בדיקת לידה היא בדיקת חובה של העובר. הקרנות במהלך ההריון - עיתוי הקרנות לידה

סקר טרום לידתי במהלך ההיריון

כיום, בדיקה טרום לידתית יפה שיטה יעילהקביעת פתולוגיות כרומוזומליות ומומים. אם ניקח בחשבון את האקולוגיה המודרנית וגורמים שליליים אחרים, אז הסיכון ללדת ילד לקוי הוא 5%. אם המספר הזה גדול או לא, זה תלוי בך לשפוט. אבל בכל מקרה, לידתו של ילד כזה היא טרגדיה. לכן, חשוב מאוד לאבחן כל הפרעה מוקדם ככל האפשר.

הדבר הראשון שהרופא ישאל אותך הוא ייחוסך. כלומר, האם היו מקרים של מחלות קשות במשפחתך שחזרו על עצמם בכל דור ודור, כמו גם נישואים קרובים במשפחה? הרופא גם יבהיר האם עברת הפלות, לידת ילדים עם פגמים התפתחותיים כלשהם וכו 'לכן, לפני הביקור הראשון אצל הרופא, עליך לשאול את כל קרובי המשפחה לגבי מקרים כאלה.

אם הייתה מחלה כלשהי במשפחה, המשימה של המומחה היא לברר כיצד היא מועברת ומהו אחוז הסיכון להעברה. גם אם לא היו מחלות קשות במשפחת שני ההורים לעתיד, זה עדיין חשוב להם ניתוח גנטי(מחקר של קבוצת הכרומוזומים), מכיוון שאדם בריא לחלוטין יכול להיות נושא של סידורים כרומוזומליים מאוזנים. אם ילד מקבל סידור מחדש כזה, אז הסיכון לפתח פתולוגיה כרומוזומלית עולה במקרים מסוימים עד 30%. עם זאת, אם הסידור מחדש הכרומוזומלי מזוהה בזמן, אפשר למנוע התרחשות של בעיות.

באבחון המודרני לפני הלידה משתמשים במגוון שיטות סקר. זהו לא רק בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד), אלא גם מחקר של גורמי סרום בדם מצד האם. שיטות אלו נקראות לא פולשניות או מינימליות פולשניות, מכיוון שהן אינן כרוכות בהתערבות כירורגית בחלל הרחם. הם בטוחים בהחלט לאם ולילד ומומלצים לכל האמהות הצפויות, ללא יוצא מן הכלל.

ישנן גם שיטות פולשניות. החומר נלקח דרך הפלישה לחלל הרחם. החומר העוברי המתקבל בדרך זו נשלח למעבדה מיוחדת להמשך מחקר. ניתן לקבל הפניה למחקר כזה רק לאחר אולטרסאונד והקרנת סרום. לכן, בכל מקרה, אל תתעלם מהליכים אלה.

ארגון הבריאות העולמי (WHO) ממליץ על סקר טרום לידתי (אולטרסאונד + קביעה מורכבת של סמנים הורמונליים להריון) במקרים הבאים:

גיל האם המצפה הוא יותר מ -35 שנים (+ גיל האב הוא בן 45); לנשים מעל גיל 39 - חובה;

שתיים או יותר הפלה ספונטניתעַל טווח מוקדם;

העברת חיידקים ו / או ויראליים (אדמת, הפטיטיס, ציטומגלוס, הרפס), זיהומים;

שימוש בתרופות מסוימות בשלבים המוקדמים של ההריון;

מחלות תורשתיות אצל קרובי משפחה;

הנוכחות במשפחה של ילד עם מוגבלות התפתחותית או פתולוגיה כרומוזומליתאו הפסקת הריון בשל גילוי הפתולוגיה;

הקרנה של אחד מבני הזוג לפני ההתעברות;

הנוכחות של סידורים כרומוזומליים בבני הזוג;

הרצון של ההורים.

עריכת סקר טרום לידתי בשליש הראשון להריון

לפני נטילת דם לניתוח ביוכימי, אישה צריכה לבצע סריקת אולטרסאונד מתוזמנת, המתבצעת בשעות 10-13 שבועות של הריון... באותו היום, רצוי מאוד לתרום דם לניתוח, שכן התוצאות תמיד תלויות במשך משך ההריון. בשליש הראשון נבדקים האינדיקטורים הבאים:

PAPP-A (חלבון פלזמה A הקשור להריון), חלבון פלזמה A.

יחידת משנה β חינם של הורמון כוריוני אנושי (β-hCG).

ניתוח זה נקרא בדיקה ביוכימית כפולה לשליש הראשון של ההריון. בהתבסס על תוצאותיה, מחושב הסיכון לגילוי תסמונת אדוארדס ותסמונת דאון בעובר. הסיכון לפתח פגמים בצינור העצבי אינו נחקר, שכן החומר למחקר - אלפא -פטופרוטאין - מתחיל להיקבע רק בשליש השני. אם תוצאות הניתוח מצביעות על הסיכון לפתח הפרעות כרומוזומליות, מוצעת לאישה ההרה לעבור ביופסיה של הווילי הכוריוני.

