METODA E BINJAKVE- studimi i modeleve gjenetike te binjakët. Në zemër të B. m. është një krahasim i shenjave (ose reaksioneve) të studiuara në grupe të ndryshme binjakët duke marrë parasysh ngjashmëritë ose ndryshimet në gjenotipet e tyre (shih) dhe mjedisin në të cilin u rritën binjakët, d.m.th., vlerësimi i rolit të trashëgimisë dhe mjedisit në ndryshueshmërinë e tiparit.
Një rast i veçantë i përdorimit të m nga B. është, për shembull, vendosja e natyrës trashëgimore të tiparit dhe përcaktimi i shpeshtësisë së manifestimit fenotipik të gjenit - depërtimi i tij (shih Depërtimi i gjenit). B. m. përdoret gjithashtu për të vlerësuar veprimin e disave faktorët e jashtëm: për t'u shtrirë. përgatitjet, metodat e edukimit, trajnimit etj.. Në përgjithësi, studimet binjake, përveç B. m, përfshijnë edhe studimin e fenomenit të shtatzënisë së shumëfishtë nga pikëpamja mjekësore, demografike, gjenetike e të tjera. Termi "metodë binjake" u propozua nga F. Galton në 1875. Në zhvillimin e mëtejshëm të kësaj morën pjesë Weinberg (W. Weinberg), Siemens (N. Siemens), Holzinger (K. Holzinger), Penrose (L. Penrose). metoda ), Allen (G. Allen), S. G. Levit dhe të tjerë, me përpjekjet e të cilëve doktrina e binjakëve është bërë një degë e pavarur e biologjisë, e quajtur gemelologji (lat. gemelli binjakët + greqisht, logos doktrinë).
Kur përdoret B. m., bëhet krahasimi: 1) binjakët monozigotikë (identikë) me dyzigotikë (binjakë); 2) përfaqësues të veçantë (partnerë) të çifteve monozigotike ndërmjet tyre; 3) rezultatet e analizës së kampionit binjak me popullatën e përgjithshme.
Binjakët monozigotikë (binjakë identikë) janë binjakë që zhvillohen nga një vezë e fekonduar (zigota) dhe ndahen në dy pjesë gjatë ndarjes së parë të zigotit. Këta binjakë janë gjenetikisht të njëjtë.
Binjakët dizigotikë (binjakë vëllazërore, jo identike) ndodhin kur dy vezë fekondohen në të njëjtën kohë. Nga pikëpamja gjenetike, ata nuk janë më të ngjashëm se vëllezërit dhe motrat e zakonshme, dhe kanë mesatarisht 50% gjene identike. Megjithatë, binjakët dizigotikë kanë të njëjtën kohë konceptimi, kohë dhe kushte zhvillimi embrional në organizmin e nënës dhe postembrional - në familje, domethënë, binjakët vëllazërorë kanë një ngjashmëri më të madhe të faktorëve mjedisorë sesa vëllezërit dhe motrat e zakonshme.
Në shtatzënitë e shumëfishta nuk lindin vetëm binjakë, por edhe trenjakë, katërnjakë etj. Frekuenca e lindjes së binjakëve të tillë nuk është e lartë dhe ato përdoren rrallë në B. m.
Shkalla e përgjithshme e lindjeve të çifteve binjake është rreth 1%, nga të cilat rreth një e treta janë binjakë monozigotikë. Raporti i binjakëve mono- dhe dizigotikë për secilën popullatë mund të përcaktohet me metodën Weinberg, thelbi i së cilës në një formë të thjeshtuar është si më poshtë: devijimet nga një raport i barabartë gjinor në mostrat binjake janë të vogla, të gjitha çiftet heteroseksuale janë padyshim dizigotikë. Numri i çifteve të seksit të kundërt dhe të seksit të barabartë midis binjakëve dizigotikë është afërsisht i njëjtë. Prandaj, numri i binjakëve monozigotikë mund të përcaktohet duke zbritur dyfishin e numrit të çifteve të seksit të kundërt nga të gjitha çiftet e ekzaminuara të binjakëve. Kjo metodë duhet të përdoret vetëm në studimet e popullsisë, pasi jep rezultate të pasakta në mostra të vogla.
Hulumtimi duke përdorur B. m kryhet në tre faza: 1) hartimi i një kampioni binjak; 2) vendosja e mono- ose dizigozitetit; 3) krahasimi i çifteve dhe grupeve të binjakëve sipas karakteristikave në shqyrtim.
Hartimi i një kampioni binjak. Të gjithë binjakët zgjidhen nga popullata, dhe më pas ata prej tyre që kanë tiparin në fjalë, ose individët me këtë tipar zgjidhen nga e gjithë popullata dhe më pas binjakët izolohen prej tyre. Vëzhgimi duhet të përfshijë vetëm ato çifte binjake në të cilat mund të ekzaminohen të dy partnerët.
Nëse popullata në të cilën është kryer hulumtimi i B. është e madhe dhe është e pamundur të identifikohen të gjithë binjakët në të, atëherë hartimi i një kampioni binjak duhet të bazohet në rregulla të përgjithshme statistikore, duke përfshirë raportin e çifteve mono- dhe dizigotike që është e saktë për këtë popullsi. BM nuk kërkon gjithmonë një kampion të madh dhe studimi mund të kufizohet në një ose më shumë çifte binjakësh. Në këtë rast, megjithatë, nuk do të jetë e mundur të ekstrapolohen rezultatet tek popullsia.
Diagnoza e zigozitetit të binjakëve
Fillimisht, diagnoza e zigozitetit u bazua në një vlerësim të numrit të placentës dhe korioneve. Sidoqoftë, siç u zbulua më vonë, gabimet këtu mund të arrijnë 20%, pasi binjakët monozigotikë mund të kenë dy korione. Në të njëjtën kohë, shpesh është thjesht e pamundur të merret ky informacion nga historia e lindjes. Në vitin 1924, Siemens propozoi të diagnostikonte zigozitetin e binjakëve duke përdorur të ashtuquajturën metodë. ngjashmëria polisimptomatike, pra krahasimi i partnerëve të një çifti sipas shenjat e jashtme(pigmentimi i lëkurës dhe flokëve, forma e hundës, buzëve, veshkave, duarve, thonjve, madhësia e trupit, etj.). Subjektiviteti i kësaj metode i detyroi studiuesit të vazhdonin kërkimin e metodave të tjera për diagnostikimin e zigozitetit, duke përfshirë studimin e ngjashmërisë së partnerëve në një çift sipas tipareve gjenetike të qarta, objektivisht të marra parasysh (shënuesit).
Diagnoza moderne e zigozitetit bazohet në analizën e tipareve më të studiuara dhe thjesht të trashëguara (antigjenet e eritrociteve dhe leukociteve, proteinat e serumit të gjakut, aftësia për të shijuar feniltiokarbamidin, etj.).
