Come viene eseguita una biopsia cervicale ed è possibile eseguire uno studio durante la gravidanza. Biopsia corionica: quando viene eseguita, preparazione e svolgimento della procedura, il risultato

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La maggior parte dei ginecologi esegue una biopsia quando si sospetta la presenza di vari malattie oncologiche tra le donne.

Che cos'è una biopsia?

In genere, le donne subiscono una biopsia cervicale. Nel processo della sua implementazione, il tessuto di una parte dell'utero viene preso direttamente per la sua analisi. La maggior parte dei medici afferma che una biopsia cervicale viene eseguita solo per le donne che hanno già partorito e che le future mamme e quelle donne che stanno solo pianificando una gravidanza dovrebbero rifiutarsi di sottoporsi a tale procedura.

Biopsia durante la gravidanza: caratteristiche

Non appena la futura mamma si registra con il ginecologo presso la clinica prenatale, dovrebbe esaminare un elenco di test fin dall'inizio, tra cui potrebbe esserci una procedura di biopsia. Il medico può prescrivere tale procedura, se del caso processi patologici nell'utero. Tuttavia, anche ai fini della ricerca per identificare l'erosione (displasia) della cervice, la procedura durante la gravidanza è altamente indesiderabile. C'è una spiegazione completamente logica e semplice per questo: la sua implementazione comporta l'allungamento della cervice con una piccola ferita, quando il tessuto viene prelevato per l'analisi. Tali azioni possono causare la contrazione dell'utero e provocare il feto

A volte i medici spiegano la necessità con il fatto che la situazione è piuttosto grave: l'individuazione di cellule tumorali in una donna incinta, quando la gravidanza viene interrotta per salvare la vita della madre. Tuttavia, allo stesso tempo, la possibilità di gestazione e nascita è piuttosto grave. bambino sano, dopo di che la donna può iniziare il trattamento e accettare una biopsia.

All'inizio della gravidanza, la biopsia non minaccia la salute della donna incinta e del suo bambino. Se il medico continua a insistere per condurre uno studio durante la seconda metà della gravidanza, non vale la pena dedicare tempo e rivolgersi a un altro specialista, poiché questa situazione richiede ulteriori informazioni.

Fin dall'inizio, non dovresti fare una biopsia, poiché puoi limitarti ai test e agli strisci necessari, consultare diversi specialisti, il pericolo ei rischi di tale analisi durante la gravidanza. Va notato che la maggior parte delle donne può liberarsi dell'erosione cervicale dopo la nascita di un bambino e questo ha abbastanza successo. Salute a te e ai tuoi figli!

Tutti vogliono avere figli sani. Certo, non tutto è nelle mani di una persona, ma, tuttavia, è attualmente possibile prima della nascita di un bambino, per abbastanza prime date, con una garanzia quasi del 100% per scoprire se il bambino ha anomalie cromosomiche, cioè se ha un cariotipo normale.

cariotipo- un insieme di caratteristiche (numero, dimensioni, forma, ecc.) Di un set completo di cromosomi, inerenti alle cellule di una data specie biologica.

Cariotipi umani normali - 46, XY (maschio) e 46, XX (femmina). Nei casi in cui un bambino ha anomalie cromosomiche, il suo cariotipo sarà diverso.

Quindi, le anomalie cromosomiche più famose: la sindrome di Down (tre 21 cromosomi) corrisponde al cariotipo 47, XY, 21+ o 47, XX, 21+, la sindrome di Edwards (tre 18 cromosomi) corrisponde al cariotipo 47, XY, 18+ o 47, XX, 18+, ecc.

Anche la gravità delle conseguenze per la salute del bambino con diverse anomalie è diversa: ci sono sia gravi anomalie che portano semplicemente a un'interruzione arbitraria della gravidanza nelle prime fasi, sia relativamente "lievi" e "vitali" - ad esempio, la sindrome di Down .