סקר טרום לידתי בשליש השני להריון

בשליש השני מבוצעת ההקרנה הביוכימית המשולשת. יש להקדים זאת גם בדיקת אולטרסאונד. משך הזמן המומלץ הוא 16-18 שבועות. אינדיקטורים ביוכימיים הנלמדים:

סך ה- hCG או יחידת משנה β חינם של hCG (hCG);

אלפא-פטופרוטאין (AFP);

אסטריול חופשי (לא מצומד) (E3).

בהתבסס על תוצאות הבדיקה המשולשת, מחושב הסיכון לתסמונת דאון ותסמונת אדוארדס, כמו גם פגמים בצינור העצבי (פתיחות תעלת השדרה ואנצפליה).

כל אישה מחויבת לדעת לאיזה ניתוח היא מכוונת, כיצד היא מתבצעת, ואילו סיכונים עלולים לצוץ בקשר להתנהלותה. כפי שצוין לעיל, שיטות לא פולשניות אינן פוגעות בבריאות האם והילד. באשר לשיטות פולשניות, מכיוון שהן מתבצעות באמצעות חדירה לחלל הרחם, ישנם כמה קשיים וסיכונים. בואו נסתכל מקרוב.

שיטות לא פולשניות ומינימלי פולשניות

הקרנה לגורמי סרום אימהיים

מֶשֶׁך: 15-20 שבועות של הריון. אינדיקציות:מוצג לכל הנשים. מטרת הלימוד:דם ורידי של אישה בהריון. מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:הסרום נבדק על תוכן חומרים כאלה: אלפא-פטופרוטאין (AFP), גונדוטרופין כוריוני(CG), אסטריול לא מצומד (N.E.). לפעמים ניתן להשלים הקרנה על ידי בדיקת רמת הפוספטאז האלקליין הנויטרופילי. יכולות השיטה:אבחון תסמונת דאון, אננספליה, בקע גולגולתי או עמוד שדרה ומומים קשים אחרים. יתרונות השיטה:עד 80% מהמקרים של התפתחות תסמונת דאון נקבעים על ידי בדיקה זו. הסיכונים הבריאותיים הפוטנציאליים הם מינימליים. חסרונות השיטה:תוצאות הבדיקה מושפעות מגורמים רבים: מאפייני גוף האישה, הריון מרובה עוברים, בעיות מיילדות וכו '. כך תוכל לקבל תוצאות שווא. במקרה זה, יש לבצע סריקת אולטרסאונד נוספת, שליה -שליחות, מי שפיר או קורדוצנטזה.

בדיקת אולטרסאונד של העובר (אולטרסאונד)

מֶשֶׁך:תנאים סטנדרטיים: 10-13, 18-22 שבועות של הריון. אינדיקציות:מוצג לכל הנשים. מטרת הלימוד:עובר ושליה. מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:בשלבים המוקדמים נעשה שימוש באולטרסאונד טרנסווגינלי. לאחר 12 שבועות - הליך אולטרסאונד סטנדרטי. יכולות השיטה:אבחון של מומים בעובר שונים (מומים של חוט השדרה והמוח, הלב, הכבד, הכליות, המעיים, הגפיים, מבני הפנים וכו '). אפשר להגדיר את תסמונת דאון. וגם: הטבע (רחם / חוץ רחמי, הריון יחיד / מרובה), משך התפתחות העובר, מיקום העובר ברחם, מצב מי השפיר, שלפוחית ​​השתן העובר, טונוס שרירי הרחם. . יתרונות השיטה:אולטרסאונד מרובע במהלך ההריון מוכר רשמית על ידי ארגון הבריאות העולמי כבטוח לאם ולילד. חסרונות השיטה:ניתן להפחית באופן משמעותי את תוכן המידע ודיוק השיטה בשל היכולות הטכניות הנמוכות של המכשיר והכישורים הנמוכים של הרופא.

מיון תאי העובר

מֶשֶׁך: 8-20 שבועות של הריון. אינדיקציות:מטרת הלימוד:לימפוציטים עוברית או אריתרובלסטים, הכלולים בדם הוורידי של אישה בהריון. מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:תאים מופרדים באמצעות נוגדנים חד שבטיים ספציפיים ומיון זרימת לייזר. התאים המתקבלים נתונים למחקרים גנטיים מולקולריים. יכולות השיטה:יתרונות השיטה:סיכון זניח לסיבוכים לעובר, הנובע מחודרנות הפלישה של ההליך. חסרונות השיטה:מחיר עלות גבוה. בפועל, הוא משמש לעתים נדירות ביותר, מכיוון שהוא בעל מעמד של ניסוי.

שיטות סינון טרום לידתיות פולשניות

ביופסיה כוריונית

מֶשֶׁך: 10-11 שבועות של הריון. אינדיקציות:מטרת הלימוד:תאים כוריוניים (מעטפת חיצונית של העובר). מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:דגימת רקמה נשאבת באמצעות מזרק המוחדר לתעלת צוואר הרחם. או עם מחט ארוכה המוחדרת לחלל הרחם דרך דופן הבטן. שתי האפשרויות כוללות אשפוז לטווח קצר. יכולות השיטה:אבחון מחלות כרומוזומליות וגנטיות. יצירת קשר ביולוגי. קביעת מין העובר. יתרונות השיטה:תוצאות מהירות, אינפורמטיביות. חסרונות השיטה:לא תמיד ניתן לבצע דגימת חומרים באיכות גבוהה, קיים סיכון לקבל תוצאות שווא... סיכונים לאם ולילד: נזק מקרי לשלפוחית ​​העובר, השפעות שליליות על הריון במהלך קונפליקט Rh, הפלה (מ -2 עד 6%), זיהום עוברי (1-2%), דימום אצל אישה (1-2%) .