Për diagnozën e zigozitetit përcaktohen këto sisteme të eritrociteve dhe serumit të gjakut: AB0, MNS, Rh, P, Kell, Lutheran, Duffy, Kidd, Lewis, haptoglobinat, γ-globulinat, transferrinat etj. Zigoziteti i binjakëve mund të jetë përcaktohet më saktë dhe më shpejt nëse njihen grupet e gjakut dhe proteinat e serumit të gjakut të prindërve ose të afërmve të gjakut - sibs (shih). Megjithatë, vlerësimi i zigozitetit është i mundur edhe me një fenotip të panjohur të prindërve (shih Gjenotipin). Në këtë rast, probabiliteti i mono- ose dizigozitetit llogaritet në bazë të shpeshtësisë së manifestimit të shenjave (shënuesve) përkatës në popullatën së cilës i përkasin prindërit.
Shpesh, për diagnozën e zigozitetit, duhet të drejtohet në studimin e treguesve të tjerë, nga të cilët duhet të dallohen katër: dermatoglifikët (shih), një kulturë e përzier limfocitesh, shartimi i lëkurës, elektroforeza e proteinave të serumit të gjakut.
Ngjashmëria e parametrave dermatoglifikë tek binjakët monozigotikë është shumë më e madhe se tek binjakët dizigotikë. Ky fakt ka qenë i njohur për një kohë të gjatë, por metoda nuk u përcaktua në sasi. Meqenëse metoda e kërkimit dermatoglifik tani përfshin tregues sasiorë që mund të vlerësohen në mënyrë integrale, aftësitë e saj si metodë për diagnostikimin e zigozitetit binjak janë rritur ndjeshëm. Përdorimi i testit të limfociteve për të diagnostikuar zigozitetin bazohet në përhapjen e leukociteve në një përzierje kulturash qelizore nga dy individë gjenetikisht jo identikë. Limfocitet në një kulturë të përzier nga binjakët monozigotikë nuk pësojnë ndryshime, por nga binjakët dizigotikë ata janë në gjendje të transformohen. Kjo ju lejon të vendosni zigozitetin e binjakëve.
Treguesi më i saktë i monozigozitetit të binjakëve është transplantimi i pjesëve të lëkurës të transplantuara në mënyrë reciproke (nga një binjak në tjetrin dhe anasjelltas), pasi suksesi i transplantimit te njerëzit përcaktohet nga një numër i konsiderueshëm faktorësh të përcaktuar gjenetikisht. Tek binjakët dizigotikë, transplantet gjithmonë përfundojnë me refuzim. Megjithatë, ky test, për shkak të kompleksitetit teknik dhe natyrës traumatike, përdoret relativisht rrallë.
Propozohet një metodë për përcaktimin e zigozitetit duke krahasuar elektroforegramat e proteinave të serumit të partnerëve të një çifti binjak, të marra me elektroforezë në një xhel poliakrilamid. Binjakët monozigotikë shfaqin të njëjtat breza (fraksione), binjakët dizigotikë tregojnë të ndryshme.
Shoqata B.M. me studime popullate-statistikore kërkon studimin e zigozitetit të shumë mijëra çifteve. Një kampion kaq i madh nuk mund të studiohet me metodat e përshkruara, dhe në këto raste përdoret një metodë diagnostike me pyetësor. Është treguar se në 80-85% të rasteve pyetja lejon përcaktimin e saktë të zigozitetit; gabimi në studimet masive mund të neglizhohet. Megjithatë, metoda e pyetësorit për diagnostikimin e zigozitetit nuk duhet të përdoret në mostra të vogla.
Krahasimi i çifteve dhe grupeve të binjakëve mono- dhe dyzigotikë (ose partnerëve të çifteve monozigotike) sipas tiparit në studim është fazën përfundimtare Kërkesat e B. m.
Metodat për krahasimin e mostrave binjake sipas shenjave cilësore (diskrete) (akondroplazia, galaktosemia etj.) dhe sasiore (lartësia, pesha, jetëgjatësia etj.) janë të ndryshme.
Çdo tipar cilësor mund të ndodhë në të dy binjakët e një çifti të caktuar ose në njërën prej tyre. Në rastin e parë, çifti quhet konkordant, në të dytën - i papajtueshëm (nëse tipari në fjalë mungon në të dy binjakët, atëherë një çift i tillë nuk bie fare nën vëzhgim).
Kur krahasohen binjakët mono- dhe dizigotikë për secilin prej grupeve, përcaktohet shkalla e përputhjes së çiftëzuar (Kn), duke treguar përqindjen e çifteve në të cilat të dy partnerët kanë karakteristikat e studiuara. Në varësi të natyrës së grumbullimit të materialit, llogaritjet e shkallës së përputhjes së çiftuar ndryshojnë.
Nëse të gjithë binjakët me tiparin në shqyrtim studiohen në popullatë, atëherë përputhshmëria e çiftuar përcaktohet nga raporti i numrit të çifteve konkordante me numrin e përgjithshëm të çifteve konkordante dhe të papajtueshme:
ku C është numri i çifteve konkordante, D është numri i çifteve të papajtueshme.
Megjithatë, në shumicën e rasteve, studiuesi, për shkak të madhësisë së popullatës, nuk është në gjendje të studiojë të gjithë binjakët në të dhe grupi i studimit zgjidhet në mënyrë selektive. Në të njëjtën kohë, duhet të kihet parasysh se çiftet që janë në përputhje mbi këtë bazë kanë afërsisht dy herë më shumë gjasa të bien në fushën e shikimit të një specialisti sesa ato që janë të papajtueshme. Përveç kësaj, me kontabilitetin selektiv, me njëfarë probabiliteti do të ketë çifte që, pavarësisht pranisë së tiparit të studiuar, nuk do të bien nën vëzhgim dhe nuk do të studiohen. Për të mos nënvlerësuar shkallën e përputhshmërisë, bëhet një ndryshim. Supozohet se probabiliteti i mosregjistrimit të një çifti është i barabartë me probabilitetin e regjistrimit të të dy binjakëve si bartës të një tipari të caktuar (probands), dhe ky tregues përcaktohet lehtësisht nga kampioni. Për të shmangur gabimet që lidhen me këto gabime metodologjike, përputhshmëria e çiftuar në kontabilitetin e mostrës duhet të përcaktohet me formulën:
ku X është numri i çifteve në të cilat të dy partnerët ishin bartës të tiparit.
Kur përdorni B. m, është e nevojshme të tregoni se si u përcaktua përputhshmëria e çiftuar dhe të llogaritet në të njëjtën mënyrë për binjakët mono- dhe dizigotikë. Përdorimi i treguesit të konkordancës së çiftuar kërkon gjithashtu korrigjim në lidhje me strukturën moshore të kampionit, veçanërisht në rastet kur mosha është një modifikues i manifestimit të një tipari, për shembull, në një sërë sëmundjesh trashëgimore.