Vale la pena notare che le malattie cromosomiche non dipendono in alcun modo dallo stile di vita dei genitori: si tratta di mutazioni che sorgono spontaneamente e le predicono non c'è modo(ad eccezione di una percentuale molto piccola (3-5%) di anomalie cromosomiche, che sono ereditarie e generalmente note in famiglia).

Ecco perchè, immagine sana la vita e l'assenza di parenti con malattie cromosomiche, ad esempio, in nessun modo non garantisce l'assenza di un'anomalia nel nascituro in questa particolare famiglia.

Esistono diversi metodi per scoprire in anticipo, durante la gravidanza, se il bambino ha un problema cromosomico. Per i motivi descritti di seguito, ho scelto proprio per me biopsia corionica. motivo principale- Garanzia del 99% sull'accuratezza del risultato.

Campionamento dei villi coriali- ottenere un campione di tessuto del corion (futura placenta) al fine di identificare malattie cromosomiche e il trasporto di anomalie cromosomiche. Il tessuto corionico, in generale, ha la stessa struttura genetica del feto, quindi è adatto alla diagnosi genetica.

Il tessuto corionico si ottiene mediante puntura dell'utero attraverso la parete addominale anteriore con un catetere.

Allora perche biopsia corionica, se è così preciso, non è prescritto a tutte le donne incinte di seguito? Perché metodo invasivo(è richiesto un campionamento materiale) e ha una certa percentuale di complicazioni - la probabilità di interruzione della gravidanza: prima 2% .

In Russia, le donne incinte in obbligatorio viene effettuato solo lo screening prenatale, che consiste in un'ecografia e un esame del sangue per gli ormoni: hCG e PAPP-A. Né i risultati dell'ecografia né gli ormoni forniscono una base per la diagnosi di anomalie cromosomiche in un bambino. Mostrano solo rischio, ovvero la probabilità di tali violazioni.

Ma in pratica, ci può essere un'ecografia ideale e un esame del sangue ideale - e nasce un bambino malato. E, al contrario, secondo gli ultrasuoni e il sangue, tutto va male - e il bambino ha un cariotipo normale. La frequenza di errori e discrepanze è così alta che metterei lo screening prenatale classico alla pari con la cartomanzia sui fondi di caffè e la previsione del tempo.

Ma, poiché uno dei tratti di una persona russa è la speranza del caso, moltiplicata da storie terribili su un aborto spontaneo obbligatorio dopo una puntura dell'addome e le storie di fidanzate che hanno già dato alla luce bambini sani che: "Sei pericoloso , non pensare nemmeno a una foratura, vedi, va tutto bene per me (Masha, Dasha, Glasha) "- tutto questo porta solo al fatto che le donne hanno paura della diagnostica invasiva come il fuoco e scrivono rifiuti dappertutto , anche dopo aver ottenuto pessimi risultati screening prenatale.

Nella prima gravidanza, non ho fatto diagnosi invasive: ero giovane e stupida. Sono stato fortunato: tutto è normale con i cromosomi del bambino (a proposito, lo screening del sangue è andato male e mi sono rifiutato di farmi perforare dal genetista). Tuttavia, dopo aver approfondito il tema dei bambini, guardando i bambini profondamente malati, una familiare ragazza di 21 anni che ha dato alla luce un figlio con sindrome di Down con una buona selezione, e dopo essere maturata, sono arrivata alla mia seconda gravidanza con una ditta idea di cosa farei biopsia corionica in ogni caso. Certo, non puoi proteggere un bambino da tutto, ma, tuttavia, è possibile escludere completamente una rottura dei suoi cromosomi. E questo è in mio potere.

Vale la pena notare qui che la reazione al mio desiderio di fare volontariamente biopsia corionica, o, apprendere questo dopo la procedura di vari medici, che vanno da un ginecologo e termina con un genetista e specialisti in ecografia, era assolutamente identico. All'inizio faccia sorpresa, poi mi è stato chiesto "Volontariamente ??" questa procedura assolutamente senza alcuna indicazione, a piacimento. E qui i medici possono essere capiti: non hanno gli occhiali color rosa, hanno visto e sentito molto, ahimè.