Placentocentesis - ביופסיה כוריונית מאוחרת

מֶשֶׁך:שליש שני להריון. אינדיקציות:סבירות גבוהה למחלות תורשתיות. מטרת הלימוד:תאי שליה. מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:החומר נלקח בעזרת מחט ארוכה המוחדרת לחלל הרחם דרך דופן הבטן. מניחה אשפוז לטווח קצר. זה מתבצע תוך שימוש בהרדמה. יכולות השיטה:דומים לביופסיה כוריונית. יתרונות השיטה:חסרונות השיטה:בדיקה מאוחרת פחות כרוכה בביופסיה כוריונית, כרוכה באשפוז ממושך ו / או סיבוכים.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

מֶשֶׁך: 15-16 שבועות של הריון. אינדיקציות:סבירות גבוהה למחלות תורשתיות, חשד לנוכחות פתולוגיות בעובר. מטרת הלימוד:מי שפיר (מי שפיר). מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:החומר נלקח בעזרת מזרק, המוזרק לחלל הרחם דרך דופן הבטן. מלווה בתצפית אולטרסאונד ואשפוז לטווח קצר. זה מתבצע תוך שימוש בהרדמה. יכולות השיטה:אבחון מחלות כרומוזומליות וגן, כמו גם כמה מומים, קביעת מידת הבשלות של ריאות העובר, מידת רעב החמצן, חומרת קונפליקט Rh. יתרונות השיטה:מגוון רחב של פתולוגיות שהתגלו, הסיכון להפלה קטן במעט מאשר בביופסיה כוריונית (הסיכון בנשים שלא עברו בדיקות פולשניות נמוך רק ב -1.5-1%). חסרונות השיטה:תוצאות ארוכות טווח (2-6 שבועות), הסיכון ללידת תינוק קטן עולה מעט וקיים סיכון נמוך (פחות מ -1%) למצוקה נשימתית בילוד.

קורדוצנטזה

מֶשֶׁך:לאחר השבוע ה -18 להריון. אינדיקציות:סבירות גבוהה למחלות תורשתיות, חשד לנוכחות פתולוגיות בעובר. מטרת הלימוד:דם טבורי של העובר. מֵתוֹדוֹלוֹגִיָה:דגימת דם מתבצעת מווריד חבל הטבור באמצעות מחט המוחדרת לחלל הרחם דרך ניקוב של דופן הבטן הקדמית. מלווה בתצפית אולטרסאונד ואשפוז לטווח קצר. זה מתבצע תוך שימוש בהרדמה. יכולות השיטה:הגדרה ואבחון של מחלות כרומוזומליות ומחלות גנים. יצירת קשר ביולוגי. קביעת מין העובר. האפשרות של מניפולציות טיפוליות (מבוא תרופותוכו.). יתרונות השיטה:סבירות מינימלית לסיבוכים. חסרונות השיטה:במקרה של קביעת פגם בכזה תאריך מאוחר, הפלה טומנת בחובה סיבוכים ודורשת אשפוז ממושך.

נשים בהריון צריכות להיות מודעות לכך סקר לידה

ראשית עליך לקבוע מה פירוש n בדיקת אריה... המילה האנגלית Screening מתורגמת כ"סיפט ". בדיקות סינון הרופאים עושים זאת מ מסה גדולהאנשים מזהים מיד קבוצה קטנה שיש לה אחוז גדול מהסיכון לפתולוגיה כלשהי. ההקרנה חשובה במיוחד לנשים בהריון כדי לזהות את מי שעשוי ללדת תינוק עם מום מולד.

כעת רצוי להתנהל סקר לידהלמומים מולדים כאלה של העובר:

• תסמונת אדוארדס (שינויים בזוג הכרומוזומים ה -18);
• תסמונת דאון (שינויים בזוג הכרומוזומים ה -21);
• התפתחות לא תקינה של הצינור העצבי (אננספליה ושדרה ביפידה).

המילה העיקרית כאן היא "סיכון". הסטטיסטיקה אומרת שתסמונת דאון מופיעה באחת מכל 700 לידות. תסמונת אדוארדס מופיעה באחד מכל 7,000 תינוקות. עמוד השדרה קורה - 1-2 תינוקות לכל 1000 לידות.

אף אישה בהריון אינה מבוטחת מפני לידת ילד עם פתולוגיה גנטית. הסיכון עולה משמעותית כאשר אישה מעל גיל 35, או לקרובי משפחה נולדו ילדים עם מומים.

מהו הקרנה ולמה היא מיועדת

מיון הוא שיטת בדיקה לברר את אחוז הסיכון שהילד יהיה חולה. כעת נבהיר כיצד מתבצעת ההקרנה:

מאוד מדויק הקרנה משולבת, בהכרח, עם עיבוד מידע במחשב. הסיכון מחושב על בסיס כל מקרה לגופו.

