Ekzaminimi para lindjes gjatë shtatzënisë
Në ditët e sotme, shqyrtimi para lindjes është i bukur metodë efektive përcaktimi i patologjive dhe keqformimeve kromozomale. Nëse marrim parasysh ekologjinë moderne dhe faktorët e tjerë të pafavorshëm, atëherë rreziku i lindjes së një fëmije të dëmtuar është 5%. Nëse ky numër është i madh apo jo, ju takon të gjykoni. Por në çdo rast, lindja e një fëmije të tillë është një tragjedi. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikoni çdo anomali sa më shpejt të jetë e mundur.
Gjëja e parë që do t'ju pyesë mjeku është prejardhja juaj. Kjo do të thotë, a kishte ndonjë rast të sëmundjeve të rënda në familjen tuaj që u përsëritën në çdo brez, si dhe martesa të lidhura ngushtë në familje. Mjeku gjithashtu do të sqarojë nëse keni pasur aborte, lindjen e fëmijëve me ndonjë defekt zhvillimor, etj. Prandaj, para vizitës së parë tek mjeku, duhet të pyesni të gjithë të afërmit për raste të tilla.
Nëse kishte ndonjë sëmundje në familje, detyra e specialistit është të zbulojë se si transmetohet dhe cila është përqindja e rrezikut të transmetimit të saj. Edhe nëse nuk kishte sëmundje serioze në familjen e të dy prindërve të ardhshëm, është akoma e rëndësishme për ta analiza gjenetike(studimi i grupit të kromozomeve), pasi një person krejtësisht i shëndetshëm mund të jetë bartës i rirregullimeve të balancuara kromozomale. Nëse një fëmijë merr një rirregullim të tillë, atëherë rreziku i zhvillimit të patologjisë kromozomale rritet në disa raste deri në 30%. Sidoqoftë, nëse riorganizimi kromozomik zbulohet në kohën e duhur, është e mundur të parandaloni shfaqjen e problemeve.
Në diagnozën moderne prenatale, përdoren një sërë metodash të shqyrtimit. Ky nuk është vetëm shqyrtimi me ultratinguj (ultratinguj), por edhe studimi i faktorëve të serumit të gjakut të nënës. Këto metoda quhen jo-invazive ose minimalisht invazive, pasi ato nuk përfshijnë asnjë ndërhyrje kirurgjikale në zgavrën e mitrës. Ato janë absolutisht të sigurta për nënën dhe fëmijën dhe u rekomandohen të gjitha nënave në pritje, pa përjashtim.
Ka edhe metoda invazive. Materiali merret përmes pushtimit të zgavrës së mitrës. Materiali fetal i marrë në këtë mënyrë dërgohet më pas në një laborator special për kërkime të mëtejshme. Një referim për një studim të tillë mund të merret vetëm pas ultrazërit dhe shqyrtimit të serumit. Prandaj, në asnjë rast, mos i injoroni këto procedura.
Organizata Botërore e Shëndetit (OBSH) rekomandon shqyrtimin para lindjes (ekografi + përcaktim kompleks i shënuesve hormonalë të shtatzënisë) në rastet e mëposhtme:
mosha e nënës në pritje është mbi 35 vjeç (+ mosha e babait është 45 vjeç); për gratë mbi 39 vjeç - e detyrueshme;
dy ose më shumë abort spontan më afat i hershëm;
të transferuara bakteriale dhe / ose virale (rubeola, hepatiti, citomegalovirus, herpes), infeksione;
përdorimi i ilaçeve të caktuara në fazat e hershme të shtatzënisë;
sëmundjet trashëgimore tek të afërmit;
prania në familjen e një fëmije me paaftësi zhvillimore ose patologji kromozomale ose shtatzënitë e ndërprera për shkak të zbulimit të patologjisë;
rrezatimi i njërit prej bashkëshortëve para konceptimit;
prania e riorganizimeve kromozomale tek bashkëshortët;
dëshira e prindërve.
Kryerja e shqyrtimit prenatal në tremujorin e parë të shtatzënisë
Para marrjes së gjakut për analiza biokimike, një grua duhet të bëjë një skanim me ultratinguj të planifikuar, i cili kryhet në 10-13 javëve të shtatzënisë... Në të njëjtën ditë, është shumë e dëshirueshme të dhuroni gjak për analiza, pasi rezultatet gjithmonë varen nga kohëzgjatja e shtatzënisë. Në tremujorin e parë, treguesit e mëposhtëm kontrollohen:
PAPP-A (proteina plazma A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazma A. e lidhur me shtatzëninë.
β-nënnjësia e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG).
Kjo analizë quhet një test biokimik i dyfishtë për tremujorin e parë të shtatzënisë. Bazuar në rezultatet e tij, llogaritet rreziku i zbulimit të sindromës Edwards dhe sindromës Down në fetus. Rreziku i zhvillimit të defekteve të tubit nervor nuk është hetuar, pasi materiali për kërkime - alfa -fetoproteina - fillon të përcaktohet vetëm në tremujorin e dytë. Nëse rezultatet e analizës tregojnë rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale, gruas shtatzënë i ofrohet të bëjë një biopsi të vileve korionike.