Ma, più vicino alla procedura stessa biopsia corionica... Dopo aver visitato un genetista, ho ricevuto un elenco di test che devono essere superati:

In termini di preparazione: due giorni prima della puntura, inserire la papaverina durante la notte. Su consiglio di un ginecologo, l'ho inserito entro tre giorni dalla procedura. termine ostetrico Ho avuto 13 settimane il giorno della procedura ( biopsia corionica fare fino a 14 settimane).

Nel giorno stabilito, sono venuto in clinica la mattina, mi sono preso un reparto per la giornata. Questo è importante: dopo la puntura, devi sdraiarti, tutto dovrebbe essere in una modalità molto calma, simile a una lumaca.

Dopo aver firmato i documenti, sono salito in ufficio. In realtà, la procedura stessa viene eseguita da due medici: uno specialista in ecografia e un medico di diagnostica funzionale che preleva il materiale. Spogliandomi dalla vita in giù, mi sdraiai sul tavolo. L'ecografia specialista ha trovato il bambino con un sensore, insieme al secondo medico, hanno determinato il luogo in cui inserire l'ago. Dopodiché, mi è stata somministrata un'iniezione di anestetico nello stomaco (non mi ha fatto male, ma non ne ho nemmeno capito l'effetto).

Dopo aver atteso che l'iniezione avesse effetto, il bambino è stato nuovamente trovato con un trasduttore ad ultrasuoni e il secondo medico ha iniziato a inserire l'ago nell'addome inferiore e ad aspirare il materiale nella siringa. Tutto è sotto continuo controllo ad ultrasuoni. È durato 15-20 secondi e ha fatto male, più doloroso di un'iniezione normale, ma comunque è finito abbastanza rapidamente. Successivamente, il sensore a ultrasuoni ha seguito nuovamente il battito cardiaco del bambino, gli ha sigillato lo stomaco con un cerotto e lo ha mandato a riposare in corsia.

La pancia sorseggiò, come con le mestruazioni, rilasciata da qualche parte in mezz'ora. Ho messo la papaverina. Esattamente un'ora dopo, sono andato all'ecografia di controllo, che ha mostrato che tutto era in ordine con il bambino, e sono tornato in reparto per sdraiarmi fino a sera. Dopo essermi addormentato, tolto il cerotto, la sera sono tornato a casa. Era rimasta una piccola traccia, come da un'iniezione, guarita in fretta.

Poi, ovviamente, c'è stata una settimana di attesa per i risultati e, infine, una chiamata dal genetista: hai un bambino sano. Puoi espirare.

Quindi, i motivi per cui ho deciso di farlo biopsia corionica:

  • Tenuto analisi genetica il feto stesso (corion - la futura placenta) e non gli ormoni nel sangue della madre. Questo è simile al fatto che una persona che è già nata fa un'analisi per il suo cariotipo. Affidabilità 99%.
  • I metodi invasivi sono la nostra ultima risorsa. Nel caso in cui i dati ecografici e di screening prenatale siano molto scarsi, prima dell'interruzione della gravidanza, viene fatta prima una diagnosi invasiva per confermarlo.
  • C'è un analogo biopsia corionica- test non invasivo, dove il DNA del bambino viene prelevato dal sangue della madre. Ma, nel caso pessimo risultato, non verrai terminato, ma ti verrà proposta, ancora, una diagnostica invasiva di conferma. Inoltre il costo di un test non invasivo è ancora molto elevato (nella nostra città da 40.000), ma la garanzia è comunque inferiore a quella di biopsia corionica.
  • Per quanto riguarda il rischio di aborto spontaneo dopo la biopsia è del 2%. Ecco, la mia opinione personale è questa: se dopo biopsia corionica c'è stato un aborto spontaneo - questa è una questione di vitalità del feto. Molto probabilmente, l'interruzione sarebbe avvenuta comunque.

