Pirmsdzemdību skrīnings ir vispilnīgākā informācija. Kas ir pirmsdzemdību un perinatālās skrīninga pārbaudes

Imunoloģijas un reprodukcijas centrs veiksmīgi strādā jau daudzus gadus pirmsdzemdību skrīninga programma... Mūsu speciālisti tiek aicināti lasīt lekcijas specializētās konferencēs un citās klīnikās. Mūsu laboratorija kvalitātes kontroles sistēmā saņem nemainīgi labas atzīmes. Risku aprēķinu veic speciāli apmācīti speciālisti.

Kas ir pirmsdzemdību diagnoze?

Vārds "pirmsdzemdību" nozīmē "pirmsdzemdību". Tāpēc termins "pirmsdzemdību diagnoze" nozīmē jebkuru pētījumu, kas ļauj noskaidrot intrauterīnā augļa stāvokli. Tā kā cilvēka dzīve sākas no ieņemšanas brīža, dažādas veselības problēmas var rasties ne tikai pēc dzimšanas, bet arī pirms dzimšanas. Problēmas var būt dažādas:

• diezgan nekaitīgs, ar kuru auglis var tikt galā pats,
• nopietnāka, ja savlaicīga medicīniskā palīdzība saglabās intrauterīnās pacienta veselību un dzīvību,
• diezgan grūti, ar ko mūsdienu medicīna netiek galā.

Lai noskaidrotu intrauterīnā augļa veselības stāvokli, tiek izmantotas pirmsdzemdību diagnostikas metodes, kas ietver ultraskaņu, kardiotokogrāfiju, dažādus bioķīmiskos pētījumus uc Visām šīm metodēm ir dažādas iespējas un ierobežojumi. Dažas metodes ir diezgan drošas, piemēram, ultraskaņa. Daži no tiem ir saistīti ar noteiktu risku intrauterīnam auglim, piemēram, amniocentēze (tests amnija šķidrums) vai horiona bārkstiņu biopsija.

Ir skaidrs, ka pirmsdzemdību diagnostikas metodes, kas saistītas ar grūtniecības komplikāciju risku, ir jāizmanto tikai tad, ja ir pārliecinošas indikācijas to lietošanai. Lai maksimāli sašaurinātu pacientu loku, kuriem nepieciešamas invazīvas (t.i., saistītas ar iejaukšanos organismā) prenatālās diagnostikas metodes, tiek izmantota atlase. riska grupas noteiktu intrauterīnā augļa problēmu attīstība.

Kas ir riska grupas?

Riska grupas ir tādas pacientu grupas, kuru vidū iespēja atklāt noteiktu grūtniecības patoloģiju ir lielāka nekā visā populācijā (starp visām sievietēm noteiktā reģionā). Pastāv riska grupas spontāno abortu, preeklampsijas (vēlīnas toksikozes), dažādu dzemdību komplikāciju u.c. attīstībai. Ja sievietei izmeklējumu rezultātā ir noteiktas patoloģijas risks, tas nenozīmē, ka šī patoloģija noteikti būs attīstīties. Tas nozīmē tikai to, ka šai pacientei viena vai cita veida patoloģija var rasties ar lielāku varbūtību nekā citām sievietēm. Tādējādi riska grupa nav tāda pati kā diagnoze. Sieviete var būt pakļauta riskam, taču grūtniecības laikā problēmas var nebūt. Un tomēr sieviete var nebūt apdraudēta, taču viņai var būt problēmas. Diagnoze nozīmē, ka šim pacientam jau ir konstatēts šis vai cits patoloģiskais stāvoklis.

Kāpēc ir vajadzīgas riska grupas?

Zinot, ka pacients ir noteiktā riska grupā, ārsts var pareizi plānot grūtniecības un dzemdību taktiku. Riska grupu sadale ļauj aizsargāt pacientus, kuri nav pakļauti riskam, no nevajadzīgas medicīniskās iejaukšanās, un otrādi, ļauj pamatot noteiktu procedūru vai pētījumu iecelšanu riska pacientiem.

Kas ir skrīnings?

Skrīnings nozīmē skrīningu. Medicīnā skrīnings tiek saprasts kā vienkāršu un drošu pētījumu veikšana lielām iedzīvotāju grupām, lai identificētu grupas, kurām ir risks saslimt ar noteiktu patoloģiju. Pirmsdzemdību skrīnings attiecas uz pētījumiem, kas veikti ar grūtniecēm, lai noteiktu grupas, kurām ir grūtniecības komplikāciju risks. Īpašs pirmsdzemdību skrīninga gadījums ir skrīnings, lai noteiktu riska grupas iedzimtu anomāliju attīstībai auglim. Skrīnings neļauj identificēt visas sievietes, kurām varētu būt tā vai cita problēma, taču ļauj izdalīt salīdzinoši nelielu pacientu grupu, kurā koncentrēsies lielākā daļa cilvēku ar šāda veida patoloģiju.

Kāpēc ir nepieciešama augļa anomāliju skrīnings?

Daži augļa iedzimtu anomāliju veidi ir diezgan izplatīti, piemēram, Dauna sindroms (trisomija 21. hromosomu pārī vai trisomija 21) - vienā gadījumā uz 600 - 800 jaundzimušajiem. Šī slimība, tāpat kā dažas citas iedzimtas slimības, rodas ieņemšanas brīdī vai pašā agrīnās stadijas embrija attīstību un izmantojot invazīvas pirmsdzemdību diagnostikas metodes (horiona villu paraugu ņemšanu un amniocentēzi) var diagnosticēt diezgan agrīnā grūtniecības stadijā. Tomēr šādas metodes ir saistītas ar vairāku grūtniecības komplikāciju risku: spontāno abortu, Rh faktora un asins grupas konflikta veidošanos, augļa inficēšanos, bērna dzirdes zudumu utt. spontāna aborta risks pēc šādiem pētījumiem ir 1:200. Tāpēc šie pētījumi būtu jāpiešķir tikai sievietēm augsta riska grupās. Riska grupās ietilpst sievietes pēc 35 un īpaši vecākas par 40 gadiem, kā arī pacienti, kuriem agrāk piedzimuši bērni ar attīstības traucējumiem. Tomēr bērni ar Dauna sindromu var piedzimt arī ļoti jaunām sievietēm. Skrīninga metodes - pilnīgi droši testi, kas tiek veikti noteiktos grūtniecības posmos - ļauj ar ļoti lielu varbūtības pakāpi noteikt Dauna sindroma riska sieviešu grupas, kurām var būt indicēts horiona bārkstiņu paraugu ņemšana vai amniocentēze. Sievietēm, kuras nav pakļautas riskam, nav nepieciešami papildu invazīvi pētījumi. Paaugstināta augļa anomāliju riska noteikšana ar skrīninga metodēm nav diagnoze. Diagnozi var noteikt vai noraidīt, veicot papildu pārbaudes.

Kādi iedzimtu defektu veidi tiek pārbaudīti?

• Dauna sindroms (trisomija divdesmit pirmajā hromosomu pārī)
• Edvarda sindroms (astoņpadsmitā pāra trisomija)
• Nervu caurules defekti (mugurkaula mugurkaula un anencefālija)
• Smita-Lemli-Opica sindroms
• Korneli de Langes sindroms

Kādi testi tiek veikti, lai pārbaudītu augļa anomāliju risku?

Autors pētījumu veidi piešķirt:

• Bioķīmiskā skrīnings: asins analīze dažādiem rādītājiem
• Ultraskaņas skrīnings: attīstības anomāliju pazīmju noteikšana, izmantojot ultraskaņu.
• Kombinētā skrīnings: bioķīmisko un ultraskaņas skrīningu kombinācija.

Vispārēja tendence pirmsdzemdību skrīninga attīstībā ir vēlme pēc iespējas agrāk grūtniecības laikā saņemt ticamu informāciju par noteiktu traucējumu attīstības risku. Izrādījās, ka kombinētais skrīnings grūtniecības pirmā trimestra beigās (10-13 nedēļas) ļauj pietuvoties grūtniecības otrā trimestra klasiskās bioķīmiskās skrīninga efektivitātei.

Ultraskaņas skrīnings, ko izmanto, lai matemātiski novērtētu augļa anomāliju riskus, tiek veikts tikai vienu reizi: grūtniecības pirmā trimestra beigās.

Kas attiecas uz bioķīmiskā skrīnings, tad dažādos grūtniecības posmos rādītāju kopums būs atšķirīgs. Grūtniecības laikā 10-13 nedēļas tiek pārbaudīti šādi rādītāji:

• cilvēka horiona hormona brīvā β-apakšvienība (Sv. β-hCG)
• PAPP-A (ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A), ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A

Augļa anomāliju mērīšanas riska aprēķinu, ko veic, pamatojoties uz šo rādītāju mērījumiem, sauc par dubultā bioķīmiskā pārbaude pirmajā grūtniecības trimestrī.

Izmantojot dubulto testu pirmajā trimestrī, tiek aprēķināts atklāšanas risks auglim Dauna sindroms (T21) un Edvarda sindroms (T18), trisomija 13. hromosomā (Patau sindroms), mātes izcelsmes triploīdija, Šereševska-Tērnera sindroms bez pilieniem. Nervu caurules defektu risku nevar aprēķināt, izmantojot dubulto testu, jo galvenais rādītājs šī riska noteikšanai ir α-fetoproteīns, kuru sāk noteikt tikai no otrā grūtniecības trimestra.

Speciālās datorprogrammas ļauj aprēķināt kombinēto augļa anomāliju risku, ņemot vērā bioķīmiskie parametri, kas noteikts dubultpārbaudē pirmajā trimestrī un ultraskaņas skenēšanas rezultātos, kas veikti attiecībā uz 10-13 grūtniecības nedēļām. Šo testu sauc kombinācijā ar TVP dubulttestu grūtniecības pirmajā trimestrī vai grūtniecības pirmā trimestra trīskāršais tests... Riska aprēķinu rezultāti, kas iegūti, izmantojot kombinēto dubulttestu, ir daudz precīzāki nekā riska aprēķini, kas balstīti tikai uz bioķīmiskiem parametriem vai pamatojoties tikai uz ultraskaņu.

Ja testa rezultāti pirmajā trimestrī norāda uz augļa hromosomu anomāliju riska grupu, pacientu var ārstēt, lai izslēgtu hromosomu anomāliju diagnozi. horiona villu paraugu ņemšana.

Grūtniecības laikā 14-20 nedēļas ieslēgts pēdējās menstruācijas (ieteicamais laika posms: 16-18 nedēļas) nosaka šādus bioķīmiskos parametrus:

• α-fetoproteīns (AFP)
• Inhibīns A

Pamatojoties uz šiem rādītājiem, tiek aprēķināti šādi riski:

• Dauna sindroms (21. trisomija)
• Edvarda sindroms (18. trisomija)
• nervu caurules defekti (spina bifida un anencefālija).
• Trisomijas risks 13. hromosomā (Patau sindroms)
• Mātes izcelsmes triploīdija
• Šereševska-Tērnera sindroms bez pilieniem
• Smita-Lemli-Opica sindroms
• Korneli de Langes sindroms

Šo testu sauc grūtniecības otrā trimestra četrkāršs tests vai četrkāršs bioķīmiskais skrīnings grūtniecības otrajā trimestrī... Testa saīsinātā versija ir tā sauktie otrā trimestra trīskāršie vai dubultie testi, kas ietver 2 vai indikatorus: hCG vai brīvā hCG β-apakšvienība, AFP, brīvais estriols. Skaidrs, ka II trimestra dubulto vai dubulto kontroldarbu precizitāte ir zemāka par II trimestra četrkāršā testa precizitāti.

Vēl viena iespēja veikt bioķīmisko pirmsdzemdību skrīningu ir bioķīmiskā skrīnings, lai noteiktu tikai nervu caurules defektu risku grūtniecības otrajā trimestrī... Šajā gadījumā nosaka tikai vienu bioķīmisko marķieri: α-fetoproteīnu

Kad tiek veikts skrīnings otrajā trimestrī?

14-20 grūtniecības nedēļās. Optimālais periods ir 16-18 grūtniecības nedēļas.

Kas ir četrkāršs tests grūtniecības otrajā trimestrī?