Ekzaminimi para lindjes në tremujorin e dytë të shtatzënisë
Në tremujorin e dytë, bëhet i ashtuquajturi shqyrtim biokimik i trefishtë. Gjithashtu duhet të paraprihet nga një skanim me ultratinguj. Kohëzgjatja e rekomanduar është 16-18 javë. Treguesit biokimikë që studiohen:
hCG totale ose β-nënnjësia e lirë e hCG (hCG);
alfa-fetoproteina (AFP);
estriol i lirë (i pakonjuguar) (E3).
Bazuar në rezultatet e testit të trefishtë, llogaritet rreziku i sindromës Down dhe sindromës Edwards, si dhe defekteve të tubit nervor (hapja e kanalit kurrizor dhe anencefalia).
Çdo grua është e detyruar të dijë se çfarë lloj analize i drejtohet, si bëhet dhe cilat rreziqe mund të lindin në lidhje me sjelljen e saj. Siç u përmend më lart, metodat jo-invazive nuk dëmtojnë shëndetin e nënës dhe fëmijës. Sa i përket metodave invazive, pasi ato kryhen përmes depërtimit në zgavrën e mitrës, ka disa vështirësi dhe rreziqe. Le të hedhim një vështrim më të afërt.
Metodat jo-invazive dhe minimalisht invazive
Ekzaminimi për faktorët e serumit të nënës
Kohëzgjatja: 15-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet: treguar për të gjitha gratë. Objekti i studimit: gjaku venoz i një gruaje shtatzënë. Metodologjia: serumi është testuar për përmbajtjen e substancave të tilla: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike(CG), estriol i pakonjuguar (N.E.). Ndonjëherë shqyrtimi mund të plotësohet duke testuar nivelin e fosfatazës alkaline neutrofile. Aftësitë e metodës: diagnostifikimi i sindromës Down, anencefalisë, hernieve kraniale ose kurrizore dhe keqformimeve të tjera të rënda. Avantazhet e metodës: deri në 80% të rasteve të zhvillimit të sindromës Down përcaktohen nga ky test. Rreziqet e mundshme shëndetësore janë minimale. Disavantazhet e metodës: rezultatet e testit ndikohen nga shumë faktorë: karakteristikat e trupit të gruas, shtatzënitë e shumta, problemet obstetrike, etj. Kështu, ju mund të merrni rezultate të rreme. Në këtë rast, përshkruhet një skanim shtesë me ultratinguj, placentocentezë, amniocentezë ose kordocentezë.
Ekzaminimi me ultratinguj i fetusit (ultratinguj)
Kohëzgjatja: kushtet standarde: 10-13, 18-22 javë të shtatzënisë. Indikacionet: treguar për të gjitha gratë. Objekti i studimit: fetusi dhe placenta. Metodologjia: Në fazat e hershme, përdoret ultratinguj transvaginal. Pas 12 javësh - procedurë standarde me ultratinguj. Aftësitë e metodës: diagnostifikimi i keqformimeve të ndryshme të fetusit (keqformime të palcës kurrizore dhe trurit, zemrës, mëlçisë, veshkave, zorrëve, gjymtyrëve, strukturave të fytyrës, etj.). Përkufizimi i sindromës Down është i mundur. Dhe gjithashtu: natyra (mitra / ektopike, shtatzënia e vetme / e shumëfishtë), periudha se si zhvillohet fetusi, pozicioni i fetusit në mitër, gjendja e lëngut amniotik, fshikëza e fetusit, toni i muskujve të mitrës Me Avantazhet e metodës: Ekografia e katërfishtë gjatë shtatëzanisë njihet zyrtarisht nga Organizata Botërore e Shëndetësisë si e sigurt për nënën dhe fëmijën. Disavantazhet e metodës: përmbajtja e informacionit dhe saktësia e metodës mund të ulen ndjeshëm për shkak të aftësive të ulëta teknike të pajisjes dhe kualifikimeve të ulëta të mjekut.
Renditja e qelizave të fetusit
Kohëzgjatja: 8-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet:Objekti i studimit: limfocitet fetale ose eritroblastet, të cilat përmbahen në gjakun venoz të një gruaje shtatzënë. Metodologjia: qelizat ndahen duke përdorur antitrupa monoklonalë shumë specifikë dhe renditje të rrjedhës me lazer. Qelizat që rezultojnë i nënshtrohen studimeve gjenetike molekulare. Aftësitë e metodës:Avantazhet e metodës: Rreziku i papërfillshëm i komplikimeve për fetusin, i cili është për shkak të invazivitetit të ulët të procedurës. Disavantazhet e metodës:Çmim me kosto të lartë. Në praktikë, përdoret jashtëzakonisht rrallë, pasi ka statusin e atij eksperimental.
Metodat invazive të shqyrtimit prenatal
Biopsi korionike
Kohëzgjatja: 10-11 javë të shtatzënisë. Indikacionet:Objekti i studimit: qelizat korionike (guaska e jashtme e embrionit). Metodologjia: një mostër indi aspirohet duke përdorur një shiringë të futur në kanalin e qafës së mitrës. Ose me një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Të dy opsionet përfshijnë shtrimin në spital afatshkurtër. Aftësitë e metodës: diagnoza e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike. Vendosja e marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Avantazhet e metodës: rezultate të shpejta, informueshmëri. Disavantazhet e metodës: nuk është gjithmonë e mundur të kryhet një kampionim me cilësi të lartë të materialit, ekziston rreziku i marrjes rezultate të rreme... Rreziqet për nënën dhe fëmijën: dëmtim aksidental i fshikëzës së fetusit, efekte negative në shtatzëni gjatë konfliktit Rh, abort (nga 2 në 6%), infeksion fetal (1-2%), gjakderdhje në një grua (1-2%) Me
Placentocenteza - biopsi korionike e vonë
Kohëzgjatja: Tremujori i dytë i shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore. Objekti i studimit: qelizat e placentës. Metodologjia: Materiali merret me një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Supozon shtrimin në spital afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: janë të ngjashme me biopsinë korionike. Avantazhet e metodës:Disavantazhet e metodës: Më pak informues se biopsia korionike, shqyrtimi i vonshëm është i mbushur me shtrimin në spital të zgjatur dhe / ose komplikime.