למי שיש סיכון גבוה, יהיה עליך לבצע בדיקה מדויקת יותר - מתבצעת בדיקת מי שפיר או ביופסיה של וילוס כוריוני. המשמעות היא שתאי העובר יילקחו ללא כל סכנה והגנטיקאי יקבע את מערך הכרומוזומים. הבדיקה תראה אם ​​יש הפרעות כרומוזומליות או לא.

כאשר האבחנה של הפרעה גנטית מאושרת, זוג נשוימציעים לבצע הפלה, שכן שינויים גנטיים אינם מטופלים.

במקרים בהם, לאחר ההקרנה, נמצא אחוז גדול מהסיכון לפגם גנטי בעובר, נשלחת אבחון פולשני כדי לברר בוודאות האם ישנן הפרעות כרומוזומליות או לא. רק רופאים מזהירים תמיד שבדיקה זו עלולה לעורר הפלה - יש להתכונן לכך.

כיצד מתבצעת ההקרנה

הקרנות לידהנעשה במהלך השליש הראשון והשני להריון, אך עבור כל תקופה הם משתמשים בסמנים ביוכימיים משלהם. תהליך הפעולה יהיה כדלקמן:

בדיקת אולטרסאונד נעשית לאחר השבוע ה -11 להריון על ידי רופא שהוכשר במיוחד. במונחים אלה, אתה כבר יכול לראות ליקויים התפתחותיים ברורים:

• אומפלוצלה מאובחנת;
• אננספליה מתגלה;
• נקבעים פגמים בלב וכלי הדם;

כעת, אפילו בשליש הראשון, ניתן לקבוע את תסמונת דאון באמצעות אולטרסאונד.

2. יש צורך לתרום דם.

סינון לידהיש צורך לבצע כל אישה בלידה על מנת להגן על התינוק מפני פגמים התפתחותיים שונים מראש. יחד עם זאת, סקר לידה כולל לא רק אולטרסאונד, אלא גם ניתוח ביוכימי.

פענוח המילה "טרום לידתי" - טרום לידתי, אך בתוך בתקופה האחרונהסקר טרום לידתי כולל אולטרסאונד לפני לידה ואולטרסאונד לאחר לידה. וזה הגיוני, כי ההקרנה הראשונה לפני הלידה יכולה במקרים נדירים לפספס כל מחלת עובר.

ההקרנה השנייה מאפשרת לך לאשר או להכחיש את התוצאות שהראתה הראשונה. במאמר זה נדון בפירוט מדוע, כיצד ומתי מתבצעות אבחון עוברי טרום לידתי.

סקר טרום לידתי, כאמור לעיל, כולל הן אולטרסאונד (אולטרסאונד לפני לידה) והן ניתוח ביוכימי. יתר על כן, חובה לבצע את שתי שיטות המחקר הללו, מכיוון שהן אינן עצמאיות, אלא רק משלימות זו את זו.

עליך לבצע סקר טרום לידתי פעמיים: במהלך השליש הראשון ובהתאם, במהלך השליש השני. לפעמים מתבצע גם חישוב אינטגרלי של הסיכון (מכלול אבחוני של המחקר הראשון והשני).

ההקרנה הראשונה לפני הלידה של השליש הראשון נעשית כאשר גיל ההריון הוא 11-13 שבועות (+6 שבועות). ההקרנה השנייה של השליש השני נעשית כאשר גיל ההריון הוא 16-18 שבועות.

הניתוח הביוכימי מתבצע במקביל. איתו, במהלך השליש הראשון, מנתחת כמות ה- hCG וה- PAPP-A החופשיים (תמלול: חלבון פלזמה A). במהלך השליש השני, הם בוחנים את סך ה- hCG (תמלול: גונדוטרופין כוריוני אנושי), HCG חופשי ואסטריול, כמו גם inhibin A ו- AFP (תמלול: alpha-fetoprotein).

פרשנות התוצאות המתקבלות במהלך המיון מתבצעת הן על ידי המאבחן והן על ידי הרופא המטפל. המטופל יכול לקחת את התוצאות המתקבלות במדיום דיגיטלי (כונן הבזק או תקליטור).

הכנה לאבחון

ההכנה למרכיב הביוכימי של אבחון הלידה כוללת הגבלות תזונתיות שלושה ימים לפני ההליך. יש להוציא מהתזונה:

1. אוכל חריף.
2. כל מזון שומני ומטוגן.
3. תבלינים ובשרים מעושנים.
4. שוקולד.
5. פרי הדר.

באותו הזמן מחקר ביוכימימתבצע על בטן ריקה. כלומר, במילים אחרות, אסור לאכול 6 שעות לפני ההליך. מותר לשתות רק כמות קטנה של מים ללא גז.

מבחינת מרכיב האולטרסאונד של סקר לידה, הכללים התזונתיים זהים לחלוטין לאלו של ניתוח ביוכימי. כמו כן, מומלץ ליטול "אספומיסאן" במינון המתאים לגיל יום לפני הניתוח.

זה הכרחי כדי להפחית את כמות גז המעיים. הם מתנפחים במעיים וגורמים לו לדחוס איברים רבים. חלל הבטן... כתוצאה מכך, הדבר מעוות לעיתים קרובות את התוצאות של סקר לידה.