Galvenā otrā trimestra bioķīmiskās skrīninga iespēja CIR ir tā sauktais četrkāršais jeb četrkāršais tests, kad inhibīna A noteikšana tiek pievienota trīs augstākminēto parametru noteikšanai.

Ultraskaņas skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī.

Grūtniecības pirmajā trimestrī galvenā dimensija, ko izmanto, aprēķinot riskus, ir dzemdes kakla caurspīdīguma platums (ang. "Nuchal caurspīdīgums" (NT) ", franču valodā" clarté nuchale "). Krievu medicīnas praksē šis termins bieži tiek tulkots kā "apkakles telpa" (TVP) vai "dzemdes kakla kroka". Dzemdes kakla caurspīdīgums, apkakles atstarpe un dzemdes kakla kroka ir pilnīgi sinonīmi, kas atrodami dažādos medicīnas tekstos un nozīmē vienu un to pašu.

Dzemdes kakla caurspīdīgums - definīcija

• Dzemdes kakla caurspīdīgums ir tas, kā izskatās ultraskaņas izmeklēšana par zemādas šķidruma uzkrāšanos augļa pakauša daļā grūtniecības pirmajā trimestrī
• Termins "dzemdes kakla caurspīdīgums" tiek lietots neatkarīgi no tā, vai tajā ir starpsienas, vai tas attiecas tikai uz dzemdes kakla reģionu vai ieskauj visu augli.
• Hromosomu un citu anomāliju biežums galvenokārt ir saistīts ar caurspīdīguma platumu, nevis ar to, kā tas izskatās kopumā.
• Otrajā trimestrī caurspīdīgums parasti izzūd, bet dažos gadījumos tas var pārvērsties par dzemdes kakla tūsku vai cistiskām higromām ar kombināciju ar ģeneralizētu tūsku vai bez tās.

Dzemdes kakla caurspīdīguma mērīšana

Grūtniecības datumi un coccygeal-parietal izmērs

Optimālais gestācijas vecums SP mērīšanai ir no 11 nedēļām līdz 13 nedēļām 6 dienām. CTE minimālais izmērs ir 45 mm, maksimālais ir 84 mm.

Ir divi iemesli, kāpēc izvēlēties 11 nedēļas kā agrāko laiku SHR mērīšanai.

1. Skrīningam ir nepieciešama iespēja veikt horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu pirms laika, kad šo pētījumu var sarežģīt, nogriežot augļa ekstremitātes.
2. No otras puses, daudzus rupjus augļa defektus var atklāt tikai pēc 11 grūtniecības nedēļām.

• Omfaloceles diagnoze ir iespējama tikai pēc 12 nedēļām.
• Anencefālijas diagnoze ir iespējama tikai pēc 11 grūtniecības nedēļām, jo ​​tikai no šī laika parādās augļa galvaskausa pārkaulošanās ultraskaņas pazīmes.
• Četru kameru sirds un lielo trauku novērtējums ir iespējams tikai pēc 10 grūtniecības nedēļām.
• Urīnpūslis tiek vizualizēts 50% veselu augļu pēc 10 nedēļām, 80% pēc 11 nedēļām un visiem augļiem pēc 12 nedēļām.

Attēls un mērījumi

SHP mērīšanai ultraskaņas aparāts Jābūt augstas izšķirtspējas ar video cilpas funkciju un kalibratoriem, kas var izmērīt izmēru līdz tuvākajai milimetra desmitdaļai. SP var izmērīt ar vēdera zondi 95% gadījumu, gadījumos, kad tas nav iespējams, jāizmanto vaginālā zonde.

Mērot SL, attēlā jāiekļauj tikai augļa galva un krūškurvja augšdaļa. Palielinājumam jābūt pēc iespējas lielākam, lai neliela marķieru nobīde radītu mērījumu izmaiņas ne vairāk kā par 0,1 mm. Palielinot attēlu, pirms vai pēc attēla uzņemšanas, ir svarīgi samazināt pastiprinājumu. Tas ļauj izvairīties no mērījumu kļūdām, kad marķieris iekrīt izplūdušajā zonā, un tādējādi NR lielums tiks novērtēts par zemu.

Jāiegūst laba sagitālā sekcija ar tādu pašu kvalitāti kā CTE mērīšanas laikā. Mērījums jāveic augļa galvas neitrālā stāvoklī: galvas izstiepšana var palielināt TBP vērtību par 0,6 mm, bet galvas saliekšana var samazināt indikatoru par 0,4 mm.

Ir svarīgi nesajaukt augļa ādu un amnija, jo šajos grūtniecības periodos abi veidojumi izskatās kā plānas membrānas. Ja rodas šaubas, jāgaida brīdis, kad auglis veic kustību un attālinās no amnija. Alternatīvs veids ir lūgt grūtniecei klepot vai viegli uzsist pa grūtnieces vēdera sienu.

Tiek mērīts lielākais perpendikulārais attālums starp dzemdes kakla caurspīdīguma iekšējām kontūrām (skatīt attēlu zemāk). Mērījumi tiek veikti trīs reizes, aprēķinam tiek izmantota lielākā izmēra vērtība. 5-10% gadījumu tiek konstatēta nabassaites sapīšanās ap augļa kaklu, kas var būtiski sarežģīt mērījumu veikšanu. Šādos gadījumos tiek izmantoti 2 mērījumi: virs un zem nabassaites sapīšanās, risku aprēķināšanai izmanto šo divu mērījumu vidējo vērtību.

Trimestra beigu ultraskaņas skenēšanas standartus izstrādā Anglijā bāzētais Fetal Medicine Foundation (FMF). CIR uzņēmumu grupā ultraskaņu veic pēc FMF protokola.

Papildu ultraskaņas pazīmes Dauna sindroma riskam

V Nesen Papildus SP mērīšanai, Dauna sindroma diagnosticēšanai grūtniecības pirmā trimestra beigās tiek izmantotas šādas ultraskaņas pazīmes:

• Deguna kaula definīcija... Pirmā trimestra beigās deguna kauls nav definēts izmantojot ultraskaņu 60-70% augļu ar Dauna sindromu un tikai 2% veselīgu augļu.
• Asins plūsmas novērtējums Aranijas (venozajā) kanālā... Asins plūsmas viļņu formas traucējumi kanāla arantijā ir konstatēti 80% augļu ar Dauna sindromu un tikai 5% hromosomāli normālu augļu.
• Žokļa kaula izmēra samazināšana
• Izmēra palielināšana Urīnpūslis("Megacistīts")
• Mērena augļa tahikardija

Asins plūsmas forma Aranijas kanālā ar Dopleru. Virs: norma; zemāk: ar trisomiju 21.

Ne tikai Dauna sindroms!

Ultraskaņas skenēšanas laikā pirmā trimestra beigās augļa kontūras novērtējums atklāj arī šādas augļa anomālijas:

• Eksencefālija - anencefālija
• Cistiskā higroma (pietūkums augļa kakla un muguras līmenī), vairāk nekā pusē gadījumu hromosomu anomāliju dēļ
• Omfalocele un gastrošīze. Omfaloceles diagnozi var noteikt tikai pēc 12 grūtniecības nedēļām, jo ​​pirms šī perioda fizioloģiskai nabas trūcei, kas tiek atklāta diezgan bieži, nav klīniskas nozīmes.
• Viena nabas artērija (lielā daļā gadījumu tā tiek kombinēta ar augļa hromosomu anomālijām)

Kā tiek aprēķināti riski?

Risku aprēķināšanai tiek izmantota īpaša programmatūra. Ar vienkāršu rādītāju līmeņa noteikšanu asinīs nepietiek, lai izlemtu, vai attīstības anomāliju risks ir palielināts vai nē. Programmatūrai jābūt sertificētai lietošanai pirmsdzemdību skrīninga nolūkos. Datora aprēķinu pirmajā posmā laboratoriskajā diagnostikā iegūtos rādītāju skaitļus pārvērš tā sauktajā MoM (multiple of median, median multiple), kas raksturo viena vai otra rādītāja novirzes pakāpi no mediānas. Nākamajā aprēķina posmā MM tiek koriģēta atbilstoši dažādiem faktoriem (sievietes ķermeņa masa, rase, noteiktu slimību klātbūtne, smēķēšana, daudzaugļu grūtniecība utt.). Rezultāts ir tā sauktā koriģētā MoM. Trešajā aprēķina solī risku aprēķināšanai tiek izmantotas koriģētās MM. Programmatūra ir īpaši pielāgota laboratorijā izmantoto indikatoru un reaģentu noteikšanas metodēm. Nav pieņemami aprēķināt riskus, izmantojot citas laboratorijas analīzes. Visprecīzākais augļa anomāliju risku aprēķins ir, izmantojot datus ultraskaņas izmeklēšana veic 10-13 grūtniecības nedēļās.

Kas ir Mamma?

MoM ir angļu valodas saīsinājums no termina “multiple of median”, kas nozīmē “multiple of median”. Tas ir koeficients, kas parāda viena vai cita pirmsdzemdību skrīninga rādītāja vērtības novirzes pakāpi no gestācijas vecuma vidējās vērtības (mediāna). MoM aprēķina pēc šādas formulas:

MoM = [rādītāja vērtība pacienta asins serumā] / [Gestācijas vecuma vidējā rādītāja vērtība]

Tā kā indikatora vērtībai un mediānai ir viena un tā pati mērvienība, MoM vērtībai nav mērvienības. Ja pacienta MoM vērtība ir tuvu vienam, tad rādītāja vērtība ir tuvu vidējam populācijā, ja virs viena, tā ir virs vidējā populācijā, ja zem viena, ir zem vidējā rādītāja populācijā. . Ar iedzimtām augļa malformācijām var būt statistiski nozīmīgas MoM marķieru novirzes. Tomēr tīras mātes gandrīz nekad netiek izmantotas augļa anomāliju riska aprēķināšanai. Fakts ir tāds, ka vairāku faktoru klātbūtnē vidējās MoM vērtības atšķiras no iedzīvotāju vidējām vērtībām. Pie šiem faktoriem pieder pacienta ķermeņa masa, smēķēšana, rase, grūtniecība IVF rezultātā u.c.. Līdz ar to pēc MoM vērtību iegūšanas riska aprēķina programma veic korekciju visiem šiem faktoriem, kā rezultātā t.s. Tiek iegūta “labotā MoM vērtība”, kas izmantota riska aprēķina formulās. Tāpēc secinājumu veidlapās, kuru pamatā ir analīzes rezultāti, blakus rādītāju absolūtajām vērtībām ir norādītas katra rādītāja koriģētās MoM vērtības.

Tipiski mammas profili grūtniecības patoloģijā

Ar dažādām augļa anomālijām MoM vērtības kopā tiek novirzītas no normas. Šādas MoM noviržu kombinācijas tiek sauktas par MoM profiliem konkrētai patoloģijai. Zemāk esošajās tabulās ir parādīti tipiski Mammu profili vietnē dažādi datumi grūtniecība.

Tipiski mammas profili — pirmais trimestris

Tipiski mammas profili — otrais trimestris

Indikācijas pirmsdzemdību skrīningam 1. un 2. trimestrī augļa anomāliju riska noteikšanai

Pirmsdzemdību skrīnings tagad ir ieteicams visām grūtniecēm. Krievijas Federācijas Veselības ministrijas 2000. gada rīkojums uzliek par pienākumu pirmsdzemdību klīnikām veikt bioķīmisko pirmsdzemdību skrīningu visām grūtniecēm grūtniecības otrajā trimestrī atbilstoši diviem rādītājiem (AFP un hCG).

28.12.2000. rīkojums Nr.457 "Par prenatālās diagnostikas pilnveidošanu bērnu pārmantoto un iedzimto slimību profilaksē":

"16-20 nedēļu laikā paņemiet asinis no visām grūtniecēm, lai izpētītu vismaz divus seruma marķierus (AFP, hCG)"

Iedzimto slimību pastāvīgas uzraudzības nozīme Maskavā ir aplūkota arī Maskavas valdības dekrētā par pilsētas programmas "Bērnu veselība" izveidi 2003.-2005.gadam.