Amniocenteza
Kohëzgjatja: 15-16 javë të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: lëngu amniotik (amniotik). Metodologjia: Materiali merret me një shiringë, e cila injektohet në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. I shoqëruar nga vëzhgimi me ultratinguj dhe shtrimi në spital afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: diagnostifikimi i sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike, si dhe disa keqformime, përcaktimi i shkallës së pjekurisë së mushkërive të fetusit, shkalla e urisë së oksigjenit, ashpërsia e konfliktit Rh. Avantazhet e metodës: një gamë të gjerë të patologjive të zbuluara, rreziku i abortit është pak më pak se me një biopsi korionike (rreziku në gratë që nuk i janë nënshtruar ekzaminimeve invazive është vetëm 0.5-1% më i ulët). Disavantazhet e metodës: rezultate afatgjata (2-6 javë), rreziku për të pasur një fëmijë të vogël është rritur pak dhe ekziston një rrezik i ulët (më pak se 1%) i shqetësimit të frymëmarrjes tek i porsalinduri.
Kordocentezë
Kohëzgjatja: pas javës së 18 -të të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: gjaku i kordonit të kërthizës të fetusit. Metodologjia: marrja e mostrave të gjakut kryhet nga vena e kordonit të kërthizës duke përdorur një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës përmes një birë të murit anterior të barkut. I shoqëruar nga vëzhgimi me ultratinguj dhe shtrimi në spital afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: përcaktimi dhe diagnostikimi i sëmundjeve kromozomale dhe sëmundjeve të gjeneve. Vendosja e marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Mundësia e manipulimeve terapeutike (hyrje barna etj). Avantazhet e metodës: mundësia minimale e komplikimeve. Disavantazhet e metodës: në rastin e përcaktimit të një defekti në të tillë data e vonshme, aborti është i mbushur me komplikime dhe kërkon shtrim të gjatë në spital.
Gratë shtatzëna duhet të jenë të vetëdijshme për shqyrtimi perinatal
Së pari ju duhet të përcaktoni se çfarë do të thotë n shqyrtimi erinatal... Fjala angleze Screening përkthehet si "shoshitje". Ekzaminimet e shqyrtimit të mjekëve bëjnë në mënyrë që nga masë e madhe njerëzit identifikojnë menjëherë një grup të vogël që ka një përqindje të madhe të rrezikut të një lloj patologjie. Ekzaminimi është veçanërisht i rëndësishëm për gratë shtatzëna për të identifikuar ato që mund të kenë një fëmijë me defekt të lindjes.
Tani është e dëshirueshme të kryhet shqyrtimi perinatal për keqformime të tilla kongjenitale të fetusit:
- Sindroma Edwards (ndryshime në palën e 18 -të të kromozomeve);
- Sindroma Down (ndryshime në palën e 21 -të të kromozomeve);
- zhvillimi jonormal i tubit nervor (anencefali dhe spina bifida).
Fjala kryesore këtu është "Rrezik". Statistikat thonë se sindroma Down shfaqet në 1 nga 700 lindje. Sindroma Edwards shfaqet në 1 në 7,000 të porsalindur. Spina bifida ndodh - 1-2 foshnje për 1000 lindje.
Asnjë grua shtatzënë nuk është e siguruar nga lindja e një fëmije me patologji gjenetike. Rreziku rritet ndjeshëm kur një grua është mbi 35 vjeç, ose të afërmit kanë pasur fëmijë me defekte.
Çfarë është depistimi dhe për çfarë shërben
Ekzaminimi është një metodë ekzaminimi për të gjetur përqindjen e rrezikut që fëmija të jetë i sëmurë. Tani le të sqarojmë se si bëhet shqyrtimi:
Shume e sakte shqyrtimi i kombinuar, domosdoshmërisht, me përpunimin e informacionit në një kompjuter. Rreziku llogaritet rast pas rasti.
Për ata që kanë Rreziku i lartë, do të duhet të bëni një ekzaminim më të saktë - kryhet një amniocentezë ose një biopsi e villusit korionik. Kjo do të thotë që qelizat e fetusit do të merren pa asnjë rrezik dhe gjenetisti do të përcaktojë grupin e kromozomeve. Ekzaminimi do të tregojë nëse ka anomali kromozomale apo jo.
Kur konfirmohet diagnoza e një çrregullimi gjenetik, cift i martuar ofrojnë për të bërë një abort, pasi ndryshimet gjenetike nuk trajtohen.
Në rastet kur, pas shqyrtimit, gjendet një përqindje e madhe e rrezikut të një defekti gjenetik në fetus, dërgohet një diagnozë invazive për të gjetur me siguri nëse ka anomali kromozomale apo jo. Vetëm mjekët paralajmërojnë gjithmonë se ky ekzaminim mund të provokojë një abort - duhet përgatitur për këtë.
