Perinataalne sõeluuring on loote kohustuslik uurimine. Sõeluuringud raseduse ajal - perinataalsete sõeluuringute ajastamine

Sünnieelne sõeluuring raseduse ajal

Tänapäeval on sünnieelne sõeluuring ilus tõhus meetod kromosomaalsete patoloogiate ja väärarengute määramine. Kui me võtame arvesse kaasaegset ökoloogiat ja muid ebasoodsaid tegureid, siis on defektse lapse sünnitamise oht 5%. Kas see arv on suur või mitte, on teie otsustada. Kuid igal juhul on sellise lapse sünd tragöödia. Seetõttu on väga oluline diagnoosida kõik kõrvalekalded võimalikult varakult.

Esimene asi, mida arst teilt küsib, on teie sugupuu. See tähendab, kas teie peres esines tõsiseid haigusi, mis kordusid igas põlvkonnas, noh, samuti perekonnas tihedalt seotud abielud? Arst selgitab ka seda, kas teil on olnud raseduse katkemist, arenguhäiretega laste sündi jne. Seetõttu peate enne esimest arsti juurde minekut selliste juhtumite kohta kõikidelt sugulastelt küsima.

Kui peres esines mõni haigus, on spetsialisti ülesanne välja selgitada, kuidas see edasi kandub ja kui suur on selle edasikandumise riski protsent. Isegi kui mõlema tulevase vanema peres polnud tõsiseid haigusi, on see nende jaoks siiski oluline geneetiline analüüs(kromosoomikomplekti uurimine), kuna täiesti terve inimene võib olla tasakaalustatud kromosomaalsete ümberkorralduste kandja. Kui laps saab sellise ümberkorralduse, suureneb kromosomaalse patoloogia tekkimise oht mõnel juhul isegi 30%. Kui aga kromosomaalne ümberkorraldus avastatakse õigeaegselt, on võimalik probleemide tekkimist ära hoida.

Kaasaegses sünnieelse diagnoosi korral kasutatakse erinevaid skriinimismeetodeid. See ei ole ainult ultraheliuuring (ultraheli), vaid ka ema vereseerumi tegurite uurimine. Neid meetodeid nimetatakse mitteinvasiivseteks või minimaalselt invasiivseteks, kuna need ei hõlma kirurgilist sekkumist emakaõõnde. Need on nii emale kui ka lapsele täiesti ohutud ning neid soovitatakse eranditult kõigile tulevastele emadele.

On ka invasiivseid meetodeid. Materjal võetakse emakaõõne sissetungi kaudu. Sel viisil saadud loote materjal saadetakse edasiseks uurimiseks spetsiaalsesse laborisse. Sellise uuringu saatekirja saab alles pärast ultraheli ja seerumi sõeluuringut. Seetõttu ärge mingil juhul ignoreerige neid protseduure.

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) soovitab sünnieelset sõeluuringut (ultraheli + raseduse hormonaalsete markerite kompleksne määramine) järgmistel juhtudel:

lapseootel ema vanus on üle 35 aasta (+ isa vanus on 45 aastat); üle 39 -aastastele naistele - kohustuslik;

kaks või enam spontaanne abort peal varajane tähtaeg;

ülekantud bakteriaalsed ja / või viiruslikud (punetised, hepatiit, tsütomegaloviirus, herpes), infektsioonid;

teatud ravimite kasutamine raseduse varases staadiumis;

sugulaste pärilikud haigused;

arengupuudega lapse olemasolu perekonnas või kromosomaalne patoloogia või katkestatud rasedused patoloogia avastamise tõttu;

ühe abikaasa kiiritamine enne rasestumist;

abikaasade kromosomaalsete ümberkorralduste olemasolu;

vanemate soov.

Sünnieelse sõeluuringu läbiviimine raseduse esimesel trimestril

Enne vere võtmist biokeemiliseks analüüsiks peaks naine tegema plaanilise ultraheliuuringu, mis viiakse läbi kell 10-13 rasedusnädalad... Samal päeval on väga soovitav annetada verd analüüsiks, kuna tulemused sõltuvad alati raseduse kestusest. Esimesel trimestril kontrollitakse järgmisi näitajaid:

PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A), rasedusega seotud plasmavalk A.

inimese koorionhormooni (β-hCG) vaba β-subühik.

Seda analüüsi nimetatakse kahekordseks biokeemiliseks testiks raseduse esimesel trimestril. Selle tulemuste põhjal arvutatakse Edwardsi sündroomi ja Downi sündroomi avastamise oht lootel. Neuraaltoru defektide tekke riski ei uurita, kuna uurimismaterjali - alfa -fetoproteiini - hakatakse määrama alles teisel trimestril. Kui analüüsi tulemused näitavad kromosomaalsete kõrvalekallete tekkimise ohtu, pakutakse rase naisele koorionvilli biopsiat.