AGGIORNARE. Non ho avuto complicazioni dopo il prelievo dei villi coriali. All'età di 38 + 5 anni ha dato alla luce un bambino sano di quasi 4 kg (CS pianificato).

● ● ● ● ● ● ● ● Cordiali saluti, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

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Analisi e studi accompagnano ciascuno futura madre... Dal momento della registrazione, deve sostenere centinaia di test diversi in modo che i medici possano monitorare la sua salute e lo sviluppo del bambino.

Oltre agli esami standard, i medici possono insistere su procedure nuove e non familiari. Se il medico sospetta che qualcosa non va, o vuole esserne sicuro sviluppo armonioso piccola, lui può indirizzarti a analisi aggiuntive... Uno di loro - biopsia fetale durante la gravidanza.

Campionamento dei villi coriali ( BVH) - un metodo per determinare le anomalie cromosomiche in un bambino. Attraverso questo studio, scopri possibili patologieè possibile molto prima del parto. Una biopsia può dire quasi con precisione se il bambino ha anomalie dello sviluppo, ad esempio, Sindrome di Down.

Comunque come tutti ricerca profonda, BVH ha i suoi pro e contro. La procedura stessa si svolge in posizione supina. Viene effettuato un controllo ecografico costante del feto, grazie al quale è stabilito data esatta gravidanza e luogo di localizzazione della placenta.

  • CVH Trans transcervicale... Viene eseguito per un periodo di 11-13 settimane. Il medico raggiunge la placenta attraverso un catetere inserito attraverso la cervice;
  • CVH Trans transaddominale... Questo metodo consente di effettuare gli esami in un secondo momento (dopo l'undicesima settimana). Lo studio passa attraverso la parete addominale. Il sito di puntura è intorpidito e viene inserito un ago per biopsia.

Entrambi gli studi sono condotti sotto costante controllo ecografico. Dopo aver rimosso i microvilli, che assomigliano a piccoli flagelli, il medico invia il materiale per l'analisi. Le cellule selezionate da una biopsia contengono tutte le informazioni necessarie sull'insieme cromosomico del tuo bambino, che permetteranno identificare anomalie dello sviluppo.

La biopsia viene eseguita abbastanza rapidamente. Le donne provano un disagio simile a uno striscio vaginale. Alcune persone iniziano a sentire dolori lancinanti, ma sono fugaci. Dopo il secondo metodo di biopsia, le donne incinte avvertono dolore nell'addome inferiore, nel sito della puntura.

Dopo la procedura, la donna potrebbe sentirsi stanca. Si consiglia di riposare immediatamente dopo la biopsia, poiché il primo giorno può essere doloroso nell'addome. A volte c'è un leggero sanguinamento uterino... Questi sono i soliti effetti collaterali procedure, tuttavia, è comunque necessario informarne il medico. Se compare una temperatura, si avvertono crampi e brividi, è necessario contattare immediatamente un'ambulanza.

Il vantaggio principale di una biopsia è che eseguito all'inizio della gravidanza... Se si riscontrano deviazioni nel nascituro, alla donna viene offerto di spendere ricerca aggiuntiva sulle deviazioni nello sviluppo delle briciole. In questo momento, la donna incinta deve decidere se vuole mantenere la gravidanza.

La biopsia è una procedura obbligatoria per le donne che partoriscono dopo i 35 anni, così come per coloro che hanno avuto anomalie ereditarie in famiglia.

La gravidanza è un momento felice, ma allo stesso tempo molto ansioso. Le donne prudenti durante il periodo di gravidanza sono registrate con clinica prenatale e passa tutto in tempo analisi richieste... Per il flusso gravidanza sanaè estremamente importante collaborare con un medico che segue una donna in questo importante periodo della sua vita.