Si bëhet shqyrtimi
Shfaqjet perinatale bëhet gjatë tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, por për secilën periudhë ata përdorin shënuesit e tyre biokimikë. Procesi i veprimit do të jetë si më poshtë:
Një skanim me ultratinguj bëhet pas javës së 11 -të të shtatzënisë nga një mjek i trajnuar posaçërisht. Në këto kushte, ju tashmë mund të shihni defekte të dukshme zhvillimore:
- omphalocele diagnostikohet;
- zbulohet anencefalia;
- përcaktohen defektet e zemrës dhe enëve të gjakut;
Tani, edhe në tremujorin e parë, është e mundur të përcaktohet sindroma Down me ultratinguj.
2. isshtë e nevojshme të dhurosh gjak.
Shqyrtimi perinatal duhet t'i bëhet secilës grua në punë në mënyrë që të mbrojë fëmijën paraprakisht nga keqformime të ndryshme. Në të njëjtën kohë, shqyrtimi perinatal përfshin jo vetëm ultratinguj, por edhe analiza biokimike.
Dekodimi i fjalës "para lindjes" - para lindjes, por në kohët e fundit shqyrtimi para lindjes përfshin ultratinguj para lindjes dhe ultratinguj pas lindjes. Dhe kjo ka kuptim, sepse shqyrtimi i parë prenatal në raste të rralla mund të humbasë ndonjë sëmundje të fetusit.
Shqyrtimi i dytë ju lejon të konfirmoni ose mohoni rezultatet që tregoi i pari. Në këtë artikull, ne do të diskutojmë në detaje pse, si dhe kur kryhen diagnostifikimet prenatale të fetusit.
Ekzaminimi para lindjes, siç u përmend më lart, përfshin si ultratinguj (ultratinguj para lindjes) ashtu edhe një metodë të analizës biokimike. Për më tepër, është e domosdoshme të bëhen këto dy metoda kërkimore, pasi ato nuk janë të pavarura, por vetëm plotësojnë njëra -tjetrën.
Ju duhet të bëni shqyrtim prenatal dy herë: gjatë tremujorit të parë dhe, në përputhje me rrethanat, gjatë tremujorit të dytë. Ndonjëherë bëhet edhe një llogaritje integrale e rrezikut (një kompleks diagnostikimi i studimeve të para dhe të dyta).
Shqyrtimi i parë prenatal i tremujorit të parë bëhet kur mosha e gestacionit është 11-13 javë (+6 javë). Shqyrtimi i dytë i tremujorit të dytë bëhet kur mosha e gestacionit është 16-18 javë.
Analiza biokimike kryhet në të njëjtën kohë. Me të, gjatë tremujorit të parë, sasia e hCG falas dhe PAPP-A analizohet (transkript: proteina e plazmës A). Gjatë tremujorit të dytë, ata shikojnë hCG-në totale (transkript: gonadotropina korionike njerëzore), HCG dhe estriol pa pagesë, si dhe inhibinën A dhe AFP (transkript: alfa-fetoproteina).
Interpretimi i rezultateve të marra gjatë shqyrtimit kryhet si nga diagnostikuesi ashtu edhe nga mjeku që merr pjesë. Pacienti mund të marrë rezultatet e marra në një medium dixhital (flash drive ose CD-ROM).
Përgatitja për diagnozën
Përgatitja për përbërësin biokimik të diagnostikimit perinatal përfshin kufizime dietike tre ditë para procedurës. Duhet të përjashtohet nga dieta:
- Ushqim pikant.
- Çdo ushqim i yndyrshëm dhe i skuqur.
- Erëza dhe mish të tymosur.
- Cokollate.
- Agrumet.
Në të njëjtën kohë vetë kërkime biokimike kryhet me stomak bosh. Kjo do të thotë, me fjalë të tjera, nuk duhet të hani 6 orë para procedurës. Lejohet të pini vetëm një sasi të vogël uji pa gaz.
Për sa i përket komponentit me ultratinguj të shqyrtimit perinatal, rregullat ushqyese janë saktësisht të njëjta si në rastin e analizave biokimike. Rekomandohet gjithashtu të merrni "Espumisan" në një dozë të përshtatshme për moshën një ditë para operacionit.
Kjo është e nevojshme për të zvogëluar sasinë e gazit të zorrëve. Ato fryjnë zorrët, duke bërë që ajo të ngjesh shumë organe. zgavrën e barkut... Si rezultat, kjo shpesh shtrembëron rezultatet e shqyrtimit perinatal.
Patologji të zbulueshme
- Sindroma Down (zbuluar në shfaqjen e parë dhe të dytë);
- Sindroma Edwards (zbuluar në shfaqjen e parë dhe të dytë);
- anencefali (defekte në zhvillimin e tubit nervor), kjo patologji zbulohet vetëm në shqyrtimin e dytë;
- Sindroma Cornelia de Lange (zbuluar gjatë tremujorit të parë);
- Sindroma Smith-Lemli-Opitz (zbuluar gjatë tremujorit të parë dhe të dytë);
- triploidia jo-molare (zbuluar gjatë tremujorit të dytë);
- Sindroma Patau (zbuluar gjatë tremujorit të parë dhe të dytë).