פתולוגיות הניתנות לזיהוי

• תסמונת דאון (זוהתה בהקרנות הראשונות והשניות);
• תסמונת אדוארדס (זוהתה בהקרנה הראשונה והשנייה);
• אננספליה (פגמים בהתפתחות הצינור העצבי), פתולוגיה זו מזוהה רק בהקרנה השנייה;
• תסמונת קורנליה דה לאנג (זוהתה במהלך השליש הראשון);
• תסמונת סמית-למלי-אופיץ (זוהתה במהלך השליש הראשון והשני);
• טריפלואידיות לא טוחנות (זוהה במהלך השליש השני);
• תסמונת פטאו (זוהתה במהלך השליש הראשון והשני).

במקרה זה, ניתן לבצע בדיקה סבירה של הלידה שוב ושוב ועם שיטות נוספותמחקר. זה הכרחי אם להורי התינוק יש גורמי סיכון למהלך שלילי של הריון. אלו כוללים:

• מפגעים מקצועיים וסביבתיים;
• היסטוריה משפחתית של הפלות קודמות;
• נוכחות רצינית זיהום ויראליבזמן ההתעברות (במיוחד אדמת);
• גיל האם מעל 35;
• אלכוהוליזם או התמכרות לסמים אצל אחד ההורים או שניהם;
• הנוכחות במשפחה של ילד שיש לו כל פתולוגיה מולדת;
• הנוכחות של פתולוגיות תורשתיות במשפחה (מחלות גנריות);
• נטילת תרופות רבות עוצמה בזמן ההתעברות;
• נישואים קרובים.

אבחון אולטרסאונד

בדיקת אולטרסאונד לידה בשבוע 10 - 14 מאפשרת לך לזהות פגמים חמורים בהתפתחות התינוק. כך שתוכל לזהות בקלות אננספליה, אומפלוצלה, סוגים שוניםהיגרומות צוואר הרחם ומחלות אחרות.

יתר על כן, אפילו בשלב כה מוקדם, לידה אבחון אולטרסאונדקובע סמנים של הפרעות כרומוזומליות ואפילו לא כרומוזומליות של היווצרות העובר. כך, למשל, עובי שטח הצווארון (TVP) נתון לאבחון ממוקד. בדרך כלל זה לא יעלה על 3 מילימטרים.

בתקופה של 20-24 שבועות, בדיקת אולטרסאונד מסוגלת לחשוף את הרוב המכריע של החריגות האנטומיות האפשריות בהיווצרות העובר. אז, פגמים במוח ובחוט השדרה, מחלות בכליות ובשיני הפנים (מה שנקרא שפה שסועה), מומים בלב ניתנים לזיהוי בקלות.

מחקר גנטי מאפשר לך להעריך את קצב הגדילה של התינוק, לאשר את קיומה של התרחבות חדרי המוח (מה שנקרא ventriculomegaly). גם ציסטות ו neoplasms אחרים של כל איברי הילד מזוהים בקלות.

בהקרנה נוספת של 30 - 32 שבועות של הריון ניתן לזהות מומים בלב, חסימה (היצרות חמורה) של דרכי השתן והידרוצפלוס עוברי. אך כאשר הם נמצאים, לא נקבע טיפול, הניתוח מבוצע רק לאחר לידת התינוק.

ביצוע סינון טרום לידתי (וידאו)

אבחון ביוכימי

בדיקה ביוכימית לפני הלידה כוללת בדיקת הורמונים (הנקראת בדיקת טריזומיה). בזכות זה אתה יכול שלבים מוקדמיםלְגַלוֹת כמות גדולההפרעות גנטיות.

המסוכנות שבהן הן תסמונות דאון, פאטאו ואדוארדס. כמו כן, נוכחותה של תסמונת דאון נקבעת בקלות. כבר בהקרנה הראשונה אפשר לראות אותו סימנים אופייניים(אך רק בשילוב בדיקת אולטרסאונד):

• גבוה באופן חריג רמת hCG;
• עיבוי שטח הצווארון;
• אין עצם חדשה בהדמיה בשבוע 11 להריון.

בשליש השני תסמונת דאון מאובחנת על פי קריטריונים מעט שונים. נצפים רמה נמוכה AFP, בעוד שרמות hCG גדלות באופן משמעותי.

אם החישוב האוטומטי של התפתחות פתולוגיה גנטית מסוימת נותן תוצאה מתחת ל -1: 380, אישה בהריון צריכה לעבור סדרה של בדיקות נוספות כדי לאשר סוף סוף את האבחנה. אלה כוללים טכניקות אבחון פולשניות (חודרות) - מי שפיר וקורדוצנטות.

לפני שזה עובר אבחון פולשניהאבחנה הסופית לא נעשית ונשארת בסימן שאלה. באופן כללי, על פי התוצאות של אחד סקר ביוכימיהאבחנה לעולם לא נעשית. השקפה זוהאבחון תמיד דורש אישור על ידי אולטרסאונד או בדיקה פולשנית.

עם התפתחות הרפואה, הכל יותר תשומת לבמשולם לאבחון בזמן של מחלות בשלבים מוקדמים, זה חל גם על בדיקת העובר עוד לפני לידתו. לשם כך מתבצעת סקר טרום לידתי, שמשימתו העיקרית היא לזהות קבוצות סיכון בקרב נשים בהריון בלידת ילד עם פתולוגיה תורשתית.