Biopsia durante la gravidanza - metodo diagnosi prenatale condizione del feto nell'utero. Esistono 4 tipi di tale esame prenatale:

  • prelievo dei villi coriali (futura placenta);
  • placentocentesi;
  • amniocentesi;
  • cordocentesi.

Queste procedure sono complesse e presentano un certo rischio, quindi non vengono prescritte semplicemente per curiosità dei genitori o per capriccio del medico. Prima di accettare una tale diagnosi, una donna incinta deve valutare tutti i pro ei contro.

Campionamento dei villi coriali

Il corion è la membrana fetale esterna dell'embrione. La biopsia corionica (CVC) è uno studio delle cellule della membrana fetale esterna contenente lo stesso materiale ereditario (cariotipo) del feto in via di sviluppo. L'analisi del cariotipo consente di identificare gravi patologie dello sviluppo dell'embrione nel 1 ° trimestre, quando altri procedure mediche, associati alla penetrazione attraverso le naturali barriere esterne del corpo, sono categoricamente controindicati.

La BVH viene eseguita a 8-12 settimane di gravidanza. Successivamente, non è consigliabile eseguire tale procedura, poiché la placenta si sviluppa dal corion a 13 settimane. Ma prima di 11 settimane, c'è il rischio di uno sviluppo compromesso degli arti del bambino.

Questa diagnosi viene eseguita in questi casi:

  • Se una donna rimane incinta di età superiore ai 35 anni. In "vecchio nato", aumenta la probabilità di sviluppare patologie fetali.
  • Uno dei genitori presenta anomalie genetiche (malformazioni, malattie ereditarie, riarrangiamenti cromosomici).
  • Il bambino è stato concepito a causa dell'incesto (i genitori sono fratelli).
  • Nella storia della malattia è stata notata l'infertilità primaria, si sono verificati aborti spontanei, i bambini precedenti sono nati morti o con disturbi genetici.
  • Nelle prime fasi della gravidanza, una donna assumeva farmaci embriotossici, sottoponeva a raggi X o inalava sostanze vaporose tossiche.

La biopsia corionica può rilevare la sindrome di Down, il cromosoma della trisomia 18, la presenza di un ulteriore cromosoma 13 nelle cellule e altre malattie a livello genetico nel feto, nonché determinare il genere e stabilire la paternità.

Recinto di materiale per simili ricerca diagnostica controindicato in questi casi:

  • l'attuale minaccia di aborto spontaneo;
  • la donna incinta ha malattie infiammatorie Su pelle addome, vagina o cervice;
  • la donna è portatrice di infezione da HIV.

BVH non è esente da rischi e conseguenze. I principali sono:

  • Nell'1-2% dei casi, dopo la manipolazione, si verifica un aborto spontaneo.
  • Nello 0,1-0,5% dei casi si verifica un'infezione intrauterina.
  • si stacca uovo fetale sullo sfondo della formazione di ematoma retrochorial.

I medici non insistono su una biopsia corionica e i futuri genitori hanno sempre una scelta.

Placentocentesi

Questa procedura prevede l'ottenimento di cellule placentari per studiare la loro struttura cromosomica e genetica. Si forma infine entro la 16a settimana di gravidanza, quindi è consigliabile eseguire una biopsia nel 2° trimestre. Questo studio non ha differenze fondamentali da CVH, poiché la placenta è formata dal corion.

Il principale vantaggio della placentocentesi è ricevuta rapida risultato in caso di sospetta patologia ereditaria entro 2 - 4 giorni.

Prima di poter effettuare uno studio citogenetico, le cellule fetali vengono piantate su terreni nutritivi per aumentarne il numero.

Amniocentesi

Questa diagnosi prenatale è uno studio del mezzo liquido biologicamente attivo all'interno delle membrane durante la gravidanza e delle cellule del feto, che sono epitelio cutaneo desquamato.