Në këtë rast, shqyrtimi perinatal mund të kryhet në mënyrë të përsëritur dhe me metoda shtesë hulumtim. Kjo është e nevojshme nëse prindërit e foshnjës kanë ndonjë faktor rreziku për një rrjedhë të pafavorshme të shtatzënisë. Kjo perfshin:
- rreziqet profesionale dhe mjedisore;
- një histori familjare të aborteve të mëparshme;
- prania e serioze infeksionet virale në kohën e konceptimit (veçanërisht rubeola);
- mosha e nënës mbi 35 vjeç;
- alkoolizmi ose varësia nga droga në njërin ose të dy prindërit;
- prania në familjen e një fëmije që ka ndonjë patologji të lindur;
- prania e patologjive trashëgimore në familje (sëmundje gjenerike);
- marrja e barnave të fuqishme në kohën e konceptimit;
- martesat e lidhura ngushtë.
Diagnostifikimi me ultratinguj
Ekzaminimi me ultratinguj perinatal në 10 - 14 javë ju lejon të zbuloni defekte të rënda në zhvillimin e foshnjës. Kështu që ju lehtë mund të identifikoni anencefalinë, omphalocele, lloje te ndryshme higromat e qafës së mitrës dhe sëmundje të tjera.
Për më tepër, edhe në një fazë kaq të hershme, perinatale diagnostifikimi me ultratinguj përcakton shënuesit e anomalive kromozomale dhe madje edhe jo-kromozomale të formimit të fetusit. Kështu, për shembull, trashësia e hapësirës së jakës (TVP) i nënshtrohet diagnostifikimit të synuar. Normalisht, nuk duhet të kalojë 3 milimetra.
Në një periudhë prej 20-24 javësh, shqyrtimi me ultratinguj është në gjendje të zbulojë shumicën dërrmuese të anomalive anatomike të mundshme në formimin e fetusit. Pra, defektet e trurit dhe palcës kurrizore, sëmundjet e veshkave dhe çarjeve të fytyrës (e ashtuquajtura buzë e çarë), defektet e zemrës identifikohen lehtësisht.
Hulumtimi gjenetik ju lejon të vlerësoni shkallën e rritjes së foshnjës, për të konfirmuar praninë e zgjerimit të barkusheve të trurit (e ashtuquajtura ventriculomegaly). Kistet dhe neoplazmat e tjera të të gjitha organeve të fëmijës gjithashtu identifikohen lehtësisht.
Në një ekzaminim shtesë të 30 - 32 javëve të shtatzënisë, është e mundur të zbulohen defekte të zemrës, pengesa (ngushtim i rëndë) i traktit urinar dhe hidrocefalusi i fetusit. Por kur ato gjenden, trajtimi nuk është i përshkruar, operacioni kryhet vetëm pasi fëmija të lindë.
Kryerja e shqyrtimit para lindjes (video)
Diagnostifikimi biokimik
Ekzaminimi biokimik perinatal përfshin një test të hormoneve (i quajtur një test trisomie). Falë kësaj, ju mundeni fazat e hershme zbulo sasi e madhe anomalitë gjenetike.
Më të rrezikshmet prej tyre janë sindromat Down, Patau dhe Edwards. Gjithashtu, prania e sindromës Down përcaktohet lehtësisht. Tashmë në shfaqjen e parë mund ta shihni shenja karakteristike(por vetëm në lidhje me ekzaminimin me ultratinguj):
- jonormalisht e lartë niveli i hCG;
- trashje e hapësirës së jakës;
- nuk ka kocka të reja në imazhim në javën e 11 të shtatzënisë.
Në tremujorin e dytë, sindroma Down diagnostikohet sipas kritereve pak më të ndryshme. Vëzhguar nivel i ulët AFP, ndërsa nivelet e hCG janë rritur ndjeshëm.
Nëse llogaritja automatike e zhvillimit të një patologjie të veçantë gjenetike jep një rezultat nën 1: 380, një grua shtatzënë duhet t'i nënshtrohet një sërë testesh shtesë për të konfirmuar përfundimisht diagnozën. Këto përfshijnë teknika diagnostike invazive (depërtuese) - amniocenteza dhe kordocentezë.
Para se të kalojë diagnostifikim invaziv diagnoza përfundimtare nuk bëhet dhe mbetet në pikëpyetje. Në përgjithësi, sipas rezultateve të njërit shqyrtimi biokimik diagnoza nuk bëhet kurrë. Kjo pamje diagnoza kërkon gjithmonë konfirmim ose me ultratinguj ose ekzaminim invaziv.
Me zhvillimin e mjekësisë, gjithçka më shumë vëmendje paguhet për diagnostikimin në kohë të sëmundjeve në fazat e hershme, kjo vlen edhe për ekzaminimin e fetusit edhe para lindjes së tij. Për këtë qëllim, kryhet shqyrtimi para lindjes, detyra kryesore e të cilit është identifikimi i grupeve të rrezikut midis grave shtatzëna në lindjen e një fëmije me patologji trashëgimore.
Ekzaminimi para lindjes - çfarë është?
Vetë fjala "shqyrtim" në përkthim nga të gjuhës angleze do të thotë "shqyrtim", "përzgjedhje". Shtë një nga strategjitë e shëndetit publik që kërkon të identifikojë patologjinë tek individët asimptomatikë.
Shtë një kompleks i studimeve mjekësore (laborator, ultratinguj), të cilat kryhen për të zbuluar një grup rreziku për shfaqjen e keqformimeve tek një fëmijë gjatë shtatëzanisë, prandaj quhet "prenatal", që do të thotë "para lindjes". Gjithashtu, termi "shqyrtim perinatal" përdoret për t'iu referuar këtij ekzaminimi.