Sünnieelne sõeluuring raseduse teisel trimestril

Teisel trimestril tehakse nn kolmekordne biokeemiline sõeluuring. Sellele peaks eelnema ka ultraheliuuring. Soovitatav kestus on 16-18 nädalat. Biokeemilised näitajad, mida uuritakse:

kogu hCG või hCG vaba β-subühik (hCG);

alfa-fetoproteiin (AFP);

vaba (konjugeerimata) östriool (E3).

Kolmekordse testi tulemuste põhjal arvutatakse Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi, samuti närvitoru defektide (seljaaju kanali avatus ja anencefaalia) risk.

Iga naine on kohustatud teadma, millisele analüüsile ta on suunatud, kuidas seda tehakse ja millised riskid võivad selle käitumisega seoses tekkida. Nagu eespool mainitud, ei kahjusta mitteinvasiivsed meetodid ema ja lapse tervist. Mis puutub invasiivsetesse meetoditesse, siis kuna need viiakse läbi emakaõõnde tungimise kaudu, on mõningaid raskusi ja riske. Vaatame lähemalt.

Mitteinvasiivsed ja minimaalselt invasiivsed meetodid

Ema seerumi tegurite sõeluuring

Kestus: 15–20 rasedusnädalat. Näidustused: näidatud kõigile naistele. Uuringu objekt: rase naise venoosne veri. Metoodika: seerumit kontrollitakse selliste ainete sisalduse osas: alfa-fetoproteiin (AFP), kooriongonadotropiin(CG), konjugeerimata östriool (N.E.). Mõnikord võib sõeluuringut täiendada neutrofiilse leeliselise fosfataasi taseme testimisega. Meetodi võimalused: Downi sündroomi, anentsefaalia, kolju- või seljaaju herniate ja muude raskete väärarengute diagnostika. Meetodi eelised: selle testiga määratakse kuni 80% Downi sündroomi arengu juhtudest. Võimalikud terviseriskid on minimaalsed. Meetodi puudused: testitulemusi mõjutavad paljud tegurid: naise keha omadused, mitmikrasedus, sünnitusprobleemid jne. Seega võite saada valesid tulemusi. Sellisel juhul on ette nähtud täiendav ultraheliuuring, platsentotsentees, amniotsentees või kordotsentees.

Loote ultraheliuuring (ultraheli)

Kestus: standardtingimused: 10-13, 18-22 rasedusnädalat. Näidustused: näidatud kõigile naistele. Uuringu objekt: loode ja platsenta. Metoodika: Algstaadiumis kasutatakse transvaginaalset ultraheli. 12 nädala pärast - tavaline ultraheli protseduur. Meetodi võimalused: erinevate loote väärarengute diagnostika (seljaaju ja aju, südame, maksa, neerude, soolte, jäsemete, näostruktuuride jms väärarengud). Downi sündroomi määratlus on võimalik. Ja veel: iseloom (emakas / emakaväline, ühekordne / mitmekordne rasedus), loote arengu kestus, loote asukoht emakas, lootevee seisund, loote põis, emaka lihaste toon . Meetodi eelised: Neljakordne ultraheli raseduse ajal on Maailma Terviseorganisatsiooni poolt ametlikult tunnistatud emale ja lapsele ohutuks. Meetodi puudused: meetodi infosisu ja täpsust saab oluliselt vähendada seadme madalate tehniliste võimaluste ja arsti madala kvalifikatsiooni tõttu.

Looterakkude sorteerimine

Kestus: 8–20 rasedusnädalat. Näidustused:Uuringu objekt: loote lümfotsüüdid või erütroblastid, mis sisalduvad rase naise veeniveres. Metoodika: rakud eraldatakse, kasutades väga spetsiifilisi monoklonaalseid antikehi ja laservoolu sorteerimist. Saadud rakud allutatakse molekulaargeneetilistele uuringutele. Meetodi võimalused:Meetodi eelised: Loote jaoks on ebaoluline komplikatsioonide oht, mis on tingitud protseduuri madalast invasiivsusest. Meetodi puudused: Kõrge omahind. Praktikas kasutatakse seda äärmiselt harva, kuna sellel on eksperimentaalne staatus.

Invasiivsed sünnieelse sõeluuringu meetodid

Koorioni biopsia

Kestus: 10-11 rasedusnädalat. Näidustused:Uuringu objekt: koorionrakud (embrüo väliskest). Metoodika: koeproov imetakse emakakaela kanalisse sisestatud süstla abil. Või pika nõelaga, mis sisestatakse kõhu seina kaudu emakaõõnde. Mõlemad võimalused hõlmavad lühiajalist haiglaravi. Meetodi võimalused: kromosomaalsete ja geenhaiguste diagnoosimine. Bioloogilise suhte loomine. Loote soo määramine. Meetodi eelised: kiired tulemused, informatiivsus. Meetodi puudused: alati ei ole võimalik kvaliteetset materjali proovi võtta, on oht saada valed tulemused... Ema ja lapse riskid: loote põie juhuslik kahjustus, kahjulikud mõjud rasedusele Rh-konflikti ajal, raseduse katkemine (2–6%), looteinfektsioon (1–2%), verejooks naisel (1–2%) .