Krahasimi i shkallës së konkordancës së çiftëzuar në binjakët mono- dhe dizigotikë jep një përgjigje të përafërt për pyetjen e rolit relativ të trashëgimisë dhe mjedisit në zhvillimin e një tipari. Në të njëjtën kohë, pikënisja është pozicioni që shkalla e përputhshmërisë së çiftuar duhet të jetë dukshëm më e lartë tek binjakët mono- se sa tek binjakët dizigotikë, nëse faktorët trashëgues luajnë një rol dominues në shfaqjen e shenjave ose sëmundjeve të studiuara. Nëse faktorët gjenetikë dhe jogjenetikë janë të përfshirë në formimin e tiparit të studiuar, atëherë mund të vërehen dallime të caktuara brenda çifteve në binjakët monozigotikë. Sa më i madh të jetë ndikimi i mjedisit, aq më të mëdha do të jenë këto dallime. Prandaj, ndryshimi në shkallët e përputhjes së çiftëzuar midis binjakëve mono- dhe dizigotikë do të ulet. Për të llogaritur proporcionin (shkallën) e trashëgimisë së përfshirë në zhvillimin e një tipari, përdorni formulën Holzinger:
ku H është proporcioni (shkalla) e ndikimit të trashëgimisë në fenotip, K nMZ dhe K nDZ janë shkallët e përputhjes së çiftëzuar të binjakëve mono- dhe dizigotikë. H - shprehur si vlera nga 0 (mungesë e plotë e vlerës së trashëgimisë) në 1 (mungesë e plotë e vlerës mjedisore). Nëse tipari përcaktohet nga një alele (shih Alelet) me depërtim të plotë me një ndikim të parëndësishëm të mjedisit, atëherë shkalla e përputhjes së binjakëve monozigotikë do të jetë e barabartë me një, dhe binjakëve dizigotikë - 0,5 ose 0,25, në varësi të dominantit ose lloji recesiv i trashëgimisë dhe gjenotipi i prindërve. Me përputhje të plotë të binjakëve monozigotikë, H do të jetë e barabartë me 1.0. Në fakt, vlera të tilla të H ndodhin vetëm kur studiohen tipare të përcaktuara rreptësisht gjenetikisht (p.sh. grupet e gjakut) dhe vërehen rrallë, gjë që është për shkak të diagnostikimit të pasaktë të sëmundjeve dhe përcaktimit të gabuar të zigozitetit. Në të dyja rastet, vlera e H do të nënvlerësohet. Në diagnostikimin e sëmundjeve, rastet e nëndiagnostikimit janë më të shpeshta se mbidiagnoza dhe kjo reflektohet më shumë në shkallën e përputhshmërisë së binjakëve monozigotikë sesa binjakëve dizigotikë. Gabimet në diagnozën e zigozitetit zakonisht çojnë në përfshirjen e binjakëve dizigotikë në grupin monozigotik. Kjo gjithashtu mund të çojë në një ulje të shkallës së përputhjes së binjakëve monozigotikë.
Duke pasur parasysh gabimet e mundshme në përcaktimin e konkordancës dhe zigozitetit, si dhe bazuar në rezultatet e publikuara të konkordancës së binjakëve në sëmundjet monogjene, mund të flasim për rolin përcaktues të trashëgimisë në zhvillimin e një tipari në vlerat H më të mëdha se 0.7.
Koncepti i "përputhjes proband (çifti)" (K p) është thelbësor për ekstrapolimin e të dhënave të analizës binjake në popullatën e përgjithshme - numri relativ i bartësve të tipareve midis binjakëve mono- ose dizigotikë, që korrespondon me konceptin e penetrimit. Përputhshmëria e probandit studiohet më shpesh tek binjakët monozigotikë dhe llogaritet me formulën:
ku C është numri i çifteve në përputhje sipas tiparit në studim, i regjistruar nga vetëm një partner, C x është numri i çifteve konkordante, partnerët e të cilëve janë regjistruar në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, D është numri i çifteve të papajtueshme. Nëse ka një llogari të plotë të të gjitha çifteve, atëherë formula (4) reduktohet në formën e mëposhtme:
Pra, rëndësia kryesore e konkordancës proband të binjakëve monozigotikë është se (nëse vetë fakti i monozigozitetit nuk ndikon në manifestimin e një tipari) mund të konsiderohet si depërtimi mesatar i gjenotipit që përcakton këtë tipar.
Avantazhi i përputhshmërisë proband është aftësia për të krahasuar vlerën e saj me frekuencën e tiparit në popullatë.
Midis përputhshmërisë proband për këtë tipar si depërtimi mesatar i gjenit, frekuenca e tiparit në popullatë (P) dhe devijimet nga penetrenca mesatare Vp (duke përfshirë ndryshueshmërinë gjenetike dhe atë të përgjithshme mjedisore), ekziston një lidhje e shprehur me formulën:
Kështu, formula (7) bën të mundur marrjen e një ideje (megjithëse të kushtëzuar në një kuptim të caktuar) për madhësinë e ndryshueshmërisë së depërtimit të prirjes trashëgimore që formon tiparin. Kjo vlerë është me interes përsa i përket studimit të mëtejshëm të shkaqeve të drejtpërdrejta të penetrencës (nëse tipari është i dobishëm) dhe mosdepërtueshmërisë (nëse tipari është patologjik) të përcaktimit gjenetik të tiparit. Në këtë kuptim, një rol të veçantë i jepet studimit krahasues të partnerëve të papajtueshëm në çiftet monozigotike. Krahasimi i partnerëve të çifteve monozigotike që kanë tiparin në studim me ata që nuk e kanë atë dhe krahasimi i këtyre të dhënave me ndryshime të tjera të identifikuara tek binjakët, si dhe me faktorë të ndryshëm mjedisi i jashtëm, mund të merrni një përgjigje për pyetjen në lidhje me arsyet e mosmarrëveshjes së partnerëve. Në këtë drejtim, informacion shumë i vlefshëm mund të merret duke krahasuar binjakët monozigotikë të papajtueshëm të rritur veçmas, por çifte të tilla janë të rralla.
Kur studiohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në formimin e tipareve sasiore, ngjashmëria ose ndryshimi i binjakëve nuk mund të shprehet në termat e "përputhshmërisë" ose "mospërputhjes". Shkalla e ndryshimit të tyre shprehet me një varg vlerash, e cila përcaktohet nga trashëgimia dhe mjedisi te binjakët dyzigotikë dhe vetëm nga mjedisi te binjakët monozigotikë. Për ta thjeshtuar, ne mund të injorojmë ndryshimet në ndërveprimin e gjeneve dhe mjedisit tipe te ndryshme binjakët, si dhe dallimet në mjedis, të cilat në një farë mase ndodhin në të dyja. Në këtë rast, ndryshimi në vlerat e variancës së tiparit në binjakët dizigotikë në krahasim me binjakët monozigotikë do të pasqyrojë rëndësinë relative të faktorëve trashëgues në krahasim me faktorët mjedisorë në ndryshueshmërinë e tiparit, si rezultat i të cilit formula e mësipërme Holzinger merr formën:
ku S 2DZ dhe S 2MZ janë, respektivisht, variancat e tiparit në binjakët dizigotikë dhe monozigotikë; II pasqyron proporcionin e variancës në fenotip për shkak të trashëgimisë.
Përveç krahasimit të binjakëve mono- dhe dyzigotikë, një krahasim i binjakëve monozigotikë të rritur së bashku dhe veçmas mund të përdoret për të vlerësuar rolin e mjedisit. Në këtë rast, përcaktoni proporcionin e variancës së fenotipit (E), për shkak të mjedisit, duke përdorur koeficientët e korrelacionit brenda klasës sipas formulës së mëposhtme:
ku r (MZB) dhe r (MZP) janë korrelacione brenda klasës së bashku (MZB) dhe veçmas (MZP) të binjakëve monozigotikë të rritur.