L'amniocentesi viene eseguita non prima delle 16 e non oltre le 24 settimane di gravidanza. Durante questo periodo, il rischio di aborto spontaneo è ridotto e inoltre questo metodo diagnostico è più informativo del CVS o della placentocentesi.

Questo studio consente di rilevare malattie ereditarie causate da cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi nel feto. Inoltre, dal tipo e dalla composizione del liquido amniotico, è possibile valutare il grado di maturità dei polmoni fetali, identificare fame di ossigeno o per determinare la gravità della risposta immunitaria umorale della madre Rh-negativa agli antigeni eritrocitari del feto Rh-positivo.

Dopo liquido amniotico viene ricevuto, viene consegnato al laboratorio e le cellule fetali vengono isolate da esso. I risultati dell'analisi dovranno attendere da 14 giorni a 1,5 mesi. L'analisi citogenetica delle acque mostra normalmente il contenuto di 23 paia di normali, senza anomalie strutturali dei cromosomi.

cordocentesi

Questo metodo diagnostico è una puntura del cordone ombelicale del feto allo scopo di prelevare sangue o somministrare farmaci. Sebbene sia possibile eseguire tale procedura dopo la 18a settimana di gravidanza, il periodo ottimale è di 22-25 settimane. Vantaggio questo metodo- il rischio di aborto è ridotto al minimo, ma allo stesso tempo rimane un'alta percentuale di contenuto informativo in relazione all'individuazione di malattie genetiche e cromosomiche.


Una donna incinta può avere molte domande relative alle misure diagnostiche raccomandate e il medico è obbligato a rispondere in dettaglio.

Biopsia cervicale

Le biopsie cervicali di solito non vengono eseguite nelle donne in gravidanza. Portare un bambino non è il momento giusto per una tale procedura, perché durante essa è necessario allungare la cervice e "ferirla" (prendere i suoi tessuti per l'analisi), la cui risposta potrebbe essere la contrazione dell'utero e provocare un aborto spontaneo.

Eppure, in alcuni casi, i medici possono insistere per una biopsia endometriale, poiché se lo studio rivela cellule cancerogene, potrebbe essere necessario interrompere la gravidanza per salvare la vita della donna. Tuttavia, c'è anche un molto alta probabilità il fatto che in tale stato una donna sarà in grado di aspettare il parto e solo allora accettare una biopsia e iniziare il trattamento.

Se non c'è altra scelta e alla donna incinta viene comunque prescritta una biopsia, allora ricorrono al metodo pipel. Nel processo di tale procedura, non è necessario utilizzare antidolorifici, espandere il collo o causare disagio in qualsiasi altro modo. Per il prelievo dei tessuti viene utilizzato un tubo di 3 mm di diametro totale, all'interno del quale è presente un pistoncino. Entra delicatamente nell'utero e si separa con un pistone la giusta quantità tessuti o liquidi.

Tuttavia, non dovresti correre un tale rischio subito. Innanzitutto, dovresti superare tutti i test e le macchie necessarie, consultare diversi specialisti, perché una biopsia durante il trasporto di un bambino è piuttosto rischiosa e pericolosa.

Biopsia al seno

Cancro al seno acceso questo momento continua a condurre sullo sfondo di altri tumori nelle donne in età riproduttiva. Spesso questa patologia si riscontra nelle donne in gravidanza o in quelle che hanno partorito di recente. Diagnosticare il cancro su fase iniziale in questa categoria di pazienti è problematico a causa di cambiamenti fisiologici nel tessuto delle ghiandole mammarie in un periodo così speciale per il corpo femminile.

In casi normali, la puntura e la biopsia forniscono il massimo risultati affidabili... Tuttavia, le donne in gravidanza hanno spesso risposte citologiche false positive. Il più affidabile in questo caso sarà lo studio del materiale ottenuto dalla biopsia con trapano o dall'escissione di un piccolo pezzo di tessuto tumorale.