"Ieteicams Maskavā sākt jaundzimušo iedzimtu anomāliju ģenētisko novērošanu, Dauna slimības un nervu caurules defektu pirmsdzemdību skrīningu"

No otras puses, pirmsdzemdību skrīningam jābūt pilnīgi brīvprātīgam. Lielākajā daļā Rietumu valstu ārsta pienākums ir informēt pacientu par šādu pārbaužu iespējamību un par pirmsdzemdību skrīninga mērķiem, iespējām un ierobežojumiem. Paciente pati izlemj, vai veikt pārbaudes vai nē. CIR uzņēmumu grupa pieturas pie tāda paša viedokļa. Galvenā problēma ir tas, ka atklātās anomālijas nevar izārstēt. Anomāliju klātbūtnes apstiprināšanas gadījumā precēts pāris ir izvēles priekšā: pārtraukt grūtniecību vai to paturēt. Šī nav viegla izvēle.

Kas ir Edvardsa sindroms?

Tas ir stāvoklis, ko izraisa papildu 18. hromosomas klātbūtne kariotipa (trisomija 18). Sindromam raksturīgas smagas fiziskas novirzes un garīga atpalicība. Tas ir letāls stāvoklis: 50% slimo bērnu mirst pirmajos 2 dzīves mēnešos, 95% - pirmajā dzīves gadā. Meitenes slimo 3-4 reizes biežāk nekā zēni. Saslimstības biežums populācijā svārstās no 1 gadījuma no 6000 dzimušajiem līdz 1 gadījumam no 10 000 dzimušajiem (apmēram 10 reizes retāk nekā Dauna sindroms).

Kāda ir hCG brīvā β-apakšvienība?

Vairāku hipofīzes un placentas hormonu molekulas ( vairogdziedzeri stimulējošais hormons(TSH), folikulus stimulējošajam hormonam (FSH), luteinizējošajam hormonam (LH) un cilvēka horiona hormonam (hCG)) ir līdzīga struktūra, un tie sastāv no α un β-apakšvienībām. Šo hormonu alfa apakšvienības ir ļoti līdzīgas, un galvenās atšķirības starp hormoniem ir beta apakšvienību struktūrā. LH un hCG ir ļoti līdzīgi ne tikai α-apakšvienību struktūrā, bet arī β-apakšvienību struktūrā. Tāpēc tie ir hormoni ar tādu pašu iedarbību. Grūtniecības laikā LH ražošana hipofīzē samazinās līdz gandrīz nullei, un hCG koncentrācija ir ļoti augsta. Placenta ražo ļoti lielu daudzumu hCG, un, lai gan pamatā šis hormons nonāk asinīs samontētā veidā (dimēra molekula, kas sastāv no abām apakšvienībām), neliels daudzums brīvas (ar α-apakšvienību nesaistītas) hCG β-apakšvienības. arī nonāk asinsritē. Tās koncentrācija asinīs ir daudzkārt mazāka nekā kopējā hCG koncentrācija, taču šis rādītājs var daudz ticamāk norādīt uz intrauterīnā augļa problēmu risku grūtniecības sākumā. HCG brīvās β-apakšvienības noteikšana asinīs ir svarīga arī trofoblastisku slimību (cistiskā novirze un horionepitelioma), dažu sēklinieku audzēju diagnosticēšanai vīriešiem un in vitro apaugļošanas procedūru panākumu uzraudzībai.

Kurš indikators: kopējais hCG vai brīvā hCG β-apakšvienība - vai ir vēlams izmantot otrā trimestra trīskāršā testā?

HCG brīvās β-apakšvienības noteikšanas izmantošana salīdzinājumā ar kopējā hCG noteikšanu dod precīzāku Dauna sindroma riska aprēķinu, tomēr klasiskajos statistiskajos Edvardsa sindroma riska aprēķinos populācijā tika izmantota kopējā hCG līmeņa noteikšana mātes asinīs. HCG β-apakšvienībai šādi aprēķini netika veikti. Tāpēc ir jāizdara izvēle starp precīzāku Dauna sindroma riska aprēķinu (β-apakšvienības gadījumā) un Edvardsa sindroma riska aprēķināšanas iespēju (kopējā hCG gadījumā). Atcerieties, ka pirmajā trimestrī, lai aprēķinātu Edvardsa sindroma risku, tiek izmantota tikai hCG brīvā β-apakšvienība, bet ne kopējais hCG. Edvarda sindromam raksturīgs zems visu 3 trīskāršā testa rādītāju skaits, tāpēc šādos gadījumos var veikt abus trīskāršā testa variantus (ar kopējo hCG un ar brīvo β-apakšvienību).

Kas ir PAPP-A?

Ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns-A (PAPP-A) pirmo reizi tika aprakstīts 1974. gadā kā augstas molekulmasas proteīna frakcija sieviešu serumā grūtniecības beigās. Izrādījās, ka tas ir liels cinku saturošs metaloglikoproteīns ar molekulmasu aptuveni 800 kDa. Grūtniecības laikā PAPP-A ražo sincitiotrofoblasts (audi, kas ir placentas ārējais slānis) un ekstravilozais citotrofoblasts (augļa šūnu saliņas dzemdes gļotādas biezumā), un tas nonāk mātes asinsritē.

Šī proteīna bioloģiskā nozīme nav pilnībā izprotama. Ir pierādīts, ka tas saistās ar heparīnu un ir granulocītu elastāzes (iekaisuma laikā inducējams enzīms) inhibitors, tāpēc tiek pieņemts, ka PAPP-A modulē mātes organisma imūnreakciju un ir viens no faktoriem, kas nodrošina attīstību un izdzīvošanu. no placentas. Turklāt tika konstatēts, ka tā ir proteāze, kas noārda proteīnu 4, kas saistās ar insulīnam līdzīgu augšanas faktoru. Ir nopietni iemesli uzskatīt, ka PAPP-A ir viens no parakrīnas regulēšanas faktoriem ne tikai placentā, bet arī dažos citos audos, jo īpaši aterosklerozes plāksnēs. Šo marķieri tiek ierosināts izmantot kā vienu no koronārās sirds slimības riska faktoriem.

Mātes PAPP-A koncentrācija nepārtraukti palielinās, palielinoties gestācijas vecumam. Vislielākā izaugsmešis rādītājs tiek novērots grūtniecības beigās.

Pēdējo 15 gadu laikā PAPP-A ir pētīts kā viens no trim 21. trisomijas (Dauna sindroma) riska marķieriem (kopā ar brīvo hCG β-apakšvienību un apkakles telpu). Izrādījās, ka šī marķiera līmenis grūtniecības pirmā trimestra beigās (8-14 nedēļas) ir ievērojami pazemināts, ja auglim ir 21. vai 18. trisomija (Edvarda sindroms). Šī indikatora unikalitāte ir tāda, ka tā kā Dauna sindroma marķiera nozīme pazūd pēc 14 grūtniecības nedēļām. Otrajā trimestrī tā līmenis mātes asinīs 21. trisomijas klātbūtnē auglim neatšķiras no grūtniecēm ar veselu augli. Ja mēs uzskatām PAPP-A par izolētu Dauna sindroma riska marķieri grūtniecības pirmajā trimestrī, tā definīcija 8-9 nedēļās būtu visnozīmīgākā. Tomēr hCG brīvā β-apakšvienība ir stabils Dauna sindroma riska marķieris 10-18 nedēļu periodā, t.i., vēlāk nekā PAPP-A. Tāpēc optimālais laiks asins nodošanai grūtniecības pirmā trimestra dubultpārbaudei ir 10-12 nedēļas.

PAPP-A līmeņa mērīšanas kombinācija ar hCG brīvās β-apakšvienības koncentrācijas noteikšanu asinīs un TVP noteikšanu, izmantojot ultraskaņu grūtniecības pirmā trimestra beigās, ļauj identificēt līdz pat 90% sieviešu, kurām ir Dauna sindroma attīstības risks vecākā vecuma grupā (pēc 35 gadiem). Viltus pozitīvu rezultātu iespējamība ir aptuveni 5%.

Papildus pirmsdzemdību skrīningam, lai noteiktu Dauna sindroma un Edvarda sindroma risku, PAPP-A lieto arī dzemdniecībā šādus veidus patoloģija:

• Spontāna aborta draudi un grūtniecības pārtraukšana īsā laikā
• Kornēlijas de Langes sindroms.

Riska diagnostika augļa attīstības apturēšana grūtniecības sākumā bija vēsturiski pirmais klīniskais pielietojums PAPP-A noteikšanai serumā, kas tika ierosināts 1980. gadu sākumā. Ir pierādīts, ka sievietēm, kurām grūtniecības sākumā ir zems PAPP-A līmenis, pastāv risks, ka vēlāk var apstāties grūtniecības attīstība un smagas vēlīnās toksikozes formas... Tāpēc sievietēm, kurām anamnēzē ir smagas grūtniecības komplikācijas, šo rādītāju ieteicams noteikt 7-8 nedēļu laikā.

Kornēlijas de Langes sindroms- Šī ir reta augļa iedzimtu anomāliju forma, kas konstatēta 1 gadījumā no 40 000 dzemdībām. Sindromam raksturīga garīga atpalicība un fiziskā attīstība, sirds un ekstremitāšu defekti un raksturīgās iezīmes sejas vaibsti. Tika pierādīts, ka šajā stāvoklī PAPP-A līmenis asinīs 20-35 nedēļu periodā ir ievērojami zemāks nekā parasti. Aitkenas grupas 1999. gada pētījums parādīja, ka šo marķieri var izmantot Kornēlijas de Langes sindroma skrīningam grūtniecības otrajā trimestrī, jo indikatoru līmenis šādām grūtniecēm bija vidēji 5 reizes zemāks nekā parasti.

PAPP-A un hCG brīvās β-apakšvienības noteikšanai izmantotie reaģenti ir daudz dārgāki nekā vairumam hormonālo parametru izmantotie reaģenti, kas padara šo testu dārgāku nekā vairuma reproduktīvās sistēmas hormonu noteikšana.

Kas ir α-fetoproteīns?

Tas ir augļa glikoproteīns, kas vispirms tiek ražots dzeltenuma maisiņā un pēc tam augļa aknās un kuņģa-zarnu traktā. Tas ir transportproteīns augļa asinīs, kas saista vairākus dažādus faktorus (bilirubīnu, taukskābes, steroīdos hormonus). Tas ir divkāršs intrauterīnās augšanas regulators. Pieaugušam cilvēkam AFP neveic nekādas zināmas funkcijas, lai gan tas var palielināties asinīs aknu slimību (cirozes, hepatīta) un dažu audzēju (hepatocelulārā karcinoma un germinālā karcinoma) gadījumā. Mātes asinīs AFP līmenis pakāpeniski palielinās, palielinoties gestācijas vecumam, un sasniedz maksimumu līdz 30 nedēļām. AFP līmenis mātes asinīs palielinās līdz ar nervu caurules defektiem auglim un daudzaugļu grūtniecība, samazinās - ar Dauna sindromu un Edvarda sindromu.

Kas ir bezmaksas estriols?

Estriols tiek sintezēts placentā no augļa 16α-hidroksidehidroepiantrosterona sulfāta. Galvenais estriola prekursoru avots ir augļa virsnieru dziedzeri. Estriols ir galvenais grūtniecības estrogēna hormons, kas ir atbildīgs par dzemdes augšanu un piena dziedzeru sagatavošanu laktācijai.

90% estriola pēc 20 grūtniecības nedēļām ir iegūti no augļa DEA-C. Lielais DEA-C daudzums no augļa virsnieru dziedzera ir saistīts ar zemu 3β-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes aktivitāti auglim. Aizsardzības mehānisms, kas aizsargā augli no pārmērīgas androgēnas aktivitātes, ir ātra steroīdu konjugācija ar sulfātu. Auglis ražo vairāk nekā 200 mg DEA-S dienā, kas ir 10 reizes vairāk nekā māte. Mātes aknās estriols ātri konjugējas ar skābēm, galvenokārt ar hialuronskābe, un tādējādi tiek deaktivizēts. Visprecīzākā metode augļa virsnieru darbības noteikšanai ir brīvā (nekonjugētā) estriola līmeņa noteikšana.