- mosha e gruas është nën 18 vjeç dhe mbi 38 vjeç;
- një histori e 3 ose më shumë shtatzënive;
- sëmundjet e një gruaje - diabeti, anemi, hipertension arterial dhe sëmundje të tjera, gjithashtu zakone të këqija nëna e ardhshme;
- një histori e shtatzënisë së komplikuar;
- Karakteristikat e fiziologjisë së një gruaje shtatzënë.
Por edhe nëse një grua është në rrezik, kjo nuk do të thotë që foshnja me siguri do të zhvillojë një defekt. Ekzaminimi i shqyrtimit mund të zbulojë si anomalitë gjenetike ashtu edhe patologjitë e tjera.
Ultratingulli është një nga mjetet më të rëndësishme ekzaminimi prenatal... Imazhe fetale dhe sistem riprodhues nëna e ardhshme në monitor ju lejon të shihni të gjitha ndryshimet, për të identifikuar anomalitë gjenetike në fazat e hershme Cilat sëmundje gjenetike mund të zbulohen?
Shkeljet kryesore përfshijnë:
- Sindroma Down. Manifestohet me trisomi në kromozomin 21, domethënë te njerëzit, në vend të 46 kromozomeve, formohen 47. Këta fëmijë karakterizohen nga: një fytyrë e sheshtë, hipermobilitet në nyje, një gojë e hapur me një gjuhë të madhe të sheshtë, një mendje e rëndë prapambetje Shpesh ata zhvillojnë katarakte, një sëmundje e lindur e zemrës. Leuçemia kongjenitale është e mundur.
- Sindroma Patau. Trisomia 13 ndodh në aparatin gjenetik.Zakonisht këta janë fëmijë me peshë të ulët, vonesë zhvillimi mendor, çrregullime të sistemit nervor qendror dhe sistemit kardiovaskular. Shpesh vërehet dëmtimi i pankreasit dhe veshkave. Nga jashtë manifestohet nga një ballë e pjerrët, një qiellzë e çarë dhe buza e sipërme, deformimi i veshëve dhe hundës, shenja të tjera.
- Sindroma Edwards. Ajo manifestohet me shkelje dhe trisomi të kromozomit 18. Shpesh vërehen vonesa të rënda mendore, defekte të kafkës dhe veshëve, defekte në zemër, anomali të skeletit, hipotension të muskujve.
- Anencefali (defekte të tubit nervor). Kjo është një patologji 100% vdekjeprurëse, gjysma e fëmijëve vdesin para lindjes, pjesa tjetër në javët e para të jetës.
- Sindroma Shereshevsky-Turner. Monosomia ndodh në kromozomin X. Manifestohet nga një vonesë e fortë në zhvillimin seksual, shtat i shkurtër, deformim gjoks, e cila merr një formë fuçi, fizik i parregullt, shkurtim i qafës dhe defekte në veshët. Mund të zhvillohen defekte në zemër.
- Triploidia me origjinë nga nëna. Në një fëmijë, në vend të 46 kromozomeve, formohen 69. Ajo manifestohet me çrregullime të zhvillimit, defekte të zemrës, këmbë të këmbëve.
- Sindroma Corneli de Lange. Fotografia klinike përbëhet nga vonesa mendore, një rënie dhe shkurtim i zemrës, konvulsione dhe lëkurë mermeri, polidaktilia, dëmtim i shikimit, keqformime të lindura veshkat, zemrën dhe organet e tjera.
- Sindroma Smith-Lemli-Opitz. Karakterizohet nga një sërë simptomash, më të zakonshmet: autizmi, prapambetja mendore, defektet e zemrës, veshkave dhe mushkërive, çrregullime të sjelljes. Defektet e tjera janë të mundshme.
Një test gjaku për biokiminë ju lejon të gjurmoni ndryshimet në sasinë e hormoneve dhe, në përputhje me rrethanat, të identifikoni anomalitë e mundshme gjenetike. Si dikur ishte mjek dyshon për një anomali kromozomale, aq më shumë një grua ka një shans për të lindur bebe e shendetshme Çfarë tjetër do të tregojë sondazhi?
E tillë kërkime të rëndësishme gjithashtu ju lejon të identifikoni:
- Vdekja intrauterine e fetusit. Kjo është vdekja e një fëmije para lindjes, e cila ndodh për arsye të ndryshme - sëmundjet gjenetike, patologjia e një gruaje shtatzënë, lezionet infektive, konflikti Rh etj. Dangershtë një rrezik i madh për një grua.
- Hipoksia intrauterine. Karakterizohet nga mungesa e oksigjenit, lind si rezultat i disa sëmundjeve të nënës, defekteve të kordonit të kërthizës dhe placentës, anemi, keqformime të lindura të fetusit, arsye të tjera janë gjithashtu të mundshme.
- Vonesat në zhvillim. Ajo lind për arsye të ndryshme, zakonisht - shkelje në aparatin gjenetik, moshën dhe zakonet e këqija të nënës, sëmundjet e saj, kushtet e pafavorshme të punës dhe jetesës.
- Toksikoza e vonshme. Ky është një ndërlikim i shtatzënisë që ndodh për arsye të ndryshme dhe zhvillohet në disa faza. Ndryshimet ndodhin në veshkat, kardiovaskulare, sistemi nervor nëna, si rezultat i së cilës fëmija është në rrezik.