Përdorimi i B. m për qëllim të studimit krahasues metoda të ndryshme Efektet tek binjakët monozigotikë, të ndarë në dy grupe, mundësojnë në mënyrë jashtëzakonisht ekonomike, në një numër të vogël vëzhgimesh, të merren të dhëna bindëse që tregojnë avantazhin e një metode (ose për të hedhur poshtë ilaçin) mbi një tjetër. Në këtë rast, një partner i secilës nara të binjakëve është i ekspozuar ndaj ndikimit të studiuar dhe tjetri shërben si kontroll. Duke marrë parasysh identitetin e gjenotipit të partnerëve monozigotikë, mund të supozohet se kontrolli në këtë rast është më i përsosuri nga të gjithë. Përdoret gjithashtu një opsion tjetër, përkatësisht: njëri nga partnerët e çiftit i nënshtrohet njërit dhe partneri tjetër një metode tjetër ekspozimi.
Opsionet për përdorimin e B. m., të ngjashme me ato të dhëna, ndodhin si në mjekësi ashtu edhe në biologji, psikologji, antropologji, pedagogji dhe shumë fusha të tjera të shkencës njerëzore.
B. m. ka një sërë mangësish serioze. e lidhur kryesisht me mungesën e plotë të informacionit rreth zhvillimit para dhe pas lindjes së binjakëve. P.sh., në B. m pranohet se mjedisi në një kuptim të gjerë është identik me binjakët mono- dhe dizigotikë.
Por nuk është kështu. Në shumë mënyra, binjakët monozigotikë janë më të ngjashëm se binjakët dizigotikë. Ata shpesh zgjedhin të njëjtat lojëra dhe shokë për vete. Ata trajtohen njësoj nga prindërit e tyre. Për më tepër, kushtet nuk mund të konsiderohen të njëjta. zhvillimi para lindjes binjake mono dhe dyzigotike. Në veçanti, janë të njohura anastomozat vaskulare midis binjakëve, të cilat kryesisht ndikojnë në zhvillimin e binjakëve dizigotikë, të cilët mund të kenë gjenetikisht pëlhura të ndryshme, në veçanti qelizat e gjakut (shih Kimerat). Një sërë dallimesh të tjera midis binjakëve janë gjithashtu të mundshme, që lindin në fazat para dhe pas lindjes së zhvillimit.
Ndërveprimi i gjeneve dhe mjedisit nuk merret parasysh si një faktor i mundshëm në dallimin mes binjakëve. Ndërkohë, efektet e tij mund të jenë të theksuara, dhe dallimet tek binjakët dizigotikë do të jenë më të mëdha se tek binjakët monozigotikë. Zhvillimi i binjakëve monozigotikë mund të ndikohet si nga mutacionet somatike ashtu edhe nga ndryshimet në shkallën e aktivizimit të gjenomit (shih). Kështu përshkruhen motrat binjake monozigote me kariotip normal, njëra prej të cilave vuante nga hemofilia dhe tjetra ishte bartëse heterozigote pa manifestim. Besohet se mospërputhja u ngrit për shkak të faktit se në një fazë të hershme të zhvillimit, kromozome të ndryshme X u çaktivizuan në partnerë (efekti Lyon).
Përdorimi jo kompetent i B.m, i lidhur me diagnozën jo të besueshme të zigozitetit të binjakëve, përpilimin e gabuar të një kampioni binjak ose vëllimin e tij të pamjaftueshëm, një tendencë për të përshkruar në mënyrë selektive raste "interesante", ul ndjeshëm efektivitetin e B.m., çon në sipërfaqësore. , përfundime jo të besueshme.
Duke vlerësuar B.M. në përgjithësi, duhet thënë se, krahas metodave të tjera të gjenetikës, ajo e përmbushi detyrën e saj, duke pohuar përgjithmonë në mendjen e mjekëve, gjenetistëve, antropologëve, psikofiziologëve dhe edukatorëve atë të vërtetën e pandryshueshme në të tashmen, kohën, që pothuajse çdo shenjë e trupit të njeriut përcaktohet në një shkallë ose në një tjetër konstitucion gjenetik. Megjithatë, çështjet e vlerësimit të saktë sasior të ndryshueshmërisë së shumë tipareve për shkak të gjenotipit dhe mjedisit mbetën të pazgjidhura. E njëjta gjë vlen edhe për studimin, me ndihmën e BM, të mekanizmave delikate të ndikimit të mjedisit në zhvillimin e tipareve.
Në studimet binjake, ka pasur ndërrime të lidhura me përdorimin e B.M. në kombinim me metodat e tjera të analizës gjenetike (popullsia-statistikore, biokimike etj.). Për shembull, sinkronizmi i realizimit të gjenotipit të binjakëve monozigotikë në një fenotip hap mundësi të caktuara në studimin e gjenetikës zhvillimore, në veçanti, në kushtet e përdorimit të përbashkët të B.M. me metodat e gjenetikës së qelizave somatike (shih).
Kështu, perspektivat për përdorimin e mëtejshëm të B. m. shoqërohen, nga njëra anë, me vlerësimin dhe kuptimin e atyre shtrembërimeve që lindin për shkak të faktorëve biologjikë dhe statistikorë kur krahasohen binjakët, dhe nga ana tjetër, me kombinimin e B. m. me metoda të tjera gjenetika moderne.
Bibliografi: Kanaev I. I. Binjakët, M. - L., 1959, bibliogr.; Levit S. G. Disa rezultate dhe perspektiva të studimeve binjake, Proceedings of Medico-biol. kërkimin shkencor in-ta, vëll 3, fq. 5, M.-JI., 1934; Martynova R. P. dhe Rybkin I. A. Studime të binjakëve në gjenetikën mjekësore, në librin: Probl, mjaltë. gjenetika, ed. V. P. Efrimson dhe të tjerët, f. 113, M. - Varshavë, 1970, bibliogr.; Neil J, V. dhe Sh e l l W. J. Trashëgimia njerëzore, përkth. nga anglishtja, M., 1958; Allen G. Kërkimi binjak, problemet dhe perspektivat, Progr. mjek. Genet., v. 4, f. 242, 1965, bibliogr.; Allen G., Harva Id B. a. Shields J. Masat e konkordancës binjake, Acta genet. (Bazel), v. 17, f. 475, 1967; C e d e r 1 o f R. a. o. Studime mbi diagnozën e ngjashmërisë tek binjakët me ndihmën e pyetësorëve të dërguar me postë, po aty, v. 11, f. 338, 1961; Edwards J. H. Shtatzënia e shumëfishtë, vlera e binjakëve në studimet gjenetike, Proc. mbret. soc. Med., v. 61J). 227, 1968; Martynova R. P. Disa konsiderata rreth zigozitetit binjak dhe përcaktimit të konkordancës në kërkimin e kancerit, Acta Genet, med. (Romë), v. 19, f. 19, 1970.
Η. P. Bochkov, E. T. Lilyin, R. P. Martynova.