Una biopsia durante la gravidanza può essere eseguita per esaminare il feto o per identificare patologie gravi da una donna. Queste procedure sono associate a un certo rischio per la salute e la vita sia di una donna che di un bambino in gravidanza, pertanto richiedono la partecipazione collettiva di medici di vario profilo. Ma questi esperti possono solo consigliare certi metodi diagnostici, e la decisione è presa dai futuri genitori.

I test diagnostici che rilevano anomalie cromosomiche e altre malattie ereditarie del feto sono chiamati biopsia corionica. Il test è raccomandato da un medico di famiglia se paterno o linea materna si rintracciano malattie potenzialmente pericolose.

La diagnosi viene effettuata nelle prime fasi della gravidanza con il metodo dell'esame invasivo dei tessuti della futura placenta. Lo scopo del test è identificare anomalie cromosomiche o malattie ereditarie monogeniche - emofilia, fibrosi cistica, pancreatite ereditaria, sindrome di Marfan, acondroplasia, cataratta congenita, ritardo mentale, sindrome di Down e molte altre malattie ereditarie.

La biopsia corionica è un metodo invasivo di diagnosi prenatale con invasione della cavità uterina e prelievo di campioni materiale biologico- villi coriali. L'essenza dello studio è ottenere un piccolo pezzo di tessuto dalla futura placenta. Le cellule dei tessuti sono uniche in quanto contengono gli stessi cromosomi di un bambino che si sviluppa nell'utero.

L'identità delle cellule della placenta e del feto che inizia il suo sviluppo consente di determinare già nelle prime fasi della gravidanza se il bambino sarà gravato da malattie ereditarie alla nascita o meno.

Lo sapevate? La biopsia corionica consente di effettuare analisi cromosomiche delle cellule che si sviluppano all'interno dell'utero del bambino, senza intaccare il feto stesso.

A chi è indicata la procedura?

  • Donne che rimangono incinte all'età di 35 anni (e oltre);
  • I risultati del primo test di screening indicano il rischio di avere un bambino con sindrome di Down;
  • Nel caso di determinazione precoce del sesso del bambino, poiché lungo la linea di paternità è stata osservata emofilia ereditaria o distrofia di Duchenne;
  • Quando sulla linea dei parenti c'è già il fatto della nascita di un bambino con sindrome di Down o altre malattie ereditarie associate a un insieme anormale di cromosomi, nonché a una malattia genetica;
  • Identificare lo sviluppo malformazione congenita in un feto in via di sviluppo con gli ultrasuoni.

Sfortunatamente, il metodo di test diagnostico non viene eseguito in tutti i laboratori clinici. Inoltre, una biopsia corionica è un piacere piuttosto costoso, e non tutti bilancio familiare"tirerà". La presenza di un'assicurazione medica prevede la copertura di parte dei costi per le donne sopra i 35 anni, beh, e il resto dei potenziali pazienti è costretto a cercare metodi alternativi ricerca.

Come e per quanto tempo viene eseguita la biopsia corionica?

Il momento ottimale per il test dei cromosomi difettosi è considerato il periodo dalla nona alla dodicesima settimana di gravidanza, inclusi. La procedura viene eseguita sotto il controllo delle apparecchiature esame ecografico... Il biomateriale selezionato viene elaborato ed esaminato per due o tre, molto raramente - sette giorni.

Un minuscolo pezzo di tessuto viene prelevato dal punto di attacco del corion alla parete uterina. Poche cellule sono sufficienti per condurre uno studio completo del biomateriale.

Il materiale è preso in uno dei due metodi esistenti condurre ricerche diagnostiche.

  1. Metodo transcervicale(modum transcervicale) consiste nell'introdurre un sottile catetere attraverso la cervice e portarlo alla protrusione della placenta. Il controllo sul processo di campionamento del biomateriale viene effettuato mediante ultrasuoni. I villi coriali vengono rimossi delicatamente da un catetere, dopodiché il catetere viene rimosso dal corpo. Questo metodo per eseguire una biopsia corionica è considerato il più comune.
  2. Metodo transaddominale(modum transaddominale) consiste nell'effettuare una puntura. In anestesia locale, l'addome e la parete uterina vengono perforati con un ago lungo e sottile, che viene portato alla placenta sotto controllo ecografico e vengono prelevati i villi coriali. Dopo la manipolazione, l'ago viene rimosso.