Platsentotsentees - hiline koorionibiopsia

Kestus: Raseduse 2. trimester. Näidustused: pärilike haiguste suur tõenäosus. Uuringu objekt: platsenta rakud. Metoodika: Materjal võetakse pika nõelaga, mis sisestatakse kõhu seina kaudu emakaõõnde. Eeldab lühiajalist haiglaravi. See viiakse läbi anesteesia abil. Meetodi võimalused: on sarnased koorionbiopsiaga. Meetodi eelised:Meetodi puudused: Vähem informatiivne kui koorionibiopsia, hiline sõeluuring on täis pikaajalist haiglaravi ja / või tüsistusi.

Amniotsentees

Kestus: 15-16 rasedusnädalat. Näidustused: pärilike haiguste suur tõenäosus, kahtlus loote patoloogiate esinemises. Uuringu objekt: amnionivedelik (amnionivedelik). Metoodika: Materjal võetakse süstlaga, mis süstitakse kõhu seina kaudu emakaõõnde. Kaasas ultraheliuuring ja lühiajaline haiglaravi. See viiakse läbi anesteesia abil. Meetodi võimalused: kromosomaalsete ja geenhaiguste, samuti mõnede väärarengute diagnostika, loote kopsude küpsusastme, hapnikuvaeguse, Rh-konflikti tõsiduse määramine. Meetodi eelised: paljude avastatud patoloogiate korral on raseduse katkemise oht veidi väiksem kui koorionbiopsia korral (risk naistel, kes ei läbinud invasiivseid uuringuid, on ainult 0,5-1% väiksem). Meetodi puudused: pikaajaliste tulemuste (2-6 nädalat) korral on väikelapse saamise risk veidi suurenenud ja vastsündinul on väike (alla 1%) hingamispuudulikkuse oht.

Kordotsentees

Kestus: pärast 18. rasedusnädalat. Näidustused: pärilike haiguste suur tõenäosus, kahtlus loote patoloogiate esinemises. Uuringu objekt: loote nabaväädi veri. Metoodika: vereproovid võetakse nabaväädi veenist, kasutades nõela, mis sisestatakse emakaõõnde kõhu eesmise seina torke kaudu. Kaasas ultraheliuuring ja lühiajaline haiglaravi. See viiakse läbi anesteesia abil. Meetodi võimalused: kromosomaalsete haiguste ja geenihaiguste määratlemine ja diagnoosimine. Bioloogilise suhte loomine. Loote soo määramine. Terapeutiliste manipulatsioonide võimalus (sissejuhatus ravimid jne.). Meetodi eelised: minimaalne komplikatsioonide tõenäosus. Meetodi puudused: puuduse tuvastamise korral sellisel hiline kuupäev, abort on täis komplikatsioone ja nõuab pikka haiglaravi.

Rasedad peaksid olema teadlikud perinataalne sõeluuring

Kõigepealt peate määrama, mida n tähendab erinataalne sõeluuring... Ingliskeelne sõna Screening on tõlgitud kui "sõeluma". Sõeluuringud arstid teevad nii, et alates suur mass inimesed tuvastavad kohe väikese rühma, millel on suur protsent mingisuguse patoloogia riskist. Sõeluuring on eriti oluline rasedatele, et tuvastada need, kellel võib olla sünnidefektiga laps.

Nüüd on soovitav läbi viia perinataalne sõeluuring selliste loote kaasasündinud väärarengute korral:

• Edwardsi sündroom (muutused 18. kromosoomipaaris);
• Downi sündroom (muutused 21. kromosoomipaaris);
• närvitoru ebanormaalne areng (anencephaly ja spina bifida).

Põhisõna on siin "Risk". Statistika ütleb, et Downi sündroom esineb ühel sünnil 700 -st. Edwardsi sündroom esineb ühel 7000 vastsündinul. Tekib lülisamba lülisammas - 1-2 last 1000 sünnituse kohta.

Ükski rase naine ei ole geneetilise patoloogiaga lapse sünni vastu kindlustatud. Risk suureneb märkimisväärselt, kui naine on üle 35 -aastane või sugulased on saanud puudustega lapsi.

Mis on sõeluuring ja milleks see on ette nähtud

Sõeluuring on uurimismeetod, mille eesmärk on välja selgitada lapse haigestumise riski protsent. Nüüd selgitame, kuidas sõelumine toimub:

Väga täpne kombineeritud sõeluuring, tingimata teabe töötlemisega arvutis. Risk arvutatakse iga juhtumi puhul eraldi.