Gjenetika klinike. E.F. Davydenkova, I.S. Liberman. Leningrad. "Ilaçi". 1976
SPECIALISTË KRYERË NË FUSHËN E GJENETIKËS
Amelina Svetlana Sergeevna - Profesoreshë e Departamentit të Gjenetikës dhe Gjenetikës Laboratorike, Doktor shkencat mjekësore. Mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit
Degtereva Elena Valentinovna - asistente e departamentit në kursin e gjenetikës dhe gjenetikës laboratorike, gjenetiste e kategorisë së parë
Redaktori i faqes: Oksana Kryuchkova
Metoda e binjakëve bazohet në studimin e dallimeve brenda çifteve tek binjakët dhe ka një rëndësi të madhe për të kuptuar rolin relativ të trashëgimisë dhe mjedisit në formimin e tipareve të ndryshme, anomalive në strukturë, të përhapura në popullatën e sëmundjeve të shkaktuara nga poligjenike. faktorët, dhe veçanërisht në studimin e sëmundjeve trashëgimore me penetrencë të ulët.
Binjakët mund të zhvillohen nga një vezë e vetme e fekonduar nga një spermë e vetme, si rezultat i ndarjes së kësaj veze të fekonduar në qeliza bija identike, secila prej të cilave krijon një organizëm të ri. Për shkak të kësaj veçorie zhvillimore, këta binjakë quhen identikë (ose, më saktë, monozigotikë). Ata janë të së njëjtës gjini dhe kanë të njëjtin gjenotip. Në të kundërt, binjakët vëllazërorë (dizigotikë) zhvillohen nga dy vezë të fekonduara njëkohësisht nga dy spermatozoa të ndryshëm. Binjakët dizigotikë mund të jenë të seksit të njëjtë ose të ndryshëm. Në prirjet e tyre trashëgimore, ata nuk janë më të ngjashëm se vëllezërit e motrat, jo binjakët.
Nëse ndonjë sëmundje shkaktohet kryesisht nga ndikimet mjedisore, atëherë nëse një nga binjakët është prekur, probabiliteti i së njëjtës sëmundje tek partneri është kryesisht i ngjashëm për binjakët identikë dhe vëllazërorë. Nëse zhvillimi i patologjisë përcaktohet kryesisht nga trashëgimia, shpeshtësia e koincidencës së diagnozës së sëmundjes (konkordancë) në binjakë identikë duhet të tejkalojë ndjeshëm frekuencën e rastësisë së një diagnoze të tillë në binjakët dizigotikë.
Më sipër u vu re se edhe me një sëmundje të shkaktuar nga ndikimet mjedisore, faktorët trashëgues mund të jenë të rëndësishëm, pasi ato përcaktojnë shkallën e reaktivitetit të organizmit. Prandaj, edhe në sëmundjet e shkaktuara nga ndikimet mjedisore, frekuenca e koincidencës së diagnozës tek binjakët identikë mund të jetë disi më e lartë se tek binjakët vëllazërorë, për shkak të të njëjtit reaktivitet në të parën dhe reaktivitetit të ndryshëm në të dytin. Megjithatë, sa më i madh të jetë roli i trashëgimisë, aq më e lartë është frekuenca e konkurencës së diagnozës në binjakët identikë dhe aq më i madh është diferenca në frekuencën e konkurencës së diagnozës midis binjakëve identikë dhe vëllazërorë.
Si rregull, një person i lind një fëmijë, por shpesh 1.0%) lind binjakë, më rrallë (1: 6000-7000) - trenjakë, madje më rrallë - katërnjakë, etj.
Gjatë ekzaminimit të binjakëve, para së gjithash është e rëndësishme të përcaktohet lloji i zigozitetit të tyre (identik, dizigotik). Lloji i zigozitetit të binjakëve të porsalindur në shumë raste mund të përcaktohet nga placenta, pasi të gjithë binjakët me një korion të përbashkët janë identikë. 70% e këtyre të fundit lindin me një korion të përbashkët. Megjithatë, disa prej tyre kanë dy korione, dhe nganjëherë dy placenta. Në të njëjtën kohë, binjakët vëllazërorë shpesh kanë një placentë të përbashkët, por jo një korion të përbashkët. Prandaj, vendosja e llojit të zigozitetit të binjakëve të porsalindur nuk mund të bëhet gjithmonë me saktësi të mjaftueshme, veçanërisht pasi më pas informacioni për placentën mund të humbasë. Si rezultat, në studimet gjenetike, për të përcaktuar llojin e zigozitetit, përdoret kryesisht "metoda e ngjashmërisë", bazuar në studimin e tipareve të përcaktuara gjenetikisht në partnerët e një çifti binjak që varen minimalisht nga ndikimi i faktorëve mjedisorë.
Studiuesit modernë që përdorin metodën e ngjashmërisë për diagnostikimin e binjakëve ovarian janë më të gatshëm të mbështeten në të dhënat mbi grupet e gjakut për antigjenet A, B, Rh, si dhe për antigjenet që nuk luajnë një rol të rëndësishëm në praktikën e përditshme mjekësore: M, N, S. , Kell, Kidd , Duffy etj. Së bashku me grupet e gjakut mund të përdoren edhe proteinat e serumit të gjakut (haptoglobinat, transferrinat, etj.). Studimi krahasues i veçorive morfologjike të përcaktuara në mënyrë gjenotipike nuk e ka humbur rëndësinë e tij, si ngjyra dhe forma e syve, madhësia dhe forma e vetullave, madhësia dhe forma e qerpikëve, ngjyra dhe forma e flokëve, lartësia. i urës së hundës, profili i pjesës së pasme të hundës, forma e bazës dhe majës së hundës, trashësia e buzëve, prerja e gojës, kaçurrela, antiheliksi dhe llapa e veshit. Vlerësimi i shenjave të tilla kryhet në përputhje me shkallët, llojet dhe gradimet e zhvilluara dhe të miratuara në antropologji (SN Ardashnikov et al., 1936; VV Bunak, 1941, etj.) - Përveç shenjave të renditura për përcaktimin e vezës. prodhimi i binjakëve përdorin të dhënat e dermatoglifeve, elektrokardiografisë, veçorive të refraksionit etj.
Fotografia e portretit përdoret gjerësisht për të konfirmuar diagnozën e beqarisë ose dizigoticitetit, ku të dy binjakët janë shkrepur në të njëjtat pozicione: përpara, profil dhe kthesë 3/4. Flokët duhet të ngrihen sipër veshëve në mënyrë që të krahasohet forma e veshëve të binjakëve. Fotografitë mund të përdoren për të bërë një krahasim mjaft të saktë të një sërë veçorish morfologjike (VV Bunak, 1959).
