффициент юм. MoM-ийг дараахь томъёогоор тооцоолно.
ММ \u003d [Өвчтөний цусны ийлдэс дэх индикаторын утга] / [Жирэмсний хугацааны дундаж үзүүлэлтийн утга]
Шалгуур үзүүлэлт ба медиан нь ижил хэмжигдэхүүнтэй тул ММ-ийн утга нь нэгжгүй болно. Хэрэв өвчтөний MoM утга нэгтэй ойролцоо байвал индикаторын утга нь хүн амын дундажтай ойролцоо, хэрэв нэгээс дээш бол хүн амын дунджаас дээгүүр, нэгээс доош бол хүн амын дунджаас доогуур байна. Ургийн төрөлхийн гажигтай үед ММ маркеруудад статистикийн хувьд чухал хазайлт байж болно. Гэсэн хэдий ч ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолоход цэвэр ММ-ийг бараг ашигладаггүй. Үнэн хэрэгтээ хэд хэдэн хүчин зүйл байгаа тохиолдолд MoM-ийн дундаж утга нь хүн амын дунджаас хазайдаг. Эдгээр хүчин зүйлүүдэд өвчтөний биеийн жин, тамхи татах, уралдаан, IVF-ийн үр дүнд жирэмслэх гэх мэт орно. Тиймээс ЭМ-ийн утгыг авсны дараа эрсдлийг тооцоолох хөтөлбөр нь эдгээр бүх хүчин зүйлүүдэд тохируулга хийж, улмаар "тохируулсан ММ-ийн утга" гэж нэрлэдэг. эрсдлийг тооцоолох томъёонд ашигладаг. Тиймээс шинжилгээний үр дүнд үндэслэн хийсэн дүгнэлтийн маягтанд шалгуур үзүүлэлт тус бүрийн залруулсан ММ-ийн утгыг үзүүлэлтүүдийн үнэмлэхүй утгын хажууд заана.
Жирэмсний эмгэг судлалын ердийн ММ-ийн танилцуулга
Ургийн янз бүрийн гажигтай бол MoM-ийн утгууд нь нормоос хавьгүй хазайдаг. MoM-ийн хазайлтын ийм хослолыг энэ эсвэл өөр эмгэг судлалын хувьд MoM профайл гэж нэрлэдэг. Доорх хүснэгтүүдэд ердийн MoM профайлыг харуулав өөр өөр огноо жирэмслэлт.
ММ-ийн ердийн профайлууд - Эхний гурван сар
ММ-ийн ердийн профайлууд - Хоёр дахь гурван сар
Ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг харгалзан 1, 2-р гурван сард жирэмсний өмнөх үзлэг хийх заалтууд
Одоогийн байдлаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд жирэмсний өмнөх үзлэг хийхийг зөвлөж байна. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны тушаалаар жирэмсний өмнөх эмнэлгүүдэд жирэмсний хоёр дахь гурван сард жирэмсэн бүх өвчтөнд биохимийн пренатал үзлэгийг хоёр үзүүлэлтээр (AFP ба hCG) хийхийг үүрэг болгов.
"Хүүхдийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд жирэмсний оношилгоог сайжруулах тухай" 28.12.2000-ны өдрийн 457 дугаар тушаал:
"16-20 долоо хоногт хамгийн багадаа хоёр сийвэнгийн маркер (AFP, hCG) судлахын тулд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдээс цус авна уу."Москва хотод төрөлхийн өвчнийг тогтмол хянахын ач холбогдлыг 2003-2005 онуудад "Хүүхдийн эрүүл мэнд" хотын хөтөлбөр байгуулах тухай Москвагийн засгийн газрын тогтоолоор авч үзсэн болно.
"Нярайн төрөлхийн гажиг, генетикийн хяналтыг Москвад эхлүүлэх нь зүйтэй. Дауны өвчин, мэдрэлийн хоолойн гажигтай жирэмсний өмнөх үзлэг"Нөгөөтэйгүүр, жирэмсний өмнөх үзлэг нь зөвхөн сайн дурын үндсэн дээр явагдах ёстой. Барууны ихэнх орнуудад ийм судалгаа хийх боломжтой эсэх, жирэмсний өмнөх үзлэг шинжилгээний зорилго, боломж, хязгаарлалтын талаар өвчтөнд мэдээлэх нь эмчийн үүрэг байдаг. Түүний шинжилгээг хийх эсэхээ өвчтөн өөрөө шийддэг. CIR группын компаниуд ижил үзэл бодлыг баримталдаг. Гол асуудал илэрсэн гажигийг эмчлэх арга байхгүй гэсэн үг юм. Хэрэв гажиг батлагдсан бол гэрлэсэн хосууд жирэмслэлтийг зогсоох эсвэл үргэлжлүүлэн хадгалах сонголттой тулгардаг. Энэ бол тийм ч амар сонголт биш юм.
Эдвардсын хам шинж гэж юу вэ?
Энэ байдал нь кариотипт 18-р нэмэлт хромосом байгаагаас үүсдэг (трисоми 18). Синдром нь бие махбодийн гажиг, сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. Энэ бол үхлийн нөхцөл юм: өвчтэй хүүхдүүдийн 50% нь амьдралын эхний 2 сард, 95% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Охидууд хөвгүүдийнхээс 3-4 дахин их өртдөг. Хүн амын өвчлөл 6000 төрөлтөд 1 тохиолдлоос 10000 төрөлтөд 1 тохиолдлын хооронд хэлбэлздэг (Дауны синдромтой харьцуулахад ойролцоогоор 10 дахин бага).
HCG-ийн үнэгүй β-дэд нэгж гэж юу вэ?
Олон тооны өнчин тархины болон ихэсийн дааврын молекулууд ( бамбай булчирхайг өдөөх даавар (TSH), фолликул өдөөгч даавар (FSH), лютеинжүүлэгч даавар (LH) ба хүний \u200b\u200bchorionic гормон (hCG)) нь ижил төстэй бүтэцтэй бөгөөд α ба β-дэд хэсгүүдээс бүрддэг. Эдгээр дааврын альфа дэд нэгжүүд хоорондоо маш төстэй бөгөөд гормонуудын гол ялгаа нь бета дэд нэгжүүдийн бүтцэд оршдог. LH ба hCG нь зөвхөн α-дэд нэгжүүдийн бүтцэд төдийгүй β-дэд хэсгүүдийн бүтцэд маш төстэй байдаг. Тиймээс эдгээр нь ижил нөлөө бүхий даавар юм. Жирэмсэн үед өнчин тархины булчирхайгаар LH нийлэгжилт бараг тэг болж буурч, hCG-ийн концентраци маш өндөр байдаг. Ихэс нь маш их хэмжээний hCG үүсгэдэг ба үндсэндээ энэ даавар нь угсарсан хэлбэрээр цусанд ордог (хоёр дэд хэсгээс бүрдэх димер молекул), бага хэмжээний чөлөөт (α-дэд нэгдэлд ороогүй) C-дэд хэсэг мөн цусны урсгалд ордог. Цусан дахь концентраци нь нийт hCG-ийн концентрациас хэд дахин бага боловч энэ үзүүлэлт нь жирэмсний эхэн үед умайн доторх урагт асуудал үүсэх эрсдлийг илүү найдвартай харуулж чадна. Цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлох нь трофобластик өвчин (цистийн дрифт ба хорионепителиома), эрэгтэй хүний \u200b\u200bтөмсөгний зарим хавдрыг оношлох, экстракорпорийн бордооны процедурын амжилтыг хянахад чухал ач холбогдолтой юм.
Аль индикатор: hCG-ийн нийт хэмжээ эсвэл hCG-ийн үнэгүй β-дэд нэгж - хоёр дахь гурван сарын гурвалсан тестэд ашиглах нь дээр үү?
Нийт hCG-тэй харьцуулахад hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлох нь Дауны синдромын эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох боломжийг олгодог боловч хүн амын дунд Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийн сонгодог статистик тооцоонд эхийн цусан дахь нийт hCG-ийн түвшинг тодорхойлох аргыг ашигласан болно. HCG-ийн un-дэд нэгжийн хувьд ийм тооцоог хийгээгүй болно. Тиймээс Дауны синдромын эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох (β-дэд нэгжийн хувьд) ба Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийг тооцох боломж (нийт hCG-ийн хувьд) хооронд сонголт хийх шаардлагатай. Эхний гурван сард Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийг тооцоолохдоо зөвхөн hCG-ийн үнэгүй calculate-дэд нэгжийг ашигладаг болохыг санаарай. Эдвардсын синдром нь гурвалсан тестийн бүх 3 үзүүлэлтүүдийн цөөн тоогоор тодорхойлогддог тул ийм тохиолдолд гурвалсан тестийн хоёр хувилбарыг (нийт hCG ба үнэгүй β-дэд нэгжтэй хамт) хийж болно.
PAPP-A гэж юу вэ?
Жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг-A (PAPP-A) -ийг 1974 онд жирэмсний хожуу үеийн эмэгтэйчүүдийн ийлдэс дэх өндөр молекул жинтэй уургийн фракц гэж анх тодорхойлсон байдаг. Энэ нь ойролцоогоор 800 кДа молекул жинтэй цайр агуулсан том металогликопротеин болж таарав. Жирэмсэн үед PAPP-A нь синцитиотрофобласт (ихэсийн гаднах давхарга болох эд) ба эсийн гаднах цитотрофобласт (умайн салстын зузаан дахь ургийн эсийн арлууд) -аар үүсгэгдэж эхийн цусны урсгалд ордог.
Энэ уургийн биологийн ач холбогдлыг бүрэн ойлгоогүй байна. Энэ нь гепариныг холбодог бөгөөд гранулоцитын эластазын дарангуйлагч (үрэвсэлд өдөөгддөг фермент) тул ПАПП-А нь эхийн организмын дархлааны хариу урвалыг зохицуулдаг бөгөөд энэ нь ихэсийн хөгжил, оршин тогтнолыг баталгаажуулдаг хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Нэмж дурдахад инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйлийг холбодог уураг 4-ийг задалдаг протеаза болох нь тогтоогджээ. PAPP-A нь зөвхөн ихэст төдийгүй бусад эд эсэд, ялангуяа атеросклерозын товруунд агуулагдах паракриний зохицуулалтын хүчин зүйлүүдийн нэг гэж үздэг ноцтой шалтгаанууд байдаг. Энэхүү тэмдэглэгээг зүрхний титэм судасны өвчний эрсдэлт хүчин зүйлсийн нэг болгон ашиглахыг санал болгож байна.
Эхийн PAPP-A концентраци нь жирэмсний хугацаа нэмэгдэхийн хэрээр тогтмол нэмэгддэг. Хамгийн том өсөлт жирэмсний төгсгөлд энэ үзүүлэлт ажиглагдаж байна.