Brīvā estriola līmenis pakāpeniski palielinās līdz ar grūtniecības gaitu, un to var izmantot, lai diagnosticētu augļa labklājību grūtniecības trešajā trimestrī. Ja augļa stāvoklis trešajā grūtniecības trimestrī pasliktinās, brīvā estriola līmenis var strauji pazemināties. Dauna sindroma un Edvarda sindroma gadījumā brīvā estriola līmenis bieži ir zems. Deksametazona, prednizolona vai metipreda lietošana grūtniecības laikā nomāc augļa virsnieru dziedzeru darbību, tāpēc šādiem pacientiem bieži samazinās brīvā estriola līmenis (samazinās estriola uzņemšana no augļa). Lietojot antibiotikas, palielinās estriola konjugācijas ātrums mātes aknās un samazinās konjugātu reabsorbcija no zarnām, līdz ar to samazinās arī estriola līmenis, bet jau sakarā ar tā inaktivācijas paātrināšanos mātes organismā. Lai precīzi interpretētu trīskāršā testa datus, ir ļoti svarīgi, lai pacients norādītu pilns saraksts grūtniecības laikā lietotās vai lietotās zāles ar devām un laiku.

Algoritms pirmsdzemdību skrīningam grūtniecības 1. un 2. trimestrī.

1. Gestācijas vecumu aprēķinām, vēlams pēc konsultēšanās ar ārstu vai ar konsultanta palīdzību.

Skrīningam pirmajā trimestrī ir savas īpatnības. To veic 10-13 grūtniecības nedēļās un laika ziņā ir diezgan stingri ierobežots. Ja jūs nododat asinis pārāk agri vai pārāk vēlu, ja asins nodošanas brīdī kļūdāties grūtniecības laika aprēķināšanā, aprēķina precizitāte krasi samazināsies. Grūtniecība dzemdniecībā parasti tiek aprēķināta pēdējo menstruāciju pirmajā dienā, lai gan koncepcija notiek ovulācijas dienā, tas ir, ar 28 dienu ciklu - 2 nedēļas pēc pirmās menstruācijas dienas. Tāpēc 10 - 13 nedēļas menstruāciju dienā atbilst 8 - 11 nedēļām pēc ieņemšanas.

Lai aprēķinātu gestācijas vecumu, mēs iesakām izmantot mūsu vietnē ievietoto dzemdību kalendāru. Grūtības aprēķināt grūtniecības laiku var būt ar neregulāru menstruālo ciklu, ar grūtniecību, kas iestājas drīz pēc dzemdībām, ar ciklu, kas novirzās par vairāk nekā nedēļu no 28 dienām. Tāpēc vislabāk ir uzticēties profesionāļiem un konsultēties ar ārstu, lai aprēķinātu grūtniecības laiku, veiktu ultraskaņas skenēšanu un ziedotu asinis.

2. Veicam ultraskaņas skenēšanu.

Nākamais solis ir ultraskaņas skenēšana 10-13 grūtniecības nedēļu laikā. Šī pētījuma dati tiks izmantoti riska aprēķināšanas programmā gan pirmajā, gan otrajā trimestrī. Izmeklēšanu nepieciešams sākt ar ultraskaņas skenēšanu, jo pētījuma gaitā var atklāties grūtniecības attīstības problēmas (piemēram, attīstības apstāšanās vai aizkavēšanās), daudzaugļu grūtniecība, tiks aprēķināts ieņemšanas laiks. diezgan precīzi. Ārsts, kurš veic ultraskaņu, palīdzēs pacientam aprēķināt asins nodošanas laiku bioķīmiskajam skrīningam. Ja ultraskaņa tiek veikta pārāk agri grūtniecības laikā, ārsts var ieteikt atkārtot pētījumu pēc kāda laika.

Risku aprēķināšanai tiks izmantoti šādi ultraskaņas ziņojuma dati: ultraskaņas datums, astes-parietālais izmērs (CTE) un apkakles telpas biezums (TVP) (attiecīgi angļu valodas saīsinājumi CRL un NT), kā arī deguna vizualizācija. kauli.

3. Mēs ziedojam asinis.

Saņemot ultraskaņas rezultātus un zinot precīzu grūtniecības periodu, varat nākt nodot asinis. Asins paraugu ņemšana analīzei pirmsdzemdību skrīningam CIR uzņēmumu grupā tiek veikta katru dienu, tostarp nedēļas nogalēs. Darba dienās asins paraugu ņemšana tiek veikta no 7:45 līdz 21:00, brīvdienās un brīvdienas: no 8:45 līdz 17:00. Asins paraugu ņemšana tiek veikta 3-4 stundas pēc pēdējās ēdienreizes.

Grūtniecības laikā 14-20 nedēļas pēc pēdējām menstruācijām (ieteicamie periodi: 16-18 nedēļas) tiek noteikti šādi bioķīmiskie parametri:

• Kopējais hCG vai brīvā hCG β-apakšvienība
• α-fetoproteīns (AFP)
• Brīvs (nekonjugēts) estriols
• Inhibīns A

4. Mēs iegūstam rezultātu.

Tagad jums ir jāsaņem analīzes rezultāti. Pirmsdzemdību skrīninga analīzes rezultātu gatavības laiks CIR uzņēmumu grupā ir viena darba diena (izņemot četrkāršo testu). Tas nozīmē, ka no pirmdienas līdz piektdienai veiktās pārbaudes būs gatavas tajā pašā dienā, bet no sestdienas līdz svētdienai veiktās - pirmdien.

Secinājumi, kas balstīti uz pētījuma rezultātiem, pacientam tiek izsniegti krievu valodā.

Tibeta. Terminu un saīsinājumu skaidrojumi

Ziņojuma datums	Rezultātu datorizētas apstrādes datums
Gestācijas vecums	Nedēļas + dienas
Ultraskaņas datums	Ultraskaņas datums. Parasti nesakrīt ar asins nodošanas datumu.
Augļi	Augļu skaits. 1 - vienreizēja grūtniecība; 2 - dvīņi; 3 - trīnīši
EKO	Grūtniecība radās pēc IVF
CTE	Coccyx-parietālais izmērs nosaka ultraskaņas laikā
Mamma	Mediānas daudzkārtnis, rezultāta novirzes pakāpe no vidējā noteiktā gestācijas vecumam
Adj. Mamma	Pielāgota mamma. MoM vērtība pēc ķermeņa svara, vecuma, rases, augļu skaita, diabēta, smēķēšanas, IVF neauglības ārstēšanas korekcijas.
NT	Apkakles telpas biezums (nuchal caurspīdīgums). Sinonīms: dzemdes kakla kroka. V dažādas iespējas pārskatos var norādīt vai nu absolūtās vērtības mm, vai novirzes pakāpi no mediānas (MoM)
Vecuma risks	Vidējais risks konkrētam vecuma grupa... Netiek ņemti vērā citi faktori, izņemot vecumu.
Tr. 21	Trisomija 21, Dauna sindroms
Tr. astoņpadsmit	Trisomija 18, Edvardsa sindroms
Bioķīmiskais risks	Augļa anomāliju risks pēc asins analīžu datu apstrādes ar datoru, neņemot vērā ultraskaņas datus
Kombinētais risks	Augļa anomāliju risks pēc asins analīžu datu apstrādes ar datoru, ņemot vērā ultraskaņas datus. Visprecīzākais riska pakāpes rādītājs.
fb-HCG	HCG brīva β-apakšvienība
PDM	Pēdējo menstruāciju datums
AFP	α-fetoproteīns
HCG	Kopējais HCG (cilvēka horiona gonadotropīns)
uE3	Bezmaksas estriols (nekonjugēts estriols)
+ NT	Aprēķins tika veikts, ņemot vērā ultraskaņas datus
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
SV / ml	SV / ml

Papildus informācija.

Informācija pacientiem: Vēršam uzmanību, ja plānojat veikt pirmsdzemdību skrīningu CIR uzņēmumu grupā, tad citās iestādēs veiktās ultraskaņas dati tiks ņemti vērā tikai tad, ja būs speciāla CIR uzņēmumu grupas vienošanās ar šīm iestādēm.

Informācija ārstiem

Dārgie kolēģi! Saskaņā ar Veselības ministrijas rīkojumu Nr. 457 un Maskavas valdības lēmumu Nr. 572 CIR uzņēmumu grupa sniedz pakalpojumus citām medicīnas iestādēm pirmsdzemdību skrīningam attiecībā uz hromosomu anomāliju risku. Jūs varat uzaicināt mūsu darbiniekus ierasties pie jums ar lekciju par šo programmu. Lai nosūtītu pacientu uz skrīningu, ārstējošajam ārstam ir jāaizpilda īpašs nosūtījums. Paciente var nākt nodot asinis pati, bet ir iespēja arī paņemt asinis citās iestādēs ar sekojošu piegādi mūsu laboratorijā, tai skaitā ar mūsu kurjeru. Ja vēlaties saņemt pirmā un otrā grūtniecības trimestra dubulto, trīskāršo un četrkāršo izmeklējumu rezultātus, kas apvienoti ar ultraskaņas datiem, pacientei jāierodas pie mums uz ultraskaņas skenēšanu, vai arī jānoslēdz īpašs līgums ar Jūsu iestādi un iekļaut programmā savus ultraskaņas speciālistus, bet tikai pēc mūsu funkcionālās diagnostikas eksperta apmeklējuma Jūsu iestādē un iepazīstoties ar iekārtu kvalitāti un speciālistu kvalifikāciju.

Perinatālais skrīnings jāveic katrai dzemdētājai, lai jau laikus pasargātu mazuli no dažādiem attīstības defektiem. Tajā pašā laikā perinatālā skrīnings ietver ne tikai ultraskaņu, bet arī bioķīmisko analīzi.

Vārda "pirmsdzemdību" interpretācija - pirmsdzemdību, bet nesen pirmsdzemdību skrīnings ietver ultraskaņu pirms dzemdībām un ultraskaņu pēc dzemdībām. Un tas ir loģiski, jo pirmajā pirmsdzemdību skrīningā retos gadījumos var palaist garām jebkuru augļa slimību.

Otrais skrīnings ļauj apstiprināt vai noliegt rezultātus, kas tika parādīti pirmajā. Šajā rakstā mēs detalizēti apspriedīsim, kāpēc, kā un kad tiek veikta pirmsdzemdību augļa diagnostika.

Pirmsdzemdību skrīnings, kā minēts iepriekš, ietver gan ultraskaņu (ultraskaņu pirms dzemdībām), gan bioķīmiskās analīzes metodi. Turklāt šīs divas pētījumu metodes ir obligāti jāveic, jo tās nav neatkarīgas, bet tikai papildina viena otru.

Pirmsdzemdību skrīnings jāveic divas reizes: pirmajā trimestrī un attiecīgi otrajā trimestrī. Dažreiz tiek veikts arī integrēts riska aprēķins (pirmā un otrā pētījuma diagnostikas komplekss).

Pirmo pirmsdzemdību skrīningu 1. trimestrī veic, kad gestācijas vecums ir 11-13 nedēļas (+6 nedēļas). Otro skrīningu 2. trimestrī veic, kad gestācijas vecums ir 16-18 nedēļas.

Tajā pašā laikā tiek veikta bioķīmiskā analīze. Ar viņu pirmajā trimestrī tiek analizēts brīvā hCG un PAPP-A daudzums (transkripts: plazmas proteīns A). Otrajā trimestrī viņi aplūko kopējo hCG (transkripts: cilvēka horiona gonadotropīns), brīvo HCG un estriolu, kā arī inhibīnu A un AFP (transkripts: alfa-fetoproteīns).

Skrīninga laikā iegūto rezultātu interpretāciju veic gan diagnostikas speciālists, gan ārstējošais ārsts. Iegūtos rezultātus pacients var uzņemt digitālā datu nesējā (zibatmiņas diskā vai CD-ROM).

Sagatavošanās diagnozei

Sagatavošanās perinatālās diagnostikas bioķīmiskajai sastāvdaļai ietver uztura ierobežojumus trīs dienas pirms procedūras. Jāizslēdz no uztura:

1. Pikants ēdiens.
2. Jebkuri trekni un cepti ēdieni.
3. Garšvielas un kūpināta gaļa.
4. Šokolāde.
5. Citrusaugļi.

Šajā gadījumā pats bioķīmiskais pētījums tiek veikts tukšā dūšā. Tas ir, citiem vārdiem sakot, jums nevajadzētu ēst 6 stundas pirms procedūras. Ir atļauts dzert tikai nelielu daudzumu ūdens bez gāzes.