בדיקה טרום לידתית - מה זה?

עצם המילה "הקרנה" בתרגום מ של השפה האנגליתפירושו "הקרנה", "בחירה". זו אחת האסטרטגיות לבריאות הציבור המבקשות לזהות פתולוגיה אצל אנשים אסימפטומטיים.

זהו מכלול של מחקרים רפואיים (מעבדה, אולטרסאונד), המתבצעים לאיתור קבוצת סיכון להתרחשות מומים בילד במהלך ההריון, לכן הוא נקרא "טרום לידתי", שפירושו "טרום לידתי". כמו כן, המונח "סקר לידה" משמש להתייחס לבדיקה זו.

• גיל האישה מתחת לגיל 18 ומעל 38;
• היסטוריה של 3 הריונות או יותר;
• מחלות של אישה - סוכרת, אנמיה, יתר לחץ דם עורקיוגם מחלות אחרות הרגלים רעיםאמא לעתיד;
• היסטוריה של הריון מסובך;
• תכונות הפיזיולוגיה של אישה בהריון.

אבל גם אם אישה נמצאת בסיכון, זה לא אומר שהתינוק בהחלט יפתח פגם. בדיקת סקר מאפשרת לך לזהות הן הפרעות גנטיות והן פתולוגיות אחרות.

אולטרסאונד הוא אחד הכלים החשובים ביותר בדיקה טרום לידתית... הדמיה עוברית ו מערכת רבייה אמא לעתידעל הצג מאפשר לך לראות את כל השינויים, לזהות הפרעות גנטיות בשלבים המוקדמים

אילו מחלות גנטיות ניתן לאתר?

ההפרות העיקריות כוללות:

1. תסמונת דאון. הוא בא לידי ביטוי בטריזומיה בכרומוזום 21, כלומר בבני אדם, במקום 46 כרומוזומים נוצרים 47. ילדים אלה מתאפיינים ב: פנים שטוחות, תנועתיות יתר במפרקים, פה פתוח עם לשון שטוחה גדולה, נפשי קשה פיגור. לעתים קרובות הם מפתחים קטרקט, מחלת לב מולדת. לוקמיה מולדת אפשרית.
2. תסמונת פטאו. טריזומיה 13. מתרחשת במנגנון הגנטי. בדרך כלל מדובר בילדים עם משקל נמוך, עיכוב התפתחות נפשית, הפרעות במערכת העצבים המרכזית ובמערכת הלב וכלי הדם. לעתים קרובות נצפתה פגיעה בלבלב ובכליות. מתבטא כלפי חוץ במצח משופע, חיך שסוע ו שפה עליונה, עיוות האפרכסים והאף, סימנים אחרים.
3. תסמונת אדוארדס. הוא בא לידי ביטוי בהפרות וטריזומיה של כרומוזום 18. לעיתים קרובות נצפים פיגור שכלי חמור, פגמים בגולגולת ובאפרכוסים, מומי לב, חריגות שלד, לחץ דם נמוך בשרירים.
4. אננספליה (פגמים בצינור העצבי). זוהי פתולוגיה קטלנית ב -100%, מחצית מהילדים מתים לפני הלידה, השאר בשבועות הראשונים לחיים.
5. תסמונת שרבסקי-טרנר. מונוסומיה מתרחשת בכרומוזום X. מתבטא בעיכוב חזק בהתפתחות המינית, קומה קצרה, עיוות חזה, שלובש צורת חבית, מבנה גוף לא סדיר, קיצור צוואר ופגמים באפרכסתים. מומים בלב עלולים להתפתח.
6. טריפלואידיות ממוצא אימהי. אצל ילד, במקום 46 כרומוזומים, נוצרים 69. זה מתבטא בהפרעות התפתחותיות, מומים בלב, רגליים.
7. תסמונת קורנלי דה לאנג. תמונה קליניתמורכב מפיגור שכלי, ירידה וקיצור הלב, עוויתות ו עור שיש, פולידקטי, ליקויי ראייה, מומים מולדיםכליות, לב ואיברים אחרים.
8. תסמונת סמית-למלי-אופיץ. הוא מאופיין במגוון תסמינים, השכיחים ביותר: אוטיזם, פיגור שכלי, ליקויי לב, כליות וריאות, הפרעות התנהגות. יתכנו פגמים אחרים.

בדיקת דם לביוכימיה מאפשרת לך לעקוב אחר שינויים בכמות ההורמונים ובהתאם לזהות הפרעות גנטיות אפשריות. אֵיך פעם היה רופאחושדת בחריגות כרומוזומלית, כך לאישה יש יותר סיכוי ללדת תינוק בריא

מה עוד יראה הסקר?