Сүүлийн 15 жилийн хугацаанд PAPP-A нь трисомийн 21 (Дауны синдром) (чөлөөт hCG β-дэд нэгдэл ба хүзүүвчний орон зайтай хамт) үүсэх эрсдлийн гурван шинж тэмдгийн нэг болохыг судалж байна. Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (8-14 долоо хоног) энэ маркерийн түвшин урагт трисомийн 21 эсвэл трисомийн 18 (Эдвардсын синдром) туссан тохиолдолд мэдэгдэхүйц буурсан байна. Энэ үзүүлэлтийн өвөрмөц байдал нь Дауны хам шинжийн ач холбогдол нь жирэмсний 14 долоо хоногийн дараа алга болдогт оршино. Хоёр дахь гурван сард эхийн цусан дахь ургийн трисоми 21-тэй байх хэмжээ нь эрүүл урагтай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийнхээс ялгаатай биш юм. Хэрэв бид PAPP-A-ийг жирэмсний эхний гурван сард Дауны синдромын эрсдлийн тусгаарлагдсан шинж тэмдэг гэж үзвэл хамгийн чухал нь 8-9 долоо хоногт тогтоогдох болно. Гэсэн хэдий ч hCG-ийн үнэгүй β-дэд хэсэг нь 10-18 долоо хоногт, өөрөөр хэлбэл PAPP-A-ээс хожуу үеийн Дауны синдромын эрсдлийн тогтвортой тэмдэг юм. Тиймээс жирэмсний эхний гурван сарын давхар шинжилгээнд цусаа өгөх хамгийн оновчтой хугацаа нь 10-12 долоо хоног байна.
PAPP-A-ийн түвшинг хэмжих нь цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд концентрацийг тодорхойлох, жирэмсний эхний гурван сарын эцэст хэт авиан шинжилгээгээр TVP-ийг тодорхойлох хослол нь ахимаг насны бүлэгт Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийн 90% -ийг (35 наснаас хойш) тодорхойлох боломжийг олгодог. Хуурамч эерэг магадлал ойролцоогоор 5% байна.
Дауны синдром ба Эдвардсын синдромын эрсдлийг тодорхойлохын тулд жирэмсний өмнөх үзлэгээс гадна PAPP-A-ийг эх барихад ашигладаг. дараахь төрлүүд эмгэг:
- Зулбах аюул, жирэмсний хөгжлийг богино хугацаанд зогсоох
- Cornelia de Lange хам шинж.
Эрсдлийн оношлогоо ургийн хөгжлийг зогсоох Жирэмсний эхэн үед 1980-аад оны эхээр санал болгосон ийлдэс дэх PAPP-A-ийг тодорхойлох анхны эмнэлзүйн хэрэглээ юм. Жирэмсний эхэн үед PAPP-A-ийн түвшин багатай эмэгтэйчүүдэд жирэмслэхээ зогсоох эрсдэлтэй болохыг харуулсан болно хожуу үеийн токсикозын хүнд хэлбэрүүд... Тиймээс жирэмсний хүнд хэлбэрийн хүндрэлтэй түүхтэй эмэгтэйчүүдэд энэ үзүүлэлтийг 7-8 долоо хоногийн дотор тодорхойлохыг зөвлөж байна.
Cornelia de Lange хам шинж - Энэ бол ургийн төрөлхийн гажигийн ховор хэлбэр бөгөөд 40,000 төрөлтөд 1 тохиолдлоос олддог. Синдром нь сэтгэцийн хомсдол, бие бялдрын хөгжил, зүрх, мөчний гажиг ба онцлог шинж чанарууд нүүрний онцлог. Энэ нөхцөлд 20-35 долоо хоногт цусан дахь PAPP-A-ийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байгааг харуулсан болно. 1999 онд Айткений бүлгийн хийсэн судалгаагаар энэ маркерийг жирэмсний хоёр дахь гурван сард Корнелиа де Ланге синдромыг илрүүлэхэд ашиглаж болохыг харуулсан байна.Учир нь ийм жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн үзүүлэлт хэвийн хэмжээнээс дунджаар 5 дахин бага байсан.
PAPP-A ба hCG-ийн чөлөөт β-дэд хэсгийг тодорхойлоход ашигладаг урвалжууд нь ихэнх дааврын параметрүүдэд ашигладаг урвалжуудаас илүү үнэтэй байдаг тул энэ шинжилгээ нь нөхөн үржихүйн системийн ихэнх дааврыг тодорхойлохоос илүү үнэтэй байдаг.
Α-фетопротеин гэж юу вэ?
Энэ нь ургийн гликопротеин бөгөөд эхлээд шар шар уутанд, дараа нь ургийн элэг, ходоод гэдэсний замд үүсдэг. Энэ нь олон янзын хүчин зүйлийг (билирубин, өөхний хүчил, стероидын даавар) холбодог ургийн цусан дахь тээврийн уураг юм. Энэ нь ургийн өсөлтийг давхар зохицуулагч юм. Насанд хүрэгчдэд AFP нь мэдэгдэж буй функцийг гүйцэтгэдэггүй боловч элэгний өвчин (элэгний хатуурал, гепатит) болон зарим хавдрын үед (элэгний эсийн хорт хавдар ба бэлгийн эсийн хорт хавдар) цусанд ихэсдэг. Эхийн цусанд жирэмсний хугацаа нэмэгдэхийн хэрээр AFP түвшин аажмаар нэмэгдэж, хамгийн ихдээ 30 долоо хоногт хүрдэг. Эхийн цусан дахь AFP-ийн хэмжээ нь ургийн мэдрэлийн хоолойн гажиг болон олон удаагийн жирэмслэлт, буурдаг - Даун ба Эдвардсын синдромтой.
Үнэгүй эстриол гэж юу вэ?
Эстриол нь ихэс дотор урагнаас гаралтай 16α-гидроксидгидроэпиантростерон сульфатаас нийлэгждэг. Эстриолын прекурсоруудын гол эх үүсвэр нь ургийн бөөрний дээд булчирхай юм. Эстриол бол жирэмсний гол эстроген даавар бөгөөд умайн өсөлт, хөхний булчирхайг хөхүүлэх бэлтгэлийг хариуцдаг.
Жирэмсний 20 долоо хоногийн дараа үүссэн эстриолын 90% нь ургийн DEA-C-аас гардаг. Ургийн бөөрний дээд булчирхайгаас DEA-C-ийн өндөр ургац авах нь урагт 3β-гидроксистероид дегидрогеназын идэвхжил багатай холбоотой юм. Үр хөврөлийг илүүдэл андрогенийн үйл ажиллагаанаас хамгаалах хамгаалалтын механизм бол стероидуудын сульфаттай хурдан нэгдэх явдал юм. Ураг өдөрт 200 мг-аас дээш DEA-S үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эхээс 10 дахин их юм. Эхийн элгэнд эстриол нь хүчлүүдтэй ихэвчлэн хурдан холбогддог гиалуроны хүчил, ингэснээр идэвхгүй болно. Ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг тодорхойлох хамгийн зөв арга бол чөлөөт (холбоогүй) эстриолын түвшинг тодорхойлох явдал юм.
Жирэмсэн болох тусам үнэ төлбөргүй эстриолын түвшин аажмаар нэмэгдэж, жирэмсний 3-р гурван сард ургийн сайн сайхан байдлыг оношлоход ашиглаж болно. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ураг муудаж, чөлөөт эстриолын түвшинг огцом бууруулж болно. Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийн үед үнэ төлбөргүй эстриолын түвшин ихэвчлэн бага байдаг. Жирэмсэн үед дексаметазон, преднизолон эсвэл метипред уух нь ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг тул ийм өвчтөнүүдийн чөлөөт эстрилийн түвшин ихэвчлэн буурдаг (ургаас эстриолын хэрэглээ буурах). Антибиотик уухад эхийн элэг дэх эстролийн коньюгацийн хэмжээ нэмэгдэж, гэдэснээс коньюгатуудын дахин шингээлт буурдаг тул эстриолын хэмжээ бас буурдаг боловч эхийн бие махбодид идэвхгүй болох хурдатгалтай холбоотой байдаг. Гурвалсан шинжилгээний өгөгдлийг зөв тайлбарлахын тулд өвчтөний зааж өгөх нь маш чухал юм бүрэн жагсаалт Жирэмсэн үед уух, уух эм, тун, хэрэглэх хугацаа.
Жирэмсний 1, 2-р гурван сард төрөхийн өмнөх үзлэгийн алгоритм.
1. Бид жирэмсний хугацааг тооцдог бөгөөд энэ нь эмчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл зөвлөхийн тусламжтайгаар илүү дээр юм.
Эхний гурван сард скрининг хийх нь өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг. Энэ нь жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийгддэг бөгөөд цаг хугацааны хувьд нэлээд хязгаарлагдмал байдаг. Хэрэв та цусаа хэт эрт эсвэл хожимдуулж өгөх юм бол, цусаа өгөх үедээ жирэмсний хугацааг тооцоолохдоо алдаа гаргасан бол тооцооны нарийвчлал огцом буурна. Эх барихын жирэмслэлтийг сүүлийн сарын тэмдгийн эхний өдөр тооцдог боловч жирэмслэх нь өндгөвчний өдөр, өөрөөр хэлбэл 28 хоногийн мөчлөгтэй байдаг - сарын тэмдэг ирсэн өдрөөс хойш 2 долоо хоногийн дараа. Тиймээс сарын тэмдэг ирэх өдөр 10-13 долоо хоногтой байх нь жирэмслэхээс 8-11 долоо хоногийн хооронд тохирч байна.
Жирэмсний хугацааг тооцоолохын тулд манай вэбсайт дээр байрлуулсан эх барихын хуанли ашиглахыг зөвлөж байна. Жирэмсний хугацааг тооцоолоход бэрхшээлтэй байдаг нь сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтмол бус байдал, төрсний дараахан жирэмслэлт, 28 хоногоос долоо хоногоос илүү хугацаагаар өөрчлөгддөг. Тиймээс мэргэжлийн хүмүүст итгэж, жирэмсний хугацааг тооцоолох, хэт авиан шинжилгээ хийх, цусаа өгөхөд эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.
2. Бид хэт авиан шинжилгээг хийдэг.
Дараагийн алхам бол жирэмсний 10-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ байх ёстой. Энэхүү судалгааны өгөгдлийг эрсдлийг тооцоолох хөтөлбөрт 1 ба 2-р гурван сард ашиглах болно. Судалгааны явцад жирэмсний хөгжилтэй холбоотой асуудлууд (жишээлбэл, хөгжлийг зогсоох, хойшлуулах), олон жирэмслэлтийг илрүүлж болзошгүй тул жирэмслэх хугацааг нарийвчлан тооцоолох болно. Хэт авиан шинжилгээг хийдэг эмч өвчтөнд биохимийн шинжилгээнд цус өгөх хугацааг тооцоолоход тусална. Хэрэв хэт авиан жирэмсний эрт үед хийгдсэн бол эмч хэсэг хугацааны дараа судалгааг давтан хийхийг зөвлөж байна.
Эрсдэлийг тооцоолохын тулд хэт авиан шинжилгээний дараахь өгөгдлийг ашиглана: хэт авиан огноо, коксит-париетал хэмжээ (CTE) ба хүзүүвчний зай (TVP) (англиар товчлол CRL ба NT), мөн хамрын ясыг нүдээр харуулах.
3. Бид цусаа өгдөг.
Хэт авиан шинжилгээний үр дүн, жирэмсний яг тодорхой хугацааг мэддэг тул та цусаа өгөхөөр ирж болно. CIR группын компаниудад жирэмсний өмнөх үзлэг шинжилгээнд хамрагдах цусны дээж авах ажлыг өдөр бүр, түүний дотор амралтын өдрүүдээр хийдэг. Ажлын өдрүүдэд цусны дээж авах ажлыг 7: 45-21: 00, амралтын өдрүүдэд ба амралт: өглөөний 8:45 - 17:00 цаг хүртэл. Цусны дээжийг сүүлчийн хоолны дараа 3-4 цагийн дараа хийдэг.