- Pamjaftueshmëria e placentës. Një ndërlikim mjaft i zakonshëm që çon në një vonesë në zhvillimin e foshnjës.
- Lindja e parakohshme. Një ndërlikim, emri i të cilit flet vetë.
Llojet e shqyrtimit
Ekzaminimi para lindjes merr format e mëposhtme:
- Biokimike. Në laborator, ata studiojnë proteinat shënuese që përmbahen në gjakun e gruas.
- Ekzaminimi me ultratinguj - absolutisht të gjitha nënat në pritje i nënshtrohen atij të paktën 3 herë gjatë shtatëzanisë.
- Imunologjike. Isshtë bërë për çdo grua kur regjistrohet me LCD. Përcaktohet grupi i gjakut dhe faktori Rh i të dy prindërve, si dhe kompleksi TORCH, i cili ka për qëllim identifikimin sëmundjet infektive nënat që ndikojnë në zhvillimin e fëmijës. Kjo është rubeola, herpesvirus dhe infeksion citomegalovirus, lija e dhenve dhe toksoplazmoza.
- Molekulare. ADN -ja analizohet në nënën dhe babanë e fëmijës në mënyrë që të identifikohet rreziku i zhvillimit të disa patologjitë gjenetike, për shembull, fenilketonuria, sindroma adrenogjenitale dhe të tjera.
- Citogjenetike. Ajo kryhet nga një gjenetist, i cili llogarit mundësinë e një foshnje me sëmundjet përkatëse. Bazuar në të dhënat e historisë familjare dhe praninë e një diagnoze të caktuar tek prindi i ardhshëm.
Metodat më të njohura janë ekografia dhe shqyrtimi biokimik para lindjes. Secila ka avantazhet dhe kohën e vet.
Ekzaminimi gjenetik prenatal është shumë procedurë popullore... Një konsultë me një gjenetist ju lejon të përcaktoni mundësinë e lindjes fëmijë i shëndetshëm pa devijime. Të dhënat për shëndetin e të dy prindërve merren si bazë, si dhe anamnezën e familjeve të tyre. Shqyrtimi dhe Besueshmëria e Rezultateve
Diagnostifikimi me ultratinguj
Ekzaminimi me ultratinguj kryhet 3 herë, me një frekuencë 1 herë në tremujor. Në takimin e parë, mjeku do të përcaktojë kohëzgjatjen e shtatzënisë, madhësinë coccygeal-parietal dhe do të shikojë tiparet e lidhjes me mitrën vezë fetale për të përcaktuar qëndrueshmërinë e embrionit. Tani për tani, është veçanërisht e rëndësishme të identifikohen çrregullimet e zhvillimit, me zbulimin e të cilave ngrihet çështja e taktikave të mëtejshme të menaxhimit të shtatzënisë ose ndërprerjes së saj.
Në fazën tjetër (të dytë), ata analizojnë lëngu amniotik dhe numri i tyre, mund të zbulojë defektet zhvillimore të fëmijës, vëmendje maksimale i kushtohet studimit të placentës, zemrës, trurit. Zakonisht, kur bëhet ekrani i dytë me ultratinguj prenatal, është tashmë e mundur.
Në studimin e fundit të planifikuar, vlerësohet gjendja e thërrimeve, përcaktohet pozicioni dhe paraqitja e nevojshme për taktikat e menaxhimit të lindjes. Përcaktohet gjendja e placentës, ngopja e oksigjenit (diagnoza e hipoksisë së fetusit).
Shqyrtimi biokimik
Sa i përket ekzaminimit biokimik, metoda bazohet në përcaktimin e shënuesve të serumit në gjakun e nënës në pritje, përqendrimi i të cilave ndryshon gjatë shtatzënisë dhe me ndryshimet në fetus.
Indikacionet për këtë kontroll përfshijnë martesën në lindje (incestin), moshën e nënës mbi 35 vjeç, ekzaminimin me rreze X në fazat e hershme të shtatzënisë, marrjen e barnave embrionotoksike, ndikimin e faktorëve të pafavorshëm, anomalitë kromozomale të prindërve, historinë e shtatzënive jofunksionale, etj. Me
Ekzaminimi para lindjes është një metodë diagnostike absolutisht e sigurt si për fëmijën ashtu edhe për nënën. Rreziku i gabimit minimizohet, por gjithsesi një përqindje e vogël ndodh.
Teste të dyfishta dhe të trefishta
Në një periudhë prej 10-14 javësh, gratë i nënshtrohen një "testi të dyfishtë"-nën-njësia β e gonadotropinës korionike njerëzore (β-hCG) dhe proteina e grave shtatzëna PAPP-A përcaktohet në plazmën e gjakut, për të cilën në në mëngjes me stomak bosh gjaku merret nga një venë, gjysmë ore para procedurës duhet të shmangni stresin emocional dhe fizik. Përqendrimi i PAPP-A vlerësohet në lidhje me sasinë e hCG në gjak. Për të deshifruar të dhënat, përdoret përcaktimi i nivelit të shënuesve të serumit. Ajo llogaritet si raport i përqendrimit të proteinave në gjakun e një gruaje të caktuar me vlerën e mesatares së përmbajtjes së kësaj proteine në shtatzëni normale këtë periudhë në një mostër të madhe të grave. Në secilin shtet apo edhe në një rajon të veçantë, treguesi i tij llogaritet. Sasia e proteinave nga 0.5 në 2.0 MoM konsiderohet normale.