כגון מחקר חשובמאפשר לך גם לזהות:

• מוות עוברי תוך רחמי. זהו מותו של ילד לפני הלידה, המתרחש מסיבות שונות - מחלות גנטיות, פתולוגיה של אישה בהריון, נגעים זיהומיים, קונפליקט Rh וכן הלאה. זו סכנה גדולה לאישה.
• היפוקסיה תוך רחמית. הוא מאופיין במחסור בחמצן, מתעורר כתוצאה ממחלות מסוימות של האם, פגמים בחבל הטבור והשליה, אנמיה, מומים מולדים של העובר, סיבות אחרות אפשריות גם כן.
• עיכובים התפתחותיים. היא נובעת מסיבות שונות, בדרך כלל - הפרות במנגנון הגנטי, גיל והרגלים רעים של האם, מחלותיה, תנאי עבודה וחיים לא נוחים.
• רעילות מאוחרת. זהו סיבוך של הריון המתרחש מסיבות שונות ומתרחש בכמה שלבים. שינויים מתרחשים בכליות, לב וכלי דם, מערכת עצביםאם, וכתוצאה מכך הילד נמצא בסיכון.
• אי ספיקה שלייה. סיבוך די שכיח שמוביל לעיכוב בהתפתחות התינוק.
• לידה מוקדמת. סיבוך ששמו מדבר בעד עצמו.

סוגי הקרנה

סינון טרום לידתי לובש את הצורות הבאות:

1. ביוכימי. במעבדה הם חוקרים חלבוני סמן הכלולים בדם של האישה.
2. בדיקת אולטרסאונד - כל האמהות הצפויות עוברות את זה לפחות 3 פעמים במהלך ההריון.
3. אימונולוגי. הדבר נעשה לכל אישה בעת הרשמה ל- LCD. לקבוע את קבוצת הדם ואת גורם ה- Rh של שני ההורים, כמו גם את מכלול TORCH, שמטרתו לזהות מחלות מדבקותאמהות המשפיעות על התפתחות הילד. זהו אדמת, הרפס וירוס ו זיהום ציטומגלו, אבעבועות רוחוטוקסופלזמה.
4. מולקולרית. DNA מנותח באם ובאבא של הילד על מנת לזהות את הסיכון להתפתחות מסוימת פתולוגיות גנטיותלמשל פנילקטונוריה, תסמונת אדרנוגניטלית ואחרים.
5. ציטוגנטית. הוא מתבצע על ידי גנטיקאי, אשר מחשב את הסבירות לתינוק עם מחלות תואמות. מבוסס על נתוני היסטוריה משפחתית ונוכחות אבחנה ברורה אצל ההורה העתידי.

השיטות הפופולריות ביותר הן אולטרסאונד ובדיקה ביוכימית טרום לידתית. לכל אחד יתרונות ותזמון משלו.

סקר גנטי טרום לידתי הוא מאוד הליך פופולרי... התייעצות עם גנטיקאי מאפשרת לך לקבוע את הסיכוי ללידה ילד בריאללא סטיות. הנתונים על בריאות שני ההורים נלקחים כבסיס, כמו גם האנמנזה של משפחותיהם.

סינון ואמינות התוצאות

אבחון אולטרסאונד

בדיקת אולטרסאונד מתבצעת 3 פעמים, בתדירות של פעם אחת לשליש. כבר בפגישה הראשונה, הרופא יקבע את משך ההריון, את גודל הכדורית-פריאטלית, ויבחן את תכונות ההתקשרות לרחם. ביצית עובריתכדי לקבוע את כדאיות העובר. כרגע, חשוב במיוחד לזהות הפרעות התפתחותיות, עם גילוין עולה שאלת הטקטיקות הנוספות של ניהול ההריון או הפסקתו.

בשלב הבא (השני) הם מנתחים מי שפירומספרם, יכול לזהות ליקויים התפתחותיים של הילד, תשומת לב מירבית מוקדשת לחקר השליה, הלב, המוח. בדרך כלל, כאשר מתבצעת בדיקת אולטרסאונד שנייה לפני הלידה, זה כבר אפשרי.

במחקר המתוכנן האחרון מוערך מצב הפירורים, נקבעים המיקום וההצגה הדרושים לטקטיקות ניהול הלידה. מצב השליה, רוויית החמצן נקבעת (אבחון היפוקסיה עוברית).

סקר ביוכימי

באשר לבדיקה הביוכימית, השיטה מבוססת על קביעת סמנים בסרום בדם של האם המצפה, ריכוזם משתנה במהלך ההריון ועם שינויים בעובר.

האינדיקציות להקרנה זו כוללות נישואין (גילוי עריות), גיל האם מעל 35 שנים, בדיקת רנטגן בשלבים המוקדמים של ההיריון, נטילת תרופות עובריות, השפעת גורמים שליליים, הפרעות כרומוזומליות של ההורים, היסטוריה של הריונות לא מתפקדים וכו '. .

סקר טרום לידתי הוא שיטת אבחון בטוחה לחלוטין הן לילד והן לאם. הסיכון לטעויות ממוזער, אך עדיין מתרחש אחוז קטן.

מבחנים כפולים ומשולשים

בתקופה של 10-14 שבועות, נשים עוברות "בדיקה כפולה"-יחידת ה- β החופשית של גונדוטרופין כוריוני אנושי (β-hCG) וחלבון של נשים בהריון PAPP-A נקבע בפלסמת הדם, שלגביה בבוקר על בטן ריקה הדם נלקח מווריד, חצי שעה לפני ההליך צריך להימנע מלחץ רגשי ופיזי. ריכוז ה- PAPP-A מוערך בשילוב עם כמות ה- hCG בדם. כדי לפענח את הנתונים, נעשה שימוש בייעוד רמת הסמנים בסרום. הוא מחושב כיחס של ריכוז החלבון בדם של אישה מסוימת לערך החציון של התוכן של חלבון זה ב- הריון תקיןתקופה זו במדגם גדול של נשים. בכל מדינה או אפילו אזור נפרד, מחושב האינדיקטור שלה. כמות החלבונים מ 0.5 עד 2.0 MoM נחשבת לנורמלית.