Përdorimi i metodës së ngjashmërisë na lejon të përcaktojmë natyrën e zigozitetit të binjakëve me një shkallë mjaft të lartë sigurie. Në praktikë, përcaktimi i prodhimit të vezëve duke përdorur metodën e ngjashmërisë kryhet kur binjakët janë të të njëjtit seks. Binjakët e seksit të kundërt zakonisht janë vëllazërorë. Përjashtim bëjnë ato raste të rralla kur njëri nga binjakët identikë ka një devijim përgjatë kromozomeve seksuale, përkatësisht, njëri nga binjakët mashkull (XV) humbet kromozomin F, si rezultat i të cilit zhvillohet fenotipisht si vajzë (XO). vuan nga sindroma Shereshevsky-Turner. Në mungesë të kësaj patologjie, ky rregull nuk ka përjashtime. Nëse binjakët janë të të njëjtit seks, atëherë ata mund të jenë ose beqarë ose dizigotikë. Identiteti i binjakëve sipas disa tipareve të zgjedhura nga studiuesi dëshmon në favor të identitetit të tyre. Prania e dallimeve në aspektin e shenjave na lejon të konkludojmë se binjakët janë dizigotikë. Probabiliteti që binjakët vëllazërorë të jenë të ngjashëm në të njëjtën masë si binjakët identikë është jashtëzakonisht i vogël. Një përputhje e plotë e binjakëve vëllazërore në 8 tipare të studiuara është e mundur në rreth 1 rast nga 480,000. Nëse numri i tipareve të krahasuara është më i madh, atëherë, natyrisht, probabiliteti i ngjashmërisë së plotë për binjakët vëllazëror është edhe më i vogël. Përcaktimi i grupeve të gjakut dhe proteinave të serumit të gjakut jep një shkallë veçanërisht të lartë të besueshmërisë së krahasimit.
Në fazën tjetër të punës, vendoset përputhshmëria ose mospërputhja e binjakëve për sëmundjen në studim. Për këtë qëllim përdoren të gjitha metodat anamnestike, klinike, instrumentale dhe biokimike të ekzaminimit të nevojshme për diagnostikimin e kësaj patologjie.
Krahasimi i shkallës së përputhjes (përqindja e ngjashmërisë) për tiparin patologjik të studiuar të binjakëve identikë (OB) dhe dizigotikë (DB) lejon, siç u përmend më lart, të vlerësohet shkalla e ndikimit të faktorëve trashëgues dhe mjedisorë në fillimin dhe zhvillimin e semundja.
Për një vlerësim sasior të rolit të trashëgimisë (k), përdoret formula Holzinger (shih S. N. Davidenkov, V. P. Efriimson, 1961).
Në h = 1.0, faktorët gjenetikë luajnë një rol vendimtar në shfaqjen e një tipari; në h = 0.0, ndikimi i mjedisit është vendimtar, h, afër 0.5, tregon përafërsisht të njëjtin ndikim në formimin e tipareve të faktorëve trashëgues dhe mjedisorë.
Shkalla e përputhshmërisë ndërmjet OB-ve dhe DB-ve zakonisht përcaktohet duke llogaritur raportin e numrit të çifteve në përputhje për tiparin në studim (C) me numrin total C + D (numri i çifteve të papajtueshme) të çifteve të studiuara (metoda e drejtpërdrejtë ).
Allen et al. (1967) tërheq vëmendjen për faktin se për çiftet konkordante në një popullatë ekziston një mundësi e dyfishtë regjistrimi për të dy partnerët në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, në ndryshim nga ata që nuk përputhen. Bazuar në këtë konsideratë, propozohet një metodë indirekte për llogaritjen e shkallës së përputhjes.
Megjithatë, nëse të gjithë binjakët e popullsisë së studiuar janë të mbuluar gjatë sondazhit, atëherë është më e saktë të llogaritet konkordenca duke përdorur formulën e parë. Shumica rruga e duhur përcaktimi i shkallës së përputhshmërisë, sipas Allen et al., është një metodë që merr parasysh numrin e çifteve konkordante të identifikuara nga një dhe numrin e çifteve konkordante të identifikuara nga dy probands (x), dmth një metodë që zë një të ndërmjetme. pozicioni midis dy të dhëna më sipër.
Vlerësimi i shkallës së përputhjes mund të shtrembërohet nga ndryshueshmëria në shprehjen e tiparit. Për të vlerësuar shtrembërimin e mundshëm, R.P. Martynova propozoi një "indeks përputhshmërie", duke pasqyruar përqindjen e çifteve të prekura rëndë nga të gjitha ato konkorduese sipas formulës:
1c - indeksi i përputhjes; a - numri i çifteve në të cilat të dy binjakët janë prekur rëndë; b - numri i çifteve në të cilat njëri binjak është prekur nga një formë e rëndë e sëmundjes, e dyta nga një formë e lehtë e sëmundjes.
METODA STATISTIKORE E POPULLSISË
Metoda përdoret gjerësisht në gjenetikën klinike, sepse analiza intrafamiljare e sëmundshmërisë është e pandashme nga studimi i patologjisë trashëgimore si në vendet me popullsi të madhe ashtu edhe në grupe relativisht të izoluara të popullsisë. Thelbi i metodës është të studiojë (duke përdorur metodat e statistikave të variacionit) frekuencat e gjeneve dhe gjenotipeve në grupe të ndryshme të popullsisë, gjë që siguron informacionin e nevojshëm për frekuencën e heterozigozitetit dhe shkallën e polimorfizmit tek njerëzit. Në veçanti, në gjendjen heterozigote në popullata ekziston një numër i konsiderueshëm alelesh recesive, të cilat shkaktojnë zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme trashëgimore, frekuenca e të cilave varet nga përqendrimi i gjenit recesiv në popullatë dhe rritet ndjeshëm kur lidhen martesat familjare. . Mutacionet mund t'u kalohen pasardhësve gjatë shumë brezave, duke rezultuar në heterogjenitet gjenetik që qëndron në themel të polimorfizmit të popullsisë.
Është e pamundur të gjesh individë gjenetikisht identikë midis njerëzve (me përjashtim të binjakëve monozigotikë, për të cilët supozohet 100% e gjeneve të zakonshme), megjithëse e përbashkëta e gjeneve gjurmohet mirë në të afërmit e afërt dhe të largët.
Thelbi i metodës është të përcaktojë kushtëzimin trashëgues të tipareve dhe të vendosë lidhje midis gjenotipit dhe mjedisit. Parimi i aplikimit të metodës është krahasimi i binjakëve monozigotikë dhe dizigotikë. Midis të gjithë binjakëve, afërsisht 1/3 janë binjakë monozigotikë dhe 2/3 janë binjakë dizigotikë.
Në të njëjtën kohë, llogariten treguesit e përputhshmërisë (përputhshmërisë) ose mospërputhjes (mospërputhjes) dhe frekuenca e shfaqjes së sëmundjes (shenja) përcaktohet njëkohësisht në të dy binjakët e secilit çift. Shkalla e përputhjes për tiparet e përcaktuara trashëgimore do të jetë më e lartë në binjakët identikë.
Nëse binjakët identikë (OB) edhe në mjedise të ndryshme të ekzistencës tregojnë një përputhje më të lartë se binjakët (DB) në të njëjtin mjedis, atëherë mund të supozohet se përputhshmëria është për shkak të faktorëve gjenetikë dhe jo mjedisorë.
Metoda binjake ka disa drejtime kryesore:
Diagnoza e zigozitetit- studimi i ngjashmërive dhe dallimeve të partnerëve të një çifti binjak sipas tërësisë së një numri shenjash që ndryshojnë nën ndikimin e mjedisit. Në këtë rast, përdoret metoda e ngjashmërisë ose ngjashmërisë polisistemike nga veçoritë e jashtme.