Neile, kellel on kõrge riskiga, peate tegema täpsema uuringu - tehakse amniotsentees või koorioni biopsia. See tähendab, et looterakud võetakse ilma igasuguse ohuta ja geneetik määrab kindlaks kromosoomikomplekti. Uuring näitab, kas on kromosomaalseid kõrvalekaldeid või mitte.

Kui geneetilise häire diagnoos on kinnitatud, abielupaar aborti teha, kuna geneetilisi muutusi ei ravita.

Juhtudel, kui pärast sõeluuringut leitakse suur protsent loote geneetilise defekti riskist, saadetakse invasiivne diagnoos, et täpselt teada saada, kas esineb kromosomaalseid kõrvalekaldeid või mitte. Ainult arstid hoiatavad alati, et see uuring võib provotseerida abordi - selleks tuleb valmis olla.

Kuidas sõeluuringut tehakse

Perinataalsed sõeluuringud raseduse esimesel ja teisel trimestril, kuid iga perioodi jaoks kasutavad nad oma biokeemilisi markereid. Tegevusprotsess on järgmine:

Ultraheliuuringu teeb pärast 11. rasedusnädalat spetsiaalselt koolitatud arst. Sellistes tingimustes näete juba ilmseid arenguhäireid:

• diagnoositakse omphalocele;
• paljastatakse anencefaalia;
• määratakse südame ja veresoonte defektid;

Nüüd, isegi 1. trimestril, on võimalik Downi sündroomi määrata ultraheli abil.

2. On vaja verd annetada.

Perinataalne sõeluuring on vaja teha iga sünnitatav naine, et kaitsta last eelnevalt erinevate arenguhäirete eest. Samal ajal hõlmab perinataalne sõeluuring mitte ainult ultraheli, vaid ka biokeemiline analüüs.

Sõna "sünnieelne" dekodeerimine - sünnieelne siiski viimasel ajal sünnieelne sõeluuring hõlmab sünnieelset ultraheli ja sünnitusjärgset ultraheli. Ja see on mõistlik, sest esimene sünnieelne sõeluuring võib harvadel juhtudel vahele jätta lootehaigused.

Teine sõelumine võimaldab kinnitada või ümber lükata tulemusi, mida esimene näitas. Selles artiklis käsitleme üksikasjalikult, miks, kuidas ja millal sünnieelne loote diagnostika tehakse.

Sünnieelne sõeluuring, nagu eespool mainitud, hõlmab nii ultraheli (ultraheli enne sünnitust) kui ka biokeemilist analüüsi. Lisaks on hädavajalik teha need kaks uurimismeetodit, kuna need ei ole sõltumatud, vaid ainult täiendavad üksteist.

Sünnieelne sõeluuring tuleb teha kaks korda: esimesel trimestril ja vastavalt teisel trimestril. Mõnikord tehakse ka riskide lahutamatu arvutamine (esimese ja teise uuringu diagnostika kompleks).

Esimene trimestri sünnieelne sõeluuring tehakse, kui rasedusaeg on 11-13 nädalat (+6 nädalat). II trimestri teine ​​sõeluuring tehakse, kui rasedusaeg on 16-18 nädalat.

Samal ajal tehakse biokeemiline analüüs. Temaga analüüsitakse esimesel trimestril vaba hCG ja PAPP-A kogust (transkriptsioon: plasmavalk A). Teisel trimestril vaatavad nad kogu hCG-d (transkriptsioon: inimese kooriongonadotropiin), vaba HCG-d ja östriooli, samuti inhibiini A ja AFP-d (transkriptsioon: alfa-fetoproteiin).

Sõeluuringu käigus saadud tulemuste tõlgendamist teostavad nii diagnostik kui raviarst. Patsient saab saadud tulemusi võtta digitaalsel andmekandjal (mälupulk või CD-ROM).

Diagnoosi ettevalmistamine

Perinataalse diagnostika biokeemilise komponendi ettevalmistamine hõlmab toitumispiiranguid kolm päeva enne protseduuri. Tuleks dieedist välja jätta:

1. Vürtsikas toit.
2. Kõik rasvased ja praetud toidud.
3. Vürtsid ja suitsuliha.
4. Šokolaad.
5. Tsitruseline.

Samal ajal biokeemilised uuringud viiakse läbi tühja kõhuga. See tähendab, et te ei tohiks süüa 6 tundi enne protseduuri. Ilma gaasita on lubatud juua ainult väike kogus vett.

Perinataalse sõeluuringu ultraheli komponendi osas on toitumisreeglid täpselt samad, mis biokeemilise analüüsi puhul. Samuti soovitatakse Espumisani võtta vanusele vastavas annuses päev enne operatsiooni.

See on vajalik soolegaaside hulga vähendamiseks. Nad paisutavad sooled üles, põhjustades paljude organite kokkusurumise. kõhuõõnde... Seetõttu moonutab see sageli perinataalse sõeluuringu tulemusi.