Runājot par perinatālās skrīninga ultraskaņas komponentu, uztura noteikumi ir tieši tādi paši kā bioķīmiskā analīze... Ieteicams arī lietot "Espumisan" vecumam atbilstošā devā dienu pirms operācijas.

Tas ir nepieciešams, lai samazinātu zarnu gāzu daudzumu. Tie uzbriest zarnas, liekot tām saspiest daudzus orgānus. vēdera dobums... Rezultātā tas bieži izkropļo perinatālās skrīninga rezultātus.

Nosakāmas patoloģijas

• Dauna sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā skrīningā);
• Edvarda sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā skrīningā);
• anencefālija (neirālās caurules attīstības defekti), šī patoloģija tiek atklāta tikai otrajā skrīningā;
• Kornēlijas de Langes sindroms (konstatēts pirmajā trimestrī);
• Smith-Lemli-Opitz sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā trimestrī);
• nemolāra triploīdija (konstatēta otrajā trimestrī);
• Patau sindroms (konstatēts pirmajā un otrajā trimestrī).

Šajā gadījumā perinatālo skrīningu var veikt atkārtoti un ar papildu metodes pētījumiem. Tas nepieciešams, ja mazuļa vecākiem ir kādi riska faktori nelabvēlīgai grūtniecības gaitai. Tie ietver:

• profesionālie un vides apdraudējumi;
• iepriekšējo spontāno abortu ģimenes anamnēze;
• nopietnu vīrusu infekciju klātbūtne ieņemšanas laikā (īpaši masaliņas);
• mātes vecums virs 35 gadiem;
• alkoholisms vai narkomānija vienam vai abiem vecākiem;
• tāda bērna klātbūtne ģimenē, kuram ir kāda iedzimta patoloģija;
• iedzimtu patoloģiju klātbūtne ģimenē (ģenēriskas slimības);
• spēcīgu narkotiku lietošana ieņemšanas laikā;
• cieši saistītas laulības.

Ultraskaņas diagnostika

Perinatālā ultraskaņas skrīnings 10-14 nedēļu laikā ļauj atklāt nopietnus mazuļa attīstības defektus. Tātad jūs varat viegli noteikt anencefāliju, omfaloceli, dažāda veida dzemdes kakla higromas un citas slimības.

Turklāt pat tik agrīnā stadijā perinatāli ultraskaņas diagnostika nosaka augļa veidošanās hromosomu un pat nehromosomu anomāliju marķierus. Tātad, piemēram, apkakles telpas biezums (TVP) tiek pakļauts mērķtiecīgai diagnostikai. Parasti tas nedrīkst pārsniegt 3 milimetrus.

20-24 nedēļu laikā ultraskaņas skrīnings spēj atklāt lielāko daļu iespējamo augļa veidošanās anatomisko anomāliju. Tātad ir viegli identificējami smadzeņu un muguras smadzeņu defekti, nieru slimības un sejas plaisas (tā sauktā lūpu šķeltne), sirds defekti.

Ģenētiskā izpēte ļauj novērtēt mazuļa augšanas ātrumu, lai apstiprinātu smadzeņu kambaru paplašināšanos (tā saukto ventrikulomegāliju). Arī visu bērna orgānu cistas un citi jaunveidojumi ir viegli identificējami.

Papildu skrīningā 30-32 grūtniecības nedēļās ir iespējams noteikt sirds defektus, urīnceļu obstrukciju (smagu sašaurināšanos) un augļa hidrocefāliju. Bet, kad tie tiek atrasti, ārstēšana netiek nozīmēta, operācija tiek veikta tikai pēc bērna piedzimšanas.

Pirmsdzemdību skrīninga veikšana (video)

Bioķīmiskā diagnostika

Perinatālā bioķīmiskā skrīnings ietver hormonu testu (ko sauc par trisomijas testu). Pateicoties tam, ir iespējams noteikt agrīnā stadijā liela summaģenētiskas anomālijas.

Bīstamākie no tiem ir Dauna, Patau un Edvardsa sindromi. Arī Dauna sindroma klātbūtne ir viegli nosakāma. Jau pirmajā seansā viņu var redzēt raksturīgas pazīmes(bet tikai kopā ar ultraskaņas izmeklēšanu):

• neparasti augsts hCG līmenis;
• apkakles telpas sabiezēšana;
• 11. grūtniecības nedēļā nav jaunu kaulu.

Otrajā trimestrī Dauna sindromu diagnosticē pēc nedaudz atšķirīgiem kritērijiem. Ir zems AFP līmenis, savukārt hCG līmenis ir ievērojami paaugstināts.

Ja automātisks aprēķins attīstības vienu vai otru ģenētiskā patoloģija dod rezultātu zem 1:380, grūtniecei jāveic virkne papildu izmeklējumu, lai beidzot apstiprinātu diagnozi. Tie ietver invazīvas (penetrējošas) diagnostikas metodes - amniocentēzi un kordocentēzi.

Pirms invazīvās diagnozes noteikšanas galīgā diagnoze netiek veikta un paliek apšaubāma. Kopumā, pamatojoties uz viena bioķīmiskā skrīninga rezultātiem, diagnoze nekad netiek veikta. Šāda veida diagnoze vienmēr ir jāapstiprina ar ultraskaņu vai invazīvu izmeklēšanu.

Kad iestājas grūtniecība, topošās māmiņas sāk pārņemt bailes: vai ar bērniņu viss kārtībā? Par laimi, moderns diagnostikas metodesļauj savlaicīgi atklāt augļa attīstības traucējumus. Ir tāda lieta kā pirmsdzemdību skrīnings. Tas ir nekas vairāk kā instrumentālo un laboratorijas pētījumu metožu komplekss, kas paredzēts attīstības riska noteikšanai iedzimtas anomālijas.

Satura rādītājs:

Mēs iesakām izlasīt:

Ir noteikts saraksts ar laboratorijas izmeklējumiem, kas jāveic visām grūtniecēm. Pirmsdzemdību skrīnings nav nepieciešams visām, bet tikai tām sievietēm, kurām ir īpaša iedzimtu anomāliju riska grupa.

Tātad pārbaude jāveic šādos gadījumos:

1. Grūtniece virs 35 gadiem;
2. Ja ģimenē jau ir bērni ar hromosomu anomālijām;
3. Dzemdību vēsturē ir divi vai vairāki spontānie aborti;
4. Ja pirmajā trimestrī sieviete lietoja grūtniecības laikā aizliegtus medikamentus;
5. Bērna vecāki ir tuvi radinieki;
6. Ja pirms bērna ieņemšanas vecākam tika veikts staru kurss;
7. Grūtniecības pārtraukšanas draudi.

Skrīninga testi tiek veikti katru trimestri. Pētījumi ir vissvarīgākie pirmajā un otrajā trimestrī.

1. trimestra skrīnings

Pirmā skrīnings ir skrīnings, kas tiek veikts pirmajā trimestrī. Vispieņemamākais laiks ir 10-13 grūtniecības nedēļas. Pirmā skrīnings ļauj identificēt iedzimtas anomālijas agrīnā stadijā.

Skrīnings pirmajā trimestrī ietver:

• Augļa ultraskaņa;
• Bioķīmiskā asins analīze.

Augļa ultraskaņa pirmajā trimestrī

Ļauj noteikt orgānu atrašanās vietu, augļa ķermeņa garumu, galvas apkārtmēru, izmērīt kakla krokas biezumu, astes-parietālo izmēru.

Coccygeal-parietal dimensija (CTE) ir garums, ko mēra no astes kaula līdz galvaskausa parietālajam reģionam. Ja ultraskaņas skenēšanas laikā speciālists ir konstatējis, ka CTE ir mazāks nekā paredzēts, tas var norādīt:

• Nepareizi aprēķināts gestācijas vecums;
• Augļa attīstības pārkāpums mātes hormonālo, infekcijas slimību rezultātā;
• Ģenētiskās patoloģijas klātbūtne;
• Nepareizs augļa stāvoklis, kas neļauj pilnībā izmērīt attālumu.

Rādītāja mērīšana, piemēram, biparietālais izmērs (BPD), ļauj izpētīt smadzeņu veidošanos. Biparietālais izmērs ir attālums no viena tempļa līdz otram. BPD samazināšanās norāda uz smadzeņu nepietiekamu attīstību, un palielināšanās norāda uz smadzeņu pilieniem.

Hromosomu anomāliju iespējamību var noteikt, pētot apkakles telpas biezumu (TVP). TPV palielināšanās var signalizēt par Dauna sindromu, Edvarda, Tērnera, Patau sindromu.

Tikpat svarīga augļa ultraskaņas izmeklēšana ir deguna kaula garuma noteikšana. Hromosomu anomāliju klātbūtnē deguna kaula veidošanās aizkavējas. Attiecīgi tā trūkums vai mazs izmērs var liecināt par hromosomu patoloģiju.

Bioķīmiskā asins analīze

Priekš bioķīmiskie pētījumi asinis tiek ņemtas no grūtnieces vēnas. Asins paraugu ņemšana tiek veikta no rīta tukšā dūšā. Vislielāko interesi rada cilvēka horiona gonadotropīna (hCG), kā arī plazmas proteīna (PAPP-A) līmeņa noteikšana grūtnieces asinīs.

HCG sintezē horiona šūnas. Hormona līmenis korelē ar gestācijas vecumu.

Horiona gonadotropajam hormonam ir divas frakcijas: alfa un beta. Lai diagnosticētu iedzimtu patoloģiju, vislielākā nozīme ir beta-hCG līmeņa noteikšanai. HCG samazināšanās zem normālā līmeņa tiek novērota ar ārpusdzemdes grūtniecību, placentas patoloģiju, Edvarda sindromu. Un hCG palielināšanās var norādīt:

1. Vairākas grūtniecības;
2. Augļa ģenētiskās slimības.

Plazmas proteīna PAPP-A noteikšanu veic no 8. grūtniecības nedēļas. Zīmīgi, ka šī rādītāja noteikšana pēc 14. nedēļas vairs nav tik ticama.

PAPP-A samazināšanās salīdzinājumā ar normāliem rādītājiem, kas raksturīgi noteiktam grūtniecības periodam, norāda:

• augļa hromosomu anomālijas;
• Draudēts spontāns aborts.

Ir vērts atzīmēt, ka plazmas hormona palielināšanās var liecināt arī par augļa attīstības traucējumiem.

Skrīnings otrajā trimestrī, pirmkārt, tiek veikts, lai apstiprinātu vai noliegtu pirmā skrīninga rezultātus, kā arī, ja tas ir norādīts. Otro skrīningu ieteicams veikt 16-20 grūtniecības nedēļās.

Grūtniecēm tiek veikti šādi pētījumi:

• Augļa bioķīmiskā izmeklēšana (hCG, AFP, estriols).

Augļa ultraskaņa otrajā trimestrī

Ultraskaņas skenēšanas nepieciešamību otrajā trimestrī nosaka fakts, ka šajā periodā jau ir izveidojušās svarīgas funkcionālās sistēmas, kuru izpēte ļaus novērtēt bērna attīstību. Ultraskaņa palīdz pētīt:

• Pareiza mugurkaula, ekstremitāšu veidošana;
• Deguna kaula garums;
• Smadzeņu struktūru lielums;
• Darbojas iekšējie orgāni;
• Bērna pamatparametri;
• Placentas izmērs un struktūra;
• Dzemdes kakla izmēri;
• Amnija šķidruma līmenis;
• Augļa sirdsdarbība;
• nabassaites garums;
• Grūtnieces piedēkļu stāvoklis.

Placentas pārbaude ļauj ārstam noteikt tās atrašanās vietu. Parasti placenta atrodas uz aizmugurējā siena dzemde, aptuveni 6-8 cm augstāk no iekšējās os. Ja tas atrodas dzemdes apakšā un aizver iekšējo rīkli, tā ir novirze no normas.

Tikpat svarīgu lomu spēlē nabassaites atrašanās vieta, parasti tā pievienojas placentas centrālajam reģionam. Ir arī citi netipiski nabassaites novietošanas varianti: margināls, apvalks, sadalīts. Šādas novirzes var radīt grūtības dzemdību laikā, jo īpaši augļa sasalšanu.