Жирэмсний үед сүүлийн сарын тэмдэг ирсэнээс хойш 14-20 долоо хоногийн дараа (зөвлөсөн хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараахь биохимийн үзүүлэлтийг тодорхойлно.
- Нийт hCG эсвэл hCG-ийн үнэгүй β-дэд нэгж
- α-фетопротеин (AFP)
- Үнэгүй (холбоогүй) эстриол
- Ингибин А
4. Бид үр дүнг олж авдаг.
Одоо та дүн шинжилгээний үр дүнг авах хэрэгтэй. CIR группын компаниудад жирэмсний өмнөх шинжилгээний үр дүнгийн бэлэн байдлын хугацаа ажлын нэг өдөр байна (дөрөвний гурваас бусад тохиолдолд). Энэ нь даваа гарагаас баасан гараг хүртэл авсан тестүүд тухайн өдөр, бямба гарагаас ням гаригт авсан тестүүд даваа гарагт бэлэн болно гэсэн үг юм.
Судалгааны үр дүнд үндэслэсэн дүгнэлтийг өвчтөнд орос хэл дээр гаргадаг.
Төвд. Нэр томъёоны тайлбар, товчлол
| Тайлангийн огноо | Үр дүнг компьютерээр боловсруулах огноо |
| Жирэмсний нас | Долоо хоног + өдөр |
| Хэт авиан шинжилгээний огноо |  Хэт авиан шинжилгээний огноо. Ихэвчлэн хандивын өдөртэй давхцдаггүй. |
| Жимс | Жимсний тоо. 1 - ганц бие жирэмслэлт; 2 - ихэр; 3 - гурван ихэр |
| ЭКО | IVF-ийн үр дүнд жирэмсэн болсон |
| CTE | Коксикс-париетал хэмжээхэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлогддог |
| ММ | Олон тооны медиан, тухайн жирэмсний хугацааны дундажаас үр дүнгийн хазайлтын зэрэг |
| Адж. ММ | Тохируулсан MoM. Биеийн жин, нас, арьсны өнгө, ургийн тоо, чихрийн шижин, тамхи татах, үр шилжүүлэн суулгах эмчилгээнд залруулга хийсний дараа ММ-ийн утга. |
| NT | Хүзүүвчний зузаан (тунгалаг тунгалаг). Ижил нэр: умайн хүзүүний атираа. IN өөр сонголтууд тайланд мм-ийн үнэмлэхүй утга эсвэл медиан (MoM) -аас хазайх түвшинг өгч болно. |
| Насны эрсдэл | Тухайн зүйлийн дундаж эрсдэл насны ангилал... Наснаас бусад хүчин зүйлийг тооцдоггүй. |
| Тр. 21 | Трисоми 21, Дауны хам шинж |
| Тр. арван найм | Трисоми 18, Эдвардсын хам шинж |
| Биохимийн эрсдэл | Хэт авианы өгөгдлийг харгалзан үзэхгүйгээр цусны шинжилгээний мэдээллийг компьютерээр боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэл |
| Хосолсон эрсдэл | Хэт авианы өгөгдлийг харгалзан цусны шинжилгээний мэдээллийг компьютерээр боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэл. Эрсдлийн зэргийг харуулсан хамгийн зөв үзүүлэлт. |
| fb-HCG | HCG-ийн үнэгүй β-дэд нэгж |
| PDM | Сүүлчийн сарын тэмдэг |
| AFP | α-фетопротеин |
| HCG | Нийт hCG (хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin) |
| uE3 | Чөлөөт эстриол (холбоогүй эстриол) |
| + NT | Тооцооллыг хэт авиан шинжилгээний мэдээллийг харгалзан үзсэн болно |
| mIU / мл | mIU / мл |
| нг / мл | нг / мл |
| IU / мл | IU / мл |
Нэмэлт мэдээлэл.
Өвчтөнд зориулсан мэдээлэл:хэрэв та CIR бүлгийн компаниудад жирэмсний өмнөх үзлэг шинжилгээнд хамрагдахаар төлөвлөж байгаа бол бусад байгууллагуудад хийгдсэн хэт авиан шинжилгээний мэдээллийг эдгээр байгууллагуудтай тусгайлан тохиролцсон тохиолдолд л харгалзан үзэх болно гэдгийг анхаарна уу.
Эмч нарт зориулсан мэдээлэл
Хүндэт мэргэжил нэгтэнгүүдээ! Эрүүл мэндийн яамны 457 тоот тушаал, Москвагийн засгийн газрын 572 тоот тогтоолын дагуу CIR групп компаниуд бусад эмнэлгийн байгууллагуудад хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлээс урьдчилан сэргийлэх шинжилгээ хийдэг. Та манай ажилтнуудыг энэ хөтөлбөрийн талаар лекц уншихыг урьж болно. Өвчтөнийг үзлэгт хамруулахын тулд эмчлэгч эмч тусгай лавлагаа өгөх ёстой. Өвчтөн бие даан цусаа өгөхөөр ирж болох боловч бусад лабораторид цусыг нь манай лабораторид хүргэх, түүний дотор манай шуудангаар хүргэх боломжтой. Хэрэв та хэт авиан шинжилгээний мэдээлэлтэй хослуулан жирэмсний 1 ба 2-р улирлын хоёр, гурав, дөрөв дахин шинжилгээний хариуг авахыг хүсвэл өвчтөн бидэн дээр ирж хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой, эсвэл бид танай байгууллагатай тусгай гэрээ байгуулж, хэт авиан шинжилгээний мэргэжилтнүүдээ хөтөлбөрт хамруулах ёстой. функциональ оношлогооны мэргэжилтний танай байгууллагад зочлох, тоног төхөөрөмжийн чанар, мэргэжилтнүүдийн мэргэшлийн байдалтай танилцах.
Төрсний дараахь эмэгтэйчүүдэд хүүхдээ янз бүрийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор перинаталь үзлэг хийх хэрэгтэй. Үүний зэрэгцээ перинаталь скрининг нь зөвхөн хэт авиан шинжилгээнээс гадна биохимийн шинжилгээнд хамрагдана.
"Төрөхийн өмнөх" гэсэн үгийн тайлбар - жирэмсний өмнөх, гэхдээ саяхан жирэмсний өмнөх үзлэгт төрөхөөс өмнө хэт авиан, төрсний дараахь хэт авиан шинжилгээ багтсан болно. Төрөхийн өмнөх эхний үзлэг нь ховор тохиолдолд ургийн ямар ч өвчнийг орхигдуулж болзошгүй тул энэ нь утга учиртай юм.
Хоёр дахь скрининг нь эхний үр дүнгийн үр дүнг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэх боломжийг танд олгоно. Энэ нийтлэлд ургийн жирэмсний оношилгоог яагаад, хэрхэн, хэзээ хийдэг болохыг нарийвчлан авч үзэх болно.
Төрөхийн өмнөх скрининг нь дээр дурьдсанчлан хэт авиан (хүүхэд төрөхөөс өмнө хэт авиан шинжилгээ) ба биохимийн шинжилгээний аль алиныг хамардаг. Үүнээс гадна эдгээр хоёр судалгааны аргыг бие даасан бус, харин бие биенээ нөхөж чаддаг тул заавал хийх шаардлагатай байна.
Жирэмсний өмнөх үзлэгийг хоёр удаа хийх шаардлагатай: эхний гурван сард, хоёрдугаар гурван сард. Заримдаа эрсдлийн салшгүй тооцоог бас хийдэг (эхний ба хоёр дахь судалгааны оношлогооны цогцолбор).
Жирэмсний 1-р гурван сарын жирэмсний эхний үзлэгийг жирэмсний хугацаа 11-13 долоо хоног (+6 долоо хоног) байх үед хийдэг. 2-р гурван сарын хоёр дахь үзлэгийг жирэмсний хугацаа 16-18 долоо хоногтой байхад хийдэг.
Биохимийн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Түүнтэй хамт эхний гурван сард үнэгүй hCG ба PAPP-A-ийн хэмжээг шинжлэв (хуулбар: плазмын уураг А). Хоёр дахь гурван сард тэд нийт hCG (транскрипт: хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin), чөлөөт HCG ба эстриол, түүнчлэн A ба AFP ингибин (транскрипци: альфа-фетопротеин) -ийг авч үздэг.
Скрининг хийх явцад олж авсан үр дүнгийн тайлбарыг оношлогоо, эмчлэгч эмч хоёуланг нь хийдэг. Өвчтөн олж авсан үр дүнг дижитал хэрэгслээр (флаш диск эсвэл CD-ROM) авах боломжтой.
Оношилгоонд бэлдэж байна
Перинаталь оношлогооны биохимийн бүрэлдэхүүн хэсэгт бэлтгэх нь процедураас 3 хоногийн өмнө хоолны дэглэмийн хязгаарлалт орно. Хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй:
- Халуун ногоотой хоол.
- Өөх тос, шарсан хоол.
- Халуун ногоо ба тамхи татдаг мах.
- Шоколад.
- Цитрус жимс.
Энэ тохиолдолд биохимийн судалгааг өөрөө өлөн элгэн дээрээ хийдэг. Өөрөөр хэлбэл, процедураас 6 цагийн өмнө идэж болохгүй гэсэн үг юм. Зөвхөн бага хэмжээний усыг хийгүйгээр уухыг зөвшөөрдөг.
Перинаталь скрининг хийх хэт авианы бүрэлдэхүүн хэсгийн хувьд хоол тэжээлийн дүрэм журам нь яг ижил байна биохимийн шинжилгээ... Мөн "Эспумисан" -ыг хагалгааны өмнөх өдөр насны тохирсон тунгаар уухыг зөвлөж байна.
Энэ нь гэдэсний хийн хэмжээг багасгахад шаардлагатай юм. Тэд олон эрхтнийг шахаж чаддаг гэдэс дүүрдэг. хэвлийн... Үүний үр дүнд энэ нь перинаталь шинжилгээний үр дүнг ихэвчлэн гажуудуулдаг.
Илрүүлэх эмгэг
- дауны хам шинж (эхний ба хоёр дахь үзлэгээр илрүүлсэн);
- эдвардсын синдром (эхний ба хоёрдахь үзлэгээр илрүүлсэн);
- anencephaly (мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн согог), энэ эмгэгийг зөвхөн хоёрдахь үзлэгээр илрүүлдэг;
- cornelia de Lange хам шинж (эхний гурван сард илрүүлсэн);
- смит-Лемли-Опицын хам шинж (эхний ба хоёр дахь гурван сард илрүүлсэн);
- молийн бус триплоид (хоёр дахь гурван сард илрүүлсэн);
- патаугийн хам шинж (эхний ба хоёр дахь гурван сард илрүүлсэн).