Tuvastatavad patoloogiad

• Downi sündroom (avastatud esimesel ja teisel sõeluuringul);
• Edwardsi sündroom (avastatud esimesel ja teisel sõeluuringul);
• anencefaalia (defektid närvitoru arengus), tuvastatakse see patoloogia alles teisel sõeluuringul;
• Cornelia de Lange sündroom (avastatud esimesel trimestril);
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom (avastatud esimesel ja teisel trimestril);
• mittemolaarne triploidsus (tuvastatud teisel trimestril);
• Patau sündroom (avastatud esimesel ja teisel trimestril).

Sel juhul saab perinataalset sõeluuringut teha korduvalt ja koos täiendavaid meetodeid uurimistöö. See on vajalik, kui lapse vanematel on raseduse ebasoodsa kulgemise riskitegureid. Need sisaldavad:

• kutse- ja keskkonnaoht;
• perekonna ajalugu varasematest raseduse katkemistest;
• tõsise olemasolu viirusinfektsioonid kontseptsiooni ajal (eriti punetised);
• ema vanus üle 35;
• alkoholism või narkomaania ühes või mõlemas vanemas;
• kaasasündinud patoloogiaga lapse olemasolu perekonnas;
• pärilike patoloogiate esinemine perekonnas (geneerilised haigused);
• tugevate ravimite võtmine rasestumise ajal;
• tihedalt seotud abielud.

Ultraheli diagnostika

Perinataalne ultraheliuuring 10-14 nädala jooksul võimaldab teil tuvastada tõsiseid defekte beebi arengus. Nii saate hõlpsasti tuvastada anencephalia, omphalocele, erinevaid sorte emakakaela hügroomid ja muud haigused.

Pealegi, isegi nii varases staadiumis, perinataalne ultraheli diagnostika määrab loote moodustumise kromosomaalsete ja isegi mittekromosomaalsete kõrvalekallete markerid. Näiteks allutatakse krae ruumi paksus (TVP) sihipärasele diagnostikale. Tavaliselt ei tohiks see ületada 3 millimeetrit.

20–24 nädala jooksul suudab ultraheliuuring paljastada valdava enamiku võimalikest anatoomilistest kõrvalekalletest loote kujunemisel. Seega on aju- ja seljaaju defektid, neeru- ja näolõhede haigused (nn huulelõhe), südamevead kergesti tuvastatavad.

Geneetilised uuringud võimaldavad teil hinnata beebi kasvukiirust, kinnitada aju vatsakeste laienemise olemasolu (nn ventrikulomegaalia). Samuti on hõlpsasti tuvastatavad lapse kõigi elundite tsüstid ja muud kasvajad.

30–32 rasedusnädala täiendava sõeluuringu käigus on võimalik tuvastada südamepuudulikkust, kuseteede obstruktsiooni (tõsist ahenemist) ja loote hüdrotsefaaliat. Kuid kui need leitakse, ei määrata ravi operatsioon viiakse läbi alles pärast lapse sündi.

Sünnieelse sõeluuringu läbiviimine (video)

Biokeemiline diagnostika

Perinataalne biokeemiline sõeluuring hõlmab hormoonanalüüsi (nn trisoomiatesti). Tänu sellele saate algfaasis avastada suurepärane summa geneetilised kõrvalekalded.

Kõige ohtlikumad neist on Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid. Samuti on Downi sündroomi olemasolu lihtne kindlaks teha. Juba esimesel seansil näete teda iseloomulikud märgid(kuid ainult koos ultraheliuuringuga):

• ebanormaalselt kõrge hCG tase;
• krae ruumi paksenemine;
• 11. rasedusnädalal pildistamisel uut luud ei leitud.

Teisel trimestril diagnoositakse Downi sündroom veidi erinevate kriteeriumide järgi. Täheldatud madal tase AFP, samal ajal kui hCG tase on oluliselt suurenenud.

Kui konkreetse geneetilise patoloogia arengu automaatne arvutamine annab tulemuse alla 1: 380, peaks rase naine diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks läbima rea ​​täiendavaid katseid. Nende hulka kuuluvad invasiivsed (läbitungivad) diagnostikameetodid - amniotsentees ja kordotsentees.

Enne kui see läbitakse invasiivne diagnostika lõplikku diagnoosi ei tehta ja see jääb kahtluse alla. Üldiselt ühe tulemuse järgi biokeemiline sõeluuring diagnoosi ei tehta kunagi. See vaade diagnoos nõuab alati kinnitust kas ultraheli või invasiivse uuringuga.

Meditsiini arenguga kõike rohkem tähelepanu makstakse haiguste õigeaegseks diagnoosimiseks varases staadiumis, see kehtib ka loote uurimise kohta juba enne selle sündi. Sel eesmärgil viiakse läbi sünnieelne sõeluuring, mille põhiülesanne on kindlaks teha rasedate riskirühmad päriliku patoloogiaga lapse sündimisel.

Sünnieelne uuring - mis see on?