Nabassaitei ir trīs trauki: divas artērijas un vēna. Ja trūkst vismaz vienas artērijas, tas var izraisīt bērna iekšējo orgānu veidošanās un attīstības pārkāpumu.

Ultraskaņas izmeklēšanas laikā ārsts var aprēķināt amnija šķidruma līmeni. Ko šis rādītājs var pateikt? Ar zemu ūdens daudzumu pastāv ekstremitāšu, mugurkaula, orgānu defektu veidošanās risks nervu sistēma.

Bioķīmiskā asins analīze

Estriols ir hormons, kas atbild par placentas veidošanos. Augsts līmenisŠī hormona līmeni var noteikt daudzaugļu grūtniecības laikā, kā arī ar lielu augļa svaru. Zems līmenis var informēt par placentas nepietiekamību, spontāno abortu draudiem, hipoplāziju.

Alfa-fetoproteīns (AFP) ir proteīns, ko sintezē augļa aknas. Viela caur placentu nonāk mātes organismā, ļaujot noteikt tās koncentrāciju, izmeklējot grūtnieces venozās asinis.

Zems AKE līmenis tiek novērots, ja:

• Dauna sindroms;
• Edvardsa sindroms;
• Burbuļu dreifēšana;
• Augļa nāve.

Augsta alfa-fetoproteīna koncentrācija var norādīt uz:

• Trūce nabā;
• Patoloģiska augļa nervu caurules veidošanās;
• Patoloģiska barības vada veidošanās vai divpadsmitpirkstu zarnas;
• Mekela sindroms.

Pirmkārt, jāatzīmē, ka skrīnings ir sarežģīts pētījums. Tas nozīmē, ka, ja viens no rezultātiem ir neapmierinošs, bet pārējie ir normāli, tas neliecina par patoloģijas klātbūtni. Turklāt, pat ja rezultāti kopumā ir neapmierinoši, tas nenozīmē, ka bērnam ir 100% iespēja piedzimt slims. Skrīnings ļauj novērtēt tikai patoloģijas attīstības iespējamības pakāpi konkrētam bērnam.

Ja ārsts uzskatīs par nepieciešamu, viņš nosūtīs sievieti pie ģenētikas. Ar augstu iedzimtu anomāliju risku grūtniece tiek nosūtīta uz amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu. Amniocentēze ļauj speciālistam, pārbaudot amnija šķidrumu, noteikt iedzimtu un iedzimtu slimību klātbūtni.

Horiona villu paraugu ņemšana var arī noteikt hromosomu anomālijas un ģenētiskas slimības.

Atcerieties: ārsts izdara secinājumu par bērna piedzimšanas risku ar patoloģiju, pamatojoties uz visu skrīninga pētījumu rezultātiem. Saņemot neapmierinošu rezultātu rokās, nekādā gadījumā nevajadzētu krist panikā. Ārsts ieteiks doties papildu pētījumi, kuras rezultāti var atspēkot visas bažas par bērna veselību.

Grigorova Valērija, medicīnas žurnāliste

Grūtniecības laikā ārsts sievietei izraksta daudz dažādu testu un procedūru, tostarp pirmsdzemdību skrīningu (PS).

Kopumā pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu kopums, kura mērķis ir noteikt augļa slimības. Pateicoties skrīningam, bērns, vēl esot dzemdē, var tikt izmeklēts uz vairākām nopietnām slimībām, kas ne tikai sagatavos mammu viņa turpmākajam stāvoklim, bet arī palīdzēs novērst vairākas problēmas.

Kas ir pirmsdzemdību skrīnings

Veiktie pētījumi ir viegli izpildāmi un droši māmiņai un mazulim, tāpēc ir paredzēti visām grūtniecēm.

Pirmsdzemdību skrīninga programmā ietilpst:

• Ultraskaņa (ultraskaņas izmeklēšana),
• bioķīmiskā skrīnings (asins analīzes marķieru noteikšanai).

Pirmsdzemdību skrīnings nenosaka īpašu diagnozi.

Tas tikai ļauj noteikt konkrētas patoloģijas iespējamību un identificēt sievietes ar īpašiem riskiem.

Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešami papildu pētījumi, piemēram, konsultācijas ar speciālistiem un invazīvā diagnostika.

Slimības riska pārbaude

Skrīnings var identificēt tādu slimību marķierus kā:

• Dauna sindroms
• Edvardsa sindroms
• Tērnera sindroms
• Smita Lemli Opica sindroms,
• Patau sindroms,
• Kornēlijas de Langes sindroms,
• nervu caurules defekts
• triploīdija.

Pamata riski

Hromosomu anomāliju risks rodas katrai grūtniecei. Šajā sakarā bioķīmisko skrīningu var veikt pēc vēlēšanās, un tas ir ieteicams jebkurai grūtniecei, bet in obligāts piešķirts noteiktu indikāciju klātbūtnē. Starp viņiem:

• vecums virs 35,
• daudzaugļu grūtniecība
• spontāni aborti,
• bērna piedzimšana ar iedzimtu patoloģiju,
• iedzimtas slimības
• agrīna aborta draudi,
• vīrusu infekcijas agrīnā stadijā,
• medikamentu lietošana agrīnā stadijā,
• mātes alkohola vai narkotiku atkarība,
• paaugstināts kaitējuma līmenis darbā un mājās,
• ieņemšana no tuva radinieka.

Pirms skrīninga sākuma tiek noteikts bāzes risks, kas ir atkarīgs no gestācijas vecuma un topošās māmiņas vecuma. To sauc arī par oriģinālo.

Pētījumu rezultāti ( individuāls risks) ir attēloti kā divu skaitļu attiecība. Piemēram, 1: 1415. Šī attieksme nozīmē, ka vienai no 1415 grūtniecēm ar līdzīgiem sākuma rādītājiem ir bērns ar anomāliju, kas viņai tika pārbaudīta.

Rezultātu ietekmējošie faktori

Kā minēts iepriekš, ir daži faktori, kas var ietekmēt skrīninga rezultātus, tāpēc, veicot procedūru, tie jāņem vērā. Tie ietver:

• rase (negroīdu sievietei ir augstāks AFP un hCG līmenis nekā Eiropā),
• ķermeņa svars (ja sieviete ir pārāk smaga, rādītāji ir palielināti un otrādi),
• IVF pielietošana,
• daudzkārtēja auglība (rādītāji būs pārvērtēti, to nav praktiski veikt, jo vienam no augļiem var būt slimības, bet otrs būs veselīgs),
• spontāna aborta iespējamība (ieteicams atlikt),
• diabēts,
• saaukstēšanās un citas līdzīgas slimības,
• slikti ieradumi
• cilvēciskais faktors (piemēram, ārsts norādīja nepareizu laiku virzienā).

Pirmsdzemdību skrīninga efektivitāte

Skrīninga efektivitāte ir tieši atkarīga no grūtnieces veselības stāvokļa un faktoriem, par kuriem tikko tika runāts.

Jebkura neliela saslimšana un pat parasts stress var izraisīt asins sastāva izmaiņas, tāpēc ārsti iesaka veikt pārbaudes tikai plkst. labklājību un atslābināts stāvoklis.

Svarīga ir arī veikto analīžu kvalitāte, kā arī to metodiskums, tas ir, stingra iepriekšminētās shēmas ievērošana, ievērojot grūtniecības nosacījumus.

Veicot skrīningu, jāatceras, ka šīs metodes var identificēt tikai dažas ģenētiskas slimības.

Veiksmīgi nokārtojot testu ar normāliem rezultātiem, sieviete nevar būt 100% pārliecināta, ka viņas mazulim nebūs citu iedzimtu slimību.

Tajā pašā laikā pozitīvi rezultāti arī negarantē, ka bērns piedzims ar patoloģijām. Sievietei pašai jāizsver visi plusi un mīnusi, lemjot par augļa turpmāko likteni.

Viltus negatīvs rezultāts

Pretēji ir gadījumā ar viltus negatīvi rezultāti kad nedzimušā bērna māte saņēma rokās jauki rezultāti pēc pārbaudēm, bet mazulis piedzima ar patoloģijām. Šādi gadījumi kārtējo reizi pierāda pētījuma aptuveno raksturu.

Viltus pozitīvs rezultāts

Situācija, kad bērns tika identificēts liela varbūtība hromosomu defekti, bet viņš ir dzimis bez tiem, nozīmē, ka rezultāts bija viltus pozitīvs. Šis scenārijs var izraisīt papildu izmeklējumus bērnam pēc piedzimšanas. Mātei šis pagrieziens kļūst par īstu laimi.

Pirmā trimestra pirmsdzemdību skrīnings

Uz 10-13 nedēļām ārstam jāpasūta grūtniecei pirmais skrīnings. Tas ietver 2 drošas procedūras: ultraskaņu un asins nodošanu īpašai pārbaudei.

Pirmā skrīninga ultraskaņa

Pirmā ultraskaņas skenēšana atklāj rupjus defektus, kas radušies augļa attīstības laikā. Starp tiem var būt anencefālija, dzemdes kakla higroma, omfalocele un citas specifiskas anomālijas. Pārbaudes laikā ārsts pārbauda embriju dzīvotspēju, to skaitu, kā arī nosaka precīzāku gestācijas vecumu.

Galvenais ģenētisko slimību rādītājs ir apkakles telpas biezums (TVP). Lai to noteiktu, izmēra zemādas šķidruma slāņa platumu bērna pakauša daļā. Parasti šis indikators nepārsniedz 2,7 mm. Ja TVP vērtība ir lielāka, tad riski ievērojami palielinās.

Papildus TBP ārsts pārbauda deguna kaulu, kas atrodas auglim bez hromosomu anomālijām un ir skaidri vizualizēts, un pārbauda iedzimtu anomāliju klātbūtni. Tos datus, kas ir ārpus normālā diapazona, sauc par slimības marķieriem. Jo vairāk tie tika atrasti, jo lielāka ir ģenētisko anomāliju iespējamība.

Tomēr tikai viena no tām parādīšanās nav iemesls diagnozei.

"Dubultā pārbaude"

Bioķīmisko skrīningu pirmajā trimestrī ierobežo stingrs laika posms. Ja jūs ziedojat asinis nedaudz agrāk vai vēlāk, tad to precizitāte strauji samazināsies, tāpēc jums precīzi jāzina gestācijas vecums.

Menstruālā cikla skaitīšana ne vienmēr dod pareizu rezultātu, it īpaši, ja tas bijis neregulārs vai grūtniecība iestājusies uzreiz pēc dzemdībām. Ņemot vērā šo faktoru, pēc ultraskaņas skenēšanas ārsts nosaka dubultu pārbaudi, kur tiks precīzi noteikts grūtniecības nedēļu skaits.

"Dubultā pārbaude" ir analīze, lai noteiktu specifisku placentas proteīnu līmeni asinīs. Konkrēti, tiek noteikts divu proteīnu saturs (tātad arī testa nosaukums):

• β - hCG - cilvēka horiona gonadotropīna brīva beta apakšvienība,
• PAPP-A — ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns-A.

Grūtniecei asinis ņem no vēnas, no rīta tukšā dūšā. Normālā hCG vērtība ir atkarīga no iekārtas, ar kuru tika veikta asins analīze. Tie vienmēr ir norādīti analīzes rezultātos, lai tos varētu adekvāti novērtēt. Vidējo hCG līmeņa vērtību sievietēm ar tādu pašu periodu norāda mediāna. Un hCG līmeņa attiecību pret vidējo apzīmē ar MoM (mediānas daudzkārtējs). Šī rādītāja pieļaujamās svārstības ir 0,5-2.

Plašāku informāciju par to, kas ir MoM, lasiet

Kad šo olbaltumvielu līmenis novirzās no normas, ir augsta riska hromosomu un dažu nehromosomu defektu klātbūtne auglim. Ja novirzes ir nopietnas, tad grūtniece tiek nosūtīta pie ģenētiķa. Pārējos gadījumos (ar nelielām novirzēm) ārsti iesaka nekrist panikā, bet pagaidīt otro skrīningu, kas situāciju noskaidros.

Plašāku informāciju par hCG līmeņa normām un novirzēm no normas lasiet

Grūtniecēm tiek veikta arī olbaltumvielu līmeņa analīze, norādot normālās vērtības un reālo vērtību topošajai māmiņai.