Sa i përket testit "të trefishtë", ai kryhet në tremujorin e dytë, maten alfa-fetoproteina (AFP), estrioli falas dhe hCG. Për të vlerësuar rezultatet, përkufizimi i shumëllojshmërisë së MM -së mesatare zbatohet në mënyrë të ngjashme. Me defektet zhvillimore të fëmijës, ndodh një devijim karakteristik i përzier i treguesve. Ato gjithashtu shpesh referohen si profile MoM për një patologji specifike. Nëse zbulohet ndonjë shkelje, duhet të bëhet një ultratinguj i dytë, në të cilin mund të zbulohen patologjitë dhe të sqarohet kohëzgjatja e shtatzënisë.
Ekzaminimi perinatal është një kompleks i veçantë që rekomandohet për pothuajse të gjitha gratë shtatzëna në një fazë të hershme. Ky studim është kryer për të përjashtuar plotësisht anomalitë e mundshme të fetusit për shkak të një anomalie kromozomale ose gjenesh. Defektet e tilla të lindjes më së shpeshti nuk mund të trajtohen, kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të kryhen trajtim me ultratinguj në një datë të hershme. Termi "shqyrtim" në përkthim do të thotë "shoshitje".
Shqyrtimi i të porsalindurve për sëmundjet trashëgimore përbëhet nga tre ekzaminime me ultratinguj dhe një test biokimik të gjakut. Nuk ka nevojë të kesh frikë nga kjo procedurë, është plotësisht e sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën.
Mjekët rekomandojnë kryerjen e shqyrtimit perinatal në tremujorin e parë, midis 10 dhe 14 javëve, me periudhën optimale nga 11 në 13 javë. Studimi ndihmon për të vlerësuar rrjedhën e shtatzënisë në përputhje me të gjithë parametrat e përshkruar, faktin e zhvillimit shtatzëni e shumëfishtë... Sidoqoftë, qëllimi kryesor i ultrazërit në këtë kohë është identifikimi i trashësisë së hapësirës së jakës së embrionit. Vetë hapësira e jakës është një zonë e grumbullimit të lëngjeve midis indet e buta zona e qafës. Në rast se vlera e marrë tejkalon normën e lejuar, një rrezik ka të ngjarë anomali gjenetike në zhvillimin e fetusit.
Ultrasshtë e pamundur të nxirret një përfundim vetëm me ultratinguj; nevojitet një kompleks i tërë studimesh, të cilat përfshihen në perinatal. Vetëm në bazë të një studimi gjithëpërfshirës, përfundimet mund të nxirren. Në përgjithësi, një test biokimik i gjakut quhet edhe "test i dyfishtë", dhe bëhet për një periudhë prej 10-13 javësh. Gjatë këtij testi, gratë ekzaminojnë nivelin e dy proteinave të placentës në gjak.
Bazuar në rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj, llogaritjen e rrezikut të mundshëm gjenetik, si dhe pas marrjes së të dhënave për nivelin e proteinave, rreziku llogaritet duke përdorur program kompjuterik... Një program i tillë i specializuar bën të mundur marrjen parasysh edhe faktorë të tillë si përkatësia etnike e një gruaje, mosha dhe pesha e saj. Gjithashtu, kur llogaritet, fakti i pranisë së sëmundjeve trashëgimore në klan dhe familje, merret parasysh prania e sëmundjeve të ndryshme kronike. Pas një studimi gjithëpërfshirës, mjeku shqyrton rezultatet dhe është në gjendje t'i atribuojë shtatzëninë një grupi rreziku, siç është sindroma Edwards, dhe megjithatë, edhe në këtë rast, një kërcënim i tillë nuk është një diagnozë, por vetëm sugjeron një mundësi. Vetëm një gjenetist me përvojë mund të përcaktojë me saktësi, i cili do të përshkruajë një ekzaminim të mëtejshëm. Kjo procedurë është më e ndërlikuar, një instrument futet në murin e barkut dhe një pjesë e korionit hiqet. Kjo biopsi është më e rrezikshme sepse mund të çojë në disa komplikime.
Ekzaminimi perinatal duhet të bëhet pikërisht në këtë kohë, pasi saktësia e rezultatit është maksimale gjatë kësaj periudhe. Në rast se testet dorëzohen shumë vonë ose herët, saktësia e rezultatit të marrë zvogëlohet disa herë. Nëse një grua ka një të parregullt cikli menstrual atëherë falë ekografi ju mund të përcaktoni me saktësi moshën e shtatzënisë. Ekzaminimi tjetër i tillë duhet të përfundojë në një datë të mëvonshme, afërsisht 16-18 javë.
Shfaqja e parë perinatale është një ngjarje shumë emocionuese dhe prekëse. Një grua do të takojë fëmijën e saj për herë të parë, do të shohë krahët, këmbët, fytyrën e tij. Nga e zakonshme ekzaminim mjekësor kthehet në festë e vërtetë për nënën dhe babin fëmijën. Gjëja kryesore për të kujtuar është se çdo devijim nga norma thjesht i atribuohet një grupi rreziku, dhe jo një diagnoze. Në këtë rast, nuk keni nevojë të shqetësoheni, është më mirë të bëni vetëm një ekzaminim shtesë.