Sõna "sõelumine" tõlkes inglise keelest tähendab "sõelumine", "valik". See on üks rahvatervise strateegiaid, mille eesmärk on tuvastada asümptomaatiliste isikute patoloogia.

See on meditsiiniliste uuringute kompleks (laboratoorsed, ultraheli), mis viiakse läbi lapse väärarengute esinemise riskirühma avastamiseks raseduse ajal, seetõttu nimetatakse seda "sünnieelseks", mis tähendab "sünnieelne". Samuti kasutatakse sellele uuringule viitamiseks terminit "perinataalne sõeluuring".

• naise vanus on alla 18 ja üle 38;
• 3 või enama raseduse ajalugu;
• naise haigused - diabeet, aneemia, arteriaalne hüpertensioon ja muud haigused samuti halvad harjumused tulevane ema;
• keerulise raseduse ajalugu;
• rase naise füsioloogia tunnused.

Kuid isegi kui naine on ohus, ei tähenda see, et lapsel tekib kindlasti defekt. Sõeluuring võimaldab tuvastada nii geneetilisi kõrvalekaldeid kui ka muid patoloogiaid.

Ultraheli on üks olulisemaid vahendeid sünnieelne läbivaatus... Loote kuvamine ja reproduktiivsüsteem tulevane ema monitoril võimaldab teil näha kõiki muutusi, tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid varases staadiumis

Milliseid geneetilisi haigusi saab tuvastada?

Peamised rikkumised hõlmavad järgmist:

1. Downi sündroom. See avaldub kromosoomi 21. trisoomiaga, see tähendab, et inimestel moodustub 46 kromosoomi asemel 47. Neid lapsi iseloomustab: lame nägu, liigeste hüpermobiilsus, avatud suu suure lame keelega, tõsised psüühikahäired alaareng. Sageli areneb neil katarakt, kaasasündinud südamehaigus. Võimalik on kaasasündinud leukeemia.
2. Patau sündroom. Geneetilises aparaadis esineb trisoomia 13. Tavaliselt on need väikese kaaluga lapsed, hilinemine vaimne areng, kesknärvisüsteemi ja kardiovaskulaarsüsteemi häired. Pankrease ja neerude kahjustus pole haruldane. Väliselt avaldub kaldus laup, suulaelõhe ja ülemine huul, kõrvade ja nina deformatsioon, muud märgid.
3. Edwardsi sündroom. See avaldub kromosoomi 18 rikkumiste ja trisoomiaga. Sageli täheldatakse tõsist vaimset alaarengut, kolju- ja kõrvaklapi defekte, südamepuudulikkust, skeleti kõrvalekaldeid, lihaste hüpotensiooni.
4. Anencefaalia (närvitoru defektid). See on 100% surmav patoloogia, pooled lapsed surevad enne sündi, ülejäänud esimestel elunädalatel.
5. Shereshevsky-Turneri sündroom. X -kromosoomis esineb monosoomia. Avaldub seksuaalse arengu tugeva viivitusega, lühikese kasvuga, deformatsiooniga rind, mis võtab tünni kuju, ebakorrapärase kehaehituse, kaela lühenemise ja kõrvade defektid. Südame defektid võivad areneda.
6. Ema päritolu triploidsus. Lapsel moodustub 46 kromosoomi asemel 69. See avaldub arenguhäiretes, südamepuudulikkuses, lampjalgsuses.
7. Corneli de Lange sündroom. Kliiniline pilt koosneb vaimse alaarengu, südame vähenemise ja lühendamise, krampide ja marmorist nahk, polüdaktilisus, nägemiskahjustus, kaasasündinud väärarengud neerud, süda ja muud elundid.
8. Smith-Lemli-Opitzi sündroom. Seda iseloomustavad mitmesugused sümptomid, kõige levinumad: autism, vaimne alaareng, südame-, neeru- ja kopsudefektid, käitumishäired. Võimalikud on ka muud vead.

Biokeemia vereanalüüs võimaldab teil jälgida muutusi hormoonide koguses ja vastavalt sellele tuvastada võimalikke geneetilisi kõrvalekaldeid. Kuidas vanasti arst kahtlustab kromosomaalset kõrvalekallet, seda rohkem on naisel võimalus sünnitada terve beebi

Mida küsitlus veel näitab?