Энэ тохиолдолд перинаталь скрининг давтан хийж болно нэмэлт аргууд судалгаа. Хэрэв нялх хүүхдийн эцэг эхэд жирэмсний тааламжгүй байдал үүсэх эрсдэлт хүчин зүйл байвал энэ нь зайлшгүй шаардлагатай. Үүнд:
- мэргэжлийн болон хүрээлэн буй орчны аюул;
- өмнөх зулбалтын гэр бүлийн түүх;
- жирэмслэх үед вирусын ноцтой халдварууд (ялангуяа улаанууд);
- 35-аас дээш насны эхийн нас;
- эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёуланд нь архидалт, мансууруулах бодис донтох;
- төрөлхийн эмгэг бүхий хүүхдийн гэр бүлд байгаа эсэх;
- гэр бүлд удамшлын эмгэг байгаа эсэх (ерөнхий өвчин);
- жирэмслэх үедээ хүчтэй эм уух;
- нягт холбоотой гэрлэлт.
Хэт авианы оношлогоо
Перинаталь хэт авиан шинжилгээг 10-14 долоо хоногт хийх нь хүүхдийн хөгжлийн ноцтой согогийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс та аненцефали, омфалоцеле, янз бүрийн төрлийн умайн хүзүүний гигрома болон бусад өвчнийг амархан тодорхойлох боломжтой.
Үүнээс гадна, ийм эрт үе шатанд ч гэсэн перинаталь хэт авиан оношлогоо ургийн формацийн хромосом, тэр ч байтугай хромосомын бус эмгэгийн маркерийг тодорхойлдог. Жишээлбэл, хүзүүвчний орон зайн зузаан (TVP) нь зорилтот оношлогоонд хамрагдана. Ердийн үед энэ нь 3 миллиметрээс хэтрэхгүй байх ёстой.
20-24 долоо хоногийн хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр ургийн формацийн анатомийн гажигийн дийлэнх хэсгийг илрүүлэх боломжтой. Тиймээс тархи, нугасны согог, бөөр, нүүрний хагарлын эмгэг (уруулын ан цав гэж нэрлэгддэг), зүрхний гажиг зэргийг амархан тодорхойлдог.
Генетикийн судалгаа нь нялх хүүхдийн өсөлтийн хурдыг үнэлэх, тархины ховдолын өргөтгөл (ховдолын ховдол гэж нэрлэдэг) байгааг баталгаажуулах боломжийг олгодог. Хүүхдийн бүх эрхтнүүдийн уйланхай болон бусад неоплазмуудыг амархан тодорхойлдог.
Жирэмсний 30-32 долоо хоногт нэмэлт үзлэг хийхэд зүрхний гажиг, шээсний замын түгжрэл (хүчтэй нарийсал), ургийн гидроцефалусыг илрүүлэх боломжтой. Гэхдээ тэдгээрийг олсон тохиолдолд эмчилгээг томилдоггүй, мэс засал нь хүүхэд төрсний дараа л хийгддэг.
Төрөхийн өмнөх үзлэгийг хийх (видео)
Биохимийн оношлогоо
Перинаталь биохимийн скрининг нь дааврын шинжилгээ (трисомийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг) орно. Энэ нь эрт илрүүлэх боломжийг олгодог их хэмжээ генетикийн гажиг.
Тэдгээрээс хамгийн аюултай нь Даун, Патау, Эдвардсын хам шинжүүд юм. Дауны синдром байгаа эсэхийг амархан тодорхойлдог. Эхний үзлэг дээр аль хэдийн түүнийг харж болно шинж тэмдгүүд (гэхдээ зөвхөн хэт авиан шинжилгээний хамт):
- хэвийн бус өндөр hCG түвшин;
- хүзүүвчний орон зайг нягтруулах;
- жирэмсний 11 дэх долоо хоногт зураг авахад шинэ яс байхгүй болно.
Хоёр дахь гурван сард Дауны синдромыг арай өөр шалгуурын дагуу оношилдог. AFP-ийн түвшин бага, харин hCG-ийн түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн байна.
Хэрэв нэг эсвэл өөр хөгжлийн автомат тооцоо генетикийн эмгэг 1: 380-аас доош үр дүнг өгдөг бөгөөд жирэмсэн эмэгтэй оношийг эцэслэн батлахын тулд хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Эдгээрт инвазив (нэвчсэн) оношлогооны аргууд орно - амниоцентез ба кордоцентез.
Инвазив оношлогоо хийхээс өмнө эцсийн оношийг тогтоогоогүй тул асуулт хэвээр байна. Ерөнхийдөө нэг биохимийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношийг хэзээ ч хийдэггүй. Энэ үзэл бодол оношлогоо нь хэт авиан эсвэл инвазив үзлэгээр үргэлж баталгаажуулах шаардлагатай байдаг.
Жирэмсний эхлэхэд жирэмсэн эхчүүд айдсаа даван туулж эхэлдэг: нялх хүүхэдтэй бүх зүйл зөв үү? Аз болоход орчин үеийн оношлогооны аргууд ургийн хөгжлийн эмгэгийг эрт илрүүлэх боломжийг олгодог. Төрөхийн өмнөх үзлэг гэж нэг зүйл байдаг. Энэ бол хөгжлийн эрсдлийг тодорхойлоход зориулагдсан багажийн болон лабораторийн судалгааны аргуудын багцаас өөр зүйл биш юм төрөлхийн эмгэг.
Агуулга: Бид уншихыг зөвлөж байна:Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд өгөх лабораторийн шинжилгээний тодорхой жагсаалт байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэгийг хүн болгонд хийх шаардлагагүй, зөвхөн төрөлхийн гажигтай холбоотой эрсдлийн бүлэгт багтдаг эмэгтэйчүүдэд л хийх шаардлагатай байдаг.
Ийм тохиолдолд скрининг хийх шаардлагатай:
- 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэй;
- Хэрэв гэр бүл нь аль хэдийн хромосомын гажигтай хүүхдүүдтэй бол;
- Эх барихын түүх нь хоёр ба түүнээс дээш зулбалттай байдаг;
- Хэрэв эхний гурван сард эмэгтэй хүн жирэмсний үед хориотой эм уусан бол;
- Хүүхдийн эцэг эх нь ойр дотны хамаатан садан байдаг;
- Хэрэв эцэг эх нь хүүхдээ тээхээс өмнө цацраг идэвхт эмчилгээ хийлгэсэн бол;
- Жирэмслэлтийг зогсоох аюул.
Скрининг шинжилгээг гурван сар тутамд хийдэг. Судалгаа нь эхний ба хоёрдугаар гурван сард хамгийн чухал байдаг.
1-р гурван сарын үзлэг
Эхний үзлэг бол эхний гурван сарын үзлэг юм. Хамгийн хүлээн зөвшөөрөгдсөн хугацаа бол жирэмсний 10-13 долоо хоног юм. Эхний үзлэг нь төрөлхийн гажигийг эрт үе шатанд тодорхойлох боломжийг олгодог.
Эхний гурван сард үзлэгт дараахь зүйлс орно.
- Ургийн хэт авиан шинжилгээ;
- Биохимийн цусны шинжилгээ.
Эхний гурван сард ургийн хэт авиан шинжилгээ
Эрхтнүүдийн байрлал, ургийн биеийн урт, толгойны тойрог, умайн хүзүүний атирааны зузааныг, коксит-париетал хэмжээг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.
Coccygeal-parietal size (CTE) нь гавлын ясны париетал бүс хүртэл хэмжигдэх урт юм. Хэрэв хэт авиан шинжилгээний үед мэргэжилтэн CTE нь хүлээгдэж байснаас бага байгааг тогтоовол энэ нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- Жирэмсний хугацааг буруу тооцоолсон;
- Эхийн дааврын, халдварт өвчний үр дүнд ургийн хөгжлийг зөрчих;
- Генетикийн эмгэг байгаа эсэх;
- Ургийн буруу байрлал, энэ нь зайг бүрэн хэмжих боломжийг олгодоггүй.
Biparietal size (BPD) гэх мэт индикаторыг хэмжих нь тархины формацийг судлах боломжийг олгодог. Бипариетал хэмжээ нь нэг сүмээс нөгөө сүм хүртэлх зай юм. Хоёр туйлт эмгэгийн бууралт нь тархины хөгжил сул байгааг харуулж байгаа бол тархины дусал их байгааг харуулж байна.
Хромосомын гажиг үүсэх магадлалыг хүзүүвчний орон зайн зузааныг судлах замаар тодорхойлж болно (TVP). TPV-ийн өсөлт нь Дауны синдром, Эдвардс, Тернер, Патау хам шинжийн талаар дохио өгч болно.
Ургийн хэт авиан шинжилгээнд хамрын ясны уртыг тодорхойлох нь чухал ач холбогдолтой юм. Хромосомын эмгэгийн үед хамрын яс үүсэх нь хойшлогдоно. Үүний дагуу түүний байхгүй эсвэл бага хэмжээ нь хромосомын эмгэгийн талаар дохио өгдөг.
Биохимийн цусны шинжилгээ
Учир нь биохимийн судалгаа жирэмсэн эмэгтэйн судснаас цус авдаг. Цусны дээжийг өглөө өлөн элгэн дээрээ хийдэг. Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin (hCG), түүнчлэн сийвэнгийн уураг (PAPP-A) -ийг тодорхойлох нь хамгийн их анхаарал татаж байна.
HCG нь chorionic эсүүдээр нэгтгэгддэг. Гормоны түвшин нь жирэмсний хугацаатай холбоотой байдаг. 
Chorionic gonadotropic даавар нь альфа ба бета гэсэн хоёр фракцтай байдаг. Төрөлхийн эмгэгийг оношлоход бета-hCG-ийн түвшинг тодорхойлох нь хамгийн чухал юм. HCG-ийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс доогуур байгаа нь эктопын жирэмслэлт, ихэсийн эмгэг, Эдвардсын хам шинж зэрэгт ажиглагдаж байна. Мөн hCG-ийн өсөлт нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- Олон удаагийн жирэмслэлт;
- Ургийн генетикийн өвчин.
Плазмын уураг PAPP-A-ийг жирэмсний 8 дахь долоо хоногоос эхлэн тодорхойлно. 14-р долоо хоногоос хойш энэ үзүүлэлтийг тодорхойлох нь тийм ч найдвартай биш болсон нь анхаарал татаж байна. 
Жирэмсний тодорхой хугацаанд тохиолддог хэвийн үзүүлэлтүүдтэй харьцуулахад PAPP-A буурсан нь дараахь зүйлийг харуулж байна.
- Ургийн хромосомын эмгэг;
- Зулбах аюул заналхийлж байна.
Плазмын дааврын өсөлт нь ургийн хөгжлийн эмгэг байгааг илтгэж байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Хоёр дахь гурван сард скрининг хийхийг юуны түрүүнд эхний үзлэгийн үр дүнг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэх, түүнчлэн заасан тохиолдолд хийдэг. Хоёр дахь үзлэгийг жирэмсний 16-20 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүд ийм судалгааг хийдэг.
- Ургийн биохимийн шинжилгээ (hCG, AFP, estriol).
Хоёр дахь гурван сард ургийн хэт авиан шинжилгээ
Хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх хэрэгцээ нь энэ хугацаанд чухал функциональ системүүд аль хэдийн бүрэлдсэн бөгөөд үүнийг судлах нь хүүхдийн хөгжлийг үнэлэх боломжийг олгоно. Хэт авиан нь дараахь зүйлийг судлахад тусалдаг.