Metodat studim eksperimental:
Imunogjenetike - krahasimi sipas antigjeneve, proteinave të serumit të gjakut, haplotipeve HLA, d.m.th. sipas tipareve Mendeliane që nuk ndryshojnë gjatë gjithë jetës, pavarësisht ndonjë ndikimi mjedisi;
Hulumtime dermatoglifike;
Studimi i aftësive të trashëguara (për shembull, ndjenja e shijes së feniltiokarbamidit);
Studimi i të dhënave të EKG dhe EG;
Transplantimi i flapeve të lëkurës.
Studimi statistikor i një kampioni binjak- marrja në pyetje e binjakëve, e cila është e dobishme në studimet e popullsisë me mostra të mëdha.
Metoda e kontrollit të partnerit- përdoret vetëm te binjakët monozigotikë. Në këtë mënyrë, është e mundur të vlerësohet me saktësi një ose një tjetër ndikimi i jashtëm nëse vetëm një partner është ekspozuar ndaj tij (për shembull, një drogë). Studime të tilla janë ekonomikisht të dobishme, pasi ato ju lejojnë të kufizoni mostrën në vetëm dy deri në tre duzina palë binjake.
Në të ardhmen është premtuese përdorimi i metodës binjake në kombinim me të tjerat (citogjenetike, biokimike, etj.).
METODAT BIOKEMIKE Këto metoda ndihmojnë në zbulimin e një sërë sëmundjesh me çrregullime metabolike (enzimopati). Gjaku, urina, lëngu cerebrospinal, pikat e palcës së eshtrave, lëngu amniotik, sperma, djersa, floket, thonjte, feçet etj.
Në fazën e parë të ekzaminimit(diagnostike e shprehur) metodat e masës shqyrtimi biokimik: Testet e Felling (për fenilketonuri), Althausen (glikogjenoza), Benedikti (galaktosemia, fruktosemia), testi i hiperaminoacidurisë, testi mikrobiologjik Guthrie (PKU dhe aminoacidopatitë e tjera).
Janë zhvilluar teste të thjeshta biokimike cilësore për diagnostikimin e shpejtë të hipotiroidizmit, fibrozës cistike, për zbulimin e çrregullimeve të metabolizmit të bilirubinës, sëmundjes Tay-Sachs, degjenerimit hepatolentikular, AGS. Këto teste janë mjaft të thjeshta dhe përdorin një lehtësisht të disponueshme material biologjik(gjak, urinë).
Në fazën e dytë(diagnostika sqaruese) aplikohen metoda molekulare citogjenetike, biologjike molekulare, metoda më komplekse të biokimisë analitike:
Studimi i rrugës metabolike (kuantifikimi i metabolitëve, kinetika dhe akumulimi i tyre);
Matja e drejtpërdrejtë e përqendrimit (metodat imunokimike), aktiviteti (diagnostikimi i enzimave), parametrat fiziko-kimikë dhe kinetikë të proteinave mutant;
Studimi i proteinave mutant duke përdorur teste ngarkimi me substrate të etiketuara dhe hibridizimi i qelizave somatike;
Studimi i strukturës së gjenit mutant me metoda të analizës së kufizimit. Perspektiva të mëdha hapen me përdorimin e kromatografisë së lëngshme dhe të gazit, e cila bën të mundur përcaktimin e përbërjes së aminoacideve të substratit të studiuar brenda pak minutash.
Indikacionet për kërkime biokimike:
1) prapambetje mendore, çrregullime mendore;
2) shkelje e zhvillimit fizik - rritje jonormale dhe strukturë e flokëve ose thonjve; lartësia e gabuar me lakim të eshtrave të trungut dhe gjymtyrëve, depozitim të tepërt të yndyrës, kequshqyerje ose kaheksi, ngurtësi ose lirshmëri të nyjeve;
3) shikim i dobët ose verbëri e plotë, humbje e dëgjimit ose shurdhim;
4) konvulsione, hipotension muskulor, hiper- dhe hipopigmentim, fotosensitivitet, verdhëz;
5) intoleranca ndaj ushqimeve dhe barnave të caktuara, dispepsi, të vjella të shpeshta, diarre, jashtëqitje të lëngshme, hepato- dhe splenomegalia;
6) nefrolitiaza, kolestaza;
7) anemi hemolitike dhe kushte të tjera.
metodë binjake (Studime binjake në anglisht)- një nga llojet kryesore të kërkimit në psikogjenetikë (gjenetika e sjelljes), ideja e së cilës u parashtrua për herë të parë nga F. Galton (1875). Bazat logjike të metodës së binjakëve janë si më poshtë: 1) ekzistojnë 2 lloje binjakësh - monozigotikë (MZ) me një gjenotip identik dhe dizigotik (DZ), gjenotipet e të cilëve ndryshojnë, si vëllezërit dhe motrat e zakonshme; 2) supozohet një barazi e përafërt e ndikimeve mjedisore pas lindjes për anëtarët e çifteve MZ dhe DZ. Krahasimi i ngjashmërisë brenda çifteve në MZ dhe DZ bën të mundur përcaktimin e rolit relativ të gjenotipit dhe mjedisit në përcaktimin e tiparit në studim. Nëse tipari kontrollohet nga gjenotipi, atëherë ngjashmëria e binjakëve MZ duhet të tejkalojë ndjeshëm ngjashmërinë e binjakëve DZ. Ky variant i B. m. u quajt metoda e krahasimeve të çiftuara (ose grupeve të kontrastit).
Aktualisht psikologjia përdor edhe: metodën e binjakëve MZ të ndarë, metodën e binjakëve të kontrollit, metodën e çiftit binjak. metoda e binjakëve ka disavantazhe që lidhen me veçoritë e periudhës para dhe pas lindjes së zhvillimit të binjakëve. Një arsye thelbësore për gabimet në përdorimin e B. m. është korrektësia e pamjaftueshme e supozimit për barazinë e ndikimeve mjedisore për binjakët MZ dhe DZ. Ekzistojnë të dhëna të besueshme për kushte të pabarabarta për zhvillimin e MZ krahasuar me binjakët DZ. Për këtë arsye gjatë studimit shenja psikologjike me ndihmën e B. m., është e nevojshme të kryhet një analizë e veçantë e atyre variablave të mjedisit binjak që janë domethënëse për formimin e tiparit në studim dhe ngjashmërinë brenda çiftit në të tek binjakët.
Për të kapërcyer disa nga mangësitë e metodës binjake, lejon edhe kombinimi i saj me metodat gjenealogjike dhe popullore (shiko Psikogjenetikën). Përveç zgjidhjes së problemeve psikogjenetike, përdorimi opsione të ndryshme Metoda binjake bën të mundur zbulimin e përmbajtjes psikologjike të konceptit të "mjedisit" dhe ofron mundësi të reja për kryerjen e hulumtimeve mbi problemet e psikologjisë së personalitetit, psikologjisë sociale dhe fushave të tjera të shkencës psikologjike. (I.V. Ravich-Shcherbo)
Fjalor psikologjik. I. Kondakov
metodë binjake
- Autori - F. Galton (1875)
- Kategoria - një metodë kërkimore e përdorur në psikogjenetikë.