באשר לבדיקת "המשולשת", היא מתבצעת בשליש השני, נמדדים אלפא-פטופרוטאין (AFP), אסטריול חופשי ו- hCG. כדי להעריך את התוצאות, ההגדרה של ריבוי החציון החציוני מוחלת באופן דומה. עם ליקויים התפתחותיים של הילד, מתרחשת סטייה אופיינית מעורבת של האינדיקטורים. לעתים קרובות הם מכונים גם פרופילי MoM לפתולוגיה ספציפית. אם זוהתה הפרה כלשהי, עליך לעבור בדיקת אולטרסאונד שנייה, שיכולה לזהות פתולוגיות ולהבהיר את משך ההריון.

סינון לידה הינו מתחם מיוחד המומלץ כמעט לכל הנשים ההרות בשלב מוקדם. מחקר זה מתבצע כדי לשלול לחלוטין הפרעות אפשריות בעובר עקב חריגות כרומוזומלית או גנטית. מומים מולדים כאלה לרוב אינם ניתנים לטיפול, ולכן כל כך חשוב לבצע זאת טיפול באולטרסאונדבתאריך מוקדם. פירוש המונח "סינון" בתרגום הוא "ניפוי".

בדיקת ילודים למחלות תורשתיות מורכבת משלוש בדיקות אולטרסאונד ובדיקת דם ביוכימית. אין צורך לפחד מהליך זה, הוא בטוח לחלוטין הן לאם והן לתינוק.

הרופאים ממליצים על סקר טרום לידתי בשליש הראשון, בין 10 ל -14 שבועות, עם התקופה האופטימלית בין 11 ל -13 שבועות. המחקר מסייע להעריך את מהלך ההריון בהתאם לכל הפרמטרים שנקבעו, עובדת ההתפתחות הריון מרובה... עם זאת, המטרה העיקרית של אולטרסאונד בשלב זה היא לזהות את עובי שטח הצווארון של העובר. מרחב הצווארון עצמו הוא אזור של הצטברות נוזלים בין רקמות רכותאזור הצוואר. במקרה שהערך המתקבל חורג מהנורמה המותרת, סיכון סביר חריגות גנטיתבהתפתחות העובר.

אי אפשר להסיק מסקנה רק באמצעות אולטרסאונד; נדרש מכלול שלם של מחקרים הנכללים בלידה. רק על בסיס מחקר מקיף ניתן להסיק מסקנות. באופן כללי, בדיקת דם ביוכימית נקראת גם "בדיקה כפולה", והיא נעשית לתקופה של 10-13 שבועות. במהלך בדיקה זו, נשים בוחנות את רמת שני חלבוני השליה בדם.

בהתבסס על תוצאות בדיקת האולטרסאונד, חישוב הסיכון הגנטי האפשרי, כמו גם לאחר קבלת נתונים על רמת החלבון, הסיכון מחושב באמצעות תוכנת מחשב... תוכנית מיוחדת כזו מאפשרת לקחת בחשבון גם גורמים כמו אתניות האישה, גילה ומשקלה. כמו כן, החישוב לוקח בחשבון את הימצאותן של מחלות תורשתיות בשבט ובמשפחה, הימצאותן של מחלות כרוניות שונות. לאחר מחקר מקיף, הרופא בוחן את התוצאות ומסוגל לייחס את ההריון לקבוצת סיכון, כגון תסמונת אדוארדס, אולם עם זאת, גם במקרה זה, איום כזה אינו אבחנה, אלא רק מציע אפשרות. רק גנטיקאי מנוסה יכול לקבוע במדויק מי יקבע בדיקה נוספת. הליך זה מסובך יותר, מכניסים מכשיר לקיר הבטן וחלק מהכוריון נלקח. ביופסיה זו מסוכנת יותר מכיוון שהיא עלולה לגרום לסיבוכים מסוימים.

יש לבצע סקר לידה בדיוק בזמן זה, שכן דיוק התוצאה הוא מרבי בתקופה זו. במקרה שהבדיקות נשלחות מאוחר מדי או מוקדם מדי, דיוק התוצאה המתקבלת יורד מספר פעמים. אם לאישה יש סדיר מחזור חודשיאז תודה ל אולטרסאונדאתה יכול לקבוע במדויק את גיל ההריון. הבחינה הבאה כזו חייבת להסתיים במועד מאוחר יותר, כ-16-18 שבועות.

ההקרנה הראשונה של הלידה היא אירוע מרגש ונוגע ללב. אישה תפגוש את תינוקה בפעם הראשונה, תראה את זרועותיו, רגליו, פניו. מהרגיל בדיקה רפואיתזה הופך ל חג אמיתילאמא ואבא מותק. הדבר העיקרי שיש לזכור הוא שכל חריגה מהנורמה מיוחסת פשוט לקבוצת סיכון, ולא לאבחנה. במקרה זה, אינך צריך להתעצבן, עדיף פשוט לערוך בדיקה נוספת.

לַחֲזוֹר