Selline olulist uurimistööd võimaldab teil tuvastada ka:

• Emakasisene loote surm. See on lapse surm enne sündi, mis toimub erinevatel põhjustel - geneetilised haigused, rase naise patoloogia, nakkuslikud kahjustused, Rh-konflikt ja nii edasi. See on naisele suur oht.
• Emakasisene hüpoksia. Seda iseloomustab hapnikuvaegus, mis tuleneb mõne ema haigusest, nabaväädi ja platsenta defektidest, aneemiast, loote kaasasündinud väärarengutest, samuti on võimalikud muud põhjused.
• Arengu mahajäämus. See tekib erinevatel põhjustel, tavaliselt - geneetilise aparatuuri rikkumised, ema vanus ja halvad harjumused, tema haigused, ebasoodsad töö- ja elutingimused.
• Hiline toksikoos. See on raseduse tüsistus, mis esineb erinevatel põhjustel ja toimub mitmes etapis. Muutused esinevad neerudes, südame -veresoonkonnas, närvisüsteem ema, mille tagajärjel on laps ohus.
• Platsenta puudulikkus. Üsna tavaline komplikatsioon, mis viib beebi arengu hilinemiseni.
• Enneaegne sünnitus. Tüsistus, mille nimi räägib enda eest.

Sõeluuringute tüübid

Sünnieelne sõeluuring toimub järgmistel viisidel:

1. Biokeemiline. Laboris uurivad nad markervalke, mis sisalduvad naise veres.
2. Ultraheliuuring - absoluutselt kõik tulevased emad läbivad seda raseduse ajal vähemalt 3 korda.
3. Immunoloogiline. Seda tehakse igale naisele LCD -ekraanil registreerimisel. Määratakse mõlema vanema veregrupp ja Rh -faktor, samuti TORCH -kompleks, mille eesmärk on tuvastada nakkushaigused emad, mis mõjutavad lapse arengut. See on punetised, herpesviirus ja tsütomegaloviiruse infektsioon, tuulerõuged ja toksoplasmoos.
4. Molekulaarne. Lapse emal ja isal analüüsitakse DNA -d, et tuvastada teatud haigestumise oht geneetilised patoloogiad näiteks fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom ja teised.
5. Tsütogeneetiline. Selle viib läbi geneetik, kes arvutab välja vastavate haigustega lapse tõenäosuse. Põhineb perekonna ajaloo andmetel ja kindla diagnoosi olemasolul tulevasel vanemal.

Kõige populaarsemad meetodid on ultraheli ja biokeemiline sünnieelne sõeluuring. Igal neist on oma eelised ja ajastus.

Geneetiline sünnieelne sõeluuring on väga populaarne protseduur... Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil kindlaks teha sünnituse tõenäosuse terve laps ilma kõrvalekalleteta. Aluseks võetakse andmed mõlema vanema tervise kohta, samuti nende perekonna anamnees.

Sõeluuring ja tulemuste usaldusväärsus

Ultraheli diagnostika

Ultraheliuuring viiakse läbi 3 korda, sagedusega 1 kord trimestril. Esimesel vastuvõtul määrab arst kindlaks raseduse kestuse, koktsiaalse ja parietaalse suuruse ning vaatab emaka külge kinnitatud jooni. loote muna et teha kindlaks embrüo elujõulisus. Praegu on eriti oluline tuvastada arenguhäired, mille avastamisel tõstatub küsimus raseduse juhtimise või selle katkestamise edasise taktika kohta.

Järgmisel (teisel) etapil nad analüüsivad amnionivedelik ja nende arv, saab tuvastada lapse arenguhäireid, maksimaalset tähelepanu pööratakse platsenta, südame, aju uurimisele. Tavaliselt, kui tehakse teine ​​sünnieelne ultraheliuuring, on see juba võimalik.

Viimasel kavandatud uuringul hinnatakse puru olekut, määratakse kindlaks sünnituse juhtimise taktikaks vajalik asend ja esitusviis. Platsenta seisund, hapniku küllastumine määratakse (loote hüpoksia diagnoos).

Biokeemiline sõeluuring

Mis puutub biokeemilisse uuringusse, siis meetod põhineb lapseootel ema vereseerumimarkerite määramisel, mille kontsentratsioon muutub raseduse ajal ja koos loote muutustega.

Selle sõeluuringu näidustused hõlmavad sugulast abielu (verepilastus), ema vanust üle 35 aasta, röntgenuuringut tiinuse varases staadiumis, embrüotoksiliste ravimite võtmist, ebasoodsate tegurite mõju, vanemate kromosomaalseid kõrvalekaldeid, düsfunktsionaalse raseduse ajalugu jne. .

Sünnieelne sõeluuring on täiesti ohutu diagnostiline meetod nii lapsele kui ka emale. Vigade oht on viidud miinimumini, kuid siiski toimub väike protsent.

Kahe- ja kolmekordsed testid

10-14 nädala jooksul tehakse naistele "topeltkatse"-inimese kooriongonadotropiini (β-hCG) vaba β-subühik ja rasedate naiste valk PAPP-A määratakse vereplasmas. hommikul tühja kõhuga võetakse veri veenist, pool tundi enne protseduuri tuleks vältida emotsionaalset ja füüsilist stressi. PAPP-A kontsentratsiooni hinnatakse koos hCG sisaldusega veres. Andmete dešifreerimiseks kasutatakse seerumimarkerite taseme määramist. See arvutatakse konkreetse naise veres sisalduva valgu kontsentratsiooni ja selle valgu sisalduse mediaani väärtuse suhtena. normaalne rasedus sel perioodil suurel hulgal naisi. Igas osariigis või isegi eraldi piirkonnas arvutatakse oma näitaja. Valkude kogust 0,5 kuni 2,0 MoM peetakse normaalseks.