- Нуруу, мөчрийг зөв бүрдүүлэх;
- Хамрын ясны урт;
- Тархины бүтцийн хэмжээ;
- Ажиллаж байна дотоод эрхтэнүүд;
- Хүүхдийн үндсэн үзүүлэлтүүд;
- Ихэсийн хэмжээ, бүтэц;
- Умайн хүзүүний хэмжээ;
- Амнион шингэний түвшин;
- Ургийн зүрхний цохилт;
- Хүйн урт;
- Жирэмсэн эмэгтэйн хавсралтын байдал.
Ихэсийг шалгаж үзэхэд эмч түүний байршлыг тогтоох боломжийг олгодог. Ихэвчлэн ихэс байрладаг арын хана умай, дотоод os-ээс ойролцоогоор 6-8 см өндөр. Хэрэв энэ нь умайн ёроолд байрлаж, дотоод залгиурыг хаадаг бол энэ нь нормоос зөрүү юм.
Хүйн байршил нь ихэвчлэн ихэсийн төв бүсэд наалддаг чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүйн байрлуулах өөр хэвийн бус сонголтууд байдаг: ахиу, бүрхүүл, хуваагдал. Ийм хэвийн бус байдал нь төрөх үеийн хүндрэл, ялангуяа ураг хөлдөхөд хүргэдэг.
Хүйн судас нь гурван судастай: хоёр артери ба судал. Хэрэв дор хаяж нэг артери байхгүй бол энэ нь хүүхдийн дотоод эрхтний үүсэх, хөгжлийг зөрчихөд хүргэдэг.
Хэт авианы шинжилгээний үеэр эмч амнион шингэний түвшинг тооцоолж болно. Энэ үзүүлэлт танд юу хэлж чадах вэ? Бага устай бол мөч, нуруу, эд эрхтэнд согог үүсэх эрсдэлтэй байдаг мэдрэлийн систем.
Биохимийн цусны шинжилгээ
Эстриол бол ихэс үүсэх үүрэгтэй даавар юм. Өндөр түвшин Энэ дааврыг олон жирэмслэлт, ургийн жин ихтэй үед тодорхойлж болно. Бага түвшин нь ихэсийн дутагдал, зулбах аюул, гипоплазийн талаар мэдээлэх боломжтой.
Альфа-фетопротеин (AFP) нь ургийн элэгээр нийлэгждэг уураг юм. Ихэсээр дамжин өнгөрч буй бодис нь эхийн биед нэвтэрч, жирэмсэн эмэгтэйн венийн цусыг шалгаж түүний концентрацийг тодорхойлох боломжтой болгодог.
ACE-ийн доод түвшин дараахь үед ажиглагддаг.
- Дауны синдром;
- Эдвардсын синдром;
- Бөмбөлөг зөрөх;
- Ургийн үхэл.
Альфа-фетопротеины өндөр концентраци нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.
- Хүйс дэх ивэрхий;
- Ургийн мэдрэлийн хоолой хэвийн бус үүсэх;
- Улаан хоолойн хэвийн бус үүсэх буюу арван хоёр нугас;
- Меккелийн хам шинж.
Юуны өмнө скрининг нь нарийн төвөгтэй судалгаа гэдгийг тэмдэглэх хэрэгтэй. Энэ нь үр дүнгийн аль нэг нь хангалтгүй, бусад нь хэвийн байвал энэ нь эмгэг байгааг илтгэхгүй гэсэн үг юм. Үүнээс гадна, үр дүн нь хамтдаа хангалтгүй байсан ч гэсэн энэ нь хүүхэд 100% өвчтэй төрөх магадлалтай гэсэн үг биш юм. Скрининг нь зөвхөн тодорхой хүүхдийн эмгэг судлалын магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.
Хэрэв эмч шаардлагатай гэж үзвэл тэр эмэгтэйг генетикийн мэргэжилтэн рүү шилжүүлэх болно. Төрөлхийн гажиг үүсэх өндөр эрсдэлтэй тул жирэмсэн эмэгтэйг амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авахаар илгээдэг. Амниоцентез нь амнион шингэний шинжилгээгээр төрөлхийн ба удамшлын өвчин байгааг илрүүлэх боломжийг мэргэжилтэн олгодог.
Chorionic villus дээж авах нь хромосомын эмгэг, генетикийн өвчнийг илрүүлэх боломжтой юм.
Санаж байна уу: бүх скрининг судалгааны үр дүнд үндэслэн эмч эмгэг судлалаар хүүхэд төрүүлэх эрсдэлийн талаар дүгнэлт хийдэг. Таны гарт сэтгэл хангалуун бус үр дүн гарсны дараа та ямар ч тохиолдолд сандрах хэрэггүй. Эмч явахыг зөвлөж байна нэмэлт судалгааҮүний үр дүнд хүүхдийн эрүүл мэндэд санаа зовж буй бүх зүйлийг үгүйсгэж болно.
Григорова Валерия, эмнэлгийн тоймч
Жирэмсэн үед эмч эмэгтэйд үзүүлэх олон янзын шинжилгээ, процедур, түүний дотор жирэмсний өмнөх үзлэг (PS) -ийг томилдог.
Ерөнхийдөө жирэмсний өмнөх скрининг нь ургийн өвчнийг илрүүлэхэд чиглэсэн судалгааны багц юм. Скрининг хийсний ачаар хүүхдийг хэвлийд байхдаа хэд хэдэн хүнд өвчний шинжилгээнд хамруулж болох бөгөөд ингэснээр ээжийг ирээдүйн нөхцөл байдалд нь бэлтгэхээс гадна олон бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.
Төрөхийн өмнөх үзлэг гэж юу вэ
Гүйцэтгэсэн судалгааг хийхэд хялбар бөгөөд эх, нялх хүүхдэд аюулгүй байдаг тул жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан байдаг.
Төрөхийн өмнөх үзлэгийн хөтөлбөрт дараахь зүйлс орно.
- Хэт авиа (хэт авиан шинжилгээ),
- биохимийн скрининг (маркерийн цусны шинжилгээ).
Төрөхийн өмнөх скрининг нь тодорхой оношлогоо хийдэггүй.
Энэ нь зөвхөн тодорхой эмгэг судлалын магадлалыг тодорхойлох, тодорхой эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Оношлогоо хийхийн тулд мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх, инвазив оношлогоо хийх зэрэг нэмэлт судалгаа шаардлагатай.
Өвчний эрсдлийг шалгах
Скрининг нь дараахь өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлж чадна.
- дауны синдром
- эдвардсын хам шинж
- тернерын синдром
- смит Лемли Опиц хам шинж,
- патау хам шинж,
- cornelia de Lange хам шинж,
- мэдрэлийн хоолойн согог
- триплоид.
Үндсэн эрсдлүүд
Хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нь жирэмсэн эмэгтэй бүрт тохиолддог. Үүнтэй холбогдуулан биохимийн скрининг үзэмжээр хийж болох бөгөөд жирэмсэн эмэгтэйд зөвлөж байна, гэхдээ заавал байх ёстой тодорхой заалт байгаа тохиолдолд томилогдсон. Үүнд:
- 35-аас дээш насны,
- олон удаагийн жирэмслэлт,
- аяндаа зулбах,
- төрөлхийн эмгэг бүхий хүүхдийн төрөлт,
- удамшлын өвчин
- эрт зулбах аюул,
- эхний шатанд вирусын халдвар,
- эрт үе шатанд эм уух,
- эхэд архи, мансууруулах бодис донтох,
- ажил, гэртээ хор хөнөөл ихсэх,
- ойрын хамаатан саднаас авсан ойлголт.
Скрининг эхлэхээс өмнө жирэмсний хугацаа, жирэмсэн эхийн наснаас хамаарах суурь эрсдлийг тодорхойлдог. Үүнийг бас эх гэж нэрлэдэг.
Судалгааны үр дүн ( хувь хүний \u200b\u200bэрсдэл) -ийг хоёр тооны харьцаагаар илэрхийлнэ. Жишээлбэл, 1: 1415. Энэ хандлага ойролцоогоор суурь үзүүлэлттэй 1415 жирэмсэн эмэгтэй тутмын нэг нь шинжилгээнд хамрагдсан гажигтай хүүхэдтэй байна гэсэн үг юм.
Үр дүнд нөлөөлөх хүчин зүйлүүд
Өмнө дурьдсанчлан үзлэгийн үр дүнд нөлөөлж болох зарим хүчин зүйлүүд байдаг тул процедурыг гүйцэтгэхдээ анхааралдаа авах хэрэгтэй. Үүнд:
- уралдаан (Negroid нь AFP ба HCG-ийн түвшинг Европоос өндөр),
- биеийн жин (хэрэв эмэгтэй хүн хэтэрхий хүнд байвал үзүүлэлтүүд нэмэгдэж, эсрэгээр),
- iVF хэрэглэх,
- олон үржил шим (үзүүлэлтийг хэт өндөр үнэлэх тул үр жимс нь аль нэг нь өвчинтэй байж болох тул үр жимс нь хэрэгжих нь боломжгүй, харин хоёр дахь нь эрүүл байх болно),
- зулбах магадлал (хойшлуулахыг зөвлөж байна),
- чихрийн шижин,
- ханиад болон бусад ижил төстэй өвчин,
- муу зуршил
- хүний \u200b\u200bхүчин зүйл (жишээлбэл, эмч чиглэлд буруу цаг зааж өгсөн).
Төрөхийн өмнөх үзлэгийн үр дүн
Скрининг шинжилгээний үр дүн нь жирэмсэн эмэгтэйн эрүүл мэндийн байдал, саяхан яригдсан хүчин зүйлээс шууд хамаарна.
Аливаа бага зэргийн өвчин, тэр ч байтугай ердийн стресс нь цусны найрлага өөрчлөгдөхөд хүргэдэг тул эмч нар зөвхөн шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна сайн сайхан байдал тайван байдал.
Гүйцэтгэсэн шинжилгээний чанар, тэдгээрийн арга зүй, жирэмсний нөхцлийг дагаж дээр дурдсан схемийг чанд дагаж мөрдөх нь чухал юм.
Скрининг хийлгэх үед эдгээр аргууд нь зөвхөн зарим генетикийн өвчнийг тодорхойлох боломжтой гэдгийг санах нь зүйтэй.
Хэвийн үр дүнг олж авсан тестийг амжилттай даван туулж, эмэгтэй хүн нялх хүүхдээ бусад төрөлхийн өвчингүй гэдэгт 100 хувь итгэлтэй байж чадахгүй.
Үүний зэрэгцээ эерэг үр дүн нь хүүхэд эмгэг төрөх болно гэсэн баталгаа биш юм. Эмэгтэй хүн ургийнхаа ирээдүйн хувь заяаг шийдэхийн тулд бүх давуу болон сул талуудыг өөрөө тооцох ёстой.
Хуурамч сөрөг үр дүн
Үүний эсрэг нь хуурамч сөрөг үр дүнтөрөөгүй хүүхдийн ээж тэвэрт нь авахад сайн үр дүн шинжилгээ хийсний дараа нялх хүүхэд эмгэг төрөлттэй төрсөн. Ийм тохиолдлууд судалгааны ойролцоо шинж чанарыг дахин нотолж байна.