PAPP-A koncentrācijas palielināšanās nav tik bīstama kā pazemināšanās. Šī proteīna līmeni var paaugstināt daudzaugļu grūtniecības, zemas placentas atrašanās vietas vai pat smagas toksikozes dēļ. Tomēr samazinājums liecina par iedzimtām augļa anomālijām vai mātes slimībām. Atkāpēm no normas nepieciešama ārsta konsultācija, jo katrs gadījums ir individuāls.

Papildinformāciju par normālu un neparastu PAPP-A līmeni lasiet

Pirmsdzemdību skrīnings II trimestris

Atšķirībā no pirmā trimestra, otrā grūtniecības posma skrīnings sākas ar asins analīzi, kam seko ultraskaņas skenēšana.

"Trīskāršais tests"

16-18 nedēļu laikā grūtniece atkārtoti ņem asinis no vēnas un veic to analīzi, taču šajā gadījumā rādītāji būs atšķirīgi nekā pirmajā skrīningā. "Trīskāršais tests" ļauj jums lielāka daļa augļa nervu caurules malformāciju noteikšanas iespējamība. Mazāk precīzus rezultātus dod testu Dauna sindroma un Edvarda sindroma noteikšanai (70%).

Otrajā bioķīmiskajā skrīningā grūtnieces asinīs nosaka šādu komponentu koncentrāciju:

• AFP — alfa-fetoproteīns(augļa proteīns, kas izdalās caur nierēm un nonāk mātes asinīs),
• E3 - brīvais estriols (sintezēts placentā).

Ja augļa attīstībā vai tā hromosomu atbilstībā ir kādas novirzes, šo proteīnu līmenis atšķirsies no normas.

Dažos gadījumos "trīskāršo testu" var papildināt ar cita inhibīna A (placentas ražotā hormona) indikatora identificēšanu, tad to sauks par "četrkāršo testu". Inhibīna koncentrācijas noteikšana var būt nepieciešama, ja nepieciešams precizēt pirmās skrīninga rezultātus, ja tie atklāj lielas novirzes no normas. Tomēr šis tests nav pieejams visās klīnikās.

Plašāku informāciju par AFP līmeņa normu un novirzēm no normas lasiet

Lasiet vairāk par brīvā estriola līmeņa normu un novirzēm no normas - EZ, lasiet

Papildinformāciju par normālu un patoloģisku inhibīna A līmeni lasiet

Tāpat kā pirmajā skrīningā iegūtie līmeņi tiek salīdzināti ar normālām vērtībām, kas ļauj konstatēt novirzi. Riski tiek aprēķināti speciāli izstrādātā datorprogrammā, kuras rezultātus analizē ārsts.

Iegūtie rezultāti korelē ar pirmās skrīninga rādītājiem, un secinājums tiek izdarīts tikai no visu rādītāju kompleksa.

Otrā skrīninga ultraskaņa

Otro obligāto ultraskaņas skenēšanu ārsts nosaka 20-24 nedēļās. Šis skrīnings ļauj pietiekami precīzi noteikt augļa anatomiskās novirzes, piemēram, muguras smadzeņu, smadzeņu, sirds defektus, kuņģa-zarnu trakta ceļu, ekstremitāšu attīstības defekti, sejas plaisas un citas novirzes.

Ja šīs novirzes tiek atklātas, ārsti nevar operācija pēc dzemdībām, tāpēc tie ir norāde uz grūtniecības pārtraukšanu vai konfrontē māti ar faktu, ka viņas bērns atšķirsies no citiem bērniem.

Turklāt šajā posmā tiek novērtēti hromosomu patoloģiju marķieri, tostarp augšanas aizkavēšanās, garo kaulu saīsināšana, pielektāze, cistas smadzenēs un daudz kas cits.

III trimestra pirmsdzemdību skrīnings

Dzemdībām vistuvāko periodu pavada trešā obligātā skrīninga iziešana. 30-32 nedēļu laikā sievietei jāveic vēl viena ultraskaņas skenēšana.

Ar ultraskaņas izmeklējumu ārsts varēs novērtēt tās anatomiskās īpatnības, kuras iepriekš nevarēja redzēt. Tie ietver urīnceļu sašaurināšanos, dažus sirds defektus, hidrocefāliju. Ja tie tiek atklāti, tie tiek pakļauti ķirurģiskai korekcijai pēc dzemdībām.

Papildus ultraskaņai ar bērna strukturālo īpašību izmeklēšanu grūtniecei tiek nozīmēta arī doplerometrija, kuras laikā ārsts pārbauda asins plūsmu mazuļa traukos, sievietes dzemdē un tos savienojošajā nabassaites. Ja tiek konstatēti asinsrites pārkāpumi, tiek noteikts ārstēšanas kurss, kuru ārsts parasti iesaka doties uz Dzemdību namu pirms dzemdībām atrodamajās nodaļās, tas ir, "atgulties uz konservāciju".

Kā aprēķināt riskus

Mūsu valstī risku aprēķins galvenokārt tiek veikts, izmantojot kādu no šādām datorsistēmām:

• DELFIA-Dzīves cikls

Sistēma ļauj aprēķināt tādu patoloģiju iespējamību kā trisomija 21. hromosomā (Dauna sindroms), 18. hromosomā (Edvarda sindroms), 13. hromosomā (Patau sindroms), X hromosomā (sindroms). Šereševskis-Tērners), triploidija, centrālās nervu sistēmas defekti. Programma ņem vērā grūtnieces individuālos datus un faktorus, kas ietekmē noviržu noteikšanu. Individuālie rādītāji ietver ultraskaņas rezultātus pirmajā trimestrī.

• PRISCA — pirmsdzemdību riska novērtējums

Programma identificē 21. hromosomas (Dauna sindroms), 18. hromosomas (Edvarda sindroms) un nervu caurules defektu riskus. Tiek ņemti vērā arī pacienta sākotnējie rādītāji un faktori, kas var ietekmēt gala rezultātu.

• Isis

Isida komplekss arī aprēķina PRISCA līdzīgus riskus. Tas ņem vērā gandrīz visus faktorus, kas var sniegt nepatiesu pozitīvs rezultāts: etniskā grupa, hromosomu anomāliju klātbūtne agrāk dzimušam bērnam un citi. Produkta priekšrocība ir tā saderība ar automātisko ELISA analizators Alisei, no kurienes viņš iegūst dažus datus.

Atšķirība starp vienu sistēmu un citu slēpjas novērtēto risku diapazonā. Katras tehnikas efektivitāte ir praktiski vienāda. Papildus šīm programmām ir arī citi mazāk izplatīti notikumi.

Ja rezultāti ir pozitīvi

Ja analīžu rezultātā tika iegūts riska līmenis, kas lielāks par 1:380, tad tas tiek uzskatīts par augstu un var būt nepieciešama detalizētāka pārbaude.

Galvenais, no kā šādā situācijā izvairīties, ir panika.

Tikai mierīga attieksme palīdzēs izvairīties no sabrukumiem un dot reāli rezultāti ar turpmākiem pētījumiem.

Turpmākie pētījumi var ietvert šādus punktus:

• ģenētiķa konsultācija,
• atkārtota ultraskaņa (ieteicis cits speciālists un ar modernākām iekārtām),
• invazīvā izmeklēšana (amnija šķidruma analīze, horiona villu paraugu ņemšana, kordocentēze).

Nav ieteicams atkārtot "dubulto" vai "trīskāršu testu".

Atkārtota pārbaude

Atkārtotu ultraskaņas skenēšanu var noteikt gadījumā, ja bioķīmiskās skrīninga rādītāji bija normāli un ultraskaņā tika atklātas dažas ārējas novirzes. Šīs parādības iemesls var būt novecojušu iekārtu izmantošana un cilvēciskais faktors. Atkārtota pārbaude palīdzēs apstiprināt vai noliegt šādu noviržu esamību.

Ģenētiķa konsultācija

Ģenētiķis nav ginekologs. Viņš labi pārzina hromosomu anomālijas un, vienkārši sarunājoties ar grūtnieci, var noskaidrot, vai viņai ir nosliece uz ģenētiskām slimībām. Lai to izdarītu, ārsts jautā pacientam par jebkādām nopietnām slimībām radinieku vidū, rūpīgi pārbauda testus un atrastos marķierus.

Ne visi marķieri ir ģenētisku traucējumu indikatori.

Ir galvenie un netiešie rādītāji, pēc kuriem nosaka risku.

Piemēram, ja bērna sirdī tiek konstatētas sāls nogulsnes, tad tas neliecina par patoloģiju. Nākotnē tie vienkārši pārvērtīsies par akordiem vai pazudīs. Bet šis marķieris ir apliecinājums augstam Dauna sindroma riskam, ja tas tiek konstatēts kopā ar deguna kaula patoloģiju un apkakles telpas neparastu biezumu.

Jebkurā gadījumā konsultācija ar ģenētiku ļaus jums iegūt kvalificētu atbildi uz situāciju ar analīzēm.

Invazīvie pētījumi

Ja ģenētiskas slimības risks izrādās augsts, tad var ķerties pie mazāk labdabīgiem pētījumiem. Invazīvās metodes ietver 3 pētījumu veidus:

horiona biopsija,

Amniocentēze,

Kordocentēze.

• Visdrošākais ir amniocentēze(amnija šķidruma analīze).

To var veikt 16-20 grūtniecības nedēļās. Procedūras laikā ārsts caurdur amnija membrānu un paņem nelielu daudzumu amnija šķidruma. laboratorijas pētījumi... Darbības tiek veiktas ultraskaņas kontrolē, apejot placentu. Adatas ievietošanai tiek izmantota brīva kabata. Ja brīvas vietas nav, tad tiek izmantota placentas plānākā daļa. Pēc procedūras iespējamas komplikācijas, kas izpaužas kā noplūde vai priekšlaicīga ūdens aizplūšana, membrānu atdalīšanās un aloimūnās citopēnijas attīstība auglim.

• Paralēli amniocentēzei var veikt ne agrāk kā 18 nedēļas kordocentēze.

Kordocentēze ir asiņu savākšana un pārbaude no augļa nabassaites. Analīzei nepieciešami vismaz 5 ml asiņu. Papildus ģenētiskajām slimībām tas ļauj noteikt Rh konflikta smagumu, ja tāds ir, un, ja nepieciešams, veikt asins pārliešanu.

• Horiona biopsija sastāv no horiona bārkstiņu analīzes, ko iegūst, izvadot horiona audus caur dzemdes sieniņu.

Horiona biopsija tiek veikta 10-12 nedēļas. Ģenētisko slimību analīzei nepieciešami vismaz 5 mg audu. Ja ar pirmo mēģinājumu ārstam ar to nav izdevies iegūt pietiekami daudz, tad var veikt otru paraugu. Trešais mēģinājums var nelabvēlīgi ietekmēt grūtniecības gaitu, ievērojami palielinot spontāna aborta risku.

Invazīvs pētījums ir pilnvērtīga operācija, tāpēc to nosaka tikai augsta iedzimtu patoloģiju riska gadījumos, jo tas var izraisīt spontānu abortu, augļa inficēšanos, Rh konflikta attīstību un citas komplikācijas.

Secinājums

Pirmsdzemdību skrīninga procedūru iziešana ir ieteicama visām grūtniecēm bez izņēmuma, taču ārstiem nav tiesību uzspiest savu viedokli, tāpēc lēmumu par pārbaudēm un ultraskaņas izmeklēšanu sieviete pieņem pati. Sievietēm, kuras pēc jebkādas indikācijas ietilpst īpašā riska grupā, pārbaude ir obligāta.

Pamatojoties uz skrīninga rezultātiem, ārsti nevar noteikt diagnozi. Viņi var noteikt tikai noteiktus riskus grūtniecei.

Un pozitīvs marķieru klātbūtnes rezultāts ne vienmēr ir precīzs, un tās sievietes, kurās tie tika atrasti, var piedzimt vesels mazulis... Un otrādi, Dauna sindroms un citas hromosomu anomālijas pārbaudes laikā var nebūt pamanāmas. Bet, lai arī pētījuma dati ir aptuveni, tie ļauj sievietei garīgi sagatavoties iespējamām bērna veselības problēmām.