Mis puutub "kolmekordsesse" testi, siis see viiakse läbi teisel trimestril, mõõdetakse alfa-fetoproteiini (AFP), vaba östriooli ja hCG-d. Tulemuste hindamiseks kasutatakse sarnaselt MoM mediaani paljususe definitsiooni. Lapse arenguhäirete korral ilmneb näitajate segane iseloomulik kõrvalekalle. Neid nimetatakse sageli ka konkreetse patoloogia MoM -profiilideks. Kui avastatakse mõni rikkumine, tuleb teha teine ​​ultraheli, mille abil saab tuvastada patoloogiaid ja selgitada raseduse kestust.

Perinataalne sõeluuring on spetsiaalne kompleks, mida soovitatakse peaaegu kõigile rasedatele varases staadiumis. See uuring viiakse läbi, et täielikult välistada võimalikud loote kõrvalekalded kromosoomide või geenide kõrvalekallete tõttu. Selliseid sünnidefekte ei saa enamasti ravida, mistõttu on nii oluline neid läbi viia ultraheli ravi varakult. Mõiste "sõelumine" tähendab tõlkes "sõelumine".

Vastsündinute pärilike haiguste sõeluuring koosneb kolmest ultraheliuuringust ja biokeemilisest vereanalüüsist. Seda protseduuri pole vaja karta, see on nii emale kui ka lapsele täiesti ohutu.

Arstid soovitavad teha perinataalset sõeluuringut esimesel trimestril, 10–14 nädala jooksul, optimaalse ajavahemikuga 11–13 nädalat. Uuring aitab hinnata raseduse kulgu vastavalt kõigile ettenähtud parameetritele, arengu faktile mitmikrasedus... Kuid ultraheli peamine eesmärk on sel ajal tuvastada embrüo krae ruumi paksus. Kaelarihm ise on vedeliku kogunemise piirkond nende vahel pehmed koed kaela piirkond. Juhul, kui saadud väärtus ületab lubatud normi, on tõenäoline risk geneetiline kõrvalekalle loote arengus.

Ainult ultraheli abil on võimatu järeldust teha, vaja on tervet kompleksi uuringuid, mis on kaasatud perinataalsesse. Ainult põhjaliku uuringu põhjal saab teha järeldusi. Üldiselt nimetatakse biokeemilist vereanalüüsi ka "kahekordseks testiks" ja seda tehakse 10-13 nädala jooksul. Selle testi käigus uurivad naised kahe platsenta valgu taset veres.

Tuginedes ultraheliuuringu tulemustele, võimaliku geneetilise riski arvutamisele, samuti pärast valgu taseme andmete saamist, arvutatakse risk, kasutades arvutiprogramm... Selline spetsialiseeritud programm võimaldab võtta arvesse isegi selliseid tegureid nagu naise rahvus, vanus ja kaal. Samuti võetakse arvutamisel arvesse pärilike haiguste esinemise fakti klannis ja perekonnas, erinevate krooniliste haiguste esinemist. Pärast põhjalikku uuringut uurib arst tulemusi ja suudab raseduse seostada riskirühmaga, näiteks Edwardsi sündroomiga, ja Kuid isegi sel juhul ei ole selline oht diagnoos, vaid soovitab ainult võimalust. Ainult kogenud geneetik saab täpselt määrata, kes määrab täiendava uuringu. See protseduur on keerulisem, instrument sisestatakse kõhu seina ja osa koorionist eemaldatakse. See biopsia on ohtlikum, kuna see võib põhjustada mõningaid tüsistusi.

Perinataalne sõeluuring tuleks teha täpselt sel ajal, kuna selle aja jooksul on tulemuse täpsus maksimaalne. Juhul, kui testid esitatakse liiga hilja või varakult, väheneb saadud tulemuse täpsus mitu korda. Kui naisel on ebaregulaarne menstruaaltsükli siis tänu ultraheli saate täpselt määrata rasedusaja. Järgmine selline eksam tuleb lõpule viia hiljem, ligikaudu 16–18 nädalat.

Esimene perinataalne sõeluuring on väga põnev ja liigutav sündmus. Naine kohtub esimest korda oma lapsega, näeb tema käsi, jalgu, nägu. Tavalisest arstlik läbivaatus see muutub tõeline puhkus emale ja isale beebile. Peamine asi, mida meeles pidada, on see, et kõik kõrvalekalded normist omistatakse lihtsalt riskirühmale, mitte diagnoosile. Sellisel juhul ei pea te ärrituma, parem on lihtsalt läbi viia täiendav eksam.

Tagasi