Хуурамч эерэг үр дүн
Хүүхэд тогтоогдсон нөхцөл байдал өндөр магадлал хромосомын гажиг, гэхдээ тэр тэдэнгүйгээр төрсөн нь үр дүн нь хуурамч эерэг байсан гэсэн үг юм. Энэ хувилбар нь төрсний дараа хүүхдийг нэмэлт үзлэгт оруулж болзошгүй юм. Ээжийн хувьд энэ эргэлт жинхэнэ аз жаргал болдог.
Төрөхийн өмнөх эхний гурван сарын үзлэг
10-13 долоо хоногийн турш эмч жирэмсэн эмэгтэйд анхны үзлэг хийлгэхийг тушаана. Үүнд хэт авиан шинжилгээ, тусгай шинжилгээнд зориулж цус хандивлах гэсэн 2 аюулгүй процедур орно.
Анхны скрининг хийх хэт авиан шинжилгээ
Эхний хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хөгжлийн явцад үүссэн бүдүүлэг согогийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тэдгээрийн дотор аненцефали, умайн хүзүүний гигрома, омфалоцеле болон бусад өвөрмөц гажиг байж болно. Шалгалтын үеэр эмч үр хөврөлийн амьдрах чадвар, тэдгээрийн тоог шалгаж, жирэмсний хугацааг илүү нарийвчлалтай тогтоодог.
Генетикийн өвчний гол үзүүлэлт бол хүзүүвчний орон зайн зузаан (TVP) юм. Үүнийг тодорхойлохын тулд хүүхдийн хүзүүний арын хэсэгт байрлах арьсан доорх шингэний давхаргын өргөнийг хэмждэг. Ердийн үед энэ үзүүлэлт 2.7 мм-ээс хэтрэхгүй байна. Хэрэв TBP-ийн утга илүү өндөр байвал эрсдэл ихээхэн нэмэгдэх болно.
Эмч нь TBP-ээс гадна урагт хромосомын гажиггүй, хамрын хөндийд тод харагддаг хамрын ясыг шалгаж, төрөлхийн гажигтай эсэхийг шалгадаг. Нормативаас хэтэрсэн эдгээр өгөгдлийг өвчний шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг. Тэднийг олох тусам генетикийн гажиг үүсэх магадлал өндөр байдаг.
Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн зөвхөн нэг нь л харагдах нь онош тавих шалтгаан биш юм.
"Давхар тест"
Эхний гурван сард биохимийн скрининг хийхийг хатуу цаг хугацаагаар хязгаарладаг. Хэрэв та бага зэрэг эрт эсвэл хожим нь цусаа өгөх юм бол түүний нарийвчлал огцом буурах тул жирэмсний хугацааг яг таг мэдэх хэрэгтэй.
Сарын тэмдгийн мөчлөгийг тоолох нь үргэлж зөв үр дүнг өгдөггүй, ялангуяа энэ нь тогтмол бус байсан эсвэл жирэмслэлт нь төрсний дараа шууд гарсан байсан. Энэ хүчин зүйлийг харгалзан давхар шинжилгээг хэт авиан шинжилгээний дараа эмчийн зааж өгсөн,жирэмсний хэдэн долоо хоногийн тоог яг таг тодорхойлох болно.
"Давхар тест" гэдэг нь цусан дахь ихэсийн тодорхой уургийн түвшинг тодорхойлох шинжилгээ юм. Тодруулбал, хоёр уургийн агууламжийг илрүүлсэн (иймээс шинжилгээний нэр):
- β - hCG - хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin-ийн үнэгүй бета дэд хэсэг,
- PAPP-A - Жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг-А.
Жирэмсэн эмэгтэйгээс цусыг өглөө нь өлөн элгэн дээрээ авдаг. HCG-ийн хэвийн хэмжээ нь цусны шинжилгээ хийсэн төхөөрөмжөөс хамаарна. Тэдгээрийг дүн шинжилгээний үр дүнд үргэлж зааж өгдөг бөгөөд ингэснээр тэдгээрийг хангалттай үнэлэх боломжтой болно. Тэр үеийн эмэгтэйчүүдийн дунд hCG-ийн түвшний дундаж утгыг дунджаар зааж өгдөг. Мөн hCG-ийн түвшин ба медиан дахь харьцааг MoM (median-ийн олон дахин) гэж тэмдэглэнэ. Энэ үзүүлэлтийн зөвшөөрөгдөх хэлбэлзэл 0.5-2 байна.
МоМ гэж юу болох талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг уншина уу
Эдгээр уургийн хэмжээ нормоос зөрөхөд байдаг өндөр эрсдэл урагт хромосом болон зарим хромосомын бус согогууд байгаа эсэх. Хэрэв хазайлт нь ноцтой бол жирэмсэн эмэгтэйг генетик руу илгээдэг. Бусад тохиолдолд (бага зэргийн хазайлттай) эмч нар сандрахгүй байхыг зөвлөж байна, харин нөхцөл байдлыг тодруулах хоёрдахь үзлэгийг хүлээхийг зөвлөж байна.
Норматив ба hCG-ийн түвшингээс хазайх талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг уншина уу
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн уургийн түвшинг тодорхойлох шинжилгээг жирэмсэн эхийн хэвийн утга, бодит үнэ цэнийг харуулсан болно.
PAPP-A концентраци ихсэх нь буурахтай адил аюултай биш юм. Энэ уургийн түвшинг олон удаагийн жирэмслэлт, ихэсийн байршил багатай, эсвэл бүр хүчтэй хордлогын улмаас ихэсгэж болно. Гэсэн хэдий ч бууралт нь ургийн төрөлхийн гажиг эсвэл эхийн өвчлөлийг илтгэнэ. Нормативаас хазайх нь эмчийн зөвлөгөөг шаарддаг, тохиолдол тус бүр нь өөр өөр байдаг.
Хэвийн ба хэвийн бус PAPP-A түвшний талаар нэмэлт мэдээллийг уншина уу
Төрөхийн өмнөх хоёр дахь гурван сарын үзлэг
Эхний гурван сараас ялгаатай нь жирэмсний хоёр дахь үе шатны шинжилгээг цусны шинжилгээнээс эхэлж, дараа нь хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг.
"Гурвалсан тест"
16-18 долоо хоногийн хугацаанд жирэмсэн эмэгтэй судаснаас дахин цус авч, анализ хийдэг боловч энэ тохиолдолд үзүүлэлтүүд эхний үзлэгээс ялгаатай байх болно. "Гурвалсан тест" нь танд үүнийг хийх боломжийг олгодог илүү их хувь ургийн мэдрэлийн хоолойн гажигийг тодорхойлох магадлал. Бага үнэн зөв үр дүн Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийг илрүүлэх шинжилгээ өгдөг (70%).
Хоёр дахь биохимийн шинжилгээгээр жирэмсэн эмэгтэйн цусны дараах бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн концентрацийг тодорхойлно.
- AFP - альфа-фетопротеин (бөөрөөр ялгарч эхийн цусанд ордог ургийн уураг),
- E3 - чөлөөт эстриол (ихэст нэгтгэгддэг).
Хэрэв ургийн хөгжил эсвэл түүний хромосомын захидал харилцаанд ямар нэгэн гажиг илэрвэл эдгээр уургийн хэмжээ нормоос ялгаатай байх болно.
Зарим тохиолдолд "гурвалсан тест" -ийг ингибин А-ийн өөр нэг индикатор (ихэсийн үйлдвэрлэдэг даавар) -аар тодорхойлж болно, дараа нь үүнийг "дөрвөлсөн тест" гэж нэрлэх болно. Нормативаас их хэмжээний хазайлт илэрвэл эхний шинжилгээний үр дүнг тодруулах шаардлагатай үед ингибины концентрацийг тодорхойлох шаардлагатай байж болно. Гэхдээ энэ шинжилгээг бүх эмнэлэгт хийх боломжгүй.
AFP түвшний норм ба хазайлтын талаархи дэлгэрэнгүй мэдээллийг уншина уу
Чөлөөт эстриолын хэмжээ - EZ-ийн норматив ба хазайлтын талаар илүү ихийг уншина уу, уншина уу
Хэвийн ба хэвийн бус ингибины А түвшний талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг уншина уу
Эхний үзлэгийн адил олж авсан түвшинг хэвийн утгуудтай харьцуулж үзэхэд хэвийн бус байдал илэрдэг. Эрсдэлийг тусгайлан боловсруулсан компьютерийн програмаар тооцдог бөгөөд түүний үр дүнг эмч шинжилдэг.
Олж авсан үр дүн нь эхний шинжилгээний үзүүлэлтүүдтэй уялдаж, дүгнэлтийг зөвхөн бүх үзүүлэлтийн цогцолбороос гаргана.
Хоёр дахь скрининг хэт авиан шинжилгээ
Хоёр дахь албадан хэт авиан шинжилгээг эмч 20-24 долоо хоногт хийдэг. Энэхүү скрининг нь нугас, тархи, зүрх, судасны гажиг зэрэг ургийн анатомийн эмгэгийг нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог. хоол боловсруулах эрхтэн зам, мөчний хөгжлийн согог, нүүрний хагарал ба бусад гажиг.
Хэрэв эдгээр хазайлтыг илрүүлбэл эмч нар чадахгүй мэс засал төрсний дараа эдгээр нь жирэмслэлт тасалдах эсвэл хүүхэд нь бусад хүүхдүүдээс ялгаатай байх болно гэсэн эхтэй тулгардаг.
Нэмж дурдахад, энэ үе шатанд хромосомын эмгэгийн маркеруудыг үнэлдэг бөгөөд үүнд өсөлтийн хоцрогдол, урт ясны богиносох, пиэлектраз, тархины уйланхай гэх мэт.
Төрөхийн өмнөх III гурван сарын үзлэг
Хүүхэд төрүүлэхэд хамгийн ойр байх хугацааг гурав дахь удаагаа заавал хийх үзлэгээр дагалдана. 30-32 долоо хоногийн турш эмэгтэй хүн хэт авиан шинжилгээнд дахин хамрагдах шаардлагатай.
Хэт авианы шинжилгээгээр эмч урьд өмнө харж байгаагүй анатомийн шинж чанаруудыг үнэлэх боломжтой болно. Үүнд шээсний замын нарийсал, зүрхний зарим гажиг, гидроцефалус орно. Хэрэв илэрсэн бол төрсний дараа мэс заслын аргаар засч залруулдаг.
Хүүхдийн бүтцийн онцлог шинж чанар бүхий хэт авиан шинжилгээнээс гадна жирэмсэн эмэгтэйд доплерометрийн эмчилгээ хийлгэж, эмч хүүхдийн нярайн судаснууд, эмэгтэйн умай, тэдгээрийг холбосон хүйн \u200b\u200bсудсанд үзлэг хийдэг. Хэрэв цусны урсгалтай зөрчил илэрвэл эмчилгээний курс тогтоодог бөгөөд эмч нь төрөхөөс өмнө олохын тулд тасаг дахь төрөх эмнэлэгт очихыг зөвлөж байна.
Эрсдэлийг хэрхэн тооцоолох
Манай улсад эрсдлийн тооцоог дараахь компьютерийн системийн аль нэгийг ашиглан голчлон хийдэг.