Pirmsdzemdību skrīnings ir komplekss speciālie pētījumi, kas tiek veiktas visām topošajām māmiņām, lai noteiktu augļa hromosomu anomāliju attīstības riska pakāpi. Šie pētījumi ir paredzēti, lai identificētu grūtnieces, kurām nepieciešama detalizētāka pārbaude.

Augļa klātbūtne ģenētiskas anomālijas tikai invazīvās diagnostikas metodes (tas ir, dzemdes dobuma invāzija, lai iegūtu bioloģisko materiālu) ir absolūti precīzas. Tomēr to lietošana ir saistīta ar zināmu risku - grūtniecības pārtraukšanas draudiem, Rh-konfliktu attīstību ar negatīvs rēzus faktors grūtniecei, augļa infekcija un daži citi. Tāpēc šie pētījumi tiek noteikti tikai topošajām māmiņām, kurām ir ļoti augsts augļa anomāliju risks. To nosaka, izmantojot skrīninga testus. Skrīninga testi ir absolūti droši un tāpēc tiek veikti visām grūtniecēm bez izņēmuma.

Šobrīd topošajām māmiņām tiek veikts kombinētais skrīnings, kas ietver ultraskaņas izmeklējumus un asins bioķīmisko parametru noteikšanu - īpašus hormonus un olbaltumvielas, kuru koncentrācija augļa ģenētisko traucējumu gadījumā būtiski mainās.

Grūtniecības laikā vēlams iziet divus bioķīmiskos skrīningus – pirmajā un otrajā trimestrī (attiecīgi dubultās un trīskāršās pārbaudes).

Pirmsdzemdību skrīnings: dubultā pārbaude

Šis pētījums tiek veikts stingri no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Ar dubultpārbaudes palīdzību pirmajā trimestrī tiek aprēķināts Dauna un Edvardsa sindromu un dažu citu ģenētisku anomāliju augļa attīstības risks.

Pirmajā skrīningā tiek analizēti divi asins indikatori, tāpēc šo pētījumu sauc arī par dubulttestu:

• cilvēka horiona gonadotropīna (hCG) brīva b-apakšvienība;
• PAPP-A ir plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību. To ražo placenta, un grūtniecības laikā tā koncentrācija pakāpeniski palielinās. Vislielākais šī rādītāja pieaugums tiek novērots grūtniecības beigās. Zems PAPP-A līmenis var norādīt uz augļa hromosomu anomālijām.

Augļa ģenētisko anomāliju risku aprēķins tiek veikts, izmantojot īpašus datorprogrammas... Ar vienkāršām hCG un PAPP-A satura vērtībām grūtnieces asinīs nepietiek, lai izlemtu, vai augļa hromosomu anomāliju risks ir palielināts vai nē. Tie ir jāpārrēķina īpašās vērtībās, tā sauktajās MoM, parādot, cik ļoti šis rādītājs atšķiras no vidējās vērtības, kas atbilst konkrētajam gestācijas vecumam. Tātad, ja topošās māmiņas MM vērtība ir tuvu vienam, tas nozīmē, ka tas sakrīt ar vidējo vērtību visām grūtniecēm šajā laikā. Parasti MoM vērtībām jābūt diapazonā no 0,5 līdz 2.

Priekš precīza diagnoze pēc augļa ultraskaņas izmeklēšanas vienmēr tiek veikta asins analīze. Tas nepieciešams, lai noskaidrotu grūtniecības ilgumu, atklātu daudzaugļu grūtniecību, noteiktu redzamas anomālijas augļa un placentas attīstībā utt. Visi šie dati ir nepieciešami turpmākai bioķīmiskās skrīninga rezultātu apstrādei.

Atkāpes no normas

Dauna sindroma gadījumā brīvais hCG palielinās līdz 2 MoM un vairāk, un PAPP-A samazinās līdz 0,48 MoM.

Edvardsa sindroma (šī ir slimība, kurai raksturīgi vairāki augļa defekti papildu 18. hromosomas klātbūtnē) gadījumā abi rādītāji ir aptuveni 0,2 MoM līmenī.

Patau sindromā (kad auglim ir papildu 13. hromosoma un rodas arī vairākas malformācijas) abi MoM rādītāji ir 0,3–0,4 MoM līmenī.

Analīzes veidlapā vairākām slimībām papildus MM numuriem atsevišķi norādīti arī individuālie riski. Piemēram, rezultātu var attēlot šādi: Edvarda sindroma risks: 1: 1600, Dauna sindroma risks: 1: 1200 sieviešu ar šādu asinsainu, 1199 būs veseli bērni un tikai viens bērns būs slims.

Hromosomu anomālijas rodas aptuveni 0,6-1% jaundzimušo. Visizplatītākie ir Dauna sindroms (biežums 1 no 600-700 jaundzimušajiem), Edvarda sindroms (biežums 1: 6500), Patau sindroms (1: 7800), Šereševska-Tērnera sindroms (1: 3000 jaundzimušo).

Pirmsdzemdību skrīnings: trīskāršs tests

II trimestra bioķīmiskā skrīnings tiek veikts laika posmā no 16 līdz 20 grūtniecības nedēļām (optimālais periods ir 16-18 nedēļas). Tas ietver trīs rādītāju noteikšanu: kopējā horiona gonadotropīna (hCG), estriola hormona un alfa-fetoproteīna (AFP) proteīna, un to sauc par trīskāršo testu. Dažās komerciālās laboratorijās, lai nodrošinātu lielāku precizitāti, tiek veikta arī hormona inhibīna A noteikšana.

Trīskāršais tests ļauj 80% noteikt nervu caurules (tas ir, mugurkaula, muguras smadzeņu un smadzeņu) malformācijas, kā arī dažas ģenētiskas slimības (Dauna, Edvarda, Klinefeltera sindromi).

Alfa-fetoproteīns (AFP) Ir proteīns, kas tiek ražots grūtniecības laikā. Tā koncentrācija pakāpeniski palielinās, palielinoties grūsnības periodam, maksimumu sasniedzot 32–34 nedēļās, un pēc tam pakāpeniski samazinās.

Atkāpes no normas. Paaugstināts AFP līmenis, vairāk nekā 2 MoM, var būt ar daudzaugļu grūtniecību, nervu caurules defektiem, nabas trūci, augļa barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas attīstības traucējumiem. Dauna sindroma un Edvarda sindroma gadījumā AFP līmenis parasti samazinās līdz mazāk nekā 0,5 MoM.

Bezmaksas estriols- grūtniecības hormons, tā koncentrācija grūtniecības laikā strauji palielinās. Estriolu ražo placenta, un tas nodrošina palielinātu asins plūsmu caur dzemdes traukiem, piena dziedzeru kanālu aktīvu attīstību un to sagatavošanu barošana ar krūti... Parastā grūtniecības laikā tā līmenis aktīvi palielinās. Pasliktinoties augļa stāvoklim, var novērot strauju šī indikatora kritumu. Parasti estriola koncentrācija mainās atkarībā no grūtniecības ilguma, pakāpeniski palielinoties no 0,45 līdz 40 nmol / l.

Atkāpes no normas. Zems estriola līmenis tiek novērots ar Dauna sindromu (mazāk nekā 0,5 MoM), intrauterīnās infekcijas, grūtniecības pārtraukšanas draudiem, placentas disfunkciju, kas izpaužas kā nepietiekama skābekļa un barības vielu transportēšana uz augli ar asinīm, lietojot dažus narkotikas(piemēram, hormonālie līdzekļi un antibiotikas).

Estriola līmeņa paaugstināšanās par vairāk nekā 2 MoM tiek novērota vairāku grūtniecību, aknu darbības traucējumu gadījumā topošajai māmiņai, kā arī liela augļa nēsāšanā.

Inhibīns A- Šis hormons tiek ražots olnīcās, placentā un membrānās.

Parasti arī inhibīna A līmenis mainās, pieaugot gestācijas vecumam – no 150 pg/ml līdz agri datumi līdz 1246 pg / ml 9-10 nedēļās, tad hormona koncentrācija sāk samazināties un 18 grūtniecības nedēļās svārstās no 50 līdz 324 pg / ml.

Atkāpes no normas. Dauna sindroma gadījumā inhibīna līmenis paaugstinās (vairāk nekā 2 MoM). Inhibīna A koncentrāciju var ietekmēt arī ārējie faktori, piemēram, inhibīna līmenis sievietēm, kuras smēķē, ir paaugstināts, bet ar lielu ķermeņa masu – pazemināts. Programmā aprēķinot augļa anomāliju attīstības riskus, šie faktori ir jāņem vērā.

Jāatceras, ka b-hCG, PAPP-A un AFP koncentrācija asinīs var mainīties ne tikai ar hromosomu anomālijām, bet arī ar citām grūtniecības komplikācijām: pārtraukšanas draudiem, intrauterīnās augšanas aizturi, augļa placentas nepietiekamību, vēlīna toksikoze(gestoze). Tāpat bioķīmisko rādītāju vērtību ietekmē hormonālo medikamentu uzņemšana un daudzaugļu grūtniecība.

Pirmsdzemdību skrīnings: jaunums diagnostikā

Šobrīd pirmsdzemdību diagnostikā ir ieviests jauns pētījumu veids - neinvazīvs prenatālais tests. Šīs analīzes pamatā ir augļa DNS identificēšana grūtnieces asinīs, kam seko galveno ģenētisko slimību klātbūtnes iespējamības izpēte un novērtējums. Šī metode ir ļoti precīza (tās precizitāte ir 99%) un absolūti droša topošajai māmiņai un auglim. Tomēr šīs analīzes netiek veiktas visās laboratorijās, un tās ir diezgan dārgas.

Ja esat pakļauts riskam...

Daudzas topošās māmiņas, saņēmušas ne pārāk labus bioķīmiskās skrīninga rezultātus, sāk ļoti uztraukties. Bet jums nevajadzētu būt apbēdinātam. Jāsaprot, ka slimības atklāšanas iespējamība un šīs kaites attīstība nav viens un tas pats. Paaugstināta riska identificēšana jebkādām novirzēm no normāla plūsma grūtniecība vai normāla attīstība auglis nekādā gadījumā nav diagnoze. Grūtniecēm, kurām ir risks, ir jāveic īpaši papildu pētījumi, lai apstiprinātu vai izslēgtu patoloģijas klātbūtni. Tādām topošajām māmiņām tiek piedāvāts iziet cauri invazīvā diagnostika... Piemēram, amniocentēze - augļa šķidruma ņemšana ar speciālu adatu caur vēdera priekšējās sienas punkciju vai caur dzemdes kakla kanālu, kordocentēze - asiņu ņemšana no augļa nabassaites un citi pētījumi.

Svarīgs papildinājums

Dažos pēdējos gados dažas komerciālas laboratorijas ir izmērījušas arī placentas augšanas faktora (PLGF) koncentrāciju pirmā trimestra pirmsdzemdību skrīninga laikā. Tas ir proteīns, ko sintezē placenta un ir iesaistīts tās asinsvadu veidošanā. Šis marķieris parāda augļa augšanas aizkavēšanās iespējamību un preeklampsijas attīstību (nopietna grūtniecības otrās puses komplikācija, kas izpaužas kā paaugstināts asinsspiediens, tūska, olbaltumvielu parādīšanās urīnā un nepieciešama ārkārtas agrīna dzemdība).

Parastās grūtniecības laikā PLGF līmenis paaugstinās pirmajā un otrajā trimestrī un pēc tam samazinās. Grūtniecības laikā, ko sarežģī preeklampsija, šis rādītājs samazinās jau pirmajos divos trimestros. Ja tiek konstatēts paaugstināts šī bīstamā stāvokļa risks un augļa augšana aizkavējas, tiek noteikta īpaša ārstēšana, agrs sākums kas var būtiski samazināt šo slimību sastopamību.

Vai tas ir obligāti vai nav?

Pavisam nesen visām topošajām māmiņām bez izņēmuma bija jāveic skrīnings otrajā trimestrī. Bet ar Krievijas Veselības ministrijas rīkojumu Nr.572n, kas datēts ar 2012. gada 21. novembri, tā obligātā darbība pirmsdzemdību klīnikās tika atcelta. Tomēr daudzas komerciālās klīnikas turpina veikt šo pētījumu.

Atgriezties