- Specifikimi - fokusohet në analizën e ndikimit të faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë në ndryshueshmërinë e tiparit të studiuar. Bazuar në një krahasim të cilësive psikologjike të binjakëve monozigotikë me një grup gjenesh identike dhe binjakëve dizigotikë me një mesatare prej 50% të gjeneve të njëjta. Për shkak të kësaj, shenjat, ndryshueshmëria e të cilave përcaktohet ndjeshëm nga trashëgimia, duhet të jenë më të ngjashme në binjakët monozigotikë sesa tek binjakët dizigotikë. Parakusht është gjykimi që ndikimi mjedisor i ushtruar te binjakët mund të jetë afërsisht i barabartë. Kur kontrollohet kjo veti nga gjenotipi, ngjashmëria e binjakëve monozigotikë duhet të jetë më e madhe se ngjashmëria e binjakëve dizigotikë.
Psikologjia e zhvillimit. Fjalor. A.L. Wenger
metodë binjake- një nga metodat më informuese të psikogjenetikës, bazuar në krahasimin e ngjashmërisë brenda çiftit të binjakëve monozigotikë gjenetikisht identikë dhe dizigotikë jo-identikë. Binjakët monozigotikë zhvillohen nga një zigot, d.m.th. nga një vezë e vetme e fekonduar, e cila ndonjëherë është fazat e hershme nga ndarja e saj lindin dy struktura embrionale.
Binjakët monozigotikë janë të vetmit njerëz që kanë një grup identik gjenesh. Binjakët dizigotikë zhvillohen nga dy vezë të fekonduara njëkohësisht; ata, si vëllezërit e motrat (vëllezërit e motrat), kanë mesatarisht 50% të gjeneve të përbashkëta. Diagnoza e zigozitetit bazohet në një sistem karakteristikash të caktuara antropometrike që karakterizojnë ngjashmërinë e jashtme të binjakëve dhe në përdorimin e sistemeve më komplekse të shënuesve, duke përfshirë faktorët biokimikë, grupin e gjakut, etj. Kur punoni me mostra të mëdha binjakësh, është e mundur të diagnostikoni duke përdorur pyetësorë të krijuar posaçërisht që japin një marrëveshje të mirë midis diagnozës dhe rezultateve të metodave më rigoroze. Nëse për një arsye apo një tjetër zhvillimin mendor Binjakët monozigotikë tregojnë ngjashmëri më të madhe brenda çifteve sesa binjakët dizigotikë, kjo konsiderohet si një shenjë e një varësie të konsiderueshme të këtij treguesi nga faktorët gjenetikë.
Vitet e fundit është përdorur metoda e familjeve të binjakëve monozigotikë, e cila bën të mundur vlerësimin e të ashtuquajturit "efekti i nënës" - ndikimi i trashëgimisë citoplazmike, i cili përcaktohet pothuajse plotësisht nga veza e nënës. Në prani të "efektit të nënës", të kesh nëna - binjakë monozigotikë, do të jenë më të ngjashëm për sa i përket tiparit të studiuar sesa fëmijët me baballarë - binjakë monozigotikë. Ka variante të tjera të B. m. (metoda e kontrollit binjak, dyshe, etj.), të cilat nuk zgjidhin problemet aktuale psikogjenetike, por ndihmojnë në hetimin ekonomik dhe të besueshëm të shumë probleme psikologjike. I.V. Tikhomirov
Përdoret për të identifikuar kushtëzimin e shenjave të një natyre trashëgimore. Kjo metodë demonstron lidhjen e gjenotipit dhe mjedisit. Metoda binjake e gjenetikës bëri të mundur vlerësimin e vlerës predispozicion gjenetik ndaj shumë patologjive, ekspresivitetit, depërtimit, si dhe kushteve për shfaqjen e llojeve të caktuara të sëmundjeve. Të dhënat e hulumtimit janë shumë të dobishme në përcaktimin sasior të determinizmit (përcaktueshmërisë) trashëgimore të tipareve të caktuara. Në këtë drejtim, metoda binjake konsiderohet si një nga metodat më të rëndësishme të kërkimit në trashëgiminë sasiore.
Binjakët mund të jenë identikë. Ato formohen në fazat e hershme të ndarjes së zigotit, në të cilën organizmat (të plotë) zhvillohen nga dy (rrallë më shumë) blastomere. ndryshojnë në identitetin gjenetik.
Pavarësisht mundësive që ka metoda binjake, sot ajo nuk ka një të gjerë aplikim praktik, si më parë. Kjo është për shkak të zbulimit të metodave më të sakta moderne të kërkimit që bëjnë të mundur identifikimin e paqartë të një predispozicioni trashëgues ndaj një patologjie të veçantë.
Metoda e binjakëve përfshin krahasimin e binjakëve dizigotikë dhe monozigotikë (pasardhës, i cili përbëhet nga individë të lindur në të njëjtën kohë te gjitarët e vetëm).
Pasardhësit monozigotikë zhvillohen në një.Këta binjakë ndajnë 100% të gjeneve të tyre. Kështu, dallimet e zbuluara mes tyre nuk lidhen me faktorin trashëgues. Zhvillimi i binjakëve dizigotikë ndodh në vezë të ndryshme, të cilat fekondohen nga spermatozoide të ndryshme. ka 50% të gjeneve të përbashkëta, si tek vëllezërit e motrat e zakonshme (pasardhës të një çifti prindërish - vëllezër, motra). Megjithatë, lindja e tyre e njëkohshme, edukimi i përbashkët formon faktorët e mjedisit të përbashkët. Kështu, shkalla e ndryshimit në pasardhësit dizigotikë përcaktohet nga shkalla e ndryshimit në gjenotipe.
Si rezultat i krahasimit të të dhënave të dy grupeve të binjakëve, llogariten treguesit e mospërputhjes (mospërputhjes) dhe përputhshmërisë (përputhshmërisë). Për më tepër, bëhet llogaritja e shpeshtësisë në të cilën zhvillohet një tipar ose sëmundje në secilin nga grupet e mësipërme trashëgimore.
Metoda binjake ndahet në disa faza:
- Faza e kampionimit.
- Faza e përcaktimit të llojit të zigozitetit.
- Faza e vlerësimit të rezultateve gjatë krahasimit të çifteve.
Metoda e mësipërme e kërkimit kishte një rëndësi të madhe në studimin e trashëgimisë në sjellje, shumë patologjive infektive dhe "multifaktoriale" (që rrjedhin nga disa shkaqe).
Krahas metodës klasike, por edhe të modifikuar të studimeve binjake përdoret. Pra, për të studiuar mundësitë për përmirësimin e disa karakteristikave intelektuale duke përdorur trajnimin psikologjik, përdoret teknika e kontrollit të partnerit dhe kur studion diabetit- Metoda e familjeve binjake.
Është i përshtatshëm për të vëzhguar trashëgiminë e inteligjencës dhe personalitetit në pasardhësit e ndarë në një kohë të hershme ose foshnjëria edukuar veçmas dhe jo nën ndikimin e një mjedisi të përbashkët dhe ndërveprimit të veçantë me njëri-tjetrin.
Sidoqoftë, nuk është gjithmonë e mundur të merren të dhëna të besueshme. Kjo është për shkak të dallimeve sistematike midis jo në baza të caktuara, si dhe karakteristikave sociale dhe psikologjike në procesin e zhvillimit në këta faktorë dhe kufizojnë qëllimin e metodës së mësipërme.