- DELFIA-Амьдралын мөчлөг
Энэхүү систем нь 21-р хромосом (Даун синдром), 18-р хромосом (Эдвардсын синдром), 13-р хромосом (Патау синдром), X хромосом (тримоми) зэрэг трисоми зэрэг эмгэгүүдийн магадлалыг тооцоолох боломжийг олгодог. Шерешевский-Тернер), триплоидид, төв мэдрэлийн системийн согог. Хөтөлбөр нь жирэмсэн эмэгтэйн хувийн мэдээлэл, хазайлтыг илрүүлэхэд нөлөөлөх хүчин зүйлийг харгалзан үздэг. Хувь хүний \u200b\u200bүзүүлэлтүүд нь эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээний үр дүнг агуулдаг.
- PRISCA - Төрөхийн өмнөх эрсдлийн үнэлгээ
Хөтөлбөрийн тусламжтайгаар 21-р хромосом (Дауны синдром), 18-р хромосом (Эдвардсын хам шинж) болон мэдрэлийн хоолойн гажигт тримосомийн эрсдлийг тодорхойлдог. Өвчтөний суурь үзүүлэлт, эцсийн үр дүнд нөлөөлж болох хүчин зүйлсийг харгалзан үздэг.
- Исис
Исида цогцолбор нь PRISCA-тай төстэй эрсдлийг тооцдог. Энэ нь худлаа өгч болох бараг бүх хүчин зүйлийг харгалзан үздэг эерэг үр дүн: угсаатны бүлэг, эрт төрсөн хүүхдэд хромосомын гажиг илрэх, бусад. Бүтээгдэхүүний давуу тал нь автоматтай нийцтэй байх явдал юм ELISA анализатор Алисей, тэр зарим өгөгдлийг хаанаас авдаг.
Нэг системийн нөгөө системийн ялгаа нь үнэлэгдсэн эрсдлийн хүрээнд оршино. Техник тус \u200b\u200bбүрийн үр ашиг нь бараг ижил байдаг. Эдгээр хөтөлбөрүүдээс гадна бусад нийтлэг биш хөгжүүлэлтүүд байдаг.
Хэрэв үр дүн эерэг байвал
Хэрэв шинжилгээний үр дүнд 1: 380-аас дээш эрсдлийн түвшинг олж авсан бол энэ нь өндөр гэж тооцогдох тул илүү нарийвчилсан шалгалт шаардагдаж магадгүй юм.
Ийм нөхцөлд зайлсхийх гол зүйл бол сандрах явдал юм.
Зөвхөн тайван хандлага нь эвдрэлээс зайлсхийх, өгөхөд тусална бодит үр дүн цаашдын судалгаатай.
Цаашдын судалгаанд дараахь зүйлийг багтааж болно.
- генетикчийн зөвлөгөө,
- давтан хэт авиан шинжилгээ (өөр мэргэжилтэн, орчин үеийн тоног төхөөрөмжөөр санал болгосон),
- инвазив үзлэг (амнион шингэний шинжилгээ, chorionic villi-ийн биопси, кордоцентез).
"Давхар" эсвэл "гурвалсан тест" -ийг давтахыг зөвлөдөггүй.
Дахин шалгалт
Биохимийн скрининг индикатор хэвийн байхад хэт авиан шинжилгээнд гадны гажиг илэрсэн тохиолдолд хэт авиан шинжилгээг давтан хийх боломжтой. Энэ үзэгдлийн шалтгаан нь хуучирсан тоног төхөөрөмж, хүний \u200b\u200bхүчин зүйл ашиглах явдал байж болох юм. Дахин шалгалт хийх нь ийм хазайлт байгааг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхэд тусална.
Генетикчийн зөвлөгөө
Генетикч бол эмэгтэйчүүдийн эмч биш юм. Тэрээр хромосомын эмгэгийг сайн мэддэг бөгөөд жирэмсэн эмэгтэйтэй энгийн яриа өрнүүлж, генетикийн өвчинд нэрвэгддэг эсэхийг олж мэдэх боломжтой. Үүнийг хийхийн тулд эмч өвчтөнөөс хамаатан садны дунд ямар нэгэн ноцтой өвчний талаар ярилцлага өгч, шинжилгээг сайтар шалгаж, маркерууд олжээ.
Бүх тэмдэглэгчид нь генетикийн эмгэгийн үзүүлэлт биш юм.
Эрсдлийг тодорхойлдог үндсэн ба шууд бус үзүүлэлтүүд байдаг.
Жишээлбэл, хүүхдийн зүрх сэтгэлд давсны хуримтлал илэрвэл энэ нь эмгэг судлалын шинж тэмдэг биш юм. Ирээдүйд тэд зүгээр л аккорд болж хувирах эсвэл алга болно. Гэхдээ энэ тэмдэг нь хамрын ясны эмгэг, хүзүүвчний хэвийн бус зузаантай хамт олдвол Дауны синдромын эрсдэл өндөр болохыг баталж байгаа юм.
Ямар ч тохиолдолд генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь тухайн нөхцөл байдалд дүн шинжилгээ хийх чадвартай хариултыг авах боломжийг танд олгоно.
Инвазив судалгаа
Хэрэв генетикийн өвчлөлийн эрсдэл өндөр байвал хор хөнөөл багатай судалгаанд хамрагдах боломжтой. Инвазив аргад 3 төрлийн судалгаа орно.
Chorion биопси,
Амниоцентез,
Кордоцентез.
- Хамгийн аюулгүй нь амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ).
Жирэмсний 16-20 долоо хоногт хийж болно. Уг процедурын үеэр эмч амнион мембраныг цоолж, амнион шингэнээс бага хэмжээгээр авдаг лабораторийн судалгаа... Үйлдлийг ихэсийг тойрч хэт авиан хяналтанд хийдэг. Зүүг оруулахын тулд үнэгүй халаасыг ашигладаг. Хэрэв чөлөөт зай байхгүй бол ихэсийн хамгийн нимгэн хэсгийг ашиглана. Уг процедурын дараа хүндрэлүүд нь гоожиж эсвэл эрт ус зайлуулах, мембраныг салгах, урагт аллоиммун цитопени үүсэх зэрэг хэлбэрээр үүсдэг.
- 18 долоо хоногоос өмнө амниосентезтэй зэрэгцүүлэн хийж болно кордоцентез.
Кордоцентез бол ургийн хүйснээс цус цуглуулах, шалгах явдал юм. Шинжилгээнд дор хаяж 5 мл цус шаардагдана. Энэ нь генетикийн өвчнөөс гадна Rh-мөргөлдөөний хэр зэрэг ноцтой болохыг тодорхойлох, шаардлагатай бол цус сэлбэх боломжийг олгодог.
- Chorion биопси Энэ нь chorionic villi-ийн шинжилгээнээс бүрддэг бөгөөд энэ нь chorionic эдийг умайн ханаар дамжуулж авдаг.
Chorion биопси нь 10-12 долоо хоногийн турш хийгддэг. Генетикийн өвчний шинжилгээнд дор хаяж 5 мг эд шаардагдана. Хэрэв эхний оролдлогоор эмч үүнийг хангалттай авч чадаагүй бол хоёр дахь дээжийг авч болно. Гурав дахь оролдлого нь жирэмсний явцад сөргөөр нөлөөлж, зулбах эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.
Инвазив судалгаа нь бүрэн хэмжээний үйл ажиллагаа бөгөөд энэ нь зөвхөн төрөлхийн эмгэг судлалын өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд л тогтоогддог, учир нь энэ нь зулбалт, урагт халдвар, Rh-зөрчил үүсэх болон бусад хүндрэлүүд үүсгэдэг.
Дүгнэлт
Төрөхийн өмнөх скрининг журмыг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үл хамааран зөвлөж байна, гэхдээ эмч нар санал бодлоо илэрхийлэх эрхгүй тул эмэгтэй хүн өөрөө шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шийдвэрийг гаргадаг. Аливаа заалтаар эрсдлийн тусгай бүлэгт багтдаг эмэгтэйчүүдийн хувьд заавал үзлэг хийх шаардлагатай байдаг.
Скрининг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн эмч нар онош тавьж чадахгүй. Тэд зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйд тохиолддог зарим эрсдлийг тодорхойлж чаддаг.
Тэмдэглэгчийн эерэг үр дүн нь үргэлж зөв байдаггүй бөгөөд олдсон эмэгтэйчүүд нь төрж магадгүй юм эрүүл хүүхэд... Үүний эсрэгээр Дауны синдром болон бусад хромосомын гажиг илрүүлэг шинжилгээнд хамрагдахгүй байх магадлалтай. Гэхдээ судалгааны өгөгдөл нь ойролцоо боловч эмэгтэй хүн хүүхдийн эрүүл мэндэд учирч болзошгүй бэрхшээлийг арилгахад сэтгэлзүйн бэлтгэл хийх боломжийг олгодог.
Төрөхийн өмнөх үзлэг нь нарийн төвөгтэй арга юм тусгай судалгаажирэмсэн эхчүүдэд ургийн хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийн түвшинг тодорхойлох зорилгоор явуулдаг. Илүү нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг тодорхойлохын тулд эдгээр судалгааг томилсон болно.
Ураг байгаа эсэх генетикийн гажиг зөвхөн инвазив оношлогооны аргууд (энэ нь биологийн материалыг олж авахын тулд умайн хөндийд довтолж байгаа гэсэн үг юм) үнэхээр зөв байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний хэрэглээ нь тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг - жирэмслэлтийг зогсоох аюул, Rh-зөрчил үүсэх сөрөг rh хүчин зүйл жирэмсэн эмэгтэйд ургийн халдвар болон бусад. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн ургийн гажиг маш өндөр эрсдэлтэй ирээдүйн эхчүүдэд өгдөг. Үүнийг скрининг тест ашиглан тодорхойлдог. Скрининг шинжилгээ нь үнэхээр аюулгүй тул жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд үл хамаарах байдлаар хийгддэг.
Одоогийн байдлаар жирэмсэн эхчүүдэд хэт авиан шинжилгээ, цусан дахь биохимийн параметрүүдийг тодорхойлох тусгай хавсаргасан шинжилгээ хийлгэж байгаа бөгөөд энэ нь ургийн генетикийн эмгэгийн үед концентраци ихээхэн өөрчлөгдөж байдаг.
Жирэмсэн үед биохимийн хоёр шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна - эхний ба хоёр дахь гурван сард (тус тусдаа хоёр ба гурвалсан шинжилгээ).
Төрөхийн өмнөх үзлэг: давхар шинжилгээ
Энэхүү судалгааг жирэмсний 11-ээс 14 дэх долоо хоногт чандлан хийдэг. Эхний гурван сард хийсэн давхар шинжилгээний тусламжтайгаар Дауны синдром ба Эдвардсын синдром болон бусад зарим генетикийн гажигтай ураг үүсэх эрсдлийг тооцдог.
Эхний шинжилгээнд цусны хоёр үзүүлэлтийг шинжилж үзсэн тул энэхүү судалгааг давхар тест гэж нэрлэдэг.
- хүний \u200b\u200bchorionic gonadotropin (hCG) үнэгүй b-дэд хэсэг;
- PAPP-A бол жирэмслэлттэй холбоотой плазмын А уураг юм. Энэ нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд хүүхэд төрүүлэх хугацаанд түүний концентраци аажмаар нэмэгддэг. Энэ үзүүлэлтийн хамгийн их өсөлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг. PAPP-A-ийн бага түвшин нь ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.