Il primo metodo consente di prelevare materiale volume maggiore e il risultato dell'analisi viene preparato più velocemente rispetto al secondo metodo.

Cosa mostrano i risultati della biopsia corionica

Ricevuta risultato negativo i test suggeriscono che a livello genetico o cromosomico sviluppo anormale il feto non è osservato. Ma la nascita non è garantita del tutto bambino sano, nonché la possibilità di ulteriore insorgere di alcuni problemi legati alla sua salute.

Alla conferma di una grave malattia patologica ( risultato positivo test), c'è un breve periodo di tempo per il quale è necessario prendere il massimo decisione importante- abbandonare o interrompere la gravidanza.

  • aborto medico (interruzione artificiale gravidanza) può essere effettuato solo durante il primo trimestre. Se una donna decide di informare e dare alla luce un bambino, è necessario informare i parenti della prevista deviazione nella salute del bambino.
  • Se il bambino ha un difetto congenito richiederà un intervento chirurgico immediato subito dopo la sua nascita, è necessario che il parto avvenga in una clinica specializzata specializzata, dove al bambino sarà fornita un'adeguata assistenza.
  • È anche necessario decidere immediatamente: il parto verrà effettuato naturalmente, o dovrai avere un taglio cesareo.

Importante! Nessuna ricerca garantisce il 100% di affidabilità dei test.

Sono stati registrati numerosi casi in cui, con un risultato positivo di patologia fetale, una donna è stata completamente sollevata dal carico. bambino sano... È vero, c'erano anche errori del piano opposto, ma, secondo le statistiche mediche, ce n'erano molto meno. I tassi di accuratezza della corionbiopsia si avvicinano al 99%.

Rischi e conseguenze

A giudicare dalle valutazioni delle donne che hanno subito la diagnosi attraverso l'esecuzione di una biopsia corionica, e come notato dalle loro recensioni, questa procedura è indolore, ma può causare qualche disagio. Soprattutto nell'area della puntura durante il metodo di test transaddominale.

L'esame invasivo dei villi coriali è la penetrazione nell'utero con feto in via di sviluppo... Pertanto, ci sono alcuni rischi associati all'assunzione di un biomateriale con qualsiasi metodo di test:

  • Il rischio di infezione intrauterina aumenta;
  • C'è una breve perdita di liquido amniotico;
  • C'è un crampo, ma che termina rapidamente il dolore nell'addome inferiore;
  • È estremamente raro: violazione dell'integrità della vescica fetale.

Lo sapevate? L'interruzione spontanea della gravidanza dopo un prelievo di villi coriali è estremamente rara e si verifica in una donna su 440, pari allo 0,4% del numero di coloro che hanno superato l'esame.

In quali casi l'esame non viene effettuato

  1. Con la minaccia di aborto spontaneo.
  2. L'utero è in uno stato di ipertonicità
  3. Le malattie croniche sono aggravate.
  4. quando scarico sanguinante dalla cervice.
  5. Mioma uterino diagnosticato.
  6. Si nota la presenza di aderenze nella piccola pelvi.
  7. Mancato accesso ai villi coriali.
  8. Quando una donna è incinta di due gemelli.
  9. Quando l'utero è piegato.

video

Dal video informativo offerto per la visualizzazione, imparerai molte nuove e utili informazioni sulla diagnostica testando e prelevando campioni per una biopsia dei villi coriali. Parlare di patologia cromosomica il feto, distruggendo tutte le paure della procedura, viene eseguito da un ostetrico-ginecologo, un medico la categoria più alta Gulnor Myrzabekova.

Informazioni reali

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