Урагт генетикийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолохдоо тусгай аргыг ашиглан хийдэг компьютерийн програмууд... Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь hCG ба PAPP-A агууламжийн энгийн утга нь урагт хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэх эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Эдгээр үзүүлэлтийг тухайн жирэмсний хугацаатай тохирч буй дундаж хэмжээнээс хичнээн их хазайж байгааг харуулсан тусгай үнэлгээ буюу ММ гэж нэрлээд дахин тооцоолох хэрэгтэй. Тиймээс, жирэмсэн эхийн ММ-ийн утга ойролцоо байвал энэ нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дундаж утгатай давхцаж байна гэсэн үг юм. Ер нь MoM-ийн утга 0.5-аас 2-ийн хооронд байх ёстой.
Учир нь үнэн зөв оношлох ургийн хэт авиан шинжилгээний дараа цусны шинжилгээг үргэлж хийдэг. Энэ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодруулах, олон жирэмслэлтийг тодорхойлох, ураг ба ихэсийн хөгжлийн гажиг зэргийг тодорхойлоход шаардлагатай болно. Эдгээр бүх мэдээлэл нь биохимийн скрининг шинжилгээний үр дүнг дараа дараагийн боловсруулалт хийхэд шаардагдана.
Нормативаас хазайх
Дауны синдромын үед чөлөөт hCG нь 2 MoM ба түүнээс дээш болж, PAPP-A нь 0.48 MoM болж буурдаг.
Эдвардсын синдромд (18-р хромосом байгаа тохиолдолд ургийн олон гажигаар тодорхойлогддог өвчин) хоёр үзүүлэлт нь ойролцоогоор 0.2 ММ-ийн түвшинд байна.
Патау синдромд (ураг 13 дахь хромосомтой болох ба олон гажиг үүсэх үед) MoM индикатор хоёулаа 0.3-0.4 MoM түвшинд байна.
Шинжилгээний хуудсан дээр MoM тооноос гадна хувь хүний \u200b\u200bэрсдлийг хэд хэдэн өвчний хувьд тусад нь зааж өгсөн болно. Жишээлбэл, үр дүнг дараах байдлаар гаргаж болно: Эдвардсын хам шинжийн эрсдэл: 1: 1600, Дауны синдромын эрсдэл: 1: 1200. Эдгээр тоонууд, жишээлбэл Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 1200 төрөлтөд 1, өөрөөр хэлбэл 1200 төрөлттэй байгааг харуулж байна. цусны шинжилгээний ийм үзүүлэлттэй эмэгтэйчүүд 1199 онд эрүүл хүүхэдтэй болж, ганцхан хүүхэд өвдөх болно.
Хромосомын гажиг нь шинэ төрсөн нярайн 0.6-1% -д тохиолддог. Хамгийн түгээмэл нь Дауны хам шинж (600-700 нярайд тохиолдох тохиолдол 1), Эдвардсын хам шинж (1: 6500 тохиолдол), Патау хам шинж (1: 7800), Шерешевский-Тернер синдром (1: 3000 нярай).
Төрөхийн өмнөх үзлэг: гурвалсан шинжилгээ
Хоёр дахь гурван сарын биохимийн скрининг жирэмсний 16-20 долоо хоногт (оновчтой хугацаа 16-18 долоо хоног) явуулдаг. Үүнд нийт chorionic gonadotropin (hCG), estriol даавар ба альфа-фетопротеин (AFP) уураг гэсэн гурван үзүүлэлтийг тодорхойлохыг багтаасан бөгөөд гурвалсан шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Арилжааны зарим лабораторид илүү нарийвчлалтай байхын тулд даавар дарангуйлагч А-г тодорхойлдог.
Гурвалсан тест нь мэдрэлийн хоолойн гажиг (нуруу, нугас, тархи) болон генетикийн зарим өвчнийг (Даун, Эдвардс, Клайнфелтерийн синдром) тодорхойлох боломжийг 80% -д олгодог.
Альфа-фетопротеин (AFP) Жирэмсэн үед үүссэн уураг уу. Түүний концентраци аажмаар нэмэгдэж, жирэмсний хугацаа нэмэгдэж, хамгийн дээд хэмжээ 32-34 долоо хоногт хүрч, дараа нь аажмаар буурдаг.
Нормативаас хазайх.AFP-ийн түвшин нэмэгдэж, 2 MoM-ээс дээш байх нь олон жирэмслэлт, мэдрэлийн хоолойн гажиг, хүйн \u200b\u200bивэрхий, улаан хоолой, ургийн арван хоёр нугасны хөгжлийн гажигтай байж болно. Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийн үед AFP түвшин ихэвчлэн 0.5 MoM-ээс бага хүртэл буурдаг.
Үнэгүй эстриол- жирэмсний даавар, түүний концентраци нь жирэмсний үед огцом нэмэгддэг. Эстриол нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд умайн судаснуудаар дамжин цусны урсгал нэмэгдэж, хөхний булчирхайн сувгийн идэвхитэй хөгжил, бэлтгэлийг хангаж өгдөг. хөхөөр хооллох... Жирэмсний хэвийн үед түүний түвшин идэвхтэй нэмэгдэж байна. Ургийн байдал муудаж байвал энэ үзүүлэлт огцом буурч магадгүй юм. Ердийн үед жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаарч эстриолын концентраци өөрчлөгдөж, аажмаар 0.45-40 нмоль / л-ээр нэмэгддэг.
Нормативаас хазайх.Дауны синдром (0.5ММ-ээс бага), умайн доторх халдвар, жирэмслэлт тасалдах аюул, ихэсийн үйл ажиллагааны алдагдал зэрэгт эстриолын доод түвшин ажиглагдаж, хүчилтөрөгч, шим тэжээлийг ураг руу цусаар хүргэхэд хангалтгүй байдаг. мансууруулах бодис (жишээлбэл, дааврын бэлдмэл ба антибиотик).
Эстрриолын хэмжээ 2 MoM-ээс их байгаа нь олон жирэмслэлт, ирээдүйн эхийн элэгний үйл ажиллагаа алдагдах, мөн том ураг тээх үед ажиглагддаг.
Ингибин А- Энэ даавар нь өндгөвч, ихэс, мембранд үүсдэг.
Жирэмсний насыг 150 pg / ml-ээс ихэсгэхийн хэрээр А ингибины түвшин өөрчлөгддөг эрт болзоо 9-10 долоо хоногт 1246 пг / мл хүртэл, дараа нь гормоны концентраци буурч, жирэмсний 18 долоо хоногт 50-324 пг / мл-ийн хооронд хэлбэлздэг.
Нормативаас хазайх.Дауны синдромын үед ингибины түвшин нэмэгддэг (2ММ-ээс их). А ингибиний концентрацид гадны хүчин зүйл нөлөөлж болно, жишээлбэл тамхи татдаг эмэгтэйчүүдийн ингибины хэмжээ ихсэж, биеийн жин ихтэй үед буурдаг. Хөтөлбөрийн дагуу ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолохдоо эдгээр хүчин зүйлийг харгалзан үзэх шаардлагатай.
Цусан дахь b-hCG, PAPP-A, AFP-ийн концентраци нь зөвхөн хромосомын гажиг төдийгүй жирэмсний бусад хүндрэлийн үед өөрчлөгдөж болно гэдгийг санах нь зүйтэй: цуцлах аюул, умайн доторхи өсөлтийн хоцрогдол, үр хөврөлийн дутагдал, хожуу хордлого (гестоз). Биохимийн үзүүлэлтийн үнэ цэнэ нь дааврын эм, жирэмсний олон удаагийн хэрэглээнд нөлөөлдөг.
Төрөхийн өмнөх үзлэг: оношлогоонд шинэ юм
Одоогийн байдлаар пренатал оношилгоонд судалгааны шинэ төрлийг нэвтрүүлсэн - инвазив бус пренатал тест. Энэхүү шинжилгээ нь жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь ургийн ДНК-ийг тодорхойлох, дараа нь удамшлын суурь өвчний магадлалыг судлах, үнэлэхэд суурилдаг. Энэ арга нь маш нарийвчлалтай (нарийвчлал нь 99%) бөгөөд ирээдүйн эх, урагт аюулгүй байдаг. Гэхдээ эдгээр шинжилгээг бүх лабораторид явуулдаггүй бөгөөд өртөг өндөртэй байдаг.
Хэрэв та эрсдэлд орвол ...
Биохимийн шинжилгээний үр дүн төдийлөн сайнгүй байгаа олон жирэмсэн эхчүүд маш их санаа зовж эхэлдэг. Гэхдээ та бухимдах ёсгүй. Өвчин эмгэгийг илрүүлэх магадлал ба энэ өвчний хөгжил нь ижил зүйл биш гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Аливаа хазайлтын эрсдлийг нэмэгдүүлэх хэвийн урсгал жирэмслэлт эсвэл хэвийн хөгжил ураг нь оношлогоо биш юм. Эрсдэлтэй байгаа жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд эмгэг судлалын эмгэгийг батлах буюу хасахын тулд тусгай нэмэлт судалгааг заавал хийдэг. Ийм жирэмсэн эхчүүдийг туулахыг санал болгож байна инвазив оношлогоо... Жишээлбэл, амниоцентез - амнион шингэнийг тусгай зүүгээр хэвлийн урд хананы хатгалтаар эсвэл умайн хүзүүний сувгаар авах, кордоцентез - ургийн хүйнээс цус авах, бусад судалгааг хийх.
Чухал нэмэлт
Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд зарим арилжааны лабораториуд жирэмсний эхний гурван сард үзлэг хийх явцад ихэсийн өсөлтийн хүчин зүйлийн (PLGF) концентрацийг хэмжсэн болно. Энэ бол ихэст нэгтгэгддэг уураг бөгөөд түүний судасжилтад оролцдог. Энэ тэмдэг нь ургийн өсөлтийн хоцрогдол, преэклампси үүсэх магадлалыг харуулж байна (жирэмсний хоёр дахь хагасын ноцтой хүндрэл, энэ нь цусны даралт ихсэх, хавагнах, шээсэн дэх уураг илэрч, яаралтай эрт хүргэх шаардлагатай болдог).
Жирэмсний хэвийн үед PLGF-ийн хэмжээ эхний болон хоёрдугаар гурван сард нэмэгдэж, дараа нь буурдаг. Preeclampsia-ийн хүндрэлтэй жирэмсний үед энэ үзүүлэлт эхний хоёр гурван сард аль хэдийн буурсан байна. Хэрэв энэ аюултай нөхцлийн эрсдэл нэмэгдэж, ургийн өсөлт хойшлогдвол тусгай эмчилгээ хийлгэх, эрт эхлэх Эдгээр өвчний тохиолдлыг мэдэгдэхүйц бууруулах боломжтой.
Энэ нь заавал байх ёстой юу эсвэл үгүй \u200b\u200bюу?
Саяхан жирэмсэн эхчүүд бүгдээрээ жирэмсний хоёр дахь гурван сард урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах ёстой байв. Гэвч ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 572n тоот тушаалаар жирэмсний эмнэлэгт заавал хийлгэх журмыг цуцлав. Гэсэн хэдий ч арилжааны олон клиникүүд энэ судалгааг үргэлжлүүлэн хийсээр байна.